Структурно-функциональная организация хромосом при нервно-психических заболеваниях тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 03.02.07, доктор биологических наук Юров, Иван Юрьевич

• Юров, Иван Юрьевич
• доктор биологических наук
• 2011

Оглавление диссертации доктор биологических наук Юров, Иван Юрьевич

I. ВВЕДЕНИЕ

II. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 14 ПЛ. Геномные вариации

II. 1.1. Классификация

II. 1.2. Межиндивидуальные геномные вариации

II. 1.3. Межклеточные или соматические геномные вариации 24 П.2. Хромосомные аномалии: причины возникновения, частота и фенотипические проявления

П.2.1. Численные хромосомные аномалии

11.2.1.1. Механизмы формирования

П.2.1.1.1. Мейотическое нерасхождение

П.2.1.1.2. Митотическое нерасхождение 34 П.2.1.1.3. Другие механизмы формирования численных хромосомных аномалий в соматических клетках

П.2.1.2. Анеуплоидия аутосом

11.2.1.2.1. Частота

П.2.1.2.2. Фенотипические последствия

11.2.1.3. Анеуплоидия гоносом (половых хромосом)

П.2.1.3.1. Частота

П.2.1.3.2. Фенотипические последствия

П.2.1.4. Полиплоидия

П.2.2. Структурные хромосомные аномалии

11.2.2.1. Частота

П.2.2.2. Механизмы формирования 71 П.2.2.2.1. Специфика организации генома и формирование структурных хромосомных аномалий

II.2.2.3. Фенотипические последствия

П.2.3. Маркерные хромосомы

П.З. Хромосомный мозаицизм

II.3.1. Частота хромосомного мозаицизма на разных стадиях онтогенеза

П.З.2. Тканеспецифический мозаицизм

П.3.3. Механизмы формирования

П.4. Хромосомная нестабильность

П.4.1. Формы хромосомной нестабильности: классификация

11.4.2. Анеуплоидизация

11.4.3. Сайты ломкости хромосом

11.4.4. Фенотипические последствия хромосомной нестабильности и механизмы формирования

11.4.4.1. Синдромы хромосомной нестабильности 100 II.4.4.1.1. Атаксия-телеангиэктазия

11.4.4.2. Малигнизация

11.4.4.3. Старение

11.5. Хромосомные аномалии и геномные вариации при болезнях мозга 105 II. 5.1. Умственная отсталость

11.5.2. Аутизм

11.5.3. Шизофрения

11.5.4. Болезнь Альцгеймера

11.6. Эпигенетические феномены, связанные со структурной и функциональной организацией генома

11.6.1. Эухроматин и гетерохроматин 119 II.6.1.1.Эпигенетические процессы, связанные с численными и структурными вариациями генома

II.6.1.1.1. Анеуплоидизация и эпигенетические феномены

11.6.1.2.Вариации гетерохроматиновых участков хромосом 124 II.6.1.2.1. Вариации гетерохроматиновых участков хромосом при нервно-психических заболеваниях

II. 6.1.3. Факультативный гетерохроматин

11.6.2. Архитектоника интерфазного ядра 132 II.6.2.1 .Современные представления о хромосомной организации генома 133 II.6.2.2.Организация хромосом в интерфазном ядре и активность генома

11.6.2.3.Межклеточные вариации хромосом в интерфазном ядре в норме и при патологии

11.7. Методы исследования вариации генома

11.7.1. Цитогенетические методы 143 II.7.1.1 .Методы дифференциального окрашивания хромосом

11.7.2. Молекулярно-генетические методы

11.7.3. Молекулярно-цитогенетические методы 145 II.7.3.1.Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH) 145 П.7.3.2.Сравнительная геномная гибридизация (CGH)

II.7.3.2.1. Серийная сравнительная геномная гибридизация (array CGH)

П.7.3.3.Методы PRINS и PNA

Н.7.3.4.Применение молекулярно-цитогенетических методов

П.7.3.4.1.Молекулярно-цитогенетическая диагностика

II.7.3.4.2. Применение молекулярно-цитогенетических методов в фундаментальных биомедицинских исследованиях

II.7.4. Интерфазная молекулярная цитогенетика

II.7.4.1 .Исследования интерфазной организации генома 152 П.7.4.2.Интерфазная молекулярно-цитогенетическая диагностика и исследования хромосомного мозаицизма и нестабильности

И.7.5. Биоинформатическая оценка результатов исследования