НАУЧНОЕ ОБОСНОВАНИЕ СОВЕРШЕНСТВОВАНИЯ ОРГАНИЗАЦИИ И КАЧЕСТВА МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЯХ тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.02.03, кандидат наук Якушина Ирина Ивановна

• Якушина Ирина Ивановна
• кандидат наук
• 2016

Оглавление диссертации кандидат наук Якушина Ирина Ивановна

СОДЕРЖАНИЕ

Введение

Глава 1 Современное состояние проблемы врожденных пороков 11 развития, деформаций и хромосомных нарушений и организации медико-генетического консультирования в России (обзор литературы)

1.1. Заболеваемость врожденными пороками развития, 11 деформациями и хромосомными нарушениями детского населения в Российской Федерации

1.2. Медико-социальная значимость проблемы врожденной и 13 наследственной патологии у детей в России

1.3. Этапы становления и современная организация медико- 20 генетического консультирования, как вида медицинской помощи для профилактики рождения больных детей

1.4. Роль медико-генетического консультирования в охране 26 здоровья женщин и детей

1.5. Современные организационно-методические подходы к 31 профилактике врожденной и наследственной патологии в медико-генетических консультациях

1.6. Обоснование применения мониторинга удовлетворенности 39 пациентов как инструмента повышения качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях

Глава 2 Материалы и методы исследования

2.1. Характеристика баз исследования

2.2. Программа и материалы исследования

2.3. Методы исследования

Глава 3 Сравнительный анализ проблемы врожденных пороков 62 развития, деформаций и хромосомных нарушений у детского населения и состава пациентов медико-генетических консультаций Российской федерации

3.1. Анализ динамики распространенности врожденными 62 пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями населения Российской Федерации

3.2. Анализ младенческой смертности при врожденной и 68 наследственной патологии по федеральным округам в Российской Федерации

3.3. Медико-социальная характеристика пациентов, 70 обращающихся в медико-генетическую консультацию

3.4. Информированность пациентов медико-генетических

консультаций о факторах риска врожденной и наследственной патологии у детей

Глава 4 Организация медицинской помощи в медико- 84 генетических консультациях в Российской федерации в современных условиях

4.1. Анализ современного состояния нормативно-правовой 84 документации, регламентирующей деятельность медико-генетических консультаций

4.2. Обеспеченность медико-генетических консультаций врачами

4.3. Обеспеченность медико-генетическими консультациями 94 субъектов Российской Федерации

4.4. Влияние обеспеченности медико-генетическими 103 консультациями территорий федеральных округов на выявляемость врожденных и наследственных заболеваний

Глава 5 Современные подходы к оценке качества медицинской 107 помощи в медико-генетических консультациях

5.1. Анализ организации деятельности медико-генетических 107 консультаций

5.2. Оценка качества работы медико-генетических консультаций

5.3. Медико-социальный мониторинг как инструмент 113 профилактики врожденной и наследственной патологии у детей на этапе планирования семьи

5.4. Метод оценки качества медицинской помощи в медико- 116 генетических консультациях

5.5. Методические подходы к совершенствованию организации 120 медико-генетического консультирования и профилактики врожденной и наследственной патологии в Российской

Федерации

Заключение

Выводы

Практические рекомендации

Список условных сокращений

Список литературы

Приложения

ВВЕДЕНИЕ

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «НАУЧНОЕ ОБОСНОВАНИЕ СОВЕРШЕНСТВОВАНИЯ ОРГАНИЗАЦИИ И КАЧЕСТВА МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЯХ»

Актуальность темы исследования

Охрана материнства и детства является приоритетной задачей государственной политики в области здравоохранения. Одной из стратегических задач службы охраны материнства и детства остается снижение заболеваемости и смертности новорожденных, сохранение жизни каждого жизнеспособного плода. При этом в структуре общей заболеваемости и смертности детского населения существенную долю составляет наследственная и врожденная патология. Около 5% новорожденных, по данным ВОЗ (Информационный бюллетень ВОЗ, 2015) страдают теми или иными врожденными и наследственными нарушениями. Раннюю младенческую смертность и детскую инвалидность в 40% случаев обусловливают наследственные факторы (Вельтищев Ю.Е., Зелинская Д.И., 2000; Герасименко Н.Ф., Кучеренко В.З., Яковлев Е.П., 2002; Новиков П.В., 2004; Альбицкий В.Ю., 2009; Володин Н.Н., 2009; Панахова Н.Ф., 2013; Кпош1е8 Я.Ь. е! а1., 2012). Известно также, что распространенность врожденной и наследственной патологии у детей с возрастом увеличивается и к концу первого года жизни достигает 5-7% за счет проявления не выявленной при рождении патологии органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем (Бочков Н.П., 2001, 2011; Гинтер Е.К. 2003; Айламазян Э.К., Баранов В.С., 2007; Мутовин Г.Р., 2010; Кузнецова В.Н., 2011; Agbenorku Р., 2011). Отмечается значительный рост числа больных с первично установленным диагнозом врожденной патологии -с 1,48 на 1000 в 2000 г. до 2,8 на 1000 - в 2013 г. (Баранов В.С. и др., 2004, Росстат, 2014). Больные с врожденными и наследственными заболеваниями занимают около 30% коек в детских стационарах. Общие затраты на медицинское обслуживание женщин, родивших больных детей, включая мониторинг в ходе беременности, декретный отпуск, лечение токсикозов, родовспоможение, хирургическую помощь детям с врожденными пороками развития и другие медицинские услуги, достигают 236 млн. рублей в год, а

общие затраты на социальную помощь детям-инвалидам 2,5 млрд. рублей в год (Кулешов Н.П. и др., 2004, Мутовин Г.Р., 2010), актуализируя профилактику врожденных и наследственных заболеваний.

Современный подход к профилактике врожденных и наследственных заболеваний реализуется в медико-генетических консультациях, при этом данные медицинские организации решают не только медицинские вопросы, но и генетические, психологические, этические и социальные вопросы (Козлова С.И., 2007). Медико-генетическое консультирование как вид специализированной медицинской помощи направлено на предупреждение появления в семье детей, имеющих врожденную и наследственную патологию, так как выяснение генетической основы того или иного заболевания определяет лечение и профилактику на уровне индивидуума, семьи, а также популяции в целом. По данным ВОЗ, 8-10% семьям необходимо проведение медико-генетического консультирования, при этом реально его получают только 1-2% (Ощепкова О.М., Семинский И.Ж., 2009).

Таким образом, проблема врожденной и наследственных заболеваний среди детского населения остается актуальной для России, как для новорожденных, так и для детей старшего возраста, а также их родителей, являясь особым бременем для государства, включающим экономические затраты на медико-социальную поддержку и медицинское обслуживание семей детей-инвалидов. Однако в России практически не изучена современная организация, обеспеченность кадрами, условия и качество проведения медико-генетического консультирования, не оценен потенциал таких подразделений для проведения профилактики риска врожденных и наследственных заболеваний у будущих детей на этапе формирования семьи и планирования беременности.

Цель исследования: на основе анализа современного состояния организации медико-генетического консультирования научно обосновать и разработать практические рекомендации по совершенствованию организации и

качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях.

Для достижения цели сформулированы следующие задачи:

1. Изучить распространенность врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений на территории Российской Федерации в современных социально-экономических условиях;

2. Проанализировать обеспеченность населения Российской Федерации медико-генетическими консультациями и врачами-генетиками;

3. Изучить организацию и качество медицинской помощи в медико-генетических консультациях, выявить проблемы и определить пути их решения;

4. Представить современный медико-социальный портрет пациентов медико-генетических консультаций, их образ жизни, факторы риска, влияющие на развитие врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений у детей;

5. Определить основные направления профилактики рождения детей с врожденной и наследственной патологией.

Научная новизна исследования заключается в следующем:

• выявлен рост врожденной и наследственной патологии у детского населения, характеризующейся высоким уровнем первичной заболеваемости врожденными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями на 30% и различием в показателях данной патологии у детского населения субъектов и федеральных округов Российской Федерации на протяжении последних 10 лет, что обусловливает увеличение потребности и доступности населения в медико-генетической помощи;

• выявлены различия в обеспеченности населения федеральных округов и субъектов Российской Федерации медико-генетическими консультациями и врачами-генетиками, которые обусловлены дисбалансом между числом медико-генетических консультаций по федеральным округам и

диспропорцией между числом врачей-генетиков и населением субъектов Российской Федерации;

• представлена регрессионная модель зависимости частоты врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений у детей и числа медико-генетических консультаций в федеральных округах Российской Федерации, позволяющая устанавливать предикторы распространенности врожденной и наследственной патологии у детей от 0 до 14 лет;

• изучено мнение пациентов об удовлетворенности медицинской помощью в медико-генетических консультациях разных уровней, как одного из критериев, определяющих качество медицинской помощи в медико-генетических консультациях Российской Федерации;

• представлен современный медико-социальный портрет пациента, обращающегося в медико-генетическую консультацию, характеризующийся репродуктивным возрастом (26-35 лет), трудовой занятостью (работающий), социальными условиями проживания (имеющий отдельное жилье), материальной обеспеченностью (с уровнем дохода 20-30 тысяч рублей) и составом семьи (состоящий в зарегистрированном браке и в основном не имеющий детей);

• выявлен низкий уровень информированности пациентов медико-генетических консультаций разных уровней о факторах риска врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений у детей и методах профилактики данной патологии, что определяет позднее обращение пациентов в медико-генетическую консультацию и свидетельствует о необходимости повышения грамотности населения;

• для совершенствования организации и качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях разработаны методические рекомендации для врачей и памятка для пациента.

Научно-практическая значимость исследования

Практическая значимость исследования заключается в том, что разработаны

и внедрены материалы научного исследования (вкладыш пренатального обследования и лист маршрутизации беременной) в практическую деятельность отделения медицинской генетики Университетской клинической больницы №2 ГБОУВПО Первого МГМУ имени И.М.Сеченова.

На основе обобщенного анализа научного исследования разработаны и внедрены методические рекомендации для врачей «Современные алгоритмы пренатальной диагностики нарушений развития ребенка» (авт. свидетельство №015-004189 от 22.04.2015 г) и памятка для пациента «Современный алгоритм пренатального скрининга беременной» (авт. свидетельство №015-004188 от 22.04.2015 г.) в практическую деятельность медико-генетического отделения Московского областного научно-исследовательского института акушерства и гинекологии.

Материалы исследования используются в учебном процессе на кафедре общественного здоровья и здравоохранения им. Н.А. Семашко медико-профилактического факультета ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова.

Основные положения, выносимые на защиту.

1. Врожденные пороки развития, деформации и хромосомные нарушения среди детского населения России являются распространенной, актуальной, медико-социальной и экономически значимой проблемой для системы здравоохранения и государства;

2. Неудовлетворительная обеспеченность медико-генетическими консультациями и врачами-генетиками обусловлена дисбалансом между федеральными округами, диспропорцией между субъектами Российской Федерации и разницей в доступности населения в медико-генетической помощи. Диспропорция в федеральных округах и субъектах обусловлена фактической численностью медицинских кадров медико-генетических консультаций;

3. В медико-генетических консультациях выявлены организационные

недостатки и информационная ограниченность, как для пациентов, так и для врачей-генетиков, что может оказывать влияние на качество медицинской помощи и требует наполнения методическим обеспечением медико-генетического консультирования;

4. В медико-генетические консультации в основном обращаются женщины с первой беременностью, в активном репродуктивном возрасте, работающие, с разным уровнем материального положения, состоящие в браке, и не достаточно информированные о факторах риска врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений у детей;

5. Медико-генетическое консультирование целесообразно проводить на уровне первичной профилактики при формировании семьи и при планировании беременности.

Апробация материалов диссертации. Материалы и полученные результаты исследования были доложены и обсуждены на:

- научно-практической конференции «Медицина и фармация XXI века -столетия шаг в будущее» (Запорожье, 2013),

- межрегиональной научно-практической конференции с международным участием «Медико-социальные и этико-деонтологические проблемы паллиативной помощи» (Пермь, 2013),

- международной конференции по медицине и фармацевтике (Лондон,

2013),

- III Всероссийской (с международным участием) научно-практической конференции «Интегративные исследования в медицине» (Саратов, 2014),

- Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Актуальные проблемы модернизации системы первичной медицинской помощи и повышения эффективности управления медицинскими организациями» (Москва, 2014),

- X Международной научно-практической конференции «Научные перспективы XXI века. Достижения и перспективы нового столетия»

(Новосибирск, 2015),

- II Международной научно-практической конференции «Проблемы медицины в современных условиях» (Казань, 2015),

- на заседании кафедры общественного здоровья и здравоохранения имени Н.А. Семашко медико-профилактического факультета ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России 10 марта 2016 г. (протокол №4).

Личный вклад автора.

Автором самостоятельно проведен контент-анализ отечественной и зарубежной литературы, нормативных документов; разработана программа научного исследования, в том числе социологический инструментарий для изучения состава исследуемого объема. Автором самостоятельно проведены: сбор материала, формирование баз данных, интерпретация, изложение полученных материалов и результатов, формулировка выводов, предложений и практических рекомендаций. Автору принадлежит ведущая роль в разработке методических рекомендаций для врачей «Современные алгоритмы пренатальной диагностики нарушений развития ребенка» и памятки для пациентов «Современный алгоритм пренатального скрининга беременной». Объем и структура работы.

Диссертационная работа изложена на 171 страницах машинописного текста и состоит из введения, пяти глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка использованной литературы (145 отечественных и 43 зарубежных источников). Работа иллюстрирована 20 таблицами, 17 рисунками и 4 схемами.

Глава 1. СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ, ДЕФОРМАЦИЙ И ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ И ОРГАНИЗАЦИИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ В РОССИИ (обзор литературы)

1.1. Заболеваемость врожденными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями детского населения в Российской Федерации

Современные социально-экономические преобразования в России, направленные на оздоровление населения, на охрану здоровья материнства и детства, определяются государством как первостепенные задачи развития демографической политики и увеличения мероприятий профилактической направленности в деятельности лечебно-профилактических медицинских организаций родовспоможения и детства (Лисицын Ю.П., 2010; Скворцова В.И., 2012; Стародубов В.И., 2012; Щепин О.П., Медик В.А., 2011; Щепин В.О., 2012; Хабриев Р.У., Линденбратен А. Л., Комаров Ю. М., 2014).

В последние годы в России, несмотря на ряд политических, и социальных мер, предпринятых правительством, отмечается значительное ухудшение показателей здоровья населения, и, как следствие, медико-демографических тенденций в целом (Стародубов В.И., Суханова Л.П., 2012).

По мнению отечественных исследователей, на фоне снижения демографических показателей, отмечается значительное ухудшение здоровья одной из важнейших групп населения - детей (Альбицкий В.Ю., 2009; Денисов А.П., Банюшевич И. А., 2012; Мурзабаева С.Ш. , 2012; Сабгайда Т.П., Окунев О.Б., 2012; Тулякова О.В., Авдеева М.С., Сизова Е.Н., 2012; Тулякова О.В., 2014). Снижается как рождаемость, так и качество здоровья родившихся детей, а это является уже серьезной проблемой, как для клинической медицины, так и для общественного здоровья (Айламазян Э.К., Баранов В.С., 2007; Суханова Л.П., 2008; Володин Н.Н, Медведев М.И, Дегтярева М.Г. и др., 2010; Стародубов В. И., 2009, 2011; Фролова О. Г., 2010; Широкова В. И., 2011;

Цуркан С.В., 2011; Berry R.J., Li I., Erickson F.,1999).

Каждый третий ребенок рождается с различными отклонениями в состоянии здоровья, каждый шестнадцатый младенец рождается с низкой массой тела (таблица 1).

Таблица 1. - Динамика заболеваемости новорожденных детей врожденной патологией за период 1995-2013г.г. (на 10000 родившихся живыми, данные Минздрава России, Росстат)

Родилось детей больными или заболели (массой тела 1000 г и более): 1995 2000 2005 2010 2011 2012 2013

всего, тыс. человек 383,3 474,1 575,9 624,0 614,4 637,2 623,2

% от числа детей, родившихся живыми 28,5 38,0 40,7 35,5 34,9 34,1 33,4

% новорожденных с заболеваниями:

врожденные аномалии 2,6 3,0 3,3 3,0 2,9 2,9 3,0

отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде 32,0 50,6 56,5 49,3 47,7 45,8 45,8

всего недоношенных, тыс. человек от числа родившихся живыми 81,7 74,1 76,7 93,2 93,3 108,2 110,8

Глобальной и основной в структуре заболеваемости детского населения остается проблема роста врожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений детского населения в Российской Федерации. Наследственные и врожденные заболевания, по данным ВОЗ, встречаются у 5-6 % новорожденных. В половине случаев следствием ВПР являются летальные и тяжелые аномалии развития (Симаходский А.С., Романенко О.П., Верлинская Д.К., Кузнецова Е.Ю., 2008; Бабаян В.В., Корнюшо Е.М., 2012; Антонов О .В. и др., 2012).

По данным мониторинга заболеваемости новорожденных в России за последние годы рост врожденной и наследственной патологии у детей вырос с

18,8%с до 29,0%с (ФГБУ ЦНИИОИЗ МЗ РФ, 2010). Так же необходимо отметить, что распространенность ВПР различна среди населения разных городов и колеблется от 11,5 до 32 случаев на 1000.

В научных исследованиях ряд авторов (Тивоненко Е.В., 1989; Назаренко Л.П., 1998; Красильникова В.В., 2000; Селиванов М.М., 2007; Жученко Л.А., 2009; Романенко О.П., 2009; Курбатова О.Л., 2010; Кузнецова В.Н., 2011; Демикова Н.С., Кобринский Б.А., 2011; Удина И.Г., 2013; Щеголев А.И., Туманова У.Н., Шувалова М.П., Фролова О.Г., 2015; Hayashi T., Mori Y., Matsumoto S., Uemura H., 2006; Schwaderer A.L., Bates C.M., McHugh K.M., 2006; Becknell B, Hains D.S., Schwaderer A., Vanderbrink B., Spencer J.D., McHugh K.M., 2012) выявляют, что на формирование региональной заболеваемости врожденной и наследственной патологии у детей влияют территориально-географические, социально-демографические, экологические, медико-организационные факторы, а также уровень оказания медико-генетической помощи, при этом проблема роста ВПР среди детей от 0-14 лет до сих пор остается актуальной и значимость ее растет.

Однако, практически не изучено состояние проблемы заболеваемости врожденными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями у детей в условиях проведенных реформ в системе здравоохранения и их влияние на состояние организации медико-генетического консультирования в современных условиях.

1.2. Медико-социальная значимость проблемы врожденной и

наследственной патологии у детей в России

За последнее десятилетие проблема врожденной и наследственной патологии у детей приобрела серьезнейшую медицинскую и социальную значимость, так как в структуре перинатальной и неонатальной заболеваемости врожденные пороки развития, деформации и хромосомные аномалии, остаются

ведущими причинами младенческой смертности и детской инвалидности (Бабоян Е.В., 2010; Царегородцев А.Д., 2011; Гостева Е.О., 2013; Dai L., Zhu J., Mao M. et al, 2010; Van Rooij I.A., Van der Zanden L.F., Brouwers M.M. et al., 2013).

По данным ВОЗ, около 25 % всех врожденных пороков развития плода, проявляются нарушениями центральной нервной системы (ЦНС), и это обуславливает выраженную психоневрологическую симптоматику болезни, более длительную реабилитацию новорожденных детей и увеличение с возрастом групп детей-инвалидов по психическим расстройствам (Царегородцев А.Д., 2010; Барашнев Ю.И., 2010; Пономарева Н.Ю., 2013; Bhide P., Sagoo G.S., Moorthie S., Burton H., Kar A., 2013).

Рождение ребенка с врожденной патологией челюстно-лицевой области сопровождается целым рядом функциональных нарушений здоровья ребенка, а это отрицательно влияет не только на его социальную адаптацию в обществе, но и на психологический статус семьи (Фоменко И.В., 2010; Alyamovskiy V.V. , 2012).

Зарубежная статистика показывает, что врожденные аномалии головы и шеи являются частой патологий новорожденных в мире (распространенность в Канаде составляет 12,7 на 10000 живорожденных, примерно 1 в 790 живорожденных), и это важно в предсказании ожидаемого бремени болезней для системы здравоохранения (Doray B. et al., 2012).

В России врожденная патология лица занимает 3-5 место среди всех врожденных пороков развития, в среднем это один ребенок с расщелиной губы и неба на 600-1000 новорожденных.

Такую распространенность пороков развития челюстно-лицевой области, в большинстве случаев, исследователи связывают с изменением экологической обстановки, с техногенными катастрофами, загрязнением окружающей среды

(Блохина С.И., 2009; Серебряков Е.Н., 2011; Шакирова Р.Р., 2011; Yazdy M. M., 2007; Agbenorku P., 2011).

Тяжесть указанной патологии у детей, неудовлетворительное качество жизни, трудность полноценной реабилитации таких пациентов, все это указывает на необходимость проведения исследований, направленных на совершенствование методов профилактики врожденных заболеваний (Давлетшин Н.А., 2009).

Лидирующие место в структуре хронических болезней почек и причин инвалидности у детей с ВПР занимают пороки развития органов мочевой системы (Баранов А.А., В.Ю. Альбицкий В.Ю. и др., 2008; Савенкова Н.Д., 2009; Антонова И.В., 2010; Иванова И.Е., Семенова Л.В., Егорова И.Н., 2010; Кузнецова В.Н., 2011; Лучанинова В.Н., 2012).

Выявлено, что на формирование врожденных пороков развития органов мочевой системы влияют факторы риска матерей (острые респираторные вирусные заболевания в первом триместре беременности, курение во время беременности, профессиональные вредности, наличие в анамнезе самопроизвольного прерывания беременности). Для совершенствования специализированной помощи детям с таким видом ВПР необходимы специальные профилактические мероприятия, включая семейное медико-генетическое консультирование и первичную профилактику при планировании деторождения.

В структуре ВПР у детей, 21,7%-25% принадлежит аномалиям развития желудочно-кишечного тракта (ВПР ЖКТ) (Сеидбекова Ф.О., 2013). В странах Европы частота данной патологии составляет 13-26,4 на 10000 живорожденных детей (Bower C., Rudy E., Callaghan A et al., 2010; Sfeir R., Bonnard A., Khen-Dunlop N. et al., 2013). Исследователи, разрабатывая методику организации хирургической помощи детям с ВПР ЖКТ, выявляют, что, несмотря на то, что пороки развития пищеварительного тракта хорошо поддаются оперативному

лечению, летальность среди новорождённых остаётся высокой (20-80%) и частота ВПР ЖКТ не имеет тенденции к снижению.

При этом необходимо обратить внимание на последствия, которые сопровождают жизнь детей и их родственников с такого рода отклонениями и заболеваниями. Исследователи Гузеев Г.Г., 2011, Асанов А.Ю., Демикова Н.С., 2012 утверждают, что социальная адаптация детей с врожденными пороками, их нервно-психическое и физическое развитие резко снижены. У 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению в школе или к рабочим навыкам.

Эффективным способом раннего прогнозирования и выявления ВПР ЦНС могло бы быть проспективное семейное медико-генетическое консультирование и активное выявление факторов риска патологии в ходе обследования беременных, новорожденных и детей первых лет жизни (Широкова В.И., 2009, Кобринский Б.А., 2012).

Однако, в настоящее время, недостаточно планомерно организован порядок оказания медицинской помощи, полноценного и своевременного выявления таких пациентов и не налажено тесное взаимодействие с медико-генетическими консультациями (Новиков П.В., 2009; Широкова В.И., 2009; Кобринский Б. А., 2010).

Детские болезни, связанные с врожденными пороками развития и хромосомными аномалиями несут для семьи не только моральную ответственность, но и значительные экономические затраты. Дети с врожденными пороками развития, как правило, остаются инвалидами, а это требуют значительных экономических затрат для их последующего лечения и реабилитации (Parker S.E., Mai C.T., Canfield M.A., 2006). При этом экономический ущерб наносится не только семье, но и государству, которое несет значительные экономические потери.

Совокупные расходы государства, связанные с содержанием детей-инвалидов складываются из выплачиваемой из федерального бюджета ежемесячной социальной пенсии на ребенка-инвалида в размере почти 9 тыс. рублей, так же, ежемесячной выплате неработающим родителям или опекунам в размере 5,5 тыс. рублей. Эти пособия постоянно индексируются. Существуют и региональные выплаты. Например, г. Москва выплачивает ежемесячную компенсацию лицу, занятому уходом за ребенком-инвалидом в возрасте до 18 лет или инвалидом с рождения до 23 лет, в размере 5 тыс. рублей. Семьям с детьми-инвалидами за счет московских средств бесплатно предоставляются набор льгот и натуральная помощь, например, оплата в размере 50% стоимости общей площади жилого помещения и коммунальных услуг. Детям-инвалидам предоставляются бесплатные медицинские, социальные, образовательные услуги; финансируется содержание региональных и муниципальных учреждений реабилитации.

Детская инвалидность - это значимая потеря для государства, так как врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у детей формируют наиболее тяжелую детскую заболеваемость и инвалидность, что требует решения данной проблемы.

Важной проблемой в педиатрии остаются врожденные пороки сердца (ВПС) вследствие их высокой распространенности, значительными нарушениями здоровья и жизнедеятельности детей, а так же необходимостью ранней хирургической коррекции (Бокерия Л.А., 2008; Крупянко С. М., 2010; Гадаева А.С., 2011; Сакаева Д. Р., 2013; Bourdial H., Jamal-Bey K., Edmar A. et al., 2013). Такие заболевания значительно снижают качество жизни детей, формирует группы высокого риска по возникновению инвалидности и нарушению нервно - психического развития (Сарсенбаева Г.И., 2008; Гадаева А.С., 2011; Сафиуллина А.Р., 2013; Agergaard P., Hebert A., Bjerre J. et al, 2011; Beharier O., 2012).

По данным федерального регистра детей-инвалидов в России за период 2011- 2013 годов, преобладающей причиной детской инвалидности являются врожденные аномалии развития, деформации и хромосомные нарушения (21,1%) (рисунок 1). На II месте - (20,9%) психические расстройства и расстройства поведения. На III месте - (19,8%) болезни нервной системы (Балева Л.С., 2011, Росстат, 2013). За счет снижение младенческой смертности с 40,7 до 18,2 на 10 000 родившихся живыми, растет инвалидность среди детей от 0 до 18 лет (Шарапова О.В., 2006; Стародубов В.И., Суханова Л.П., 2012).

Рис.1.- Доля наследственной и врожденной патологии в структуре детской инвалидности детей от 0 до 18 лет (Росстат, 2013)

Одним из общепризнанных важнейших критериев оценки эффективности репродуктивно-демографического развития и индикатором социально-экономического благополучия общества является младенческая смертность. Этот показатель приобрел для государства особую значимость после выхода Указа Президента РФ № 598 от 07.05.2012 г. «О совершенствовании государственной политики в сфере здравоохранения». Основная задача: к 2018 году снизить младенческую смертность, в первую очередь за счет снижения ее в регионах с высоким уровнем данного показателя, до 7,5 на 1000 родившихся.

Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Якушина Ирина Ивановна, 2016 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Агаларова Л. С. Мнение населения об организации и качестве медицинской помощи, оказываемой участковыми терапевтами и врачами общей практики // Здравоохранение Российской Федерации. - 2009. - №1 - С.26-28.

2. Алексеева М. С. Современные подходы к ведению женщин с синдромом привычной потери беременности в условиях женской консультации: автореферат дис. ... канд. мед. наук / - М., 2010. - 24 с.

3. Альбицкий В.Ю., Зелинская Д.И., Терлецкая Р.Н. Заболеваемость детей и инвалидность // Российский медицинский журнал. - 2008. - №1. - С.32-35.

4. Альбицкий В.Ю., Модестов А.А., Антонова Е.В. Современные подходы к изучению заболеваемости детского населения // Рос. педиатр. журн.- 2009. -№4. - С. 4 -7.

5. Андреева Е.Н. Клинико-синдромальный подход к пренатальной ультразвуковой диагностике нарушений развития плода для оценки репродуктивного прогноза: автореф. дис... канд. мед. наук. - 2013. - 26 с.

6. Анисимов М.В. Аспекты доступности удовлетворенности населения качеством медицинской помощи и пути повышения их уровня: автореф. дис. канд. мед. наук. - Воронеж. - 2011. - 24 с.

7. Антонов О.В., Богачева Е.В., Комарова А.А. и др. Роль фактора сезонности в формировании врожденных пороков развития // Бюл. сибирской медицины. -2012. - № 3. - С. 135-138.

8. Антонова И.В. Частота и структура пороков развития органов мочевой и половой системы у новорожденных детей г. Омска // Педиатрия. - 2010. № 3.-С. 135-137.

9. Айламазян Э.К., Баранов В.С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней // - М., - 2007. - 416 с.

10. Бабаян В.В., Корнюшо Е.М. Рождаемость и заболеваемость детей с хромосомной патологией // Медицинский альманах. - 2012. - №2. - С.179-182.

11. Балохина С.А. Современное обоснование управления качеством медицинской помощи в условиях многоукладности здравоохранения: автореф. дис... доктора мед. наук. - Москва. - 2011. - 24 с.

12. Баранов А. А. Смертность детского населения в России (тенденции, причины и пути снижения): монография / А.А. Баранов, В.Ю. Альбицкий. - М.: Изд-во Союз педиатров России, 2009. - 387 с.

13. Баранов А.А., Альбицкий В.Ю., Зелинская Д.И., Терлецкая Р.Н. Инвалидность детского населения России // - М., - 2008. - 208 с.

14. Баранов А.А., Альбицкий В.Ю., Антонова Е.В. Современные подходы в изучении заболеваемости детского населения России // Российский педиатрический журнал. - 2008. - № 5. - С. 4-7.

15. Баранов В.С., Айламазян Э.К. Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности. Генетическая карта репродуктивного здоровья // Журнал акушерства и женских болезней. - 2009. - 68 с.

16. Баранов А.А., Альбицкий В.Ю., Устинова Н.В., Фаррахов А.З., Шавалиев Р.Ф. О неотложных мерах по организации медико-социальной помощи детскому населению//Российская академия медицинских наук. Бюллетень Национального научно-исследовательского института общественного здоровья. - 2013. - № 2. - С. 24-27.

17. Баранов А.А., Фаррахов А.З., Альбицкий В.Ю. Устинова Н.В., Игнашина Е.Г. Шавалиев Р.Ф., Куликов О.В. Региональная модель организации медико-социальной помощи детям и подросткам (опыт Республики Татарстан) // Методические рекомендации. - Казань. - 2014. - 44 с.

18. Барашнев Ю. И. Эмбриофетопатии. Диагностика и профилактика аномалий центральной нервной системы и скелета / Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2010. № 6 - 121 с.

19. Байгулов М.Ш. Возможности улучшения результатов лечения новорожденных с врожденными пороками развития желудочно-кишечного тракта // Хирургия Кыргыстана. - 2011.- №1. - С-13-16.

20. Бокерия Л.А., Беспалова Е.Д., Питиримова О.А. Влияние пренатальной диагностики врожденных пороков сердца на акушерскую тактику и постнатальный прогноз // Вопросы практической медицины. - 2008. - №3. -С.71-77.

21. Бочков НП. Клиническая генетика. // - М.: ГЭОТАР, 2001.- 592 с

22. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика: учебник. 4-е изд., доп. и перераб. // - М.: ГЭОТАР-Медиа. - 2011. - 592 с.

23. Вельтищев Ю.Е., Зелинская Д.И. Детская инвалидность: медицинские и социальные аспекты, меры профилактики // - М. - 2000. - 68 с.

24. Вельтищев Ю.Е., Новиков П.В. Роль наследственных факторов в патологии детского возраста // Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. - М. - 2007. - С. 25-34.

25. Верлинская Д.К., Воронин Д.В., Романенко О.П. Частота врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге по данным мониторинга у детей и 236 плодов // Медицинская генетика. - 2005. Т. 4. - № 4. - С. 166-167.

26. Вишняков Н.И. Общественное здоровье и здравоохранение: учеб. для студентов / Н.И. Вишняков, А.О. Гусев, О.А. Гусев [и др.] / Под ред. В.А. Миняева, Н.И. Вишнякова. - 6-е изд. - М. - 2012. - 656 с.

27. Володин Н.Н., Медведев М.И, Дегтярева М.Г. и др. Ранняя диагностика неблагоприятных последствий перинатальных гипоксически-ишемических поражений головного мозга у недоношенных детей и оптимизация их лечения // Педиатрия. - 2010. - Том 89. - № 2. - С.101-106.

28. Воскресенская С.В., Удалова О.В., Войцехович И.Л., Староверова Е.Г. Пренатальная диагностика хромосомной патологии плода в группе беременных старше 35 лет. Акушерство и гинекология. - 2002; №5: С.6-54.

29. Вялков А.И., Хальфин Р.А., Никонов Е.Л. Управление качеством медицинской помощи в лечебно-профилактических учреждениях на современном этапе // Главврач. - 2009. - С.16-25.

30. Воронин С.В., Воронина В.Г. Хасина М.Ю. Несвяченная Л.А. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.-2008. - 51 с.

31. Вялков А.И., Кучеренко В.З., Райзберг Б.А. и др. Управление и экономика здравоохранения : учеб. пособие — 3-е изд., доп. // М. - 2013. — 664 с.

32. Гадаева А.С., И.Н. Ступаков И.Н., Касимовская Н.А. Медико-социальная реабилитация детей с врожденными пороками сердца // Пермский КЦПК работников здравоохранения. Актуальные вопросы медико-социальной реабилитации // Материалы межрегиональной научно-практической конференции с международным участием. - Пермь. 2010.- С.208-210.

33. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. // - М.: Медицина, 2003. - 448 с.

34. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в Российских популяциях // Вестник ВОГиС. - 2006. Т. 1. N0 1. - С. 106-125.

35. Гнетецкая В. А. Цитогенетические исследования в пренатальной диагностике // Акушерство и гинекология. - 2003. - №2. - С. 9 - 13.

36.Голева О.П., Богза О.Г. Роль региональной системы мер по оптимизации медицинской помощи беременным, роженицам и новорожденным в снижении младенческой смертности (на примере омской области) // Мать и Дитя в Кузбассе. - 2015. - №4. - С.13-20.

37. Гостева Е.О. Акушерские аспекты младенческой смертности от врожденных пороков развития в Пермском крае: автореф. дис. ... канд. мед. наук. Пермь, 2013. - 24 с.

38. Государственная программа развития здравоохранения Российской Федерации до 2020 года.

39. Гузеев Г.Г. Эффективность генетического консультирования Текст. / Г.Г. Гузеев. - М.: Медиа Групп, 2005. - 240 с.

40. Гузеев Г.Г. Медико-генетическое консультирование в педиатрии: достижения, трудности, решения. М. // Справочник педиатра. - 2011. - №5. - С.46-57.

41. Гусев А.О. Мнение пациентов отделения восстановительного лечения для больных с болезнями системы кровообращения о доступности медицинской помощи /А.О. Гусев, И.В. Додонова // Проблемы городского здравоохранения: Сб. науч. тр. / Под ред. проф. Н.И. Вишнякова, проф. Ю.П. Линца - СПб., 2013.

- Вып. 18. - С. 233-235.

42. Давлетшин Н. А. Реабилитация детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба в Республике Башкортостан: дис. ... док. мед. наук. Москва, 2009.- 223 с.

43. Демикова Н.С., Кобринский Б.А., Асанов А.Ю. и др. Использование технологии интеллектуального анализа клинических данных в диагностике наследственных болезней//Клинико-лабораторный консилиум. - 2011. - № 2. -С. 18-22.

44. Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации // ООО «Пресс-Арт». -2011. - 236 с.

45. Демикова Н.С., Асанов А.Ю. Современное состояние, перспективы и роль клинической генетики в педиатрии. Педиатрия// Журнал им. Г.Н. Сперанского.

- 2012, том 91. - № 3. - С. 53- 58.

46. Денисов А.П., Банюшевич И.А. Факторы, влияющие на состояние здоровья детей раннего возраста из различных типов семей. // Омский научный вестник.

- 2012. - №2 - 114. - С. 11-14.

47. Жученко Л.А. Первичная массовая профилактика фолат - зависимых врожденных пороков развития. Первый российский опыт: автореф. дис.. д- ра мед. наук. М., 2009. - 48 с.

48. Жученко Л.А., Андреева Е.Н., Калашникова Е.А., Лагкуева Ф.К., Отарян К.К., Одегова Н.О., Степнова С.В., Юдина Е.В. Основные итоги и современное состояние программы комбинированного пренатального скрининга 1

триместра в Российской Федерации // Журнала акушерства и женских болезней. - 2013. -ТХХ1. - Выпуск 3. - С. 20 -25.

49.Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., Калашникова Е.А., Юдина Е.В., Ижевская В.Л. Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации // Медицинская генетика. - 2014. - № 6. - С. 3-54.

50. Зелинская Д.И., Терлецкая Р.Н. Инвалидность подростков в Российской Федерации // Социальные аспекты здоровья населения. - 2000, Т. 8. № 4. - С. 1-8.

51. Зелинская Д.И., Терлецкая Р.Н. Региональные особенности младенческой смертности от врожденных пороков развития в Российской Федерации // Детская больница №1. - 2013, С.10

52. Иванова И.Е., Семенова Л.В., Егорова И.Н. Болезни органов мочевой системы как одна из причин формирования инвалидности у детей в Чувашской Республике//Общественное здоровье и здравоохранение. - 2010, №3. - С. 26-31.

53. Иваненко В.В. Мониторинг качества медицинской помощи в стационарах на региональном уровне: автореф. дис... канд. мед. наук. - Спб, 2011. - 24 с.

54. Ижевская В.Л. Современные методические и этические проблемы медико-генетического консультирования в России: автореф. дис. док. мед. наук. -Москва, 2005. - 24 с.

55. Измеров Н. Ф., Сивочалова О. В., Фесенко М. А. Проблема сохранения репродуктивного здоровья работников при воздействии вредных факторов производственной и окружающей среды // Вестник Российской академии наук, - 2012. №12.- С.47-53.

56.Информационный бюллетень ВОЗ № 370, октябрь, 2012. [Электронный документ]. Режим доступ http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/ru/ 10.05.2015.

57. Исаков Л.О. Комплексная реабилитация детей с врожденными расщелинами верхней губы, неба и профилактика их развития в Республике Саха (Якутия) области //Автореф. дис. ... канд. мед. наук. Иркутск, 2009. - 22 с.

58. Кабулова М.А. Врожденные пороки развития у детей с внутриутробными инфекциями //Автореф. дис. ... канд. мед. наук. Ставрополь, 2014. - 24 с.

59.Калининская А.А. Чижикова Т.В. Организация и объем работы врачебных практик на селе// Социальные аспекты здоровья населения. 2010. - №2. Режим доступа: http://vestnik.mednet.ru/10.02.2015.

60.Киселев А.С. Социальные особенности персонифицированной медициины в области профилактики семейных аномалий развития плода (обзор мирового опыта.//Сеченовский вестник, 2014. №1(15). - С.2-15.

61.Кобринский Б.А., Демикова Н.С. Динамика ВПР в России (по данным мониторинга) // Медицинская генетика. - 2005, № 5. - С. 204.

62.Кобринский Б. А. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации / Б. А. Кобринский, Н. С. Демикова // Российский вест. перинатологии и педиатрии. - 2010, Т. 46, № 2. -С. 55.

63. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: «Товарищество научных изданий КМК Авторская академия», 2007. - 447 с.

64. Крупянко С. М. Инновационные технологии как фактор повышения качества лечения детей с врожденными пороками сердца// Дис.. докт. мед. наук. Москва, 2010. - 299 с.: ил.

65. Кузнецова В.Н. Врожденные пороки развития почек у детей в системе генетического мониторинга в Оренбургском регионе: автореф. дис.. канд. мед. наук. Оренбург, 2011. - 22 с .

66. Кулешов Н.П. Организационные и методические основы пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных болезней у детей.

/ Н. П. Кулешов, Г. Р. Мутовин, Л. Ф. Марченко // Методическое пособие. - М.

- 2004.

67. Курбатова О.Л. Загрязнение окружающей среды и проблема генетической безопасности населения мегаполиса//Наука и технологии в промышленности. -

2010. - №1. - С. 79-86.

68. Леонов С. А. Модернизация первичной медицинской документации службы охраны здоровья матери и ребёнка (по ведению новорожденных на этапе акушерского и детского стационаров) / С. А. Леонов, И. С. Цыбульская, Н. М. Зайченко // Менеджер здравоохранения. - 2014, № 4. - С. 46-48.

69. Лисицын Ю.П. Общественное здоровье и здравоохранение: учебник. - 2-е изд.//М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 512 с.

70. Лузгарева О.И. Социологическая оценка качества медицинской помощи в системе управления здравоохранением региона//Дис.... канд. соц. наук. Чита,

2011.- 254 с.

71. Лукина Н. В. Оптимизация мероприятий пренатальной диагностики врожденных нарушений развития у плода в системе акушерского мониторинга на региональном уровне: автореф. дис.... канд. мед. наук. Москва, 2013. - 24 с.

72. Лучанинова В.Н., Погодаева Т.В. Программа неонатального скрининга структурно-функциональных нарушений почек// Педиатрия. - 2012, Том 9 (№ 6). - С.6-12.

73. Мазур Л.И., Абрамова О.А. Медико-социальные аспекты формирования врожденных пороков развития плода// Известия Самарского научного центра РАН. -2009, №1. - С.891-894.

74. Матулевич С.А. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению: автореф. дис.. док. мед. наук. - 2009, - М.,- 44 с.

75. Медик В.А., Юрьев В.К. Общественное здоровье и здравоохранение// учебник.

- 3-е изд. - М., ГЭОТАР-Медиа, 2014. - 288с.

76. Медик В.А., Лисицин В.И., Токмачев М.С. Общественное здоровье и здравоохранение: руководство к практическим занятия// учебное пособие. 2012. - 400 с.

77. Мерков А.М., Поляков Л.Е. Санитарная статистика (пособие для врачей)//М.: Медицина.-1974. - 384с.

78. Мещерякова Т.И., Лукаш Е.Н., Сираканян И.К., Кузнецов М.И., Иванова О.Г., Мутовин Г.Р., Притыко А.Г. Эффективность пренатального медико-генетического консультирования в ЗАО города Москвы и новомосковском районе//Современные проблемы науки и образования. - 2015. - № 1.

79. Мурзабаева С.Ш. Оптимизация медико-генетической службы Республики Башкортостан//Автореф. дис.. д-ра мед. наук. - М., 2010. - 43 с.

80. Мурзабаева С.Ш. Государственная политика в сфере охраны здоровья детей: основные принципы - профилактика. // Вестник Росздравнадзора. - 2012, №5. - С. 27-30.

81. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии //Учебное пособие. - М., 2010.- 832 с.

82. Нечаева А. А. Клиническая характеристика, факторы риска инвалидизации и качество жизни детей с врожденными пороками сердца// Автореф. дис.. канд. мед. наук. Барнаул, 2012.- 20 с.

83. Николаева О.П. Мониторинг врожденных пороков развития в Астраханской области // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. 8 Рос. конгр. - М., 2009. - С. 83.

84.Новиков П.В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям в Российской Федерации // Медицинская генетика. -М., 2008, № 12. - С. 3-7.

85. Новиков П.В. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни в России: первые итоги расширенного скрининга// Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии//Тез. XII Рос. конгр.- М., 2013. - С. 98-99.

86. Ощепкова О.М., Семинский И.Ж. Современные аспекты медико-генетического консультирования // Сибирский медицинский журнал. -Иркутск, 2009. - № 4.

87. Павлова К.К. и др. Комбинированный пренатальный скрининг в рамках приоритетного национального проекта «здоровье» за 2012 год в республике Саха (Якутия)//Якутский медицинский журнал. - 2013, №3 - С.63-65.

88. Панкова Е.Е. Результаты десятилетнего мониторинга врожденных пороков развития в Краснодарском крае / Е.Е. Панкова, С. А. Матулевич // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: материалы VIII конгр. - М., 2009. - С.86-87.

89. Письмо Министерство здравоохранения и социального развития Российской федерации от 30 ноября 2009 г. №14-6/242888.

90. Полунина Н.В. Развитие системы охраны материнства и детства в России.//Педиатрия. - 2006.- №1.- С.110-112.

91. Пономарева Н.Ю. Мониторинг беременных и детей с высоким риском заболеваний ЦНС как основа профилактики детской инвалидности// Автореф. дис.... канд. мед. наук. М., 2013. - 24 с.

92. Постановление Правительства Российской Федерации от 15.04.2014 г. №294 «Об утверждении государственной программы Российской Федерации «Развитие здравоохранения».

93. Потапова О.Н. Медико-социологическая характеристика феномена детской инвалидности // Социология медицины. - 2010, № 1. - С. 62-65.

94. Приказ МЗ РФ от 30.12.1993 N 316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации».

95. Приказ МЗ РФ №457 от 28 декабря 2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей».

96. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 16 апреля 2012 г. № 366н «Об утверждении Порядка оказания педиатрической

помощи» // Бюллетень нормативных актов федеральных органов исполнительной власти от 22 октября 2012 г. № 43.- С. 38-62.

97. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "Акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий).

98. Приказ Минздрава РФ от 15 ноября 2012 г. N 917н «Об утверждении порядка оказания помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».

99. Распоряжение Правительства РФ от 17.11.08 г. № 1662-р «О Концепции долгосрочного социально-экономического развития Российской Федерации на период до 2020 года»//Собрание законодательства Российской Федерации от 24 ноября 2008 г. №47. — С. 54-89.

100. Романова З. А. Некоторые аспекты инвалидности детей, оперированных по поводу врожденных пороков сердца / З. А. Романова, Л. Л. Науменко // Медико-социальная реабилитация. - 2013, № 3. - С. 38-41.

101. Романенко О. П. Мониторинг врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге. Проводимые меры профилактики. Современные методы в педиатрии и детской хирургии//тезисы 8 Рос. конгр. - М., 2009. - С. 88-89.

102. Романенко О.П. и др. Современные технологии профилактики наследственных болезней и детской инвалидности//Российский педиатрический журнал.- 2010, № 2. - С. 47-50.

103. Сабгайда Т.П., Окунев О.Б. Изменение заболеваемости российских детей, подростков и взрослого населения болезнями основных классов в постсоветский период //Социальные аспекты здоровья населения. - 2012, Т. 23. - №1. - С. 1-20.

104. Сакаева Д. Р. Комплексное лечение детей раннего возраста с врожденными септальными пороками сердца: Дис... канд. мед. наук. - Ижевск, 2013.- 143 с.

105. Самарина Е.А. Пути снижения врожденной патологии плода в Центральном административном округе города Москвы// Социальные аспекты здоровья населения.- 2015, М., т.3.

106. Сеидбекова Ф. О. Частота встречаемости врождённых пороков сердца среди новорождённых г. Баку// Вестник проблем социологии и медицины. - Баку, 2013, №1.т.2. - С.158-160.

107. Селиванов М. М. Совершенствование службы медико-генетической помощи детям сельской местности: на примере Ленинградской области//автореф. дис.... канд. мед. наук. Санкт-Петербург, - 2007. - 18 с.

108. Симаходский А.С., Романенко О.П., Верлинская Д.К., Кузнецова Е.Ю. Роль наследственных болезней и врожденных пороков развития в возникновении детской инвалидности и возможные меры профилактики // Вопросы практической педиатрии. - СПб., - 2008. - С.82-85.

109. Серегина И.Ф. Качество и доступность медицинской помощи в дальневосточном федеральном округе (по результатам социологического исследования)//Дальневосточный медицинский журнал. - 2009. - №4. - С.110-113.

110. Серебряков Е. Н. Медико-стоматологическая реабилитация больных с врождёнными расщелинами верхней губы, альвеолярного отростка и нёба//автореферат дис. кандидата медицинских наук.- Барнаул, 2011. - 18 с.

111. Скворцова В.И. Доклад: Итоги развития здравоохранения в 2012 году, официальный сайт Минздрава России.

112. Сорокина З.Х. Проблемы регионализации перинатальной помощи в Российской Федерации / З.Х. Сорокина, Т.В. Яковлева // Общественное здоровье и здравоохранение. — 2011. — № 2. — С. 14-19.

113. Стародубов В. И. Охрана здоровья матери и ребенка как приоритетная проблема современной России / В. И. Стародубов, И. С. Цыбульская, Л. П. Суханова // Современные мед. технологии. - 2009, № 2. - С. 11-16.

114. Стародубов В. И. Вопросы статистического учета и мониторинг младенческой смертности/В. И. Стародубов//Пути снижения младенческой смертности: Российский опыт//материалы I междунар. форума. - М., 2011. - С. 16- 94.

115. Стародубов, В. И. Репродуктивные потери как медико-социальная проблема демографического развития России [Электронный ресурс] / В. И. Стародубов, Л. П. Суханова, Ю. Г. Сыченков // Социальные аспекты здоровья населения//Электрон. науч. журн. - 2011, № 6. - Электронный доступ: http://vestnik.mednet.ru/content/view/367/27/lang,ru/ (дата посещения 22.10. 2015).

116. Стародубов В.И., Щепин О.П. Общественное здоровье и здравоохранение// Национальное руководство - Москва, издательская группа «ГЭОТАР-Медиа», 2013. - 619 с.

117. Стародубов В.И., Суханова Л.П. Репродуктивные проблемы демографического развития Росси// М.: ИД «Менеджер здравоохранения», 2012. - 320 с.

118. Суханова Л. П. Исходы беременности и перинатальные потери при новых критериях рождения [Электронный ресурс] / Л. П. Суханова // Социальные аспекты здоровья населения. - 2013. - № 3 (31). Режим доступа: http//vestnik.mednet.ru /09.07.2015.

119. Суханова Л. П. Младенческая смертность в России с позиций достоверности ее регистрации [Электронный ресурс] / Л. П.Суханова Н. Н. Бушмелева, З. Х. Сорокина // Социальные аспекты здоровья населения : электрон. науч. журн. -2012. - Т. 17, № 6. - С. 2. - Режим доступа: http//vestnik.mednet.ru/ 22.09.2014.

120. Тамазян Г.В. Организация мероприятий пренатального скрининга врожденных пороков развития в Московской области / Г.В. Тамазян, Л.А Жученко// Журнал акушерства и женских болезней. — 2009, том ЬУШ, выпуск 6. - С. 76-80.

121. Тайнинская Э.В. Современные подходы к улучшению качества медицинской помощи детскому населению на уровне первичного звена здравоохранения: автореф. дис... канд. мед. наук. Москва, - 2014. - 24 с .

122. Тильтаева Л.А., Овечкина Т.Д., Мещеряков В.В. Эпидемиологические особенности врожденных пороков сердца у новорожденных и организационные основы оптимизации их диагностики // Вопросы практической педиатрии. - 2012, т. 7. № 6. - С. 30-33.

123. Тулякова О.В., Авдеева М.С., Сизова Е.Н. Региональные особенности физического развития мальчиков и девочек г. Кирова при рождении, в 1 год и в 7 лет // Новые исследования. - 2012, №3. - С. 74-87.

124. Тулякова О.В. Влияние экологических и социально-биологических факторов риска на протекание беременности, родов и состояние плода // Гигиена и санитария. - 2013, №2. - С. 71-73.

125. Удина И.Г. Пространственно-временная динамика частот врожденных расщелин губы и/или неба в Краснодарском крае // Кубанский научный медицинский вестник. - 2013, №1 (136). - С. 171-175.

126. Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 31.12.2014) (с изменениями и дополнениями от 31.12.2014 N 519-ФЗ). [Электронный ресурс] Режим доступа: http//www.consultant.ru / 20.02.2015.

127. Филиппова Т. В. Теоретические, клинические и организационные основы медико-генетической службы в многопрофильной клинической больнице: Дис. ... док. мед. наук. Москва, - 2007. - 247 с.

128. Фоменко И.В. Нарушение речи у детей с врожденными пороками развития челюстно-лицевой области // Актуальные вопросы экспериментальной, клинической и профилактической стоматологии. - Волгоград, - 2010, Том № 67. - С. 27-29.

129. Фролова О. Г. Пути совершенствования качества медицинской помощи при врожденных пороках развития /О. Г. Фролова, Е. М. Хаматханова,

Ю. И.Кучеров и др. // Журнал «Акушерство и гинекология». - 2011, №4.- С.79-84.

130. Хабриев Р.У., Серегина И.Ф. К результатам социологического исследования по оценке доступности и качества медицинской помощи населению // Здравоохранение. - 2007. - С. 3-5.

131. Хабриев Р.У., Линденбратен А. Л., Комаров Ю. М. Стратегия охраны здоровья населения как основа социальной политики государства // Пробл. соц. гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2014, № 3. - С. 3-5.

132. Хаматханова Е. М., Кучеров Ю.И. Эпидемиологические аспекты врожденных пороков развития // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2007, № 6 - 35-39.

133. Царегородцев А. А. Экологическая педиатрия / А. Д. Царегородцев, А. А. Викторов, И. М. Османов и др. - М., 2011. - 328 с.

134. Цуркан С. В. Технологии ранней профилактики детской инвалидности от врожденных пороков развития / С. В. Цуркан // Социальные аспекты здоровья населения. - 2011. - Т. 20, № 4. - С.18.

135. Черникова О.М., Сидорова Г.М., Пусева М.Э., Арсентьева Н.И. Комплексная оценка качества медицинской помощи в многопрофильной клинике//Здравоохранение Российской Федерации. - 2012, №2. - С.12-15.

136. Чунакова В. В. Совершенствование управления качеством сестринской помощи в стационарных учреждениях, оказывающих медико-социальную помощь пожилым//Дис....канд. мед. наук. Москва, 2014.- 175 с.

137. Шабалов Н.П. Неонатология : Учебн. пособие : В 2 т. / Н.П.Шабалов. — Т. I. — 3-е изд., испр. и доп. — М. : МЕДпресс-информ, 2004. — 608 с.

138. Шакирова Р.Р. Научное обоснование организации республиканского центра лечебно-профилактической помощи детям с челюстно-лицевой патологией: автореф. дис.док. мед. наук / Р.Р.Шакирова. Москва, 2011. - 49 с.

139. Шарапова О.В. Охрана здоровья школьников в российской федерации / / Педиатрия. - 2006, № 3. - с.4-6.

140. Шемаринов Г. А. Анализ социально-гигиенических факторов и ресурсного обеспечения службы родовспоможения и их роль в укреплении здоровья женщин репродуктивного возраста : автореф. дис.... док. мед. наук. Москва, 2005. - 48 с.

141. Щеголев А.И., Туманова У.Н., Шувалова М.П., Фролова О.Г. Региональные особенности перинатальной смертности от врожденных аномалий в российской федерации // Современные проблемы науки и образования. - 2015, № 4.

142. Щепин О.П., Коротких Р.В., Щепин В.О., Медик В.А. Здоровье населения основа развития здравоохранения// - М.: Национальный НИИ общественного здоровья РАМН. - 2009. - 376 с.

143. Щепин О. П. Здравоохранение как социально-экономическая система / О. П. Щепин, В. Ю. Дятлов // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2012. - № 3. - С. 3-6.

144. Щепин О.П., Медик В.А. Общественное здоровье и здравоохранение // учебник. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011.

145. Яковлева Т. В. Инвалидность и смертность детского населения России: региональные особенности и законодательное обеспечение путей снижения//Дис.. докт. мед. наук. - М., 2005. - 324 с.

146. Agbenorku P., Agbenorku M., Iddi A. et at. A study of cleft lip/palate in a community in the South East of Ghana // Eur. J. Plast. Surg. - 2011. - V. 34. № 4. -Р. 267-272.

147. Agergaard P., Hebert A., Bjerre J. et al. Children diagnosed with congenital cardiac malformations at the national university departments of pediatric 248 cardiology: positive predictive values of data in the Danish National Patient Registry // Clin. Epidemiol. - 2011. - V. 3. - Р. 61-66.

148. Alyamovskiy V.V., Tarasova N.V., Galonskiy V.G., Duzh A.N., Savinova A.V. Hygiene Education as a Basis for Initial Prophilaxis of Dental Diseases in Mentally Challended Children // International Dental Journal. - 2012. - V.62. - P. 86.

149. Becknell B., Hains D.S., Schwaderer A., Vanderbrink B., Spencer J.D., McHug K.M. Impact of Urinary Tract Infection on Inpatient Healthcare Utilization for Congenital Obstructive Nephropathy. Journal Pediatric Urology. - 2012, № 8: -P.470-476.

150. Berry R.J., Li I., Erickson F. Prevention of neural tube defects with folic acid in China // New England Journal of Medicin. - 1999. - V. 341 - P. 1485-1490.

151. Bhide P., Sagoo G.S., Moorthie S., Burton H., Kar A. Systematic review of birth prevalence of neural tube defects in India // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol.

- 2013. - V. 97. № 7. - Р. 437-443.

152. Bourdial H., Jamal-Bey K., Edmar A. et al. Congenital heart defects in La Réunion Island: a 6-year survey within a EUROCAT-affiliated congenital anomalies registry // Cardiology in the Young. - 2012. - V. 22. Iss 05. - Р. 547-557.

153. Bower C., Rudy E., Callaghan A et al. Age at Diagnosis of Birth Defects // Birth Defects Research (Part A): Clin. Mol. Teratol. - 2010. - V. 88. - Р. 251-255.

154. Boyd P.A., Armstrong B., Dolk H. et al. Congenital anomaly surveillance in England - ascertainment deficiencies in the national system // BMJ. - 2005. - V. 330.

- P. 27-31.

155. Boyd P.A., Tonks A.M., Rankin J et al. BINOCAR Working Group. Monitoring the prenatal detection of structural fetal congenital anomalies in England and Wales: register-based study // J. Med. Screen. - 2011. - V. 18. № 1. - Р. 2-7.

156. Chan A., J.E. Kin J.E., Cenady V.F. et al. Classification oh perinatal deaths: development of the Australian and New Zealand classifications / A. Chan, J.E. King, V.F. Cenady et al. // J. Paediatr. Child. Heath. - 2004. - Vol. 40. № 7. - P. 340-347.

157. Clemmensen D., Thygesen M., Rasmussen M.M. et al. Decreased incidence of myelomeningocele at birth: effect of folic acid recommendations or prenatal diagnostics? // Childs Nerv Syst. - 2011. - V. 27. № 11. - P. 1951-1955.

158. Cocchi G., Gualdi S., Bower C. et al. International trends of Down syndrome 1993-2004: Births in relation to maternal age and terminations of pregnancies // Birth Defects Res A Clin. Mol. Teratol. - 2010. - V. 88. № 6. - Р. 474-479.

159. Corsello G., Giuffre M. Congenital malformations // Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine. - 2012. - V. 25. №1. - P. 25-29.

160. Cortés F., Mellado C., Pardo R.A. et al. Wheat flour fortification with folic acid: changes in neural tube defects rates in Chile // Am. J. Med. Genet. A. - 2012. - V. 58A. № 8. - P. 1885-1890.

161. Dai L., Zhu J., Mao M. et al. Time trends in oral clefts in Chinese newborns: data from the Chinese National Birth Defects Monitoring Network // Birth Defects Res A Clin. Mol. Teratol. - 2010. - V. 88. - P. 41-47.

162. Donabedian A. The quality of care: how can it assessed? // A. Donabedian // JAMA. - 1988. - Vol. 260, № 12. - P. 1743-1748.

163. Doray B., Badila-Timbolschi D., Schaefer E. et al. Epidemiology of orofacial clefts (1995-2006) in France (Congenital Malformations of Alsace Registry) // Arch Pediatr. - 2012. - V. 19. № 10. - P. 1021-1029.

164. Ezechi O.C., David A.N. Overview of Global Perinatal Mortality // Perinatal Mortality / Ed. Ezechi O.C. InTech, - 2012. - P. 1-10.

165. Greco E. First trimester screening for spontaneous preterm delivery with maternal characteristics and cervical length / E. Greco, R. Gupta, A. Syngelaki et al. // Fetal Diagn. Ther. - 2012. - Vol. 31. - P. 154-161.

166. Hansen M., Bower C., Molne E., de Klerk N., Kurinczuk J.J. Assester reproductive technolodgies and the risk of birth defects - a systematic review. Human Reprod. - 2005. V. 20: 2. - P.328-338.

167. Hayashi T., Mori Y., Matsumoto S., Uemura H., Pregnancy in chronic and after renal transplantation .- 2006. - V.52. №12. - P.915-922.

168. Kassirer J. P. Clinical trials and meta-analysis. What do they do for us? New England Journal of Medicine . - 1993. - Vol. 327. - P.273-274.

169. Knowles R.L., Bull C., Wren C., Dezateux C. Mortality with congenital heart defects in England and Wales, 1959-2009: exploring technological change through period and birth cohort analysis//Arch. Dis. Child. -2012. -V. 97. №10. - P. 861-865.

170. Kulik T., Latalskiego M. Zdrowie publiczne: Podr^cznik dla studentow i absolwentow wydzialow piel^gniarstwa i nauk o zdrowiu akademii medycznych. -Lublin. - 2002. - Vol. 311.

171. Kramer M.S., Liu S., Luo Z. et al. Analysis of perinatal mortality and its components: time for a change? // Am. J. Epidemiol. - 2002. - V. 156. - P. 493-497.

172. Lelong N., Thieulin A.C., Vodovar V. et al. Epidemiological surveillance and prenatal diagnosis of congenital anomalies in the Parisian population, 1981-2007 // Arch. Pediatr. - 2012. - V. 19. № 10. - P. 1030-1038.

173. Martinez-Ten P., Perez-Pedregosa J., Santacruz B., Adiego B., Barron E., Sepulveda W. Three-dimensional ultrasound diagnosis of cleft palate: 'reverse face', 'flipped face' or 'oblique face' - which method is best? Ultrasound Obstet Gynecol. - 2009. - V.399. - P. 406.

174. Michael J. Davies, Vivienne M. Moore, Kristyn J. Willson, Phillipa an Essen, Kevin Priest, Heather Scott, B.Mgmt., Eric A. Haan, and Annabelle Chan. Reproductive Technologies and the Risk of Birth Defects. The New England Journal of Medicine 7. - 2012/ - P. 1-11.

175. Morris J.K., Mutton D.E., Alberman E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome. J Med Screen. - 2002.V.9 P.2-6.

176. Nelen W.L., Steegers E.A., Esker T.K., Biom H.J. Genetic risk factor for unexplained recurrent aerly pregnancy loss.Lancet. - 1997. - Vol.360. - P.861.

177. Nicolaides K. H., Spencer K., Avgidou K. et al. Multicenter study of firsttrimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening // Ultrasound Obstet Gynecol. - 2005. V.25 - P. 221-226.

178. Nicolaides K.H. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks / K.H. Nicolaides // Prenat. Diagn. - 2011. - № 31 (1). - P. 7-15.

179. Parker S.E., Mai C.T., Canfield M.A. et al. Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, - 2004—2006 // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol/

180. Rees G., Brooke Z., Doyle W., Costeloe K.The nutritional status of women in the first trimester of pregnancy // J. R. Soc. Promot. Health. - 2005. V.125(5). - P. 232-8

181. Schwaderer A, Bates C, McHugh K, McBride K. Renal Anomalies in Family Members of Infants with Bilateral Renal Agenesis/Adysplasia, Pediatric Nephrology. - 2006. V.22. - P. 52-56.

182. Sepulveda W.,Wong A., Andreeva E., Adzehova N. Absent mandibular gap at retronasal triangle view: a clue to the diagnosis of micrognathia in the first trimester.// Ultrasound in obstetrics and gynecology. - 2012. - V. 39. - P.152 -156.

183. Sfeir R., Bonnard A., Khen-Dunlop N. et al. Esophageal atresia: data from a national cohort // J. Pediatric surgery. 2013. - Vol. 48. - P. 1664-1669

184. Shiefa S. First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free ß-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome / S. Shiefa, M. Amargandh // Indian J. Clin. Biochem. -2013. - № 28 (1). - P. 3-12.

185. Souka A.P. A predictive model of short cervix at 20-24 weeks using firsttrimester cervical length measurement and maternal history. / A.P. Souka, I. Papastefanou, V. Michalitsi et al. // Prenat. Diagn. - 2011. - Vol. 31. - P. 202 - 206.

186. Sugarman E.A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V.R., Zhou Z., Rohlfs E.M., Flynn K., Hendrickson B.C., Scholl T., Sirko-Osadsa D.A., Allitto B.A. Panethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscularatrophy: clinical laboratory analysis of 72,400 specimens. Eur J Hum Genet. - 2011.

187. Van der Zanden L.F., Brouwers M.M. et al. Risk factors for different phenotypes of hypospadias: results from a Dutch case-control study // BJU Int. - 2013. - V. 112. № 1. - P. 121-128.

188. Yazdy M. M. Reduction in orofacial clefts following folic acid fortification of the US grain supply Text. / M. M. Yazdy, M. A. Honein, J. Xing // Birth Defects Res. Clin. Mol. Teratol. - 2007. - Vol. 79. - P.2-16.

ПРИЛОЖЕНИЯ

Таблица - Рекомендуемые штатные нормативы медико-генетической консультации (согласно приказам МЗ РФ №316; МЗ РФ №917-н)_

N п/п Наименование должности Количество должностей

Приказ МЗ РФ №316 Приказ МЗ№917-н

Региональная МГК Межрегиональная МГК

1. Заведующий 1 1 1

2. Старшая медицинская сестра 1 1 1

3. Сестра-хозяйка 1 1 1

4. Медицинский регистратор 1 1 2

5. Медицинский статистик 1 1 1

6. Врач-генетик 2 до 1 000000 населения и 10 тысяч родов в год 3 до 5 000000 населения и 50-60 тысяч родов в год 3 до 1 000 000 населения и до 10 тысяч родов в год

7. Врач-диетолог 1

8. Медицинская сестра 2 3 1 на 1 должность врача-генетика

9. Медицинская сестра процедурной 1 1 2

10. Врач-лаборант-генетик 2 (для обеспечения цитогенетических исследований); 2 (для обеспечения биохимических исследований по пренатальному и неонатальному скринингу); 1 (для обеспечения селективного биохимического скрининга); 3 (для обеспечения цитогенетических исследований); 4 (для обеспечения биохимических исследований по пренатальному и неонатальному скринингу); 3 (для обеспечения селективного биохимического скрининга); 3 (для обеспечения цитогенетических исследований); 3 (для обеспечения биохимических исследований по пренатальному и неонатальному скринингу); 2 (для обеспечения селективного биохимического скрининга); 2 (для обеспечения молекулярно-генетических исследований)

11. Врач ультразвуковой диагностики 1 2 1 на 1000 000 населения и 10 тысяч родов в год

12. Медицинская сестра (ультразвуковой диагностики) 1 2 1 на 1 должность врача ультразвуковой диагностики

13. Врач акушер-гинеколог 1 1 1 на 1000 000 населения и 10 тысяч родов в год

14. Акушерка (медицинская сестра) 1 1 1 на 1 должность врача-акушера- гинеколога

15. Врач-эндокринолог 0,5

16. Врач-невролог 0,5

17. Медицинский психолог 1

18. Фельдшер-лаборант 6 16 8

19. Лаборант 1 1 3

20. Санитар 4 6 6 (для уборки помещений)

21. Инженер-программист 1 на 30 тысяч родов

22. Оператор 1 на 30 тысяч родов

Всего по штату 30 51 50

Анкета для беременной

Уважаемый пациент!

Вам предлагается принять участие в анкетировании, целью которого является улучшение организации и качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях.

Обращаем Ваше внимание, что анкетирование проводится АНОНИМНО. Полученные сведение будут обобщены, останутся конфиденциальными и не будут переданы третьим лицам.

Инструкция по заполнению анкеты: Подчеркните или обведите один или несколько правильных на Ваш взгляд ответов

1. Ваш возраст: □ до 18 лет; □ 19-25 лет; □ 26-35 лет; □ 36-45 лет; □ Более 46 лет

2. Ваше социальное положение:

□ Учащийся (студент)

□ Работающий

□ Работающий пенсионер

□ Домохозяйка

□ Инвалид

□ Временно не работающий (отпуск по уходу за ребенком, декрет, другое)

□ Безработный

□ Другое_

3. Ваше материальное положение:

□ Менее 20000 рублей

□ 20000 - 30000 рублей

□ Более 30000 рублей

4. Вы состоите в браке?

□ Зарегистрированный брак □ Не состою в браке

□ Незарегистрированный (гражданский) брак □ Разведена

□ Церковный брак □ Вдова

5. Если у Вас есть дети, то укажите сколько:

□ 1; □ 2; □ 3; □ Другое_

6. Как Вы оцениваете свои жилищные условия?

□ Имеете отдельное жилье

□ Снимаете жилье

□ Имеете загородный дом

□ Снимаете загородный дом

□ Другое_

7. Вы удовлетворены своими жилищными условиями?

□ Удовлетворен

□ Не удовлетворен

8. Укажите место Вашего проживания:

□ город Москва

□ Московская область

□ Другой город_

□ Область_

□ Регион_

□ Другое_

9. Как Вы считаете, какие факторы окружающей среды влияют на здоровье Вашего будущего ребенка?

□ Экология места проживания

□ Работа на вредном производстве

□ Употребление продуктов и воды, содержащих химические добавки

□ Другое_

10. Имеются ли у Вас факторы риска, которые могут повлиять на здоровье Вашего будущего ребенка?

□ Курение

□ Употребление алкоголя

□ Прием наркотиков

□ Прием лекарственных средств

□ Инфекции

□ Заболевание с наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, эндокринопатии, эпилепсия)

□ Неполноценное питание

□ Другое_

11. Испытываете ли Вы эмоциональное напряжение в связи с неясным прогнозом для здоровья будущего ребенка?

□ Нет

□ Да, сильно переживаю

□ Я нахожусь в состоянии стресса

□ Я и мой муж сильно переживаем

□ Я и мой муж находимся в состоянии стресса

12. Откуда Вы узнали о медико-генетической консультации?

□ От врача из женской консультации

□ Из материалов СМИ

□ От друзей

□ От родственников

□ Другое_

13. Знаете ли Вы об опасности наследственных и врожденных заболеваний для здоровья Вашего будущего ребенка?

□ Знаю □ Знаю, но мало □ Не знаю

14. Знаете ли Вы, что существуют методы профилактики наследственной и врожденной патологии?

□ Знаю

□ Знаю, но мало

□ Не знаю

15. Приходилось ли ранее Вашей семье обращаться в медико-генетическую консультацию по вопросу планирования беременности?

□ Да; □ Нет

16. Если, да, то какая медицинская помощь была оказана Вашей семье?

□ Назначение приема витаминов

□ Цитогенетическое исследование крови у супругов

□ Рекомендации по планированию зачатия ребенка

□ Ультразвуковая диагностика

□ Другое_

17. Укажите, что послужило поводом Вашего обращения в медико-генетическую консультацию?

□ Наследственное заболевание в семье

□ Рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками развития

□ Ваш возраст (старше 35 лет)

□ Воздействие тератогенов (лекарства, алкоголь, наркотики, инфекции) во время беременности

□ Наличие кровного родства между супругами

□ Прогноз здоровья будущего ребенка

□ Изменения в показателях исследования крови на биохимический скрининг

□ Другое_

18. Вы испытывали чувство беспокойства или тревоги до посещения медико-генетической консультации?

□ Да; □ Нет

19. Изменилось ли Ваше психологическое состояние после посещения медико-генетической консультации?

□ Да, улучшилось

□ Нет, не изменилось

□ Другое_

20. Укажите, что способствовало улучшению Вашего психологического состояния?

□ Отношение медицинского персонала

□ Проведенное исследование

□ Беседа с врачом

□ Организация медицинской помощи

□ Информация об отсутствии наследственной и врожденной патологии у моего будущего ребенка

□ Само пребывание в медико-генетической консультации

□ Другое_

21. Вы удовлетворены качеством медицинской помощи,

□ Удовлетворена полностью

□ Удовлетворена, но не в полной мере

□ Не удовлетворена

□ Другое_

полученной в медико-генетической консультации?

22. Что в организации работы медико-генетической консультации Вас удовлетворило более всего?

□ Санитарно-технические условия (чистота)

□ Благоприятная атмосфера

□ Наличие одноразового расходного материала

□ Своевременное оформление и получение медицинских документов

□ Квалификация медицинского персонала

□ Возможность получения одновременно несколько медицинских услуг

□ Современный уровень методов диагностики

□ Получение медицинской помощи в разное время дня

□ Полная информация о медицинской услуге и последствий врожденной и наследственной патологии

□ Продолжительное время медико-генетической консультации

□ Внимательное отношение медицинского персонала

□ Другое_

23. Из каких средств Вам обычно предоставляется медицинская помощь в женской консультации?

□ из средств обязательного медицинского страхования (полис ОМС)

□ из личных денежных средств (платные медицинские услуги)

□ из средств по договору со страховой компанией (добровольное медицинское страхование)

24. Приходилось ли Вам ранее оплачивать медицинские услуги в женской консультации?

□ Да; □ Нет

25. Как Вы относитесь к тому, что медицинскую услугу надо оплачивать?

□ Положительно

□ Отрицательно

26. Готовы ли Вы оплачивать медицинскую помощь в медико-генетической консультации?

□ Готова

□ Скорее готова, чем не готова

□ Не готова

27. Укажите приемлемую для Вас стоимость за медико-генетическую консультацию?

□ 1000-1400 рублей

□ 1500-2000 рублей

□ 2100-2900 рублей

□ свыше 3000 рублей

28. Как Вы считаете, наличие программ по вопросам планирования семьи способствует снижению рождения детей с наследственной и врожденной патологией?

□ Да

□ Нет

□ Затрудняюсь ответить

29. Вам приходилось ранее участвовать в программах по вопросам профилактики наследственной и врожденной патологии?

□ Да

□ Нет

□ Затрудняюсь ответить

30. Как Вы считаете, нужны ли просветительские программы по вопросам профилактики наследственной и врожденной патологии на этапе планирования семьи?

□ Да

□ Нет

□ Затрудняюсь ответить

31. Где бы Вы хотели получать информацию по вопросам профилактики наследственной и врожденной патологии?

□ в ЗАГСе

□ материалах СМИ

□ Женской консультации

□ Медико-генетической консультации

□ Другое_

Благодарим за участие!

Анкета для пациента

Уважаемый пациент!

Вам предлагается принять участие в анкетировании, целью которого является улучшение организации и качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях.

Обращаем Ваше внимание, что анкетирование проводится АНОНИМНО. Полученные сведение будут обобщены, останутся конфиденциальными и не будут переданы третьим лицам.

Инструкция по заполнению анкеты: Подчеркните или обведите один или несколько правильных, на Ваш взгляд, ответов.

1. Ваш возраст: □ до 18 лет; □ 19-25 лет; □ 26-35 лет; □ 36-45 лет; □ Более 46 лет

2. Ваш пол: □ Мужской; □ Женский

3. Ваше социальное положение:

□ Учащийся (студент)

□ Работающий