Клинико-эпидемиологический анализ и оценка факторов риска формирования врожденных пороков развития нервной системы у детей тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.09, кандидат медицинских наук Овсова, Ольга Викторовна

  • Овсова, Ольга Викторовна
  • кандидат медицинских науккандидат медицинских наук
  • 2007, Екатеринбург
  • Специальность ВАК РФ14.00.09
  • Количество страниц 176
Овсова, Ольга Викторовна. Клинико-эпидемиологический анализ и оценка факторов риска формирования врожденных пороков развития нервной системы у детей: дис. кандидат медицинских наук: 14.00.09 - Педиатрия. Екатеринбург. 2007. 176 с.

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Овсова, Ольга Викторовна

Введение

Глава 1. Обзор литературы

1.1. Состояние проблемы ВПР ЦНС - определение, эпидемиология, 11 этиология, факторы риска, патогенез, классификация

1.2. Клиническая характеристика и прогноз отдельных врожденных 19 пороков развития центральной нервной системы

1.3. Современные походы к диагностике, лечению и профилактике 29 врожденных пороков развития. Организация мониторинга ВПР

Глава 2. Материалы и методы

Глава 3. Популяционно-эпидемиологические показатели и особенности структуры ВПР ЦНС на территории Свердловской области. Результаты 39 пренатальной диагностики при выявлении ДНТ

3.1. Мониторинг ВПР на территории Свердловской области

3.2. Распространенность и особенности структуры врожденных пороков 53 развития ЦНС в Свердловской области

3.3. Значение ВПР ЦНС в структуре причин мертворождаемости, 68 перинатальной и младенческой смертности в Свердловской области

3.4. Результаты пренатальной диагностики при врожденных пороках 70 развития центральной нервной системы

Глава 4. Оценка роли антенатальных факторов риска в формировании 79 ВПР ЦНС

4.1. Анализ зависимости распространенности ВПР ЦНС от показателей 79 возраста родителей, пола ребенка, сезонных колебаний 4.2.0собенности акушерско-гинекологического, соматического анамнеза матерей и оценка характера течения настоящей беременности 82 и родов

4.3. Особенности клинико-генеалогического анамнеза и оценка роли 91 социальных факторов в формировании ВПР ЦНС

4.4. Корреляционный анализ факторов, определяющих частоту ВПР 98 ЦНС

4.5. Критерии прогнозирования относительного риска по 100 формированию врожденных пороков развития центральной нервной системы

Глава 5. Клинико-инструментальная характеристика обследованных 106 детей с ВПР ЦНС

5.1. Особенности соматического статуса детей с ВПР ЦНС в первые дни 106 жизни и в динамике наблюдения

5.2. Структура неврологических синдромов у детей с ВПР ЦНС.

5.3. Результаты инструментальных методов исследования нервной 129 системы у детей с ВПР ЦНС

Рекомендованный список диссертаций по специальности «Педиатрия», 14.00.09 шифр ВАК

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Клинико-эпидемиологический анализ и оценка факторов риска формирования врожденных пороков развития нервной системы у детей»

Актуальность проблемы

Врожденные пороки развития представляют важнейшую медицинскую и социальную проблему. Актуальность их изучения обусловлена значительным удельным весом данной патологии в структуре младенческой, перинатальной смертности и детской,инвалидности [48,49,85,114].

Популяционная частота врожденных пороков' развития по данным Комитета экспертов ВОЗ колеблется в различных странах от 2,7 до 16,3%, составляя в- среднем 4-6%. Дефекты- невральной трубки занимают одно из лидирующих-мест среди всех выявляемых врожденных аномалий человека -10-30% [6;16,107,110,113]. Истинная частота пороков развития; в том числе центральной нервной; системы, остается неуточненной, это связано с трудностями диагностики и различными подходами* к их регистрации. Поэтому одной из важных задач медицины является- объективизация сбора, учета сведений и верификация полученных данных.

Пороки развития центральной нервной системы представляют обширную полиэтиологическую группу нарушений раннего и позднего онтогенеза [7,60,89,114]. В большинстве случаев удается установить мультифакториальную природу врожденных аномалий: В связи с этим, остается актуальным поиск наиболее информативных факторов риска их формирования, позволяющих прогнозировать вероятность данной патологии и планировать профилактические мероприятия по предотвращению рождения детей с врожденными- дефектами. В качестве ведущих причин могут выступать различные сочетанные действия множества факторов. Доказано, что значительный вклад в возникновение врожденных пороков развития у детей вносит исходное состояние здоровья родителей, неблагоприятное воздействие окружающей среды, инфекции, наследственная отягощенность[4,7,12,27,89]. До настоящего времени в Свердловской области не проводилось комплексного анализа антенатальных факторов риска и выявления среди них приоритетных.

В рамках общероссийской программы мониторинга ВПР в последние годы стали- появляться сведения о частоте и структуре пороков развития в различных регионах России, но результаты исследований, представленные по данной проблеме в литературе немногочисленны и противоречивы. Недостаточно сведений, касающихся исходов ВПР ЦНС, особенностей течения и частоты выявления основных неврологических синдромов, результатов инструментального обследования детей. Нет единой точки зрения относительно применения комплексной диагностики пороков ЦНС в пренатальный и постнатальный периоды.

Таким образом, необходимость клинико-эпидемиологических исследований, объективные трудности прогнозирования и диагностики ВПР ЦНС, а также отсутствие' достоверной*, информации о перинатальных исходах, особенностях течения и катамнестического наблюдения детей, страдающих- дефектами невральной трубки, послужили основанием для выполнения настоящей работы.

Цель исследования -Выявить клинико-эпидемиологические; особенности врожденных пороков развития центральной нервной системы у детей и определить прогностическую значимость факторов риска их формирования.

Задачи исследования

1. Установить популяционную частоту и структуру пороков развития по данным регистра врожденной и наследственной* патологии Свердловской области.

2. Оценить распространенность, спектр нозологических форм и исходы врожденных пороков развития центральной нервной системы.

3. .Представить клинико-инструментальную характеристику ВПР ЦНС и сопутствующей соматической патологии у детей.

4. Провести катамнестическое наблюдение за детьми с дефектами невральной трубки в течение первого года жизни; определить частоту и динамику ведущих неврологических синдромов.

5. Выделить факторы риска в состоянии здоровья родителей Ит определить степень их влияния на развитие ВПР ЦНС.

6. Разработать критерии прогноза относительного риска формирования врожденных пороков развития центральной нервной системы у детей.

Научная новизна

Впервые проведено клинико-эпидемиологическое исследование врожденных пороков развития ЦНС у детей Свердловской области. В работе представлены перинатальные исходы дефектов невральной" трубки и их последствия. Показана взаимосвязь распространенности ряда пороков ЦНС с принадлежностью к полу, возрасту матерш Установлена сезонность колебаний частоты регистрации'дефектов невральной трубки.

Впервые прослежен катамнез детей с врожденными пороками развития ЦНС в течение первого года жизни. Наг основании проведенных исследований показана клинико-инструментальная характеристика дефектов, динамика неврологических синдромов и сопутствующей соматической патологии. Указана связь особенностей клинической картины с характером и локализацией врожденного порока.

В" отличие от раннее проведенных работ представлен многосторонний анализ факторов риска перинатального периода развития, выявлены наиболее информативные признаки, на основании которых разработано математическое правило прогнозирования относительного риска формирования врожденных пороков.развития центральной нервной системы.

Практическая значимость

Полученные в работе результаты эпидемиологических исследований могут быть использованы при планировании необходимого объема медицинской помощи детям с врожденными пороками развития (расчет количества детей, нуждающихся в стационарном и амбулаторном лечении, хирургической коррекции и социальной реабилитации). Представленные данные о частоте и структуре пороков центральной нервной системы необходимы для врачей пренатальной диагностики при работе с семьями группы риска по ВПР; для разработки тактики ведения беременности и родов при выявлении у плода дефекта невральной трубки. Сведения об особенностях течения и частоте неврологических синдромов у детей с ВПР ЦНС позволяют практическим врачам (неврологам, педиатрам, неонатологам) определиться с методами лечения'и динамикой наблюдения таких больных.

Разработанное правило прогноза риска возникновения * врожденного порока развития! ЦНС по наличию неблагоприятных антенатальных факторов у родителей дает основание врачам-генетикам, акушерам-гинекологам прогнозировать исход беременности на этапах планирования деторождения и дородовой диагностики.

Основные положения, выносимые на защиту

1. Пороки развития центральной нервной системы являются распространенными врожденными аномалиями детского возраста, в структуре которых преобладают гидроцефалия, анэнцефалия, спинномозговая грыжа и синдром-Арнольда-Киари II типа.

2. Врожденные пороки центральной нервной системы характеризуются полисиндромностью клинических проявлений, стойкими неврологическими нарушениями и приводят к формированию инвалидности у подавляющего большинства детей.

3. Совокупность неблагоприятных факторов в анамнезе родителей таких, как наличие соматической и гинекологической патологии, урогенитальных инфекций, наследственной отягощенности влияет на развитие ВПР ЦНС.

Апробация работы

Основные положения работы доложены и обсуждены на Областной научно-практической конференции «Врожденная и наследственная патология у детей Свердловской области», посвященной 15-летию Свердловского областного центра планирования семьи и репродукции (Екатеринбург, 2005); на научно-практической конференции областного научного общества неврологов и нейрохирургов (Екатеринбург, 2007); на Международном Научном Конгрессе «В.М. Бехтерев - основоположник нейронаук: творческое наследие, история и современность» (Казань, 2007); на II Всероссийской конференции «Детская нейрохирургия» (Екатеринбург, 2007).

Работа апробирована на заседании проблемной комиссии по педиатрии ГОУ ВПО УГМА 13 июня 2007 года.

Весь материал, представленный в диссертации, получен, обработан и проанализирован лично автором.

Объем и структура диссертации

Диссертация состоит из введения, обзора литературы, 4 глав собственных исследований, заключения, выводов, внедрения результатов в практику здравоохранения и практических рекомендаций. Работа изложена на 174 страницах машинописного текста, включает библиографический список из 195 источников (в том числе 68 зарубежных), 36 рисунков и 24 таблицы.

Похожие диссертационные работы по специальности «Педиатрия», 14.00.09 шифр ВАК

Заключение диссертации по теме «Педиатрия», Овсова, Ольга Викторовна

ВЫВОДЫ

1. В структуре врожденных пороков развития по данным мониторинга Свердловской области по частоте лидируют аномалии органов кровообращения - 32,5%, костно-мышечной - 21%, нервной - 10%, мочевой - 9,4% и половой систем - 8%.

2. Результаты пренатальной диагностики и эпидемиологического анализа доказали высокую распространенность ВПР ЦНС, в структуре диагноза которых преобладали врожденная гидроцефалия, спинномозговая грыжа, анэнцефалия и мальформация Арнольда-Киари II типа.

3. Исходы ВПР ЦНС были представлены в 53 % случаев живорожденными детьми, в 7% - мертворожденными. В 40% случаев дефекты невральной трубки выявлены у плодов в ходе ультразвукового скрининга и рождение детей с пороками ЦНС предотвращено.

4. В клинической картине в неонатальном периоде у детей с ВПР ЦНС доминировали ликвородинамические нарушения, поражение черепных нервов, двигательные расстройства, нарушение функции тазовых органов. К 12 месяцам жизни 92% обследованных детей сформировали резидуальную цереброспинальную органическую недостаточность за счет нарушений двигательной сферы, гидроцефалии, задержки психо-речевого развития.

5. Приоритетными факторами риска формирования ВПР ЦНС являются следующие: наличие соматической и гинекологической патологии, урогенитальных инфекций, угрозы прерывания беременности в I, II триместрах и отягощенного наследственного анамнеза у матери.

6. Риск возникновения врожденных пороков развития ЦНС зависит от исходного состояния здоровья родителей. На основании совокупности неблагоприятных факторов в анамнезе родителей с помощью методов математической обработки данных (дискриминантный анализ) возможно прогнозирование относительного риска формирования ВПР ЦНС и ППЦНС у детей с чувствительностью 83,7%, специфичностью 70,7%, эффективностью 80,9%.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Дети с ВПР ЦНС требуют динамического наблюдения педиатра с участием генетика, невролога, нейрохирурга и окулиста.

2. Для объективной оценки состояния здоровья ребенка с ВПР ЦНС необходим комплекс диагностических мероприятий, включающий сбор семейного анамнеза, клиническое обследование, методы нейровизуализации (КТ, МРТ головного и спинного мозга), НСГ, ЭЭГ, ЭНМГ, ультразвуковое исследование внутренних органов, при множественном характере поражения - кариотипирование.

3. Полученные в ходе исследования данные об особенностях течения, динамики неврологических синдромов и исходах ВПР ЦНС, можно использовать в работе пренатального консилиума для информирования супружеских пар о прогнозе жизни и здоровья ребенка, родившегося с дефектом невральной трубки.

4. Семьям, где родился ребенок с пороком развития, необходимо проведение медико-генетического консультирования по прогнозу здоровья потомства, проведение периконцепционной профилактики при планировании повторного деторождения.

5. Анализ анамнестических данных об исходном состоянии здоровья родителей необходим для прогнозирования относительного риска врожденных пороков развития ЦНС у плода и будущего ребенка.

6. Беременные женщины, страдающие соматической патологией, с отягощенным акушерско-гинекологическим и наследственным анамнезом подлежат наблюдению в центре планирования семьи и репродукции.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Овсова, Ольга Викторовна, 2007 год

1. Акулова И.К. Вспомогательные репродуктивные технологии и врожденные пороки развития Текст. / И.К.Акулова // Проблемы репродукции. 1997. -№2. - С.8-13.

2. Алгоритмы пренатальной диагностики Текст.: учеб. пособие / Н.А.Алтынник, О.И.Гусева, М.В. Медведев, Г.Г.Рудько, Е.В.Юдина; под ред. М.В.Медведева. М.: Реальное Время, 2005. - 32с.

3. Амелина С.С. Частота и структура врожденных пороков развития у детей в Ростовской области Текст. / С.С. Амелина // Медицинская генетика. — 2006. Т.5, №6 (48). - С.29-37.

4. Аномалии развития Текст.: иллюстрированное пособие для врачей / В.С.Баранов, В.А.Блинова, Д.К.Верлинская, Д.В.Воронин, Ю.А.Гармашов,

5. A.Ю. Гармашов, О.В.Иванова, А.С.Иова, Т.И.Кадурина и др.; под ред.

6. B.В.Красильникова. СПб.: Фолиант, 2007. - 336с.

7. Ахадов Т.А. Аномалия Арнольда-Киари: данные магнитно-резонансной томографии и клинические проявления Текст. / Т.А.Ахадов, И.Ю.Сачкова, А.К.Кравцов // Журнал неврологии и психиатрии. 1993. - №5. - С. 19-23.

8. Бадалян JI.O. Аномалии развития нервной системы Текст. / Л.О.Бадалян // Детская неврология: учебник для студ. педиатрических фак. мед. ин-тов. — Изд. 2-е, доп. Ташкент: Медицина, 1983. - С.216-228.

9. Бадалян Л.О. Наследственные болезни Текст.: справочник / Под ред. чл.-корр. АМН СССР Л.О.Бадаляна. Ташкент: Медицина, 1980. - 414с.

10. Балахонов A.B. Ошибки развития Текст. / A.B.Балахонов. Изд. 2-е, перераб. и доп. - СПб.: ЭЛБИ-СПб, 2001. - 288с.

11. Баиров Г.А. Осложненные спинномозговые грыжи Текст. / Г.А.Баиров // Неотложная хирургия детей: руководство для врачей. Изд. 2-е, перераб. и доп. - М.: Медицина, 1983. - С.354-359.

12. Баранова И.П. Внебольничная смерть детей в связи с врожденными пороками и органическими поражениями нервной системы Текст. / И.П.Баранова // Журнал неврологии и психиатрии. -2000. №3. - С.53-56.

13. Баранов B.C. Генетические основы предрасположенности к некоторым частым мультифакториальным заболеваниям Текст. / В.С.Баранов // Медицинская генетика. 2004. - №3. - С. 102-112.

14. Барашнев Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей Текст.: путеводитель по клинической генетике / Ю.И.Барашнев, В.А.Бахарев, П.В.Новиков. М.: «Триада-Х», 2004. - 560с.

15. Барашнев Ю.И. Синдром Гольденхара и его фенокопии Текст. / Ю.И.Барашнев, Л.А.Петрова, В.О.Панов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006. - №2. - С. 14-17.

16. Бахарев В.А. Профилактика и пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний нервной системы Текст. / Ю.И.Барашнев // Перинатальная неврология. -М., 2001. С. 152-181.

17. Бахарев В.А. Социальные и медицинские аспекты профилактики врожденной и наследственной патологии Текст. / В.А.Бахарев, Н.Д.Фанченко // Здравоохранение и медицинская техника. 2005. - №9. — С.54-57.

18. Белоусова Е.Д. Дисгенезии мозга Текст. / Е.Д.Белоусова, П.А.Темин, М.А.Лобов // Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: руководство для врачей / Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казанцевой. М.: Медицина, 2001. - С.368-411.

19. Березин В.А. Дополнительный иммунохимический тест в пренатальной диагностики дефектов невральной трубки Текст. / В.А.Березин // Лабораторное дело. -1985. -№7. С.403-405.

20. Благодатский М.Д. О клинических вариантах аномалии Арнольда-Киари у взрослых Текст. / М.Д.Благодатский, С.Н.Ларионов, В.А.Шантуров //

21. Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 1991. - Т.91 -№6. - С.73-77.

22. Блинов А.Ю. Случай ультразвуковой пренатальной диагностики изолированной микроцефалии Текст. / А.Ю.Блинов, А.М.Черепанова // Пренатальная диагностика. 2004. - Т.З, №2. - с. 133-135.

23. Богданов Э.И. Аномалия Арнольда-Киари: патогенез, клинические варианты, классификация, диагностика и лечение Текст. / Э.И.Богданов, М.Р.Ярмухаметова // Вертеброневрология. 1998. - №2-3. - С.68-73.

24. Бородин Ю.И. Современные аспекты ультразвуковой диагностики пороков развития центральной нервной системы плода и новорожденного Текст. / Ю.И.Бородин, Д.Ш.Башкирова // Казанский медицинский журнал. — 1990. -№1.-С.40-42.

25. Бочков Н.П. Вклад генетических факторов в перинатальную патологию и детскую смертность Текст. / Н.П.Бочков, Г.И.Лазюк // Вестник АМН СССР. -1991. №5. - С.11-13.

26. Бочков Н.П. Клиническая генетика Текст.: учебник для вузов/ Н.П.Бочков. Изд. 2-е, перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448с. -(Серия «XXI век»).

27. Бурлев В.А. Иммунохимическая диагностика пороков развития ЦНС у плода Текст. / В.А.Бурлев // Вопросы охраны материнства и детства. — 1983. Т.28, №2. - С.41-43.

28. Вельтищев Ю.Е. Наследственная патология человека Текст. / Ю.Е. Вельтищев, Н.П.Бочков. М.: Медицина, 1992. - Т.1. - С.5-272.

29. Вельтищев Ю.П. Экопатология детского возраста Текст. / Ю.П.Вельтищев // Педиатрия. 1995. - №4. - С.26-33.

30. Воеводин С.М. Ультразвуковое исследование головного мозга и лица у плода Текст. /В.В.Митьков, М.В.Медведев и др. // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / Под ред. В.В.Митькова, М.В.Медведева. — М.: Видар, 1996. Т.2. - С.89-118.

31. Воеводин С.М. Эхографическая анатомия головного мозга у новорожденных разного гестационного возраста Текст. / С.М.Воеводин, О.Е.Озерова // Акушерство и гинекология. 1991. - №6. - С.33-42.

32. Воеводин С.М. Эхографическая диагностика пороков развития головного мозга у новорожденных и детей грудного возраста Текст. / Педиатрия. -1990. №9. - С.45-51.

33. Волков А.Е. Пренатальная диагностика редких пороков центральной нервной системы Текст. / А.Е. Волков //Пренатальная диагностика. 2005. -Т.4, №3. - С. 179-185.

34. Ворсанов С.Г. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура Текст. / С.Г.Ворсанов, Ю.Б.Юров, В.Н.Чернышов. Ростов-на-Дону: Издательство РГМУ, 1999. - 192с.

35. Врожденный двусторонний перисильвиев синдром Текст. / Е.Д.Белоусова, П.А.Темин, А.А.Баев, А.Ю.Ермаков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1998. - №46 (3). - С.42-44.

36. Врожденные и наследственные заболевания нервной системы у детей (систематизация, диагностика, реабилитация) Текст.: учебно-методическое пособие / Е.А.Селиванова, И.А.Скворцов, Г.Р.Мутовин, И.В.Нефедова,

37. Ю.С.Пронина; под ред. И.А.Скворцова, Г.Р.Мутовина. М.: Тривола, 1998. -54с.

38. Врожденные пороки развития головного мозга, выявляемые у плодов и новорожденных Текст. / Ю.И. Барашнев, A.B. Розанов, JI.A. Петрова, А.И. Волобуев, В.О.Панов, С.Б.Куринов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2005. - №6. - С.9-12.

39. Врожденные пороки развития спинного мозга и позвоночника (клиника, диагностика и лечение) Текст.: методические рекомендации №94/145 / В.Г.Воронов, В.П.Берснев, С.Л.Яцук, И.В.Зуев, К.И.Себелев. СПб.: РНХИ им. А.Л.Поленова, 1996 - С22.

40. Габровски Ст. Гидроанэнцефалия Текст. / Ст. Габровски, М.Маринов, Н.Матев // Журнал им. Н.Н.Бурденко. Вопросы нейрохирургии. 1984. - №5. - с.32-38.

41. Галкина О.Л. Пренатальная диагностика неполного варианта синдрома Денди-Уокера Текст. / О.Л. Галкина, Т.Л.Серватович // Пренатальная диагностика. 2005. - Т.4, №3. - С.202-205.

42. Генетика для врачей Текст. / Е.Т.Лильин, П.Б.Гофман-Кадошников, Е.А.Богомазов. М.: Медицина, 1990. - 256с

43. Генетический мониторинг наследственной и врожденной патологии Текст. / В.Т.Германов, О.М.Андрушенко, В.В.Анцупова, О.В.Батарчукова и др. ЛГМУ. - Луганск: «НФВ СТЕК», 2004. -312с.

44. Горчханова З.К. Ленточная гетеротопия (синдром «двойной коры») Текст. / З.К. Горчханова, А.Ю.Ермаков // Вестник эпилептологии. 2003. -№1.- С. 18-20.

45. Демидов В.Н. О ценности метода эхографии в диагностике анэнцефалии плода Текст. / В.Н.Демидов, А.М.Стыгар // Вопросы охраны материнства и детства. 1982. Т.27, №10. - С.50-53.

46. Джуккаев P.A. Случай пренатальной ультразвуковой диагностики агенезии мозолистого тела Текст. / Р.А.Джуккаев, Н.А.Посухова, А.А.Гапон // Пренатальная диагностика. 2004. - Т.З., №1. - С.63-64.

47. Джуккаев P.A. Случай ранней пренатальной ультразвуковой диагностики голопрозэнцефалии и синдрома Денди-Уокера Текст. / Р.А.Джуккаев // Пренатальная диагностика. 2006. - Т.5, №2. - С.141-143.

48. Джуффре JI. Малые врожденные аномалии подходы к диагностике Текст. / Л.Джуффре, Д.Корселло, М.Джуффре // Педиатрия. - 1995. -№4. -С.19.

49. Демикова Н.С. Европейский регистр врожденных аномалий развития Текст. / Н.С.Демикова, Б.А.Кобринский // Российский медицинский журнал. -2001.-№6.-С. 8-12.

50. Демикова Н.С. Мониторинг врожденных пороков развития Текст. / Н.С.Демикова, С.И.Козлова // Вестник РАМН. 1999. - № 11. - С. 29-32.

51. Демикова Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей Текст.: автореф. дис. . д-ра мед. наук: 14.00.09. / Демикова Наталья Сергеевна. М., 2005. - 43с.

52. Евтушенко С.К. Антигены гистосовместимости и их роль в патогенезе аномалий развития нервной системы у детей Текст. / С.К.Евтушенко // Журнал неврологии и психиатрии. 1993. - №5. - С.49-51.

53. Жученко Л.А. Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного Текст.: пособие для врачей /Л.А.Жученко; под ред.

54. B.И.Краснопольского, МЗ РФ, МОНИИАГ. М., 2001. - 33с.

55. Зарубина E.H. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний Текст. / Е.Н.Зарубина // Терапевтический архив. -2004. №4.1. C.80-84.

56. Иванов В.П. Врожденные пороки развития у новорожденных детей Курской области Текст. / В.П.Иванов, М.И.Чурносов, А.И.Кириленко // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1997. - №4. - С. 18-23.

57. Иванов В.П. Распространенность и структура врожденных пороков развития у детей Курской области Текст. / В.П.Иванов, М.И.Чурносов, А.И.Кириленко // Педиатрия. 1995. - №5. - С.58-60.

58. Инвалидность с детства: недифференцированная патология нервной системы и роль аномалий развития мозга Текст. / Ю.И.Барашнев, А.В.Розанов, А.И.Волобуев, В.О.Панов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2005. - №3. - С.43-50.

59. Иргер И.М. Аномалии краниовертебральной области Текст. / И.М.Иргер, Л.В.Парамонов // Болезни нервной системы: руководство для врачей / Под ред. П.В.Мельничука. — М.: Медицина, 1982. Т.2. - С.84-89.

60. Карлсон Б. Основы эмбриологии по Пэттену: пер. с англ Текст. / Б.Карлсон. — М.: Медицина, в 2-х томах. — Т.1. — 360с., Т.2. 390с.

61. Кобринский Б.А. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации Текст. / Б.А.Кобринский, Н.С.Демикова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2001. - №4. - С.55-60.

62. Козлова С.И. Мониторинг врожденных пороков развития Текст.: пособие для врачей / С.И.Козлова, Н.С.Демикова, А.Н.Прытков, РМАПО. — М., 2000. 34с.

63. Козлова С.И. Медико-генетическое консультирование Текст.: пособие для врачей /С.И.Козлова, В.Л.Ижевская. М., 2005. - 37с.

64. Козлова С.И. Периконцепционная профилактика врожденной патологии Текст. / С.И.Козлова // Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней: сб. материалов. М., 1997. - С.5963.

65. Козлова С.И. Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней Текст. / С.И.Козлова, Н.С.Демикова, О.Е.Блинникова // Диагностика наследственных болезней: сб. науч. тр. / Под ред. С.И.Козловой. -М., 1986. С.19-29.

66. Корниенко В.Н. Дисгенезии мозга у детей Текст. /В.Н.Корниенко,

67. B.И.Озерова, А.С.Петрухин // Педиатрия. 1986. - №3. - С.71-76.

68. Краниосиностозы у детей: клиника, диагностика и хирургическое лечение Текст. / А.В.Лопатин, А.В.Быстров, К.В.Лебедев, В.В.Пальм, И.Г.Васильев // Детская больница. 2000. - №1. - С.30-35.

69. Крикунова Н.И. Эпидемиология врожденных пороков развития в г. Горно-Алтайск (республика Алтай) Текст. / Н.И.Крикунова, Л.И.Минайчева, Л.П.Назаренко // Генетика. 2004. - Т.40, №8. - С.1138-1144.

70. Крупина Н.Е. Особенности наследования мальформации Киари Текст. / Вестник Уральской государственной медицинской академии. 1999. №8. —1. C.58-61.

71. Кулешов Н.П. Наследственные и врожденные болезни: вклад в заболеваемость и инвалидизацию, подходы к профилактике Текст. / Н.П.Кулешов, Г.Р.Мутовин //Альманах «Исцеление» / Под ред. И.А.Скворцова. М.: Тривола, 2000. - Вып. 4. - С.88-91.

72. Кулешов Н.П. Организация медико-генетической службы в Российской Федерации Текст. / Н.П.Кулешов // Вестник Российской академии медицинских наук. 2001. - №10. - С.55-59.

73. Кусова С.О. Пренатальная ультразвуковая диагностика диастематомиелии Текст. / С.О.Кусова // Пренатальная диагностика. 2005. -Т.4, №4. С.252-256.

74. Лебедев Б.В. Пороки развития нервной системы Текст. / Б.В.Лебедев, Ю.И.Барашнев, Ю.А.Якунин // Невропатология раннего детского возраста: руководство для врачей. М.: Медицина, 1981. - С.99-116.

75. Ленц В. Медицинская генетика: пер. с немецкого Текст. / В. Ленц. М.: Медицина, 1984. - С.303-334.

76. Лильин Е.Т. Генетика для врачей Текст. / Е.Т.Лильин, П.Б.Гофман-Кадошников, Е.А.Богомазов. М.: Медицина, 1990. - 256с.

77. Луцик A.A. Краниовертебральные повреждения и заболевания Текст. /

78. A.А.Луцик, И.К.Раткин, М.Н.Никитин. Новосибирск: Издатель, 1998. -С.337-412.

79. Магнитно-резонансная томография в пренатальной диагностике аномалий развития центральной нервной системы плода Текст. / К.Ф.Юсупов,

80. B.И.Анисимов, М.М.Ибатуллин, И.М.Михайлов // Пренатальная диагностика. 2003. - Т.2, №3. - С. 184-188.

81. Матулевич С.А. Опыт работы Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации Текст. / С.А.Матулевич // Медицинская генетика. 2006. - №1 (43). - С.45-49.

82. Медведев M.B. Дифференциальная пренатальная ультразвуковая диагностика Текст. / М.В.Медведев, Е.В.Юдина. Изд. 2-е, перераб. - М.: Реальное Время, 2004. - 192с.

83. Медведев М.В. Задержка внутриутробного развития плода Текст. / М.В. Медведев, Е.В.Юдина. Изд. 2-е. - М.: РАВУЗДПГ, 1998. - 208с

84. Медведев М.В. К вопросу об ультразвуковой оценке анатомии плода в ранние сроки беременности Текст. / М.В.Медведев, Н.А.Алтынник // Пренатальная диагностика. 2002. - Т.1., №2. - С. 158-159.

85. Медико-генетический мониторинг врожденных пороков развития у детей в Томской области Текст. / Н.И.Крикунова, Л.П.Назаренко, В.П.Пузырев, Е.В.Тихомирова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 1998. -№2. С.29-33.

86. Менделевич Е.Г. Клинические проявления эктопии миндалин мозжечка малой степени Текст. / Е.Г.Менделевич, И.Л.Сурженко // Практическая медицина. 2007. - №3 (22). - С.25-26.

87. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных Текст. / Н.П.Бочков, Н.А.Жученко Е.А.Кириллова, И.К.Волклв, О.К.Никифорова, П.Л.Васильева, Л.Д.Попова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. -2000. №1. - С. 18-20.

88. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики Текст.: учебное пособие / Г.Р.Мутовин. -М.: Высшая школа, 1997. 174с.

89. Наследственные болезни нервной системы Текст.: руководство для врачей / Ю.Е.Вельтищев, П.А.Темин, Ю.М.Белозеров, Е.Д.Белоусова, И.А.Иванова-Смоленская и др.; под ред. Ю.Е.Вельтищева, П.А.Темина. М.: Медицина, 1998. -496с.

90. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование Текст.: атлас-справочник / С.И.Козлова, Е.Семанова, Н.С.Демикова, О.Е.Блинникова. Изд. 2-е, перераб. и доп. - М.: Практика, 1996. - 416с.

91. Неврологические синдромы при краниовертебральных дисплазиях Текст. / В.С.Лобзин, Л.А.Полякова, Т.Г.Сидорова, Т.А.Голимбиевская // Журнал неврологии и психиатрии. 1988. - №9. - С.12-16.

92. Недзьведь М.К. Врожденные пороки развития центральной нервной системы Текст. / М.К.Недзьведь. Минск, 1990. - С.78.

93. Недзьведь М.К. Структурные изменения мозжечка при трисомии Д (синдром Патау) Текст. / М.К.Недзьведь, Г.И.Лазюк // Архив патологии. -1973. №7. - С.48-52.

94. Нейрональная гетеротопия Текст. / С.В.Акопян, В.И.Озерова, А.Г.Коршунов, С.В.Ураков, А.В.Голанов // Журнал им. Н.Н.Бурденко. Вопросы нейрохирургии. 2005. - №3. - С.29-32.

95. Николаева Е.Б. Мониторинг врожденных пороков развития на территории Свердловской области Текст. / Е.Б.Николаева, М.Е.Девайкина, Н.В.Никитина // Вестник уральской медицинской академической науки.2003.- №2. С.26-28.

96. Новиков П.В. Основные направления профилактики болезней у детей Текст. / П.В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии.2004. -№1.-С.4-8.

Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.