Изменчивость митохондриальных ДНК коренных жителей Чукотки в связи с генетической историей древней Берингии тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 03.00.15, кандидат биологических наук Стариковская, Елена Борисовна

• Стариковская, Елена Борисовна
• кандидат биологических наук
• 1999

Оглавление диссертации кандидат биологических наук Стариковская, Елена Борисовна

ВВЕДЕНИЕ

Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Структурная организация митохондриального генома

1.2. Материнский характер наследования мтДНК.

1.3. Гетероплазмия и репликативная сегрегация

1.4. Глобальная изменчивость мтДНК

1.4.1. Изменчивость мтДНК на стыке Азии и Америки

1.4.2. Проблема интерпретации изменчивости мтДНК.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Изменчивость митохондриальных ДНК коренных жителей Чукотки в связи с генетической историей древней Берингии»

Актуальность

После картирования митохондриального генома человека (Anderson et al., 1981) анализ изменчивости мтДНК отдельных популяций стал неотъемлемой частью популяционно-генетических исследований. Прежде всего благодаря таким уникальным свойствам молекулы мтДНК как высокая скорость мутирования и наследование по линии матери - в отсутствие рекомбинаций (Wallace, 1995; Stoneking, 1996). Со временем было показано, что любая популяция человека, даже ограниченной численности, содержит широкий спектр мтДНК-мутаций, накапливавшихся с момента первоначальной дивергенции человека современного вида (ЧСВ) в восточной Африке, и далее, в процессе дифференциации и экспансии дочерних популяций в западную Азию и на другие континенты (Сапп, 1994; Wallace, Torroni, 1994; Soodyal et al., 1996; Stone, Stoneking, 1998).

На просторах Сибири до сих пор существуют малочисленные полуизолированные популяции человека, предки которых формировались в её южных, климатически более благопрятных районах, в процессе дифференциации ранних популяций ЧСВ (Симченко, 1976; Lahr, Foley, 1994; Morell, 1995). Из современных народностей, с незапамятных времён живущих в приполярной Сибири, чукчи и эскимосы - самые древние её обитатели (Рогинский и Левин, 1978), и поэтому они представляют несомненный генетический и антропологический интерес.

В конце плейстоцена, когда подавляющая часть территории Северной Америки была покрыты ледниками, значительная часть территории Северо-Востока Сибири представляла собой уже освоенную человеком страну, древнюю Берингию (Мочанов, 1977; Hopkins, 1979; Hoeffecker et al, 1993). Судя по археологической летописи Чукотки, Камчатки и Аляски, охватывающей последние 15 тысячелетий, обитатели древней Берингии существовали в виде двух популяций. Одна популяция представляла собой континентальных охотников на крупных млекопитающих тундростепи (мамонты, бизоны и пр.), тогда как другая состояла из разрозненных племён прибрежных охотников на морских млекопитающих и рыболовов (Young, 1988; Dikov, 1994; King, Slobodin, 1996).

Впервые, условия для заселения человеком Нового Света сложились -35-30 тыс. лет назад, когда в канадском горном массиве открылся узкий межледниковый коридор, соединивший на короткое (эволюционное) время западную Аляску с Великими Равнинами Северной Америки. Однако, согласно археологическим данным, азиатские предки современных палеоиндейцев могли появиться в Новом Свете не ранее -15 тыс. лет назад, незадолго до резкого изменения климата и окружающей среды.

Глобальное потепление и таяние ледников в начале голоцена (-10,5 тыс. лет назад) привело к повышению уровня Мирового океана. Берингов пролив разъединил обитателей Чукотки и Аляски, а сокращение осваиваемой территории не могло не привести к уменьшению численности, перемещению и слиянию внутриконтинентальных и береговых популяций. С тех пор, остатки территории древней Берингии населены различными по языку и материальной культуре племенами, непосредственными предками современных чукчей, эскимосов, алеутов и индейцев надене (Krauss, 1988).

О том, что генетические корни коренных жителей Америки следует искать на территории Восточной Сибири, известно давно (Boas, 1933). Однако маршруты и число миграций, численность и генетический состав азиатских предков американских индейцев до сих пор остаются предметом ожесточённых дискуссий. Спорным является и время первоначального появления человека в Новом Свете (Neel et al.? 1994). В основном потому, что разрешающая способность методов археологии ограничена последними 15-ю тысячелетиями (Young, 1988; Dikov, 1994). К тому же, большинство археологических стоянок, после окончания ледникового времени, оказалось на дне моря Беринга. В связи с этим филогенетические реконструкции, базирующиеся на структурной изменчивости мтДНК-линиджей по разные стороны Берингова пролива, становятся предпочтительными в попытках датировать ключевые события в эволюционной истории ЧСВ в этой части земного шара (Wallace et al., 1985; Ward et al., 1991; Torroni et al., 1992; 1993a,b; Shields et al., 1993).

Между тем нехватка оригинальных данных по изменчивости мтДНК у коренных жителей Сибири, при сравнительно полной изученности коренных жителей Америки, не позволяют „ использовать современные методы филогенетического анализа. Немаловажно и то, что возможностей для восполнения имеющегося пробела становится всё меньше - по причине катастрофического сокращения численности й ускоренной ассимиляции популяций, связанных культурной преемственностью и генетической непрерывностью с последними обитателями древней Берингии.

Цель и задачи исследования

Предстояло выяснить структуру, изменчивость и время дивергенции мтДНК-линиджей у чукчей и сибирских эскимосов, интегрировать полученные сведения в совокупность аналогичных данных, имеющихся для Сибири и Северной Америки, выполнить полномасштабный филогенетический анализ, сопоставить полученные оценки времени дивергенции сибирских и американских популяций с датировками, известными из палеонтологических и археологических данных, с конечной целью реконструкции генетической истории древней Берингии и 5 первоначального заселения Нового Света человеком.

Научная новизна и практическая ценность

Были получены новые фундаментальные данные но изменчивости мтДНК у чукчей и сибирских эскимосов, благодаря которым удалось: (1) прояснить генетическую историю их происхождения; (2) внести существенный вклад в задачу реконструкции эволюционной истории древней Берингии; (3) обосновать модель двухволновой миграции азиатских предков палеоиндейцев в Новый Свет в конце ледникового времени.

Полученные сведения могут быть использованы для развития и планирования дальнейших задач в популяционной генетике человека, преподавания антропологии, в медицинской науке, в том числе и судебно-медицинской практике.

Апробация работы

Результаты исследований были представлены на 9-м международном конгрессе по генетике человека в Рио-де-Жанейро, Бразилия, в 1996 г., докладывались на межлабораторном семинаре в Институте цитологии и генетики СО РАН и Отделе генетики и молекулярной медицины университета Эмори, Атланта, США.

Публикации

По результатам настоящего исследования опубликованы шесть работ. Примечание

Экспериментальная часть работы была выполнена в отделе генетики и молекулярной медицины университета Эмори, Атланта, США (зав. -профессор Дуглас К. Уоллес).

Заключение диссертации по теме «Генетика», Стариковская, Елена Борисовна

выводы

Рестрикционный анализ всего мт-генома и секвенирование контрольного района мтДНК выполнены для 145 коренных жителей Чукотки - 66 чукчей и 79 сибирских эскимосов.

1. Установлено, что чукчи и сибирские эскимосы отличаются от своих соседей, коряков и ительменов Камчатки, уникальным мутационным спектром мтДНК и сравнительно малым генетическим разнообразием, сближающих их с коренными жителями американского северо-запада -эскимосами, алеутами, индейцами надене и, в меньшей степени, с палеоиндейцами.

2. Впервые показано, что разнообразие мтДНК у коренных жителей Чукотки ограничено присутствием двух гаплогрупп (А и Б) у сибирских эскимосов и преимущественно трёх (А, СиБ) - у чукчей. Всего у четырёх чукчей (9,1%) обнаружены мтДНК-варианты, принадлежащие, гаплогруппе О, предположительно заимствованных с Камчатки, где гаплогруппа в доминирует в генофонде коряков (41,9%) и ительменов (68,1%).

3. Показано, что в генофонде чукчей и сибирских эскимосов гаплогруппа А присутствует с необычайно высокой для Азии частотой -68,2% и 77,2%, соответственно, и отличается' сравнительно высокой внутригрупповой изменчивостью.

4. В одной из локальных популяций сибирских эскимосов выявлен уникальный генотип (81В41/54, гаплогруппа А), свидетельствущий о гетероплазмии в кодирующей части мтДНК. Присутствие двух, предположительно нейтральных, мтДНК-вариантов в одном и том же сайте мтДНК у трёх эскимосов, объясняется недавней точковой мутацией в зародышевой мтДНК-линии, уже маркированной гаплотипом 81В41.

5. На стыке Северной Азии и Северной Америки выявлен дискретный характер географии варианта А:16111Т-16192Т, ареал которого ограничен в основном территорией Чукотки и Аляски. В совокупности с результатами филогенетического анализа это свидетельствует о единстве происхождения чукчей, эскимосов и индейцев надене от последних обитателей древней Берингии. Напротив, география распределения мутации 16111Т, маркирующей не только чукчей, эскимосов, индейцев надене, но и палеоиндейцев Северной, Центральной и Южной Америки, позволяет предполагать генетическую связь варианта А:16111Т с первыми обитателями древней Берингии.

6. Результаты сравнительного анализа дивергенции мтДНК коренных жителей Сибири и Америки хорошо согласуются с гипотезой двухволновой миграции человека в Новый Свет в конце ледникового периода.

Первые американцы", судя по усреднённой оценке времени дивергенции гаплогрупп А, С и Б, появились во внутренних областях Северной Америки -34 тыс. лет назад, или почти на 20 тыс. ранее, чем предполагалось на основании данных археологии. Вторая волна мигрантов из древней Берингии, в дополнение к А, С и Б, содержала, вероятно, гаплогруппу В, отсутствующую в современных популяциях Чукотки, Камчатки и Аляски.

Список литературы диссертационного исследования кандидат биологических наук Стариковская, Елена Борисовна, 1999 год

1. Арутюнов С.А., Крупник И.И., Членов М.А. Китовая аллея. М.: Наука. 1982.172с.

2. Арутюнов С.А., Сергеев Д.А. Проблемы этнической истории Берингоморья. М.: Наука. 1975. 240с.

3. Богораз В.Г. Чукчи. Л. 1934.4.1.192с.

4. Вдовин И.С. Очерки истории и этнографии чукчей. М.: Наука. 1965. 403с.

5. Гольцова Т.В., Сукерник Р.И. Генетическая структура обособленной группы коренного населения северной Сибири нганасан (тавгийцев) Таймыра. Сообщение IV. Изучение популяционной динамики // Генетика. 1979. Т.15. С. 734-744.

6. Гондатти Н.Л. Состав населения Анадырской округи // Записки Приамурского отдела Русского географического общества. Хабаровск. 1897. Т.З. С.166-178.

7. Деренко М.В., Шилдс Д. Ф. Полиморфизм региона V митохондриальной ДНК в популяциях коренных жителей Северной Азии // Генетика. 1998. Т.34. С. 411-415.

8. Деренко М.В., Шилдс Д. Ф. Разнообразие нуклеотидныхпоследовательностей митохондриальной ДНК в трех группах коренного населения Северной Азии // Молекулярная биология. 1997. Т.31. С.784-789.

9. Диков H.H. Древние культуры Северо-Восточной Азии. Азия на стыке с Америкой в древности. М.: Наука. 1979. 352 с.

10. Долгих Б.О. Родовой и племенной состав народов Сибири в 17 веке // Тр. Инта этнографии АН СССР. М.: 1960. Т.55. С.3-623.

11. Ефимов A.B. Атлас географических открытий в Сибири и северозападной Америке. ХУЛ ХУШ вв. М.: Наука. 1964.136 с.

12. Иванова A.B. Полиморфизм митохондриальной ДНК в популяциях коренных жителей Чукотки // Рукопись канд. диссертации. Институт цитологии и генетики СО РАН. Новосибирск. 1993.68

13. Иванова A.B., Воевода М.И., Казаковцева М.А. и др. Рестрикционно-делеционный полиморфизм V района митохондриальной ДНК в некоторых популяциях коренных жителей Сибири и Дальнего Востока // Генетика. 1994. Т. 30. С. 1525-1529.

14. Казаковцева М. А., Воевода М.И.-, Осипова Л.П. Полиморфизм митохондриальной ДНК у северных селькупов // Генетика. 1998. Т. 34. С. 416-422.

15. Казаковцева М.А. Полиморфизм митохондриальных ДНК в популяциях коренного населения западной Сибири и восточных славян // Рукопись канд. диссертации. Институт цитологии и генетики СО РАН. Новосибирск. 1998.

16. Кимура М. Молекулярная эволюция: теория нейтральности. М.: Мир. 1985. 398с.

17. Кирильчик C.B. Молекулярная эволюция митохондриального гена цитохрома В коттоидных рыб озера Байкал: филогенетическая реконструкция // Рукопись канд. диссертации. Лимнологический институт СО РАН. Иркутск. 1998.

18. Колчанов H.A., Соловьёв В.В., Жарких A.A. Структура и эволюция геномов // Итоги науки и техники. М. ВИНИТИ. 1985. Т.21. С. 6-17.

19. Крупник И.И., Членов М.А. Динамика этнолингвистической ситуации у азиатских эскимосов (конец Х1Хв.- 1970-е гг.) // Сов. этнография. 1979. №2. С.19-29.

20. Леонтьев В.В. Хозяйство и культура народов Чукотки (1958-1970). Новосибирск: Наука. 1973.178 с.

21. Малярчук Б.А., Деренко М.В., Бальмышева Н.П. и др. Рестрикционый полиморфизм главной некодирующей области митохондриальной ДНК у коренного и пришлого населения Северо-Восточной Азии // Генетика. 1994. Т.ЗО. С.542-545.

22. Меновщиков Г.А. Эскимосы. Магадан. 1959. 147с.

23. Минченко А.Г., Дударева H.A. Митохондриальный геном. Новосибирск: Наука. 1990. 192 с.

24. Мочанов Ю. А. Древнейшие этапы заселения человеком Северо-Восточной Азии. Новосибирск: Наука. 1977. 264 с.

25. Окладников А.П., Шунков В.И. История Сибири с древнейших времен до наших дней. Л.: Изд-во АН СССР. 1968. Т.1. 454с.

26. Петрищев В.Н., Кутуева А.Б., Рычков Ю.Г. Делеционно-инсерционный полиморфизм в V-области мтДНК в десяти монголоидных популяциях Сибири. Частота делеции коррелирует с географическими координатами местности // Генетика. 1993. Т.29. С.1196-1203.

27. Рогинский Я.Я., Левин М.Г. Антропология. М.: Высшая школа. 1978. 528 с.

28. Руденко С.И. Древняя культура Берингова моря и эскимосская проблема. М.-Л.: Изд-во АН СССР. 1947.133 с.

29. Салюков В.Б., Пузырёв В.П., Голубенко М.В. и др. Полиморфизм некодирующих областей митохондриального генома у коренного населения Тувы // Генетика. 1998. Т.34. С.1420-1424.

30. Самбуугийн Н., Петрищев В.Н., Рычков Ю.Г. Полиморфизм ДНК в населении Монголии. Анализ ПДРФ митоховдриальяой. ДНК // Генетика. 1991. Т.27. С.2143-2151. !

31. Симченко Ю. Б. Культура охотников на оленей Северной Евразии. М: Наука. 1976. 230 с.

32. Сукерник Р. И. Генетическая структура изолятов коренного населения азиатской субарктики и микроэволюционный процесс. // Рукопись, докт. дисс. Институт цитологии игенетики СО РАН. Новосибирск. 1986. 264 с.

33. Сукерник Р.И., Вибе В.П., Карафет Т.М. и др. Полиморфные системы крови, аллотипы иммуноглобулинов и другие генетические маркеры у азиатских эскимосов. Генетическая структура эскимосов Берингова моря // Генетика. 1986. Т.22. С.2369-2380.

34. Сукерник Р.И., Шур Т.Г., Стариковская Е.Б. и др. Изменчивость митохондриальных ДНК у коренных жителей Сибири в связи с реконструкцией эволюционной истории американских индейцев // Генетика. 1996. Т.32. С.432-439.

35. Стрингер К.Б. Происхождение современных людей // В мире науки. 1991. №2. С.54-61.

36. Членов М.А. К характеристике социальной организации азиатских эскимосов. М.: Наука. 1973. 23с.

37. Anderson S., Bankier А.Т., Barreil B.G. et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome // Nature. 1981. Y. 290. P.457-465.

38. Aquadro C.F., Greenberg B.D. Human mitochondrial DNA variation and evolution: analysis of nucleotide sequences from seven individuals // Genetics. 1983. V. 103. P.287-312.

39. Ayala FJ. The myth of Eve: molecular biology and human origins // Science. 1995. V.270. P.1930-1936.

40. Bailliet G., Rothhammer F., Carnese F.R. Founder mitochondrial haplotypes in Amerindian populations // Am. J. Hum. Genet. 1994.V.55. P. 27-33.

41. Bailey W.J. Hominoid trichotomy: a molecular overview // Evol. Anthropol. 1993. V.2. P.100-108.

42. Ballinger S.W., Schurr T.G., Torroni A. et al. Southeast Asian mitochondrial DNA analysis reveals genetic continuity of ancient mongoloid migrations // Genetics. 1992. V. 130. P.139-152.

43. Bandelt H.-J., Forster P., Sykes B.C. et al. Mitochondrial portraits of human populations using median networks // Genetics. 1995. V.141. P.743-753.

44. Bendall K.E., Macaulay V.A., Baker J.R. et al. Heteroplasmic point mutations in human mtDNA control region // Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P.1276-1287.71

45. Boas F. Relationships between North-West America and North-East Asia // The American aborigins: their origin and antiquity. Toronto: University of Toronto Press. 1933. P.357-370.

46. Bonato S.L., Salzano F.M. A single and early migration for the peopling of the Americas supported by mitochondrial DNA sequence data // Proc. Natl. Acad. Sei. 1997. V. 94. P. 1866-1871.

47. Bonnichsen R. Clovis origins // Clovis Origins and Adaptations. Peopling of the Americas Publications. Center for the Study of the First Americans. Oregon State University. 1991. P. 309-330.

48. Brown W.M., George M., Wilson A.C. Rapid evolution of animal mitochondrial DNA//Proc. Natl Acad Sei. 1979. V.76. P.1967-1971.

49. Brown W.M., Prager E.M., Wan A., et al. Mitochondrial DNA sequences in primates: tempo and mode of evolution // J. Mol. Evol. 1982. V.18. P.225-239.

50. Brown M.D., Hosseini S.H., Torroni A. et al. mtDNA haplogroup X: an ancient link between Europe/Western Asia and North America? // Am. J. Hum. Genet. 1998. V.63. P.1852-1861.

51. Butzer K.W. An Old World perspective on potential mid-Wisconsinan settlement of the Americas // The First Americans: Search and Research. CRS. FL. 1991. P. 137-156.

52. Cann R.L. mtDNA and Native Americans: a southern perspectiv // Am. J. Hum. Genet. 1994. V.55. P.7-11.

53. Cann R.L. and Wilson A.C. Length mutations in human mitochondrial DNA // Genetics. 1983. V.104. P.699-711.

54. Cann R.L., Brown W.M., Wilson A.C. Polymorphic sites and the mechanism of evolution in human mitochondrial DNA // Genetics. 1984. V.106. P.479-499.

55. Cann R.L., Stoneking M., Wilson A.C. Mitochondrial DNA and human evolution //Nature. 1987. V. 325. P. 31-36.

56. Cavalli-Sforza L.L., Bodmer W.F. Statistics and probability // The genetics of human populations. San Francisco. 1971. P.805-888.

57. Cavalli-Sforza L.L. The DNA revolution in population genetics // Trends in Genetics. V. 14. P. 60-65.

58. Chen Y.-S., Torroni A., Excoffier L. et al. Analysis of mtDNA variation in African populations reveals the most ancient of all human continent-specific haplogroups // Am. J. Hum. Genet. 1995. V. 57. P. 133-149.

59. Clayton D.A. Replication of animal mitochondrial DNA // Cell. 1982. V. 28. P.693-705.

60. Clayton D.A. Transcription of the maintain mitochondrial genome // Ann. Rev. Biochem. 1984. V. 53. P.573-594.

61. Crawford M.H. The origins of Native Americans: evidence of anthropological genetics. Cambridge Univ. Press. 1988. 308c.

62. Denaro M.H., Blanc H., Johnson M.J. et al. Ethnic variation in Hpal endonuclease cleavage patterns of human mitochondrial DNA //Proc. Natl. Acad. Sci. 1981. V. 78. P. 5768-5772.

63. Dikov N.N. The Paleolithic of Kamchatka and Chukotka and the problem of the peopling of America // Anthropology in the Pacific Rim. Smithsonian Institution Press. Washington. 1994. P. 87-95.

64. Dillehay T.D. Monte Verde: a late Pleitocene settlement in Chile // The archeological context. Smithsonian Institution Press. Washington. 1997. V.2.

65. Di Rienzo and Wilson A.C. Branching pattern in the evolutionary tree for human mitochondrial DNA // Proc. Natl. Acad. Sci. 1991. V.88. P. 1597-1601.

66. Donnelly P. Interpreting genetic variability the effect of shared evolutionary history // Ciba Found. Symp. 1996. V.197. P.25-40.

67. Erlich H., Bergstrom T.F., Stoneking M et al. HLA sequence polymorphism and the origin of humans // Science. 1996. V.274. P.1552-1554.

68. Felsenstein J. PHYLIP (Phylogeny Inference Package). University of Washington. Seattle. 1993. version 3.5c.

69. Fitch W.M., Neel J.V. The philogenetic relationships of some Indian tribes of Central and South America // Am. J. Hum. Genet. 1969. V.21. P. 384-397.73

70. Fitch WM, Margoliash E. Construction of phylogenetic trees // Science. 1967. V. 155. P. 279-284.

71. Fladmark K.R. Routs: alternativ migration corridors for early man in North America // Amer. Antiquity. 1979a. V.44. P.55-69.

72. Forster P., Harding R., Torroni A. et al. Origin and evolution of Native American mtDNA variation: A reappraisal // Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 935-945.

73. Fox C.L. Mitochondrial DNA haplogroups in four tribes from Tierra del Fuego -Patagonia: Inferences about the peopling of America // Hum. Biol. 1996. V. 68. P. 855-871.

74. Ghivizzani S.C., Madsen C.S., Hauswirth W.W. In organello footprinting. Analysis of protein binding at regulatory regions in bovine mitochondrial DNA // J. Biol. Chem. 1993. V.268. P.8675-8682.

75. Gibbons A. A new face for human ancestor // Science. 1997. V.276. P.1331-1333

76. Giles R.I., Blanc H., Cann H.M. et al. Maternal inheritance of human mitochondrial DNA // Proc. Natl. Acad. Sei. 1980. V.77. P.6715-6719.

77. Gill P., Ivanov P.L.j Kimpton K. et al. Identification of the remains of the Romanov family by DNA analysis // Nat. Genet. 1994. V.6. P.130-135.

78. Goebel T., Aksenov M. Accelerator radiocarbon dating of the initial Upper Paleolithic in southeast Siberia // Antiquity. 1995. V. 69. P.349-357.

79. Grahovak B., Sukernik R.I., O'Huigin C. et al. Polymorphism of the HLA class II loci in Siberian populations // Hum. Genet. 1998. V.102. P.27-43.

80. Haeseler A. von, Sajantila A., Paabo S. The genetical archeology of the human genome // Nat. Genet. 1996. V. 14. P.135-140.

81. Hammer M.F. and Horai S. Y chromosomal DNA variation and the piopling of Japan // Am. J. Hum. Genet. 1995. V.59. P.951-962.74

82. Harihara 8., Hirai M., Suutou Y. Frequency of a 9-bp deletion in the mitochondrial DNA among Asian populations // Hum. Biol. 1992. V.64. P.161-166.

83. Harper A.B. Origins and divergence of Aleuts, Eskimos and American Indians // Ann. Hum. Biol. 1980. V. 7. P.547-554.

84. Hedges S.B., Kumar S., Tamura K. et al. Human origins and analysis of mitochondrial DNA sequences // Science. 1992. V. 255. P. 737-739.

85. Hoeffecker J.F., Powers W.R., Goebel T. The colonization of Beringia and the peopling of the New World // Science. 1993. V. 259. P. 46-53.

86. Hopkins D.M. Landscape and climate of Beringia during late Pleistocene and Holocene time // The First Americans: Origins, Affinities, and Adaptations. NY. 1979. P.15-42.

87. Horai S., Hayasaka K., Kondo R. et al. Recent African origin of modern humans revealed by complete sequences of hominoid mitochondrial DNAs // Proc. Natl. Acad. Sei. 1992. V.92. P.532-536.

88. Horai S., Kondo R., Nakasawa Y. et al. Peopling of the Americas, founded by four major lineages of mitochondrial DNA // Mol. Evol. Biol. 1993. V. 10. P.23-47.

89. Horai S., and Matsunaga E. Mitochondrial DNA polymorphism in Japanes. Analysis with restriction endonucleases of six base-pair recognition // Hum. Genet. 1986. V. 68. P.324-332.

90. Horai S., Maryama K., Hayasaka K. et al- mtDNA polymorphism in east Asian populations, with special reference to the peopling of Japan // Am. J. Hum. Genet. 1996. V.59. P.579-590.

91. Horai S., Satta Y., Hayasaka K. et al. Man's place in Hominoidea revealed by mitochondrial DNA genealogy // J. Mol. Evol. 1992. V.35. P.32-43.

92. Houswirth W.W., Dickel C.D., Rowold D.J. Inter- and intrapopulation studies of ancient humans // Experientia. 1994. V.50. P.585-591.

93. Howell N., Kubacha I., Mackey D.A. How rapidly does the human mitochondrial genome evolves? // Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 501-509.

94. Jenuth J.P., Peterson A.C., Fu K. et al. Random genetic drift in the female germlitte explains the rapid segregation of mammalian mitochondrial DNA // Nat. Genet. 1996. V.14. P. 146-151.

95. Johnson M.J., Wallace D.C., Ferris S.D. Radiation of human mitochondrial DNA types analysed by restriction endonuclease cleavage patterns // J. Mol. Evol. 1983. V.19. P.255-271.

96. Jukes T.H., Cantor C.R. Evolution of protein molecules // Mammalian protein methabolism. NY: Acad, press. 1969. P.21-132.

97. Kaneda H., Hayashi J., Takahama S. et al. Elimination of paternal mitochondrial DNA in intraspecific crosses during early mouse embriogenesis // Proc. Natl. Acad. Sei. 1995. V.92. P.4542-4546.

98. Kimura M. A simple method for estimating evolutionary rate through comparative studies of nucleotide sequences // J. Mol. Evol. 1980. V.16. P.lll-120.

99. King M.L., Slobodin S.B. A fluted point from the Uptar Site, northeastern Siberia // Science. 1996. V. 273. P. 634-636.

100. Klein J., Takahata N., Ayala F.J. MHC Polymorphism and Human Origins // Sei. Am. 1993. V. 269. P. 46-51.

101. Kocher T.D., Wilson A.C. Sequence evolution of mitochondrial DNA in human and chimpanzees: control region and a protein-coding region // Evolution of life, fossils, molecules and culture. Springer. Nokyo. 1991. P.391-413.

102. Kogelnik A.M., Lott M.T., Brown M.D. et al. MITOMAP: a human mitochondrial genome database-1998 update // Nucleic Acids Res. 1998. V.26. P.112-115.

103. Kolman C.J., Sambuughin N., Bermingham E. Mitochondrial DNA analysis of Mongolian populations and implications for the origin of New World founders // Genetics. 1996. V.142. P.1321-1334.

104. Krauss M.E. A twentieth century history of contacts across the Bering Strait // Anthropology in the Pacific Rim. Smithsonian Institution Press. Washington. 1994. P.365-379.

105. Krauss M.E. Many tongues, ancient tales // Crossroads of Continents. Cultures of Siberia and Alaska. Smithsonian Institution Press. Washington. 1988. P.106-150.

106. Macaulay V., Richards M., Hickey E. et al. The emerging tree of West Eurasian mtDNAs: a synthesis of control-region sequences and RFLPs // Am. J. Hum. Genet. 1999. V.64. P.233-249.

107. Majoram P. and Donelly P. Pairwise comparisons of mitochondrial DNA sequences in subdivided populations and implications for early human evolution // Genetics. 1994. V.136. P.673-683.

108. Merriwether D.A., Clark A.G., Ballinger S.W. et al. The structure of human mitochondrial DNA//J. Mol. Evol. 1991. V.33. P.543-555.

109. Merriwether D.A., Hall W.W., Vahlne A. et al. mtDNA variation indicates Mongolia may have been the source for the founding population for the New World // Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P.204-212.

110. Merriwether D.A., Rothhammer F., Ferrell R.E. Distribution of the four founding lineage haplotypes in Native Americans suggests a single wave of migration for the New World // Am. J. Phys. Anthropol. 1995. V. 98. P.411-430.

111. Miayat'a T., Hayashida H., Kikuno R. et al. Molecular clock of silent substitution: At least a six fold preponderance of silent changes in mitochondrial genes over those in nuclear genes // J. Mol. Evol. 1982. V.19. P.28-35.

112. Milatovich A., Parisi M.A., Poulton J. et al. Sequences homologous to MTTF1, mitochondrial transcription factor 1, are located on human chromosomes 7 (7pter-cen), 10, and 11 (llcen-qter) // Cytogen. Cell Genet. 1991. V.58. P.19-29.

113. Morrell V. Siberia: surprizing home for early modern humans // Science. 1995. V.268. P. 1279-1285.

114. Nachman M.W., Brown W.M., Stoneking M. et al. Nonneutral mitichondrial variation in Humans and Chimpanzees // Genetics. 1996. V.142. P. 953-963.

115. Neel J.V. Physician to the gene pool. Genetic lessons and other stories. New York-Chichester-Brisbane-Toronto-Singapure. 1994. 457p.

116. Neel J.V., Biggar R.J., Sukernik R.I. Virologic and genetic studies relate Amerind origins to the indigenous people of the Mongolia/Manchuria/Southeastern Siberia region // Proc. Natl. Acad. Sci. 1994. V.91. P.10737-10741.

117. Nei M. Molecular Evolutionary Genetics. New York. Columbia University Press. 1987.

118. Nei M., Tajima F. Genetic drift and estimation of effective population size // Genetics. 1981. V.98. P.625-640.

119. Nei M., Tajima F. Maximum likelihood estimation of the number of nucleotide substitutions from restriction site data // Genetics. 1983. V.105. P.207-217. .

120. Nei M., Takezaki N. The root of the phylogenetic tree of human population //Mol. Biol. Evol. 1996. V.13. P.170-177.

121. Paabo S. Mutations in the mitochondrial microcosm // Am. J. Hum. Genet. 1996. V.59. P.493-496.

122. Parisi M.A., Clayton D.A. Similarity of human mitochondrial transriptor factor 1 to high mobility group proteins // Science. 1991. V.252. P.965-969.

123. Parsons T.J., Muniec D.S., Sullivan K. A high observed substitution rate in the human mitochondrial DNA control region // Nat. Genet. 1997. V.15. P.363-377.

124. Passarino G., Semino O., Modiano G. et al. COII/tRNALys intergenic 9-bp deletion and other mtDNA markers clearly reveal that the Tharus (Southern Nepal) have oriental affinities//Am. J. Hum. Genet. 1993. V.53. P. 609-618.

125. Penny D., Steel M., Waddel PJ. et al. Improved analysis of human mtDNA sequences support a recent African origin of Himo Sapiens // Mol Biol Evol. 1995. Y.12. P.63-882. >

126. Pesole G., Spisa E., Preparata G. et al. The evolution of the mitochondrial D-loop region and the origin of modern man // Mol. Biol. Evol. 1992. V.9. P.587-598.

127. Ribeiro-Dos-Santos A.K.C., Santos C.E.B., Machado A.L. et al. Heterogeneity of mitochondrial DNA haplotypes in pre-Columbian natives of the Amazon region // Am. J. Phys. Antropol. 1996. V.101. P.29-37.

128. Rogers A.R. and Harpending H.C. Population growth makes waves in the distribution of pairwise genetic differences // Mol. Biol. Evol. 1992. V.9. P.552-569.

129. Rogers A.R. and Jorde L.B. Genetic evidence of modern human origins // Hum. Biol. 1995. V.67. P.l-36.

130. Rogers R.A., Rogers L.A., Hoffmann R.S. et al. Native American biological diversity and the biogeographic influence of Ice Age refugia // J. Biogeography. 1991. V.18. P.623-630.

131. Roosevelt A., Lima da Costa M., Lopes Machado C. et al. Paleoindian cave dwellers in the Amazon: the peopling of the Americas // Science. 1996. V.272. P. 373-384.

132. Ruvollo V., Sehr S., Dornum M. et al. Mitochondrial COII sequences and modern human origins // Mol. Biol. Evol.1993. V.10. P.1115-1135.

133. Saiki R.K., Scharf S., Faloona F. et al. Ensymatic ampliphication of b-globin genomic seqences and restriction site analyses for diagnoses of sickle cell anemia / / Science. 1985. V.230. P.1350-1354.

134. Saitou N., Nei M. The neighbor-joining method: a new method for reconstructing phylogenetic trees // Mol. Biol. Evol. 1987. V.4. P.406-425.

135. Schurr T.G., Ballinger S.W., Gan Y.Y. et al. Amerindian mitochondrial DNAs have rare Asian variants at high frequencies, suggesting they derived from four primary maternal lineages // Am. J. Hum. Genet. 1990. V.46. P.613-623.

136. Schurr T.G., Sukernik R.I., Starikovskaya Y.B. et al. Mitochondrial DNA variation in Koryars and Itel'men: population replacement in the Okhotsk sea Bering sea region during the neolithic // Am. J. Phys. Antropol. 1999. V.108. P.l-39.

137. Scozzari R.A., Torroni A., Semino O. et al. Studies on the Senegal population. Mitochondrial DNA polymorphisms // Am. J. Hum. Genet. 1988. V.45. P.534-544.

138. Shields G.F., Hecker K., Voevoda M.I. et al. Absence of the Asian-specific region V mitochondrial marker in native Beringians // Am. J. Hum. Genet. 1992. V.50. P. 758-765.

139. Shields G.F., Schmiechen A.M., Frazier B.L. et al. mtDNA sequences suggest a recent evolutionary divergence for Beringian and northern North American populations // Am. J. Hum. Genet. 1993. V. 53. P.549-562.

140. Slatkin M., Hudson R.R. Pairwise comparisons mitochondrial DNA sequences in stable and exponentially growing populations // Genetics. 1991.V 129. P.555-562.

141. Soodyall H., Vigilant L., Hill A.V. et al. mtDNA control-region sequence variation suggests multiple independent origins or an "Asian-specific" deletion in sub-Saharan Africans // Am.J.Hum. Genet. 1996. V.58. P.595-608.

142. Starikovskaya Y.B., Sukernik R.I., Schurr T.G. et al. mtDNA diversity in Chukchi and Siberian Eskimos: implications for the genetic history of ancient Beringia and the piopling of the New World // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. P.1473-1491.

143. Stone A.C., Stoneking M. mtDNA analysis of a prehistoric Oneota population: implications for the peopling of the New World // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 62. P. 1153-1170.

144. Stoneking M. Mitochondrial DNA variation and human evolution // Mitochondrial DNA variation and human evolution. Oxford. 1996. P.263-281.

145. Stoneking M., Jördi L.B., Bhatia K. et al. Geographic variation in human mitochondrial DNA from Papua New Guinea // Genetics. 1990. V.124. P.717-733.

146. Stoneking M., Sherry S.T., Redd A.J. et al. New approaches to dating suggests recent age for human mtDNA ancestor // Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B. 1992. V.337. P.167-175.

147. Sukernik R.I. Non-random distribution of GM haplotypes in northern Siberia // Isolation, migration and health. Cambridge Univ. Press. 1992. P.1Ö7-111.

148. Swofford D. Phylogenetic Analysis Using Parsimony (PAUP). Illinois Natural History Survey. 1994. Version 3.1.1.

149. Tajima F. Evolutionary relationship of DNA sequences in finite populations // Genetics. 1983. V.105. P.437-460.

150. Tajima F., Nei M. Estimation of evolutionary distance between nuclejtide sequences 11 Mol. Biol. Evol. 1984. V.l. P.269-285.

151. Tajima F. The effect of change in population size on DNA polymorphism // Genetics. 1989. V.123. P.597-601.

152. Takahata N. Allelic genealogy and human evolution // Mol. Biol. Evol. 1993. V. 10. P.2-22.

153. Tamura K., Nei M. Estimation of the number of the nucleotide substitutions in the control region of mitochondrial DNA in humans and chimpanzees // Mol. Biol. Evol. 1993. V.10. P.512-526.c

154. Templeton A.R. Human origins and analysis of mitochondrial DNA sequences // Science. 1992. V. 255. P.737.

155. Templeton A.R. The "Eve" hypothesis: A genetic critique and reanalysis // Am. Anthropol. 1993. V. 95. P.51-72.

156. Thorne A.G., Wolpoff M.H. The multiregional evolution of humans // Sei. Am. 1992. V.4. P.76-83.

157. Torroni A., Huoponen K., Francalacci P. et al. Classification of European mtDNAs from an analysis of three European populations // Genetics. 1996. V.144. P.1835-1850.

158. Torroni A., Miller J.A., Moore L.G. et al. Mitochondrial DNA analysis in Tibet: Implications for the origin of the Tibetan population and its adaptation to high altitude // Am. J. Phys. Anthropol. 1994b. V. 93. P. 189-199.

159. Torroni A., Neel J.V., Barrantes R. et al. A mitochondrial DNA "clock" for the Amerinds and its implications for timing their entry into North America // Proc. Natl. Acad. Sei. 1994a. V. 91. P.1158-1162.

160. Torroni A., Schurr T.G., Cabell M.F. et al. Asian affinities and the continental radiation of the four founding Native American mtDNAs // Am. J. Hum. Genet. 1993b. V.53. P.563-590.

161. Torroni A., Schurr T.G., Yang C-C. et al. Native American mitochondrial DNA analysis indicates that the Amerind and the Nadene populations were founded by two independent migrations // Genetics. 1992. V.130. P.153-162.

162. Torroni A., Sukernik R.I., Schurr T.G. et al. MtDNA variation of aboriginal Siberians reveals distinct genetic affinities with Native Americans // Am. J. Hum. Genet. 1993a. V.53. P.591-608.

163. Underhill P.A., Jin L., Zemans R. et al. A pre-Columbian Y chromosome-specific transition and its implications for human evolutionary history // Proc. Natl .Acad. Sei. 1996. Y.93. P.196-200.

164. Vigilant L. Control region sequences from African populations and the evolution of human mitochondrial DNA //• PhD thesis. University of California. 1990.

165. Vigilant L., Stoneking M., Harpending H. et al. African populations and evolution of human mitochondrial DNA // Science. 1991. V.253. P.1503-1507.

166. Wallace D.C., Garrison K., Knowler W.C. Dramatic founder effects in Amerindian mitochondrial DNAs // Am. J. Phys. Anthropol. 1985. V.68. P.149-155.

167. Wallace D.C., Ye J., Necklemann S.N., et al. Sequence analysis of cDNAs for the human and bovine ATP synthase b subunit: mitochondrial genes sustain seventeen times more mutations // Current Genet. 1987. Vol.12. P.81-90.

168. Wallace D.C., Lott M.T., Torroni A. et al. Report of the committee of human mitochondrial DNA // Cytogen. Cell Genet. 1992. V.59. P.727.

169. Wallace D.C. Mitochondrial DNA variation in human evolution, degenerative disease, and aging // Am. J. Hum. Genet. 1995. V.57. P.201-223.

170. Wallace D.C. Mitochondrial DNA mutations and bioenergetic defects in aging and degenerative diseases // The Molecular and Genetic Basis of Neurologic of Neurological Disease. Boston. 1997. P.237-269.

171. Wallace D., Torroni A. American Indian prehistory as written in the mitochondrial DNA: A review // Hum. Biol. 1992. V.64. P.403-416.

172. Ward R.H., Frazier B.L., Dew-Jager K. et al. Extensive mitochondrial diversity within a single Amerindian tribe // Proc. Natl. Acad. Sei. 1991. V.88. P.8720-8724.

173. Ward R.H., Redd A., Valencia D. et al. Genetic and linguistic differentiation in the Americas // Proc. Natl. Acad. Sei. 1993. V.90. P.10663-10667.

174. Ward R., Stringer C. A molecular hand on the Neanderthals // Nature. 1997. V.388. P.225-226.

175. Watson E., Forster P., Richards M. et al. Mitochondrial footprints of human expancions in Africa // Am. J. Hum. Gen. 1997. V.61. P.691-704.

176. Wright H.E., Jr. Environmental conditions for Paleoindian immigration // The First Americans: Search and Research. RL:CRS Press. 1991. P.113-135.

177. Wrischnik L.L., Higuchi R.G., Stoneking^M. et al. Length mutations in human mitochondrial DNA: direct sequencing of enzymatically amplified DNA // Nucleic Acids Res. 1987. V.75. P.529-542.

178. Young S.B. Beringia: An Ice Age view // Crossroads of Continents. Cultures of Siberia and Alaska. Smithsonian Institution Press. Washington. 1988. P.106-110.