Молекулярно-генетические и клинические варианты синдрома резистентности к андрогенам тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.02, кандидат медицинских наук Колодкина, Анна Александровна

• Колодкина, Анна Александровна
• кандидат медицинских наук
• 2011

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Колодкина, Анна Александровна

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Введение

1.2. Синдром резистентности к андрогенам

1.3. Дефицит 5а-редуктазы 2 типа

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. Формирование групп пациентов

2.2. Лабораторные методы исследования

2.3. Молекулярно-генетические методы

2.4. Статистический анализ

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Молекулярно-генетические и клинические варианты синдрома резистентности к андрогенам»

Актуальность темы.

Одной из причин, приводящих к нарушению формирования пола у мальчиков (НФП 46XY), является нарушение периферического действия андрогенов. К этой группе заболеваний, характеризующейся НФП при сохранной продукции тестостерона яичками, на данный момент принято относить две нозологические формы - синдром резистентности к андрогенам (CPA) и дефицит 5а-редуктазы второго типа (5-APII). Несмотря на то, что эти два состояния могут иметь аналогичные клинические1 проявления (отсутствие производных мюллеровых протоков при различной' степени маскулинизации наружных гениталий, варьирующей от феминного-строения до микропениса), в их основе лежат различные патогенетические механизмы.

CPA - заболевание, имеющее Х-сцепленныи рецессивный, характер' наследования, представляет собой полную или частичную нечувствительность тканей к мужским половым,гормонам. Дефицит 5-АР1Г - аутосомно-рецессивная форма НФП 46XY, обусловленная дефектом периферической конверсии-тестостеронаs(T) в дигидротестостерон (ДГТ), более активный андроген, обладающий, большим сродством- к андрогеновому рецептору и играющий, основную роль в формировании' наружных гениталий у плода мужского пола. В период- новорожденности, когда необходимо определить пол воспитания ребенка, дифференцировать по клинической картине эти состояния невозможно. При гормональном обследовании у пациентов с нарушением периферического действия андрогенов определяется нормальный или повышенный уровень Т. Диагностическим критерием для дефицита 5-APII считается повышенное' соотношение Т/ДГТ в крови, который в норме не превышает 25. Однако, на данный момент разными авторами отмечена недостаточная