Клинические и цитогенетические исследования у детей и подростков с аномалиями половых хромосом тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.09, кандидат медицинских наук Лязина, Лидия Викторовна

• Лязина, Лидия Викторовна
• кандидат медицинских наук
• 2005

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Лязина, Лидия Викторовна

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ.

ВВЕДЕНИЕ.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.

1.1. Общие данные об аномалиях половых хромосом.

1.2. Синдром Шерешевского-Тернера.

1.3. Синдром Клайнфельтера.

1.4. Синдром трисомии X.

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.

2.1. Клинико-лабораторные исследования.

2.2. Лабораторно-генетические исследования.

2.3. Статистическая обработка.

ГЛАВА 3. ЧАСТОТ А АНОМАЛИЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ.

3.1. Частота аномалий половых хромосом в селективных группах населения.

3.2. Частота аномалий половых хромосом по данным архивного материала.I

ГЛАВА 4. КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ЛИЦ С

АНОМАЛИЯМИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ.

4.1. Синдром Шерешевского-Тернера.

4.2. Синдром Клайнфельтера.

4.3. Синдром трисомии X.

ГЛАВА 5. МОНИТОРИНГ АНОМАЛИЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ.

5.1. Динамика частоты аномалий половых хромосом.

5.2. Динамика физического развития детей с аномалиями половых хромосом.

5.3. Динамика клинической картины у пациентов с аномалиями половых хромосом."

ГЛАВА 6. РОЛЬ НЕКОТОРЫХ ФАКТОРОВ, СПОСОБСТВУЮЩИХ

ВОЗНИКНОВЕНИЮ АНОМАЛИЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ.

6.1. Возраст родителей.

6.2. Ростовые параметры у родителей при синдромах Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера.

6.3. Акушерско-гинекологический анамнез и течение беременности.

6.4. Экзогенные и эндогенные повреждающие факторы у родителей.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Клинические и цитогенетические исследования у детей и подростков с аномалиями половых хромосом»

АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ. Наследственная отягощённость современной популяции весьма существенна. Около 5-5,5% детей рождаются с наследственными или врождёнными болезнями. В разных регионах мира, по данным ВОЗ за 2000 г., частота пороков среди новорождённых составила 47-69 на 1000, из них хромосомные болезни - 3,5-4,4 на 1000. Частота хромосомных нарушений среди эмбрионов составляет не менее 42% всех спонтанных абортов и 6% среди мертворождённых, а также 0,5-0,7% среди живорождённых детей. Среди контингента детских больниц общего профиля до 20% составляют дети с наследственной патологией. Врождённые аномалии занимают среди причин младенческой смертности и инвалидизации второе место. Генетически обусловленные заболевания составляют 35,5% в группе детей-инвалидов (Кузнецова Е.Ю. с соавт., 1995; Бочков Н.П., 1997; Берлинская Д.К. с соавт., 1998; Козлова С.И., 2001).

Возрастающее загрязнение окружающей среды представляет опасность не только для здоровья проживающих в настоящее время людей, но и сопряжено с риском увеличения количества мутаций в соматических и половых клетках человеческого организма. Несмотря на уменьшение числа рождений в Санкт-Петербурге, частота врождённых пороков развития среди живорождённых увеличилась с 1,23% в 1986-1990 гг. до 1,5% в 1997 году (Бутомо И.В. с соавт., 1999). По данным разных исследователей удельный вес ВПР в перинатальной смертности постепенно увеличивается от 4,0-7,7% в 1935 г. до 8,5-12% в конце 50-х годов и до 26-30%) в 80-е годы (Лазюк Г.И., 1991). Реакция детского организма на экологические факторы пока недостаточно изучена, только обосновываются первые направления новой проблемы - экологической, медико-социальной профилактики в педиатрии (Веселов II.Г., 1996).

Среди хромосомных заболеваний частота синдромов с аномалиями тюловых хромосом, и прежде всего Х-хромосомы, весьма существенна и составляет 3 %о среди новорождённых мальчиков и 1,5%о среди новорождённых девочек. По результатам многочисленных исследований частота СШТ колеблется от 1:2500 до 1:10000 среди новорождённых девочек, в среднем составляя по данным разных авторов 1:2000- 1:5000 живорождённых девочек. Частота синдрома Клайнфельтера составляет 1:500-1:800 среди новорождённых мальчиков, а трисомии X - 1:800-1:1000 среди новорождённых девочек (Paulsen et al., 1964; Maclean et al., 1968; Hook, Warburton, 1983 и др.). Работа по изучению синдромов с аномалиями половых хромосом проводилась в Ленинграде в 196070-е годы сотрудниками лаборатории медицинской генетики АМН СССР, руководимой чл.-корр. АМН СССР Е.Ф. Давиденковой. Были установлены частоты аномалий половых хромосом для Ленинграда и дано полное клиническое описание данных синдромов (Давиденкова Е.Ф. с соавт., 1973). Тем не менее, факторы, способствующие возникновению аномалий половых хромосом, по признанию авторов, требовали дальнейшего изучения.

Дети с аномалиями половых хромосом характеризуются нарушением физического, психического и полового развития, составляя группы повышенного риска по заболеваемости. В настоящее время актуальными для педиатрии остаются такие проблемы, как физиология и патология роста, нервно-психическое и интеллектуальное развитие ребёнка, зависящее от генной регуляции, питания и воспитания. До 90% всех форм хронической патологии связано с наследственной патологией, и поэтому генетическое направление в научно-исследовательских работах следует считать одним из основных (Царегородцев А.Д. с соавт., 2001). Дети, имеющие синдромы с аномалиями половых хромосом воспитываются в семье, что несомненно ставит достаточно остро вопросы их медико-социальной адаптации.

Качество среды обитания оказывает непосредственное влияние на физическое развитие детей. Примером такого влияния является процесс акселерации, наблюдавшийся в 1960-80-е годы (Зельцер А., 1968; Властовский В.Г., 1976; Миклашевская Н.Н., 1973,1988 и др.). Известно, что нехватка или избыток X или Y хромосомы сказывается на физическом развитии ребенка.

Оценка влияния процесса акселерации на физические параметры детей с аномалиями половых хромосом не проводилась.

Таким образом, аномалии половых хромосом являются хорошей моделью при мониторном наблюдении за соответствующими контингентами семей и детей для многофакторного анализа взаимодействия комплекса причин, влияющих на здоровье детей.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ: оценить роль факторов, влияющих на развитие детей и подростков с аномалиями половых хромосом.

ЗАДА ЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ:

1. Исследовать частоту аномалий Х-хромосомы в селективных группах детского населения Санкт-Петербурга в динамике.

2. Изучить клиническую картину в динамике по следующим показателям: физическое развитие, фенотигшческие признаки, наличие врождённых пороков.

3. Изучить катамнез больных с аномалиями половых хромосом.

4. Уточнить роль факторов, способствующих возникновению аномалий половых хромосом.

НАУЧНАЯ НОВИЗНА И ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ РАБОТЫ.

Определена частота аномалий Х-хромосомы в селективных группах детского населения Санкт-Петербурга, позволяющая оценить динамику мутационного процесса при сопоставлении с ранее проводимыми исследованиями. Впервые исследована частота аномалий Х-хромосомы в коррекционных школах VII вида. Изучено влияние качества окружающей среды на клиническую гетерогенность синдромов с аномалиями половых хромосом. Впервые установлено влияние процесса акселерации на физические параметры детей с аномалиями половых хромосом. Исследован клинический статус и роль факторов, способствующих возникновению аномалий половых хромосом, при известном родительском происхождении Х-хромосомы. Оценена роль различных факторов (возраст родителей, экзогенные и эндогенные повреждающие факторы у родителей и др.), влияющих на возникновение аномалий Х-хромосомы.

НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗИЛ ЧИМОСТЬ РАБОТЫ.

Дана оценка влияния факторов внешней среды на динамику частоты аномалий половых хромосом. Выявлены семьи групп высокого риска по рождению детей с патологией половых хромосом. Разработаны рекомендации по скринирующему исследованию на половой хроматин в психиатрических клиниках, вспомогательных школах. Разработаны практические рекомендации для обследования девочек с задержкой физического развития. Разработаны мероприятия по совершенствованию медико-генетического консультирования и диспансерного наблюдения лиц с аномалиями половых хромосом.

АПРОБАЦИЯ И ВНЕДРЕНИЕ РЕЗУЛЬ ТА ТОВ РАБОТЫ В ПРАКТИКУ.

Работа была утверждена в 2000 году МЗ РФ в качестве фрагмента отраслевой научно-исследовательской программы "Разработка новых медицинских технологий в педиатрии и детской хирургии" на 2001-2005 гг. Материалы диссертации доложены на II Международной научно-практической конференции «Врачи мира - пациентам» (12-14 сентября 2003 года, Санкт-Петербург) и на научно-практической конференции «Современное состояние и перспективы развития медико-генетической службы и пренатальной диагностики в Санкт-Петербурге» (27-28 мая 2004 года, Санкт-Петербург). Результаты работы включены в учебную программу кафедры медицинской генетики СПбГМПА. Основные положения диссертационной работы внедрены в клиническую практику Диагностического центра (медико-генетического). Основные положения диссертации опубликованы в 9 работах.

ЛИЧНЫЙ ВКЛАД АВТОРА.

Провела забор материала на Х-хроматин у 3023 детей в 47 учреждениях города в 100% случаев. Исследовала мазки буккального эпителия на X-хроматин в цитогенетической лаборатории Диагностического (медико-генетического) центра в 80% случаев. Провела антропометрическое и клиническое обследование 112 пациентов с аномалиями половых хромосом. Провела сбор анамнестических сведений у родителей пациентов (224 человека) и в контроле (200 человек). Провела разбор архивного материала Медико-генетического центра лиц с аномалиями половых хромосом с целью определения частоты патологии, причин обращаемости, среднего возраста диагностики синдромов, возраста родителей и др.(1449 историй болезни).

ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ, ВЫНОСИМЫЕ НА ЗАЩИТУ:

1.Частота аномалий половых хромосом в селективных группах населения практически не изменилась.

2. Частота врождённых пороков развития среди лиц с аномалиями половых хромосом увеличилась.

3. Факторы, вызывающие процесс акселерации у здоровых детей, оказывают влияние на лиц с аномалиями половых хромосом.

СТРУКТУРА И ОБЪЕМ ДИССЕРТАЦИИ

Диссертационная работа состоит из введения, обзора литературы, главы с описанием методов исследования, четырёх глав результатов собственных исследований, обсуждения полученных данных, выводов, практических рекомендаций, библиографического списка.

Заключение диссертации по теме «Педиатрия», Лязина, Лидия Викторовна

ВЫВОДЫ:

1. При проведении скрининга с определением полового хроматина в селективных группах детского населения Санкт-Петербурга установлена следующая частота аномалий половых хромосом:

- в психоневрологических домах ребёнка - 0,25% (синдром Клайнфельтера -0,15%, синдром Шерешевского-Тернера - 0,18%),

- среди контингента ЦВЛ «Детская психиатрия» 0,54% (синдром Клайнфельтера — 0,7%),

- в коррекционных школах VII вида 0,2% (трисомия Х- 0,6%),

- в коррекционных школах VIII вида 1,06% (синдром Клайнфельтера -1,5%, синдром Шерешевского-Тернера — 0,43%),

- среди низкорослых девочек-школьниц частота синдрома Шерешевского-Тернера составила 3,5%, а среди общего количества школьниц 0,022%.

2. Частота аномалий половых хромосом в Санкт-Петербурге за 30-летний период в селективных группах населения практически не изменилась.

3. В популяции Санкт-Петербуга средняя частота синдрома Шерешевского-Тернера составила 0,03% (1:3000); синдром Клайнфельтера выявляется только в 0,32%о случаев при ожидаемых 2%о; синдром трисомии X практически не диагностируется. Значительная часть пациентов с трисомией по половым хромосомам остаётся не выявленной.

4. Средний возраст диагностики синдрома Шерешевского-Тернера и синдрома Клайнфельтера составляет 10 и 17 лет соответственно.

5. Антропогенные факторы среды, влияющие на процесс акселерации, воздействуют на детей с аномалиями половых хромосом.

6. Частота врождённых пороков развития у пациентов с аномалиями половых хромосом достоверно увеличилась.

7. Для пациентов с аномалиями половых хромосом характерно развитие патологии эндокринной, костной, сердечно-сосудистой и др. систем и трудности в социальной сфере (обучение, трудоустройство, общение), что требует дальнейшего совершенствования медико-социальной реабилитации.

8. При синдроме Шерешевского-Тернера в большинстве случаев нормальная Х-хромосома имеет материнское происхождение. При синдроме Клайнфельтера дополнительная Х-хромосома практически одинаково имеет как отцовское, так и материнское происхождение.

9. Наиболее значимыми факторами риска возникновения аномалий половых хромосом являются возраст родителей, хронические соматические заболевания, наличие профессиональных вредностей, длительное бесплодие матери.

10.У матерей детей с аномалиями половых хромосом чаще отмечается угроза прерывания беременности (при синдроме Шерешевского-Тернера - преждевременные роды).

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ:

1.Для выявления аномалий половых хромосом (преимущественно трисомии по половым хромосомам) рекомендовано проведение скринирующего обследования на X -хроматин в селективных группах детского населения: психоневрологические дома ребёнка, коррекционные школы VHI вида, пациенты психиатрических стационаров. Исследование следует проводить среди детей с задержкой психомоторного и речевого развития. Наличие ВПР также является поводом для направления на обследование в Диагностический центр (медико-генетический).

2. На обследование для исключения синдрома Шерешевского-Тернера следует направлять девочек с любой задержкой роста, включая область ниже средних величин, особенно в сочетании с врождёнными микроаномалиями.

3. При проспективном консультировании семей, а также при наблюдении беременных женщин в женской консультации следует выявлять группу риска рождения детей с хромосомными заболеваниями среди взрослого населения, учитывая возраст супругов при данной беременности, хронические соматические заболевания, наличие профессиональных вредностей, нарушение репродуктивной функции у матери.

4. В систему медицинского наблюдения за пациентами с аномалиями половых хромосом с момента постановки диагноза следует включить:

- при синдроме Шерешевского-Тернера- консультация эндокринолога (выявление нарушений углеводного обмена, патологии щитовидной железы, лечение гормоном роста), кардиолога (ЭКГ,УЗИ сердца), ортопеда (профилактические осмотры 1 раз в год), окулиста (профилактические осмотры 1 раз в год), нефролога (при выявлении аномалии почек), отоларинголога (профилактические осмотры 1 раз в год), гинеколога (с периода пубертата, лечение половыми гормонами). Необходимо проведение УЗИ внутренних гениталий и почек. Периодически рекомендуется исследование общего анализа мочи. В подростковом возрасте - периодическое измерение артериального давления. Профилактика респираторных заболеваний.

- при синдроме Клайнфельтера- консультация эндокринолога исследование гормонального статуса, лечение тестостероном с пубертата), кардиолога (ЭКГ,УЗИ сердца), ортопеда (профилактические осмотры 1 раз в год), окулиста (профилактические осмотры 1 раз в год), невропатолога и психиатра (при необходимости). Профилактика респираторных заболеваний.

- при трисомии Х- консультация ортопеда (профилактические осмотры 1 раз в год), окулиста (профилактические осмотры 1 раз в год), невропатолога и психиатра (при необходимости). Необходимо проведение УЗИ внутренних гениталий и почек. Профилактика респираторных заболеваний. 5. Семья, имеющая детей с аномалиями половых хромосом, нуждается в психологической коррекции и поддержке с составлением индивидуальной комплексной программы социальной реабилитации.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Лязина, Лидия Викторовна, 2005 год

1. Абрамов М.С. Окружающая среда и физическое состояние населения. -Ташкент: Медицина, 1984. -230 с.

2. Агаджанян Н.А., Ступаков Г.П., Ушаков И.Б., Полунин И.Н. Экология, здоровье, качество жизни. — Москва, Астрахань: АГМА, 1996. — 250 с.

3. Алексеев С.В., Янушанец О.И., Эрман Л.В. и др. Профилактика инвалидизации детей в Санкт-Петербурге (пособие для врачей). — СПб., 2000.-36 с.

4. Алексеева Т.И. Антропоэкологическое изучение различных районов мира // Проблемы экологии человека / Отв. ред. В.П. Казначеев. М.: Наука, 1986. - С. 42-48.

5. Баранов А.В. Социальные аспекты экологии человека // Проблемы экологии человека / Отв. ред. В.П. Казначеев. М.: Наука, 1986. - С. 22-32.

6. Берзина С.В. К вопросу о синдроме Шерешевского-Тернера у детей и подростков: Автореф. дис. канд. мед. наук. М., 1973. - 16 с.

7. Благовещенская Т.А. Морфологическая характеристика лиц с некоторыми аномалиями половых хромосом: Автореф. дис. канд. биол. наук. -М., 1975.-22 с.

8. Благовещенская Т.А. Морфологическая характеристика лиц с синдромом Клайнфельтера (47,XXY) // Вопросы антропологии.- 1975. Вып.50. -С. 110124.

9. Боржадзе В.К., Зарубина Н.А., Гликман Е.В., Старкова Н.Т. Сравнительные клинические и цитогенетические исследования при 2-х формах мужского гипергонадотропного гипогонадизма (синдром

10. Клайнфельтера и двусторонний крипторхизм) // Проблемы эндокринологии.1974. —Т.20, №2, С.31-37.

11. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997. - 288 с.

12. Вельтищев Ю.Е. Экологически детерминированная патология детского возраста // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 1996. Т.41, №2. - С.5-12.

13. Берлинская Д.К. Клиническое и цитогенетическое исследование синдрома Шерешевского-Тернера: Автореф. дис. канд. мед. наук. Л., 1968.- 22 с.

14. Берлинская Д.К., Романенко О.П., Подвиг Д.В. и др. Наследственные заболевания и ВПР в инвалидизации детей //Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний.у детей: Тез. докл. науч.-практ. конф. М., 1998. - С. 121.

15. Берлинская Д.К., Романенко О.П. Анализ данных мониторинга врождённых пороков развития в Санкт-Петербурге // Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга (к 35-летию медико-генетического центра). — СПб.ГУЗ МГЦ, 2004. С.22-29.

16. Веселов Н.Г. Социальная педиатрия. (Курс лекций). СПб: Ривьера, 1996.-396с.

17. Властовский В.Г. Акцелерация роста и развития детей: Эпохальная и внутригрупповая. М.: Изд-во Моск. ун-та, 1976. -279 с.

18. Водоватов Ф.Ф., Бумагина Л.В. Организация деятельности коррекционных образовательных учреждений // Сб. док. М.: Акадг, 2000. -179 с.

19. Година Е.З., Миклашевская Н.Н. Экология и рост: влияние факторов окружающей среды на процессы роста и полового созревания у человека // Итоги науки и техники. ВИНИТИ. Сер. Антропология. 1989. — 3. - С.77-134.

20. Голубцов В.И. Определение частоты синдромов Клайнфельтера, трисомии X и Шерешевского-Тернера среди школьников города Краснодара: Автореф. дис. канд. мед. наук. Краснодар, 1972. — 18 с.

21. Горбунова В.Н., Баранов B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: «Специальная Литература», 1997. - 287 с.

22. Гришанкина Т.В. Генетическая детерминация адаптационных возможностей у военнослужащих — носителей гоносомных аномалий при действии специфических факторов среды обитания в период военной службы: Автореф. дис. канд. биол. наук. СПб., 1995. - 19 с.

23. Давиденкова Е.Ф., Берлинская Д.К., Тысячнкж С.Ф. Определение частоты синдромов Клайнфельтера, трисомии X, Шерешевского-Тернера в популяции и отобранных группах больных // Генетика. 1972. - Т. VIII, № 9. -С.151-156.

24. Давиденкова Е.Ф., Берлинская Д.К., Тысячнкж С.Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом. Л.: Медицина, 1973. — 200 с.

25. Дорожнова К.П. Роль социальных и биологических факторов в развитии ребёнка. -М.: Медицина, 1983. — 160 с.

26. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека (Атлас) АМН СССР. М.: Медицина, 1982. - 264 с.

27. Зельцер А. Причины и формы проявления ускоренного роста детей: Пер. с нем. М.: Медицина, 1968. - 235 с.

28. Инге-Вечтомов С.Г., Алимов А.Ф., ред. Экологические проблемы Санкт-Петербурга и пути их решения (взгляд учёных). СПб., 1993. — 32 с.

29. Инге-Вечтомов С.Г., Напалков Н.П., ред. Состояние и прогноз здоровья населения Санкт-Петербурга в изменяющихся экологических условиях. -СПб., 1998. 164 с. / Авт.: Худолей В.В., Зубарев С.В., Дятченко О.О. и др.

30. Казначеев В.П. Экология человека: проблемы и перспективы // Экология человека: Основные проблемы: Сб. науч. тр. М.: Наука, 1988. - С.9-32.

31. Казначеев С.В. Методы исследования антропоэкологических систем на индивидуальном и организменном уровнях в биологии и медицине // Экология человека: Основные проблемы: Сб. науч. тр. М.: Наука, 1988. -С. 170-176.

32. Каипова Ф.Ф. Социально-гигиенические и генетические факторы врожденных аномалий развития среди родившихся детей в крупном городе: Автореф. дис. канд. мед. наук. СПб., 1997. — 18 с.

33. Келлер А.А., Кувакин В.И. Экология здоровья. СПб.: БИЭПГГ, 1997. -188 с.

34. Кобринский Б.А., Демикова Н.С. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2001. Т.46, №4. — С.55-60.

35. Козлова С.И. Генетическое консультирование в системе медицинской помощи населению // Врач. — 2001. №10. — С.38-40.

36. Коледова Е.Б. Соматотропная функция гипофиза у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера: Автореф. дис. канд. мед. наук. М., 1995. — 27 с.

37. Кузнецова Е.Ю., Берлинская Д.К., Попова Т.В. Роль генетически обусловленных заболевания в инвалидизации детей // Здоровье населения Кронштадта. Медико-социальные и организационные аспекты: Сб. науч. тр. -СПб., 1995.-С.161.

38. Кулакова Т.А. Селективный скрининг аномалий половых хромосом у детей // Вопросы охраны материнства и детства. — 1981. № 4. - С.46-49.

39. Лавряшин Б.В. Частота нарушений в системе половых хромосом у детей школьного возраста. Психическое состояние детей с выявленными X-хромосомными аномалиями // Автореф. дис. канд. мед. наук. Томск, 1973. -21 с.

40. Лазюк Г.И., ред. Тератология человека. Руководство для врачей. М.: Медицина, 1991. -480 с. / Авт.: Кириллова И.А., Кравцова Г.И., Кручинский Г.В. и др.

41. Левиант С.М. Физическое развитие детей дошкольного и школьного возраста. Метод, пособие. Л., 1964. - 64 с.

42. Левин В.М. Таблицы и номограммы для оценки физического развития подростков Ленинграда (по данным 1957г.). Л., 1959. — 65 с.

43. Мазурин А.В., Воронцов И.М. Пропедевтика детских болезней. 2-е изд. - СПб.: Фолиант, 2000. - 928 с.

44. Маринина Г.П. Хромосомные аномалии типа 47,ХХУ и 47,ХУУ в судебной психиатрии // Новости науки и техники. ВИНИТИ. Сер.: Психиатрия.-1998. 2.-С. 20.

45. Миклашевская Н.Н., ред. Рост и развитие ребёнка. По данным антропологии. М.: Изд-во Моск. ун-та, 1973. -220 с.

46. Миклашевская Н.Н., Соловьёва B.C., Година Е.З. Ростовые процессы у детей и подростков. М.: Изд-во Моск. ун-та, 1988. —184 с.

47. Моисеева Н.И., Любицкий Р.Е. Воздействие гелиофизических факторов на организм человека // Проблемы космической биологии. -1986. Вып.53. -136 с.

48. Момотов И.Ф. Гелио-экобиоритмы биосферы (на примере функционирования экосистем Кызылкума) // Тр. Института почвоведения и агрохимии АН УзССР. 1985. - Вып. 28. - С. 139-147.

49. Настюкова В.В., Баронова Е.В. Распространённость цитогенетических аномалий у детей с врождёнными пороками развития (ВПР) // Цитология и генетика. 2000. - Т.34, №3. - С.49-54.

50. Никитюк Б.А. Синтетическая оценка роли наследственности и среды в процессах роста и развития организма // Соотношение биологического и социального в развитии человека: Материалы симпозиума. Вильнюс, 5-7 сент.1974. - С.99-103.

51. Никитюк Б.А. Акселерация развития // Итоги науки и техники. ВИНИТИ. Сер. Антропология. 1989. - 3. — С.5-76.

52. Орёл В.И., Симаходский А.С., ред. Служба охраны здоровья матери и ребенка Санкт-Петербурга в 2001 году. СПб., 2002. - 66 с.

53. Основные показатели демографических процессов в Санкт-Петербурге и Ленинградской области. Статистический сборник // Госкомстат России, Санкт-Петербургский комитет по статистике. СПб.: Петербургкомстат, 1976,.2000.

54. Павловский О.М. Биологический возраст человека. М.: Изд-во Моск. унта, 1987. -280 с.

55. Пономаренко A.M. Материалы к изучению хроматин-положительного синдрома Клайнфельтера: Автореф. дис. канд. мед. наук. — J1., 1967. — 17 с.

56. Прохоров Б.Б. Первоочередные проблемы экологии человека в связи с созданием глобальной системы мониторинга окружающей среды // Проблемы экологии человека / Отв. ред. В.П. Казначеев. М.: Наука, 1986. -С.49-64.

57. Райская М.М. Психические особенности больных с аномалиями в системе половых хромосом. Синдромы Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера: Автореф. дис. канд. мед. наук. М., 1968. - 15 с.

58. Райская М.М. Клинико-психопатологическое изучение детей и подростков с аномалиями в системе половых хромосом (синдром

59. Клайнфельтера) / В кн. Певзнер М.С. Клинико-генетическое исследование олигофренов. М., 1972. - С.20-24.

60. Реймерс Н.Ф. Природопользование: Словарь-справочник. — М.: Мысль, 1990.-637 с.

61. Рубина Л.П., Шигашов Д.Ю. Психическое здоровье общества. Цифры и факты // Мир медицины. 2001. - № 1. — С.46.

62. Сазонова Л.А., Сусков И.И. Генетические аномалии при дисменорреях и бесплодии: спектр и частота, возрастная зависимость, динамика мозаицизма. // Генетика. 1983.-Т.19, №1. - С.171-173.

63. Силла Р.В., Теосте М.Э. Физическое развитие и состояние здоровья эстонской молодёжи // Вопросы антропологии: Тез. науч. конф. -Тарту:ТГУ, 1985. С.66-67.

64. Скибан Г.В. Клинико-иммунологическое исследование устойчивости к интеркуррентным заболеваниям детей с болезнью Дауна и синдромом Шерешевского-Тернера: Автореф. дис. канд. мед. наук. Киев, 1982. — 24 с.

65. Тихонов В.А. Почки и мочевые пути при синдроме Шерешевского-Тернера // Урология и нефрология. 1968. - №4. - С.31-33.

66. Тихонов В.А., Берлинская Д.К., Машкова М.В. Тазобедренные суставы при синдроме Шерешевского-Тернера // Ортопедия, травматология и протезирование. 1979. - № 10. -С.47-51.

67. Уланова Л.Н., Володина ГШ., Сычёва Е.К. Биологический возраст как критерий физической работоспособности юных спортсменов // Физическое воспитание и спортивная медицина на Севере: Тез. докл. IX регион, науч.-метод. конф. Архангельск, 1988. - С.37.

68. Филиппов Ю.И. Цитогенетическое и клиническое изучение трисомии X у женщин: Автореф. канд. дис. мед. наук. — М., 1971. 17 с.

69. Фролов А.К., ред. Экологическая обстановка в Санкт- Петербурге и Ленинградской области в 1995 году. СПб.: Ленкомприрода, 1996. - Т.1. -137 с.

70. Фролов А.К., ред. Экологическая обстановка в Санкт- Петербурге и Ленинградской области в 1996 году. СПб.: Ленкомприрода, 1997. — 286 с.

71. Худолей В.В., Дятченко О.Т., Мерабишвили В.М., Шабашова Н.Я. Экологическая обстановка, демография и злокачественные новообразования в Санкт-Петербурге // Вопросы онкологии. 1998. - Т.44, №3. - С.265-273.

72. Шабалов Н.П., ред. Лабораторная диагностика и функциональные пробы в детской эндокринологии. СПб.: Специальная литература, 1996. -.136 с.

73. Шабалов Н.П., ред. Диагностика и лечение ндокринных заболеваний у детей и подростков. М.: МЕД-пресс-информ, 2003. - 544 с.

74. Шерешевский Н.А. К вопросу о сочетании уродства с эндокринопатиями // Вестник эндокринологии. -1925. №4. - С.295-301.

75. Эрман Л.В. Наследственные болезни (хромосомные болезни,наследственные ферментопатии) / В кн. Н.П. Шабалова «Детские болезни». -СПб.: Сотис, 1993. С.504-508.

76. Abir R., Fish В., Nahum R., Orvieto R., Nitke S. Turner's syndrome and fertility: current status and possible putative prospects // Hum.Reprod.Update. -2001. Vol.7, № 6. - P.603-610.

77. Adachi M. Del (X) (p21.1) in a mother and two daugters: Genotype-phenotype correlation of Turner features // Hum.Genet. 2000. - Vol.l 06, № 3. - P.306-310.

78. Arps S., Koske-Westphol Т., Meinecke P., Meschede D. Isochromosome Xq in Klinefelter syndrome: Report of 7 new cases // Am.J.Med.Genet. 1996. — Vol.64, №4. - P.580-582.

79. Bartalos M. M., Baramki T.A. Medical cytogenetics. Baltimore: The Williams&Wilkins Company, 1967.-419p.

80. Bender B.G., Harmon R.J., Linden M.G., Robinson A. Psychosocial adaptation of 39 adolescents with sex chromosome abnormalities // Pediatrics. 1995. -Vol.96, №2. - P.302-308.

81. Bender B.G., Linden M.G., Robinson A. Verbal and spatial processing efficiency in 32 children with sex chromosome abnormalities // Pediatr.Res. -1989. Vol.25, № 6. - P.577-579.

82. Benjamin В., Al-Harbi N. Renal agenesis and ureteropelvic * junction obstruction in an infant with Turner syndrome // Annals of Tropical Paediatrics International Child Health. 1997. - Vol. 17, № 1. - P. 101 -103.

83. Bielanska M., Lin Tan S., Ao A. Fluorescence in-situ hybridization of sex chromosomes in spermatozoa and spare preimplantation embryos of a Klinefelter46,XY/47,XXY male // Hum.Reprod. 2000. - Vol. 15, № 2. - P.440-444.

84. Birkebaek N.H., Cruger D., Hansen J., Nielsen J., Bruun-Petersen G. Fertility and pregnancy outcome in Danish women with Turner syndrome // Clin.Genet. -2002.-Vol.61, № 1. -P.35-39.

85. Blank C.E., Gordon R.R., Bishop A. Atypical Turner syndrome // Lancet. -1961. Vol.7183, № 1. - P.947-948.

86. Boisen E., Owen D.R., Rasmussen L., Sergeant J. Cardiac functioning and blood pressure of 47,XYY and 47,XXY men in a double-blind, double-matched population survey //Am.J.Hum.Genet. 1981. -Vol.33, № 1.-P.77-84.

87. Bojesen A., Juul S., Gravholt C.H. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study // J.Clin.Endocrinol.Metab. — 2003. Vol.88, № 2. - P.622-626.

88. Bordeleau L., Cwinn A., Turek M., Barron-Klauninger K., Victor G. Aortic dissection and Turner's syndrome: case report and review of the literature // J. Emergency Medicine. 1998. - Vol. 16, № 4. - P.593-596.

89. Boucher C.A., Sargent C.A., Ogata Т., Affara N.A. Breakpoint analysis of Turner patients with partial Xp deletions: implications for the lymphoedema gene location //J.Med.Genet. -2001. Vol.38, № 9. - P.591-598.

90. Bradbury J.T. Bunge R.G., Boccabella R.A. Chromatin test in Klinefelter's syndrome // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1956. - Vol.16, № 15.-P.689.

91. Breuil V., Euller-Ziegler L. Gonadal dysgenesis and bone metabolism // Joint Bone Spine.-2001.-Vol.68, № 1.-P.26-33.

92. Brody J., Fitzgerald M.G., Spiers A.S. A female child with five X chromosomes //J.Pediatr. 1967. - Vol.70, № 1. - P.105-109.

93. Carothers A.D., Collyer S., De Mey R., Frackiewicz A. Parental age and birth order in the aetiology of some sex chromosome aneuploides // Ann.Hum.Genet. — 1978. Vol.41, № 3. - P.277-287.

94. Carothers A.D., Collyer S., De Mey R., Johnstone I. An aetiological study of 290 XXY males, with special reference to the role of paternal age // Hum.Genet. -1984. Vol.68, № 3. - P.248-253.

95. Carothers A.D., Frackiewicz A., De Mey R., Collyer S., Polani P.E., Osztovics M., Horvath K., Papp Z., May H.M., Ferguson-Smith M.A. A collaborative study of the aetiology of Turner syndrome //Ann.Hum.Genet. 1980. - Vol.43, № 4. -P.355-368.

96. Castillo S., Lopez F., Tobella L., Salazar S., Daher V. The cytogenetics of premature ovarian failure // Rev.Chil.Obstet.Ginecol. 1992. - Vol.57, № 5. -P.341-345.

97. Chang P., Tsai W.Y., Hou J.W., Hsiao P.H., Lee J.S. Autoimmune thyroiditis in children with Turner syndrome //Tjournal-Formosan Medical Association. -2001.-Vol.99, № 11. — P.823-826.

98. Chu C.E., Donaldson M.D., Kelnar C.J., Smail P.J., Greene S.A., Paterson W.F., Connor J.M. Possible role of imprinting in the Turner phenotype // J.Med.Genet. 1994. - Vol.31, №11. - P.840-842.

99. Czauderna P., Stoba C., Wysocka В., Iliszko M. Association of Klinefelter syndrome and abdominal teratoma: a case report //J.Pediatr.Surg. 1998. -Vol.33, № 5.-P.774-775.

100. Daibata M., Machida H., Nemoto Y., Taguchi H. Pure red cell aplasia in a patient with trisomy X chromosome abnormality and reactivated Epstein-Barr virus infection //Int.J.Hematol. 2003. - Vol.77, № 4. - P.354-358.

101. Davenport M.L., Punyasavatsut N., Gunther D., Savendahl L., Stewart P.W. Turner syndrome: a pattern of early growth failure // Acta Paediatr.Suppl. 1999. -Vol.88, № 433.-P.l 18-121.

102. Dewhurst J. Fertility in 47,XXX and 45,X patients //J.Med.Genet. 1978. -Vol.15. - P.l32-135.

103. Douchin S., Rossignol A.M., Klein S.K., Siche J.P., Baguet J.P., Bost M. Heart malformations and vascular complications associated with Turner's syndrome. Prospective study of 26 patients // Arch.Mal.Coeur.Vaiss. 2000. - Vol.93, № 5. - P.565-570.

104. Dupuy O., Palou M., Mayaudon H., Sarret D., Bordier L., Garcin J.M., Bauduceau B. De La Chapelle syndrome // Presse Med. 2001. - Vol.30, № 8. -P.369-372.

105. Ellison J.W., Wardak Z., Young M.F., Gehron Robey P., Laig-Webster M., Chiong W. PHOG, a candidate gene for involvement in the short stature of Turner syndrome // Hum.Mol.Genet. 1997. - Vol.6, № 8. - P.l341-1382.

106. Elsheikh M., Wass J.A.H., Conway G.S. Autoimmune thyroid syndrome in women with Turner's syndrome the association with karyotype // Clin.Endocrinol. - 2001. - Vol.55, № 2. - P.223-226.

107. Eskenazi В., Wyrobek A.J., Kidd S.A., Lowe X., Moore D., Weisiger K., Aylstock M. Sperm aneuploidy in fathers of children with paternally and maternally inherited Klinefelter syndrome //Hum. Reprod. 2002. - Vol.17, № 3. -P.576-583.

108. Espinasse J., Gicquel C., Robert M., Le Boue Y. Phenotypic and genotypic variability in monozygotic triplets with Turner syndrome // Clin.Genet. 1998. -Vol.54, №l.-P.56-59.

109. Fanos V., Schena S., Dal Moro A., Portuese A., Antoniazzi F. Multicystic kidney dysplasia and Turner syndrome: two cases and a literature review // Pediatr. Nephrol. 2000. - Vol.14, №8-9. - P.754-757.

110. Ferguson-Smith M.A. Kaiyotype-phenotype correlations in gonadal dysgenesis and their bearing on the pathogenesis of malformations //J.Med.Genet. — 1965. -Vol. 39, №2.-P. 142-155.

111. Ferguson-Smith M.A. Eunuchoidism. Chromosome studies in Klinefelter's syndrome // Proc.R.Soc.Med. 1963. - Vol.56. - P.577-578.

112. Fernandez- Garcia R., Garsia-Doval S., Costoya S., Pasaro E. Analysis of sex chromosome aneuploidy in 41 patients with Turner syndrome: a study of "hidden" mosaicism //Clin.Genet. 2000. - Vol.58, № 3. - P.201-208.

113. Ford C.E. Jones K.W., Polani P.E., De Almeida J.C., Briggs J.H. A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome) // Lancet.- 1959. Vol.1, № 7075. - P.711-713.7 «

114. Foresta C., Galeazzi C., Bettella A., Marin P., Rossato M., Garolla A., Ferlin A. Analysis of meiosis in intratesticular germ cells from subjects affected by classic Klinefelter's syndrome //J.Clin.Endocrinol.Metab. 1999. - Vol.84, № 10.- P.3807-3810.

115. Geschwind D.H., Boone K.B., Miller B.L., Swerdloff R.S. Neurobehavioral phenotype of Klinefelter syndrome //Ment.Retard.Dev.Disabil.Res.Rev. 2000. -Vol. 6, № 2. - P.107-116.

116. Gicquel C., Gaston V., Cabrol S., Le Bouc Y. Assessment of Turner's syndrome by molecular analysis of the X chromosome in growth-retarded girls // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1998.-Vol.83, № 5. - P. 1472-1476.

117. Gravholt C.H., Fedder J., Naeraa R.W., Muller J. Occurrence of gonadoblastoma in females with Turner syndrome and Y chromosome material: a population study // J.Clin.Endocrinol.Metab. 2000. - Vol.85, № 9. - P.3199-3202.

118. Gravholt C.H., Juul S., Naeraa R.W., Hansen J. Morbidity in Turner syndrome. // J.Clin.Epidemiol. 1998. - Vol.51, №2. - P. 147-158.

119. Gravholt C.H., Juul S., Naeraa R.W., Hansen J. Prenatal and postnatal prevalence of Turner syndrome. A registry-based study // Ugeskr.Laeger. — 1997.- Vol. 159, № 21. P.3160-3166.

120. Gravholt C.H., Klausen I.C., Weeke J., Christiansen J.S. Lp (a) and lipids in adult Turner's syndrome: Impact of treatment with 17b-estradiol and norethisterone // Athrosclerosis. 2000. - Vol.l50, №1,- P.201-208.

121. Gravholt C.H., Naeraa R.W. Reference values for body proportions and body composition in adult women with Ullrich-Turner syndrome // Am.J.Med.Genet. -1997. Vol.72, № 4. - P.403-408.

122. Griffin D.K., Albruzzo M.A., Millie E.A., Sheean L.A., Feingold E., Sherman S.L., Hassold T.J. Non—disjunction in human srerm: evidence for an effect of increasing paternal age // Hum.Mol.Genet. 1995. - № 4. - P.2227-2232.

123. Gueguen A., Tumba A., van den Berghe H., Fryns J.P. Body and craniofacial biometric study of 26 Klinefelter patients compared to 307 controls. // J.Genet.Hum. 1983. - Vol.31, №2. - P. 141-156.

124. Guichet A., Briault S., Moraine CI., Turleau C. Trisomy X: ACLF Retrospective study // Ann.Genet. 1996. - Vol.39, № 3. - P. 117-122.

125. Gungor N., Boke В., Belgin E., Tuncbilek E. High freguency hearing loss in Ullrich-Turner syndrome // Eur.J.Pediatr. 2000. Vol.159, № 10. - P.740-744.

126. Gurrado R. Endogenous growth hormone secretion does not correlate with growth in patients with Turner's syndrome // J.Pediatr.Endocrinol.Metab. — 1999.- Vol.12, № 5 Suppl 2. P.623-627.

127. Hagenas L., Arver S. Klinefelter syndrome affects mostly boys. An underdiagnosed chromosome abnormality // Lacartidningen. 1998. - Vol.95, № 23. - P.2686-2690.

128. Hammer S., Dorrani N., Hartiala J., Stein S., Schanen N.C. Rett syndrome in a 47,XXX patient with a de novo MECP2 mutation // Am.J.Med.Genet. 2003. -Vol.122, №3.-P.223-226.

129. Harmon R.J., Bender B.G., Linden M.G., Robinson A. Transition' from adolescence to early adulthood: adaptation and psychiatric status of women with 47,XXX // J.Am.Acad.Child.Adolesc.Psychiatry. 1998. - Vol.37, № 3.— P.286-291.

130. Hassold Т., Abruzzo M., Adkins K., Griffin D., Merrill M., Millie E., Saker D., Shen J., Zaragoza M. Human aneuploidy: Incidence, origin, and etiology // Environmental and Molecular Mutagenesis. 1996. - №28. - P.167-175.

131. Hassold Т., Arnovitz K., Jacobs P.A., May K., Robinson D. The parental origin of the missing or additional chromosome in 45,X and 47,XXX females // Birth Defects. 1991. - OAS, №26. - P. 117-130.

132. Hassold Т., Benham F., Leppert M. Cytogenetic and molecular analysis of sex-chromosome monosomy // Am.J.Hum.Genet. 1988. - Vol.42, № 4. - P.534-541.

133. Hernandez Uribe L., Hernandez Marin I., Cervera-Aguilar R., Ayala A.R. Frequency and etiology of azoospermia in the study of infertile couples // Ginecol.Obstet.Mex. 2001. - Vol.69. - P.322-326.

134. Hier D.B., Atkins L., Perlo V.P. Learning disorders and sex chromosome aberrations //J.Ment.Defic.Res. 1980. - Vol.24, №1. - P. 17-26.

135. Hirasawa H., Asakawa О., Koyama К., Takahashi Y., Atsumi Y., Kumakura T. A case of Klinefelter^ syndrome with schizophrenia-like symptoms // Nippon Ronen Igakkai Zasshi. 2000. - Vol.37, № 6. - P.495-498.

136. Hoang M.P., Wilson K.S., Schneider N.R., Timmons C.F. Case report of a 22-week fetus with 47,XXX karyotype and multiple lower mesodermal defects. // Pediatr.Dev.Pathol. 1999. - Vol.2, № 1. - P.58-61.

137. Hochberg Z., Aviram M., Rubin D., Pollack S. Decreased sensitivity to insulinlike growth factor 1 in Turner's syndrome:a study of monocytes and T lymphocytes // Eur.J.Clin.Invest. 1997. - Vol.27, № 7. - P.543-547.

138. Hogge W.A., Vick D.J., Schnatterly P.A., MacMillan R.H. Bilateral renal agenesis and Mullerian anomalies in a 47,XXX fetus // Am.J.Med.Genet. — 1989. Vol.33, № 2. -P.242-243.

139. Holland C.M. 47,XXX in an adolescent with premature ovarian failure and autoimmune disease // J.Pediatr.Adolesc.Gynecol. 2001. - Vol.14, № 2. - P.77-80.

140. Hood O.J., Hartwell E.A., Shattuck K.E., Rosenberg H.S. Multiple congenital anomalies associated with a 47,XXX chromosome constitution // Am.J.Med.Genet. 1990. - Vol.36, № 1. - P.73-75.

141. Hook E.B., Warburton D., Stern Z., Kline J., Susser M. Chromosome abnormalities in spontaneous abortion: Data from the New Jork City study. New York: Academic Press, 1981. -P.261-287.

142. Hornstein O. On the clinical aspects and histopathology of primary male hypogonadism. Castratism and so-called Klinefelter's syndrome as disease forms with known etiology // Arch Klin.Exp.Dermatol. 1963. - Vol.217. - P. 149-195.

143. Hultborn R., Hanson C., Kopf I., Verbiene I., Warnhammar E., Weimarck A. Prevalence of Klinefelter's syndrome in male breast cancer patients // Anticancer Res. 1997. - Vol. 17, № 6D. - P.4293-4297.

144. Hultcrantz M., Stenberg A.E., Fransson A., Canlon B. Characterization of hearing in an X0 ^Turner mouse " // Hear Res. 2000. - Vol.143, № 1-2. - P. 182188.

145. Hultcrantz M., Sylven L., Borg E. Ear and hearing problems in 44 middle-aged women with Turner's syndrome //Hear Res. 1994. - Vol.76, № 1-2. - P. 127132.

146. Idilman R., De Maria N., Colantoni A., Kugelmas M., Van Thiel D.H. Cirrhosis in Turner's syndrome: case report and literature review // Eur.J.Gastroent.Hepatol. 2000. - Vol. 12, № 6. - P.707-710.

147. Igawa K., Nishioka K. Leg ulcer in Klinefelter's syndrome // J.Eur.Acad.Dermatol.Venereol. 2003. - Vol. 17, № 1. - P.62-64.

148. Iitsuka Y., Bock A., Nguyen D.D., Samango-Sprouse C.A., Simpson J.L., Bischoff F.Z. Evidence of skewed X-chromosome inactivation in 47,XXY and 48,XXYY Klinefelter patients // Am.J.Med.Genet. 2001. - Vol.98, № i. - P.25-31.

149. Jacobs P.A., Baikie A.G., Brown W.M., Macgregor T.N., Maclean N., Harnden D.G. Evidence for the existence of the human "super female" // Lancet. — 1959. -Vol.26, №2. P.423-425.

150. Jacobs P.A. Harnden D.G., Buckton K.E., Brown W.M., King M.J., McBride J.A., Macgregor T.N., Maclean N. Cytogenetic studies in primary amenorrhoea // Lancet. 1961. - Vol.1. - P. 1183-1189.

151. Jacobs P.A., Hassold T.J. The origin of numerical chromosome abnormalities. // Adv.Genet. 1995, - Vol.33. -P.101-133.

152. Jacobs P.A., Strong J.A A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism // Nature. 1959. - Vol.183, №4657. - P.302-303.

153. Jacobs P., Dalton P., James R., Mosse K., Power M., Robinson D., Skuse D. Turner syndrome: a cytogenetic and molecular study // Ann.Hum.Genet. 1997. -Vol.61, Pt 6.-P.471-483.

154. Kamischke A., Baumgardt A., Horst J., Nieschlag E. Clinical and diagnostic features of patients with suspected klinefelter syndrome // J.Androl. — 2003. — Vol.24, № 1. P.41-48.

155. Karaman В., Wollnik В., Ermis H., Yuksel-Apak M., Basaran S. A familial Xp+ chromosome detected during fetal karyotyping, which is associated with short stature in four generations of a Turkish family // Prenat.Diagn. — 2003. -Vol.23.-P.336-339.

156. Kebers F., Janvier S., Colin A., Legros J.J., Ansseau M. What is the interest of Klinefelter's syndrome for (child) psychiatrists? // E ncephale. 2002. - Vol.28, № 3 Pt 1. — P.260-265.

157. Keung Y.K., Buss D., Chauvenet A., Pettenati M. Hematologic malignancies and Klinefelter syndrome, a chance association? // Cancer Genet.Cytogenet. — 2002. Vol.139, № 1. — P.9-13.

158. Kleczkowska A., Dmoch E., Kubien E., Fryns J.P., Van den Berghe H. Cytogenetic findings in a consecutive series of 478 patients with Turner syndrome. The Leuven experience 1965-1989 // Genet.Couns. 1990. - Vol.1, № 3-4. -P.227-233.

159. Klineefelter H.F., Reifenstein E.C., Albright F.J. Syndrome characterized by gynecomastia aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1942. - №2. - P.615-627.

160. Kofman-Alfaro S., Mutchinik O., Valdes E., Perez-Palacios G. Sex differentiation. II. Abnormalities of the sex chromosomes and changes in gonadal differentiation //Rev.Invest.Clin. 1984. -Vol.36, № 1.-P.53-70.

161. Kondo I., Hamaguchi H., Nakajima S., Haneda T. A cytogenetic survey of 449 patients in a Japanese institution for the mentally retarded // Clin.Genet. — 1980. -Vol.17, № 3. P. 177-182.

162. Kuntsi J., Skuse D., Elgar K., Morris E., Turner C. Ring-X chromosomes: their cognitive and behavioural phenotype // Ann.Hum.Genet. 2000. — Vol.64. -P.295-305.

163. Kurzrock E.A., Tunuguntla H.S., Busby J.E., Gandour-Edwards R., Goldman L.A. Klinefelter's syndrome and precocious puberty: a harbinger for tumor. // Urology. 2002. - Vol.60, №3.-514 p.

164. Larizza D., Locatelli M., Vitali L., Vigano C., Calcaterra V., Tinelli C., Sommaruga M.G., Bozzini A., Campani R., Severi F. Serum liver nzymes in Turner syndrome // Eur.J.Pediatr. 2000. - Vol. 159, № 3. - P. 143-148.

165. Lebl J., Pruhova S., Zapletalova J., Pechova M. IGF-I resistance and Turner's syndrome // J.Pediatr.Endocrinol.Metab. 2001. - Vol.14, № 1. - P.37-41.

166. Lin H.J., Ndiforchu F., Patell S. Exstrophy of the cloaca in a 47,XXX child: review of genitourinary malformations in triple-X patients // Am.J.Med.Genet. -1993. Vol.45, № 6. - P.761-763.

167. Linden M.G., Bender B.G., Harmon R.J., Mrazek D.A., Robinson A. 47,XXX: What is the prognosis? // Pediatrics. 1988. - Vol.82. - P.619-630.

168. Linden M.G., Bender B.G., Robinson A. Sex chromosome tetrasomy and pentasomy // Pediatrics. 1995. - Vol.96, № 4 Pt 1. - P.672-682.

169. Lippe B. Turner syndrome // Endocrinol.Metab.Clin.North.Am. 1991. -Vol.20. -P.121-152.

170. Lorda-Sanchez I., Binkert F., Maechler M., Robinson W.P., Schinzel A.A. Reduced recombination and paternal age effect in Klinefelter syndrome // Hum.Genet. 1992. - Vol.89, № 5. - P.524-530.

171. Lorda-Sanchez I., Binkert F., Maechler M., Schinzel A. A molecular study of X isochromosomes: parental origin, centromeric structure, and mechanisms of formation //Am.J.Hum.Genet. 1991. - Vol.49, № 5. - P. 1034-1040.

172. Lorda-Sanchez I., Binkert F., Maechler M., Schinzel A. Molecular study of 45,X conceptuses: correlation with clinical findings // Am.J.Med.Genet. 1992. -Vol.42, № 4. -P.487-490.

173. Lowe X., Eskenazi В., Nelson D.O., Kidd S., Alme A., Wyrobek J. Frequency of XY sperm increases with age in fathers of boys with Klinefelter syndrome // Am.J.Hum.Genet. 2001. - Vol.69. - P. 1046-1054.

174. MacDonald M., Hassold Т., Harvey J., Wang L.H., Morton N.E., Jacobs P. The origin of 47,XXY and 47,XXX aneuploidy: heterogeneous mechanisms and role of aberrant recombination // Hum.Mol.Genet. 1994. - Vol.3, № 8. -P. 1365-1371.

175. Maclean N., Court Brown W.M., Jacobs P.A., Mantle D.J., Strong J.A. A survey of sex chromatin abnormalities in mental hospitals // J.Med.Genet. — 1968. -Vol.5, №3.-P. 165-172.

176. Magee A.C., Nevin N.C., Armstrong M.J., McGibbon D., Nevin J. Ullrich-Turner syndrome: Seven pregnancies in an apparent 45,X woman // Am.J.Med. Genet. 1998. - Vol.75. - P. 1 -3.

177. Malcolm A., Ferguson-Smith. Karyotype-phenotype correlations in gonadal dysgenesis and their bearing on the pathogenesis of malformations // J.Med.Genet. 1965.-Vol.2.-P.142-154.

178. Manning M.A., Hoyme H.E. Diagnosis and management of the adolescent boy with Klinefelter syndrome // Adolesc.Med. 2002. - Vol.13, № 2. - P.367-374.

179. Markert U.R., Vogelsang, Heinz, Jaeger, Lothar, Mock B.A. Selective T-cell deficiency in Turner's syndrome // J. Investigational Allergology and Clinical Immunology. 2000. - Vol.10, № 5. - P.312-313.

180. Martinez-Pasarell О., Nogues С., Bosch M., Egozcue J., Templado C. Analysis of sex chromosome aneuploidy in sperm from fathers of Turner syndrome patients // Hum Genet. 1999. - Vol.l04, № 4. - P.345-349.

181. Martinez-Pasarell O., Templado C., Vicens-Calvet E., Egozcue J., Nogues C. Paternal sex chromosome aneuploidy as a possible origin of Turner syndrome in monozygotic twins: case report // Hum.Reprod. 1999. — Vol.14, № 11. — P.2735-2738.

182. Martini R. Klinefelter's syndrome: diagnosis and treatment. Case report. // Minerva Med. 2001. - Vol.92, № 5. - P.385-392.

183. Mathur A., Stekol L., Schatz D., MacLaren N.K., Scott M.L., Lippe B. The parental origin of the single X chromosome in Turner syndrome: lack of correlation with parental age or clinical phenotype // Am.J.Hum.Genet. 1991. - VoK48, № 4. - P.682-686.

184. May K.M., Jacobs P.A., Lee M., Ratcliffe S., Robinson A., Nielsen J., Hassold T.J. The parental origin of the extra X chromosome in 47,XXX females // Am.J.Hum.Genet. 1990. - Vol.46, № 4. - P.754-761.

185. Michalak D.P., Zacur H.A., Rock J.A., Woodruff J.D. Autoimmunity in a patient with 47,XXX karyotype // Obstet.Gynecol. 1983. - Vol.62, № 5. -P.667-669.

186. Micozzi M.S. Cross-cultural correlations of childhood growth and adult breast cancer // Am.J.Phys.Anthropol. 1987. - Vol.73, № 4. - P.525-537.

187. Miller M.E., Sulkes S. Fire-setting behavior in individuals with Klinefelter syndrome // Pediatrics. 1988. - Vol.82, № 1. - P. 115-117.

188. Miyabara S., Nakayama M., Suzumori K., Yonemitsu N., Sugihara II. Developmental analysis of cardiovascular system of 45,X fetuses with cystic hydroma // Am.J.Med.Genet. 1997. - Vol.68. - P. 135-141.

189. Miyabara S., Sugihara H., Maehara N., Shouno H., Tasaki H., Yoshida K., Saitro N., et al. Significance of cardiovascular malformations in cystic hydroma: a new interpretation of the pathogenesis // Am.J.Med.Genet. 1989. т Vol.34. -P.489-501.

190. Nakagome J., Hibi I., Konoshita K., Nagao Т., Aikawa M. Incidence of Turner's syndrome in japanise dwarfed girls // Lancet. 1963. - Vol.13. -412 p.

191. Nakamura Y., Kitamura M., Nishimura K., Koga M., Kondoh N., Takeyama M., Matsumiya K., Okuyama A. Chromosomal variants among 1790 infertile men // Int.J.Urol. -2001. Vol.8, № 2. -P.49-52.

192. Nakano S., Sasame A., Azukizawa S., Kigoshi Т., Uchida K., Takahashi H., Morimoto S. Pentasomy X mosaic in two adult sisters with diabetes mellitus // Intern.Med. 1992. - Vol.31, № 9. - P. 1102-1106.

193. Nathwani N.C., Unwin R., Brook C.G.D., Hindmarsh P.C. Blood pressure and Turner syndrome. The influence of renal and cardiovascular abnormalities onblood pressure in Turner syndrome // Clinical Endocrinology. — 2000. Vol.52, № 3. -P.363-378.

194. Nielsen J., Nyborg H., Dahl G. Turner'syndrome. AJ XLV (Med. Ser. 21). -Arhus, 1977.-106 p.

195. Nielsen J., Wohlert M. Sex chromosome abnormalities found among 34910 newborn children: Results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. // Hum.Genet. 1991. - Vol.87. - P.81-83.

196. Noda Y., Oka D., Tei N., Takada S., Koide Т., Miyajima S., Okada N. 48XXYY Klinefelter's syndrome with recurrent foot ulcers: a case report // Hinyokika Kiyo. 2002. - Vol.48, № 1. - P.l7-19.

197. Nowakowski H., Lenz W., Parada J. Discrepancy between findings on chromatin & genetic sex in the Klinefelter syndrome // J.Acta Endocrinol. — 1959. Vol.30, № 2. - P.296-320.

198. Nucaro A.L., Cao A., Faedda A., Crisponi G. Trisomy 8 mosaicism in a patient born to a mother with 47,XXX // Am.J.Med.Genet. 2003. - Vol.119A, № 1. - P. 85-86.

199. Ogata Т., Matsuo N. Turner syndrome and female sex chromosome aberrations: deduction of the principal factors involved in the development of clinical features // Hum.Genet. 1995. - Vol.95, № 6. - P.607-629.

200. Ota K., Suehiro Т., Ikeda Y., Arii K., Kumon Y., Hashimoto K. Diabetes mellitus associated with Klinefelter's syndrome: a case report and review in Japan // Intern.Med. 2002. - Vol.41, № 10. - P.842-847.

201. Overzier C. The so-called true Klinefelter syndrome // Internist. 1963. - Vol.4. -P.l-6.

202. Ozkinay F., Cogulu O., Gunduz C., Yilmaz D., Kultursay N. Valproic acid and lamotrigine treatment during pregnancy. The risk of chromosomal abnormality // Mutat Res. -2003. Vol.534, № 1-2. - P.197-199.

203. Pasquino A.M., Passeri F., Pucarelli I., Segni M., Municchi G. Spontaneous pubertal development in Turner's syndrome // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1997. -Vol.82, №6.-P.1810-1813.

204. Patwardhan A.J., Brown W.E., Bender B.G., Linden M.G., Eliez S., Reiss A.L. Reduced size of the amygdala in individuals with 47,XXY and 47,XXX karyotypes //Am.J.Med.Genet. -2002. Vol.l 14, № 1. -P.93-98.

205. Patwardhan A.J., Eliez S., Bender В., Linden M.G., Reiss A.L. Brain morphology in Klinefelter syndrome: extra X chromosome and testosterone supplementation // Neurology. 2000. - Vol.54, № 12. - P.2218-2223.

206. Paulsen C.A., De Souza A., Yoshizumi Т., Levis B.M. Results of a buccal smear survey in noninstitutionalized adult males // J.Clin.Endocrinol.Metab. — 1964. -Vol.24, №2.-P.l 182-1187.

207. Penkov A., Stanislavov R., Tzvetkov D. Male reproductive function in workers exposed to vibration // Cent.Eur.J.Public.Health. 1996. - Vol.4, № 3. - P. 185188.

208. Pennington В., Puck M., Robinson A. Language and cognitive development in 47,XXX females followed since birth // Behav.Genet. 1980. - Vol.10, № 1. -P.31-41.

209. Philip J., Sele V., Trolle D. Primary amenorrhea. A study of 101 cases // Fertil. Steril. 1965. - Vol. 16, №6. - P.795-804.

210. Plunkett E.R., Barr M.L. Cytologic tests of sex in congenital testicular hypoplasia // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1956. - Vol. 16, № 6. - P.829-830.

211. Polani P.E., Hunter W.F., Lennox B. Chromosomal sex in Turner's syndrome with coarctation of the aorta// Lancet. 1954. -Vol.267, №6829. - P. 120-121.

212. Prado C., Andersen A.N., Martinez R. The relationship obesity-blood pressure, attending to ontogenetics and socio-environmental variation. Study in Cuenca province (Spain) // Int.J.Anthropol. 1986. - Vol. 1, № 2. - P. 153-164.

213. Quilter C.R., Taylor K., Conway G.S., Nathwani N., Delhanty J.D. Cytogenetic and molecular investigations of Y chromosome sequence their role in Turner syndrome // Ann.Hum.Genet. 1998. - Vol.62, Pt2. - P.99-106.

214. Raboch J. A clinical study of 100 chromatin-positive men // Fertil.Steril. -1964. Vol.15, № 3. - P.331-337.

215. Ratcliffe S.G., Read G., Pan H., Fear C., Lindenbaum R., Crossley J. Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males // Horm.Res. 1994. - Vol.42, № 3. -P. 106-109.

216. Reis P.M., Punch M.R., Bove E.L., Van de Ven C.J.M. Outcome of infants with hypoplastic left heart and Turner syndromes // Obstetrics and Gynecology. — 1999. Vol.93, № 4. - P.532-535.

217. Rovet J., Netley C., Bailey J., Keenan M., Steward D. Intelligence and achievement in children with extra X aneuploidy: a longitudinal perspective // Am.J.Med.Genet. 1995. - Vol.44. - P.365-368.

218. Rubin K. Turner syndrome and osteoporosis: mechanisms and prognosis // Pediatrics. 1998.-Vol. 102, №2 Pt3.-P.481-485.

219. Santos C.B., Boy R.T., Santos J.M., Silva M.P.S., Pimentel M.M.G. Chromosomal investigations in patients with mental retardation and/or congenitalmalformations //Genetics of Molecular Biology. 2000. - Vol.23, № 4. - P.703-707.

220. Siegel-Bartelt J., Greenberg J., Rada D.R., Louie E., Jamehdor M. Growth failure in a child with 47,XXX and Angelman syndrome due to an imprinting error // Am.J.Hum.Genet. 2001. - Vol.69, № 4. - 296 p.

221. Sivakumaran T.A., Ghose S., Kumar H., Singha U., Kucheria K. Nongonadal neoplasia in patients with Turner syndrome // Journal of Enviromental Pathology Toxicology and Oncology. 1999. - Vol.18, № 4. - P.339-348.

222. Slijper F.M., van Teunenbroek A., de Muinck Keizer-Schrama S.M., Sas T.C. A daughter with Turner's syndrome: the impact on parents // Nederlands Tijdschrift Voor Geneeskunde. 1998. - Vol.142, № 39. - P.2150-2154.

223. Smith T.F., Engel E. Marfan's syndrome with 47,XXX genotype and possible immunologic abnormality// South Med. J. 1981. - Vol.74, № 5. - P.630-632.

224. Smyth C.M., Bremner W.J. Klinefelter syndrome //.Arch Intern.Med. 1998. -Vol.158, № 12. - P.1309-1314.

225. Swerdlow A.J., Hermon C., Jacobs P.A., Alberman E., Beral V., Daker M., Fordyce A., Youings S. Mortality and cancer incidence in persons with numerical sex chromosome abnormalities: a cohort study //Ann.Hum.Genet. 2001. -Vol.65, Pt 2. -P.l77-188.

226. Sybert V.P. Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome // Pediatrics. 1998. - Vol. 101, № 1. - P. 11.

227. Takeuchi Y., Murata Y., Sintani J., Masukawa H., Nakamura R., Oi K., Kato Y., Niinomi M. Klinefelter's syndrome accompanied by mixed connective tissue disease and diabetes mellitus // Intern.Med. 1999. - Vol.38, №11.- P.875-881.

228. Tarani L., Lampariello S., Raguso G., Colloridi F., Pucarelli I., Pasquino A.M., Bruni L.A. Pregnancy in patients with Turner's syndrome: six new cases and review of literature // Gynecol.Endocrinol. 1998. - Vol.12, № 2. - P.83-87.

229. Temtamy S.A., Ghali I., Salam M.A., Hussein F.H., Ezz E.H., Salah N. Karyotype/phenotype correlation in females with short stature // Clin.Genet. -1992.-Vol.41, №3.-P.147-151.

230. Thomas S.N., Collins A.R., Hassold T.J., Jacobs P.A. A reinvestigation of nondisjunction resulting in 47,XXY males of paternal origin //Eur.J.Hum.Genet. -2000. -Vol.8. -P.805-808.

231. Thomas S.N., Ennis S., Sharp A.J., Durkie M., Hassold T.J., Collins A.R., Jacobs P.A. Maternal sex chromosome non-disjunction: evidence for X chromosome-specific risk factors // Hum.Mol.Genet. 2001. - Vol.10, № 3.1. P.243-250.

232. Turner H.H. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus // Endocrinologie. 1938. - Vol.23, № 5, - P.566-574.

233. Van Borsel J., Dhooge .1, Verhoue K., Derde K., Curfs L. Communication problems in Turner syndrome: a sample survey // Journal of Communication Disorders. 1999. - Vol.32, № 6. - P.435-444.

234. Vazquez Alvarez J., Fernandez Toral J., Martin Muniz C., Salmeron Alvarez M., Roca Martinez A., de la Fuente Ciruelas P. Turner's syndrome: growth, endocrinological study and other aspects // An Esp.Pediatr. 1997. - Vol.46, № 4. - P.357-361.

235. Vignetti P., Brinchi V., Bruni L., Rizzuti A., Tarani L., Tozzi M.C. Turner syndrome. Cytogenetic analysis of 165 patients with Turner syndrome. 1st report // Minerva Pediatr. 1990. - Vol.42, № 1-2. - P.25-27.

236. Villanueva A.L., Rebar R.W. Triple-X syndrome and premature ovarian failure // Obstet Gynecol. 1983. - Vol.62, 3 Suppl. - P.70-73.

237. Warwick M.M., Lawrie S.M., Beveridge A., Johnstone E.C. Abnormal cerebral asymmetry and schizophrenia in a subject with Klinefelter's syndrome (XXY). // Biol.Psychiatry. 2003. - Vol.53, № 7. - P.627-629.

238. Watano K., Okamoto H., Takagi C., Matsuo H., Hirao N., Kitabatake A. Neurofibromatosis complicated with XXX syndrome and renovascular hypertension // Intern.Med. 1996. - Vol.239, JMi> 6. - P.531-535.

239. Witschi E., Nelson W.O., Segal S.L. Genetic, developmental and hormonal aspects of gonadal dysgenesis and pseudohermophrodism // J.Clin.Endocrinol.Metab. 1956. - Vol.l6, №7. - P.922-923.

240. Wolanski N., Malik S.L. Human ecology: the need for a new emerging science// Stud.Hum.Ecol. 1984. - Vol.5. - P.7-13.

241. Yong D., Lim J.G., Choi J.R., Park Q., Yang C.H., Choi S.H., Jeong H.J., Song K.S. A case of Klinefelter syndrome with retroperitoneal teratoma // Yonsei Med.J. -2000.-Vol.41, № 1. -P.136-139.

242. Yoshida A., Miura K., Nagao К., Нага H., Ishii N., Shirai M. Sexual function and clinical features of patients with Klinefelter's syndrome with the chief complaint of male infertility // Int.J.Androl. 1997. - Vol.20, № 2. - P.80-85.

243. Zinn A.R., Tonk V.S., Chen Z., Flejter L., Gardner H.A., Guerra R, Kushner H., Schwartz S., Sybert V.P., van Dyke D.L., Ross J.L. Evidence for a Turner Syndrome Locus or Loci at Xpl 1.2-p22.1. // Am.J.Hum.Genet. 1998. - Vol.63. -P.1757-1766.

244. Zulian F., Calore A., Goldsmith D.P., Athreya B.H. Juvenile arthritis in Turner's syndrome: a multicenter study // Clinical and Experimental Rheumatology. 1998. - Vol.16. № 4. - P.489-494.