Генетические и средовые факторы риска развития гестоза у женщин, артериальной гипертензии и метаболического синдрома у детей тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 03.02.07, кандидат наук Глотов, Андрей Сергеевич
Глотов, Андрей Сергеевич
кандидат наук
2017
- Специальность ВАК РФ03.02.07
- Количество страниц 420
Оглавление диссертации кандидат наук Глотов, Андрей Сергеевич
ОГЛАВЛЕНИЕ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ. 12
ВВЕДЕНИЕ. 24
ГЛАВА I ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. 40
1.1. Факторы риска мультифакторных (комплексных) 40 заболеваний.
1.1.1. Наследственная составляющая мультифакторных 40 заболеваний.
1.1.2. Генетический полиморфизм. 42
1.1.3. Однонуклеотидные замены. 42
1.1.4. Экзогенные факторы риска мультифакторных заболеваний и 43 эпигенетическая регуляция экспрессии генов.
1.1.5. Заключение. 45
1.2. Методы картирования генов-кандидатов мультифакторных 45 заболеваний.
1.2.1. Основные подходы. 45
1.2.2. Анализ функциональных ассоциаций. 47
1.2.3. Полногеномный анализ ассоциаций и сцепления. 49
1.2.4. Полногеномное секвенирование. 51
1.2.5. Анализ транскриптома. 52
1.2.6. Анализ эпигенома. 53
1.2.7. Генные сети и компьютерная геномика. 54
1.2.8. Системно-генетический подход. 56
1.2.9. Заключение. 57
1.3. Методы детекции мутаций. 57 1.3.1. ДНК-биочипы. 59
1.3.1.1. Типы биочипов. 59
1.3.1.2. Биочипы «низкой плотности». 60
1.3.1.3. Биочипы «высокой плотности». 63
1.3.1.4. Заключение. 63
1.3.2. Технология полногеномного секвенирования. 63
1.3.3. Заключение. 66
1.4. Методы и подходы для оценки риска наследственной 66 предрасположенности к мультифакторным заболеваниям.
1.4.1. Межгенные взаимодействия. 66
1.4.2. Эффекты эпистаза. 68
1.4.3. Генетика количественных признаков и оценка риска 69 мультифакторных заболеваний.
1.4.4. Биоинформатический подход. Анализ генных сетей. 71
1.4.5. Оценка индивидуального риска с помощью математической 74 статистики.
1.4.6. Математическое моделирование признаков (заболеваний) 75 человека на основе множественной информации.
1.4.6.1. Байесеновская модель. 75
1.4.6.2. Множественное снижение размерности. 76
1.4.6.3. Линейная модель. 77
1.4.6.4. Статистические интернет-ресурсы. 79
1.4.7. Предсказательная сила генетического тестирования. 80
1.4.7.1. ЯОС кривые. 80
1.4.7.2. Оценка эффективности генетических исследований как 82 диагностических тестов.
1.4.7.3. Клиническая значимость результатов исследования. 83
1.4.8. Заключение. 84
1.5. Частые мультифакторные заболевания с гипертензивным 84 синдромом.
1.5.1. Акушерская патология. Гестоз. Генетические факторы 86 риска гестоза.
1.5.1.1. Гены «тромбофилии». 91
1.5.1.1.1. Ген фактора 5 свертывания крови. 93
1.5.1.1.2. Ген фактора 2 свертывания крови (протромбина). 93
1.5.1.1.3. Ген Р-субъединицы фибриногена. 93
1.5.1.1.4. Ген гликопротеина 3 а. 94
1.5.1.1.5. Ген ингибитора активатора плазминогена 1 типа. 94
1.5.1.1.6. Ген 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы. 95
1.5.1.2. Гены регуляции «артериального давления» и «эндотелиальной 96 дисфункции».
1.5.1.2.1. Ангиотензиноген. 96
1.5.1.2.2. Ангиотензинпревращающий фермент. 97
1.5.1.2.3. Рецептор 1 к ангиотензину II. 98
1.5.1.2.4. Рецептор 2 к ангиотензину II. 99
1.5.1.2.5. Эндотелиальная N0 синтаза. 99
1.5.1.3. Гены «метаболизма липидов». 100
1.5.1.3.1. Ген липопротеинлипазы. 100
1.5.1.3.2. Ген аполипопротеина Е. 101
1.5.1.4. Гены гестоза, выявленные с помощью метода полногеномного 102 скрининга ассоциаций.
1.5.1.5. Изменение уровня микроРНК. 103
1.5.1.6. Эпигенетические маркеры риска развития гестоза. 105 1.5.2. Артериальная гипертензия. Генетические факторы риска 106 артериальной гипертензии.
1.5.2.1. Ренин-ангиотензиновая и кинин-брадикининовая системы. 109
1.5.2.1.1. Ренин. 111
1.5.2.1.2. Рецептор 2 к брадикинину. 112
1.5.2.1.3. Другие гены. 112
1.5.2.2. Метаболизм липидов. 112
1.5.2.3. Обмен гомоцистеина. 113
1.5.2.4. Бета-адренорецепторы. Ген р2 адренорецептора. 113
1.5.2.5. Гены артериальной гипертензии, установленные методом 114 полногеномного скрининга ассоциаций.
1.5.2.6. Другие гены-кандидаты. 115
1.5.3. Метаболические болезни. Генетические факторы риска 115 ожирения и метаболического синдрома.
1.5.4. Заключение. Общие гены-кандидаты, ассоциированные с 119 риском развития гестоза, артериальной шипертензии и метаболического синдрома с ожирением.
ГЛАВА 2 МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ. 129
2.1. Создание коллекций образцов и формирование клинических 129 групп.
2.2. Выделение геномной ДНК. 133
2.2.1. Экстракция ДНК из лимфоцитов периферической крови. 133
2.2.2. Экстракция ДНК из клеток буккального эпителия. 133
2.2.3. Экстракция ДНК из ворсин плаценты. 133
2.3. Обработка ДНК бисульфитом натрия. 133
2.4. Экстракция микроРНК. 134
2.5. Обратная транскрипция и получение кДНК. 134
2.6. ПЦР/ПДРФ анализ. 134
2.6.1. Выбор праймеров. 134
2.6.2. Амплификация фрагментов ДНК. 135
2.6.3. Обработка эндонуклеазами рестрикции. 136
2.6.4. Визуализация ПЦР-продуктов. 137
2.7. Анализ однонуклеотидных замен методом гибридизации на 139 ДНК-биочипе.
2.7.1. Выбор праймеров и олигонуклеотидов. 139
2.7.2. Синтез олигонуклеотидов и изготовление микрочипов. 143
2.7.3. Амплификация фрагментов ДНК для анализа методом 144 гибридизации на олигонуклеотидном биочипе.
2.7.4. Визуализация ПЦР-продуктов в агарозном геле. 145
2.7.5. Гибридизация меченого продукта на биочипе. 146
2.7.6. Регистрация изображения на биочипе и его обработка. 147
2.8. Анализ метилирования остатков цитозина в ДНК. 149
2.8.1. Метилчувствительная ПЦР. 150
2.8.2. Метилспецифичная ПЦР. 151
2.8.3. Комбинированный бисульфитно-рестрикционный анализ. 152
2.9. Массовое параллельное секвенирование ДНК/РНК. 152
2.9.1. NGS секвенирование на приборе «Ion Torrent». 152
2.9.1.1. Создание ДНК-библиотек протяженных фрагментов ДНК 152 методом «удлиняющей» ПЦР.
2.9.1.2. Создание библиотек микроРНК. 157
2.9.1.3. Эмульсионная ПЦР. 160
2.9.1.4. «Обогащение» микросфер. 160
2.9.1.5. Секвенирование на микрочипах. 162
2.9.1.6. Анализ полученных данных. 165
2.9.2. NGS секвенирование на приборе «GS Junior». 165
2.9.2.1. Создание ДНК-библиотек. 165
2.9.2.2. Подготовка библиотек для секвенирования 165
2.9.2.3. Секвенирование на микрочипах. 166
2.9.2.4. Анализ полученных данных. 166
2.9.3. Обработка полученных данных. 166
2.10. Построение ассоциативных сетей. 167
2.11. Статистическая обработка данных. 170 ГЛАВА 3 РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ. 172
3.1. Разработка биочип-тест-систем для анализа генетического 172 полиморфизма.
3.1.1. Система свертывания крови - «Фибр-биочип». 172
3.1.1.1. Выбор генов и полиморфных вариантов. 172
3.1.1.2. Схема микрочипа. 172
3.1.1.3. Анализ контрольных и диагностических образцов. 174
3.1.2. Заключение. 174
3.2. Исследование генов-кандидатов и поиск новых генетических 174 маркеров гестоза, артериальной гипертензии и ожирения с
метаболическим синдромом.
3.2.1. Наследственные маркеры гестоза. 175
3.2.1.1. Молекулярно-генетические маркеры гестоза. 175
3.2.1.1.1. Частоты аллелей и их комбинаций по 16 генам-кандидатам у 175 женщин с гестозом, в группе сравнения и у доноров.
3.2.1.1.2. Сравнительный анализ частот аллелей и их комбинаций 179 генов-регуляторов артериального давления, свертывания крови и липидного обмена у женщин с гестозом, в контрольной группе беременных и у доноров.
3.2.1.1.3. Анализ ассоциации изученных аллелей с показателями 187 артериального давления и концентрацией белка в моче у женщин с
гестозом.
3.2.1.1.4. Математические модели риска гестоза. 191
3.2.1.1.4.1. «Бальный» подход. 191
3.2.1.1.4.2. Метод MDR. 193
3.2.1.1.4.3. GLM модель. 196
3.2.1.1.4.4. Эффективность предсказания фенотипа при совместном 200 учете генетических и клинических показателей ^ОС-анализ).
3.2.1.2. Поиск новых генетических маркеров. 201
3.2.1.2.1. Генная сеть гестоза. 201
3.2.1.2.1.1. Реконструкция первичной генной сети гестоза. 201 Гестозосома.
3.2.1.2.1.2. Реконструкция первичных ассоциативных сетей 205
молекулярных механизмов, общих для гестоза, сахарного диабета, ожирения и диабета беременных.
3.2.1.2.1.3. Реконструкция ассоциативных связей гестоза, сахарного 210 диабета, ожирения и диабета беременных с помощью программ «ANDSystem» и «STRING».
3.2.1.2.1.4. Анализ сверхпредставленности биологических процессов. 212
3.2.1.2.1.5. Реконструкция ассоциативных сетей гестоза, сахарного 214
диабета, ожирения и диабета беременных на основании данных сверхпредставленности биологических процессов.
3.2.1.2.2. Секвенирование гена ACVR2A у женщин с гестозом и у 217 женщин с физиологической беременностью.
3.2.1.2.2.1. Поиск клинически значимых нуклеотидных замен в гене 219 ACVR2A у женщин с гестозом.
3.2.1.2.2.2. Анализ корреляции комбинаций аллелей гена ACVR2A с 222 показателями САД, ДАД, и концентрацией белка в моче беременных женщин с гестозом.
3.2.1.2.2.3. Анализ ассоциации комбинаций аллелей гена ACVR2A с 224 наличием отеков, сопутствующих патологий и тяжестью манифестации заболевания у беременных женщин с гестозом
3.2.1.2.2.4. Сравнительный анализ результатов секвенирования гена 224 ACVR2A у женщин с гестозом и в контрольной группе.
3.2.1.2.3. Сравнительный анализ уровня микроРНК в плаценте у 228 больных гестозом и при нормальной беременности.
3.2.1.2.4. Исследование метилирования промоторных регионов гена 234 H19 в плаценте при гестозе и в контроле.
3.2.1.3. Заключение. 237
3.2.2. Наследственные маркеры артериальной гипертензии и 238 метаболического синдрома с ожирением у детей.
3.2.2.1. Изучение молекулярно-генетических маркеров у детей с 238 сердечно-сосудистыми заболеваниями.
3.2.2.1.1. Исследование частот аллелей генов и их комбинаций с 238 использованием «Кардио-биочипа» и методом ПЦР-ПДРФ.
3.2.2.1.2. Сравнительный анализ частот аллелей генов и их 241 комбинаций, вовлеченных в регуляцию артериального давления.
3.2.2.1.3. Анализ ассоциации показателей ИМТ, САД, ДАД и 253 вариантов генов у детей с артериальной гипертензией.
3.2.2.1.4. Анализ ассоциации ИМТ, САД, ДАД и вариантов генов у 260
детей с метаболическим синдромом и ожирением.
3.2.2.1.5. Создание математических моделей риска артериальной 262 гипертензии и метаболического синдрома с ожирением.
3.2.2.1.5.1. «Бальная» оценка риска артериальной гипертензии. 262
3.2.2.1.5.2. «Бальная» оценка риска метаболического синдрома и 262 ожирения.
3.2.2.1.5.3. MDR подход для оценки риска артериальной гипертензии. 263
3.2.2.1.5.4. MDR подход для оценки риска метаболического синдрома 273 и ожирения.
3.2.2.1.5.5. GLM модель для оценки риска артериальной гипертензии. 282
3.2.2.1.5.6. GLM модель для оценки риска метаболического синдрома 291 и ожирения.
3.2.2.1.5.7. Эффективность предсказания фенотипа на основании 297 генетических и клинических показателей (ROC-анализ).
3.2.2.2. Поиск новых генетических маркеров артериальной 299 гипертензии и метаболического синдрома и ожирения.
3.2.2.2.1. Реконструкция первичной генной сети артериальной 299 гипертензии и метаболического синдрома и ожирения.
3.2.2.2.2. Исследование аллельных вариантов генов CDH13 301 (rsl 1646213 A/T), MTHFR (rs17367504 A/G), CDKN2/BAS (rs4977574 A/G), а также маркера (rs11191548 T/C) в качестве кандидатов риска гипертонии.
3.2.2.3. Заключение. 303 ГЛАВА 4 ОБСУЖДЕНИЕ 305 4.1. Оценка преимуществ метода гибридизации на биочипах для 305 изучения генетического полиморфизма человека.
4.1.1. Сравнение метода гибридизации на биочипах с 305 классическими методами анализа.
4.1.2. Перспективы использования «Фибр-биочипа». 307
4.1.3. Сравнение «биочиповых» технологий с методами 308
полногеномного секвенирования.
4.1.4. Перспективы биочипов «низкой плотности». 309
4.2. Оценка роли генетических маркеров в развитии 310 мультифакторных заболеваний.
4.2.1. Вклад однонуклеотидных замен. 311
4.2.1.1. Оценка эффективности ассоциативных исследований генов- 311 кандидатов.
4.2.1.1.1. Риск гестоза. 311
4.2.1.1.2. Риск артериальной гипертензии и метаболического синдрома 315 и ожирения.
4.2.1.2. Эффективность полногеномного скрининга для оценки риска 316 артериальной гипертензии у детей.
4.2.1.3. Корреляционный анализ генетических и клинических 318 показателей.
4.2.1.4. Оценка риска гестоза, артериальной гипертензии, а также 320 метаболического синдрома с ожирением с помощью математических
моделей.
4.2.1.4.1. Анализ «суммы баллов комбинации аллелей». 321
4.2.1.4.2. Метод множественного снижения размерности. 321
4.2.1.4.3. Линейная модель. 322
4.2.1.4.4. Заключение. 324 4.2.2. Поиск новых маркеров риска мультифакторных заболеваний. 326 4.2.2.1. Вклад генных сетей в идентификацию новых биомаркеров. 326
4.2.2.1.1. Анализ ассоциативной сети гестоза. 326
4.2.1.1.2. Анализ ассоциативной сети артериальной гипертензии, 333 метаболического синдрома и ожирения.
4.2.1.1.3. Недостатки и преимущества биоинформатических 334 исследований с помощью генных сетей для изучения наследственной предрасположенности к мультифакторным заболеваниям. 4.2.2.2. Вклад полногеномного секвенирования гена для оценки риска 335
гестоза.
4.2.2.3. Оценка уровня микроРНК для предсказания риска развития 338 гестоза.
4.2.2.4. Использование эпигенетических маркеров для оценки риска 346 развития гестоза.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. ВЫВОДЫ.
Рекомендованный список диссертаций по специальности «Генетика», 03.02.07 шифр ВАК
Молекулярно-генетические аспекты развития гестоза у женщин Северо-Западного региона России2017 год, кандидат наук Вашукова, Елена Сергеевна
«Клинические и генетические факторы, ассоциированные с артериальной гипертензией у жителей Горной Шории»2018 год, доктор наук Мулерова Татьяна Александровна
Изучение роли генов-кандидатов фолатного обмена в формировании преэклампсии2015 год, кандидат наук Тверская, Анастасия Владимировна
Генетические факторы развития преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения2014 год, кандидат наук Ворожищева, Анна Юрьевна
Клинические и молекулярно-генетические особенности инсулинорезистентности у женщин репродуктивного возраста при ожирении и метаболическом синдроме2013 год, кандидат медицинских наук Плотников, Николай Валерьевич
Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Генетические и средовые факторы риска развития гестоза у женщин, артериальной гипертензии и метаболического синдрома у детей»
ВВЕДЕНИЕ Актуальность проблемы
Исследование наследственной предрасположенности к мультифакторным (многофакторным) заболеваниям является основой молекулярной медицины - качественно нового раздела медицинской науки, использующего в своем арсенале современные методы различных точных и естественных наук, таких как, генетика, молекулярная биология, биохимия, биофизика, физическая химия, микроскопия, цитология и другие (Баранов, 2009). Основными задачами молекулярной медицины являются «познание молекулярных основ возникновения и механизмов развития заболеваний, разработка адекватных методов диагностики, лечения и профилактики» (Пальцев, Белушкина, 2012).
Молекулярная медицина заложила основы современной доказательной медицины и явилась базисом для развития трансляционной медицины. Последняя направлена на «применение достижений фундаментальных медико-биологических наук для поиска эффективных методов диагностики и лечения для максимально эффективного перевода результатов фундаментальных научных исследований в инновации, востребованные на рынке медицинских услуг с учетом потребностей государства и тенденций развития биомедицинской науки в целом» (Пальцев, Белушкина, 2012).
Важным разделом молекулярной медицины является предиктивная медицина, которая направлена на раннее, досимптомаическое выявление лиц высокого риска по развитию тех или иных наследственных и мультифакторных заболеваний (МФЗ) с целью их своевременной пофилактики, ранней диагностики и эффективного персонализированного лечения (Баранов и др., 2000; Баранов, 2009). За более чем 20 лет своего существования ПМ прошла сложный путь от поиска генов «предрасположенности» и генных сетей МФЗ до исследования молекулярных основ патогенеза МФЗ, их системного и биоинформационного анализа. Такой путь ПМ вполне соответствует эволюции всей молекулярной
медицины последних лет, исследования в которой все больше перемещается от анализа анатомии генома к его структурно-функциональной организации, то есть от «статического» к «динамическому» геному человека в норме и патологии (Baranov, Baranova, 2016).
Наиболее значимым маркером «статического» генома является однонуклеотидный полиморфизм - SNP (O'Donnell, Nabel, 2011; Zeller et al., 2012). Именно SNP оказался особенно удобным для картирования генов, идентификации мутаций. Основу «динамического» (функционального) генома составляют измененения транскриптома и эпигенома (Zilberman, 2007; Yuen et al., 2010; Cowley et al., 2012; Schnabel et al., 2012; Zeller et al., 2012).
Несмотря на огромное число публикаций, касающихся ассоциации того или иного SNP, мРНК или микроРНК с риском развития того или иного МФЗ сохраняются серьезные трудности в интерпретации результатов генетического тестирования (Zuk et al., 2012). Они вызваны разными причинами. Во-первых, сегодня уже нет сомнений, что ни один из маркеров в отдельности и даже несколько генов-кандидатов МФЗ не позволяют достоверно предсказать риск МФЗ (Zuk et al., 2012). Проблема заключается в отсутствии арсенала необходимых математических и биоинформатических методов, позволяющих создать адекватные модели МФЗ, а также, в определенной этноспецифичности генетических маркеров. Известно, что при определенных условиях некоторые мутации могут либо предрасполагать, либо препятствовать проявлению различных заболеваний (Баранов, 2009). Существенную роль в увеличении или снижении риска МФЗ играют и факторы внешней среды. Но как их учитывать? Что считать значимым фактором риска, а что - диагностическим маркером, который нельзя включать в модель МФЗ, остается не ясным.
Такие трудности особенно четко проявляются при оценке риска развития синтропных заболеваний, в основе которых лежат как общие гены, так и общие метаболические процессы (Пузырев, 2008). К синтропным
заболеваниям можно отнести широкий спектр сердечно-сосудистой патологии, среди которой особое место занимают болезни с гипертензивным синдромом. К ним относят заболевания беременных женщин (артериальную гипертензию беременных, гестоз, гестационный сахарный диабет и другие), а также такие распространенные болезни как гипертония, ожирение, метаболический синдром и некоторые другие.
Гестоз (преэклампсия) является основной причиной материнской и перинатальной заболеваемости и смертности (Dekker et al., 1995; Cook et al., 2001). Артериальная гипертензия - наиболее частый диагноз среди мультифакторной патологии у детей (Образцова, 2009). Артериальная гипертензия и ожирение являются облигатными составляющими такого распространенного экогенетического заболевания как метаболический синдром (Махрова, 2011).
В настоящее время выделяют более 393 гена-кандидата риска развития гестоза. К ним относят гены различных метаболических систем: свертывания крови и фибринолиза, ренин-ангиотензиновой, функции эндотелия и ангиогенеза, иммунной и эндокринной, детоксикации и оксидативного стресса, липидного обмена (Chikosi et al., 2000; Kim et al., 2001; Plummer et al., 2004; Lin et al., 2005; Chappell et al., 2006; Зайнуллин, 2007; Баранов, 2009; Баранов, Айламазян, 2009; Fitzpatrick et al., 2009; Akbar, 2009; Williams, Pipkin, 2011; Roten et al., 2011). Помимо перечисленных систем определенная роль в развитии преэклампсии отводится микроРНК и гипометилированию генов плаценты (Yuen et al., 2010; Gunel, 2011).
Известно более 160 генов-кандидатов риска развития артериальной гипертензии (Wang et al., 2011; Johnson et al., 2011; International Consortium for Blood Pressure Genome-Wide Association Studies, 2011; Delles, Padmanabhan, 2012). Продукты этих генов регулируют метаболизм липидов, обмен арахидоновой кислоты, ренин-ангиотензиновую систему и многие другие.
Не менее 100 генов-кандидатов определяют риск развития ожирения и метаболического синдрома (Чазова и др., 2002; Дедов, Мельниченко, 2004; Walley et al., 2006; Дедов, Петеркова, 2006; Ройтберг, 2007; Fox et al., 2005; Баранов, 2009; Мычка и др., 2009; Bell et al., 2010; Wang et al., 2010; O'Donnell, Nabel, 2011).
Очевидно, что этим заболеваниям свойственны многие общие особенности патогенеза, сравнительный структурно-функциональный анализ которых, на таких группах, как беременные женщины с гетозом и дети с гипертензией и МСО, может быть эффективным. Именно такой комплексный молекулярно-генетический подход и был предпринят в настоящей работе.
Среди обширного арсенала молекулярно-генетических методов, применяемых в настоящее время для изучения МФЗ, важное место принадлежит биочиповой диагностике (Nasedkina et al., 2006; Наседкина и др., 2007). Благодаря миниатюрности и низкой себестоимости, данная технология даже в «эру NGS секвенирования» остается востребованной для быстрой и точной детекция различных генетических вариантов (Patnala et al., 2013). В свою очередь, технология NGS секвенирования является наиболее эффективным методом поиска новых маркеров риска (SNP, мРНК, микроРНК) (Ong et al., 2013). Анализ МФЗ требует совершенствования существующих и разработки новых подходов, среди которых все более значимое роль играют методы биоинформатики и статистического моделирования (Колчанов и др., 2008; Moore, Williams, 2009; Xu, Hu, 2010; Zhang et al., 2011; Gui et al., 2011; Demenkov et al, 2012; Lvovs et al., 2012).
В своем большинстве, однако, такие исследования все еще имеют несистемный и узконаправленный характер. Для прогресса персонализированной медицины необходимо использовать комплексный подход, направленный на разработку новых методов диагностики МФЗ, исследование их патогенеза, и создание моделей, удобных для более объективной оценки риска МФЗ. Такой комплексный подход был использован и в данной работе для выяснения особенностей патогенеза и
совершенстования оценки генетического риска ряда частых МФЗ детского возраста и беременных женщин.
Цель и задачи исследования Цель - определить наследственные и средовые факторы риска гестоза у беременных женщин, артериальной гипертензии и метаболического синдрома с ожирением у детей с помощью оригинальных биочипов в комплексе с другими молекулярно-генетическими и биоинформатическими методами.
Задачи:
1. Провести апробацию биочипов для оценки наследственной предрасположенности к повышенному артериальному давлению -«Кардио-биочип» и тромбозам - «Фибр-биочип».
2. Провести анализ частот аллелей и их комбинаций для генов REN (-83G>A, rs2368564), AGT (M235T, rs699), AGTR1 (1166A>C, rs5186), AGTR2 (3123C>A, rs11091046), BDKRB2 (-58T>C, rs1799722), ADRB2 (48A>G (rs1042713), 81C>G (rs1042714), MTHFR (677C>T, rs1801133) с использованием «Кардио-биочипа» и для генов APOE (E2, E3, E4, rs429358, rs7412), LPL (Ser447Stop, rs328), NOS3 (-786T>C, rs2070744), ACE (I/D, rs4340) методом ПЦР-ПДРФ у беременных с гестозом, детей с гипертонией и детей с ожирением и метаболическим синдромом и в соответствующих контрольных группах.
3. Провести анализ частот аллелей и их комбинаций для генов MTHFR (677C>T, rs1801133), F5 (1691G>A, rs6025), ITGB3 (196C>T, rs5918), SERPINE1 (5G>4G, rs1799768), FGB (455G>A, rs1800790), F2 (20210G>A, rs1799963) с помощью «Фибр-биочипа» у женщин с гестозом, у беременных контрольной группы и в популяционной выборке.
4. Провести корреляционный анализ генетических и клинических показателей у беременных женщин с гестозом, у детей, больных артериальной гипертензией и у детей с метаболическим синдромом и ожирением.
5. Разработать и апробировать математические модели оценки риска мультифакторных заболеваний.
6. Исследовать аллельные варианты генов CDH13 (rs11646213 A/T), MTHFR (rs17367504 A/G), CDKN2/BAS (rs4977574 A/G), а также маркера rsll 191548 T/C в качестве кандидатов риска развития детской гипертензии.
7. Провести реконструкцию и анализ первичных генетических ассоциативных сетей гестоза, артериальной гипертензии и метаболического синдрома с ожирением.
8. Проанализировать особенности нуклеотидной последовательности гена ACVR2A у беременных с гестозом и у лиц контрольной группы.
9. Изучить изменение уровня микроРНК в тканях плаценты при гестозе и в контрольной группе.
10. Провести анализ метилирования промоторного региона гена H19 в тканях плаценты у беременных с гестозом и в контрольной группе.
Похожие диссертационные работы по специальности «Генетика», 03.02.07 шифр ВАК
Наследственная предрасположенность к метаболическому синдрому у детей2011 год, кандидат медицинских наук Махрова, Ирина Александровна
Концентрация общего и высокомолекулярного адипонектина в сыворотке крови, полиморфизм гена адипонектина (ADIPOQ), гена Т-кадгерина (CDH13) и их роль в формировании метаболического синдрома у женщин с абдоминальным ожирением2019 год, кандидат наук Бровин Дмитрий Львович
Метаболический синдром у беременных: особенности течения, диагностики, лечения и профилактики2016 год, доктор наук Негруша Надежда Александровна
Ассоциация метаболического синдрома с коронарным атеросклерозом у жителей Якутии2012 год, доктор медицинских наук Романова, Анна Николаевна
Изучение молекулярно-генетических основ остеоартрита у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани2020 год, кандидат наук Шаповалова Дарья Алексеевна
Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Глотов, Андрей Сергеевич, 2017 год
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Айламазян Э. К. Акушерство: Учебник для медицинских вузов. 4-е изд., доп. - СПб.: СпецЛит. - 2003. - 528 с.
2. Айламазян Э.К., Мозговая Е.В. Гестоз: теория и практика - М.: МЕДпресс-информ. - 2008. - 272 с.
3. Александров А.А. Повышенное артериальное давление в детском и подростковом возрасте (ювенильная артериальная гипертония) // РМЖ. -1997. - Т. 9. - С. 559-565.
4. Балановская Е.В., Балановский О.П. Глава "Популяционная генетика человека" // Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа. 2012. - С. 199-243.
5. Балыкова Л.А., Солдатов О.М., Самошкина Е.С., Пашуткина О.В., Балыкова А.В. Метаболический синдром у детей и подростков // Педиатрия.
- 2010. - Т. 89, № 3. - С. 127-134.
6. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены "предрасположенности". Введение в предиктивную медицину — СПб.: Интермедика. - 2000. - 272 с.
7. Баранов В.С. Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины / В.С. Баранов, Т.Э. Иващенко, Е.В. Баранова; под ред. В.С. Баранова. — СПб.: «Изд-во Н-Л», ООО, 2009. — 528 с.
8. Баранов В.С., Баранова Е. В. Геном человека, эпигенетика многофакторных болезней и персонифицированная медицина // Биосфера. -2012. - Т. 4, № 1. - С. 76-85.
9. Беспалова О.Н. Генетика невынашивания беременности // Журнал Акушерства и женских болезней. - 2007. - Т. LVI, № 1. - С. 81-95.
10. Болотова Н.В., Лазебникова С.В., Аверьянов А.П., 2007. Особенности формирования метаболического синдрома у детей и подростков // Педиатрия.
- 2007. - Т. 86, № 3. - С. 35-39.
11. Боринская С.А., Янковский Н. К. Генетика и геномика человека. Популяции и этносы в пространстве и времени: эволюционные и медицинские аспекты // Вавиловский журнал генетики и селекции. - 2013. -T. 17, № 4/2. - C. 202-214.
12. Боринская С.А., Янковский Н.К. Сочетание генетических и гуманитарных (кросс-культурных) методов для выявления генов человека, вовлеченных в процесс адаптации к эволюционно новым факторам внешней среды // Генетика. - 2015. - T. 51(4). - C. 479-490.
13. Брязгунов И.П. Первичная артериальная гипертензия у детей и подростков // Вопросы современной педиатрии. - 2003. - Т. 2, № 3. - С. 6871.
14. Вашукова Е. С., Глотов А.С., Иващенко Т. Э. и др. Современные подходы к диагностике наследственных форм тромбофилии // Российский педиатрический журнал. - 2008. - № 5. - С. 48-53.
15. Вашукова Е.С., Глотов А.С., Бикмуллина Д.Р., Зайнулина М.С., Баранов В.С. Наследственная тромбофилия и риск развития гестоза у беременных женщин России // Медицинская генетика. - 2011. - Т. 9, №11. -С. 39-45.
16. Власов В.В. Эпидемиология - М.: ГЭОТАР - МЕД. - 2004. - 464 с.
17. Ворожищева А.Ю., Трифонова Е.А., Бутко Ю.К., Сереброва В.Н., Максимова Н.Р., Павлова К.К., Габидулина Т.В., Степанов В.А. Роль генетической вариабельности локуса ACVR2A в формировании подверженности преэклампсии // Медицинская генетика. - 2013. - Т. 9, № 10. - С. 39-45.
18. Глотов А. С., Наседкина Т. В., Иващенко Т. Э., Юрасов Р.А., Суржиков С.А., Паньков С.В., Чудинов А.В., Баранов В.С., Заседателев А.С. Создание биочипа для анализа полиморфизма в генах системы биотрансформации // Молекулярная биология. - 2005. - Т. 39, № 3. - С. 403412.
19. Глотов А.С. Разработка и апробация тест-систем на основе гелевых биочипов для изучения генетического полиморфизма человека: автореф. дис. канд. биол. наук: 03.00.15 / А.С. Глотов. - СПб., 2005. - 16 с.
20. Глотов А.С., Иващенко Т.Э., Образцова Г.И, Наседкина Т.В., Баранов
B.С. Зависимость между возникновением стабильной артериальной гипертензии у детей и полиморфизмом генов ренин-ангиотензиновой и кинин-брадикининовой систем // Молекулярная биология. - 2007. - Т. 41, № 1. - С. 18-25.
21. Глотов А.С., Иващенко Т.Э., Наседкина Т.В., Баранов В.С. ДНК-микрочипы для диагностики наследственных и мультифакториальных заболеваний у детей // Российский педиатрический журнал. - 2008. - Т. 2. -
C. 43-46.
22. Глотов А.С. Генетика детской гипертонии - Saarbrucken: «LAP LAMBERT Academic Publishing GmbH & Co. KG». - 2011. — 132 с.
23. Глотов А.С., Вашукова Е.С., Глотов О.С., Тарковская И.В., Пугачева И.В., Белоног О.Л., Махрова И.А., Пакин В.С., Асеев М.В., Иващенко Т.Э. Исследование молекулярно-генетических маркеров роста человека // Экологическая генетика. - 2012. - Т. 10, № 4. - C. 77-84.
24. Глотов А.С., Вашукова Е.С., Данилова М.М., Пакин В.С., Машарский
A.Э., Федотов П.В., Зайнулина М.С., Аржанова О.Н., Мозговая Е.В., Баранов
B.С. Секвенирование нового поколения (NGS) для изучения гена ACVR2A у беременных с гестозом // Молекулярная медицина. - 2014. - T. 5. - С. 33-40.
25. Голденкова-Павлова И.В., Брускин С.А., Абдеев Р.М., Маркарова Е.В., Бигвава С.Г., Радкевич Л. А., Курданов Х.А., Кожекбаева Ж.М., Глотов А. С., Гра О.А., Заседателев А.С., Наседкина Т.В., Пирузян Э.С. Сравнительный анализ результатов фенотипирования и генотипирования по полиморфизму N -ацетилирования у человека // Генетика. - 2006. - Т. 42, № 8. - C. 1443-1450.
26. Горбунова В.Н. Генетика и эпигенетика синтропных заболеваний // Экологическая генетика. - 2010. - Т. 8, №. 4. - С. 39-43.
27. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний - СПб.: Специальная литература.
- 1997. - 287 с.
28. Гра О.А., Глотов А.С., Кожекбаева Ж.М., Макарова О.В., Самочатова Е.В., Заседателев А.С., Наседкина Т.В. Опыт использования биочипов для анализа полиморфных вариантов гена CYP1A1 при лейкозах у детей // Медицинская генетика. - 2006. - Т. 4(46). - С. 34-38.
29. Гра О.А., Глотов А.С., Кожекбаева Ж.М., Маркарова О.В., Наседкина Т.В. Генетический полиморфизм GST, NAT2 и MTRR и предрасположенность к развитию острого лейкоза у детей // Молекулярная биология. - 2008. - Т. 42, № 2. - C. 214-225.
30. Гра О.А., Москаленко М.В., Филимонова Н.А., Баранова И.А., Глотов А.С., Суржиков С.А., Королева Е.П., Голденкова-Павлова И.В., Наседкина Т.В. Ассоциация полиморфных вариантов генов MTHFR и GSTM1 с развитием глюкокортикоид-индуцированного остеопороза у больных бронхиальной астмой // Молекулярная биология. - 2012. - Т. 46, № 1. - С. 103-112.
31. Грищенко В.И., Грищенко Н.Г., Загребельная И.В., Абузайд С.С., Кузьмина И.Ю. Синдром поликистозных яичников как причина эндокринного бесплодия // Медицинские аспекты здоровья женщины. - 2010.
- V. 1(28). - URL: https://mazg.com.ua/ru-issue-article-303
32. Грядунов Д.А. Разработка методов полимеразной цепной реакции на олигонуклеотидных микрочипах для видовой идентификации микроорганизмов и определения их лекарственной чувствительности: автореф. дис. ... канд. биол. наук: 03.00.03 / Д.А. Грядунов. - М., 2002 - 24 с.
33. Дедов И.И., Петеркова В.А. Руководство по детской эндокринологии
- М.: Универсум Паблишинг. - 2006. - 600 с.
34. Демин Г.С. Генетические аспекты предрасположенности к гестозу // Журнал акушерства и женских болезней. - 2007. - T. 4. - C. 74-86.
35. Демура Т.А., Ежова Л.С., Охтырская Т. А., Файзуллина Н.М., Шуршалина А.В., Яворовская К.А. Роль РА1-1 в повторных неудачах ВРТ // Проблемы репродукции. - 2011. - Т. 4. - С. 45-49.
36. Желоховцева И.Н. К методике изучения вопросов акселерации в группе детей // Здравоохранение. - 1971. - № 2. - С. 145-154.
37. Заварин В.В., Калинкин М.Н., Радьков О.В. Роль межгенных взаимодействий вазоактивных генов в формировании предрасположенности к преэклампсии // Фундаментальные исследования. - 2011. - Т. 11, № 1. - С. 36-38.
38. Зайнулина М.С., Корнюшина Е.А., Мозговая М.Л. [и др.] Тромбофилия в акушерской практике: учебно-методическое пособие / под ред. Э.К. Айламазяна. — СПб.: «Изд-во Н-Л», ООО, 2005. — 48 с.
39. Зайнуллин И.А., Кулавский В.А., Зайнуллина А.Г., Хуснутдинова Э.К. Молекулярная генетика тромбофилии при поздних гестозах // Медицинская генетика. - 2007. - Т. 6, №. 7. - С. 12-17.
40. Иващенко Т.Э., Асеев М.В., Глотов А.С., Баранов В.С. гл.25. Методы молекулярной диагностики генных болезней. Медицинские лабораторные технологии. Руководство по клинической лабораторной технологии. Издание третье. Т.2. / под ред. А.И. Карпищенко. - Москва: «ГЭОТАР-Медиа». - 2013. - С. 658-686.
41. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции — СПб.: «Изд-во Н-Л», ООО. - 2010. — 720 с.
42. Кожекбаева Ж.М., Глотов А.С., Гра О.А., Голденкова-Павлова И.В., Брускин С.А., Агафонова Е.Е., Маркарова Е.В., Абдеев Р.М., Корсунская И.М., Пирузян Ан.Л., Барский В.Е., Заседателев А.С., Наседкина Т.В. Определение функционально-значимых мутаций гена КЛТ2 с помощью биологических микрочипов // Молекуляр. Биология - 2007. - Т. 41, № 4. - С. 725-733.
43. Колчанов Н.А., Гончаров С.С., Лихошвай В.А., Иванисенко В.А. Системная компьютерная биология — Новосибирск: Изд-во СО РАН. - 2008.
— 768 с.
44. Колчинский А.М., Грядунов Д.А., Лысов Ю.П. Михайлович В.М., Наседкина Т.В., Турыгин А.Ю., Рубина А.Ю., Барский В.Е., Заседателев А.С. Микрочипы на основе трехмерных ячеек геля: история и перспективы // Молекуляр. Биология. - 2004. - Т. 38, № 1. - С. 5-16.
45. Корытина Г.Ф. Молекулярно-генетический анализ наследственной предрасположенности к хроническим заболеваниям органов дыхания: автореф. дис. д-ра биол. наук: 03.02.07 / Корытина Гульназ Фаритовна. — Уфа, 2012. — 49 с.
46. Кулаков В.И., Мурашко Л.Е. Новые подходы к терминологии, профилактике и лечению гестоза // Акушерство и гинекология. - 1998. - Т. 5.
- С. 3-6.
47. Кучер А.Н., Бабушкина Н.П., Тарасенко Н.В., Голубенко М.В. и др. Изменчивость полиморфных вариантов генов факторов некроза опухоли и их рецепторов у представителей четырех этнических групп сибирского региона // Медицинская генетика. - 2010. - №.6. - С. 16-23.
48. Кучер А.Н., Бабушкина Н.П. Роль микро-РНК в развитии заболеваний сердечно-сосудистой системы // Молекулярная медицина. - 2012. - Т. 1. - С. 10-17.
49. Кучер А.Н. Роль генетических маркеров и нутриентов в развитии многофакторных заболеваний // Медицинская генетика. - 2015. - Т. 5. - С. 817.
50. Макацария А.Д., Бицадзе В.О., 2006. Антифосфолипидный синдром, генетические тромбофилии в патогенезе основных форм акушерской патологии // РМЖ. - 2006. - Специальный выпуск. - С. 2-11.
51. Мальцева Л.И., Павлова Т.В. Генетические аспекты гестоза // Практическая Медицина. - 2011.- Т. 54. - С. 7-11.
52. Малышева О.В., Мозговая Е.В., Демин Г.С., Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Ассоциация полиморфных аллелей генов АСЕ и еКОБ с развитием гестозов // Медицинская генетика. - 2003. - Т. 2. - С. 78-82.
53. Маркелов М.Л., Шипулин Г.А., Покровский В.И. Технологии биочипов - новые возможности в диагностике болезней человека // Терапевтический архив. - 2008. - Т. 4. - С.79-85.
54. Махрова И.А. Анализ наследственной предрасположенности к метаболическому синдрому у детей: автореф. дис. канд. мед. наук: 14.00.09, 03.02.07 / Махрова Ирина Александровна. - СПб., 2011. - 24 с.
55. Метаболический синдром / под ред. чл.-корр. РАМН Г.Е.Ройтберга. — М.: МЕДпресс-информ. - 2007. — 224 с.
56. Миняйлова Н.Н. Социально-генетические аспекты ожирения // Педиатрия. - 2001. - Т. 2. - С. 83-87.
57. Мычка В.Б., Чазова И.Е. Метаболический синдром // Системные гипертензии. - 2009. - Т. 1. - С. 50-53.
58. Наседкина Т.В., Гусева Н.А., Митяева О.Н., Гра О.А., Федорова О.Е., Кожекбаева Ж.М., Глотов А.С., Паньков С.В., Юрасов Р.А., Чудинов А.В., Заседателев А.С. Микрочипы в диагностике лимфопролиферативных заболеваний // Молекулярная медицина. - 2007. - Т. 3. - С. 54-60.
59. Нетребко О.К. Современные представления о потребностях в белке детей первого года жизни // Педиатрия. - 2006. - Т. 3. - С. 40-45.
60. Нефедова Ю.Б., Шварц Е. Молекулярно-генетические механизмы развития артериальной гипертензии // Артериальная гипертензия. - 1998. - Т. 4, № 1. - С. 63-71.
61. Образцова Г.И., Черемных Т.В., Ковалев Ю.Р., Спецакова О.А., Витина Н.И., Ивашикина Т.М., Петровцева В.Л. Результаты суточного мониторирования артериального давления у детей и подростков с повышенным уровнем АД, обнаруженном при казуальных измерениях // Артериальная гипертензия. - 2005. - Т. 12, №2. - С. 156-160.
62. Образцова Г. И., Глотов А. С., Степанова Т. В., Иващенко Т. Э., Ковалев Ю. Р. Клинико-генеалогические и молекулярно-генетические аспекты артериальной гипертензии у детей и подростков // Вестник Санкт-Петербургского университета. - 2008. - Серия 11. Вып. 1. - С. 127-133.
63. Образцова Г.И. Факторы, влияющие на развитие первичной артериальной гипертензии у детей и подростков : автореф. дис. д-ра мед. наук: 14.00.09 / Образцова Галина Игоревна. - СПб., 2009. - 38 с.
64. Образцова Г.И., Юрьев В.В., Глотов А.С., Иващенко Т.Э. Генетические аспекты формирования артериальной гипертензии у детей // Молекулярная медицина. - 2013. - Т. 3. - С. 32-35.
65. Ожирение: этиология, патогенез, клинические аспекты: Руководство для врачей / под ред И.И. Дедова и Г.А. Мельниченко. — М.: Медицинское информационное агентство, 2004. — 456 с.
66. Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности. Генетическая карта репродуктивного здоровья: методические рекомендации / В.С. Баранов, Э.К. Айламазян, Т.Э. Иващенко, А.С. Глотов [и др.]; под ред. В.С. Баранова и Э.К. Айламазяна. — СПб.: «Изд-во Н-Л», ООО, 2009. — 68 с.
67. Пальцев М.А., Белушкина Н.Н. Трансляционная медицина - новый этап развития молекулярной медицины // Молекулярная медицина. - 2012. -Т. 4. - С. 1-4.
68. Подзолкова Н.М., Кузнецова И.В., Глазкова О.Л. Ожирение и репродуктивная функция женщины: Учебное пособие - М.: 2006. — 28 с.
69. Пикаускайте Д.О. Клинико-генетическая характеристика преэклампсии : автореф. дис. ... канд. мед. наук : 03.00.15 / Пикаускайте Дейвиде Освальдовна - М., 2006. - 19 с.
70. Пузырев В.П. Генетика артериальной гипертензии (современные исследовательские парадигмы) // Клиническая медицина. - 2003. - Т. 1. - С. 12-18.
71. Пузырев В.П., Фрейдин Н.Б., Кучер А.Н. Генетическое разнообразие народонаселения и болезни человека - Томск: Печатная мануфактура. - 2007. — 320 с.
72. Пузырев В.П. Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека // Медицинская генетика. - 2008. - Т. 8, №. 9. - С.3-9.
73. Пузырев В.П., Степанов В.А., Макеева О.А. Синтропные гены сердечно-сосудистого континуума // Медицинская генетика. - 2009. - Т. 3. -С. 31-38.
74. Пузырёв В.П. Медицинская патогенетика // Вавиловский журнал генетики и селекции. - 2014. - Т. 18, № 1. - С. 7-21.
75. Пузырев В.П. Генетические основы комборбидности у человека // Генетика. - 2015. - Т. 51, № 4. - С. 491-502.
76. Радзинский В.Е., Галина Т.В. Проблемы гестоза и подходы к их решению // Казанский медицинский журнал. - 2007. - Т. 88. - С. 114-117.
77. Реброва О.Ю. Статистический анализ медицинских данных. Применение пакета прикладных программ 8ТЛТ18Т1СЛ - М.: Издательство Медиа Сфера. - 2002. — 305 с.
78. Репина М.А. Преэклампсия и материнская смертность - СПб.: Издательский дом СПбМАПО. - 2005. — 208 с.
79. Савельева Г.М., Кулаков В.И., Серов В.Н. Современные подходы к диагностике, профилактике и лечению гестозов: Методические указания № 99/80 / Г.М. Савельева, В.И. Кулаков, В.Н. Серов. - Москва, 2000. - 28 с.
80. Седлецкий Ю.И. Современные методы лечения ожирения. Руководство для врачей - СПб.: ЭЛБИ-СПб. - 2007. — 416 с.
81. Синицын П.А., Щербакова М.Ю., Ларионова В.И., Петряйкина Е.Е. Метаболический синдром у детей // Педиатрия. - 2008. - Т. 87, № 5. - С. 124126.
82. Скрябин К.Г., Прохорчук Е.Б., Мазур А.М., Булыгина Е.С., Цыганкова С.В., Недолужко А.В., Расторгуев С.М., Матвеев В.Б., Чеканов Н.Н., Горанская Д.А., Теслюк А.Б., Груздева Н.М., Велихов В.Е., Заридзе
367
Д.Г., Ковальчук М.В. Комбинирование двух технологических платформ для полногеномного секвенирования человека // Acta Naturae. - 2009. - Т. 3. - С. 26-32.
83. Сорвачева Т.Н., Петеркова В.А., Титова Л.Н., Пырьева Е.А., Витебская А.В. Ожирение у подростков. Альтернативные подходы диетотерапии // Лечащий врач. - 2006. - Т. 4. - С. 50-54.
84. Степанов В.А. Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина // Acta naturae. - 2010. - Т. 2, № 4. - С. 1834.
85. Тюменцева Е.С., Балаболкин И.И., Пинелис В.Г., Петрова Н.В., Глотов О.С., Глотов А.С., Полушкина Л.Б. Исследование ассоциаций генов предрасположенности к развитию атопических заболеваний у детей // Медицинская генетика. - 2011. - Т. 9, № 4. - С. 28-38.
86. Трифонова Е. А., Спиридонова М. Г., Степанов В. А., Пузырёв В.П. Роль полиморфных вариантов некоторых генов, участвующих в развитии эндотелиальной дисфункции, в формировании гестоза // Молекулярная медицина.- 2009.- №1.- С. 3-9.
87. Трифонова Е.А., Габидулина Т.В., Агаркова Т.А., Сереброва В.Н., Бутко Ю.К., Ворожищева А.Ю., Юрьев С.Ю., Девятьярова Л.А., Минайчева Л.И., Степанов В.А. анализ роли наследственной тромбофилии в развитии осложненного течения беременности // Фундаментальные исследования. -
2012. - № 10. - С. 337-344.
88. Халфорд-Князева И.П., Радзинский В.Е., Самоходская Л.М., Яровая Е.Б. Генетические маркеры прогнозирования преэклампсии // Доктор.Ру. -
2013. - Т. 7, № 1. - С. 58-66.
89. Хуснутдинова, Э.К., Федорова С.А. Этногеномика населения Евразии: состояние, проблемы и перспективы // Вестник физико-химической биологии. - 2010. - Т. 6, № 1. - С. 40-49.
90. Чазова И.Е., Мычка В.Б. Метаболический синдром // Consilium medicum. - 2002. - Т. 4, № 11. - С. 50-53.
91. Чазова И.У., Ильина Е.В., Терещенко С.Н. Поражение сердечнососудистой системы на фоне терапии лекарственными средствами, влияющими на аппетит м массу тела // Системные гипертензии. - 2010. - Т. 1. - С. 47-51.
92. Чеканов Н.Н., Булыгина Е.С., Белецкий А.В., Прохорчук Е.Б., Скрябин К.Г. Характеристика генома русского мужчины на основе анализа однонуклеотидных полиморфизмов и реконструкции последовательностей ДНК // Acta Naturae. - 2010. - Т. 2, №. 3(6). - С. 140-145.
93. Чупова Н.В., Самочатова Е.В., Руднева А.Е., Солопова Г.Г., Наседкина Т.В., Федорова О.Е., Глотов А.С., Землякова В.В., Крынецкий Е.Ю., Крынецкая Н.Ф., Рибейро Р.К., Эванс В.Э., Румянцев А.Г. Генетический полиморфизм тиопурин-Б-мителтрансферазы в лечении детей с острым лимфобластным лейкозом // Гематология и трансфузиология. -2005. - Т. 50, № 6. - С. 3-9.
94. Шляхто Е.В., Конради А.О. Роль генетических факторов в ремоделировании сердечно-сосудистой системы при гипертонической болезни // Артериальная гипертензия. - 2002. - Т. 4, № 3. - С. 107-114.
95. Adzhubei I.A., Schmidt S., Peshkin L., Ramensky V.E., Gerasimova A., Bork P., Kondrashov A.S., Sunyaev S.R. A method and server for predicting damaging missense mutations // Nature Methods. - 2010. - V. 7. - P. 248-249.
96. Akbar S.A., Khawaja N.P., Brown P.R., Tayyeb R., Bamfo J., Nicolaides K.H. Angiotensin II type 1 and 2 receptors gene polymorphisms in pre-eclampsia and normal pregnancy in three different populations // Acta. Obstet. Gynecol. Scand. - 2009. - V. 88, № 5. - P. 606-611.
97. Akhmedova S.N., Pushnova E.A., Anisimov S., Bogdanova L.A., Bova L.K., Schwartz E.I. CYP2D6 genotyping in a Russian population using a novel approach for identification of the CYP2D6A mutation // Biochem. Mol. Med. -1996. - V. 58(2). - P. 234-236.
98. Alvarez-Castro J.M. Current applications of models of genetic effects with interactions across the genome // Curr. Genomics. - 2012. - V. 13, № 2. - P. 163— 75.
99. Ark M., Yilmaz N., Yazici G., Kubat H., Akta§ S. Rho-associated protein kinase II (rock II) expression in normal and preeclamptic human placentas // Placenta. - 2005. - V. 26. - P. 81-84.
100. Arngrimsson R., Bjornsson S., Geirsson R.T., Bjornsson H., Walker J.J., Snaedal G. Genetic and familial predisposition to eclampsia and pre-eclampsia in a defined population // Br. J. Obstet. Gynaecol. - 1990. - V. 97, № 9. - P. 762769.
101. Ashley E.A., Butte A.J., Wheeler M.T., Chen R., Klein T.E., Dewey F.E., Dudley J.T., Ormond K.E., Pavlovic A., Morgan A.A., Pushkarev D., Neff N.F., Hudgins L., Gong L.,Hodges L.M., Berlin D.S., Thorn C.F., Sangkuhl K., Hebert J.M., Woon M., Sagreiya H., Whaley R., Knowles J.W., Chou M.F., Thakuria J.V., Rosenbaum A.M., Zaranek A.W., Church G.M., Greely H.T., Quake S.R., Altman R.B. Clinical assessment incorporating a personal genome // Lancet. - 2010. - V. 375, № 9725. - P. 1525-1535.
102. Atalay M.A., Ozerkan K., Karkucak M., Yakut T., Atik Y., Develioglu O.H. Polymorphisms in angiotensin-converting enzyme and glutathione s-transferase genes in Turkish population and risk for preeclampsia // Clin. Exp. Obstet. Gynecol. - 2012. - V. 39, № 4. - P. 466-469.
103. Augoff K., Das M., Bialkowska K., McCue B., Plow E.F., Sossey-Alaoui K. miR-31 is a broad regulator of pi-integrin expression and function in cancer cells // Mol. Cancer Res. - 2011. - V. 9. - P. 1500-1508.
104. Aulchenko Y.S., Struchalin M.V., van Duijn C.M. ProbABEL package for genome-wide association analysis of imputed data // BMC Bioinformatics. - 2010. -V. 11. - P. 134.
105. Bai Y., Yang W., Yang H.X., Liao Q., Ye G., Fu G., Ji L., Xu P., Wang H., Li Y.X., Peng C., Wang Y.L. Downregulated miR-195 detected in
preeclamptic placenta affects trophoblast cell invasion via modulating ActRIIA expression // PLoS One. - 2012. - V. 7. - P. e38875.
106. Baranov V.S. Genome Paths: A Way to Personalized and Predictive Medicine // Acta Naturae. - 2009. - V. 3. - P. 77-92.
107. Baranov V.S., Ivaschenko T.E., Liehr T., Yarmolinskaya M.I. Systems genetics view of endometriosis: a common complex disorder // Eur. J Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. - 2015. - V.185. P. 59-65.
108. Baranova V.S., Baranov B.E. Aging and ambiguous ROS System genetics analysis // Curr. Aging. Sci. - 2016. - V. 10, № 1. - P. 6-11.
109. Barnholtz-Sloan J.S., Guan X., Zeigler-Johnson C., Meropol N.J., Rebbeck T.R. Decision tree-based modeling of androgen pathway genes and prostate cancer risk // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. - 2011. - V. 20, № 6. - P. 1146-1155.
110. Bdolah Y., Karumanchi S.A., Sachs B.P. Recent advances in understanding of preeclampsia // Croat. Med. J. - 2005. - V. 46, № 5. - P. 728736.
111. Beisiegel U., Weber W., Ihrke G. The LDL-receptor-related protein, LRR, is an apolipoprotein E-binding protein // Nature. - 1989. - V. 341. - P. 162-164.
112. Bell C.G., Finer S., Lindgren C.M., Wilson G.A., Rakyan V.K., Teschendorff A.E., Akan P., Stupka E., Down T.A., Prokopenko I., Morison I.M., Mill J., Pidsley R.; International Type 2 Diabetes 1q Consortium, Deloukas P., Frayling T.M., Hattersley A.T., McCarthy M.I., Beck S., Hitman G.A. Integrated genetic and epigenetic analysis identifies haplotype-specific methylation in the FTO type 2 diabetes and obesity susceptibility locus // PLoS One. - 2010. - V. 5, №11. - P. e14040.
113. Benetos A., Safar M.E. Aortic collagen, aortic stiffness, and AT1 receptors in experimental and human hypertension // Can. J. Physiol. Pharmacol. - 1996. -V. 74(7). - P. 862-866.
114. Benjamini Y., Hochberg Y. Controlling the false discovery rate: a practical and powerful approach to multiple testing // Journal of the Royal Statistical Society Series B. - 1995. - V. 57. P. 289-300.
115. Bertina R.M., Koeleman B.P., Koster T, Rosendaal F.R., Dirven R.J., de Ronde H., van der Velden P.A., Reitsma P.H. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C // Nature. - 1994. - V. 369, № 6475. - P. 64-67.
116. Bilano V.L., Ota E., Ganchimeg T., Mori R., Souza J.P. Risk factors of pre-eclampsia/eclampsia and its adverse outcomes in low- and middle-income countries: a WHO secondary analysis // PLoS One. - 2014. - V. 9(3). - P. e91198.
117. Bourque D.K., Avila L., Penaherrera M., von Dadelszen P., Robinson W.P. Decreased placental methylation at the H19/IGF2 imprinting control region is associated with normotensive intrauterine growth restriction but not preeclampsia // Placenta. - 2010. - V. 31(3). - P. 197-202.
118. Bragina E.Y., Tiys E.S., Freidin M.B., Koneva L.A., Demenkov P.S., Ivanisenko V.A., Kolchanov N.A., Puzyrev V.P. Insights into pathophysiology of dystropy through the analysis of gene networks: an example of bronchial asthma and tuberculosis // Immunogenetics. - 2014. - V. 66(7-8). - P. 457-465.
119. Bray M.S., Krushkal J., Li L., Ferrell R., Kardia S., Sing C.F., Turner S.T., Boerwinkle E. Positional genomic analysis identifies the beta(2)-adrenergic receptor gene as a susceptibility locus for human hypertension // Circulation. -2000. - V. 27;101(25). - P. 2877-2882.
120. Brazhnik V.A., Gorashko N.M., Minushkina L.O., Zateishchikov D.A., Zateishchikova A.A., Nosikov V.V., Sidorenko B.A. Polymorphic markers I/D and G7831A of angiotensin-I-converting enzyme gene and left ventricular hypertrophy in patients with essential hypertension // Kardiologiia. - 2003. - V. 43(2). - P. 4449.
121. Buchholz T., Lohse P., Rogenhofer N., Kosian E., Pihusch R., Thaler C.J. Polymorphisms in the ACE and PAI-1 genes are associated with recurrent spontaneous miscarriages // Hum. Reprod. - 2003. - V. 18. - P. 2473-2477.
122. Bush W.S., Moore J.H. Chapter 11: Genome-wide association studies // PLoS Comput. Biol. - 2012. - V. 8, № 12. - P. e1002822.
123. Buurma A.J., Turner R.J., Driessen J.H., Mooyaart A.L., Schoones J.W., Bruijn J.A., Bloemenkamp K.W., Dekkers O.M., Baelde H.J. Genetic variants in pre-eclampsia: a meta-analysis // Hum. Reprod. Update. - 2013. - V. 19, № 3. - P. 289-303.
124. Chaiworapongsa T., Chaemsaithong P., Yeo L., Romero R. Pre-eclampsia part 1: current understanding of its pathophysiology // Nat. Rev. Nephrol. - 2014. - V. 10(8). - P. 466-480.
125. Chang X., Wang K. wANNOVAR: annotating genetic variants for personal genomes via the web // J. Med. Genet. - 2012. V. 49, № 7. - P. 433-436.
126. Chang Y., Niu X.M., Qi X.M., Zhang H.Y., Li N.J., Luo Y. Study on the association between gestational diabetes mellitus and tumor necrosis factor-alpha gene polymorphism // Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. - 2005. - V. 40(10). - P. 676-678.
127. Chappell S., Morgan L. Searching for genetic clues to the causes of preeclampsia // Clinical Science. - 2006. - V. 110. - P. 443-458.
128. Chelbi S.T., Mondon F., Jammes H., Buffat C., Mignot T.M., Tost J., Busato F., Gut I., Rebourcet R., Laissue P., Tsatsaris V., Goffinet F., Rigourd V., Carbonne B., Ferré F., Vaiman D. Expressional and epigenetic alterations of placental serine protease inhibitors: Serpina3 is a potential marker of preeclampsia // Hypertension. - 2007. - V. 49. - P. 76-83.
129. Chen C., Khaleel S.S., Huang H., Wu C.H. Software for pre-processing Illumina next-generation sequencing short read sequences // Source Code Biol. Med. - 2014. - V. 9. - P. 8.
130. Chen C., Khaleel S.S., Huang H., Wu C.H. Software for pre-processing Illumina next-generation sequencing short read sequences // Source Code Biol. Med. - 2014. - V. 9. - P. 8.
131. Chen M., Yuan Z., Shan K. Association of apolipoprotein J gene 866C-->T polymorphism with preeclampsia and essential hypertension // Gynecol. Obstet. Invest. - 2005. - V. 60(3). - P. 133-138.
132. Chesley L.C., Cooper D.W. Genetics of hypertension in pregnancy: possible single gene control of pre-eclampsia and eclampsia in the descendants of eclamptic women // Br. J. Obstet. Gynaecol. - 1986. - V. 93, № 9. - P. 898-908.
133. Chikosi A.B., Moodley J., Pegoraro R.J., Lanning P.A., Rom L. Apolipoprotein E polymorphism in South African Zulu women with preeclampsia // Hypertens. Pregnancy. - 2000. - V. 19. - P. 309-314.
134. Chim S.S., Shing T.K., Hung E.C., Leung T.Y., Lau T.K., Chiu R.W., Lo Y.M. Detection and characterization of placental microRNAs in maternal plasma // Clin. Chem. - 2008. - V. 54. - P. 482-490.
135. Chistiakov D.A., Demurov L.M., Kondrat'ev Ia.Iu., Kobalava Zh.D., Tereshchenko S.N., Moiseev V.S., Nosikov V.V. Polymorphism of the angiotensin I-converting enzyme gene in Moscovites with arterial hypertension and cardiovascular diseases // Mol. Biol (Mosk). - 1998. - V. 32(3). - P. 410-415.
136. Chistiakov D.A., Kobalova Zh.D., Tereshchenko S.N., Moiseev S.V., Nosikov V.V. Polymorphism of vascular angiotensin II receptor gene and cardiovascular disorders // Ter. Arkh. - 2000. - V. 72(4). - P. 27-30.
137. Choi S.Y., Yun J., Lee O.J., Han H.S., Yeo M.K., Lee M.A., Suh K.S. MicroRNA expression profiles in placenta with severe preeclampsia using a PNA-based microarray // Placenta. - 2013. - V. 34. - P. 799-804.
138. Chwalisz K., Garfield R.E. Role of nitric oxide in implantation and menstruation // Hum. Reprod. - 2000. - V. 3. - P. 96-111.
139. Cingolani P., Patel V.M., Coon M., Nguyen T., Land S.J., Ruden D.M., Lu X. Using Drosophila melanogaster as a model for genotoxic chemical mutational studies with a new program, SnpSift // Toxicogenomics in non-mammalian species. - 2012. - V. 3. - P. 35.
140. Cook D.G., Cappuccio F.P., Atkinson R.W. Ethnic differences in fibrinogen levels: the role of environmental factors and the ß-fibrinogen gene // American Journal of Epidemiology. - 2001. - V. 8. - P. 799-806.
141. Cook S., Weitzman M., Auinger P., Nguyen M., Dietz W.H. Prevalence of a metabolic syndrome phenotype in adolescents: findings from the third National
374
Health and Nutrition Examination Survey, 1988-1994 // Arch. Pediatr. Adolesc. Med. - 2003. - V. 157, № 8. - P. 821-827.
142. Cook S.A., Rosenzweig A. DNA Microarrays. Implications for Cardiovascular Medicine // Circ. Res. - 2002. - V. 91. - P. 559-564.
143. Cousminer D.L., Berry D.J., Timpson N.J., Ang W., Thiering E., Byrne E.M., Taal H.R., Huikari V., Bradfield J.P., Kerkhof M., Groen-Blokhuis M.M., Kreiner-Moller E.,Marinelli M., Holst C., Leinonen J.T., Perry J.R., Surakka I., Pietiläinen O., Kettunen J., Anttila V., Kaakinen M., Sovio U., Pouta A., Das S., Lagou V., Power C., Prokopenko I., Evans D.M., Kemp J.P., St Pourcain B., Ring S., Palotie A., Kajantie E., Osmond C., Lehtimäki T., Viikari J.S., Kähönen M., Warrington N.M., Lye S.J., Palmer L.J., Tiesler C.M., Flexeder C., Montgomery G.W., Medland S.E., Hofman A., Hakonarson H., Guxens M., Bartels M., Salomaa V.; ReproGen Consortium, Murabito J.M., Kaprio J., Sorensen T.I., Ballester F., Bisgaard H., Boomsma D.I., Koppelman G.H., Grant S.F., Jaddoe V.W., Martin N.G., Heinrich J., Pennell C.E., Raitakari O.T., Eriksson J.G., Smith G.D., Hyppönen E., Järvelin M.R., McCarthy M.I., Ripatti S., Widen E.; Early Growth Genetics (EGG) Consortium. Genome-wide association and longitudinal analyses reveal genetic loci linking pubertal height growth, pubertal timing and childhood adiposity // Hum. Mol. Genet. - 2013. - V. 22(13). - P. 2735-2747.
144. Cowley A.W. Jr., Nadeau J.H., Baccarelli A., Berecek K., Fornage M., Gibbons G.H., Harrison D.G., Liang M., Nathanielsz P.W., O'Connor D.T., Ordovas J., Peng W., Soares M.B., Szyf M., Tolunay H.E., Wood K.C., Zhao K., Galis Z.S. Report of the National Heart, Lung, and Blood Institute Working Group on epigenetics and hypertension. // Hypertension. - 2012. - V. 59, №5. - P. 899905.
145. Danecek P., Auton A., Abecasis G., Albers C.A., Banks E., DePristo M.A., Handsaker R.E., Lunter G., Marth G.T., Sherry S.T., McVean G., Durbin R.; 1000 Genomes Project Analysis Group. The variant call format and VCFtools // Bioinformatics. - 2011. - V. 27(15). - P. 2156-2158.
146. Dekker G.A., de Vries JI.P., Doelitzsch P.M. Underlying disorders associated with severe early-onset preeclampsia // Am. J. Obstet Gynecol. - 1995.
- V. 173. - P. 1042-1048.
147. Delles C., Padmanabhan S. Genetics and Hypertension: Is It Time to Change My Practice? // Canadian Journal of Cardiology. - 2012. - V. 28. - P. 296-304.
148. Demenkov P.S., Ivanisenko T.V., Kolchanov N.A., Ivanisenko V.A. ANDVisio: a new tool for graphic visualization and analysis of literature mined associative gene networks in the ANDSystem // In Silico Biol. - 2011-2012. - V. 11, №3-4. - P. 149-161.
149. Dhamrait S.S., Payne J.R., Li P., Jones A., Toor I.S., Cooper J.A., Hawe E., Palmen J.M., Wootton P.T., Miller G.J., Humphries S.E., Montgomery H.E. Variation in bradykinin receptor genes increases the cardiovascular risk associated with hypertension // Eur. Heart. J. - 2003. - V. 24(18). - P. 1672-1680.
150. Dillon K.J. Significant developments in stem cell research // Hum. Reprod. Genet. Ethics. - 2006. - V.12, №1. - P. 24-28.
151. Dostalova Z., Bienertova-Vaskû A.J., Vaskû A., Gerychova R., Unzeitig V. Insertion-deletion polymorphism in the gene for angiotensin-converning enzyme (I/D ACE) in pregnant women with gestational diabetes // Ceska Gynekol.
- 2006. - V. 71(5). P. 369-373.
152. Duckitt K, Harrington D. Risk factors for pre-eclampsia at antenatal booking: systematic review of controlled studies // BMJ. - 2005. - V. 330(7491). -P. 565.
153. Dufour C., Casane D., Denton D., Wickings J., Corvol P., Jeunemaitre X. Human-chimpanzee DNA sequence variation in the four major genes of the renin angiotensin system // Genomics. - 2000. - V. 1;69(1). - P. 14-26.
154. Duran-Reyes G., Gomez-Meléndez M., Morali-de la Brena G., Mercado-Pichardo E., Medina-Navarro R., Hicks-Gomez J.J. Nitric oxide synthesis inhibition suppresses implantation and decreases cGMP concentration and protein peroxidation // Life Sciences. - 1999. - V. 21. - P. 2259-2268.
155. Dzida G., Sobstyl J., Puzniak A., Golon P., Mosiewicz J., Hanzlik J. Polymorphisms of angiotensin-converting enzyme and angiotensin II receptor type 1 genes in essential hypertension in a Polish population // Med. Sci. Monit. - 2001. - V. 7(6). - P. 1236-1241.
156. Ehsanipoor R.M., Fortson W., Fitzmaurice L.E., Liao W.X., Wing D.A., Chen D.B., Chan K. Nitric oxide and carbon monoxide production and metabolism in preeclampsia // Reprod. Sci. - 2013. - V. 20, №5. - P. 542-548.
157. Enquobahrie D.A., Qiu C., Muhie S.Y., Williams M.A. Maternal peripheral blood gene expression in early pregnancy and preeclampsia // Int. J. Mol. Epidemiol. Genet. - 2011. - V. 2, № 1. - P. 78-94.
158. Esplin M.S., Fausett M.B., Fraser A., Kerber R., Mineau G., Carrillo J., Varner M.W. Paternal and maternal components of the predisposition to preeclampsia // N. Engl. J. Med. - 2001. - V. 344. - P. 867-872.
159. Favis R., Day J.P., Gerry N.P., Phelan C., Narod S., Barany F. Universal DNA array detection of small insertions and deletions in BRCA1 and BRCA2 // Nat. Biotechnol. - 2000. - V. 18(5). - P. 561-564.
160. Favorov A.V., Andreewski T.V., Sudomoina M.A., Favorova O.O., Parmigiani G.,Ochs M.F. A Markov chain Monte Carlo technique for identification of combinations of allelic variants underlying complex diseases in humans // Genetics.- 2005.- V.171(4). - P. 2113-2121.
161. Fekete A., Vér A., Bogi K., Treszl A., Rigó J.Jr. Is preeclampsia associated with higher frequency of HSP70 gene polymorphisms? // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. - 2006. - V. 126(2). - P. 197-200.
162. Fernández-Real J.M., Straczkowski M., Vendrell J., Soriguer F., Pérez Del Pulgar S., Gallart L., López-Bermejo A., Kowalska I., Manco M., Cardona F., García-Gil M.M., Mingrone G., Richart C., Ricart W., Zorzano A. Protection from inflammatory disease in insulin resistance: the role of mannan-binding lectin // Diabetologia. - 2006. - V. 49(10). - P. 2402-2411.
163. Ferreira T., Marchini J. Modeling interactions with known risk loci-a Bayesian model averaging approach // Ann. Hum. Genet. - 2011. - V. 75, № 1. P. 1-9.
164. Fisher S.J. The placental problem: linking abnormal cytotrophoblast differentiation to the maternal symptoms of preeclampsia // Reprod. Biol. Endocrinol. - 2004. - V. 2. - P. 53.
165. Fitzpatrick E., Johnson M.P., Dyer T.D., Forrest S., Elliott K., Blangero J., Brennecke S.P., Moses E.K. Genetic association of the activin A receptor gene (ACVR2A) and pre-eclampsia // Mol. Hum. Reprod. - 2009. V.15, № 3. - P. 195204.
166. Fomicheva E.V., Gukova S.P., Larionova-Vasina V.I., Kovalev Y.R., Schwartz E.I. Gene-gene interaction in the RAS system in the predisposition to myocardial infarction in elder population of St. Petersburg (Russia) // Mol. Genet. Metab. - 2000. - V. 69(1). - P. 76-80.
167. Fornage M., Amos C.I., Kardia S., Sing C.F., Turner S.T., Boerwinkle E. Variation in the region of the angiotensin-converting enzyme gene influences interindividual differences in blood pressure levels in young white males // Circulation. - 1998. - V. 12;97(18). - P. 1773-1779.
168. Fotin A., Drobyshev A., Proudnikov D., Perov A., Mirzabekov A. Parallel thermodynamic analysis of duplexes on oligodeoxyribonucleotide microchips // Nucleic Acids Res. - 1998. - V. 26. - P. 1515-1521.
169. Fox C.S., Heard-Costa N.L., Vasan R.S., Murabito J.M., D'Agostino R.B. Sr., Atwood L.D. Genomewide Linkage Analysis of Weight Change in the Framingham Heart Study // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2005. - V. 15. - P. 31973201.
170. Franceschini A., Szklarczyk D., Frankild S., Kuhn M., Simonovic M., Roth A., Lin J., Minguez P., Bork P., von Mering C., Jensen L.J. STRING v9.1: protein-protein interaction networks, with increased coverage and integration // Nucleic Acids Res. - 2013. - V. 41. - P. D808-D815.
171. Francoual J., Audibert F., Trioche P., Chalas J., Capel L., Lindenbaum A., Labrune P., Frydman R. Is a polymorphism of the apolipoprotein E gene associated with preeclampsia? // Hypertens. Pregnancy. - 2002. V. 21, № 2. P. 127-133.
172. Franke L., van Bakel H., Fokkens L., de Jong E.D., Egmont-Petersen M., Wijmenga C. Reconstruction of a functional human gene network, with an application for prioritizing positional candidate genes // Am. J. Hum. Genet. -2006. - V. 78, № 6. - P. 1011-1025.
173. Freedman J.E., Vitseva O., Tanriverdi K.The role of the blood transcriptome in innate inflammation and stroke // Ann. N. Y. Acad. Sci. - 2010. -V. 1207. - P. 41-45.
174. Friedländer M.R., Mackowiak S.D., Li N., Chen W., Rajewsky N. miRDeep2 accurately identifies known and hundreds of novel microRNA genes in seven animal clades // Nucleic Acids Res. - 2012. - V. 40(1). - P. 37-52.
175. Frossard P.M., Gonzalez P.A., Fritz L.C., Ponte P.A., Fiddes J.C., Atlas S.A. Two RFLPs at the human renin (ren) gene locus // Nucleic. Acids. Res. -1986. - V. 27;14(10). - P. 4380.
176. Frossard P.M., Lestringant G.G., Elshahat Y.I., John A., Obineche E.N. An Mbol two-allele polymorphism may implicate the human renin gene in primary hypertension // Hypertens. Res. - 1998. - V. 21(3). - P. 221-225.
177. Frossard P.M., Lestringant G.G., Malloy M.J., Kane J.P. Human renin gene Bgll dimorphism associated with hypertension in two independent populations // Clin. Genet. - 1999. - V. 56(6). - P. 428-433.
178. Fu G., Brkic J., Hayder H., Peng C. MicroRNAs in Human Placental Development and Pregnancy Complications // Int. J. Mol. Sci. - 2013. - V. 14(3). - P. 5519-5544.
179. Fu Y., Katsuya T., Asai T., Fukuda M., Inamoto N., Iwashima Y., Sugimoto K., Rakugi H., Higaki J., Ogihara T. Lack of correlation between Mbo I restriction fragment length polymorphism of renin gene and essential hypertension in Japanese // Hypertens. Res. - 2001. - V. 24(3). - P. 295-298.
180. Fu G., Brkic J., Hayder H., Peng C. MicroRNAs in Human Placental Development and Pregnancy Complications // Int. J. Mol. Sci. - 2013. - V. 14, № 3. - P. 5519-5544.
181. Gao W.L., Li D., Xiao Z.X., Liao Q.P., Yang H.X., Li Y.X., Ji L., Wang Y.L. Detection of global DNA methylation and paternally imprinted h19 gene methylation in preeclamptic placentas // Hypertens. Res. - 2011. - V. 34. - P. 655661.
182. Gao W.L., Liu M., Yang Y., Yang H., Liao Q., Bai Y., Li Y.X., Li D., Peng C., Wang Y.L. // RNA Biol. - 2012. - V. 9, № 7. - P. 1002-1010.
183. Garrison E., Marth G. Haplotype-based variant detection from short-read sequencing // URL:http://arxiv.org/abs/1207.3907.
184. Gaunt T.R., Lowe G.D., Lawlor D.A., Casas J.P., Day I.N. A gene-centric analysis of activated partial thromboplastin time and activated protein C resistance using the HumanCVD focused genotyping array // Eur. J. Hum. Genet. - 2013. -V. 21(7). P. -779-783.
185. Gilad S., Meiri E., Yogev Y., Benjamin S., Lebanony D., Yerushalmi N., Benjamin H., Kushnir M., Cholakh H., Melamed N., Bentwich Z., Hod M., Goren Y., Chajut A. Serum microRNAs are promising novel biomarkers // PLoS One. -2008. - V. 3. - P. e3148.
186. Gloria-Bottini F., Lucarelli P., Antonacci E., Saccucci P., De Lorenzo A., Bottini E. Genetic polymorphism within human growth hormone gene region and BMI in type 2 diabetes // Acta Diabetol. - 2006. - V. 43(4). - P. 99-102.
187. Glotov A.S., Kazakov S.V., Zhukova E.A., Alexandrov A.V., Glotov O.S., Pakin V.S., Danilova M.M., Tarkovskaya I.V., Niyazova S.S., Chakova N.N., Komissarova S.M., Kurnikova E.A., Sarana A.M., Sherbak S.G., Sergushichev A.A., Shalyto A.A., Baranov V.S. Targeted next-generation sequencing (NGS) of nine candidate genes with custom AmpliSeq in patients and a cardiomyopathy risk group // Clinica Chimica Acta. - 2015. - V. 15, № 446. - C. 132-140.
188. Glotov A.S., Tiys E.S., Vashukova E.S., Pakin V.S., Demenkov P.S., Saik O.V., Ivanisenko T.V., Arzhanova O.V., Mozgovaya E.V., Zainulina M.S.,
380
Kolchanov N.A., Baranov V.S., Ivanisenko V.A. Associative networks of potential molecular and genetic contributors in combined preeclampsia (preeclampsia associome) // BMC Systems biology. - 2015. - V. 9, S. 4. - P. 2-12.
189. Glotov A.S., Sinitsyna E.S., Danilova M.M., Vashukova E.S., Walter J.G., Stahl F., Baranov V.S., Vlakh E.G., Tennikova T.B. Detection of human genome mutations associated with pregnancy complications using 3-D microarray based on macroporous polymer monoliths // Talanta. - 2016. - V. 147. P. 537-546.
190. Godbole G., Suman P., Gupta S.K., Modi D. Decidualized endometrial stromal cell derived factors promote trophoblast invasion // Fertil. Steril. - 2011. -V. 95. - P.1278-1283.
191. Goh K.I., Cusick M.E., Valle D., Childs B., Vidal M., Barabasi A.L. The human disease network // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 2007. - V. 104, № 21. - P. 8685-8690.
192. Golan D., Lander E.S., Rosset S. Measuring missing heritability: inferring the contribution of common variants // Proc. Natl. Acad. Sci. U S A.- 2014. - V. 111(49). - P .5272-5281.
193. Goldberg D.S., Roth F.P. Assessing experimentally derived interactions in a small world // Proc. Natl. Acad. Sci. U S A. - 2003. - V. 100, № 8. - P. 43724376.
194. Goncalves A., Tikhonov A., Brazma A., Kapushesky M. A pipeline for RNA-seq data processing and quality assessment // Bioinformatics. - 2011. - V. 27, № 6. - P. 867-869.
195. Gorshkova E.S., Minushkina L.O., Brovkin A.N., Brazhnik V.A., Nosikov V.V., Zateishchikov D.A. Genetic predisposition to development of atrial fibrillation in patients with hypertensive disease // Kardiologiia. - 2010. - V. 50, № 5. - P. 19-24.
196. Govindaraju D.R., Cupples L.A., Kannel W.B., O'Donnell C.J., Atwood L.D., D'Agostino R.B.Sr., Fox C.S., Larson M., Levy D., Murabito J., Vasan R.S., Splansky G.L., Wolf P.A., Benjamin E.J. Genetics of the Framingham Heart Study population // Adv. Genet. - 2008. - V. 62. - P. 33-65.
197. Gra O.A., Glotov A.S., Nikitin E.A., Glotov O.S., Kuznetsova V.E., Chudinov A.V., Sudarikov A.B., Nasedkina T.V. Polymorphisms in xenobiotic-metabolizing genes and the risk of chronic lymphocytic leukemia and non-Hodgkin's lymphoma in adult Russian patients // American Journal of Hematology. - 2008. - V. 83(4). - P. 279-287.
198. Gryadunov D., Dementieva E., Mikhailovich V., Nasedkina T., Rubina A., Savvateeva E., Fesenko E., Chudinov A., Zimenkov D., Kolchinsky A., Zasedatelev A. Gel-based microarrays in clinical diagnostics in Russia // Expert Rev. Mol. Diagn. - 2011. - V. 11. - P. 839-853.
199. Gui J., Andrew A.S., Andrews P., Nelson H.M., Kelsey K.T., Karagas M.R., Moore J.H. A Robust Multifactorial Dimensionality Reduction Method for Detecting Gene-Gene Interactions with Application to the Genetic Analysis of Bladder Cancer Susceptibility // Ann. Hum. Genet. - 2011. - V. 75, № 1. - P. 208.
200. Gunel T., Zeybek Y.G., Akfakaya P., Kalelioglu I., Benian A., Ermis H., Aydinli K. Serum microRNA expression in pregnancies with preeclampsia // Genet. Mol. Res. - 2011. - V. 10, №4. - P. 4034-4040.
201. Gurney K. An Introduction to Neural Networks / K. Gurney. — Boca Raton: Chapman and Hall/CRC, 1997. — 248 p.
202. Harmon Q.E., Engel S.M., Wu M.C., Moran T.M., Luo J., Stuebe A.M., Avery C.L., Olshan A.F. Polymorphisms in inflammatory genes are associated with term small for gestational age and preeclampsia //Am. J. Reprod. Immunol. -2014. - V. 71, № 5. - P. 472-484.
203. He P., Shao D., Ye M., Zhang G. Analysis of gene expression identifies candidate markers and pathways in pre-eclampsia // J. Obstet. Gynaecol. - 2015. -V. 35(6). - P. 578-584.
204. Heidema A.G., Boer J.M., Nagelkerke N., Mariman E.C., van der A D.L., Feskens E.J. The challenge for genetic epidemiologists: how to analyze large numbers of SNPs in relation to complex diseases // BMC Genet. - 2006. V. 7. - P. 23.
205. Henskens L.H., Spiering W., Stoffers H.E., Soomers F.L., Vlietinck R.F., de Leeuw P.W., Kroon A.A. Effects of ACE I/D and AT1R-A1166C polymorphisms on blood pressure in a healthy normotensive primary care population: first results of the Hippocates study // J. Hypertens. - 2003. - V. 21, № 1. - P. 81-86.
206. Hernan I., Borras E., de Sousa Dias M., Gamundi M.J., Mane B., Llort G., Agundez J.A., Blanca M., Carballo M. Detection of genomic variations in BRCA1 and BRCA2 genes by long-range PCR and next-generation sequencing // J. Mol. Diagn. - 2012. - V. 14, № 3. - P. 286-93.
207. Herrmann S.M., Nicaud V., Schmidt-Petersen K., Pfeifer J., Erdmann J., McDonagh T., Dargie H.J., Paul M., Regitz-Zagrosek V. Angiotensin II type 2 receptor gene polymorphism and cardiovascular phenotypes: the GLAECO and GLAOLD studies // Eur. J. Heart. Fail. - 2002. - V. 4(6). - P. 707-712.
208. Heux S., Morin F., Lea R.A., Ovcaric M., Tajouri L., Griffiths L.R. The methylentetrahydrofolate reductase gene variant (C677T) as a risk factor for essential hypertension in Caucasians // Hypertens. Res. - 2004. - V. 27(9). - P. 663-667.
209. Higuchi T., Kanzaki H., Nakayama H., Fujimoto M., Hatayama H., Kojima K., Iwai M., Mori T., Fujita J. Induction of tissue inhibitor of metalloproteinase 3 gene expression during in vitro decidualization of human endometrial stromal cells // Endocrinology. - 1995. - V. 136. - P. 4973-4981.
210. Hilgers K.F., Langenfeld M.R., Schlaich M., Veelken R., Schmieder R.E. 1166 A/C polymorphism of the angiotensin II type 1 receptor gene and the response to short-term infusion of angiotensin II // Circulation. - 1999. - V. 28;100(13). - P. 1394-1399.
211. Honda S., Honda Y., Bauer B., Ruan C., Kunicki T.J. The impact of three-dimensional structure on the expression of PlA alloantigens on human integrin beta 3 // Blood. - 1995. - V. 86. - P. 234-242.
212. Hromadnikova I., Kotlabova K., Ondrackova M., Kestlerova A., Novotna V., Hympanova L., Doucha J., Krofta L. Circulating C19MC MicroRNAs in
383
Preeclampsia, Gestational Hypertension, and Fetal Growth Restriction // Mediators of Inflamm. - 2013. - V. 2013. - P. 186041.
213. Hu Y., Li P., Hao S., Liu L., Zhao J., Hou Y. Differential expression of microRNAs in the placentae of Chinese patients with severe pre-eclampsia // Clin. Chem. Lab. Med. - 2009. - V. 47(8). - P. 923-929.
214. Huang H.H., Xu T., Yang J. Comparing logistic regression, support vector machines, and permanental classification methods in predictinghypertension // BMC Proc. - 2014. - V. 8(Suppl 1). - P. S96.
215. Ikeda Y., Tanji E., Makino N., Kawata S., Furukawa T. MicroRNAs associated with mitogen-activated protein kinase in human pancreatic cancer // Mol. Cancer Res. - 2012. - V. 10. - 259-269.
216. Iqbal M.P., Mahmood S.,Mehboobali N., Ishaq M., Fatima T., Parveen S., Frossard P. Association study of the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene G2350A dimorphism with myocardial infarction // Exp. Mol. Med.- 2004. - V. 36(2). - P. 110-115.
217. International Consortium for Blood Pressure Genome-Wide Association Studies, Ehret G.B., Munroe P.B., Rice K.M., Bochud M., Johnson A.D., Chasman D.I., Smith A.V., Tobin M.D., Verwoert G.C., Hwang S.J., Pihur V., Vollenweider P., O'Reilly P.F., Amin N., Bragg-Gresham J.L., Teumer A., Glazer N.L., Launer L., Zhao J.H., Aulchenko Y., Heath S., Sober S., Parsa A., Luan J., Arora P., Dehghan A., Zhang F., Lucas G., Hicks A.A., Jackson A.U., Peden J.F., Tanaka T., Wild S.H., Rudan I., Igl W., Milaneschi Y., Parker A.N., Fava C., Chambers J.C., Fox E.R., Kumari M., Go M.J., van der Harst P., Kao W.H., Sjögren M., Vinay D.G., Alexander M., Tabara Y., Shaw-Hawkins S., Whincup P.H., Liu Y., Shi G., Kuusisto J., Tayo B., Seielstad M., Sim X., Nguyen K.D., Lehtimäki T., Matullo G., Wu Y., Gaunt T.R., Onland-Moret N.C., Cooper M.N., Platou C.G., Org E., Hardy R., Dahgam S., Palmen J., Vitart V., Braund P.S., Kuznetsova T., Uiterwaal C.S., Adeyemo A., Palmas W., Campbell H., Ludwig B., Tomaszewski M., Tzoulaki I., Palmer N.D.; CARDIoGRAM consortium; CKDGen Consortium; KidneyGen Consortium; EchoGen consortium; CHARGE-HF consortium,
384
Aspelund T., Garcia M., Chang Y.P., O'Connell J.R., Steinle N.I., Grobbee D.E., Arking D.E., Kardia S.L., Morrison A.C., Hernandez D., Najjar S., McArdle W.L., Hadley D., Brown M.J., Connell J.M., Hingorani A.D., Day I.N., Lawlor D.A., Beilby J.P., Lawrence R.W., Clarke R., Hopewell J.C., Ongen H., Dreisbach A.W., Li Y., Young J.H., Bis J.C., Kähönen M., Viikari J., Adair L.S., Lee N.R., Chen M.H., Olden M., Pattaro C., Bolton J.A., Köttgen A., Bergmann S., Mooser V., Chaturvedi N., Frayling T.M., Islam M., Jafar T.H., Erdmann J., Kulkarni S.R., Bornstein S.R., Grässler J., Groop L., Voight B.F., Kettunen J., Howard P., Taylor A., Guarrera S., Ricceri F., Emilsson V., Plump A., Barroso I., Khaw K.T., Weder A.B., Hunt S.C., Sun Y.V., Bergman R.N., Collins F.S., Bonnycastle L.L., Scott L.J., Stringham H.M., Peltonen L., Perola M., Vartiainen E., Brand S.M., Staessen J.A., Wang T.J., Burton P.R., Artigas M.S., Dong Y., Snieder H., Wang X., Zhu H., Lohman K.K., Rudock M.E., Heckbert S.R., Smith N.L., Wiggins K.L., Doumatey A., Shriner D., Veldre G., Viigimaa M., Kinra S., Prabhakaran D., Tripathy V., Langefeld C.D., Rosengren A., Thelle D.S., Corsi A.M., Singleton A., Forrester T., Hilton G., McKenzie C.A., Salako T., Iwai N., Kita Y., Ogihara T., Ohkubo T., Okamura T., Ueshima H., Umemura S., Eyheramendy S., Meitinger T., Wichmann H.E., Cho Y.S., Kim H.L., Lee J.Y., Scott J., Sehmi J.S., Zhang W., Hedblad B., Nilsson P., Smith G.D., Wong A., Narisu N., Stancakova A., Raffel L.J., Yao J., Kathiresan S., O'Donnell C.J., Schwartz S.M., Ikram M.A., Longstreth W.T. Jr., Mosley T.H., Seshadri S., Shrine N.R., Wain L.V., Morken M.A., Swift
A.J., Laitinen J., Prokopenko I., Zitting P., Cooper J.A., Humphries S.E., Danesh J., Rasheed A., Goel A, Hamsten A., Watkins H., Bakker S.J., van Gilst W.H., Janipalli C.S., Mani K.R., Yajnik C.S., Hofman A., Mattace-Raso F.U., Oostra
B.A., Demirkan A., Isaacs A., Rivadeneira F., Lakatta E.G., Orru M., Scuteri A., Ala-Korpela M., Kangas A.J., Lyytikäinen L.P., Soininen P., Tukiainen T., Würtz P., Ong R.T., Dörr M., Kroemer H.K., Völker U., Völzke H., Galan P., Hercberg S., Lathrop M., Zelenika D., Deloukas P., Mangino M., Spector T.D., Zhai G., Meschia J.F., Nalls M.A., Sharma P., Terzic J., Kumar M.V., Denniff M., Zukowska-Szczechowska E., Wagenknecht L.E., Fowkes F.G., Charchar F.J.,
385
Schwarz P.E., Hayward C., Guo X., Rotimi C., Bots M.L., Brand E., Samani N.J., Polasek O., Talmud P.J., Nyberg F., Kuh D., Laan M., Hveem K., Palmer L.J., van der Schouw Y.T., Casas J.P., Mohlke K.L., Vineis P., Raitakari O., Ganesh S.K., Wong T.Y., Tai E.S., Cooper R.S., Laakso M., Rao D.C., Harris T.B., Morris R.W., Dominiczak A.F., Kivimaki M., Marmot M.G., Miki T., Saleheen D., Chandak G.R., Coresh J., Navis G., Salomaa V., Han B.G., Zhu X., Kooner J.S., Melander O., Ridker P.M., Bandinelli S., Gyllensten U.B., Wright A.F., Wilson J.F., Ferrucci L., Farrall M., Tuomilehto J., Pramstaller P.P., Elosua R., Soranzo N., Sijbrands E.J., Altshuler D., Loos R.J., Shuldiner A.R., Gieger C., Meneton P., Uitterlinden A.G., Wareham N.J., Gudnason V., Rotter J.I., Rettig R., Uda M., Strachan D.P., Witteman J.C., Hartikainen A.L., Beckmann J.S., Boerwinkle E., Vasan R.S., Boehnke M., Larson M.G., Jarvelin M.R., Psaty B.M., Abecasis G.R., Chakravarti A., Elliott P., van Duijn C.M., Newton-Cheh C., Levy D., Caulfield M.J., Johnson T. Genetic variants in novel pathways influence blood pressure and cardiovascular disease risk // Nature. - 2011. - V. 478, № 7367. - P. 103-109.
218. Ishibashi O., Ohkuchi A., Ali M.M., Kurashina R., Luo S.S., Ishikawa T., Takizawa T., Hirashima C., Takahashi K., Migita M., Ishikawa G., Yoneyama K., Asakura H., Izumi A., Matsubara S., Takeshita T., Takizawa T. Hydroxysteroid (17-P) dehydrogenase 1 is dysregulated by miR-210 and miR-518c that are aberrantly expressed in preeclamptic placentas: a novel marker for predicting preeclampsia // Hypertension. - 2012. - V. 59(2). - P. 265-273.
219. Jaccard P. The distribution of the flora in the alpine zone // New phytologist. - 1912. - V. 11, № 2 - P. 37-50.
220. Jenssen T.K., Laegreid A., Komorowski J., Hovig E. A literature network of human genes for high-throughput analysis of gene expression // Nat. Genet. -2001. - V. 28. - P. 21-28.
221. Jiang Q., Wang Y., Hao Y., Juan L., Teng M., Zhang X., Li M., Wang G., Liu Y. miR2Disease: a manually curated database for microRNA deregulation in human disease // Nucleic Acids Res. - 2009. - V. 37. - P. D98-104
222. Jin J.J., Nakura J., Wu Z., Yamamoto M., Abe M., Chen Y., Tabara Y., Yamamoto Y., Igase M., Bo X., Kohara K., Miki T. Association of angiotensin II type 2 receptor gene variant with hypertension // Hypertens. Res. - 2003. - V. 26, № 7. - P. 547-552.
223. John B., Enright A.J., Aravin A., Tuschl T., Sander C., Marks D.S. Human MicroRNA targets // PLoS Biol. - 2004. - V. 2, № 11. - P. 1862-1879.
224. Johnson A.D., Newton-Cheh C., Chasman D.I., Ehret G.B., Johnson T., Rose L., Rice K., Verwoert G.C., Launer L.J., Gudnason V., Larson M.G., Chakravarti A., Psaty B.M.,Caulfield M., van Duijn C.M., Ridker P.M., Munroe P.B, Levy D.; Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology Consortium; Global BPgen Consortium; Women's Genome Health Study. Association of hypertension drug target genes with blood pressure and hypertension in 86,588 individuals // Hypertension. - 2011. V. 57(5). - P. 903910.
225. Johnson A.D., Newton-Cheh C., Chasman D.I., Ehret G.B., Johnson T., Rose L., Rice K., Verwoert G.C., Launer L.J., Gudnason V., Larson M.G., Chakravarti A., Psaty B.M., Caulfield M., van Duijn C.M., Ridker P.M., Munroe P.B., Levy D. Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology Consortium; Global BPgen Consortium; Women's Genome Health Study. Association of hypertension drug target genes with blood pressure and hypertension in 86,588 individuals // Hypertension. - 2011. V. 57, № 5. - P. 903-910.
226. Johnson M.P., Brennecke S.P., East C.E., Göring H.H., Kent J.W. Jr., Dyer T.D., Said J.M., Roten L.T., Iversen A.C., Abraham L.J., Heinonen S., Kajantie E., Kere J., Kivinen K., Pouta A., Laivuori H.; FINNPEC Study Group, Austgulen R., Blangero J., Moses E.K. Genome-wide association scan identifies a risk locus for preeclampsia on 2q14, near the inhibin, beta B gene // PLoS One. - 2012. -V. 7, № 3. P. e33666.
227. Johnson T., Gaunt T.R., Newhouse S.J., Padmanabhan S., Tomaszewski M., Kumari M., Morris R.W., Tzoulaki I., O'Brien E.T., Poulter N.R., Sever P.,
387
Shields D.C., Thom S., Wannamethee S.G., Whincup P.H., Brown M.J., Connell J.M., Dobson R.J., Howard P.J., Mein C.A., Onipinla A., Shaw-Hawkins S., Zhang Y., Davey Smith G., Day I.N., Lawlor D.A., Goodall A.H.; Cardiogenics Consortium, Fowkes F.G., Abecasis G.R., Elliott P., Gateva V.; Global BPgen Consortium, Braund P.S., Burton P.R., Nelson C.P., Tobin M.D., van der Harst P., Glorioso N., Neuvrith H., Salvi E., Staessen J.A., Stucchi A., Devos N., Jeunemaitre X., Plouin P.F., Tichet J., Juhanson P., Org E., Putku M., Sober S., Veldre G., Viigimaa M., Levinsson A., Rosengren A., Thelle D.S., Hastie C.E., Hedner T., Lee W.K., Melander O., Wahlstrand B., Hardy R., Wong A., Cooper J.A., Palmen J., Chen L., Stewart A.F., Wells G.A., Westra H.J., Wolfs M.G., Clarke R., Franzosi M.G., Goel A., Hamsten A., Lathrop M., Peden J.F., Seedorf U., Watkins H., Ouwehand W.H., Sambrook J., Stephens J., Casas J.P., Drenos F., Holmes M.V., Kivimaki M., Shah S., Shah T., Talmud P.J., Whittaker J., Wallace C., Delles C., Laan M., Kuh D., Humphries S.E., Nyberg F., Cusi D., Roberts R., Newton-Cheh C., Franke L., Stanton A.V., Dominiczak A.F., Farrall M., Hingorani A.D., Samani N.J., Caulfield M.J., Munroe P.B. Blood pressure loci identified with a gene-centric array // Am. J. Hum. Genet. - 2011. - V. 89, № 6. -P. 688-700.
228. Jones A., Dhamrait S.S., Payne J.R., Hawe E., Li P., Toor I.S., Luong L., Wootton P.T., Miller G.J., Humphries S.E., Montgomery H.E. Genetic variants of angiotensin II receptors and cardiovascular risk in hypertension // Hypertension. -2003. - V. 42(4). - P. 500-506.
229. Jones A., Woods D.R. Skeletal muscle RAS and exercise performance // Int. J. Biochem. Cell. Biol. - 2003. - V. 35(6). - P. 855-866.
230. Kanaeva M.D., Glotov A.S., Vashukova E.S., Obraztsova G.E., and B. S. Baranov Study of Genetic Susceptibility to the Development of Arterial Hypertension in Children in Northwestern Russia // Russian Journal of Genetics: Applied Research. - 2014. - V. 4, №5. - P. 382-387.
231. Kanungo T., Mount D.M., Netanyahu N.S., Piatko C.D., Silverman R., Wu A.Y. An efficient k-means clustering algorithm: Analysis and implementation //
388
IEEE Trans. Pattern Analysis and Machine Intelligence. - 2009. - V. 24, № 7. - P. 881-892.
232. Kathiresan S., Voight B. F., Purcell S. Genome-wide association of early-onset myocardial infarction with single nucleotide polymorphisms and copy number variants // Nat. Genet. - 2009. - V. 41. - P. 334-341.
233. Kikuya M., Sugimoto K., Katsuya T., Suzuki M., Sato T., Funahashi J., Katoh R., Kazama I., Michimata M., Araki T., Hozawa A., Tsuji I., Ogihara T., Yanagisawa T., Imai Y., Matsubara M. A/C1166 gene polymorphism of the angiotensin II type 1 receptor (AT1) and ambulatory blood pressure: the Ohasama Study // Hypertens. Res. - 2003. - V. 26(2). - P. 141-145.
234. Kim Y.J., Williamson R.A., Chen K., Smith J.L., Murray J.C., Merrill D.C. Lipoprotein lipase gene mutations and the genetic susceptibility of preeclampsia // Hypertension. - 2001. - V. 38. - P. 992-996.
235. Kitsios G.D., Zintzaras E. Genomic convergence of genome-wide investigations for complex traits // Ann. Hum. Genet. - 2009. - V. 73, №5. - P. 514-519.
236. Knierim E., Lucke B., Schwarz J.M., Schuelke M., Seelow D. Systematic comparison of three methods for fragmentation of long-range PCR products for next generation sequencing // PLoS One. - 2011. - V. 6, № 11. - P. e28240.
237. Koivukoski L., Fisher S.A., Kanninen T., Lewis C.M., von Wowern F., Hunt S., Kardia S.L., Levy D., Perola M., Rankinen T., Rao D.C., Rice T., Thiel B.A., Melander O. Meta-analysis of genome-wide scans for hypertension and blood pressure in Caucasians shows evidence of susceptibility regions on chromosomes 2 and 3 // Hum. Mol. Genet. - 2004. - V. 13, № 19. - P. 2325-2332.
238. Kolchinsky A., Mirzabekov A. Analysis of SNPs and other genomic variations using gel-based chips // Hum. Mutat. - 2002. - V. 19, № 4. - P. 343360.
239. Kotlabova K., Doucha J., Hromadnikova I. Placental-specific microRNA in maternal circulation--identification of appropriate pregnancy-associated
microRNAs with diagnostic potential // J. Reprod. Immunol. - 2011. - V. 89, № 2. - P. 185-191.
240. Kozomara A., Griffiths-Jones S. miRBase: integrating microRNA annotation and deep-sequencing data // Nucleic Acids Res. - V. 39. - Database Issue. - P. D152-157.
241. Krajinovic M., Labuda D., Mathonnet G., Labuda M., Moghrabi A., Champagne J., Sinnett D. Polymorphisms in genes encoding drugs and xenobiotic metabolizing enzymes, DNA repair enzymes, and response to treatment of childhood acute lymphoblastic leukemia // Clin. Cancer. Res. - 2002. - V. 8. - P. 802-810.
242. Kujovich JL. Thrombophilia and pregnancy complications // Am. J. Obstet. Gynecol. - 2004. - V. 191. - P. 412-424.
243. Kumar P., Henikoff S., Ng P.C. Predicting the effects of coding nonsynonymous variants on protein function using the SIFT algorithm // Nature Protocols. - 2009. - V. 4. - P. 1073-1081.
244. Kupferminc M.J. Thrombophilia and preeclampsia: the evidence so far // Clin. Obstet. Gynecol. - 2005. - V. 48. - P. 406-415.
245. Kupferminc M.J. Thrombophilia and pregnancy // Curr. Pharm. Des. -2005. - V. 11, № 6. - P. 735-748.
246. Kurland L., Liljedahl U., Karlsson J., Kahan T., Malmqvist K., Melhus H., Syvanen A.C., Lind L. Angiotensinogen gene polymorphisms: relationship to blood pressure response to antihypertensive treatment. Results from the Swedish Irbesartan Left Ventricular Hypertrophy Investigation vs Atenolol (SILVHIA) trial // Am. J. Hypertens. - 2004. - V. 17(1). - P. 8-13.
247. Kurokawa N., Young E.H., Oka Y., Satoh H., Wareham N.J., Sandhu M.S., Loos R.J. The ADRB3 Trp64Arg variant and BMI: a meta-analysis of 44 833 individuals // Int. J. Obes. (Lond). - 2008. - V. 32(8). - P. 1240-1249.
248. Lachmeijer A.M., Nosti-Escanilla M.P., Bastiaans E.B., Pals G., Sandkuijl L.A., Kostense P.J., Aarnoudse J.G., Crusius J.B., Peña A.S., Dekker G.A., Arngrímsson R., ten Kate L.P. Linkage and association studies of IL1B and IL1RN
390
gene polymorphisms in preeclampsia // Hypertens. Pregnancy. - 2002. - V. 21(1). - P. 23-38.
249. Lam K.K., Chiu P.C., Chung M.K., Lee C.L., Lee K.F., Koistinen R., Koistinen H., Seppala M., Ho P.C., Yeung W.S. Glycodelin-A as a modulator of trophoblast invasion // Hum. Reprod. - 2009. - V. 24. - P. 2093-2103.
250. Lamy P., Grove J., Wiuf C. A review of software for microarray genotyping // Hum. Genomics. - 2011. - V. 5, № 4. - P. 304-309.
251. Lander E.S., Linton L.M., Birren B., Nusbaum C., Zody M.C., Baldwin J., Devon K., Dewar K., Doyle M., FitzHugh W., Funke R., Gage D., Harris K., Heaford A., Howland J., Kann L., Lehoczky J., LeVine R., McEwan P., McKernan K., Meldrim J., Mesirov J.P., Miranda C., Morris W., Naylor J., Raymond C., Rosetti M., Santos R., Sheridan A., Sougnez A., Stange-Thomann N., Stojanovic N., Subramanian A., WymanD., Rogers J., Sulston J., Ainscough R., Beck S., Bentley D., Burton J., Clee C., Carter N., Coulson A., Deadman R., Deloukas P., Dunham A., Dunham I., Durbin R., French L., Grafham D., Gregory S., Hubbard T., Humphray S., Hunt A., Jones M., Lloyd C., McMurray A., Matthews L., Mercer S., Milne S., Mullikin J.C., Mungall A., Plumb R., Ross M., Shownkeen R., Waterston R.H., Wilson R.K., Hillier LD.W., McPherson J.D., Marra M.A., Mardis E.R., Fulton L.A., Chinwalla A.T., Pepin K.H., Gish W.R., Chissoe S.L., Wendl M.C., Delehaunty K.D., Miner T.L., Delehaunty A., Kramer J.B., Cook L.L., Fulton R.S., Johnson D.L., Minx P.J., Clifton S.W., Hawkins T., Branscomb E., Predki P., Richardson P., Wenning S., Slezak T., Doggett N., Cheng J.-F., Olsen A., Lucas S., Elkin S., Uberbacher E., Frazier M., Gibbs R.A., Muzny D.M., Scherer S.E., Bouck J.B., Sodergren E.J., Worley K.C., Rives C.M., Gorrell J.H., Metzker M.L., Naylor S.L., Kucherlapati R.S., Nelson D.L., Weinstock G.M., Sakaki Y., Fujiyama A., Hattori M., Yada T., Toyoda A., Itoh T., Kawagoe C., Watanabe H., Totoki Y., Taylor T., Weissenbach J., Heilig R., Saurin W., Artiguenave F., Brottier P., Bruls T., Pelletier E., Robert C., Wincker P., Rosenthal A., Platzer M., Nyakatura G., Taudien S., Rump A., Smith D.R., Doucette-Stamm
391
L., Rubenfield M., Weinstock K., Lee H.M., Dubois J., Yang H., Yu J., Wang J., Huang G., Gu J., Hood L., Rowen L., Madan A., Qin S., Davis R.W., Federspiel N.A., Abola A.P., Proctor M.J., Roe B.A., Chen F., Pan H., Ramser J., Lehrach H., Reinhardt R., McCombie W.R., de la Bastide M., Dedhia N., Annenberg L., Blöcker H., Hornischer K., Nordsiek G., Agarwala R., Aravind L., Bailey J.A., Bateman A., Batzoglou S., Birney E., Bork P., Brown D.G., Burge C.B., Cerutti L., Chen H.-C., Church D., Clamp M., Copley R.R., Doerks T., Eddy S.R., Eichler E.E., Furey T.S., Galagan J., Gilbert J.G.R., Harmon C., Hayashizaki Y., Haussler
D., Hermjakob H., Hokamp K., Jang W., Johnson L.S., Jones T.A., Kasif S., Kaspryzk A., Kennedy S., Kent W.J., Kitts P., Koonin E.V., Korf I., Kulp D., Lancet D., Lowe T.M., McLysaght A., Mikkelsen T., Moran J.V., Mulder N., Pollara V.J., Ponting C.P., Schuler G., Schultz J., Slater G., Smit A.F.A., Stupka
E., Szustakowki J., Thierry-Mieg D., Thierry-Mieg J., Wagner L., Wallis J., Wheeler R., Williams A., Wolf Y.I., Wolfe K.H., Yang S.-P., Yeh R.-F.., Collins
F., Guyer M.S., Peterson J., Felsenfeld A., Wetterstrand K.A.., Myers R.M., Schmutz J., Dickson M., Grimwood J., Cox D.R., Olson M.V., Kaul R., Raymond C., Shimizu N., Kawasaki K., Minoshima S., Evans G.A., Athanasiou M., Schultz R., Patrinos A., Morgan M.J. The Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome // Nature. - 2001. - V. 409, № 6822. - P. 860-921.
252. Landi S., Gemignani F., Gioia-Patricola L., Chabrier A., Canzian F. Evaluation of a microarray for genotyping polymorphisms related to xenobiotic metabolism and DNA repair // Biotechniques. - 2003. - V. 35, № 4. - P. 816-820, 822, 824-827.
253. Lane D.A., Grant P.J. Role of hemostatic gene polymorphisms in venous and arterial thrombotic disease // Blood. - 2000. - V. 95, № 5. - P. 1517-1532.
254. Larina I.M., Kolchanov N.A., Dobrokhotov I.V., Ivanisenko V.A., Demenkov P.S., Tiis E.S., Valeeva O.A., Pastushkova L.Kh., Nikolaev E.N. Reconstruction of associative protein networks connected with processes of
sodium exchange' regulation and sodium deposition in healthy volunteers by urine proteome analysis // Fiziol. Cheloveka. - 2012. - V. 38, №3. - P. 107-115.
255. Lefferts J.A., Jannetto P., Tsongalis G.J. Evaluation of the Nanosphere Verigene® System and the Verigene® F5/F2/MTHFR Nucleic Acid Tests // Exp. Mol. Pathol. - 2009. - V. 87. - P. 105-108.
256. Levy D., Ehret G.B., Rice K., Verwoert G.C., Launer L.J., Dehghan A., Glazer N., Morrison A., Aulchenko Y. Genome-wide association study of blood pressure and hypertension // Nat. Genet. - 2009. - V. 41. - P. 677-687.
257. Levy D., Larson M.G., Benjamin E.J., Newton-Cheh C., Wang T.J., Hwang S-J., Vasan R.S., Mitchell G. Framingham Heart Study 100K Project: genome-wide associations for blood pressure and arterial stiffness // BMC. Medical. Genetics. - 2007. - V. 8. - P. 1-11.
258. Li H., Durbin R. Fast and accurate long-read alignment with Burrows-Wheeler Transform // Bioinformatics. - 2010. - V. 26, № 5. - P. 589-595.
259. Li H., Handsaker B., Wysoker A., Fennell T., Ruan J., Homer N., Marth G., Abecasis G., Durbin R.; 1000 Genome Project Data Processing Subgroup. The Sequence alignment/map (SAM) format and SAMtools // Bioinformatics. - 2009. Vol. 25. - P. 2078-2079.
260. Li X., Buckton A.J., Wilkinson S.L., John S., Walsh R., Novotny T., Valaskova I., Gupta M., Game L., Barton P.J., Cook S.A., Ware J.S. Towards clinical molecular diagnosis of inherited cardiac conditions: a comparison of bench-top genome DNA sequencers // PLoS One. - 2013. - V. 8(7). - P. e6774.
261. Lifton R.P., Gharavi A.G., Geller D.S. Molecular mechanisms of human hypertension // Cell. - 2001. - V. 23;104(4). - P. 545-556.
262. Liljedahl U., Karlsson J., Melhus H. Kurland L., Lindersson M., Kahan T., Nyström F., Lind L., Syvänen A.C. A microarray minisequencing system for pharmacogenetic profiling of antihypertensive drug response // Pharmacogenetics. - 2003. - V. 13, № 1. - P. 7-17.
263. Lin J., August P. Genetic thrombophilias and preeclampsia. A metaanalysis // Obstet. Gynecol. - 2005. - V. 105. - P. 182-192.
264. Lin J., August P. Genetic thrombophilias and preeclampsia. A metaanalysis // Obstet. Gynecol. - 2005. - V. 105. - P. 182-192.
265. Lin R., Lei Y., Yuan Z., Ju H., Li D. Angiotensinogen gene M235T and T174M polymorphisms and susceptibility of pre-eclampsia: a meta-analysis // Ann. Hum. Genet. - 2012. - V. 76, № 5. - P. 377-386.
266. Lisonkova S., Joseph K.S. Incidence of preeclampsia: risk factors and outcomes associated with early- versus late-onset disease // Am. J. Obstet. Gynecol. - 2013. - V. 209(6). - P. 544.e1-544.e12.
267. Liu J., Huang Y., Liu J., Wang Z., Liu Y., Li Z., Li Y., Xie Y., Wen S. A46G and C79G polymorphisms in the p2-adrenergic receptor gene (ADRB2) and essential hypertension risk: a meta-analysis // Hypertens. Res. -2010. - V. 33, № 11. - P. 1114-1123.
268. Liu Y., Hoyo C., Murphy S., Huang Z., Overcash F., Thompson J., Brown H., Murtha A.P. DNA methylation at imprint regulatory regions in preterm birth and infection // Am. J. Obstet. Gynecol. - 2013. - V. 208, № 5. - P. 395.e1-7.
269. Lokki A.I., Klemetti M.M., Heino S., Hiltunen L., Heinonen S., Laivuori H. Association of the rs1424954 polymorphism of the ACVR2A gene with the risk of pre-eclampsia is not replicated in a Finnish study population // BMC Res. Notes.
- 2011. - V. 4. - P. 545.
270. Low C.F., Mohd Tohit E.R., Chong P.P., Idris F. Adiponectin SNP45TG is associated with gestational diabetes mellitus // Arch. Gynecol. Obstet. - 2011. - V. 283, № 6. - P. 1255-1260.
271. Lowenstein C.J., Dinerman J.L., Snyder S.H. Nitric oxide: a physiologic messenger // Ann. Intern. Med. - 1994. - V.3. - P. 227-237.
272. Lung C.C., Chan E.K., Zuraw B.L. Analysis of an exon 1 polymorphism of the B2 bradykinin receptor gene and its transcript in normal subjects and patients with C1 inhibitor deficiency // J. Allergy. Clin. Immunol. - 1997. - V. 99(1 Pt 1).
- P. 134-146.
273. Luo R., Shao X., Xu P., Liu Y., Wang Y., Zhao Y., Liu M., Ji L., Li Y.X., Chang C., Qiao J., Peng C., Wang Y.L. MicroRNA-210 contributes to
394
preeclampsia by downregulating potassium channel modulatory factor 1 // Hypertension. - 2014. - V. 64. - P. 839-845.
274. Lvovs D., Favorova O.O., Favorov A.V. A Polygenic Approach to the Study of Polygenic Diseases // Acta Naturae. - 2012. - V.4, №3. - P. 59-71.
275. Machado J.S., Palei A.C., Amaral L.M., Bueno A.C., Antonini S.R., Duarte G., Tanus-Santos J.E., Sandrim V.C., Cavalli R.C. Polymorphisms of the adiponectin gene in gestational hypertension and pre-eclampsia // J. Hum. Hypertens. - 2014. - V. 28, № 2. - P. 128-132.
276. Maere S., Heymans K., Kuiper M. BiNGO: a Cytoscape plugin to assess overrepresentation of gene ontology categories in biological networks // Bioinformatics. - 2005. - V. 21. - P. 3448-3449.
277. Mahaba H.M., Ismail N.A., El Damaty SI., Kamel H.A. Pre-eclampsia: epidemiology and outcome of 995 cases // J. Egypt. Public. Health Assoc. - 2001. - V. 76, № 5-6. - P. 357-368.
278. Mahley R.W. Apolipoprotein E: cholesterol transport protein with expanded role in cell biology // Science. - 1988. - Vol. 240. - P. 622-630.
279. Mahley R.W., Rall S.C. Apolipoprotein E: far more than a lipid transport protein // Genomics Hum. - 2000. - V.1. - P. 507-537.
280. Mao S., Huang S. A meta-analysis of the association between angiotensin-converting enzyme insertion/ deletion gene polymorphism and the risk of overweight/obesity // J. Renin Angiotensin Aldosterone Syst. - 2015. - V. 16, № 3. - P. 678-694.
281. Marasso S.L., Mombello D., Cocuzza M., Casalena D., Ferrante I., Nesca A., Poiklik P., Rekker K., Aaspollu A., Ferrero S., Pirri C.F. A polymer Lab-on-a-Chip for genetic analysis using the arrayed primer extension on microarray chips // Biomed. Microdevices. - 2014. - V. 16. - P. 661-670.
282. Masharani U., Frossard P.M. Mbol RFLP at the human renin (ren) gene locus // Nucleic Acids Res. - 1988. - V. 16, № 5. - P. 2357.
283. Maul H., Longo M., Saade G.R., Garfield R.E. Nitric oxide and its role during pregnancy: from ovulation to delivery // Curr. Pharm. Des. - 2003. - V. 9, № 5. - P. 359-380.
284. Mayor-Lynn K., Toloubeydokhti T., Cruz A. C., Chegini N. Expression profile of microRNAs and mRNAs in human placentas from pregnancies complicated by preeclampsia and preterm labor // Reprod. Sci. - 2011. - V. 18, № 1. - P. 46-56.
285. McCullagh P., Nelder J.A. Generalized Linear Models, Second Edition / P. McCullagh, J.A. Nelder. — Boca Raton: Chapman and Hall/CRC, 1989. — 532 p.
286. Megia A., Gallart L., Fernández-Real J.M., Vendrell J., Simón I., Gutierrez C., Richart C. Mannose-binding lectin gene polymorphisms are associated with gestational diabetes mellitus // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2004. - V. 89(10). -P. 5081-5087.
287. Meyer J.M., Ginsburg G.S. The path to personalized medicine // Curr. Opin. Chem. Biol. - 2002. - V. 6. - P. 434-438.
288. Minushkina L.O., Petrova I.R., Romanova T.A., Antipina V.V., Makarova E.R., Zateishchikov D.A., Nosikov V.V., Sidorenko B.A. Angiotensin Converting Enzyme, NO-Synthase, and Endothelin-1 Genes and Left Ventricular Hypertrophy in Natives of Yakutia With Hypertensive Disease // Kardiologiia. - 2005. - V. 45(1). - P. 41-50.
289. Mitiaeva O.N., Nasedkina T.V, Zharinov V.S., Isaeva E.A., Turygin A.Iu., Chupeeva V.V., Kreindlin E.Iu., Mirzabekov A.D. Analysis of chromosome translocations involving MML by hybridization with an oligonucleotide microarray // Mol. Biol. (Mosk). - 2004. - V. 38(3). - P. 449-456.
290. Miura K., Miura S., Yamasaki K., Higashijima A., Kinoshita A., Yoshiura K., Masuzaki H. Identification of pregnancy-associated microRNAs in maternal plasma // Clin Chem. - 2010. - V. 56(11). - P. 1767-1771.
291. Mondry A., Loh M., Liu P., Zhu A.L., Nagel M. Polymorphisms of the insertion / deletion ACE and M235T AGT genes and hypertension: surprising new
findings and meta-analysis of data // BMC. Nephrol. - 2005. - V. 11 ;6(1). - P. 110.
292. Moore J.H., Williams S.M. Epistasis and its implications for personal genetics // Am. J. Hum. Genet. - 2009. - V. 85, № 3. - P. 309-20.
293. Moutereau S., Narwa R., Matheron C., Vongmany N., Simon E., Goossens M. An improved electronic microarray-based diagnostic assay for identification of MEFV mutations// Hum. Mutat. - 2004. - V. 23(6). - P. 621-628.
294. Mukae S., Itoh S., Aoki S., Iwata T., Nishio K., Sato R., Katagiri T. Association of polymorphisms of the renin-angiotensin system and bradykinin B2 receptor with ACE-inhibitor-related cough // J. Hum. Hypertens. - 2002. - V. 16(12). - P. 857-863.
295. Muller Y.L., Hanson R.L., Bian L., Mack J., Shi X., Pakyz R., Shuldiner A.R., Knowler W.C., Bogardus C., Baier L.J. Functional variants in MBL2 are associated with type 2 diabetes and pre-diabetes traits in Pima Indians and the old order Amish // Diabetes. - 2010. - V. 59, № 8. - P. 2080-2085.
296. Muralimanoharan S., Maloyan A., Mele J., Guo C., Myatt L.G., Myatt L. MIR-210 modulates mitochondrial respiration in placenta with preeclampsia // Placenta. - 2012. - V. 33(10)/ - P. 816-823.
297. Mütze S., Rudnik-Schöneborn S., Zerres K., Rath W. Genes and the preeclampsia syndrome // J. Perinat. Med. - 2008. - V. 36, №1. - P. 38-58.
298. Naber C.K., Siffert W., Erbel R., Heusch G. Genetics of human coronary vasomotion // Arch. Mal. Coeur. Vaiss. - 2004. - V. 97, № 3. - P. 255-260.
299. Nagy B., Rigo J. Jr., Fintor L., Karadi I., Toth T. Apolipoprotein E alleles in women with severe pre-eclampsia // J. Clin. Pathol. - 1998. - V. 51, № 4. P. 324-325.
300. Nakaki T. Physiological and clinical significance of nitric oxide // Keio. J. Med. - 1994. - V. 1. - P. 15-26.
301. Nakayama M., Yasue H., Yoshimura M., Shimasaki Y., Kugiyama K., Ogawa H., Motoyama T., Saito Y., Ogawa Y., Miyamoto Y., Nakao K. T-786-->C mutation in the 5'-flanking region of the endothelial nitric oxide synthase gene is
397
associated with coronary spasm // Circulation. - 1999. - V. 99, № 22. - P. 28642870.
302. Nalogowska-Glosnicka K., Lacka B.I., Zychma M.J., Grzeszczak W., Zukowska-Szczechowska E., Poreba R., Michalski B., Kniazewski B., Rzempoluch J. PIH Study Group. Angiotensin II type 1 receptor gene A1166C polymorphism is associated with the increased risk of pregnancy-induced hypertension // Med. Sci. Monit. - 2000. - V. 6(3). - P. 523-529.
303. Nasedkina T., Domer P., Zharinov V., Hoberg J., Lysov Y., Mirzabekov A. Identification of chromosomal translocations in leukemias by hybridization with oligonucleotide microarrays // Haematologica. - 2002. - V. 87, № 4. - P. 363-372.
304. Nasedkina T.V., Fedorova O.E., Glotov A.S. et al. Rapid genotyping of hypomorphic alleles of thiopurine S-methyltransferase for clinical applications using the DNA-microchip technique // Eur. Hum. Genet. - 2006. - V. 14, № 9. -P. 991-998.
305. Nelissen E.C., van Montfoort A.P., Dumoulin J.C., Evers J.L. Epigenetics and the placenta // Hum. Reprod. Update. - 2011. - V. 17(3). - P. 397-417.
306. Newton-Cheh C., Johnson T., Gateva V., Tobin M., Bochud M., Coin L., Najjar S.S., Zhao J.H., Heath S.C., Eyheramendy S., Papadakis K., Voight B.F., Scott L.J., Zhang F., Farrall M., Tanaka T., Wallace C., Chambers J.C., Khaw K.-T., Nilsson P., van der Harst P., Polidoro S., Grobbee D.E., Onland-Moret N.C., Bots M.L., Wain L.V., Elliott K.S., Teumer A., Luan J., Lucas G., Kuusisto J., Burton P.R., Hadley D., McArdle W.L., Wellcome Trust Case Control Consortium, Brown M., Dominiczak A., Newhouse S.J., Samani N.J., Webster J., Zeggini E., Beckmann J.S., Bergmann S., Lim N., Song K., Vollenweider P., Waeber G., Waterworth D.M., Yuan X., Groop L., Orho-Melander M., Allione A., Gregorio A.D., Guarrera S., Panico S., Ricceri F., Romanazzi V., Sacerdote C., Vineis P., Barroso I., Sandhu M.S., Luben R.N., Crawford G.J., Jousilahti P., Perola M., Boehnke M., Bonnycastle L.L., Collins F.S., Jackson A.U., Mohlke K.L., Stringham H.M., Valle T.T., Willer C.J., Bergman R.N., Morken M.A.,
398
Döring A., Gieger C., Illig T., Meitinger T., Org E., Pfeufer A., Wichmann H.E., Kathiresan S., Marrugat J., O'Donnell C.J., Schwartz S.M., Siscovick D.S., Subirana I., Freimer N.B., Hartikainen A.-L., McCarthy M.I., O'Reilly P.F., Peltonen L., Pouta A., de Jong P.E., Snieder H., van Gilst W.H., Clarke R., Goel A., Hamsten A., Peden J.F., Seedorf U., Syvänen A.-C., Tognoni G., Lakatta E.G., Sanna S., Scheet P., Schlessinger D., Scuteri A., Dörr M., Ernst F., Felix S.B., Homuth G., Lorbeer R., Reffelmann T., Rettig R., Völker U., Galan P.G., Gut I.G., Hercberg S., Lathrop G.M., Zeleneka D., Deloukas P., Soranzo N., Williams F.M., Zhai G., Salomaa V., Laakso M., Elosua R., Forouhi N.G., Völzke H., Uiterwaal C.S., van der Schouw Y.T., Numans M.E., Matullo G., Navis G., Berglund G., Bingham, S.A., Kooner J.S., Paterson A.D., Connell J.M., Bandinelli S., Ferrucci L., Watkins H., Spector T.D., Tuomilehto J., Altshuler D., Strachan D.P., Laan M., Meneton P., N.J., Uda M., Jarvelin M.-R., Mooser V., Melander O., Loos R.JF., Elliott P., Abecasis G.R., Caulfield M.J., Munroe P.B.. Eight blood pressure loci identified by genome-wide association study of 34,433 people of European ancestry // Nat. Genet. - 2009. - V. 41. - P. 666-676.
307. Nikitin A., Egorov S., Daraselia N., Mazo I. Pathway studio - the analysis and navigation of molecular networks // Bioinformatics. - 2003. - V. 19, № 16. -P. 2155-2157.
308. O'Donnell C.J., Nabel E.G. Genomics of Cardiovascular Disease // N. Engl. J. Med. - 2011. - V. 365, №22. - P. 2098-2109.
309. Obraztsova G.I., Kovalev Yu.R., Talalaeva E.I., Skobeleva N.A., Vasina V.I., Vorontsov I.M., Schwartz E.I. Analysis of the factor prompting development and formation of the primary arterial hypertension in children and adolescents // Arterialnaya gipertenziya. - 1998. - V. 4. - P. 43-50.
310. O'Donnell C.J., Lindpaintner K., Larson M.G., Rao V.S., Ordovas J.M., Schaefer E.J., Myers R.H., Levy D. Evidence for association and genetic linkage of the angiotensin-converting enzyme locus with hypertension and blood pressure in men but not women in the Framingham Heart Study // Circulation. - 1998. - V. 12;97(18). - P. 1766-1772.
311. Oikonen M., Tikkanen E., Juhola J., Tuovinen T., Seppälä I., Juonala M., Taittonen L., Mikkilä V., Kähönen M., Ripatti S., Viikari J., Lehtimäki T., Havulinna A.S., Kee F., Newton-Cheh C., Peltonen L., Schork N.J., Murray S.S., Berenson G.S., Chen W., Srinivasan S.R., Salomaa V., Raitakari O.T. Genetic variants and blood pressure in a population-based cohort: the Cardiovascular Risk in Young Finns study // Hypertension. - 2011. - V. 58, № 6. - P. 1079-1085.
312. Okonechnikov K., Golosova O., Fursov M. UGENE team. Unipro UGENE: a unified bioinformatics toolkit // Bioinformatics. - 2012. - V. 28, № 8. -P. 1166-1167.
313. Ong F.S., Lin J.C., Das K., Grosu D.S., Fan J.B. Translational utility of next-generation sequencing // Genomics. - 2013. - V. 102. - P. 137-139.
314. Org E., Eyheramendy S., Juhanson P., Gieger C., Lichtner P., Klopp N., Veldre G., Döring A., Viigimaa M., Sober S., Tomberg K., Eckstein G.; KORA, Kelgo P., Rebane T., Shaw-Hawkins S., Howard P., Onipinla A., Dobson R.J., Newhouse S.J., Brown M., Dominiczak A., Connell J., Samani N., Farrall M.; BRIGHT, Caulfield M.J., Munroe P.B., Illig T., Wichmann H.E., Meitinger T., Laan M. Genome-wide scan identifies CDH13 as a novel susceptibility locus contributing to blood pressure determination in two European populations // Human Molecular Genetics. - 2009. - V. 18. - P. 2288-2296.
315. Ornaghi S., Tyurmorezova A., Algeri P., Giardini V., Ceruti P., Vertemati E., Vergani P. Influencing factors for late-onset preeclampsia // J. Matern. Fetal. Neonatal. Med. - 2013. - V. 26(13). - P. 1299-1302.
316. O'Shaughnessy K.M. The genetics of essential hypertension // Br. J. Clin. Pharmacol. - 2001. - V. 51(1). - P. 5-11.
317. Oudejans C.B., van Dijk M., Oosterkamp M., Lachmeijer A., Blankenstein M.A. Genetics of preeclampsia: paradigm shifts // Hum. Genet. - 2007. - V.120, № 5. - P. 607-612.
318. Pan'kov S.V., Chechetkin V.R., Somova O.G., Antonova O.V., Moiseeva O.V., Prokopenko D.V., Yurasov R.A., Gryadunov D.A., Chudinov A.V. Kinetic
effects on signal normalization in oligonucleotide microchips with labeled immobilized probes // J. Biomol. Struct. Dyn. - 2009. - V. 27, № 2. - P. 235-244.
319. Pang Z.J., Xing F.Q. Expression profile of trophoblast invasion-associated genes in the pre-eclamptic placenta // Br. J. Biomed. Sci. - 2003. - V. 60. - P. 97101.
320. Papp F., Friedman A.L., Bereczki C., Haszon I., Kiss E., Endreffy E., Turi S. Renin-angiotensin gene polymorphism in children with uremia and essential hypertension // Pediatr. Nephrol. - 2003. - V. 18(2). - P. 150-154.
321. Pappa K.I., Roubelakis M., Vlachos G., Marinopoulos S., Zissou A., Anagnou N.P., Antsaklis A. Variable effects of maternal and paternal-fetal contribution to the risk for preeclampsia combining GSTP1, eNOS, and LPL gene polymorphisms // J. Matern. Fetal. Neonatal. Med. - 2011. V. 24, № 4. - P. 628-635.
322. Patnala R., Clements J., Batra J. Candidate gene association studies: a comprehensive guide to useful in silico tools // BMC Genet. - 2013. - V. 14. -P. 39.
323. Pearson T.A., Manolio T.A. How to interpret a genome-wide association study // JAMA. - 2008. - V. 299. - P. 335-344.
324. Pereira A.C., Mota G.F., Cunha R.S., Herbenhoff F.L., Mill J.G., Krieger J.E. Angiotensinogen 235T allele "dosage" is associated with blood pressure phenotypes // Hypertension. - 2003. - V. 41(1). - P. 25-30.
325. Peterson H., Laivuori H., Kerkela E., Jiao H., Hiltunen L., Heino S., Tiala
I., Knuutila S., Rasi V., Kere J., Kivinen K. ROCK2 allelic variants are not associated with pre-eclampsia susceptibility in the Finnish population // Mol. Hum. Reprod. - 2009. - V. 15. - P. 443-449.
326. Phillips P.C. Epistasis--the essential role of gene interactions in the structure and evolution of genetic systems // Nat. Rev. Genet. - 2008. - V. 9, №
II. - P. 855-867.
327. Pineles B.L., Romero R., Montenegro D., Tarca A.L., Han Y.M., Kim Y.M., Draghici S., Espinoza J., Kusanovic J.P., Mittal P., Hassan S.S., Kim C.J.
401
Distinct subsets of microRNAs are expressed differentially in the human placentas of patients with preeclampsia // Am. J. Obstet. Gynecol. - 2007. - V. 196(3). - P. 261.e1-6.
328. Plummer S., Tower C., Alonso P., Morgan L., Baker P., Broughton-Pipkin F., Kalsheker N. Haplotypes of the angiotensin II receptor genes AGTR1 and AGTR2 in women with normotensive pregnancy and women with preeclampsia // Hum. Mutat. - 2004. - V. 24, №1. - P. 14-20.
329. Podkolodnaya O.A., Yarkova E.E., Demenkov P.S., Konovalova O.S.,. Ivanisenko V.A, Kolchanov N.A. Application of the ANDCell Computer System to Reconstruction and Analysis of Associative Networks Describing Potential Relationships between Myopia and Glaucoma // Russian Journal of Genetics (Genetika). - 2011. - V. 1, №. 1. - P. 21-28.
330. Poort S.R., Rosendaal F.R., Reitsma P.H., Bertina R.M. A common genetic variation in the 3'-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis // Blood. - 1996. - Vol. 88, № 10. - P. 3698-3703.
331. Popov V., Fomicheva E., Kovalev J., Schwartz E. Absence of association between the angiotensin-converting enzyme gene polymorphism and borderline hypertension in men of St Petersburg, Russia // J. Hum. Hypertens. - 1996. - V. 10(8). - P. 557-559.
332. Procopciuc L., Popescu T., Jebeleanu G., Pop D., Zdrenghea D. Essential arterial hypertension and polymorphism of angiotensinogen M235T gene // J. Cell. Mol. Med. - 2002. - V. 6(2). - P. 245-250.
333. Purcell S., Neale B., Todd-Brown K., Thomas L., Ferreira M.A.R., Bender D., Maller J., Sklar P., de Bakker P.I.W., Daly M.J., Sham P.C. PLINK: a toolset for whole-genome association and population-based linkage analysis // American Journal of Human Genetics. - 2007. - V. 81(3). - P. 559-575.
334. Puzyrev V.P., Freidin M.B. Genetic view on the phenomenon of combined diseases in man // Acta Naturae. - 2009. - V. 1(3). - P. 52-57.
335. Puzyrev V., Makeeva E. & Freidin M. Syntropy, genetic testing and personalized medicine // Personalized Medicine. - 2010. - V. 7(4). - P. 399-405.
336. Qi J.H., Ebrahem Q., Moore N., Murphy G., Claesson-Welsh L., Bond M., Baker A., Anand-Apte B. A novel function for tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3): inhibition of angiogenesis by blockage of VEGF binding to VEGF receptor-2 // Nat. Med. - 2003. - V. 9. - P.407-415.
337. Radomski M.W., Moncada S. Regulation of vascular homeostasis by nitric oxide // Thromb. Haemost. - 1997. - V. 70. - P. 36-41.
338. Radomski M.W., Moncada S. Regulation of vascular homeostasis by nitric oxide // Thromb. Haemost. - 1997. - V. 70. - P. 36-41.
339. Renthal N. E., Chen C.-C., Williams K. C., Gerard R. D., Prange-Kiel J., Mendelson C. R. MIR-200 family and targets, ZEB1 and ZEB2, modulate uterine quiescence and contractility during pregnancy and labor // PNAS. - 2010. - V. 107, № 48. - P. 20828-20833.
340. Riggs E.R., Ledbetter D.H., Martin C.L. Genomic Variation: Lessons Learned from Whole-Genome CNV Analysis // Curr. Genet. Med. Rep. - 2014. -V. 2. - P. 146-150.
341. Ritchie M.D., Hahn L.W.,Roodi N.,Bailey L.R.,Dupont W.D.,Parl F.F.,Moore J.H. Multifactor-dimensionality reduction reveals high-order interactions among estrogen-metabolism genesin sporadic breast cancer // Am. J Hum. Genet. - 2001.- V. 69(1). - P. 138-147.
342. Robasky K., Lewis N.E., Church G.M. The role of replicates for error mitigation in next-generation sequencing // Nat. Rev. Genet. - 2014. - V. 15. - P. 56-62.
343. Rober M., J. Walter, E. Vlakh, F. Stahl, C. Kasper, T. Tennikova. New 3-D microarray platform based on macroporous polymer monoliths // Anal. Chimica Acta. - 2009. - V. 644. - P. 95-103.
344. Robinson M.D., McCarthy D.J., Smyth G.K. edgeR: a Bioconductor package for differential expression analysis of digital gene expression data // Bioinformatics. - 2010. - V. 26, №1. - P. 139-140.
345. Rossi G.P., Cesari M., Zanchetta M., Colonna S., Maiolino G., Pedon L., Cavallin M., Maiolino P., Pessina A.C. The T-786C endothelial nitric oxide synthase genotype is a novel risk factor for coronary artery disease in Caucasian patients of the GENICA study // J. Am. Coll. Cardiol. - 2003. - V. 41, № 6. - P. 930-937.
346. Rupert J.L., Kidd K.K., Norman L.E., Monsalve M.V., Hochachka P.W., Devine D.V. Genetic polymorphisms in the Renin-Angiotensin system in high-altitude and low-altitude Native American populations // Ann. Hum. Genet. -2003. - V. 67(Pt 1). - P. 17-25.
347. Roten L.T., Johnson M.P., Forsmo S. Fitzpatrick E, Dyer TD, Brennecke SP, Blangero J, Moses EK, Austgulen R. Association between the candidate susceptibility gene ACVR2A on chromosome 2q22 and pre-eclampsia in a large Norwegian population-based study (the HUNT study) // Eur. J. Hum. Genet. -2009. - V. 17, № 2. - P. 250-257.
348. Roten L.T., Fenstad M.H., Forsmo S., Johnson M.P., Moses E.K., Austgulen R., Skorpen F. A low COMT activity haplotype is associated with recurrent preeclampsia in a Norwegian population cohort (HUNT2) // Mol. Hum. Reprod. - 2011. - V. 17, № 7. - P. 439-446.
349. Sachse C., Brockmoller J., Bauer S., Roots I. Cytochrome P450 2D6 variants in a Caucasian population: allele frequencies and phenotypic consequences // Am. J. Hum. Genet. - 1997. - V. 60. - P. 284-295.
350. Safar M.E., Lajemi M., Rudnichi A., Asmar R., Benetos A. Angiotensin-converting enzyme D/I gene polymorphism and age-related changes in pulse pressure in subjects with hypertension // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. - 2004. - V. 24(4). - P. 782-786.
351. Salah A., Khan M., Esmail N., Habibullah S., Al Lahham Y. Genetic polymorphism of S447X lipoprotein lipase (LPL) and the susceptibility to hypertension // J. Crit. Care. - 2009. - V. 24, № 3. - P. 11-14.
352. Sambrook J., Fritsch E.F., Maniatis T. Molecular cloning: A Laboratory Manual - NY.: Coldspring Harbour Laboratory Press. - 1989. — 1626 p.
353. Samochatova E.V., Chupova N.V., Rudneva A., Makarova O., Nasedkina T.V., Fedorova O.E., Glotov A.S., Kozhekbaeva Zh., Maiorova O.A., Roumyantsev A.G., Krynetski E.Y., Krynetskaia N.F., Evans W.E., Ribeiro R.C. TPMT genetic variations in populations of the Russian Federation // Pediatr. Blood Cancer. - 2009. - V. 52(2). - P. 203-208.
354. Santoro N., Perrone L., Cirillo G., Raimondo P., Amato A., Coppola F., Santarpia M., D'Aniello A., Miraglia Del Giudice E. Weight loss in obese children carrying the proopiomelanocortin R236G variant // J. Endocrinol. Invest. - 2006. -V. 29(3). - P. 226-230.
355. Schnabel R.B., Baccarelli A., Lin H., Ellinor P.T., Benjamin E.J. Next steps in cardiovascular disease genomic research--sequencing, epigenetics, and transcriptomics // Clin. Chem. - 2012. - V. 58, №1. - P. 113-126.
356. Schneider S., Freerksen N., Röhrig S., Hoeft B., Maul H. Gestational diabetes and preeclampsia--similar risk factor profiles? // Early Hum. Dev. - 2012. - V. 88, № 3. - P. 179-184.
357. Searle N.R., Sahab P. Endothelial vasomotor regulation in health and disease // Can. J. Anaesth. - 1992. - V. 3921. - P. 838-857.
358. Sefri H., Benrahma H., Charoute H., Lakbakbi E., Yaagoubi F., Rouba H., Lyoussi B., Nourlil J., Abidi O., Barakat A. TNF A -308G>A polymorphism in Moroccan patients with type 2 diabetes mellitus: a case-control study and metaanalysis // Mol. Biol. Rep. - 2014. - V. 41(9). - P. 5805-5811.
359. Serrano N.C., Casas J.P., Diaz L.A., Paez C., Mesa C.M., Cifuentes R., Monterrosa A., Bautista A., Hawe E., Hingorani A.D., Vallance P., Lopez-Jaramillo P. Endothelial NO synthase genotype and risk of preeclampsia: a multicenter case-control study // Hypertension. - 2004. - V. 44(5). - P. 702-707.
360. Shaik A.P., Sultana A., Bammidi V.K., Sampathirao K., Jamil K. A metaanalysis of eNOS and ACE gene polymorphisms and risk of pre-eclampsia in women // J. Obstet. Gynaecol. - 2011. - V. 31, № 7. - P. 603-607.
361. Shimo-Nakanishi Y., Urabe T., Hattori N., Watanabe Y., Nagao T., Yokochi M., Hamamoto M., Mizuno Y. Polymorphism of the lipoprotein lipase
405
gene and risk of atherothrombotic cerebral infarction in the Japanese // Stroke. -2001. - V.32, № 7. - P. 1481-1486.
362. Sinitsyna E. S., Yu. N. Sergeeva, E. G. Vlakh, N. N. Saprikina, T. B. Tennikova. New platforms for 3-D microarrays: synthesis of hydrophilic polymethacrylate monoliths using macromolecular porogens // React. Funct. Polym. - 2009. - V. 69. - P. 385-392.
363. Smith N.L., Chen M.H., Dehghan A., Strachan D. P., Basu S., Soranzo N., Hayward C., I. Rudan, Sabater-Lleal M., Bis J.C., de Maat M.P., Rumley A., Kong X., Yang Q., Williams F.M., Vitart V., Campbell H., Mälarstig A., Wiggins K.L., Van Duijn C.M., McArdle W.L., Pankow J.S., Johnson A.D., Silveira A., McKnight B., Uitterlinden A.G., Aleksic N., Meigs J.B., Peters A., Koenig W., Cushman M., Kathiresan S., Rotter J.I., Bovill E.G., Hofman A., Boerwinkle E., Toiler G.H., Peden J.F., Psaty B.M., Leebeek F., Folsom A.R., Larson M.G., Spector T.D., Wright A.F., Wilson J.F., Hamsten A., Lumley T., Witteman J.C., Tang W., O'Donnell C.J. Novel Associations of Multiple Genetic Loci With Plasma Levels of Factor VII, Factor VIII, and von Willebrand Factor// Circulation. - 2010. - V. 121. - P. 1382-1392.
364. Sommer B., Tiys E.S., Kormeier B., Hippe K., Janowski S.J., Ivanisenko T.V., Bragin A.O., Arrigo P., Demenkov P.S., Kochetov A.V., Ivanisenko V.A., Kolchanov N.A., Hofestädt R. Visualization and analysis of a cardio vascular disease- and MUPP1-related biological network combining text mining and data warehouse approaches // J. Integr. Bioinform. - 2010. - V. 7, № 1. - P. 148.
365. Sookoian S.C., González C., Pirola C.J. Meta-analysis on the G-308A tumor necrosis factor alpha gene variant and phenotypes associated with the metabolic syndrome // Obes. Res. - 2005. - V. 13(12). - P. 2122-2131.
366. Sorokin N.V., Chechetkin V.R., Pan'kov S.V., Somova O.G., Livshits M.A., Donnikov M.Y., Turygin A.Y., Barsky V.E., Zasedatelev A.S. Kinetics of Hybridization on Surface Oligonucleotide Microchips: Theory, Experiment, and Comparison with Hybridization on Gel-Based Microchips // Journal of Biomolecular Structure & Dynamics. - 2006. - V. 24, № 1. - P. 57-66.
367. Speicher M.R., Antonarakis S.E., Motulsky A.G. Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches (Re-post) / M.R. Speicher, S.E. Antonarakis, A.G. Motulsky. - NY.: Springer, 2010. - 981 p.
368. Spiering W., Kroon A.A., Fuss-Lejeune M.M., Daemen M.J., de Leeuw P.W. Angiotensin II sensitivity is associated with the angiotensin II type 1 receptor A(1166)C polymorphism in essential hypertensives on a high sodium diet // Hypertension. - 2000. - V. 36(3). - P. 411-416.
369. Steinwart I., Christmann A. Support Vector Machines / I. Steinwart, A. Christmann. — NY.: Springer-Verlag, 2008. — 601 p.
370. Su S., Chen J., Zhao J., Huang J., Wang X., Chen R., Gu D. Beijing Atherosclerosis Study. Angiotensin II type I receptor gene and myocardial infarction: tagging SNPs and haplotype based association study. The Beijing atherosclerosis study // Pharmacogenetics. - 2004. - V. 14(10). - P. 673-681.
371. Sun Z., Evans J., Bhagwate A., Middha S., Bockol M., Yan H., Kocher J.P. CAP-miRSeq: a comprehensive analysis pipeline for microRNA sequencing data // BMC Genomics. - 2014. - V. 15. - P. 423.
372. Taal H.R., Verwoert G.C., Demirkan A., Janssens A.C., Rice K., Ehret G., Smith A.V., Verhaaren B.F., Witteman J.C., Hofman A., Vernooij M.W., Uitterlinden A.G., Rivadeneira F., Ikram M.A., Levy D., van der Heijden A.J.; Cohort for Heart and Aging Research in Genome Epidemiology and Early Genetics and Lifecourse Epidemiology consortia, Jaddoe V.W., van Duijn C.M. Genome-wide profiling of blood pressure in adults and children // Hypertension. -2012. - V. 59, № 2. - P. 241-247.
373. Tamaki S., Nakamura Y., Tsujita Y., Nozaki A., Amamoto K., Kadowaki T., Kita Y., Okamura T., Iwai N., Kinoshita M., Ueshima H. Polymorphism of the angiotensin converting enzyme gene and blood pressure in a Japanese general population (the Shigaraki Study) // Hypertens. Res. - 2002. - V. 25(6). - P. 843848.
374. Tang W., Teichert M., Chasman D.I., Heit J.A., Morange P.E., Li G., Pankratz N., Leebeek F.W., Paré G., de Andrade M., Tzourio C., Psaty B.M., Basu
407
S., Ruiter R., Rose L., Armasu S.M., Lumley T., Heckbert S.R., Uitterlinden A.G., Lathrop M., Rice K.M., Cushman M, Hofman A., Lambert J.C., Glazer N.L., Pankow J.S., Witteman J.C., Amouyel P., Bis J.C., Bovill E.G., Kong X., Tracy R.P., Boerwinkle E., Rotter J.I., Tregouet D.A., Loth D.W., Stricker B.H., Ridker P.M., Folsom A.R., Smith N.L. A genome-wide association study for venous thromboembolism: the extended cohorts for heart and aging research in genomic epidemiology (CHARGE) consortium // Genet. Epidemiol. - 2013. - V. 37. - P. 512- 521.
375. Tempfer C., Unfried G., Zeillinger R., Hefler L., Nagele F., Huber J.C. Endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism in women with idiopathic recurrent miscarriage // Hum. Reprod. - 2001. - V. 16(8). - P. 1644-1647.
376. Theodoraki E.V., Nikopensius T., Suhorutsenko J., Peppes V., Fili P., Kolovou G., Papamikos V., Richter D., Zakopoulos N., Krjutskov K., Metspalu A., Dedoussis G.V. Fibrinogen beta variants confer protection against coronary artery disease in a Greek case-control study // BMC Med. Genet. - 2010. - V. 11. - P. 28.
377. Thorleifsson G., Walters G.B., Gudbjartsson D.F., Steinthorsdottir V., Sulem P., Helgadottir A., Styrkarsdottir U., Gretarsdottir S., Thorlacius S., Jonsdottir I., Jonsdottir T., Olafsdottir E.J., Olafsdottir G.H., Jonsson T., Jonsson F., Borch-Johnsen K., Hansen T., Andersen G., Jorgensen T., Lauritzen T., Aben K.K., Verbeek A.L., Roeleveld N., Kampman E., Yanek L.R., Becker L.C., Tryggvadottir L., Rafnar T., Becker D.M., Gulcher J., Kiemeney L.A., Pedersen O., Kong A., Thorsteinsdottir U., Stefansson K. // Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity // Nat. Genet. - 2009. - V. 41, № 1. - P. 18-24.
378. Tian L., Tibshirani R. Adaptive index models for marker-based risk stratification // Biostatistics. - 2011. - V.12, № 2. - P. 68-86.
379. Tosun M., Celik H., Avci B., Yavuz E., Alper T., Malatyalioglu E. Maternal and umbilical serum levels of interleukin-6, interleukin-8, and tumor necrosis factor-alpha in normal pregnancies and in pregnancies complicated by preeclampsia // J. Matern. Fetal. Neonatal. Med. - 2010. - V. 23. - P. 880-886.
380. Tsai C.T., Fallin D., Chiang F.T., Hwang J.J., Lai L.P., Hsu K.L., Tseng C.D., Liau C.S., Tseng Y.Z. Angiotensinogen gene haplotype and hypertension: interaction with ACE gene I allele // Hypertension. - 2003. - V. 41, № 1. - P. 915.
381. Tybjarg-Hansen A., Agerholm-Larsen B., Humphries S.E., Abildgaard S., Schnohr P., Nordestgaard B.G. A common mutation (G-455>A) in the ß-Fibrinogen promoter is an independent predictor of plasma fibrinogen, but not of ischemic heart disease // J. Clin. Invest. - 1997. - V. 99, № 12. - P. 3034-3039.
382. Utermann G. Apolipoprotein polymorphism and multifactorial hyperlipidaemia // J. Inher. Metab. Dis. - 1988. - V. 1. - P. 74-86.
383. Utermann G. Apolipoprotein polymorphism and multifactorial hyperlipidaemia // J. Inher. Metab. Dis. - 1988. - V. 1. - P. 74-86.
384. von Bertalanffy L. General System Theory — A Critical Review // «General Systems», vol. VII, 1962, p. 1—20.
385. van Dijk M., Oudejans C. (Epi)genetics of pregnancy-associated diseases // Front Genet. - 2013. - V. 4, article 180. - P. 1-6.
386. van Driel R., Fransz P.F., Verschure P.J. The eukaryotic genome: a system regulated at different hierarchical levels // J. Cell Sci. - 2003. - V. 116(Pt 20) - P. 4067-4075.
387. van Geel P.P., Pinto Y.M., Voors A.A., Buikema H., Oosterga M., Crijns H.J., van Gilst W.H. Angiotensin II type 1 receptor A1166C gene polymorphism is associated with an increased response to angiotensin II in human arteries // Hypertension. - 2000. - V. 35(3). - P. 717-721.
388. Vashukova E.S., Glotov A.S., Fedotov P.V., Efimova O.A., Pakin V.S., Mozgovaya E.V., Pendina A.A., Tikhonov A.V., Koltsova A.S., Baranov V.S. Placental microRNA expression in pregnancies complicated by superimposed preeclampsia on chronic hypertension // Molecular Medicine Reports. - 2016. - V. 14. - P. 22-32.
389. Vianna P., Da Silva G.K., Dos Santos B.P., Bauer M.E., Dalmaz C.A., Bandinelli E., Chies J.A. Association between mannose-binding lectin gene
409
polymorphisms and pre-eclampsia in Brazilian women // Am. J. Reprod. Immunol.
- 2010. - V. 64(5). - P. 359-374.
390. Vlachou M.A., Glynou K.M., Ioannou P.C., Christopoulos T.K., Vartholomatos G. Development of a three-biosensor panel for the visual detection of thrombophilia-associated mutations // Biosens. Bioelectron. - 2010. - V. 26. -P. 228- 234.
391. Volkova M.V., Vasina V.I., Obraztsova G.I., Schwartz E.I. Identification of the C-->T polymorphism in the +93 position of the apo(a) gene by mismatch PCR-mediated site-directed mutagenesis and restriction enzyme digestion // Biochem. Mol. Med. - 1996. - V. 59(1). - P. 91-92.
392. Volkova M.V., Vasina V.I., Fomicheva E.V., Schwartz E.I. Comparative analysis of apo(a) gene alleles: distribution of pentanucleotide repeats in position -1373 and C/T transition in position +93 among patients with myocardial infarction and a control group in St. Petersburg, Russia // Biochem. Mol. Med. - 1997. - V. 61(2). - P. 208-213.
393. von Dadelszen P., Magee L.A. Pre-eclampsia: an update // Curr. Hypertens. Rep. - 2014. - V. 16(8). - P. 454.
394. Walley A.J., Blakemore A.I., Froguel P. Genetics of obesity and the prediction of risk for health // Hum. Mol. Genet. - 2006. - V. 15, № 2. - P. R124-R130.
395. Wang K., Li M., Hakonarson H. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data // Nucleic Acids Research.
- 2010. V. 38, № 16. - P. e164.
396. Wang T., Huang Y., Xiao X.H., Wang D.M., Diao C.M., Zhang F., Xu L.L., Zhang Y.B., Li W.H., Zhang L.L., Zhang Y., Sun X.F., Zhang Q. The association between common genetic variation in the FTO gene and metabolic syndrome in Han Chinese // Chin. Med. J. (Engl). - 2010. - V. 123, № 14. - P. 1852-1858.
397. Wang W., Feng L., Zhang H., Hachy S., Satohisa S., Laurent L.C., Parast M., Zheng J., Chen D.B. Preeclampsia up-regulates angiogenesis-associated
410
microRNA (i.e., miR-17, -20a, and -20b) that target ephrin-B2 and EPHB4 in human placenta // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2012. - V. 97. - P. E1051-1059.
398. Wang X., Prins B.P., Sober S., Laan M., Snieder H. Beyond genome-wide association studies: new strategies for identifying genetic determinants of hypertension // Curr. Hypertens. Rep. - 2011. - V. 13 № 6. - P. 442-51.
399. Wang X.M., Wu H.Y., Qiu X.J. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Gene C677T Polymorphism and Risk of Preeclampsia: An Updated Meta-analysis Based on 51 Studies // Arch. Med. Res. - 2013. - V. 44(3). - P. 159-168.
400. Wang Z., Gerstein M., Snyder M. RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics // Nat. Rev. Genet. - 2009. - V. 10, № 1. - P. 57-63.
401. Weedon-Fekj^r M.S.,Sheng Y.,Sugulle M., Johnsen G.M., Herse F., Redman C.W.,Lyle R.,Dechend R.,Staff A.C. Placental miR-1301 is dysregulated in early-onset preeclampsia and inversely correlated with maternal circulating leptin // Placenta. - 2014. - V. 35(9). - P. 709-717.
402. Weisberg I., Tran P., Christensen B., Sibani S., Rozen R. A second genetic polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) associated with decreased enzyme activity // Mol. Genet. Metab. - 1998. - V. 64(3). - P. 169-172.
403. Wendland E.M., Duncan B.B., Belizan J.M., Vigo A., Schmidt M.I. Gestational diabetes and pre-eclampsia: common antecedents? // Arq. Bras. Endocrinol. Metabol. - 2008. - V. 52, № 6. - P. 975-984.
404. Willer C.J., Speliotes E.K., Loos R.J., Li S., Lindgren C.M., Heid I.M., Berndt S.I., Elliott A.L., Jackson A.U., Lamina C., Lettre G., Lim N., Lyon H.N., McCarroll S.A., Papadakis K., Qi L., Randall J.C., Roccasecca R.M., Sanna S., Scheet P., Weedon M.N., Wheeler E., Zhao J.H., Jacobs L.C., Prokopenko I., Soranzo N., Tanaka T., Timpson N.J., Almgren P., Bennett A., Bergman R.N., Bingham S.A., Bonnycastle L.L., Brown M., Burtt N.P., Chines P., Coin L., Collins F.S., Connell J.M., Cooper C., Smith G.D., Dennison E.M., Deodhar P., Elliott P., Erdos M.R., Estrada K., Evans D.M., Gianniny L., Gieger C., Gillson C.J., Guiducci C., Hackett R., Hadley D., Hall A.S., Havulinna A.S., Hebebrand J.,
411
Hofman A., Isomaa B., Jacobs K.B., Johnson T., Jousilahti P., Jovanovic Z., Khaw K.T., Kraft P., Kuokkanen M., Kuusisto J., Laitinen J., Lakatta E.G., Luan J., Luben R.N., Mangino M., McArdle W.L., Meitinger T., Mulas A., Munroe P.B., Narisu N., Ness A.R., Northstone K., O'Rahilly S., Purmann C., Rees M.G., Riddersträle M., Ring S.M., Rivadeneira F., Ruokonen A., Sandhu M.S., Saramies J., Scott L.J., Scuteri A., Silander K., Sims M.A., Song K., Stephens J., Stevens S., Stringham H.M., Tung Y.C., Valle T.T., Van Duijn C.M., Vimaleswaran K.S., Vollenweider P., Waeber G., Wallace C., Watanabe R.M., Waterworth D.M., Watkins N.; Wellcome Trust Case Control Consortium, Witteman J.C., Zeggini E., Zhai G., Zillikens M.C., Altshuler D., Caulfield M.J., Chanock S.J., Farooqi I.S., Ferrucci L., Guralnik J.M., Hattersley A.T., Hu F.B., Jarvelin M.R., Laakso M., Mooser V., Ong K.K., Ouwehand W.H., Salomaa V., Samani N.J., Spector T.D., Tuomi T., Tuomilehto J., Uda M., Uitterlinden A.G., Wareham N.J., Deloukas P., Frayling T.M., Groop L.C., Hayes R.B., Hunter D.J., Mohlke K.L., Peltonen L., Schlessinger D., Strachan D.P., Wichmann H.E., McCarthy M.I., Boehnke M., Barroso I., Abecasis G.R., Hirschhorn J.N.; Genetic Investigation of ANthropometric Traits Consortium. Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation // Nat. Genet. - 2008. -V. 41, № 1. - P. 25-34.
405. Williams A.G., Dhamrait S.S., Wootton P.T., Day S.H., Hawe E., Payne J.R., Myerson S.G., World M., Budgett R., Humphries S.E., Montgomery H.E. Bradykinin receptor gene variant and human physical performance // J. Appl. Physiol. - 2004. - V. 96(3). - P. 938-942.
406. Williams J.S., Hopkins P.N., Jeunemaitre X., Brown N.J. CYP4A11 T8590C polymorphism, salt-sensitive hypertension, and renal blood flow // J. Hypertens. - 2011. - V. 29. - P. 1913-1918.
407. Williams P.J., Pipkin F.B. The genetics of pre-eclampsia and other hypertensive disorders of pregnancy // Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. -2011. - V. 25, № 4. - P. 405-417.
408. Winham S.J., Motsinger-Reif A.A. The effect of retrospective sampling on estimates of prediction error for multifactor dimensionality reduction // Ann. Hum. Genet. - 2011. - V. 75, № 1. - P. 46-61.
409. Wu J., Liu Z., Meng K., Zhang L., Association of adiponectin gene (ADIPOQ) rs2241766 polymorphism with obesity in adults: a meta-analysis // PLoS One. - 2014. - V. 9, № 4. - P. e95270.
410. Wu L., Xi B., Zhang M., Shen Y., Zhao X., Wang T., Cheng H., Hou D., Liu G., Wang X., Mi J. A sex-specific effect of the CYP17A1 SNP rs11191548 on blood pressure in Chinese children // J. Hum. Hypertens. - 2012. - V. 26(12). - P. 731-736.
411. Wu C., Li S., Cui Y. Genetic association studies: an information content perspective. // Curr Genomics. - 2012. - V. 13, № 7. - P. 566-73.
412. Xia X.P., Chang W.W., Cao Y.X. Meta-analysis of the methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism and susceptibility to pre-eclampsia // Hypertens. Res. -2012. - V. 35, № 12. - P. 1129-1134.
413. Xiang Y., Zhang X., Li Q., Xu J., Zhou X., Wang T., Xing Q., Liu Y., Wang L., He L., Zhao X. Promoter hypomethylation of TIMP3 is associated with pre-eclampsia in a Chinese population // Mol. Hum. Reprod. - 2013. - V. 19(3). -P. 153-159.
414. Xu P., Zhao Y., Liu M., Wang Y., Wang H., Li Y.X., Zhu X., Yao Y., Wang H., Qiao J., Ji L., Wang Y.L. Variations of microRNAs in human placentas and plasma from preeclamptic pregnancy. // Hypertension. - 2014. - V. 63. - P. 1276-1284.
415. Xu S., Hu Z., Generalized Linear Model for Interval Mapping of Quantitative Trait Loci // Theor. Appl. Genet. - 2010. - V. 121, №1. - P. 47-63.
416. Yang J., Shang J., Zhang S., Li H. Liu H.The role of the renin-angiotensin-aldosterone system in preeclampsia: genetic polymorphisms and microRNA // Journal of Molecular Endocrinology. - 2013. - V. 50. - P. R53-R66.
417. Yang Q., Lu J., Wang S., Li H., Ge Q., Lu Z. Application of next-generation sequencing technology to profile the circulating microRNAs in the
413
serum ofpreeclampsia versus normal pregnant women // Clin. Chim. Acta. -2011. - V. 20;412(23-24). P. 2167-2173.
418. Yi N., Banerjee S. Hierarchical generalized linear models for multiple quantitative trait locus mapping // Genetics. - 2009. - V. 181, № 3. - P. 11011113.
419. Yi N., Kaklamani V.G., Pasche B. Bayesian analysis of genetic interactions in case-control studies, with application to adiponectin genes and colorectal cancer risk // Ann. Hum. Genet. - 2011. - V. 75, № 1. - P. 90-104.
420. Young B.C., Levine R.J., Karumanchi S.A. Pathogenesis of preeclampsia // Annu. Rev. Pathol. - 2010. - V. 5. - P. 173-92.
421. Yu H., Zhang Y., Liu G. Relationship between polymorphism of the angiotensin-converting enzyme gene and the response to angiotensin-converting enzyme inhibition in hypertensive patients // Hypertens. Res. - 2003. - V. 26(11). - P. 881-886.
422. Yu L., Chen M., Zhao D., Yi P., Lu L., Han J., Zheng X., Zhou Y., Li L. The H19 gene imprinting in normal pregnancy and pre-eclampsia // Placenta. -2009. - V. 30. - P. 443-447.
423. Yuen R.K., Penaherrera M.S., von Dadelszen P., McFadden D.E., Robinson W.P. DNA methylation profiling of human placentas reveals promoter hypomethylation of multiple genes in early-onset preeclampsia // Eur. J. Hum. Genet. - 2010. - V. 18. - P. 1006-1012.
424. Zawada A.M., Rogacev K.S., Müller S., Rotter B., Winter P., Fliser D., Heine G.H. Massive Analysis of cDNA Ends (MACE) and miRNA expression profiling identifies proatherogenic pathways in chronic kidney disease MACE and miRNA profiling in CKD // Epigenetics. - 2014. - V. 9, № 1. - P. 161-172.
425. Zeller T., Blankenberg S., Diemert P. Genomewide association studies in cardiovascular disease--an update 2011 // Clin. Chem. - 2012. - V. 58, №1. - P. 92-103.
426. Zhang Q., Sun H., Jiang Y., Ding L., Wu S., Fang T., Yan G., Hu Y. MicroRNA-181a suppresses mouse granulosa cell proliferation by targeting activin receptor IIA // PLoS One. - 2013. - V. 8, № 3. - P. e59667.
427. Zhang Q., Sun H., Jiang Y., Ding L., Wu S., Fang T., Yan G., Hu Y. MicroRNA-181a suppresses mouse granulosa cell proliferation by targeting activin receptor IIA // PLoS One. - 2013. - V. 8, № 3. - P. e59667.
428. Zhang Y., Jiang B., Zhu J., Liu J.S. Bayesian models for detecting epistatic interactions from genetic data // Ann. Hum. Genet. - 2011. - V. 75, № 1. - P. 18393.
429. Zhao L., Dewan A.T., Bracken M.B. Association of maternal AGTR1 polymorphisms and preeclampsia: a systematic review and meta-analysis // J. Matern. Fetal. Neonatal. Med. - 2012. - V. 25, № 12. - P. 2676-2680.
430. Zhao L., Bracken M.B., Dewan A.T., Chen S. Association between the SERPINE1 (PAI-1) 4G/5G insertion/deletion promoter polymorphism (rs1799889) and pre-eclampsia: a systematic review and meta-analysis // Mol. Hum. Reprod. -2013. - V.19, № 3. - P. 136-143.
431. Zhao Z., Moley K.H., Gronowski A.M. Diagnostic potential for miRNAs as biomarkers for pregnancy-specific diseases // Clin. Biochem. - 2013. - V. 46(10-11). - P. 953-960.
432. Zhong W.G., Wang Y., Zhu H., Zhao X. Meta analysis of angiotensin-converting enzyme I/D polymorphism as a risk factor for preeclampsia in Chinese women // Genet. Mol. Res. - 2012. - V. 11, № 3. - P. 2268-2276.
433. Zhou A., Dekker G.A., Lumbers E.R., Lee S.Y., Thompson S.D., McCowan L.M., Roberts C.T; SCOPE consortium. The association of AGTR2 polymorphisms with preeclampsia and uterine artery bilateral notching is modulated by maternal BMI // Placenta. - 2013. - V. 34, № 1. - P. 75-81.
434. Zhu X., Chang Y.P., Yan D., Weder A., Cooper R., Luke A., Kan D., Chakravarti A. Associations between hypertension and genes in the renin-angiotensin system // Hypertension. - 2003. - V. 41(5). - P. 1027-34.
435. Zhu X., Han T., Sargent I.L., Yin G.W., Yao Y.Q. Differential expression profile of microRNAs in human placentas from preeclamptic pregnancies vs normal pregnancies // Am. J. Obstet. Gynecol. - 2009. - V. 200. - P. 661.e1-7.
436. Zilberman D. The human promoter methylome // Nat. Genet. - 2007. - V. 39. - P. 442-443.
437. Zimmet P., Alberti G., Kaufman F., Tajima N., Silink M., Arslanian S., Wong G., Bennett P., Shaw J., Caprio S.; International Diabetes Federation Task Force on Epidemiology and Prevention of Diabetes. The metabolic syndrome in children and adolescents // Diabetes Voice. - 2007. - V. 52, № 4. - P. 29-32.
438. Zintzaras E., Kitsios G., Harrison G.A., Laivuori H., Kivinen K., Kere J., Messinis I., Stefanidis I., Ioannidis J. P. A. Heterogeneity-based genome search meta-analysis for preeclampsia // Hum. Genet. - 2006. - V. 120. - P. 360-370.
439. Zondervan K.T., Rahmioglu N., Missmer S.A. Insights into Assessing the Genetics of Endometriosis // Curr. Obstet. Gynecol. Rep. - 2012. - V. 1, № 3. - P. 124-137.
440. Zuk O., Hechter E., Sunyaev S.R., Lander E.S. The mystery of missing heritability: Genetic interactions create phantom heritability // PNAS. - 2012. - V. 109, № 4. - P. 1193-1198.
441. http://geneticassociationdb.nih.gov
442. http: //genomerussia.bio. spbu.ru
443. http: //hugenavigator. net/HuGENavigator/home.do
444. http://mirdb.org
445. http://omop.su/1651640.html
446. http://www.1000genomes.org
447. http: //www.albio gen.ru
448. http: //www.albio gen.ru/page/medicina. html
449. http: //www.biochip .ru
450. http://www.biometrica.tomsk.ru
451. http: //www.ebi .ac. uk/fgpt/gwas/
452. http: //www.ensembl .org
453. http://www.faqs.org/patents/app/20090155776
454. http://www.fda.gov/MedicalDevices/DeviceRegulationandGuidance/Guida nceDocuments/ucm071072.htm
455. http://www.gene-talk.de
456. http: //www.HuGENavi gator.net
457. http://www.interlabservice.ru/about/news/?id=9943
458. http: //www.microrna. org/microrna/home.do
459. http: //www.minzdravsoc.ru
460. http://www.mir2disease.org
461. http: //www.mirbase.org
462. http://www.molbiol.ru
463. http://www.old. statsoft.ru
464. http: //www.pubhealth.spb.ru/EpidD/epidD2 .htm
465. http: //www.roche.ru
466. http://www.roszdravnadzor.ru/services/misearch
467. http://www.R-proiect.org
468. http: //www.statsoft.ru/home/textbook/mo dules/stbasic.html
469. http://www.thermoscientific.com
470. http: //www.ugene.unipro .ru
Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.