Взаимосвязь лице-плечевой и лице-лопаточно-перонеальной мышечных дистрофий, сцепленных с хромосомой 4q35 (история, клиника, генетика и дифференциальная диагностика) тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.13, доктор медицинских наук Руденко, Дмитрий Игоревич

  • Руденко, Дмитрий Игоревич
  • доктор медицинских наукдоктор медицинских наук
  • 2009, Санкт-ПетербургСанкт-Петербург
  • Специальность ВАК РФ14.00.13
  • Количество страниц 387
Руденко, Дмитрий Игоревич. Взаимосвязь лице-плечевой и лице-лопаточно-перонеальной мышечных дистрофий, сцепленных с хромосомой 4q35 (история, клиника, генетика и дифференциальная диагностика): дис. доктор медицинских наук: 14.00.13 - Нервные болезни. Санкт-Петербург. 2009. 387 с.

Оглавление диссертации доктор медицинских наук Руденко, Дмитрий Игоревич

Список основных сокращений

Введение.

Глава 1. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД)(клиника и генетика).

Краткий обзор литературы.

1.1. Особенности клиники ЛЛПМД.

1.2. Молекулярная генетика ЛЛПМД.

Некоторые выводы.

Глава 2. Больные и методики исследования.

2.1. Больные.

2.2. Методики исследования:.

2.2.1. клинические (оценка функции, трофики и силы мышц)

2.2.2. электронейромиографические.

2.2.3. морфологические (биопсия мышц)

2.2.4. радионуклидная сцинтиграфия мышц

2.2.5. компьютерная томография¡(КТ) мышц.

2.2.6. магнитно-резонансная томография(МРТ) мышц;.

2.2.7. молекулярно-генетические методики, используемые в работе.

2.2.8. статистические методики для анализа полученных данных.

Главы 3-8. Лице-лопаточно-перонеальная. мышечная дистрофия (ЛЛПерМД). Анализ собранных данных.

Глава 3. История. Новая концепция нозологии лице-лопаточно-плечевоймышечной дистрофии.

3.1. О названии и клинической гетерогенности лице-лопаточно-плечевой мышечной «дистрофии (ЛЛПМД) и ее связи с прогрессивной^ мышечной атрофией^ детства; (ПМАД) Дюшенна и ювенильной лопаточно-поясной(ЮЛП) мышечной дистрофией Эрба: О значении дискуссии^между Эрбом1И Ландузи-Дежерином1 в-решении^этой.проблемы:.,.'.-.73 '

3.2. Миогенный лопаточно-перонеальный синдром и связанная с ним проблема клинической и генетической гетерогенности ЛЛПМД. Что такое лопаточно-перонеальная-амиотрофия Давиденкова: это неврогенный синдром или миопатическая нозологическая форма?.

Некоторые выводы.

Глава 4. Клиника ЛЛПерМД.

4.1. Клинические особенности поражения отдельных мышц на разных стадиях болезни, статическая и динамическая формула мышечной слабости.

4.2. Критерии клинического диагноза ЛЛПерМД на ранней и поздней стадии болезни.

Глава 5. Генетика. Клинико-молекулярно-генетический анализ ЛЛПерМД.

5.1. Клиническая вариация миогенных фенотипов, ежедневной двигательной активности, тяжести, длительности болезни и величины делеции, т.е. размера фрагмента ДНК (РФД) в обследуемых семьях.

5.2 Корреляции между фенотипом (формула поражения мышц, ежедневная двигательная активность, тяжесть, длительность болезни и генотипом (величиной делеции, т.е. РФД).

5.3 Пресимтоматические больные (ПрБ).'.;.

Глава 6. Радионуклидная сцинтиграфия мышц.

6.1. Качественная оценка сцинтиграммг.

6.2. Количественная оценка сцинтиграмм.

Глава 7. Компьютерная томография (КТ) мышц нижних конечностей.

7.1. КТ мышц у ПрБ.

7.2 КТ мышц у больных ЛЛПерБЯ и ЛЛПерБЯ(П) фенотипами.

Некоторые выводы.

Глава18. Магнитно-резонансная*томография (МРТ) мышц, нижних конечностей.,.

8.1". МРТ мышц.у ПрБ.

8:2. МРТ мышц у больных с ЛЛПер.фенотипом;.

8.3. МРТ мышц у больных с ЛЛПерБЯ и ЛЛПерБЯ(П) фенотипами.

8.4. Количественный анализ степени тяжести, частоты и асиммег трии поражения-мышц нижних конечностей, обнаруженных,при исследовании.силы мышц ручным способом и по данным МРТ.

8.5: Корреляции между клиническими данными и результатами МРТ исследования мышц.

Некоторые выводы.

Глава 9. Обсуждение.

9.1. Проблема клинической гетерогенности лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (ЛЛПМД) и нозологической самостоятельности лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии (ЛЛПерМД).

9.2. Корреляция между фенотипом и генотипом у больных с 4р35-сцепленной ЛЛПМД и ЛЛПерМД.

Глава 10. Дифференциальный диагноз лице-лопаточно-плечевой и лице-лопаточно-перонеальной мышечных дистрофий.

10.1. Мышечные дистрофии.

10.2. Конгенитальные миопатии.

10:3. Миотоническая дистрофия.

10.4. Митохондриальные миопатии.

10.5. Метаболические миопатии.

10.6. Воспалительные миопатии.

10.7. Спинальные мышечные атрофии.

10.8. Атипичные клинические проявления 4д35 - сцепленной ЛЛПМД и ЛЛПерМД.

10.9. Ассоциация-4q35-cцeплeннoй ЛЛПМД с другими экзогенными или1 наследственными болезнями.

Ю.Ю.Типичная'ЛЛПМД у больных без 4р35 делеции.

Глава 11. Принципы лечения.

Рекомендованный список диссертаций по специальности «Нервные болезни», 14.00.13 шифр ВАК

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Взаимосвязь лице-плечевой и лице-лопаточно-перонеальной мышечных дистрофий, сцепленных с хромосомой 4q35 (история, клиника, генетика и дифференциальная диагностика)»

Актуальность темы

Приоритет описания лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (ЛЛПМД) окончательно не установлен: одни авторы отдают предпочтение Ландузи и Дежерину ( 1885) (Tyler F.H., Stephens F.H., 1950, Walton J.N., Garden-MedwinD. 1988, Lunt P.W., Harper R.S., 1991, Brouwer O.F., 1993, Padberg, 1998) другие - Дюшенну, который распознал эту болезнь в 1855 под названием прогрессивная мышечная атрофия детства (ПМАД) (Charcot, 1885, РотВ.К., 1895, Erb W 1891, Давиденков С.Н., 1932, Adams R.D., et al 1962, Carroll J., 1979, Munsat T.L., 1986, Becker P.E. 1967, 1972).

Остается не совсем ясной причина дискуссии (1885-1891) между Эрбом с одной стороны и Ландузи и Дежерином с другой о приоритете описания ЛЛПМД, которая к этому времени была распознана Дюшенном (Furukawa I., 1994, Kazakov V., 1996).

Остается не решенным вопрос о клинической гомогенности или гетерогенности лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (ЛЛПМД) Ландузи-Дежерина и её связи с ювенильной лопаточно-поясной (ЮЛП) формой Эрба и с прогрессивной мышечной атрофией детства (ПМАД) Дюшенна: это идентичные формы миопатии (Charcot J.M., 1885, Erb W, 1886, 1891, Möbius J., 1966) или имеется сходство только между ЛЛПМД Ландузи-Дежерина и ЮЛП формой Эрба (Brown N.R., 1951, Becker P.E., 1967, 1972, Zellweger H., McCormick W.F., 1968) или эти две формы представляют самостоятельные болезни (Gowers W.R., 1894, Oppenheim H., 1896, Pearson К., 1933, Давиденков С.Н., 1932, Walton J.N., 1969).

Вопрос о нозологическом месте лопаточно-перонеальной амиотрофии также остается нерешенным: это невральная мышечная^ атрофия (Welander 1

L.,1951, SwartzMiS., Swash M., 1975, Kaeser H.E., 1964) или особая форма мышечной дистрофии (Давиденков С.Н., Догель Л.В., 1962). Если это так, тогда возникает вопрос: лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия (ЛПерМД) является вариантом ЛЛПМД (Serratrice et al., 1969, 1982, Walton J.N., 1974, 1988) или это нозологическая форма? (Казаков В.М.,1971, Caroll J., 1979, Tawil

Ret al., 1995)

ЛЛПМД - это аутосомно-доминантная болезнь, обусловленная делецией в хромосомном локусе 4q35, в котором определяют, при помощи пробы р13Е-11, короткие полиморфные EcoRI фрагменты размером менее 38 кб. Здоровые индивиды имеют 4q35 фрагменты от 48 до 300 кЬ. Ген болезни не обнаружен и продукт гена (первичный биохимический дефект) не установлен.

Ряд авторов отмечают обратную корреляцию между размером фрагмента ДНК (РФД) (т.е. размером делеции) у больных ЛЛПМД и возрастом появления симптомов (Zatz M. Et al., 1995, Pou A et al., 1999), между РФД и тяжестью болезни и степенью обездвиженности больного (Lunt P.W. et al., 1995. Tawil R et al., 1996, Ricci E. et al, 1999). Другие авторы (Tonini M.O. et al., 2003, Sposito R et al., 2005) не обнаружили такой корреляции. Отсутствует также отчетливая связь между РФД и фенотипом. При ЛЛПерМД такие исследования не проводились.

Имеются1 единичные работы, посвященные радионуклидной сцинтигра-фии (Messina С. et al., 1982), а также КТ и МРТ анализу поражения отдельных мышц (Horikawa H. et al., 1992, Ozsarlak et al., 2001) y больных ЛЛПМД. Однако радиологическая формула поражения отдельных мышц на ранней и поздней стадиях болезни не была установлена и не была изучена корреляция между радиологической формулой поражения отдельных мышц и клиническим фенотипом. Методы лучевой*диагностики у больных лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией (ЛЛПерМД), за исключением двух исследований (Ка-цев Э.В., 2000, Колынин В.О., 2007), не проводились.

Все выше изложенное, позволяет сформулировать ряд нерешенных вопросов:

Лопаточно-перонеальная мышечнаядистрофия с минимальным вовлечением мимических мышц - это самостоятельная нозологическая форма мышечной дистрофии или всего лишь атипичный вариант ЛЛПМД? t Ч

Делеция в хромосомном районе 4q35 связана только с классической нисходящей ЛЛПМД или может также быть причиной возникновения атипичных форм ЛЛПМД и, в частности, нисходящей с «перескакиванием» лицелопаточно-перонеальной мышечной дистрофии (ЛЛПерМД)?

Влияет или нет величина делеции на клинические проявления болезни. Существует или нет реальная корреляция между генотипом, т.е. размером EcoRI фрагмента ДНК и фенотипом?

В настоящее время появились новые важные сведения по молекулярной генетике ЛЛПМД. Установлены четыре гена-кандидата, которые могут вызывать болезнь (vanDeutekom J.G., 1996, Rijkers T., Deidda G., van Koningsbruggen S. et al., 2004, Lemmers R.J. et al, 2004, van der Maarel S.M. and Frants R.R., 2005). В связи с этим, вопросы генетической и клинической гетерогенности ЛЛПМД остро дискутируются;

Однако эти генетические проблемы не могут быть решены успешно без решения клинических аспектов проблемы, включающих вопрос о клинической гомо - или гетерогенности ЛЛПМД и ее взаимоотношений с ПМАД Дюшен-на, ЮЛИ формой Эрба и ЛЛПерМД.

Цель исследования: ; :

Уточнить существование клинической гетерогенности аутосомно-доминантной? лице-лопаточно-плечевой мышечной» дистрофии и, обосновать клиническую самостоятельность 4q35- сцепленной лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии с целью ранней диагностики этой болезни: •

Задачи исследования:

1 . Изучить историю выделения лице-лопааочно-плечевой мышечной дистрофии,. проведя критический анализ фактов из литературы, касающихся вопросов клинической гетерогенности этой формы мйодистрофии 2. Установить статическую и динамическую формулу поражения отдельных мышц и мышечных групп у больных аутосомно-доминантнош лйце-лопаточно-перонеальной: мышечной дистрофией на разных стадиях.болезни, используя клинические способы оценки- функции и силы скелетных мышц;

3. Используя методы КТ и МРТ исследования изучить частоту, степень тяжести, последовательность и симметричность поражения отдельных мышц нижних конечностей на разных стадиях лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии и провести сопоставление радиологического паттерна поражения скелетных мышц с клиническим миогенным фенотипом

4. Выяснить наличие корреляций между степенью изменения скелетных мышц, полученную при МРТ исследовании и основными клиническими характеристиками заболевания (миогенным фенотипом, силой отдельных мышц, возрастом начала и степенью тяжести болезни, степенью нарушения ежедневной двигательной активности пациента), а также размером делегированного фрагмента ДНК

5. Используя метод радионуклидной сцинтиграфии выяснить качественные и количественные показатели поражения скелетных мышц у больных лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией при разной степени тяжести и различных клинических фенотипах болезни

6. Выяснить наличие корреляций между величиной коэффициента накопления радиофармпрепарата в мышцах больных с основными клиническими характеристиками болезни, силой мышц и размером делетированного фрагмента ДНК

7. Изучить симметричность поражения скелетных мышц у исследуемых больных на основании клинических данных, результатов КТ и МРТ исследований мышц нижних конечностей, а также данными радионуклидной сцинтиграфии.

8. Дать молекулярно-генетическую характеристику лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии, используя метод Southern blotting для обнаружения специфических нуклеотидных последовательностей ДНК в хромосомном локусе 4q35

9. Выяснить наличие корреляций между величиной делетированного фрагмента ДНК и основными клиническими характеристиками заболевания (миогенным фенотипом, силой отдельных мышц, возрастом начала и степенью тяжести болезни, а также степенью нарушения ежедневной двигательной активности пациента)

10. Обосновать нозологическую самостоятельность лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии, используя результаты клинических и молекулярно-генетических исследований, а также данные КТ, МРТ и радио-нуюшдной сцинтиграфии скелетных мышц

11. Предложить клинические, молекулярно-генетические и радиологические критерии для диагностики лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии

12. Провести дифференциальный диагноз с другими фенотипитчески схожими нервно-мышечными болезнями и синдромами

13. Привести основные принципы современного лечения этой болезни

Научная новизна:

Г. Впервые на основании анализа казуистики из литературы, оригинальных публикаций и вскрытия главной причины дискуссии между Эрбом и Лан-дузи, Дежерином о приоритете описания ЛЛПМД, установлена клиническая гетерогенность ЛЛПМД и возможность, с исторической точки зрения, выделения лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии (ЛЛПерМД) в качестве самостоятельной формы

2. Впервые на основании клинико-молекулярно-генетических исследований, а также применения КТ, МРТ и радионуклидной сцинтиграфии скелетных мышц была подтверждена клиническая самостоятельность лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии

3. Установлена статическая и динамическая топография поражения мышц на разных стадиях болезни и выявлена гомогенность клинических проявлений у больных ЛЛПерМД

4. Выявлены топографические особенности поражения мышц нижних конечностей у больных ЛЛПерМД на разных стадиях болезни, используя КТ и МРТ методы

5. Установлены особенности накопления РФП в скелетных мышцах больных с различными фенотипами и степенями тяжести ЛЛПерМД

6. Проведен корреляционный анализ степени тяжести поражения мышц по данным МРТ и радионуклидной сцинтиграфии с размером делеции, фенотипом и силой мышц (в баллах).

7. Предложены клинические, молекулярно-генетические, КТ и МРТ критерии диагностики ЛЛПерМД.

Научно-практическая значимость работы:

1. Предложенные клинические, КТ и МРТ методы позволяют диагностировать лице-лопаточно-перонеальную мышечную дистрофию на ранней стадии болезни, а также у пресимптоматических больных

2. КТ, МРТ и РНС позволяют выявить ранние патологические изменения в клинически интактных мышцах и отобрать определенные мышцы для гистологических и электрофизиологических исследований*

3. Повторные КТ, МРТ и РНС исследования дают возможность оценить динамику миодистрофического процесса и прогноз течения болезни

Основные положения, выносимые на защиту:

1. АД ЛЛПМД, сцепленная с хромосомой 4q35, является гетерогенной формой, а объединенная с ней ЛЛПерМД, также сцепленная с хромосомой 4q35, самостоятельной нозологической формой

2. Делеция в хромосомном районе 4q35, связана не только с классической

ЛЛПМД, но также с ЛЛПерМД, и выявляемый рестрикционный фрагмент ДНК не может использоваться для дифференциации этих двух типов мышечной дистрофий

3. Возможно, ЛЛПерМД и ЛЛПМД являются аллельными болезнями и обусловлены разными мутациями в одном и том же генном локусе хромосомы 4q35

Личное участие автора в исследовании

За период 1993-2006 г.г. автор обследовал 134 больных и 98 их ближайших родственников из 45 семей. Некоторые больные были обследованы неоднократно, с промежутками 2-10 лет. В 1994 и 1996 годах, в период научных стажировок в Национальном центре неврологии и психиатрии (президент Hideo Sugita), отдел нервно-мышечных исследований (руководитель Kiichi Arahata), Токио, Япония, лично выполнял молекулярно-генетичекие исследования у некоторых больных. Автор принимал, непосредственное участие в анализе результатов ЭНМГ, биоптатов мышц, визуальной'оценки. КТ и МРТ мышц нижних конечностей, в сопоставлении результатов радиологического исследования мышц с клинической формулой поражения на разных стадиях болезни, а также проводил корреляционный анализ между генотипом и фенотипом у больных ЛЛПерМД.

Апробация материалов диссертации

Основные результаты работы были представлены на" национальных и международных конгрессах, конференциях и симпозиумах: 1. VIII International Congress on Neuromuscular Diseases. Satellite Symposium on Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Clinical andMolecular Genetic Aspects of the Disease. Kyoto, Japan, 10-15 July 1994 (Oral presentation и poster presentation);.2. Unite Duchenne de Boulogne, Centre Hospitalier Universitaire, Poitiers, France, 11 September 1994 (Oral presentation); 3. Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan, 17 March 1996 (Oral presentation); 4. The 1 stlnternational Congressofthe WorldMuscle Society.

London, UK, 25-27 September 1996 (Poster presentation); 5. XVI World Congress of Neurology, Argentina, 1997; 6. The 2nd International Congress of the World Muscle Society, Tunis, 16-17 October, 1997; 7. The 3rd International Congress of World Muscle Society. Naples, Italy, 29-30 May 1998. (Poster presentation); 8. The 4th International Congress of the World Muscle Society, Antalya, Turkey, 14-16 October, 1999; 9. Международная научно-практическая конференция «Врачи Мира-Пациентам» Санкт-Петербург. 1999 (Постер и доклад); 10. The 3rd International Symposium on the Case and Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, Bethesda, Maryland, USA., May 8, 2000 (Poster presentation). 11. 5th Congress of Mediterranean Society of Myology, Capri, Italy, September 29 - October 1, 2000 (Poster presentation); 12. 6th International Congress of the World Muscle Society, Utah, USA, 5-8 September 2001; 13. FSHD International Consortium, Research Workshop Meeting, San Diego, CA, USA, October 14,2001; 14. FSHD International Consortium, Research Workshop Meeting, Baltimore, Maryland, USA October 15, 2002 (Poster presentation);' 15. XXVIIth Oxford Symposium on the Muscle Disease and Annual Meetings of the Meryon Society. Worchester College, Oxford, England, 3-5 July 2002 (Oral presentation); 16. 6th Congress of the Mediterranean Society of Myology. Corfu, Greece, May 23-26, 2002; 17. 7th International Congress of the World Muscle Society, Rotterdam, 2-5 October 2002; 18. Xth International Congress on Neuromuscular Diseases. Vancouver, Canada, 7-12 July, 2002; 19. XXVIIIth Oxford Symposium on the Muscle Disease and Annual Meetings of the Meryon Society. Worchester College, Oxford, UK, 4-5 July 2003 (Oral presentation); 20. FSHD International Research Consortium, Research Workshop Meeting, Los Angeles, CA, USA ,November 4, 2003 (Poster presentation); 21. Международная научно-практическая конференция «Врачи Мира Пациентам» Санкт-Петербург, 22 сентября 2003 (Доклад); 22. 7th Congress of the Mediterranean Society of Myology, Kusadasi, Turkey,.May 27:30, 2004 (Poster presentation); 23. FSHD-International Research Consortium, Research Workshop Meeting, Toronto, Canada, October 26, 2004; 24. FSHD International Research Consortium, Research Workshop Meeting, 25 October, 2005; Salt Lake City, USA; 25. Xlth International Congress on Neuromuscular Diseases, Istanbul, Turkey, July 2-7, 2006 (3 posters presentation); 26. XXXIth Oxford Symposium of Muscle Disease and the Meryon Society. Oxford, Worchester College, Oxford, England, July 28-29, 2006 (Oral presentation); 27. Конгресс неврологов Санкт-Петербурга и Северо-Западного Федерального Округа РФ с международным участием «Актуальные вопросы неврологии» Санкт-Петербургский научный центр РАН, Санкт-Петербург, 19-20 декабря 2006 (3 доклада); 28. FSHD International Research Consortium, Research Workshop Meeting, New Orleans, Louisiana, USA, October 9, 2006; 29. XXXIIth Oxford Symposium of Muscle Disease and the Meryon Society. Oxford, Worchester College, Oxford:, England; June 28-29, 2007 (Oral presentation); 30. Международная научно-практическая конференция «Врачи Мира Пациентам» Санкт-Петербург, 22 сентября 2007 (Доклад); 31. FSHD International Research Consortium San Diego, California, USA, October 23., 2007; 32. 3rd International Congress of Myology/ Marseile, France, May 26-30th, 2008 (Poster presentation); 33. Выездное заседание Президиума Правления Всероссийского общества неврологов и научная конференция неврологов Северо-Западного Федерального, округа РФ; посвященные 110-летию профессора-Д. К. Богородинского. Санкт-Петербург 30-31 мая 2008 (Доклад). 34. 13th International World Muscle Society Congress on Neuromuscular Diseases, Newcastle upon Tyne, UK, 29th -2nd October 2008. 35. Научно-практическая конференция «Актуальные проблемы,неврологии имедицинской генетики. Нервно-мышечные заболевания». Санкт-Петербург, СПбМАПО, 14 апреля 2009 (Доклад). По теме диссертации опубликованы* 52 работы, в том числе монография «Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия и; ее связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией. История, клиника, генетика и дифференциальный диагноз (в содружестве сВ.М. Казаковым и А. А. Скоромцом) : '

Внедрение результатов исследования • . . . •'■'.'.".

Полученные результаты исследования используются в работе; неврологических стационаров СПбГМУ им.; акад.-И.П. Павлова, СПб ГУЗ Городской многопрофильной больницы №2, а также отделения МРТ диагностики СПб ЦНИРРИ, включеньт в практические зашггия и лекции для студентов, интернов, клинических ординаторов и-врачей-неврологов на кафедре, неврологии

СПбГМУ им. акад. Павлова и ГМПБ№2 и на курсе неврологии факультета постдипломного образования СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова.

Объем и структура работы

Диссертация изложена на 387 страницах машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы, 10 глав, включающих собственный материал, обсуждение, принципы лечения и дифференциальный диагноз, заключения, выводов, практических рекомендаций и приложения. Работа иллюстрирована 48 рисунками, 41 таблицей и 5 схемами. Библиографический указатель включает 127 источников отечественных авторов и 635 источников зарубежных авторов.

Похожие диссертационные работы по специальности «Нервные болезни», 14.00.13 шифр ВАК

Заключение диссертации по теме «Нервные болезни», Руденко, Дмитрий Игоревич

выводы

1. Эрб, Ландузи и Дежерин описали необычный вариант мышечной дистрофии - нисходящий с "перескакиванием", который значительно отличался от постепенно нисходящего варианта, который впервые был распознан Дюшен-ном. Позднее, эти две различные миопатии, с различной последовательностью поражения мышц, были включены в одну группу, которая получила название лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии.

2. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия является гетерогенной формой болезни. Более правильно ее называть "лице-лопаточно-конечностной мышечной дистрофией (ЛЛКМД)». По данным истории и клиники ЛЛКМД может быть разделена на две нозологические единицы: ЛЛКМД тип 1, постепенно нисходящая с начальным лице-лопаточно-плечевым фенотипом; аутосомно-доминантная (Дюшенн из Булони) и ЛЛКМД тип 2, нисходящая с "перескакиванием", с начальным лице-лопаточно-перонеальным, аутосомно-доминантная (Erb, Landouzy and Dejerine)."

3. У больных лице-лопаточно-конечностной мышечной дистрофией, тип 2 (ЛЛКМД2) лопаточно-перонеальная топография мышечной слабости пре-доминирует в клинической картине на протяжении всего периода заболевания. В связи с этим, использование короткого названия этой болезни - лице-лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия вполне оправдано.

4. Лице-лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия является независимой формой мышечной дистрофии с "жесткой" статической и динамической формулами поражения мышц, с относительно легким течением болезни и относительно легким и обычно асимметричным вовлечением отдельных мышц лица или их порций.

5. При клиническом исследовании больных лице-лопаточно-перонеаль-ной мышечной дистрофии выявляется характерная начальная формула поражения мышц. Наиболее рано вовлекаются круговая мышца рта, нижние порции трапециевидных и передних зубчатых мышц, стерно-костальные порции больших грудных мышц, плечелучевые, широчайшие спины и передние большеберцовые мышцы. На поздней стадии болезни присоединяется слабость мышц задней группы бедер, больших ягодичных мышц и прямых и косых мышц живота и, не всегда, двуглавых мышц плеч. Четырехглавые мышцы бедер и средние ягодичные, как правило, сохраняются.

6. При KT и МРТ исследовании больных также выявлена характерная радиологическая формула поражения мышц. Наиболее часто и тяжело вовлекаются мышцы переднего ложа голеней (tibialis anterior, extensor digitorum longus), задней группы бедер (semimebranosus, biceps femoris caput longum и semitendinosus), а также - rectus femoris и несколько позднее также тяжело вовлекаются adductors femoris и gastrocnemius (caput mediale). Mm. quadriceps, gracilis, sartorius, peroneus longus относительно сохранены и полностью сохраняются mm. tibialis posterior et flexor digitorum longus.

7. Формула клинической слабости мышц нижних конечностей на ранней и поздней стадии болезни полностью не соответствует формуле поражения мышц, выявляемой при KT и МРТ. Чувствительность KT и МРТ более высокая, чем клиническое обследование для установления поражения отдельных мышц задней группы бедер, отдельных порций четырехглавых и икроножных мышц, а также камбаловидных мышц.

8. Радионуклидная сцинтиграфия с качественной и количественной оценкой сцинтиграмм дает возможность установить распространенность и степень выраженности дистрофических изменений в скелетной мускулатуре у больных лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией. Это позволяет дополнительно локализовать миодистрофический процесс при уже установленном клиническом фенотипе.

9. При клиническом тестировании обнаружена различная степень слабости на обеих сторонах мышц лица, плечевого пояса и перонеальной группы. МРТ исследование является более информативным для выявления асимметрии степени поражения отдельных мышц передней и задней группы бедер и голеней.

10. Генеалогический анализ собранных больших семей показал, что болезнь передается без пропусков из поколения в поколение. Явлений антиципации и прогрессирующей наследственности обнаружено не было. Однако у родителей с легкой степенью мышечной дистрофии дети могут заболеть более тяжело, и наоборот, у родителей с тяжелой степенью болезни могут появиться дети с легкой и даже абортивной формой

11. Экспрессивность гена лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии широко варьируют. Обнаружен большой процент (52,9%) пресимпто-матических больных. Эти пациенты не предъявляют жалобы на двигательные нарушения даже при использовании специального тестированного опроса. Как правило, у таких больных выявляется разная степень атрофии отдельных мышц или их порций, которые вовлекаются на ранней стадии у больных с развитой формой мышечной дистрофии. Изменение нормальной мимики и деформация плечевого пояса (например, опущенные надплечья, впалая грудная клетка и т.д.), возникающие в результате неравномерной атрофии мышц антагонистов, появляются намного раньше, чем двигательные нарушения, заметные для больного.

12. Клиническая вариабельность фенотипов внутри и между семьями, отражающая различными стадии развития болезни, всегда была в пределах идентичного конечного, нисходящего с перескакиванием, фенотипа, именно — лице-лопаточно-перонеально-бедренно (задняя группа мышц бедер)-ягодично (большая ягодичная мышца)-плечевого (двуглавая мышца плеча, часто сохранялась). Среди обследованных не было больных с постепенно нисходящим фенотипом, когда мышцы тазового пояса и бедер вовлекаются в процесс раньше, чем мышцы перонеальной группы голеней.

13. Зонд р13Е-11 может быть использован для обнаружения у больных лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией размера фрагментов ДНК (РФД) в пределах 13-35 кЬ (или 37 кЬ) (двойное расщепление), обусловленных делецией в хромосомном районе 4q35.

14. Клинический анализ семей, имевших одни и те же или различные размеры фрагментов ДНК (РФД) в пределах 13-35 кЬ, показал сходную вариабельность фенотипов (статической и динамической формулы мышечной слабости), тяжести болезни и ежедневной двигательной активности внутри и между семьями, независимо от делетируемого РФД.

15. Статистический анализ не выявил значимой корреляции между РФД и фенотипом, между РФД и возрастом начала болезни, между РФД и степенью тяжести болезни и между РФД и длительностью болезни. Коэффициенты корреляции были слабые и статистически не значимы. Отсутствовала также значимая корреляция между РФД и уровнем поглощения радиоактивного изотопа скелетными мышцами, и между РФД и степенью тяжести поражения мышц по данным МРТ.

16. 4q35 хромосомная делеция, связана не только с классической лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией, но также с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией, и выявляемый размер фрагмента ДНК (РФД) не может быть критерием для дифференциации этих двух типов мышечной дистрофии. Возможно, что лице-лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия (нисходящий с "перескакиванием" вариант) и лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (постепенно нисходящий вариант) являются аллельными болезнями и обусловлены различными мутациями в одном и том же генетическом локусе в хромосомной районе 4q35.

Практические рекомендации

1. Разработанные клинические диагностические критерии позволяют распознать ЛЛПерМД на разных стадиях болезни, а также у пресимптоматиче-ских больных. Выявление атрофии и/или слабости отдельных мышц лица (или их порций), деформации плечевого пояса, обусловленной слабостью нижних порций трапециевидных и передних зубчатых мышц, локальные западения на передней поверхности грудной клетки, вследствии атрофии стерно-костальных порций больших грудных мышц, атрофия плече-лучевых и широчайших мышц спины, невозможность стоять на пятках или на одной пятке, вследствие слабости передних большеберцовых мышц позволяют заподозрить у больного лице-лопаточно-перонеальную мышечную дистрофию

2. КТ и МРТ мышц дают возможность установить характерную радиологическую формулу поражения мышц, а именно вовлечение отдельных мышц задней группы бедер (полуперепончатая, полусухожильная, двуглавая и прямая бедра) и задней группы голеней (медиальная головка икроножной мышцы)

3. КТ, МРТ и радионуклидная сцинтиграфия могут быть использованы в отборе определенных участков мышцы для гистологических (биопсия) и электрофизиологических исследований

4. Дифференциальная диагностика ЛЛПерМД проводится с нервно-мышечными болезнями, в клинической картине которых обнаруживается лопаточно-перонеальная локализация поражения мышц - отдельные виды мышечных дистрофий, конгенитальные, миофибриллярные (миопатии с накоплением десмина и гиалина), митохондриальные миопатии и полимиозит.

5. Молекулярно-генетическое исследование является обязательным для подтверждения диагноза ЛЛПерМД.

Список литературы диссертационного исследования доктор медицинских наук Руденко, Дмитрий Игоревич, 2009 год

1. Бадалян JI.O. Проблемы фенотипического полиморфизма наследственных нервно-мышечных заболеваний // Ж. невропат, психиатр,-1979.-Т.73.-№ 3.-С.257-261.

2. Байкушев С., Манович Э. X., Новикова В.П. Стимуляционная электромиография и элек-тронейрография в клинике нервных болезней.- М: Медицина, 1974,- 144 с.

3. Бунак В.В. Евгенические опытные станции, их задачи и план их работы // Русский Евгенический Ж,- 1922.-Т.1.- Вып.1.-С. 83-97.

4. Бунак В. В. Методы изучения наследственности у человека // Русский Евгенический Ж. -1923.-Т. 1.-Вып. 2. С. 137-200.

5. Велтищев Ю.Е., Темин П.А. Наследственные болезни нервной системы.-М: Медицина, 1998.-468 с.

6. Галачьян А.Г. Генетический анализ наследственных данных в клинике. М., 1967.

7. Гехт Б.М. Синдромы патологической мышечной утомляемости. М.: Медицина, 1974.-200 с.

8. Гехт Б.М., Ильина H.A. Нервно-мышечные болезни. М: Медицина, 1982.-352 с.

9. Гехт Б.М. Теоретическая и практическая электромиография. JI: Наука, 1990.-229 с.

10. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Часть 1. Заболевания нервно-мышечной системы. Спб: Интермедика.-2000. -318 с.

11. Давиденков С.Н. К вопросу о типе частичных мышечных атрофий при миопатии (частичная атрофия брюшной мускулатуры) // Анналы клиники нервных и душевных болезней Бакинского университета.-1921.-Т.З.-С.78-92.

12. Давиденков С.Н. Наследственные болезни нервной системы. Полтава, 1925.-С.170-184.

13. Давиденков С.Н. Миолатии (клинико-генетический обзор) // Ж. невропат, психиатр.-1930.-Т. 1-2,- С. 1-132.

14. Давиденков С.Н. Наследственные болезни нервной системы. М: Гос. Мед. Изд-во, 1932.-С. 191-223.

15. Давиденков С.Н. «Что дает генеалогический метод в работе врача невропатолога» // Сов. невропат., психиатр, и психогиг. 1932.-Т.1Х. - №5.- С.9-11.

16. Давиденков С.Н. К диагностике лопаточно-перонеальной амиотрофии // Сов. психоневрол,-1933 .-Т. 1 .-№5.-С.9-11.

17. Давиденков С.Н. Проблемы полиморфизма наследственных болезней нервной системы. Клинико-генетическое исследование. JL, 1934.

18. Давиденков С. Н. Генетика и клиника.- В прил. к Ж. Советская клиника M., 1934.-Т.20.-С.7-8,34-42.

19. Давиденков С.Н. Лопаточно-перонеальная амиотрофия.- В сб.: Юбилейный сборник науч. работ, посвящ. 50-летию ин-та усоверш. врачей в Ленинграде.-М.-Л.: ГИДУВ, 1935.-С.233-239.

20. Давиденков С.Н., Станкевич A.A. К генеалогическому анализу миопатий. — В сб.: Неврология и генетика. Под ред. С.Н.Давиденкова.-М: ВИЭМ, 1936.-Т. 2. -145-152.

21. Давиденков С.Н., Красношапка A.C. Новая семья с лопаточно-перонеальной амиотрофией.-В сб.: Неврология и генетика.-Под ред. С.Н.Давиденкова.-М: ВИЭМ, 1936.-Т. 2. С. 247-258.

22. Давиденков С.Н. Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии Л.: ГИДУВ, 1947.-382vc.

23. Давиденков С.Н. Лопаточно-перонеальная амтотрофия. В кн.: С.Н. Давиденков. Клинические лекции по нервным.болезням. - Л.: Медгиз,1952.-С.174-195.

24. Давиденков С.Н. Клиника и терапия прогрессивных мышечных атрофий.- Л .: Медгиз, 1954.-55С.

25. Давиденков С.Н. Лопаточно-перонеальная амиотрофия.-В кн.: С.Н. Давиденков. Клинические лекции по нервным болезням. JI: Медгиз, 1956.-194-201.

26. Давиденков С.Н. Общие принципы изучения родословных при наследственных болезнях нервной системы.- В кн.: С.Н. Давиденков. Клинические лекции по нерным болезням.-JI: Медгиз, 1961.-Вып.4.-С. 96-120.

27. Давиденков С.Н. Наследственно-семейные дегенеративные заболевания нервной системы,- В кн.: Современное состояние основных разделов невропатологии. M., 1961.-С.97-146.

28. Давиденков С.Н., Догель JI.B. К вопросу о лопаточно-перонеальной форме прогрессивной мышечной атрофии.- В кн.: Очерки клинической неврологии.-Под ред. С.Н. Давиденкова.-JI: Медгиз,-1962.-Вып. 1 .-С.5-22.

29. Давиденков С.Н., Штильбанс И., Савельева-Васильева Е.А. Генетический анализ наследственности в клинике нервных болезней.- (Ежегодник) Б M Э.-М., 1969.-Т.2.-стлб. 205215.

30. Даркшевич JI.O. Атрофия мышц при страдании суставов // Труды 4 съезда русских врачей в память Пирогова.-1982.-С.658-667.

31. Догель JI.B. Электромиографические изменения при прогрессивных мышечных дистрофиях//Автореф. канд. дисс.-Л., 1958.

32. Догель Л.В. Электромиогорафические исследования больных лопаточно-перонеальной амиотрофией // Ж. невропат. психиатр.-1958.-Т.58.-№ 10.- С.1241-1247.

33. Доценко С.Н. Миопатии.-Л., 1963.

34. Драчева З.Н., Яблокова М.С., Литвиненко Н.И. Лопаточно-перонеальная амиотрофия как одна из форм прогрессивной мышечной дистрофии // Ж. невропат, психиатр.-1970.-Т.70.-№ 3.-С.337-341.

35. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Молекулярные основы прогрессирующих мышечных дистрофий // Ж. невропат. психиатр.-1998,- № 10.-С.55-62.

36. Казаков В.М. Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия (клиника и генетика). Канд. дисс.- 1 ЛМИ.-Л., 1971.

37. Казаков В.М. О некоторых особенностях клиники и течения миодистрофин в семье К.// Ж. невропат, психиатр.- 1971. -Т 8.- С. 1147-1153.

38. Казаков В.М. О некоторых особенностях генетики в семье К // Ж. невропат, психиатр.-1973.-Т 6,- С. 816-820

39. Казаков В.М., Богородинский Д.К., Скоромец А.А , Шварев А.И. О клиническом полиморфизме лице-лопаточно-плечевой прогрессивной мышечной дистрофии. В сб.: Фено-типический полиморфизм и диагностика наследственных болезней у человека. -1976.-Т.4,-С.71-73.

40. Казаков B.M., Демин E.B., Седлецкий Ю.М., Михайлов Е.П. Миопатии (терминология, клиника и диагностика) // Ж. невропат, психиатр.- 1978.-Т 4.- С. 481-488.

41. Кацев Э. В. Радионуклидная сцинтиграфия скелетных мышц у больных лице-лопаточно-перонеальной формой мышечной дистрофии.- Дисс. канд. СПбГМУ им. ак. И.П. Павлова. - Спб, 2000.

42. Колынин В. О. Магнитно-резонансная томография (МРТ) скелетных мышц у больных аутосомно-доминантной сцепленной с хромосомой 4q35 лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии. Дисс. канд.-СПбГМУ им. ак. И.П. Павлова.-Спб, 2007.

43. Копьева Т.Н., Потомская Л.З. Скелетные мышцы при миопатиях // Арх. патологии.-1980.-Т.42.-вып. 1.-С.78-80.

44. Кронтовский A.A. О собирании материала по изучению патологической наследственности человека// Киевский мед. Ж.-1922.-№.6.-С.66-74.

45. Кронтовский A.A. Наследственность и конституция (Практическое пособие к исследованию патологической наследственности и конституции человека).-Киев,1925.-С.5-60.

46. Крышова H.A., Озерецковская Н.Г. Изучение здоровых родственников больных прогрессивными мышечными атрофиями // Ж. вопросы невропат, и психиатр.-1964.-Т.10.-С. 108119.

47. Кулькова Е.Ф. Клинические варианты и лечение лопаточно-перонеальной амиотрофии. -В кн.: Вопросы общей и клинической невропатологии.-Л, 1946.-Т.1.-№1-3.-С. 165-177.

48. Лобзин B.C., Шапкин В.И., Козлов A.B. К патогенезу некоторых форм прогрессирующих мышечных дистрофий // Ж. невропат. психиатр.-1979.- №3.-С.267-272.

49. Маньковский Б.П. Прогрессивные мышечные атрофии. В кн.: Руководство по неврологии. - Л., 1960.-Т.7- С. 13-70.

50. Оранский В. (Oransky V.) Ueber einen hereditären Typus progressiven Muskeldystrophie // Dtsch.Z. Nervenheilk.-1927.-Bd.99.-S. 147-155.

51. Петров А., Лаудж Д., Васецкий Е. Генетика и эпигенетика лице-лопаточно-бедренной мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина // Генетика.-2003.-Т.39.-№2.-С.203-206.

52. Покровская O.A. К клинике лопаточно-перонеальной амиотрофии. В кн.: Сборник научных работ, посвящ. 35-летней врачебной деят. С.Н. Давиденкова. -Л.,1941.-С.156-159.

53. Раубер А. Руководство по анатомии человека. Спб,1911.-С.1-226.

54. Россолимо Г.И. Курс нервных болезней. М.-Л.Д927.-С. 196-233.

55. Рот В.К. Носографический обзор прогрессивных мышечных атрофий // Труды 2 съезда русских врачей. М, 1887.-Т.1.-С.22-36.

56. Рот В.К. Мышечная сухотка. 1. Общая часть. Прогрессивная мышечная атрофия.-М: из-во Кацева, Гос. изд-во Московского ун-та, 1895

57. Скворцов И.А., Авакян Г.Н., Григорян A.B. Электромиография в диагностике прогрессирующих мышечных дистрофий.-В кн.: Тр. 2-го МОЛГМИ, М.-1976.-Т.74.-вып.5.-С.131-133.

58. РыбалкинЯ.В. Демонстрация случая atrophia juvenilis Duchenne или Landouzy-Dejerine (type facio-scapulo-humeral)//Вестник клин, и судебной психиар. и невропат.-1889-Т.89.-Р.1.

59. Савельева-Васильева Е.А. Лопаточно-перонеальная,форма прогрессивной мышечной атрофии у двух братьев // В сб.: Вопросы патологии нервной системы (Кишинев).- 1960.-Вып. 6.-С.90-93.

60. Серебряник Б.Е. Лопаточно-перонеальная амиотрофия // В сб.: Неврология и генетика.-1936.-Т. 1.-С.295-304.

61. Стембо Л.С. К патологии прогрессивной мышечной атрофии // Прил. к протоколам импер. Виленского мед. об-ва (Вильна).-1890.-Т.7.-С.133-144

62. Филипченко Ю.А. Статистические результаты анкеты по наследственности среди ученых Перербурга // Известия бюро по евгенике.-1924.-Т.2.-С.5-21.

63. Филипченко Ю.А. Некоторые .результаты анкеты по наследственности-среди ленинградских студентов // Известия бюро по евгенике,-1924.-Т.2.-С.29-48.

64. Хохлов А.П К патогенезу миодистрофий // В кн.: Молекулярные основы патогенеза, принципы диагностики и лечения нервно-мышечных заболеваний. Под ред. Ильиной Н.А.-М: Медицина.- 1978.-С.6-10.

65. Хохлов А.П., Малаховский В.К. Особенности обмена циклического 3' — 5' -аденозин-монофосфата у больных прогрессирующими мышечными дистрофиями // Вопр. мед. химии.- 1978.-Т. 24, вып. 6.-С.754-758.

66. Хохлов А.П., Ильина Н.А. Дефекты системы циклического аденозинмонофосфата — новая гипотеза возникновения и развития миодистрофического процесса // Ж. невропат, психиатр.- 1980.-Т.80.-вып. 11 .-С. 1623-1628.

67. Хохлов А.П. Биохимические основы механизмов развития нервно-мышечных заболеваний // В кн. Нервно-мышечные болезни. Под ред. Гехт Б.М., Ильина Н.А. — М: Медицина. -1982.-С. 5-21,97-129.

68. Хохлов А.П. Особенности патогенеза и лечения мышечных дистрофий. Автореф. дисс. д -ра мед. наук.-М., 1983.-37 с.

69. Шаргородский Л.Я. Прогрессивная мышечная дистрофия.-Ташкент, 1951.

70. Эфроимсон В.П. Проблемы популяционной генетики человека.- В кн.: Проблемы медицинской генетики. -М.: Медицина.-1970, разд. 2. гл.7.-С.154-171.

71. Шевалье А.В., Шапиро В.М., Шварцур JI.C. Лопаточно-перонеальная мышечная амио-трофия синдром или самостоятельное заболевание // Ж. невропат психиатр,- 1970.-Т.70.-№3.-С.337-341.

72. Accardo P.J. An early case report of muscular dystrophy. A footnote to the history of neuromuscular disorders //Arch. Neurol. 1981.- Vol.38.- P. 144-146

73. Adams,R. D., Denny-Brown D., Pearson C.M. Diseases of muscle. A study in pathology. 1st edn. New York: Hoeber. - 1953 -P.438-443.

74. Adams R.D. , Denny-Brown D., Pearson C.M. Diseases of muscle. A study in pathology. 2nd. ed. New York: Hoeber. - 1962. - P. 299-384.

75. Adams R.D. Pathological reactions of the skeletal muscle fibre in man // In: J.N. Walton ed. Disorders of voluntary muscle, 3rd edn- Edinburg: Churchill Levingstone.-1974.-P. 168-233.

76. Alanen A.M., Kantola I., Komu M. New imaging methods in hereditary neuro-muscular diseases //Acta Cardiomyol. 1989. - Vol. 1. - P. 33-45.

77. Alanen A.M., Falck В., Kalimo H., et al. Ultrasound, computed tomography and magnetic resonance umaging in myopathies: correlation with electromyography and histopathology // Acta Neurol. Scand. 1994. - Vol. 89. - P. 336-346.

78. Amato A.A., Barohn, R.J. Idiopathic inflammatory myopathies//Neurol. Clin.- 1977.-Vol.15. -P. 615-648.

79. Amici R, Caraceni T, Negri S. Su di un caso familiare di miopatia scapulo-tibio-peroneale tardiva // Sist. Nerv. 1966.- Vol. 18. P. 327-35.

80. Ando K, Sobue J. A variant of progressive muscular dystrophy. Scapulo-peroneal type // Mod Med (Osaka). 1962. - Vol. 37. - P. 1411-1415.

81. Andrews C.T., Taylor T.C., Petterson V.H. Scapulothoracic arthrodesis for patient with facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neuromusc. Disord.-1998.-Vol.8.-P.580- 584.

82. Ansseau E., Tassin A., Vanderplanck C. et al. Further studies on the DUX4, DUX4c and PITX1 genes in FSHD //Abstracts of Facioscapulohumeral muscular dystrophy Intern. Research Consortium, San Diego, USA.-2007.-R17-18.

83. Aran F.A.: Recherches sur une maladie non encore décrite du système musculaire (atrophie musculaire progressive) //Arch. gén. Méd. 1850. Vol.- 24. -P. 5-35, 172-214.

84. Arahata K, Ishihara T, Fukunaga H. et al. Inflammatory responce in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): immunocytochemical and genetic analyses // Muscle Nerve. -1995.-Suppl. 2. -P. S56-S66.

85. Arahata K., Sugita H., Ishihara T. et al. Immunohistochemical identification and quantitation of monoclonal cells in facioscapulohumeral muscular dystrophy //Ann. Neurol.-1987.-Vol.22.-P.165.

86. Arashiro P., Nishimura A.L., Tonini M.M. et al. Looking for modifier genes in FSHD patients with variable courses (Abstract) // Neuromusc. Disord.- 2005.- Vol.15.- P. 709.

87. Askanas V., Alvarez R.B., McFerrin J. et al. Facio-scapulo-humeral (FSH) syndrome with abnormal desmin accumulation: a new entity? (abstract) //Neurology.-1992.-Vol.42, suppl. 3 -P.229.

88. Arbuse D. L., Sloane D. Muscular dystrophy. Report of a family // N. Y. St. J. Med.-1937.-V0I.37.-P.III-III8.

89. Attarian S., Malzas P., Azulay J.P. et al. Phenotype-genotype correlation studies in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Acta Myol. — 1999. — Vol. Ill — P. 57-58.

90. Babinsky J.A., Onanoff M. Myopathie progressive. Sur la correlation qui existe entre la predisposition de certains muscles a la rapidité de leur développement // Compt. Rend. Soc. Biol.-I885.-V0I.5.-P. 145-151.

91. Bacg M, Telerman-ToppetN, Coërs C. Familial myopathies with restricted distribution, facial weakness and inflammatory changes in affected muscles // J. Neurol.- 1985.- Vol. 231.- P. 295300.

92. Bailey R.O., Marzulo D.C., Hans M.B. Infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy: new observations //Acta Neurol. Scand.- 1986.-Vol.74.-P. 51-58.

93. Bakker E., Wijmenga C., Vossen R.H.A.M. et al. The FSHD-linked locus D4104S1 (pl3E-11) on 4q35 has a homologue on lOgter // Muscle Nerve.- 1995.-Suppl.2.-p. S39- S44.

94. Bakker E., Van der Wielen M.J.', Voorhoeve E. et al. Diagnostic; predictive, and prenatal testing for facioscapulohumeral1 muscular dystrophy: diagnostic approach'for sporadic and familial cases // J. Med. Genet.- 1996.- Vol.33.-P.29-35.

95. Baldwin B.J., Talley R.C., Johnson C., Nutter D.O. Permanent paralysis of the atrium in a patient with facioscapulohumeral muscular dystrophy // Amer. J. Cardiol.-1973.- Vol.31.-P.649-653.

96. Barohn R.J., Brumback R.A., Mendell J.R. Hyaline body myopathy // Neuromusc. Disord. -1994,- Vol. 4,- P. 257-262.

97. Barwick D.D., Walton J.N. Polymyositis //Amer. J. Med.- 1963.-Vol.35.-P. 646-660.

98. Bastron J.A. Motor function-part 2: specific study of muscle.- In: Clinical examination in neurology. -Philadelphia: Saunders. -1964.-P.134-190.

99. Bates D., Stevens J,C., Hudgson P.H. "Polymyositis" with involvement of facial and distal musculature//J. Neurol. Sei.- 1973.-Vol. 19.- P. 105-108.

100. Becker P.E. Eine klinisch-genetische Untersuchung der Dystrophia musculorum progressiva (Erb) //Arch. Psychiat. Nervenkr.-1952.-Bd.189.-S.l-22.

101. Becker P.E. Die Myopathien. In: Handbuch der inneren Medizin, Springer: Heidelberg-1953 .-Bd.5.-S.922-931.

102. Becker P.E. Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrophien //Acta genet. (Basel).-1957 .-Bd. 7.-S.303-310.

103. Becker P E. Myopathien. In: Becker P E ed. Humangenetik,- Stuttgart: G. Thieme. 1964.- Bd. IM,- S. 411-550.

104. Becker P.E. Neues zur Genetick der Myopathien // Wien. Klein. Wachr,-1967.-Bd.79.-S.402-405.

105. Becker P.E. Neues zur Genetik und Klassifikation der Muskeldystrophien // Humangenetik.-1972.-Bd. 17.-S. 1 -22.

106. Beckmann R. Klinik un Therapie der Muskeldystrophien // Internist (Berlin).-1972,-Vol, 13,-P.108-117.

107. Belayew A. DUX4 gene. Abstract // Bull. Mem. Acad. R. Med. Belg.-2004.- Vol.159.-P.343-348.

108. Bell J. On the age of onset and of death in herteditary muscular dystrophy with some observation bearing on the question of antedating // Ann. Eugen (Lond.).-1942.-Vol. 11 .-P.272-289.

109. Bellina C.R., Bianchi R., Rombardieri S. et al. Quantitative evaluation of Tc-99m pyrophosphate muscle uptake in patients with inflammatory and non-inflammatory muscle diseases // J. Nuel. Med. Allied Sei.- 1978.-Vol. 32.-P.89-96.

110. Bergman R. A., Afifi A. K., Jew J. J., Reimann P. C "Atlas of Human'Anatomy in Cross Sections: Section 7. Lower Limb" // In: R. A. Bergman curated. Anatomy Atlases, 1995-2006 — www. anatomyatlases.org

111. Bernhardt M. Ueber einen Fall von (juveniler) progressiver Muskelatrophie mit Beteiligung der Gesichtmuskulatur // Berliner Klin. Wschr.-1887.-Bd.41.- S.763-765.

112. Bethlem J. The scapuloperoneal syndrome // In: G. Serratrice, M.Roux eds. Peroneal atrophies and related disorders.- New York: Masson.-1976.-P. 225-231.

113. Bielschowsky M. Zwei Falle von Dystrophia muscularis progressiva (typus facio-scapulo-humoralis) //Neurol. Zbl.-1890.-Bd.9.-S. 13-16,43-45.

114. Bing R. Die angeboren Muskeldefecte. Die progressiven Muskelatrophie // In: Bing R. ed. Handbuch der inneren Medizin.-Berlin: Springer.-1926.-Bd.25.-S.187-210.

115. Bindoff L.A., Mjellem N., Sommerfeit K. et al. Severe facioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with Coats' disease and mental retardation// Neuromusc. Disord.-2006.-Vol. 16.-P.559-563.

116. Birchall D., von der Hagen M., Bates D., Bushby K., Chinnery P.F. Subclinical semitendi-nosus and obturators externus involvement defines an autosomal dominant myopathy with early respiratory failure // Neuromusc. Disord. 2005. -Vol. 15. - P. 595-600.

117. Bitoun M., Maugenre S., Jeannet P.Y. et al. Mutations in dynamin 2 cause dominant centonu-clear myopathy // Neurology.-2005.-Vol.37.-P.120-1209

118. Blocq P., Marinesco G. Sur un cas de myopathic primitive progressive du type Landouzy-Dejerine, avec autopsie//Arch. Neurol. (Paris).-1893.-Vol.25.-P.187-210.

119. Bodensteiner J.B., Schochet S.S. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: the choice of a biopsy sity // Muscle Nerve. 1986.- Vol. 9.- P. 544-547.

120. Bohan A., Peters J.B. Polymyositis and dermatomyositis. Part. I. //N. Engl. J. Med.-1975.-Vol. 292.-P. 344-347.

121. Bouchard J.P., Brais В., Tome F.M.S. Oculopharengeal muscular dystrophy // In:A.E.H. Emery ed. Neuromuscular disorders: Clinical and molecular genetics.-Chichester: Wiley.-1998.-P. 157-179.

122. Boyes J.W., Fräser F.C., Lawler S.D., Mackenzie H. J. A pedigree of hereditary progressive muscular dystrophy // Ann. Eugen.- 1949.-V61. 15,- P.46-51.

123. Bradley W.G. The limb-girdle syndromes. In: Vinken R.J., Bruyn G.W. eds. Handbook of clinical neurology. Amsterdam: North-Holland.-1979. - Vol.40.-P.433-469.

124. Bradley W.G., Tomlinson B.E., Hardy M. Further studies of mitochondrial'and lipid storage myopathies //J. Neurol. Sei.- 1978.- Vol. 35.- P. 201-210.

125. Brain W.R. Diseases of Muscle.- In: Brain W.R. ed. Diseases of Nervous System . 6th edn. -London: Oxford University Press, 1962-P.732-761.

126. Bramwell E. On muscular dystrophies, sympathetic system and endocrine glands// Lancet.-1925.-Vol.2.-N 5335.-P.1103-1109.

127. Bregmann I.E. Ein causistischer Beitrag zur progressiven Muskelatrophie // Dtsch. Z. Nervenheilk.-1899.-Vol. 14.-S.254-287.,

128. Brooke M.H. Facioscapulohumeral dystrophy. Scapuloperoneal dystrophy // In: Brooke M.H. ed. A Clinician's View of Neuromuscular Diseases (1st ed.). Baltimore: Williams & Wilkins. -1977.

129. Brooke M H. Facioscapulohumeral dystrophy. Scapuloperoneal dystrophy // In: Brooke M.H. ed. A Clinician's View of Neuromuscular Diseases (2nd ed.). Baltimore: Williams & Wilkins. -1986.-P. 158- 175.

130. Brooke M.H., Engel W.K. The histologic diagnosis of neuromuscular diseases: a review of 79 biopsies//Arch. Phys. Med. Rehabil.- 1966.-Vol.47.- P.99-121.

131. Brook J.D., McCurrach M.E., Harley H.G. et al. Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of trinucleotide (CTG) repeat at the 3' end of a transcript encoding a protein kinase family member // Cell.- 1992.-Vol.68.-P.799-808.

132. Brassard J. Etude clinique sur une forme héréditaire d'atrophie musculaire progressive debutant par les members inférieurs (type femoral avec griffe des orteils) // Steinhheil, Paris. 1886. -P. 174.

133. Brouwer O.F. Clinical and genetic aspects of facioscapulohumeral muscular dystrophy (Thesis). University of Leiden, The Netherlands, 1993.

134. Brouwer O.F., Padberg G.M., Ruys C.J. et al. Hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neurology.- 1991. Vol. 41.- P. 1878-1881.

135. Brouwer O.F., Padberg G.M. et al. The influence of handedness on the distribution of muscular weakness of the arm in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Brain.- 1992.-V61. 115.-P. 1587-1598.

136. Brouwer O.F., Padberg G.M., Wijmenga C., Frants R.R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy in early childhood//Arch. Neurol.- 1994.- Vol.51.- P. 387-394.

137. Brouwer O.F., Padberg G.M., Bakker E. et al. Early onset facioscapulohumeral muscular dystrophy//Muscle Nerve.-1995. Suppl.2.-P. S67-S72

138. Brown N.R. The incidence and heredity of muscular dystrophy. A study of seventy-one patients admitted to the Massachusetts General Hospital // New. Engl: J. Med.-1951 .-Vol. 244.-P.8890.

139. Brugsch Ji, Brockmann-Rohne K. Untersuchungen zur klinischer Problematik der progressiven Muskeldystrophie // Leipzig: VEBThieme. 1958.

140. Brummer D., Walter M.C., Palmbach M. et al. Long-term MRI and clinical follow-up of symptomatic and presymptomatic carriers of dysferlin gene mutations//-Acta Myol.-2005.-Vol.24.-P. 6-16.

141. Buchtal F / Electrophysiological signs of myopathy as related with muscle biopsy // Acta Neurol (Napoli). -1977,-Vol. 32.-P.-1-29.

142. Bulcke J. A., Crolla D, Termote J-L. Computed tomography of muscle // Muscle Nerve.-1981 .-Vol.4.-P.67-72.

143. Bunch W.H., Siegel I.M. Scapulothoracic arthrodesis in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Review of seventeen procedures with three to twenty-one- year follow up // J. Bone Joint Surg. Am.-1993.-Vol.75.-P. 372-376.

144. Bushby K.M.D. Autosomally inherited muscular dystrophy // In: Rimoin D.L.,. Konnar J.M., Pyeritz R.E. eds. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics, 3rd ed.- New York: Churchill Livingstone.- 1997.-P.2361.

145. Bushby K M D. Invited review. Making sense of the limb-girdle muscular dystrophies // Brain. 1999. - Vol. 122. - P. 1403-1420.

146. Bushby K.M., Pollitt C., Johnson M.A. et al. Muscle pain as a prominent feature of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): four illustrative case reports //Neuromusc. Disord.-1998a.-Vol. 8,- P.574-579.

147. Bushby M., Squier M. Central core disease // In: A. E. H. Emery ed. Neuromuscular disorders: Clinical and molecular genetics.-Chichester: Wiley.-1998b.-P.277-288.

148. Busse K., Kohler J., Stegmann K. et al. An inherited 4q35-EcoRI-DNA-fragment of 35 kb in a family with a sporadic case of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) // Neuromusc. Disord. 2000,-Vol. 10.-P.178-181.

149. Buterfisch C.M., Lang D.F., Gutmann L. The devastating combination of Charcot-Marie-Tooth disease and facioscapulohumeral muscular dystrophy // Muscle Nerve.-1998.-Vol.21.-P.788-791.

150. Butler-Browne G., Perie S., Bouazza B. et al. Protocol of autologous myoblast transplantation in the pharengeal muscles in correct dysphagia in patients with oculopharengeal muscular dystrophy. Abstract//Neuromusc. Disord.-2007.-Vol.17.-P.809.

151. Butz M, Koch M C, Muller-Felber W. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Phe-notype-genotype correlation in patients with bordeline D4Z4 repeat numbers // J Neurol. 2003.-Vol. 250. - P.932-937.

152. Canki-Klain M., Zagar M., Lannoy C et al. Homozygosity for facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) gene (Abstract) //Neuromusc. Disord.-2001.-Vol.ll.-P.634-635.

153. Carlsson L., Ji-Guo Yu., Moza M. et al'. Myotilin a prominent marker of myofibrillar remodelling //Neuromusc. Dirord.-2007.-Vol.l7.-P.61-68.

154. Carroll J E. Facioscapulohumeral and scapuloperoneal syndromes // In: Vinken P J, Bruyn G W ed. Handbook of Clinical Neurology, Diseases of Muscle.-Amsterdam: North-Holland.- 1979.-Vol. 40.-P. 415-431.

155. Carroll J.E., Brooke M.H. Infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy // In: Serratrice

156. G, Roux H. ed. Peroneal atrophies and related disorders.- New York : Masson.-1979.- P. 305319.

157. Chuenkongkaew W.L., Lertrit P., Limwougse С. et al. An unusual family with Lebers's hereditary optic myopathy and facioscapulohumeral muscular dystrophy // Eur J. Neurol. — 2005. Vol.l2.-P.388-391.

158. Chyatte S.B., Vignos P.J.Jr., Watkins M. Early muscular dystrophy: differential patterns of weakness in Duchenne, limb-girdle and facioscapulohumeral types // Arch. Phys. Med. Rehab.-1966.-Vol.47.- P. 499-503.

159. Coelho P.C., Morgado F., Reis P., Viana-De-Queiros M. Facioscapulohumeral dystrophy with miositis and with rheumatoid arthritis // Clin. Rheumatol.- 1996.- Vol. 15.-P.185-188.

160. Coffeen C., Tawil R., McDermott M., Flanigan K.M. Absence of anticipation in large at-risk sibships with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) (Abstract) // Neuromusc. Disord. -2001.-Vol. 11.-P. 617.

161. Conen P.E., Murphy G. E., Donoghue W.L. Light and electron microscopic studies of ,,myo-granules" in a child with hypotonia and muscle weakness // Can. Med. Assoc. J.-1963.-Vol. 89.-P.983-986.

162. Copeland S.A., Howard R.C. Thoracoscapular fusion for facioscapulohumeral dystrophy // J. Bone Joint Surg.- 1978.-Vol.60.-P.547-551.

163. Cruveilhier J. Sur la paralysie musculaire progressive atrophique // Bull. Acad. Med. 1852/53. -Vol. 18. -P. 490-502, 546-584.

164. Cullem M.J., Mastaglia F.N. Pathological reaction of skeletal muscle // In: F.N.Mastaglia, J.N. Walton eds. Skeletal muscle pathology. -Edinburgh: Churchill Livingstone.-1982 .-P. 88139.

165. D' Amico A., Haliloglu G., Richard P. et al. Two patients with „ Dropped head syndrome" due to mutations in LMNA or SEPN1 genes//Neuromusc. Disorder.-2005.-Vol. 15.-P. 521-524.

166. Damsch. Ueber anatomische Befunde bei sogenannten congenitalen Muskeldefecten // Verhandlungen des Zehten Congresses f. innere Medizin. Wissbaden.- 1891.- S.519-522.

167. Daniels L., Williams M., Worthingham C. Muscle testing. Techniques of manual examination. 2nd edn.- Philadelphia: Saunders.- 1956.

168. David Т., J., Winter R.M. Familial absence of the pectoralis major, serratus anterior and latis-simus dorsi muscles// J. Medical Genet.-1985.-Vol.22.-P.390-392.

169. Deak K.L., Lemmers R.J., Stajich J.M. et al. Genotype-phenotype study in an FSHD family with proximal deletion encompassing pl3E-ll and D4Z4 // Neurology.-2007.-Vol.68.-P. 578582.

170. Dejerine J. Atrophies musculaires protopathiques, autonomes, par dystrophie primitive de la fibre striée // In Dejerine J.: Semiologie des affections du système nerveux. 2nd edn.- Paris : Mas-son et Cie. 1926. -P.320-338.

171. Desnuelle C., Sacconi S., Marolleau J.P et al. The possible place of autologus cell therapy in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Bull. Acad. Natl. Med.-2005.- Vol. 189.-P.697-713.

172. DeVisser M., DeVoogt G.W., La Riviere B. et al. The heart in Becker muscular dystrophy, facioscapulohumeral muscular dystrophy and Bethlem myopathy // Muscle Nerve.- 1992,-Vol. 15,-P.591-596.

173. Dorobek M., Kabzinska D. A severe case of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) with some uncommon clinical features and short 4q35 fragment // Eur. J. Paediatr. Neurol.- 2004,-Vol. 8.-P.313-316.

174. Dorobek M., Fidzianska-Dolot A., Kabzinska D. Facioscapulohumeral muscular dystrophy family with a case suffering from nemaline myopathy and myasthenia gravis // Neuromusc. Disord. 2004,-Vol. 14.-P.621.

175. Downie A.W. Studies in nerve conduction. // In.: Walton J.N. ed. Disorders of voluntary muscle. -Edinburgh: Churchill Livingstone, 1974.-P. 973-1002.

176. Drachman D.B., Murphy S., Nigam S.R. et al. "Myopathy" changes in chronilally denervated muscles //Arch. Neurol. (Chic.).- 1967.-Vol.16 -P.14 24.

177. Delwaide P. J., Schoenen J. Atrophie scapulo-peroniere sporadique d'origine myogene // Rev. Neurol. (Paris). 1976.-Vol. 132,- P. 424-429.

178. Dubowitz V., Brooke M.H. Muscle biopsy: A modern approach. Philadelphia: W. B. Saunders. - 1973.-P.202-212.

179. Dubowitz V. Muscle biopsy: Technical and diagnostic aspects // Ann.Clin. Res.-1974.-Vol.6.-P.69-79.

180. Dubowitz V.: Neuromuscular disorders in childhood: Old dogmas, new concept //. Arch. Dis. Child. -1975.- Vol. 50. P. 335-346.

181. Dubowitz V.: History of muscle disease // In: Rose R.C., Bynum W.F. (eds): Historical aspects of neurosciences. New York: Raven . -1982. -P. 213-222.

182. Dubowitz V.: Muscle disorders in childhood. 2nd edn. London: Saunders.- 1995. - P.36-37.

183. Dubowitz V., Pearse A.G.E. Oxidative enzymes and Phosphorylase in central core disease in muscle // Lancet.-1960,-Vol.2.- P. 23-24.

184. Duchenne (de Boulogne). Recherches faites à l'aide du galvanisme sur l'état de la contrac-tilité et de la sensibilité electro-musculaires dans les paralisies du membre supérieur // Comp. rend. Acad. Sei.,Paris. 1849. -Vol. 2,- P.667-670.

185. Duchenne (de Boulogne). Recherches sur l'état de la contractilité et de la sensibilité electro-musculaires dans les paralysies du membre supérieur, etudiées a l'aide de l'electrisation localis //. Arch. gén. Méd. -1850. Vol. 22. - P. 1-40.

186. Duchenne (de Boulogne). Étude comparée des lesion anatomiques dans l'atrophie musculaire graisseuse progressive et dans la paralysie générale// Union Méd.-1853. —Vol.7. P. 215-216, 219-220, 243-244, 246-247,250-251, 254-255.

187. Duchenne (de Boulogne). De l'électrisation localisée et de son application a la physiologie, a la pathologie et a la thérapeutique. 1st edn.- Paris : Baillière.- 1855.

188. Duchenne G.B. (de Boulogne). De l'électrisation localisée. 2nd edn. Paris : Baillière.-1861.

189. Duchenne G.B. (de Boulogne). Album de photographies pathologiques complémentaire du livre intitule De l'électrisation localisée. Figure 13. Paris : Baillière.- 1862.

190. Duchenne (de Boulogne). De la paralysie musculaire pseudo-hypertrophique ou paralysis myo-sclérosique // Gaz. Hôp., Paris. -1868. -Vol. 41- P. 138-139,-141-142.

191. Eger K., Traufeller K., Hobohm J et al. Facioscapulohumeral dystrophy presenting as axialmyopathy. Abstract // Neuromusc. Disord.-2007.-Vol. 17.-P.806.

192. Eggers S., Passos-Bueno M.R., Zatz M. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: aspects of genetric counselling? Acceptance of preclinical diagnosis, and fitness // J. Med. Genet.-1993.-V61.30.-P.89-92.

193. Elsheikh B.H., Bollman E., Peruggia M. et al. Pilot trial of diltiazem in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neurology.-2007.-Vol.68.-P. 1428-1429.

194. Emery A.E.H. Duchenne muscular dystrophy. 1 st edn.- Oxford: Oxford University Press.-1987.-P.12-15.

195. Emery, A.E.H. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases: A world survey // Neuromusc. Disord.- 1991,- Vol. 1,- P. 19-29.

196. Emery A.E.H., Walton J.N. The genetics of muscular dystrophy // In: Steinberg JX, Beam A.G. eds. Progress in medical genetics New York: Grune & Stratton.-1967.-P.124

197. Emery A.E.H., Emery M.L.H.: The history of a genetic disease- Duchenne muscular dystrophy or Meryon disease // Dorchester: Royal Society of Medicine Press.- 1995. pp.79, 83-85, 127-146.

198. Emery A E H. Muscular dystrophy into new millennium // Neuromusc Disord.- 2002a.-Vol.l2.-P.343-349.

199. Emery A.E.H. The muscular dystrophy // Lancet.-2002b.-Vol.359.-p.687-695

200. Emery A.E.H., Dreifiiss F.E. Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy // JNNP.-1966.-Vol.29,-P. 338-342.

201. Emery E.S., Fenichel G.M., Eng G. A spinal muscular atrophy with scapuloperoneal distribution //Arch. Neurol. 1968.-Vol.l8.-P.129-133.

202. Emery P.W., Rothwell N. J., Stock M.J., Winter P. D. Chronic effect |32-adrenergic agonists on bodycomposition and protein synthesis in rat // Biosci. Rep.-1984.-Vol.4.-P.83-91.

203. Emmrich P., Ogunlade V., Gradistanae T et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy and heart disease //Z. Kardiol.-2005.-Vol.94.- P.348-354.

204. Engel W.K. The essentiallity of histo- and cytochemical studies of skeletal muscle in the investigation of neuromuscular disease // Neurology (Minneap.).-1962.-Vol.l2.-P.778-794.

205. Engel A.G., Hohlfeld B., Banker B.Q. The polymyositis and dennatomyositis syndromes // In: A.G. Engel, C. Franzini-Armstrong eds. Myology, 2nd edn.- New Yourk: McGraw-Hill. -1994.-P. 1335-1383.

206. Erb W. Handbuch der Electropherapie. Leipzig: Vogel. - 1882.- Bd. 3.-S.447.

207. Erb W. Ueber progressive Muskelatrophie //Neurol. Zbl.- 1883.- Bd. 18,- S. 451-454.

208. Erb W. Ueber die "juvenile Form" der progressiven Muskelatrophie und ihre Beziehungen zur sogennanten Pseudohypertrophic der Muskeln // Dtsch. Arch. Klin. Med.-1884.-Bd.34.- S.467-519.

209. Erb W. Muskelbefund bei der juvenilen Form der Dystrophia muskularis progressive // Neurol. Zbl. 1886. - Bd. 13. - S.289-295.

210. Erb W. Ein Fall von doppelseitingen, fast Vollstandingen Fehlen des. Muse. Cucullaris // Neurol. Zbl. 1889. - Bd. 8.- S. 2-7; 34-40.

211. Erb W.: Dystrophia musculorum progressive. Klinische und pathologischanatomische Studi-ent //Dtsch. Z. Nervenheilk. 1891.-Bd. l.-P. 13-94; 173-261.

212. Eulenburg A., Cohn T. Famiiiare dystrophische Hetrededegenerativen (Infantile progressive Muskeldystrophie bei fünf Gesechwistern) //Neurol. Zbl.-1911.-Bd.-30. P.963-975.

213. Faustmann P.M., Farahati J., Rupilius B. et al. Cardiac involvement in facio-scapulo-humeral muscular dystrophy: a family study using Thalium-201 single-photon-emission-computed tomography // J. Neurol. Sei. 1996. - Vol.144. - P.59 - 63.

214. Fawcett P.R.W., Mastaglia F.L., Mechler F. Electrophysiological findings including single fibre EMG in a family with mitochondrial myopathy // J. Neurol. Sci.-1982.-Vol. 53.-P.397-410.

215. Feigenbaum J. A., Munsat T.L. A neuromuscular syndrome of scapulo-peroneal distribution // Bull.Los Angeles Neurol. Soc.- 1970,- Vol. 35.- P.47-57.

216. Felice K.J., North W.A., Moore S.A., Mathews K.D., FSH dystrophy 4q35 deletion in patients presenting with facial-sparing scapular myopathy //Neurology.-2000.-Vol.54.-p.l927-1931.

217. Felice K J, Moore S A. Unusual clinical presentations in patients harboring the facioscapulohumeral dystrophy 4q35 deletion // Muscle Nerve 2001.-Vol. 2.-p. 352-356.

218. Felice K.J., Jones J.M., Conway S.K. Facioscapulohumeral dystrophy presenting as infantile facial diplegia and late-onset limb-girdle myopathy in members of the same family // Muscle Nerve.-2005.-Vol.32.-P.368-372.

219. Fenichel G.M., Emery E.S., Hunt P. Neurogenic atrophy simulating facioscapulohumeral dystrophy. A dominant form //Arch. Neurol (Chic.).-1967.-Vol.l7.-P.257-260.

220. Fidzianska A., Kotowicz J., Sadowska M. et al. A novel desmin R355P mutation causes cardiac and skeletal myopathy // Neuromusc. Disord.-2005.-Vol.15.-P. 525-531.

221. Figarella-Branger D:, Pellissier J.E., Serratrice G. et al. Etude immunocytochimique dea formes inflammatoires de myopathies facio-scapulo-humerales et correlation avec d'autres myosites//Ann. Pathol. (Paris).-1989.-Vol. 9.-P.100-108.

222. Figlewicz D.A, Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy // Gene Reviews. 2005. - www.genetest.org

223. Filosto M., Tonin P., Scarpelli M. et al. Novel mitochondrial tRNALeu (CUN) transition and

224. D4Z4 partial deletion in a patient with a facioscapulohumeral phenotype // Neuromusc. Disord. -2008.-Vol. 18-P. 204-209

225. Finsterer J., Stollberger C., Meng G. Cardiac involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Cardiology.-2004.-Vol. 103.-P.81-83.

226. Fisher J, Upadhyaya M. Molecular genetics of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) // Neuromusc. Disord.- 1997. Vol. 7. - P. 53-62.

227. Fisher D., Walter M.C., Kesper K. et al. Diagnostic value of muscle MRI in differentiating LGMD2I from other LGMDs // J. Neurol.-2005.-Vol.252.-P. 538-547.

228. Fisher D., Herasse M., Ferreiro A. et al. Muscle imaging in dominant core myopathies linked to the ryanodine receptor 1 gene // Neurology. -2006.-Vol. 67.- P. 2217-2220.

229. Fitzsimons R.B, Curwin E.B., Bird A.C. Retinal vascular abnormalities in facioscapulohumeral muscular dystrophy. A general association with genetic and therapeutic implication // Brain.-1987. Vol. 110.- P. 631-648.

230. Fitzsimons R.B. Fscioscapulohumeral muscular dystrophy: the role of inflammation //Lancet.-1994.-Vol.344.-P.902-903.

231. Fitzsimons R.B. Facioscapulohumeral muscular dystrophy // Curr. Opin. Neurol.-1999,-Vol.2.-p.501-511.

232. Flanigan K.M., Coffeen C.M., Sexton L. et al. Genetic characterization of a large, historically significant Utah kindred with facioscapulohumeral dystrophy // Neuromusc. Disord.-2001 .-Vol. 11 .-p.525-529.

233. Freyhan. Ein Fall von progressiver Muskelatrophie (typus Landouzy-Dejerine) // Z. Klin. Med.-1891.-Bd.19.-S. 392-397.

234. Frezal J, Feingolo J. Les bases genetiques des myopathies // Vie medicale.-1968.-Vol. 49.-P. 1092-1093.

235. FSH-DY Group. A prospective, quantitative study of the natural history of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): Implications for therapeutic trials // Neurology.- 1997.-V61. 48.-P. 38-46.

236. Funakoshi M., Goto K., Arahata K. Epilepsy and mental retardation in a subset of early onset 4q35-facioscapulohumeral muscular dystrophy //Neurology.-1998.-Vol.50.-P.1791-1794.

237. Furukawa T., Tsukagoshi H., Sugita H., Toyokura Y. Neurogenic muscular atrophy simulating facioscapulohumeral muscular dystrophy, with particular reference to the heterogeneity of Kugelberg-Welander disease //J. Neurol. Sci.- 1969.-Vol. 9,- P.389-397.

238. Furukawa T., Toyokura Y., Chronic spinal muscular atrophy of facioscapulohumeral type // J. Med. Genet.-1976.-Vol.l3.-P.285-289.

239. Furukawa T., Peter J.B. The muscular dystrophies and related disorders. I. The muscular dy-ustrophies // J.A.M.A.- 1978a.-Vol. 239,- P. 1537 1542.

240. Furukawa T., Peter J.B. The muscular dystrophies and related disorders. II. Diseases simulating muscular dystrophiers // JA.M.A. -1978b. Vol. 239.-P. 1654-1659.

241. Furukawa T.: Congenital facioscapulohumeral muscular dystrophy described by Duchenne in 1862 // Neurology.- 1984. Vol. 34. P- 647.

242. Furukawa T. The facioscapulohumeral syndromes.- Tokyo: Seiwa Shoten, 1985.

243. Furukawa T. Wilhelm Erb's claim for priority on FSH dystrophy against Landouzy and De-jerine (abstract)//Muscle Nerve.- 1994.-Suppl.l.-S179.

244. Furukawa T. Neurogenic FSH muscular atrophy // Muscle Nerve- 1995.-Suppl.2 -P. S96.

245. Gabellini D., Green M.R., Tupler R. Inappropriate gene activation in FSHD: a repressor complex binds a chromosomal repeat deleted in dystrophic muscle // Cell.- 2002,-Völ. 110.-P.339-348.

246. Gabriels J., Beckers M.C., Ding H. et al. Nucleotide sequence of the partially deleted D4Z4 locus in a patient with FSHD identifies a putative gene within each 3.3 kb element // Gene.-1999 .-Vol.5.-P.25-32.

247. Galette F., Franzoni F., Sposito R. et al. Subclinical cardiac involvement in patients with facioscapulohumeral muscular dustrophy // Neuromuscul. Disord.-2005.-Vol.l5.-P.403-408.

248. Galluzzi G., Colantoni L., Rossi M. et al. PFGE analysis of 4gter-10gter interchromosomal exchanges in Italian families with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) (Abstract) // Neuromusc. Disord.-2001 .-Vol. 11 .-P.634.

249. Giafaloni E., Pressman E.K., Loi A.M. Pregnancy and birth outcomes in women with facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neurology.-2006.-Vol. 67.-P. 1887-1889.

250. Giannini S., Ceccarelli F., Faidini C et al. Scapulopexy of Winged Scapula secondary to facioscapulohumeral muscular dystrophy // Clin. Orthop. Relat. Res. 2006. - May 2.

251. Gieron M.A., Korthals J.K., Kousseff B.G. Facioscapulohumeral dystrophy with cochlear hearing loss and tortuosity of retinal vessels // Am. J. Hum. Genet.-1985.-. Vol. 22.- P. 143-147.

252. Gilbert J.R., Sta J.M., Wall S. et al. Evidence for heterogeneity in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) //Am. J. Hum. Genet.-1993.-Vol. 53.-P.401-408.

253. Girardi 0., Mariani G., Molea N., Rossi B. 99m TC- pyrophosphate muscle uptake in four subjects with Becker's disease // J. Nuct. Med. Allied Sci.-1979.-Vol. 23.-P.45 47.

254. Goebel H. Ein Beitrag zur klinisch-genetischen Beurteilung der Dystrophia musculorum progressiva (Erb). Fortschr. Neurol. Psychiat. u. inrer Grenzgebiete.-1962.- Bd. 30.-S.529- 543.

255. Goebel H.H., Fardeau M. Familial-desmin-related myopathies and cardiomyopathies from myopathology to molecular and clinical genetics //Neuromusc. Disord.-1996.- Vol. 6.- P. 383388.

256. Goebel H.H. Desminopathies // In: A.E.H. Emery ed. Neuromuscular disorders: Clinical and molecular genetics.-Chichester: Wiley.-1998.-P.217-246.

257. Golarz M.N., Bourne G.H. Muscular dystrophy in Man and Animals.-New York: Hafner.-1963.

258. Goldfarb LG, Vicart P, Goebel H H, Dalakas M C. Desmin myopathy. Brain.- 2004,-Vol. 127.-P. 723-734.

259. Goto K., Song M.D., Lee J.H., Arahata K. Genetic analysis of facioscapulohumeral muscualr dystrophy (FSHD) (abstract).- Rinsho Shinkeigaku.-1995.-Vol.35.-P.1416-1418.

260. Goto K, Nishino I, Hayashi Y K. Very low penetrance in 85 Japanese families with facioscapulohumeral muscular dystrophy 1A.// J. Med. Genet.- 2004.-VÖ1. 41: el2.

261. Goto K., Lee J.H., Matsuda C.et al. DNA rearrangement in Japanese facioscapulohumeral muscular dystrophy patients: clinical correlations // Neuromusc. Disorder.-1995.-V61. 5.- P.201-208.

262. Goto K., Nishino I., Hayashi Y.K. Rapid and accurate diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy//Neuromuscl. Disord.-2006. —Vol.16.-P.256-261.

263. Greenfield J.G., Cornman ., Shy G.M. The prognostic value of muscle biopsy in the „floppy infant" // Brain.-l 958.-V61.81 .-P.461 484.

264. Guinon G. Deux cas de myopathie progressive du type Landouzy-Dejerine avec pseudohypertrophic de certains muscles // Nouv. Iconogr. Salpetrier.- 1893.- V0I.6.-P. 8 20.

265. Griggs R.C., Markesbery W.R. Distal myopathies. In: Engel A.G., Franzini-Armstrong С. eds. Myology. 2nd ed. New York: McGraw-Hill.-1994.-P.1246-1257.

266. Griggs R.C., Mendell J.R., Miller R.G. Evaluation and treatment of myopathies. -Philadelphia: F.A. Davis Company.- 1995.- P.93-153.

267. Griggs R.C., Tawil R., Storvick D. et al. Genetics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: new mutations in sporadic cases //Neurology.-1993:-Vol.43.-P.2369-2372.

268. Griggs R.C., Tawil R., McDermott M. et al. Monozygotic twins with facioscapulohumeral dystrophy (FSHD): implications for genotype/phenotype correlation. FSH-DY Group //Muscle Nerve.- 1995.-Suppl. 2.- P.S50-S55.

269. Griggs R.C., Mendell J.R., Miller R.G. Evalution and treatment of myopathies // Philadelphia: F.A.Davis Company.- 1995.-P.93-153.

270. Griggs R.C., Tawil R., Tupler R. et al. Identical de novo mutation at the D4F104S1 locus in monozygotic male twins affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) with different clinical expression//J. Med. Genet.- 1998.-Vol. 35.-P.778-783.

271. Hanson P.A., Rowland L.P. Mobius syndrome and facioscapulohumeral muscular dystrophy //Arch. Neurol.-1971.-Vol. 24.- P. 31-39.

272. Harcout L.J., Dchertzer J.D., Ryall J.D., Lynch S. Lower dose formoterol administration improves muscle function in dystrophic mdx mice without increasing fatigue //Neuromusc. Disord.-2007.-V61.17.-P.47-55.

273. Harding A.E., Thomas P.K. Distal scapuloperoneal distribution of muscle involvement occur-ing within a family with type I hereditary motor and sensory neuropathy // J. Neurol.-I980.-Vol. 224.-P. 17-23.

274. Harper P.S. Myotonic dystrophy. 2nd edn.- Philadelphia: WB Saunders.-1989.

275. Hausmanowa-Petrusewicz I, Zielinska St. Zur nosologischen Stellung des scapulo-peronealen Syndroms // Dt Z NervHeil.- 1962.- Bd. 183. -S. 377 382.

276. Hawley Jr RJ, Schellinger D, O'Doherty DS. Computed tomographic patterns of muscles in neuromuscular diseases//Arch. Neurol.- 1984.-V. 41.-P. 383-387.

277. Hawley R.J., Milner M.R., Gottdiener J.S. et al. Myotonic heart disease: a clinical follow-up // Neurology.-1991 .-Vol.41 .-P. 259-262.

278. Hayes V.M.,Adams R.D. Oculopharengeal muscular dystrophy:familial disease of late life characterised by dysphagia and progressive ptosis of the eyelids // N. Engl. J. Med.-1962.-Vol. 267.-P. 1267-1272.

279. Henikoff S.A. A reconsideration of the mechanism of position effect // Genetics.-1994.-Vol.138.-P.13.

280. Henderson A., Cumming W.J.K., Williams D.O. et al. Cardial complications of polymyositis //J.Neurol. Sci.- I980.-Vol. 47.-P. 425-428.

281. Henson R.A. Clinical aspects of some diseases of muscle // In:Bourne G.H. ed. Structure and

282. Function of Muscle. Vol.3., New York.- 1960.-P.359-394.

283. Hewitt J.E., Lyle R., Clark L.N. et al. Analysis of the tandem repeat locus D4Z4 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy // Hum. Mol. Genet.- 1994,- Vol.3 .-P. 1287-1295.

284. Hondo H., Mano Y., Takahashi A. Inflammatory changes in affected muscles of facioscapulohumeral dystrophy// Neurol.-1987.-Vol.234.-P.408-411.

285. Horikawa H., Takahashi K., Nishio H. et al. X ray computed tomography scans of lower limb and trunk muscles in facioscapulohumeral muscular dystrophy (Abstract) // Rinsho Shinkei-gaki. - 1992. -Vol. 32. - P.1061-1066.

286. Hosokawa T. , Chokl J., Fujishims H., Santa T. A pedigree of neurogenic nuscular atrophy with facioscapulohumeral distribution // Clin. Neurol.-1974,-Vol.l4.-P.660-665.

287. Hsu Y.D., Kao M.C., Shyu W.C. et al. Application of chromosome 4q35gter marker (pFRl) for DNA rearrangement of facioscapulohumeral muscular dystrophy patients in Taiwan // J. Neurol. Sci.-1997.-Vol.149.-P.73-79.

288. Ichikawa Y., Yamada H., Motoyoshi Y. et al. Abnormal head drooping in facioscapulohumeral muscular dystrophy (abstract) // Rinsho Shinkeigaku.-1996.-Vol.36.-p.503-506.

289. Igbal Z., Roper H., Pericak-Vance M.A. et al. Genetic heterogeneity in facioscapulohumeral disease //Am. J. Hum. Genet.-1992.- Vol. 51 (Suppl.). -P. A191.

290. Ihara Y., Namba R., Kuroda S. et al. Mitochondrial encephalomyopathy (MELAS): pathological study and successful therapy with coenzyme Q10 and idebenone // J. Neurol. Sci.-1989.-Vol.90.-P.263-271.

291. Jackson M.J., Jones D.A., Edwards H.T. Vitamin E and muscle diseases // J. Inher. Metab. Dis.-1985.-Vol.8.-Suppl.l.-P.84-87.

292. Jardine P.E., Upadhyaya M., Maynard J., Harper P., Lunt P.W. A scapular onset muscular dystrophty without facial involvement: possible allelism with facioscapulohumeral muscular dys-tropphy//Neuromusc. Disord.- 1994.-V61. 4. -P. 477-482.

293. Jardine P.E., Koch M.C., Lunt P.W. et al. De novo facioscapulohumeral muscular dystrophy defined by DNA probe pl3E-ll (D4F104A1) //Arch. Dis. Child.- 1994.-Vol.71.-P.221-227.

294. Jennekens F.G.I., Busch H.F.M., Van Hemel N.M, Hoogland R.A. Inflammatory myopathy in scapulo-ilio-peroneal atrophy with cardiopathy. A study of two families // Brain.- 1975.- Vol. 98.- P. 709 -722.

295. Joffe M.M., Love L.A., Leff R.L. Drug therapy of idiopathic inflammatory myopathies: predictors of response to prednisolone, azathioprine, and methotrexate and a comparison of their efficacy //Am. J. Med.-1993.-Vol.94.-P.379-387.

296. Jungbluth H., Sewry C., Brown S.C. et al. Minicore myopathy in children: a clinical and his-topathological study of 19 cases // Neuromusc. Disord.-2000.-Vol.l0.-P.264-273.

297. Jungbluth H., Sewry C.A., Counsell S. et al. Magnetic resonance imaging of muscle in nema-line myopathy // Neuromusc. Disord. 2004a. - Vol. 14. - P. 779-784.

298. Jungbluth H., Davis M.R., Muller C. et al. Magnetic resonance imaging of muscle in congenital myopathies associated with RYR1 mutations // Neuromusc. Disord. — 2004b. Vol. 14. - P. 785-790.

299. Jungbluth H., Zhou H., Sewry C.A. Centronuclear myopathy due to a de novo dominant mutation in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene // Neuromusc. Disord.-2007.-Vol.17.-P. 338-345.

300. Justin-Besancon L., Pecuignot H., Contamin F. et al. Myopathie du type Landouzy-Dejerine. Presentation d'une observation historique // Sem. Hop., Paris.- 1964.- Vol. 55.-P. 2990-2999.

301. Kaeser H.E. Die familiare scapuloperoneale Muskelatrophie // Dt. Z. NervHeilk.-1964.-Bd. 186.-S. 379-394.

302. Kaeser H.E. Scapuloperoneal muscular atrophy // Brain.-1965.-Vol. 88.-P. 408-418.

303. Kaeser H.E. Scapulo-peroneal syndrome // In: Vinken P.J., Bruyn G.W. eds. Handbook of clinical heurology, vol.2. Amsterdam: North-Holland, Elselvier. - 1975.-P. 57-65.

304. Kami H.E., Scheesen T.W., Klomp D.W. et al. MR imaging in facioscapulohumeral muscular dystrophy at 3T initial experience // Abstracts of Facioscapulohumeral muscular dystrophy Intern. Research Consortium, San Diego, USA.-2007.-P.27-28.

305. Kaplan J. C. Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only) // Neuromusc. Disord.-2007.-Vol.l7.-P.81-119.

306. Kawamura-Saito M., Yamazaki Y., Kaneko K. et al. Fusion between CIC and DUX4 up-regulates PEA3 family genes in Ewing-like sarcomas with t(4;19)(q35;ql3) translocation // Hum. Mol. Genet.-2006.- Vol.15. -P.2125-2137.

307. Kendall H O, Kendall FM. Muscles, Testing and Function. Baltimore: Williams & Wilkins; 1949.

308. Ketenjan A.Y Scapulocostal stabilisation for scapular winging in facioscapulohumeral muscular dystrophy // J. Bone. Joint. Surg. -1978,-Vol. 60,- 476-480.

309. Kilmer D.D., Abresch R.T., McCrory M.A. et al. Profiles of neuromuscular diseases. Facioscapulohumeral muscular dystrophy // Am. J. Phys. Med. Rehabil.-1995.-VoI.74 (suppl.) -P. S131-S139.

310. Kissel J.T. Facioscapulohumeral muscular dystrophy // Semin. Neurol.-1999.-Vol. 1.-P.35-43.

311. Kissel J.T., McDermott M.P., Natarajan R. et al. Pilot trial of albuterol in facioscapulohumeral muscular dystrophy. FSH-DY group // Neurology.-1998.-Vol.50.-P.140-146.

312. Kissel J.T., McDermott M.P., Mendell J.R. et al. Randomized, double-blind, placebo-con-trolied trial of albuterol in facioscapulohumeral dystrophy // Neurology.-2001.-Vol.57.-P.1434-1440.

313. Klinge L., Eagle M., Haggerty I.D. et al. Severe phenotype in infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neuromusc. Disord.- 2006.-Vol. 16.-P.553-558.

314. Kohler J., Rohrig D., Bathke K.D., Koch M.C, Evaluation of the facioscapulohumeral muscular dystyrophy (FSHD1) phenotype in correlation to the concurrence of 4q35 and 10q26 fragments //Clin. Genet.-1999.-Vol.55-P.88-94.

315. Kohler J., Rupilius B., Otto M. et al.Germhne mosaicism in 4q35 facioscapulohumeral muscular dystrophy occurring predominantly in oogenesis // Hum. Genet.-1996.-Vol.98.-P.485-490.

316. Kolski H.K.,Leonard N.J., Lemmers R.J., Bamforth J.S. Atypical facet of Möbius syndrome: Association with facioscapulohumeral muscular dystrophy // Muscle Nerve.-2008.-Vol. 37.-P.526-529.

317. Kondo K., Tsubaki. Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy in a patient with one paretic leg due to poliomyelitis // J. Neurol. Sci.-1970.-Vol.10,- P. 1-10.

318. Korf B.R., Bresnan M.J., Shapiro F. et al. Facioscapulohumeral dystrophy presenting in infancy with facial diplegia and sensorineural deafness //Ann. Neurol.-1985.-Vol. 17.-P. 513-516.

319. Krasnianski M, Eger K, Neudecker S. et al. Atypical phenotypes in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy 4q35 deletion//Arch Neurol.- 2003a.- Vol. 60.-P. 1421-1425.

320. Krasnianski M, Neudecker S, Eger K. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. The spectrum of clinical manifestations and molecular genetics change//. Nervenartz.- 2003b.-Vol. 74,-P.151-158.

321. Krasnianski M., Neudecker S, Eger K et al. Typical facioscapulohumeral dystrophy phenotype in patients without FSHD 4q35 deletion // J. Neurol.- 2003c.-Vol.250 .-P.1084-1087.

322. Krecke A. Ueber die myopathische Form der progressiven Muskelatrophie mit Betheiligung der Gesichtsmuskeln // Munch. Med. Wschr.-1886.- Bd. 15.- S.256-258.

323. Kowaljow V., Marcowycz A., Ansseau E. et al. The DUX4 gene at the FSHD 1A locus encodes a pro-apoptotic protein//Neuromusc. Disord.-2007.-Vol.17.-P. 611-623.

324. Kruger H., Franke M., Facioscapulohumerale Form der neurogenen Muskelatrophie // Psy-chiatr. Neurol. Med. Psychol. (Leipzig).- 1974.- Bd. 26.- S. 295-301.

325. Kugelberg E., Welander L. Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy// Arch.Neurol. Psychiat. -1956.-Vol.75.-P. 500-509.

326. Kunkel L.M., Smith K.D., Boyer S.H. et al. Analysis of human Y-chromosome-specific reiterated DNA in chromosome variants // Proc. Natl. Acad. Sei. USA.- 1977.- Vol. 74.- P.1245-1249.

327. Ladame (de Geneve). Contribution a l'etude de la myopathie atrophique progressive (type facio-scapulo-humeral de Landouzy et Dejerine) // Rev. Med.-1886.-Vol.10.-P.833.

328. Laing N.G., Laing B.A., Meredith C et al. Autosomal dominant distal myopathy: linkage to chromosome 14 //Am. J. Hum. Genet.-1995.-Vol. 56.-P.423-427.

329. Laforet P., de Torna C., Eymard B. et al. Cardiac involvement in genetically confirmed facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neurology.-1998.-Vol.51.-P.1454-1456.

330. Lamminen A.E., Tanttu J.I., Sepponen R.E. Magnetic resonance of diseased skeletal muscles: Combined T1 measurement and chemical shift imaging // Br. J. Radiol. 1990a. - Vol. 63. - P. 591-596.

331. Lamminen A.E. Magnetic resonance imaging of primary skeletal muscle disease: patterns of distribution and severity of involvement// Br. J. Radiol.-1990b.-Vol.63.-P.946-950.

332. Lampa J., Nennesmo .1, Einarsdottir H., Lundberg I. MRI guided muscle biopsy confirmed polymyositis diagnosis in a patient with interstitial lung disease // Ann. Rheum. Dis. 2001. -Vol. 60. - P. 423-426.

333. Landouzy L Note sur deux cas d'atrophie musculaire progressive de l'enfance // Gaz. Med. (Paris). -1874.- Vol.3.- P.626-627, 637-639, 650-652.

334. Landouzy L., Dejerine J. De la myopathie atrophique progressiove (myopathie hereditaire debutant dans l'enfance par la face, sans alteration des systèmes nerveux // C. R. Acad. Sei. -1884.-Vol. 98.- P. 53-55.

335. Landouzy L, Dejerine J. De la myopathie atrophique progressive. Myopathie sans neuropathie, debutant d'ordinaire dans l'enfance, par la face // Red. Med.- 1885.- Vol.5.- P. 81-117, 253366.

336. Landouzy L., Dejerine J. Contribution a l'etude de la myopathie atrophique progressive (myopathie atrophique progressive a type scapulo-humerale) // C. R. Soc. Biol.- 1886a.- Vol.3.-P.478-481.

337. Landouzy L., Dejerine J. Nouvelles recerches cliniques et anatomopathologiques sur la myopathie atrophique progressive a propos de six observations nouvelles, dans une avec autopsie // Rev. Med. 1886b. - Vol. 6,- P.977-1027.

338. Landouzy L., Lortat-Jacob L. Myopathie atrophique (du type facio-scapulo-humeral) // Presse medicale. 1909. -Vol. 17,- P. 145 - 149:

339. Laroche M., Rousseau H., Mazieres B. Et al. Interet de la tomodensitrometrie dans la pathologie musculaire. Observation personnelles et revue de la literature // Rev. Rhumatisme.-1989.-Vol. 56.-P.433-439.

340. Lecky B.R., MacKenzie, Read A.P., Wilcox D.E. X-linked and FSH dystrophies in one family //Neuromusc. Disord.-1991.-Vol.l.-P. 275-278.

341. Lee J.H., Goto K., Sahashi K. Et al. Cloning and mapping of a very short (10-kb) EcoRI fragment associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) //Muscle Nerve.-1995 .-Suppl.2.-P. S27-S31.

342. Lefkowitz D.L., Lefkowitz S.S. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: a progressive degenerative disease that responds to diltiazem // Med. Hypotheses.-2005.-Vol. 65.-P.716-721.

343. Lemmers R.J., van Overveld P.C., Sandkuijl L.A. et al. Mechanism and timing of mitotic rearrangements in the subtelomeric D4Z4 repeat involved in facioscapulohumeral muscular dystrophy //Am. J. Hum. Genet.-2004.-Vol. 75- P. 44-53.

344. Lemmers R.J., de Kievit P. , Sandkuijl L.et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy is uniquely associated with one of the two variants of the 4q subtelomere // Nat. Genet.- 2002.-Vol.32.-P. 235-236.

345. Lemmers R.J., Osborn M., Haaf T. et al. D4F104S1 deletion in facioscapulohumeral muscular dystrophy: phenotype, size and deletion //Neurology.-2003.-Vol.61.-P.178-183.

346. Lemmers R.J., Wohlgemuth M., Frants R.R. et al. Contractions of D4Z4 on 4qB subtelomers do not cause facioscapulohumeraL muscular dystrophy // Am. J. Hum. Genet.- 2004. —Vol. 75.-P.1124-1130.

347. Lemmers R. J., van der Wielen M. J.R., Bakker E. et al. Rapid and accurate diagnostic of facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neuromusc. Disord.-2006.-Vol.l6.-P.615-617.

348. Levinson J.A., Dong M. Ma. Laboratory Referens for Clinical Neurophysiology. Philadelphia: Davis Company, 1992. - 513 p.

349. Levison H. Dystrophia musculorum progressiva. Clinical and diagnostic criteria; inheritance // Acta Psychiat. Neurol. Scand.- I951.-Suppl. 76.

350. Lichtheim. Progressive Muskelatrophie ohne Erkrankung der Vorderhorner des Rückenmarks //Arch. Psychiat. Nervenk.-1878.-Bd. 8.-S.-521-529.

351. Little W.J.: On the nature and treatment of the deformities of the human frame: being a course of lectures delivered at the Royal Orthopedic Hospital in 1843. London: Longman, Brown,Green & Longmans. - 1853.- P.14 -16.

352. Lovitt S., Moore S.L., Marden A.F. The use of MRI in the evaluation of myopathy // Clinical Neurophysiology. -2006. Vol. 117. - P. 486-495.

353. Lunt P.W. 44th ENMC International workshop: Facioscapulohumeral muscular dystrophy: Molecular studies //Neuromusc. Disord.-1998.-Vol.8.-P.126-130.

354. Lunt P.W. Compston D.A.S., Harper P.S. Estimation of age dependent penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy by minimising ascertainment bias // J. Med. Genet.-1989.-Vol.26.-P.755-760.

355. Lunt P.W., Harper P.S. Genetic conselling in facioscapulohumeral muscular dystrophy // J. Med. Genet.- 1991.- Vol. 28,- P.655-664.

356. Lunt P.W., Jardine P.E., Koch M. et al. Phenotype-genotype correlation will assist genetic counseling in 4q35-facioscapulohumeral muscular dystrophy// Muscle Nerve.-1995a.-Suppl.2. -P. S103-S109.

357. Lunt P., O'Shea S., Williams M. et al. Can a normally asymptomatic D4Z4 allele exacerbate another muscular dystrophy?// Abstract of FSHD International Reserach Consortium, Research workshop meeting.- Salt Lake City, USA.-2005.- P.28-29.

358. Macalister A. Additional observation on muscular anomalies in human anatomy with a cata-loge of the principal muscular variations hitherte published // Transact. Roy. Irish Acad.-1875.-Vol.25.-P.l-134.

359. Marcelis R., Demeester J., Martin J-J. Neurogenic scapuloperoneal syndrome in childhood // JNNP.-1980.-Vol.43.-P.S88-896.

360. Markesbery W.R., Griggs R.C., Leach R.R, Lepham L. W. Late onset hereditary distal myopathy. //Neurology.-1974.-Vol.23.-P. 127.

361. Marx J.G., Reed X., Hauschka S.D., Kennedy B. Characterization of FRG1 's RNAassociated activity and its implications in FSHD pathogenesis // Abstracts of Facioscapulohumeral dystrophy Intern. Research Consortium, San Diego, USA.-2007.-P.38.

362. Masny P., Chang O.Y., Bengtsson U. et al. Allele specific detection of FSHD gene expression in single nuclei //Abstracts of Facioscapulohumeral dystrophy Intern. Research Consortium, San Diego, USA.-2007.-P.41.

363. Mastaglia F., Walton J. Histological and histochemical changes in skeletal muscles from cases of chronic juvenile and early adult spinal muscular atrophy // J.Neurol. Sci.-1971.-Vol.12.-P. 15.

364. Mastaglia F.L., Walton J. Skeletal muscle pathology.- Edinburg: Churchill Livigstone.-1982.

365. Mastaglia F.L., Laaing N.G. Investigation of muscle disease // JNNP.- 1996.- Vol. 60. -P. 256274.

366. Masuzugawa S., Kuzuhara S., Narita Y. Autosomal dominant hyaline body myopathy presenting as scapulo-peroneal syndrome: clinical features and muscle pathology //Neurology.- 1997.-Vol. 48.- P.253-257.

367. Matsumura Т., Goto K., Yamanaka G. et al., Chromosome 4q :10q translocations : Comparison with different ethnic populations and FSHD patients // BMC Neurol.- 2002.- Vol. 20.- P.7.

368. Matsumura Т., Yokoe M., Nakamori M et al. A clinical trial of creatine monohydrate in muscular dystrophy patients. Abstract // Rinsho Shinkeigaku.-2004.-Vol.44.-P.661-666.

369. Mawatari S., Katayama K. Scapuloperoneal muscular atrophy with cardiopathy. An X-linked recessive trait //Arch. Neurol.- 1973.- Vol. 28.-P.55-59.

370. McGonigal A., Thomas A.M., Petty R.K. Facioscapulohumeral muscular dystrophy and myasthenia gravis coexisting in the same patient: a case report // J. Neurol.-2002.-Vol.249 -P. 219-220.

371. Meadows J.С., Marsden, C.D. Scapuloperoneal amyotrophy // Arch. Neurol. (Chic:).- i969.-VoL20.-P.9-12.

372. Mechler F., Fawcett P.R.W., Mastaglia F.L., Hudgson P. Mitochondrial myopathy. A study of clinically affected and asymptomatic members of a six-generation family // J. Neurol. Sci.-1981.-Vol.50.-P. 191-200.

373. Mechler F., Mastaglia F.L, Serena M. et al. Mitochondrial myopathies. A clinico-pathological study of cases with and without extra-ocular muscles involvement //Aust. N.Z. J. Med.- 1986.-V61 16.-P-185-192.

374. Medical Research Council: War Memorandum N7. Aids to the investigation of peripheral nerve injuries. London, 1943.

375. Meige H. Les Amyotrophiques dan's l'Art // Nouv. Iconogr. Salpetriere. -1894.- Vol. 7.-P. 198-204.

376. Mercelis R., Demeester J., Martin J.J. Neurogenic scapuloperoneal syndrome // JNNP.-1980 .-Vol.43.-P.888-896.

377. Mercuri E., Pichiecchio A., Counsell S. et al. A short protocol for muscle MRI in children with muscular dystrophies // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2002. - Vol. 6. - P. 305-307.

378. Mercuri E., Talim B., Moghdaszadeh B. et al. Clinical and imaging findings in six cases of congenital muscular dystrophy with rigid spine syndrome linked to chromosome lp (RSMD1) // Neuromusc. Disord. 2002. - Vol. 12. - P. 631-638.

379. Mercuri E., Messina S., Kinali M. et al. Congenital form of spinal muscular atrophy predominantly affecting the lower limbs: a clinical and muscle MRI study // Neuromusc. Disord. 2004. -Vol. 14.-P. 125-129.

380. Mercuri E., Bushby K., Ricci E. et al. Muscle MRI findings in patients with limb girdle muscular dystrophy with calpain 3 deficiency (LGMD2A) and early contractures // Neuromusc. Disord.-2005.-Vol. 15.-P. 164-171.

381. Mercuri E., Lampe A., Allsopp J., et al. Muscle MRI in Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy // Neuromuscul. Disord. 2005. - Vol. 15. - P. 303-310.

382. Mercuri E., Pichiecchio A., Allsop J. et al. Muscle MRI in inherited neuromuscular disorders: past, present, and future // Magn. Reson. Imaging.- 2007. Vol. 25. - P. 433-440.

383. Mertens H.G., Mobius B., Mobius J. Die Differentialdiagnose der Muskeldystrophien // Internist.- 1966.-Bd. 4,- S.175-186.

384. Meryon E. On granular and fatty degeneration of the voluntary muscles.(Report of the Royal Medical & Chirurgical Society, Dec. 9, 1851) // Lancet. 1851. - Vol.2.- P. 588-589.

385. Meryon E. On granular and fatty degeneration of the voluntary muscles // Med. Chir. Trans.-1852,-Vol. 35,.-P. 73-84.

386. M. Meiyon. Dégénérescence graisseuse des.muscles volontaires // Gaz. Hôp. — 1854. Vol. 6.-P. 506. '

387. Meryon E. Practical and, pathological researches on the various forms of paralysis // J. Churchill London. 1864. - P. 200-215.

388. Meryon E. On granular degeneration of the voluntary muscles (Report of the Royal Medical & Chirurgical Society, Feb.27,1866) // Lancet. 1866. -Vol. -P. 258-260.

389. Meryon E. Case of granular degeneration of the voluntary muscles // Br. Med. J. -1870. -Vol. 2. -P. 32-33.

390. Messina C., Bonanno N., Baldari S., Vita G. Muscle uptake of technetium-99m pyrophosphate in patients with neuromuscular disorders // J. Neurol. Sci.-1982.-Vol. 53.- P. 1-7.

391. Milanov I., Ishpekova B. Differential diagnosis of scapuloperoneal syndrome // Electromyo-gr. Clin. Neurophysiol.-2007.-Vol.37.-R 73-78.

392. Miller Jo. Assessment in treatment of muscle disease (A preliminary report) // Texas Reports Biol a. Med.- 1964, suppl.- Vol.22.-P. 871-879.

393. Miller Jo. Management of muscular dystrophy // J. Bone Joint Surg.-1967.- Vol. 49A P. 1205-1211.

394. Miller F.W. Myositis- specific antibodies: touchstones for understanding the infiamattory myopathies // JAMA.-1993.-Vol.270.-P. 1846-1849.

395. Mingazzini G. Dystrophic musculaire progressive hemilaterale (type facio-scapulo-humeral). Etude clinique // Nouv. Iconogr. Salpetriere.- 1912,-Vol. 25,- P. 320 333.

396. Miura K., Kumagai T., Matsumoto A. et al. Two cases of chromosome 4q35-linked early onset facioscapulohumeral muscular dystrophy with mental retardation and epilepsy // Neuropediatrics.-1998.-Vol.29.-P.239-241.

397. Miyoshi K., Saijo K., Kuryu Y. et al. Four cases of distal'myopathy in two families // Jap. J. Hum. Genet.-1967.-V61.12.-P. 113.

398. Miyoshi K., Iwasa M., Kawai H.,et al. Autosomal recessive distal muscular dystrophy: a new variety of distal muscular dystrophy predominantly seen in Japan // Nippon Rinsho.-1977.-Vol.35.-P.3922-3928.

399. Miyoshi K., Kawai H., Iwasa M. et al. Autosomal recessive distal muscular dystrophy as a new type of progressive muscular dystrophy. Seventeen cases in eight families including on autop-sied case // Brain.-1986.-Vol. 109.-P.31-54.

400. Moerman A, Eymard B, Urtizberea A. et al. Severe facioscapulohumeral dystrophy associated with motor neuron involvemen (Abstract). Neuromus. Disord.-2001 .-Vol. 11 .-P. 619.

401. Morgan J.E. Stem cells to treat muscular dystrophies //Acta Myol.-2005.- Vol.XXIV.-P. 181183.

402. Morosetti B., Mirabella M., Gliubizzi C et al. Isolation and characterization of mesoangioblsts from facioscapulohumeral muscular dystrophy muscle biopsies // Stem Gells.-2007.-Vol. 25. P. 3173-3182.

403. Morse R.P., Kagan-Hallet K., Amato A.A. Congenital inflammatory myopathy: a real entity (abstract) ?.- J. Child. Neurol.-1995. Vol.10.-P. 162.

404. Morton N.E., Chung C.S. Formal genetics of muscular dystrophy // Amer. J. Hum. Genet. -1959.-Vol. 11.-P.360-379.

405. Morton N.E., Chung C.S. Genetic of muscular disorders // In: Procceedings of the Secong Intern. Congr. of Human Genetics, Italy.-1961.-P. 1599-1601.

406. Morton N.E., Chung C.S., Peters H.A., Genetics of muscular dystrophy // In: Bourne G.H,. Golarz N. eds. Muscular Dystrophy in Man and Animals.-Basel: Kargels.-1963.-P.323-365.

407. Moser H., Weismann Y., Richterich R., Rossi E. Progressive Muskeldystrophie. VIII Häufigkeit, klinik und genetik Typen 1 und 2 // Schweiz. Med. Wsch.-1966.- Vol. 6.-P.169-174, 205211.

408. Mossdorf F. Ein zweiter Fall von Betheiligung der Gesichtsmuskulatur bei der juvenilen Muskelatrophie //Neurol. Zbl.- 1885.- Bd. 4.- S. 1-6.

409. Mouly V., Aamiri A., Perie S. et al. Myoblast transfer therapy: is there any light at the end of the tunnel? //ActaMyol.-2005.-Vol. XXIV.-P.128-133.

410. Moxley R.T. III. Muscular dystrophy // In: L.P. Rowland, S.Di Mauro eds. Handbook of clinical neurology.- New York: Elsevier.-1992.-Vol.l8.-P.209-259.

411. Mueller R.F., Young I.D. Emery's Elements of Medical Genetics.- Edinburgh: Churchill Livingstone. -1995.- 317p.

412. MunsatT. Infantile scapulo-peroneal muscular atrophy//Neurology (Minneap.).- 1968.-VÖ1. 18,-P. 285.

413. Munsat T.L., Piper D, Cancilla P, Mednick J. Inflammatory myopathy with facioscapulohumeral distribution//Neurology.-1972.- Vol. 22.- P. 335-347.

414. Munsat T.L., Bradley W.G. Serum creatine kinase levels and prednisone treated muscle weakness // Neurology.- 1977.-Vol.27.-P.96-97.

415. Munsat T.L. Facioscapulohumeral dystrophy and the scapuloperoneal syndrome // In: Engel A.G., Banker B.Q. eds. Myology. Basic and clinical.-New York: McGraw-Hill.-1986.-Vol.l.-P.1251-1266.

416. Munsat T.L., Serratrice G. In: Facioscapulohumeral dystrophy and the scapuloperoneal syndromes. Rowland L. P., DiMauro S. eds. Handbook of Clinical Neurology, Myopathies.- Amsterdam: Elselvier Science.- 1992.-Vol. 18(62).-P. 161-77.

417. Muntoni F., Mercuri E., Bonne G. et al. Double lamin-emerin and lamin-desmin trouble (Abstract) //Neuromusc. Disord.-2005.-Vol.15.-P.677.

418. Munzer F.Th Zur Lehre von den angeborenen Muskeldefecten und der sogenannten "neuralen" Muskelatrophie // Dtsch. Z. Nervenheilk.- 1927.-Bd. 96.-S.246-259.

419. Nakagawa M., Matsuzaki T., Higuchi 1 et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy : clinical diversity and genetic abnormalities in Japanese patients //Intern Med.-1997.-Vol.36.-P.333-339.

420. Nakayama T., Komiya T., Tyou E et al. Cardiac deformity and dysfunction in facioscapulohumeral dystrophy electrocardiogram, ECG gate cardiac MRI studies (abstract) // Rinsho

421. Shinkeigaku.-1999.-Vol.39. -P. 610-614.

422. Negri S., Caraceni T., Cornelio F. A case of scapulo-tibio-peroneal syndrome. Electromyographic and histoenzymologic consideration // Eur. Neurol.-1973.- Vol. 10.- P.31-40.

423. Neville H.E, Brooke M.H. Central core fibres: structured and unstructured // In.: Kakulas E.A. ed. Basic research in Myology. Amsterdam: Excerpta Medica.-1973, pt. II.-P.497-511.

424. Neudecker S, Krasnianski M., Bahn E., Zierz S. Rimmed vacuoles in facioscapulohumeral muscular dystrophy: Unique ultrastructural feature // Acta Neuropathol. (Berl).-2004.-Vol.l08.-P.257-259.

425. Neuromuscular Disease Center. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD1A) // Neuromuscular Disease Center, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, 2007 -http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular

426. Nigro G.: G.Conte or Duchenne? //Cardiomiol.- 19S6.-Vol. 5.-P. 3-6.

427. Nonaka L., SunoharaN., Ihiura S., Satoyoshi E. Familial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formation // J. Neurol. Sci.-1981.-Vol.51.-P.141-155.

428. Nordal H.J., Dietrichson P., Eldevik R, Grensth K. Fat infiltration, atrophy and hypertrophy of skeletal muscles demonstrated by X-ray computed tomography in neurological patients // Acta Neurol. Scand.-1988.-Vol.77.-P. 115-122.

429. Nucci A., Queiroz L.S. A sporadic case of hyaline body myopathy (abstract) //Neuromusc. Disord., 2004.-Vol.14.-P.566.

430. Nucci A., Pacheco E.M.B., Queiroz L.S. Muscle magnetic resonance imaging in hyaline body myopathy (Abstract) // Neuromusc. Disord.-2005.- Vol.15.-P.682.

431. O'Doherty D.S., Schellinger D., Raptopoulos V. Computed tomographic patterns of pseudohypertrophic muscular dystrophy: preliminary results // J. Comput. Assist. Tomogr. 1977. - Vol. l.-P. 482-486.

432. Oldfors A, Tajsharghi H, Durin N, Lindberg C Myopathies associated with myosin heavy chain mutations // Acta Myol.-2004.-Vol.23.-P.90-96.

433. Olsen D.B., Gideon R, Jeppersen T.D., Vissing J. Leg muscle involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy assessed by MRI // J. Neurol 2006. -Vol. 253. - P. 1437-1441.

434. OMIM. Facioscapulohumeral muscular dystrophy Type 1A; FSHD1A// In: OMIM online Mendelian Inheritance in Man.- Johns Hopkins University.- 2004-2007. -http://www.ncbi.nlm. nih.gov/entrez/qucry.fegi?db ■ , •

435. OMIM.' Amyotrophy, scapuloperoneal // In: OMIM online Mendelian Inheritance in Man.-Johns Hopkins University.- 2004-2006. —http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi7db

436. Orrell R W, Griggs R С. Muscular dystrophies: Overview of clinical and molecular approaches.- In: Shapira A.H.V, Griggs R.C. eds. Muscle Diseases.- Boston: Butterworth Heinemann, 1999. -P. 59-82.

437. Orrell R.W., Forrester J.D., Tawil R. et al. Application of definitive molecular diagnostic criteria in facioscapulohumeral dystrophy: clinical implication of position effect variegation (abstract) //Ann. Neurol.- 1997.-Vol.42.-P.986

438. Orrell R.W., Tawil R., Forrester J., et al. Definitive molecular diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy // Neurology.-1999.-Vol. 153 .-P. 1822-1826.

439. Osborne R.J., Welle S., Venance S.L. et al. Expression profile of FSHD supports a link between retinal vasculopathy and muscular dystrophy // Neurology.-2007.-Vol.68.-P.569-577.

440. Osier W. On case of simle idiopathic muscular atrophy, involving the face and scapulohumeral muscles //Amer. J. Med. Sci. 1889.-Vol. 98.-P. 261.

441. Ozsarlak O, Schepens E., Parizel P. M. et al. Hereditary neuromuscular diseases // Eur. J. Radiology. 2001 - Vol. 40. - P. 184-197.

442. Oya Y., Toyama J., Ogawa M et al. A patients with dermatomyositis and systemic sclerosis with preferential facioscapulohumeral muscle involvement and fatal cardiomyopathy (abstract) // Rinsho Shinkeigaku.- 2001.-Vol.41.-P.289-295.

443. Oya Y., Morita H., Ogawa M et al. Adult form of acid maltase deficiency presenting with pattern of muscle weakness resemling facioscapulohumeral dystrophy (abstract) // Rinsho Shinkeigaku. -2001,- Vol. 41.- P.390-396.

444. Padberg G.W. Facioscapulohumeral disease (Thesis).- Leiden, the Netherland. University of Leiden.- 1982.

445. Padberg G., Eriksson A.W., Volkers W. et al. Linkage studies in autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy // J. Neurol. Sci.- 1984.- Vol. 65.- P. 261 268.

446. Padberg G.W., Lunt P.W., Koch M., Fardeau M. Diagnostic criteria for facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neuromusc. Disorder.-l991 .-Vol. 1 .-P.231 -234.

447. Padberg G. W., Brouwer O.F., de Keizer R. J et al. On the significance of retinal vascular dsease and hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy //Muscle Nerve-1995.-Suppl.2.-S73-S80:

448. Padberg G W. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. In: Emery A.E.H. ed. Neuromuscular disorders: clinical and molecular genetics, Chichester: John Wiley & Sons.- 1998. -P 105 -121.

449. Padberg G.W. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: a clinician's experience //In: Upad-hyaya M., Cooper D.N. eds. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: clinical medicine and molecular cell biology.- Oxon: Garland Science.- 2004. P.41-54.

450. Palmucci L., Mongini T.,Doriguzzi C et al. Association of FSHD and CMT1A in two Italian families (Abstract)//Neuromusc. Disord.-2001.-Vol.-ll.-P.619.

451. Pamboukis G. Gehäufter auftreten von abortiven Formen (formes frustes) der Dystrophie musculorum progressiva (Erb) in vier Generation // Med. Klinik.- 1931.-Bd.27.-S. 209-210.

452. Passos-BuenoM.R., Wijmenga C., Takata R.E. et al. No evidence of genetic heterogeneity in Brazilian facioscapulohumeral muscular dystrophy families (FSHD) with 4q markers // Hum/ Mol. Genet.- 1993.-Vol. 2.-P. 557-562.

453. Pastorello E., Tonin P., Mongini T. et al. Multicenter study on occurrence of auditory impairment in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Abstract // Neuromusc. Disord.-2007.-Vol. 17.-P.806.

454. Patridge R.: Fatty degeneration of muscle (Report of Proceedings of the Pathology Society of London, Nov. 15, 1847)//London Med. Gaz.- 1847.-Vol. 5.-P. 334-335.

455. Patridge T. ed. Molecular and cell biology of muscular dystrophy.-London: Chapma & Hall.1993.-344p.

456. Payant C, Pouget J, Desnuelle C. et al. Efficacy and safety of salbutamol in the treatment of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Abstract // Neuromusc. Disord.-2007.-Vol.17.-P. 807.

457. Pearson K. Two new pedigrees of muscular dystrophy //Ann. Eugen.(Lond.)-l 933.- Vol.5.- P. 179-191.

458. Pearson C.V. Muscular dystrophy. Review and recent observations // Amer. J. Med.- 1963.-Vol. 35. -P.632-645.

459. Pegoraro E., Gavassini B.F., Borsato C. et al. MYH7 gene mutation in myosin storage myopathy and scapulo-peroneal myopathy //Neuromusc. Disord.-2007.-V61.17.-P.321-329.

460. Penisson-Besnier L., Dumez C., Chateau D. et al. Autosomal dominant late adult onset distal leg myopathy // Neuromusc. Disord.- 1998- Vol. 8,- P.459-466.

461. Penisson-Besnier L., Dumez C. Saint-Cast Y., Jeanpierre M. Autosomal dominant scapulofa-cial myopathy not linked to 4q (Abstract) // Neuromusc. Disord.-2001.-Vol.11.-P.620.

462. Personius K.E., Pandya S., King W.M. et al. Facioscapulohumeral dystrophy natural history study: Standardization of testing procedures and reliability of measurements // Physical Therapy.1994.-VÖ1.74.-P.253-263.

463. Perves-Stewart J. The diagnosis ofnerveous sysytem. 5th edn, London.- 1931.-P.420-431.

464. Peterson»P.L., Martens M.E., Lee C.P. Mitochondrial encephalomyopathies // Neurologic. Clinica.-1988.-Vol.6.- P.529-544.

465. Petty R.K.H., Harding A.E., Morgan-Hughes J.A. The clinical features of mitochondrial myopathy. JNNP.-1985.-Vol.48,- P.604-605.

466. Pica A., Blake D., Nygaard T. G. et al. Scapuloperoneal muscular dystrophy is genetically distinct from facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neurology.-1993.-Vol.4 (Suppl) .-P.227.

467. Pichiecchio A., Uggetti C., Ravaglia S. et al. Muscle MRI in adult-onset acid maltase deficiency //Neuromusc. Disord.-2004.-Vol.l4.-P.51-55.

468. Pitt A.M., Fleckenstein J.L., Greenlee Jr.R.G., et al. MRl-guided biopsy in inflammatory myopathy: initial results // Magn. Reson. Imaging. 1993. - Vol. 11. - P. 1093-1099.

469. Politano L., Palladino A., Paciello O. et al. Disferlinopathy presenting as facio-scapulo-hu-meral dystrophy (Abstract) //Neuromusc. Disord. 2005.-Vol.15- P.691.

470. Politano L., G. Duport, Passamano L. et al. Surgical treatment of scapular winging in facioscapulohumeral dystrophy (Abstract) //Neuromusc. Disord.-2001,-Vol. 11.-P.632.

471. Pou A., Munoz J.A., Cano A. et al. Phenotype-genotype correlations studies in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Acta Myol. 1999. - Vol. Ill .-P. 95.

472. Poulton J. Mitochondrial myopathies and related disorders // In:A.E.H. Emery ed. Neuromuscular disorders: Clinical and molecular genetics.-Chichester: Wiley.-1998.-P. 203-215,

473. Pou-Serradell A., Royo I., Lopez de Munain A., Camano P. Familial late-onset of shoulder and ankle dorsiflexors weakness related to 4q35 chromosome deletion: Unusual phenotype of FSHD// Acta Myol.-2004.-Vol. XXIII.-P. 63.

474. Pratt R.T.C. The genetics of neuromuscular disorders. Disorders of muscle.- London.-1967 .-P. 142-176.

475. Probst A., Ulrich J., Kaeser H.E., Heitz Ph. Scapulo-peroneal muscular atrophy. Full autopsy report. Unusual findings in the anterior horn of the spinal cord. Lipid storage in muscle // Eur. Neurol.- 1977.-Vol. 16.-P. 181-196.

476. Rahman S., Shapira A.H.V. Mitochondrial Myopathies: Clinical features, molecular genetics, investigation and management // In: A.H.V. Shapira, R.C. Griggs eds. Muscle disease.- Boston: Butterworh Heinemann.- 1999.-P. 177-223.

477. Remak E. Ueber die gelegentliche Beteiligung der Gesichtsmuskulatur bei der juvenilen Form der progressiven Muskelatrophie//Neurol. ZBL. -1884.-Bd. 3.-S.337-341.

478. Riese W. Ueber familiare vererbare Dystrophien der Gesichtsmuskulatur // Dtsch. Z. Nerven-heilk.- 1922.- Bd.75.-S.275-307.

479. Research Group on Neuromuscular Diseases: Classification of the neuromuscular disorders // J. neurol. Sei.- 1968.-Vol.6.- 165-177.

480. Research Croup on Neuromuscular Disorders (Walton J.N., Thomas P.K. eds.): Classification on neuromuscular disorders // J. neurol. Sci.-1988.- V01. 86 P.333-360.

481. Research Croup on Neuromuscular Disorders (Walton J.N., Rowland L.R., McLeod J.G. eds.).: Classification on neuromuscular disorders // J. neurol. Sei.-1994.- Vol. 124 (Suppl.).- P.109-130.

482. Rhee Y.G., Ha J.H. Long-term results of scapulothoracic arthrodesis of facioscpulohumeral muscular dystrophy // J. Shoulder Elbow Surg.- 2006.- Vol. 15.-P. 445-450.

483. Ricci E., Frusciante R., Mercuri E. et al. Lower limb involvement in FSHD: a MR study. Abstract //Neuromusc. Disord.-1995.-Vol.l5.-P 709.

484. Ricci E., Galuzzi G., Deidda G. et al. Progress in the molecular diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy and correlation between the number of Kpnl repeats at the 4q35 locus and clinical phenotype //Ann. Neurol.-1999.-Vol.45.-P.751-757.

485. Richardson A.T., Barwick D.D. Clinical electromyography.-In: Walton J.N. ed. Disorders of voluntary muscle, 3rd ed.-Edinburgh: Churchill Levingstone.- 1974.-P. 1003-1033.

486. Ricker K., Mertens H.G., Schimrigk K. The neurogenic scapulo-peroneal syndrome // Eur. Neurol.- 1968.-Vol.l.-P. 257-274.

487. Ricker K, Mertens H G. The differential diagnosis of the myogenic (facio)-scapulo-peroneal syndrome // Eur. Neurol. 1968.-Vol. 1. P. 275-307.

488. Rideau Y. Outlines of muscular dystrophy.-Poitiers: Serem.-1978.-155p.

489. Rideau Y., Dufour R, Dufour J. Recherche en paternite de la myopathie facio-scapulo-hume-rale: origines reelles//J. Readap. Med.-1994.-Vol. 14.-P.91-101.

490. Rijkers T., Deidda G., van Komngsbruggen S. et al. FRG2, an FSHD candidate gene, is transcriptionally upregulated in differentiating primary myoblast cultures of FSHD patients // J. Med. Genet.- 2004.-Vol. 4.-P. 826-836.

491. Rogers M.T., Zhao F., Harper P.S., Stephen D. Hearing impairment is not a significant feature of adult onset facioscapulohumeral muscular dystrophy (Abstract).-Neuromusc. Disord.-2001.-Vol. 11.-P.620.

492. Romberg E. Berichte der medic Gesellsch // Scmidt's Jahr.-1893.-Bd.238.- S.110.

493. Ronen G.M., Lowry N., Wedge J.H. et al. Hereditary motor sensory neuropathy type I presenting as scapulo-peroneal atrophy (Davidenkov's syndrome). Electrophysiological and pathological studies // Can. J. Neurol. Sei.-1986.- Vol. 13.-P. 264-266.

494. Rose M.R., Tawil R. Drug treatment for facioscapulohumeral muscular dystrophy // Cochrane Database Syst. Rev.-2004.- P. CD002276.

495. Rossi A, Giannini F, D'Amore I, Guazzi GC. Landouzy-Dejerine Disease: A progressive metameric muscular dystrophy of autosomal dominant inheritance with a variable intrafamilial phenotype expression //Adv. Neurologica.- 1985.-Vol. XL.-P. 93-111.

496. Rothstein T.L., Carlson C.B. Restricted myositis with myoedema simulating facioscapulohumeral muscular dystrophy (abstract) //Neurology (Minneap.)-1970.-Vol. 20.- P. 386-387.

497. Rothstein T.L., Carlson C.B, Sumi S.M. Polymyositis with facioscapulohumeral distribution //Arch. Neurol.-1971.- Vol.25.-P.313-319.

498. Roux H., Pellissier J.F., Cros D., Serratrice G. Inflammatory scapuloperoneal syndromes // In : G. Serratrice, H. Roux eds. Peroneal atrophies and related disorders.- New York: Masson.- 1976.1. P. 253-260.

499. Rowland L P. Molecular genetics and clinical neurology: Allelic heterogeneity, locus heterogeneity, gene-defining mutations and clinical syndromes//Acta Cardiomiol.-1996.-Vol. VIII.- P. 41-51.

500. Rowland L.P., Layzer R.B. Muscular dystrophies, atrophies and related diseases. In: Baker A.V.,. Baker L.H eds. Clinical Neurology, Vol. 3. New York: Harper & Row.-1975.

501. Rowland L.P., Layzer R.B. Muscular dystrophies, atrophies and related diseases. In: Baker A.D. ed. Clinical Neurology, Vol. 4. -Philadelphia: Harper & Row.-1985.- P.25-26.

502. Rozhold O., Steidl L., Hromada J. Histopathologische und electromyographische Befunde beim skapuloperonealen Syndrome //Acta Univ. Palacki Olomic Fa. Med.-1975.-Vol. 73,- P.291-299.

503. Rudnik-Schoneborn S., Glauner B., Rohrig D.,Zerres K. Obstetric aspect in women with facioscapulohumeral, limb-girdle muscular dystrophy, and congenitl myopathies //Arch Neurol.-1997.-VÖ1.54.-P.888-894.

504. Sabrazes, Brenques. Myopathie primitive et progressive avec autopcie (forme tardive; type humero-scapulo-facial)//Nouv. Iconogr. Salpetriere.- 1899.-Vol. 12.-P.48-56.

505. Sacconi S., Salviati L., Bourget L et al. Diagnostic challenges in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neurology.-2006.-Vol.67.-P. 1464-1466.

506. Sachs B. Progressive muscular dystrophies: the relation of the primary forms to one another and to typical progressive muscular atrophy// J. Nerv. Ment. Dis.-1888.-Vol.l8.-P.726-762.

507. Sachs B. The peroneal form or leg-type of progressive muscular atrophy // Brain.- 1890,- Vol. 12.- P. 447-459.

508. Saito Y., Miyashita S., Yokoyama A. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy with severe mental retardation and epilepsy // Brain. Dev.-2007.-Vol.29.-P.231-233.

509. Sakuma H., Shimazaki S., Saito H., Ohuchi M. A patient with facioscapulohumeral muscular dystrophy accompanied by myasthenia gravis // Rinsho Shinkeigaku.-2001.-Vol.4.-P.179-183.

510. Sand T., Hestnes A. Sensory signs and symptoms in scapuloperoneal.atrophy. A report of a family // Nor-Eur. Neurol.- 1985.- Vol.24.- P.405-413.

511. Sansone V., Saperstein D.S., Barohn R.J., Meola G., Concurence of facioscapulohumeral muscular dystrophy and myasthenia gravis // Muscle Nerve 2004,- Vol. 30.-P. 679-680.

512. Sarfarazi M., Wijmenga C., Upadhyaya M. et al. Regional mapping of facioscapulohumeral muscular dystrophy gene on 4q35 : combined analysis of an international consortium // Am. J. Hum. Genet. 1992,- Vol.51.-P. 396 - 403.

513. Sarnat H.B. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (Landouzy-Dejerine disease)/- In: Sarnat H.B. ed. Muscle pathology and histochemistry.- Chicago: Americal Society of clinical pathologists Press, 1983.-P.118-119.

514. Sarnat H.B. Myotubular myopathy: arrest of morphogenesis of myofibres associated with persistence of fetal vimentin and desmin // Can J. Neurol. Sci.-1990. -Vol.17.- P.109-123.

515. Sarnat H.B. Does increased desmin in myofibres constitute a storage disease // Neuromusc. Disord.-1993.-Vol.3.-P.3-4

516. Scacheri P.C., Hoffman E.P., Fratkin J.D. et al. A novel ryanodine receptor mutation causing both cores and rods in congenital myopathy //Neurology. 2000. —Vol.55.-P. 1689-1696.

517. Schessl J., Medne L., Hu Y. et al. MRI in DNM2-related centronuclear myopathy: Evidence for highly selective muscle involvement // Neuromusc. Disord.-2007.-Vol.l7.-P.28-32.

518. Shelbourne P., Davies J., Buxton J. et al. Direct diagnosis of myotonic dystrophy with disease-specific DNA marker // N. Engl. J. Med. 1993. -Vol.328.-P.471-475.

519. Scheuerbrandt G. Forth round table conference in Monaco on 15 January 2005: Regulation of muscle growth, a therapeutic issue for Duchenne muscular dystrophy? //Acta Myol.-2005.-Vol. XXIV.-P.25-35.

520. Scheuerbrandt G. Approaching therapies for boys with Duchenne muscular dystrophy. Parent project muscular dystrophy. Annual conference in Cincinnati Ohio, 13-16 July 2006 //Acta Myol.-2006.-Vol. XXV.-P.77-97.

521. Schmidt : Krankhafte Hypertrophied des Muskelsystems. Mitteilung von den Dr. Coste u. Gioja // Schmidt's Jahrb. Ges. Med.-1839.-Vol. 24.-P. 176.

522. Schmitt J., Barrucand D., Schmidt Cl. De la maladie au syndrome de Landouzy-Dejerine. Evolution du concept de l'amyotrophie facio-scapulo-humerale // Rev. Neurol. (Paris).- 1977.-Vol. 133.-P.279-282.

523. Schmitt J., Due M. Les myopathies herteditaires sans myotome (Dystrophies musculaires progressives) //Vie medicale.-1968.-Vol. 49.-P. 1071-1076.

524. Schwartz R.A., Archibald K.C., Hagstrom J.C. Correlative findings by electromyography and muscle biopsy in neuromuscular disorders //Arch. Phys. Med. Rehabil.-1966.-Vol. 47.-P.653-658.

525. Scwartz M.S., Swash M. Scapuloperoneal atrophy with sensory involvement: Davidenkov's syndrome // J. N.N.P.-1975.-Vol. 38.- P.1063-1067.

526. Schweitzer M.E., Fort J. Cost-effectiveness of MR imaging in evaluating polymyositis // Am. J. Roentgenol. 1995. - Vol. 165. - P. 1469-1471.

527. Seitz D. Zur nosologischen Stellung des sogenannten scapuloperonealen Syndroms// Dt Z NervHeilk. -1957.-Vol. 175.-P. 547-552.

528. Selcen D., Krueger B.P., Engel A.G. Familial cardioneuromyopathy with hyaline masses and nemaline rods: a novel phenotype //Ann. Neurol.-2002.-Vol.51.-P.224-234.

529. Selcen D, Ohno K, Engel A G. Miofibrillar myopathy: clinical, morphological and genetic studies in 63 patients // Brain.-2004.-Vol. 127.-P. 439 451.

530. Serratrice G, Roux H, Aquaron R, Gambarelli D, Baret J. Myopathies scapulo-peronieres. A propos de 14 observations dont 8 avec atteinte faciale// Sem Hop (Paris).- 1969.-Vol.45.-P. 26782683

531. Serratrice G., Castaut J.L., Pellissier J.F., Pouget J. Amyotrophies scapulo-peronieres chroniques de type Stark- Kaeser (A propos de 10 observations) // Rev. Neurol.- 1976,-Vol. 132.-P. 823-832.

532. Serratrice G., Pellissier J.F., Cremieux G. et al. Scapuloperoneal myopathies, myelopathies and neuropathies // In: G. Serratrice, H. Roux eds. Peroneal atrophies and related disorders.- New Your: Masson.-1976.- P. 233-252.

533. Serratrice G, Pellissier J F, Pouget J, Gastaut J L, Cros D. Les syndromes scapulo-péroniers// Rev. Neurol. (Paris).- 1982.-Vol. 138.-P. 691-711.

534. Serratrice G, Pellissier J.F., Pouget J. Trois cas d'amyotrophie scapulo-peroniere neurogene (syndrome de Davidenkow). Situation nosologique par rapport a la maladie de Charcot-Marie-Tooth // Rev. Neurol.- 1984,- Vol. 140.-P. 738-740.

535. Serratrice G., Pellissier J.F., Bes A., Arne-Bes M C. Un cas de myopathie centro-nucléare de l'adulte de topographie facio-scapulo-péronière // Rev. Neurol. (Paris).- 1987.-Vol. 143-.-P. 693697.

536. Siddique T., Roper H., Pericak-Vance M.A. et al. Linkage analysis in the spinal muscular atrophy type of facioscapulohumeral disease // J. Med. Genet.-1989.-Vol.26.-P.487-489.

537. Siegel B.A., Engel W.K., Derrer E.C. Tc-99m-diphosphonate uptake in skeletal muscle A quantitative index of acute damage // Neurology.-1975.-Vol.25.-P.l 055-1058.

538. Siegel B.A., Engel Q.K., Derrer E.C. Localization of technetium-99m diphosphonate in acutely injured muscle // Neurology.-1977.-V61. 27.-P. 230-238.

539. Siegel I.M. Early signs of Landouzy-Dejerine disease: Wrist and finger weakness // J.A.M.A.-1972.-Vol.221.-P.302.625. (Simens G) Сименс Г. Введение в патологию наследственности человека. (Пер. с немец.), М.-Л., 1927.

540. Shy G.M., Magee K.R. A new congenital non-progressive myopathy // Brain.- 1956.-Vol. 79.-P. 610-621.

541. Shy G.M., Engel W.K., Somers J.E., Wanko T. Nemaline myopathy. A new congenital* myopathy// Brain.-1963.- Vol.79.- P.793-810.

542. Snuaib A., Paasuke R.T., Brownell A.K.W. Central core disease . Clinical features in 13 patients // Medicine.-1987. -Vol.66.-P.389-396.

543. Sobotta J. (Собогга Ж) Атлас описательной анатомии человека. 2 изд., T.l.-Спб: Практ.

544. Медицина,-1912.-С.152 211.

545. Sookhoo S., Mackinnon I, Bushby K. et al. MRI for the demonstration of subclinical muscle involvement in muscular dystrophy // Clin. Radiol.-2007.-Vol.62.-P.160-165.

546. Sorrel-Dejerine Y., Fardeau M. Naissance et metamorphoses de la myopathic atrophique progressive de Landouzy et Dejerine // Rev. Neurol. (Paris).- 1982,- Vol. 138.-P. 1041-1051.

547. Spalke G., Hokendorf H., Von Roques P. Zur Differentialdiagnose der scapulo-peronealen Amyotrophic // J. Neurol.-1976.-Vol.212.-P.253-269.

548. Sperling. Ein ungewöhnlicher Fall von Dystrophia muscularis progressiva (facio-scapulo-humeral) //Neurol. Zbl.-1889.-Bd.8.-S.67-71.

549. Spiro A. J., Shy G.M., Gonatas N.K. Myotubular myopathy. Persistence of fetal muscle in an adolescent boy //Arch. Neurol. (Chic.).-1966.- Vol. 14.-P.1-14.

550. Sposito Rt., Pasquali L., Galluzzi F. Et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1A in northwestern Tuscany: a molecular genetics based epidemiological and genotype-phenotype study // Genet. Test.-2005.- Vol.9.-P.30-36.

551. Stark D.Etude clinique et genetique d'une famille atteinte d'atropine musculaire progressive neurale // J. Genet. Hum.- 1958.- Vol. 7.- P. 1-32.638. (Stern С) Штерн С. Основы генетики человека (Пер. с немец.). М.Д965.-С. 85-94,125139,262-298,568-573.

552. Stevenson A.C. Muscular dystrophy in Northern Ireland. I. An account of the condition in fifty-one families //Ann. Eugen. (Lond.).-1953.-Vol.l8.-P.50-93.

553. Stevenson W.G., PerkofF J.K., Weiss J.N., Anderson T.L. Facioscapulohumeral dystrophy: evidence for selective genetic electrophysiologic cardiac involvement // J. Am. Coll. Cardiol.-1990.-VÖ1.15.-P.292-299.

554. Stubgen J. Р.1 et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: A radiologic and manometric study of the pharyngx and esophagus // Dysphagia.-2008.- Vol. 23 -P. 341-347

555. Swash M, Schwartz M. Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy. Scapulo-peroneal muscular dystrophy // In: Neuromuscular diseases. A practical approach to diagnosis and management. 2nd edn.- London: Springer-Verlag.- 1988.- P.2899-293.

556. Swift T.R., Brown M. Tc-99m pyrophosphate muscle labelling in McArdle syndrome // J. Nucl. Med.-1978.-Vol. 19.-R295-297.

557. Takahashi K., Nakamura H., Nakashima R. Scapuloperoneal dystrophy associated with neurogenic changes // J. Neurol. Sci.- 1974.-Vol. 23.- P. 575-583.

558. Takahashi K., Nakamura H, Tanaka K, Matsumura T. Neurogenic scapulo-peroneal amyotrophy associated with dystrophic changes // Clin. Neurol.-1971.- V61.11.-P.650-658.

559. Tandan R., Verma A., Mohire M. Adult-onset autosomal recessive neurogenic scapuloperoneal syndrome // J. Neurol. Sci.- 1989.- Vol. 94.-P.201-209.

560. Tassin A., Sauvage S., Matteotti Ch. et al. Studies of the expression of the DUX4 and DUX4c proteins (Abstract) // International research consortium, Research meeting workshop on FSHD.-Salt Lake City.-2005.-P.34-35.

561. Tawil R., Storvick D., Weiffenbach B. et al. Chromosome 4q DN A rearrangement in monozygotic twins discordant for facioscapulohumkeral muscular dystrophy // Hum. Mutat. // 1993.- Vol. 2,- P, 492-494.

562. Tawil R., Storvick D., Feasby T. et al. Extreme variability of expression in monozygotic twins with FSH muscular dystrophy // Neurology. -1993. -Vol.43.- P. 343-348.

563. Tawil R., Mc Dermott M.P., Mendell J.R. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): Design of natural history study and results of baseline testing // Neurology.-1994.-Vol.44.-P.-442-446.

564. Tawil R, Myers G J, Weiffenbach B, Griggs R C. Scapuloperoneal syndromes. Absence of linkage to the 4q35 FSHD locus //Arch. Neurol.- 1995. -Vol. 32. -P. 1069-1072.

565. Tawil R., Forrester J., Griggs R.C. et al. Evidence for anticipation and association of deletion size with severity in facioscapulohumeral muscular dystrophy //Ann. Neurol.- 1996.-Vol.39.-P.744-748.

566. Tawil R., McDermott M.P., Pandya D. et al. A pilot trial of prednisone in facioscapulohumeral muscular dystrophy. FSH-DY group //Neurology.-1997.-Vol.48.-P.46-49.

567. Tawil R., van der Maarel S.M. Facioscapulohumeral muscular dystrophy // Muscle Nerve.-2006.-Vol.34.-P. 1-15.

568. Taylor D.A., Carroll J.E., Smith M.E. et al. Facioscapulohumeral dystrophy associated with hearing loss and Coats syndrome //Ann. Neurol.- 1982.-Vol. 123.-P.395-398.

569. Thomas P K., Calne D.B., Elliott C.F. X-linked scapulo-peroneal syndrome // JNNP.-1972.-Vol.35.-P.208-215.

570. Thomas P K, Schott G D, Morgan-Hughes J. A. Adult onset scapuloperoneal myopathy.// JNNR- 1975,-Vol. 38.-P. 1008-1015.

571. Tome F.M.S., Fardeau M. Oculopharengeal muscular dystrophy // In: A.G. Engel, C. Franzi-ni-Amstrong eds. Myology. 2nd edn.- New Your: McGraw-Hill.- 1994.-P.1233-1245.

572. Tonini M.M.O., Passos-Bueno M.R., Cerqueira A. et al. Facioscapulohumeral (FSHD1) and other forms of muscular dystrophy in the same family: is there more in muscular dystrophy than meets the eye?//Neuromusc. Disord.-2002.-Vol.l2.-P.554-557.

573. Tonini M. M. O., Pavanello RCM, Gurgel-Giannetti J. et al. Homozygosity for autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) does not result in a more severe phe-notype.//J. Med. Genet.- 2004.-Vol. 41.-P.-el7.

574. Tonini M.M.O., Passos-Bueno M.R., Cerqueira A. et al. Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) // Neuromusc. Disord.- 2004b.-Vol.14.-P.33-38.

575. Toniolo D., Bione S., Arahata K. Emery-Dreifuss muscular dystrophy // In:A.E.H. Emery ed. Neuromuscular disorders: Clinical and molecular genetics.-Chichester: Wiley.-1998.-P.87-103.

576. Torch W.C., Bush M. Computerized tomographic (CT) study of dystrophic muscle in Duch-enne, limb-girdle, myotonic and facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neurology.- 1981.-Vol.3L- P. 115.

577. Trevisan C.P., Pastorello E., Armani M et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy and occurence of heart arrhythmia // Eur. Neurol.-2006.-Vol.56.-P.l-5.

578. Trevisan C.P., Pastorello E., Armani M et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy : A multicenter study on hearing function //Audiol. Neurootol.-2007.-Vol. 13.-P. 1-6.

579. Tsukagoshi H., Takasu T., Yoshida M., Toyokura Y. A family with scapuloperoneal muscular atrophy// Clin. Neurol.-1969.-Vol. 9.-P. 511-517.

580. Tyler F.H., Stephens F.H. Studies in disorders of muscle. II. Clinical manifestation and inheritance of facioscapulohumeral dystrophy in a large family //Ann. Intern. Med.- I950.-Vol. 32,- P. 640-660.

581. Tyler F.H., Wintrobe M.M. Studies in disorders of muscle. I. The problem of progressive muscular dystrophy //Ann. Intern. Med.-. 1950.- Vol.32.-P. 72-79.

582. Tymms K.E., Webb J. Dermatomyositis and other connective tissue disease: a review of 105 cases // J. Rheumatol. 1985.- Vol. 12,- P. 1140-1148.

583. Udd B., Partanen J., Halonen P/et al. Tibial nuscular dystrophy. Late onset distal myopathy in Finnish patients //Arch. Neurol.-1993.- Vol.50.-p.604-608.

584. Uncini A., Galuzzi G., Di Muzio A. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy presenting isolated nomomelic lower limb atrophy. Report of two patients with and without 4q35 rearrangement //Neuromusc. Disord.-2002.-Vol.l2.-P.874-877.

585. Upadhyaya M., Lunt P.W., Sarfarazi M. et. al. A closely linked DNA marker for facioscapulohumeral disease on chromosome 4q // J. Med. Genet.-1991.-Vol.28.-P.665-671.

586. Upadhyaya M., Lunt P.W., Sarfarazi M. et. al. The mapping of chromosome 4q markers in relation to facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) // Am. J. Hum. Genet.- 1992a.-Vol. 52.- P.404-410.

587. Upadhyaya M., Jardine P., Maynard J. et al. Molecular analysis of British facioscapulohumeral muscular dystrophy families for 4q DNA rearragements // Hum. Mol. Genet.-1993.-Vol.2.-P.981-987.

588. Upadhyaya M., Maynard J., Osborne M et al. Germinal mosaicism in facioscapulohumeral muscular dystrophy6 (FSHD) // Muscle Nerve.-1995,-Suppl. 2.- S45 S49.

589. Upadhyaya M., Maynard J., Rogers M.T. et al. Improved molecular diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): validation of the differential double digestion for FSHD // J. Med. Genet.-1997.-Vol.34.-P.476-479.

590. Upadhyaya M., MacDonald M., Ravine D. Prenatal diagnosis for facioscapulohumeral muscular dystrophy // Prenat. Diagn.-1999.-Vol.l9.-P.959-965.

591. Upadhyaya M, Cooper D.N. Review. Molecular diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy // Expert. Rev. Mol. Diagn. -2002.-Vol.2.-P. 160-171.

592. Upadhyaya M., Spurlock G., Frayling I., Rogers M. A clinically well characterised FSHD family not linked in 4q35 // Abstracts of Facioscapulohumeral dystrophy Intern. Research Consortium, San Diego, USA.-2007.-P.36.

593. Uyama E., Uchino M., Chateau D.,Tome F.M. S. Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy in light of distal myopathy with rimmed vacuoles and oculopharengeal muscular dystrophy//Neuromusc. Disord.- 1998.-Vol. 8.-P.119-125.

594. Verschuere A., Laforet P., Pouget J. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy : correlation between clinical severity and genotype (Abstract) //Neuromusc. Disorder.-2001.-Vol. 11.-P.634.

595. Vielhaber S., Jakubiczka S., Schroder J.M. et al. Facioscapulohumeral muscular dystyrophy with EcoRI/Blnl fragment size of more than 32 kb // Muscle Nerve.-2002.-Vol.25.-P.540-548.

596. Vignos P.J. Diagnosis of progressive muscular dystrophy // J. Bone Joint Surg. 1967.-Vbl.49A.-P. 1212-1220.

597. Vilguin J.T., Marolleau J.P., Sacconi S. et al. Normal growth and regenerating ability of myoblasts from unaffected muscles of facioscapulohumeral muscular dystrophy patients // Gene. Ther.-2005.-Vol. 12. -P. 1651 1662.

598. Vita G., Harris J.B. The uptake of technetium-99m diphosphonate into degenerating and regenerating muscle A correlative histological and biochemical study // J. Neurol. Sci.-1981.- Vol. 51.-P. 339-354.

599. Voiculescu V., Cheorghiu М., Gabor S. Miopatie facio-scapulo-peroneale // Neurol Psihiatr Neurochirurg.- 1970,-Vol. 15. -P. 315-323.

600. Voit Т., Lamprecht A., Lenard H.G., Goebel H.H. Hearing loss in facioscapulohumeral dystrophy // Eur. J. Pediat. -1986.- Vol.l45.-P.280-285.

601. Vulpian. L'atrophie musculaire progressive // Gaz. Hop.- 1883 (1886?).-Vol. 56.-P.377-379.

602. Wagner K.R., Fleckenstein J.L., Amato A.A. et al. A phase I/II trial of MYO-029 in adult subject with muscular dystrophy //Ann. Neurol.-2008.-Vol. 63.-N. 3

603. Wakimoto B.T. Beyond the nucleosome: epigenetic aspects of position-effect variegation in Drosophila // Cell.- 1998-Vol.93.-P. 321-324.

604. Wallgren-Pettersson C. Congenital nemaline myopathy: A clinical follow-up study of twelve patients // J. Neurol. Sci.- 1989,-Vol. 89.- P. 1-14.

605. Wallgren-Pettersson C., Clarke A. Myotubular myopathy // In: A.E.H. Emery ed. Neuromuscular disorders: Clinical and molecular genetics.-Chichester: Wiley.-1998.-P.263-276.

606. Wallgren-Pettersson C., Laing N.G. Nemaline myopathy // In: A.E.H. Emery ed. Neuromuscular Disorders: Clinical and Molecular Genetics. Chichester.-JWiley.- 1998.- P.247-262.

607. Wallgren-Pettersson C., Clarke A. The congenital,myopathies // In: D.L.Rimoin, J.M. Connor, R.E. Pyeritz eds. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics. 3rd edn.-Edinburgh: Churchill Livingstone. 1998. - P. 2367-2386.

608. Walton J.N., Nattrass F.J. On the classification, natural history and treatment of the myopathies // Brain.-1954.-Vol: 77.-P. 169-231.718: Walton J.N. The inheritance of muscular dystrophy //Ann. Hum. Genet.- 1955.-Vol.20.-P. 1-13.

609. Walton J.N. The inheritance of muscular dystrophy: further observations //Ann. Hum. Genet. -1956.-Vol. 21.-P. 40-58.

610. Walton J.N. Genetic aspects of muscular and neuromuscular diseases // In G.N. Borne ed. Structure and function of muscle, Vol. 3.- New York: Academic Press.- 1960.-P. 395-443.

611. Walton J.N. Clinical aspects of human muscular dystrophy //In: G.H. Bourne, N. Golarz eds. Muscular dystrophy in man and animal.- Basel: Kargels.-1963.-P.264-321.

612. Walton J.N. Progressive muscular dystrophy // In: J.N. Walton ed. Disorders of voluntary muscle. -Boston: Little, Brown.- 1964.-P. 276-304.

613. Walton J.N. A classification of the neuromuscular diseses // In: A. Barbeau, J.R. Brunette eds. Progress in neuro-genetics .-Amsterdam: Excerpta medica Intern Congr. Ser. No 175,vol. 1.-1969 .-P. 3-12.

614. Walton J.N., Gardner-Medwin D. Progressive muscular dystrophy and the myotonic disorders // In: J.N.Walton ed. Disorders of voluntary muscle, 3rd edn.-Edinburgh: Churchill Levigstone.-1974.-P. 561-613.

615. Walton J.N., Gardner-Medwin D. Progressive muscular dystrophy and the myotonic disorders // In: J.N.Walton ed. Disorders of voluntary muscle, 4th edn.-Edinburgh: Churchill Levigstone.-1981.-P. 481-524.

616. Walton J, Gardner-Medwin D. The facioscapulohumeral (FSH) muscular dystrophy. Autosomal dominant scapuloperoneal myopathy. In: Walton J ed. Disorders of Voluntary Muscle, 5th ed. Edinburgh: Churchill Livingstone,- 1988 - P. 551 -554.

617. Weiffenbach B., Dubois S., Storvick D. et al. Mapping the facioscapulohumeral muscular dystrophy gene is complicated by chromosome 4q35 recombination events // Natur. Genet.- 1993.-Vol.4.- P.165 — 169.

618. Weingarten K. Primare Myopathien // Wien Klein. Wschr.-1967.-Vol. 79.- P. 630-632.

619. Weitz, W. Ueber die Vererbung bei der Muskeldystrophie // Dtsch. Z. Nervenheilk.- 1921.-Bd.72.-S. 143-204.

620. WelanderL. Myopathia distalis tarda hereditaria//Acta Med. Scand.-Suppl.265.-1951.-141 P

621. Westphal, C. Ueber einige Falle von progressiver Muskelatrophie mit Beteiligung der Gesichtsmuskeln // Charite-Ann.-1886.-Bd. 11 .-S. 377-407.

622. Wijmenga C., Frants R.R., Brouwer O.F. et al. Location of facioscapulohumeral muscular dystrophy gene on chromosome 4 // Lancet.-1990.-Vol.336.-P.651-653.

623. Wijmenga C., Padberg G.W., Moerer P. et al. Mappping of facioscapulohumeral muscular dystrophy gene to chromosome 4q35-gter by multipoint linkage analysis and in situ hybridization // Genomics.-1991.- Vol. 9.- P. 570 575:

624. Wijmenga C., Hewitt J.E., Sanddkuijl L.A'. e al. Chromosome 4q DNA rearrangements associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy //Nat. Genet.-1992.-Vol.2.-p.26-30.

625. Wijmenga C., Winokur S.T., Padberg G. W et al. The human skeletal muscle adenine nucleotide translocator gene maps to chromosome 4q35 in the region of the facioscapulohumeral muscular dystrophy locus // Hum. Genet.-1993.-Vol.92.-P. 198-203.

626. Wijmenga C., Dauwerse H.G., Padberg G. W. et al. Fish mapping of250 cosmid and 26 YAC clones to chromosome 4 with special emphasis on the FSHD region at 4q35 // Muscle Nerve.-1995. -Suppl.2.-p.S 14-S18.

627. Wijngaarden G.K., van Bethlem J. The facioscapulohumeral syndrome // In: Kakulas B.A. ed. Clinical studies in myology.- Amsterdam: Excerpta Medica.-1973.-P. 498 501.

628. Wilhelmsen KC, Blake D M, Lynch T. et al. Chromosome 12-linked autosomal dominant scapuloperoneal dystrophy// Ann Neurol .-1996.-V61. 39.-P. 507-520.

629. Wilson S.A.K. Neurology, 2nd edn., Vol.2- London.-1954.-P. 1105-1133.

630. Wohlgemuth M., Lemmers R.J., van der Kooi, E.L. et al. Possible phenotypic dosage effect in patients compound heterozygous for FSHD-sized 4q35 alleles // Neurology.-2003.-Vol.61.-p.909-913.

631. Wohlgemuth M., van der Kooi E.L., van Kesteren R.G. et al. Ventilatory support in facioscapulohumeral muscular dystrophy // Neurology.-2004.-Vol.63.-p. 176-178.

632. Wohlgemuth M., de Swart B.J., Kalf J.G. et al. Dysphagia in facioscapulohumeral muscular dystrophy //Neurology.-2006.-Vol.66.-P. 1926-1928.

633. Wohlfart G. Muscular atrophy in diseases of the lower motor neuron //Arch. Neurol. Psychiat.-1949,-Vol. 61,-P.599-620.

634. Wohlfart G. Chronic progressive disorders of the lower motor neuron // In: R.D, Adams et al. eds. Neuromuscular disorders.- Baltimore:.-1960.-P. 676.

635. Wood-Allum C., Brennan P., Hewlitt M. et al. Clinical and histopathological heterogeneity in patients with 4q35'facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) // Neuropath. Appl. Neurobiol.-2004,-Vol. 10.-P. 188-191.

636. Yamanaka G., Goto K., Hayashi Y.K et.al. Clinical and genetical features of Japanese early-onset facioscapulohumeral muscular dystrophy (abstract) // No To Hattasu.-2002.-Vol.34.-p.318-324.

637. Yamanaka G., Goto K., Matsumura T. et al. Tongue atrophy in facioscapulohumeral muscular dystrophy //Neurology 2001.- Vol.57.-P.733-735.

638. Yamanaka G., Goto K., Ishihara T. et al. FSHD-like patients without 4q35 deletion // J. Neurol. Sci.- 2004,- Vol.219. p.89-93.

639. Yokoyama T., Horiuchi E., Uesaka Y. et al. Acute compression neuropathy of the proximal sciatic nerve in a patient with facioscapulohumeral muscular dyustrophy // Rinsho Shinkeigaku.-1998.-Vol.38.-P.958-960 (abstract).

640. Yonker R.A., Webster E.M., Edwards N.L. et al. Technetium pyrophosphate muscle scans in inflammatory muscle disease // Br. J. Rheumatol.- 1987.- Vol.26.- P. 267 269.

641. Zatz M., Marie S.K., Passos-Bueno M.R. et al. High proportion of new mutations and possible anticipation in Brazilian facioscapulohumeral muscular dystrophy families // Am. J. Hum. Genet.-1995.-Vol.56.-P.99-105.

642. Zatz M., Marie S.K., Cerqueira A. et al. The facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD1) gene affects males more severely and more frequently than females //Am. J. Med. Genet.-1998.-Vol.77.-P. 155-161.

643. Zatz M, Vainzof M, Passos-Bueno M R. Limb-girdle muscular dystrophy: one gene with different phenotypes, one phenotype with different genes// Curr Opin Neurol.- 2000.-V61. 13.-P. 511-517

644. Zeevaert B, Sadzot B, Deprez M, Wang F.C. Scapulo-peroneal weakness with tardive symptoms of facio-scapulo-humeral muscular dystrophy, connected to 4q35 chromosomal deletion// Rev. Neurol (Paris).-2002.-Vol. 158.-P. 1210-1213.

645. Zeier F.G. The treatment of the winged scapula // Clin. Orthop.-1973.-Vol. 91.- P. 128-133.

646. Zellweger H, McCormick W F. Scapuloperoneal dystrophy and scapuloperoneal atrophy // Helv. paediat. Acta. 1968.-Vol. 23.-P. 643 - 649.

647. Zimmerlin F. Ueber hereditare (familiare) progressive Muskelatrophie // Z. Klin. Med.-1883 .-Bd. 7.-S. 15-35.

648. Zinger J. Zur Kenntnis der primaren Myopathien // Prag Z. Nervenheilk.- 1887.-Bd. 8.- S. 229-249.

Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.