Глазные проявления альбинизма у коренного населения Республики Тыва тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.07, кандидат медицинских наук Делгер, Айлаана Хурагановна

• Делгер, Айлаана Хурагановна
• кандидат медицинских наук
• 2010

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Делгер, Айлаана Хурагановна

Список сокращений.

Введение.

Глава 1. ХАРАКТЕРИСТИКА АЛЬБИНИЗМА В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ЭТНИЧЕСКОЙ И РАСОВОЙ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ (Обзор литературы).

1.1. Современные офтальмологические и генетические аспекты альбинизма.

1.2. Частота встречаемости альбинизма в разных расах и этносах.

1.3. Глазные проявления и способы улучшения зрительных функций у больных альбинизмом.

1.4. Актуальность изучения проблемы альбинизма в Республике Тыва.

Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.

2.1. Характеристика обследованных больных альбинизмом.

2.2. Методы исследования.

2.3. Методы статистической обработки материала.

Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ АЛЬБИНИЗМА У КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТЫВА.

3.1. Распространенность альбинизма у тывинцев.

3.2. Клинические формы и типы наследования глазокожного альбинизма у коренных жителей Республики Тыва.

3.2.1. Аутосомно-рецессивный тип наследования ГКА у тывинцев.

3.2.2. Аутосомно-доминантный тип наследования ГКА у тывинцев.

3.2.3. Мутационный ГКА у тывинцев.

3.3. Клинико-функциональная характеристика глазокожного альбинизма у тывинцев.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Глазные проявления альбинизма у коренного населения Республики Тыва»

Актуальность проблемы

Являясь одним из наследственных заболеваний, альбинизм приводит к значительным изменениям органа зрения и является причиной слабовидения, требующей создания особых условий для обучения и последующего трудоустройства этих пациентов. Так как страдающие альбинизмом люди являются инвалидами с детства, очень важен вопрос их социальной адаптации в современном мире [12, 13, 21, 33, 38, 52].

Данные мировой литературы о распространенности альбинизма отличаются противоречивостью. По материалам С .J. Witkop [202], она составляет 1:17000, по данным G.M. Wilson - 1:15000 [199]. Хотя альбинизм считается редкой патологией, в некоторых расовых группах наблюдается его необычно высокий удельный вес. Среди пуэрториканцев наиболее часто встречается синдром Германского - Пудлака. Среди населения США наиболее распространен П - ген-зависимый альбинизм, также преобладающий в африканском и азиатском регионах [52].

Выявлены очаги альбинизма в Северной Ирландии и обнаружены сотни альбиносов среди племени Карибе Куна в Южной Панаме, обусловленные тенденцией распространения наследственных заболеваний в небольших этнических группах в результате большой частоты родственных браков [18].

Отмечается типичность и наибольшее распространение альбинизма у некоторых народностей и расовых групп. В этих случаях наблюдаются схожие клинические проявления альбинизма.

Изучение расовых и этнических особенностей различных заболеваний проводится во многих областях медицины. Необходимо отметить, что остаются абсолютно не изученными клинические аспекты альбинизма у представителей разных рас и, в частности, монголоидной, которая в мире является одной из самых многочисленных. В офтальмологической литературе приводятся результаты обследований, проведенных у японцев, корейцев и китайцев, где авторы, в основном, уделяют внимание изучению вопросов генетики альбиносов [131, 137, 182, 189, 208].

Эпидемиология наследственных болезней является важным инструментом описания уровня генетического здоровья популяций. Исследования, оценивающие «груз» наследственных болезней, позволяют уточнить структуру медико-генетической помощи населению [33]. В.П. Пузырев и JI.C. Эр-дыниева [8] отмечают, что эпидемиологические исследования различных этносов, народов и народностей на обширной территории Сибири приобретают все больший интерес. Л.П. Назаренко при изучении наследственных болезней в сибирских и европейских популяциях, отмечает, что альбинизм относился к числу наиболее частых как аутосомно-рецессивное заболевание у якутов и европеоидов Новгородской области [27].

Однако вопрос о распространенности альбинизма за последние годы в России остается изученным недостаточно. В отечественной литературе вопросы психофизиологических и электрофизиологических симптомов у больных глазным и глазокожным альбинизмом наиболее полно отражены в результатах исследования, проведенного Э.Н. Эскиной [51] у 60 больных альбинизмом. Исследований, посвященных расовым аспектам глазного и глазо-кожного альбинизма у монголоидов Российской Федерации и, в частности, в Республике Тыва, не проводилось, что послужило поводом к проведению этой работы.

Цель исследования: изучение глазокожного альбинизма (ГКА) у коренных жителей Республики Тыва.

Задачи исследования:

1. Изучить частоту и типы наследования глазокожного альбинизма у коренных жителей Республики Тыва.

2. Определить влияние этнических особенностей на клинические проявления ГКА у коренного населения Республики Тыва.

3. Изучить проявления и определить клинический и офтальмологический симптомокомплексы, характерные для глазокожного альбинизма у тывин-цев.

Научная новизна исследования

Результаты исследования свидетельствуют, что у всех тывинцев-альбиносов имеется глазокожная (ГКА) форма альбинизма 1-Б-тирозиназопозитивного типа, являющаяся более благоприятной.

Впервые выявлено, что частота ГКА у коренных жителей Республики Тыва в целом составляет 1:4902, что в 5 раз превышает его частоту у некоренного населения. Наиболее высокая частота ГКА наблюдается в Западной группе территорий - 1:2550 и в Бай-Тайгинском районе этой группы - 1:645.

На основании генеалогического обследования у коренных жителей Республики Тыва выявлены три типа наследования глазокожного альбинизма: аутосомно-рецессивный тип - в 83,3% случаев; аутосомно-доминантный тип наблюдался значительно реже - в 10,4%; мутационный тип наследования, при котором не было прослежено генеалогической связи — в 6,3% случаев.

В результате впервые проведенного обследования определены клинический и офтальмологический симптомокомплексы, характерные для ГКА у коренных жителей Республики Тыва.

Теоретическая и практическая значимость работы

Результаты исследований позволили расширить представления об этнических аспектах альбинизма в целом, и особенностях глазокожного альбинизма у монголоидов, в частности.

Полученные данные легли в основу практических рекомендаций по тактике диагностики и лечения ГКА у коренных жителей Республики Тыва.

Основные положения диссертации, выносимые на защиту

Высокая частота встречаемости глазокожного альбинизма у коренных жителей Республики Тыва в целом (1:4902), и наиболее высокая, в частности, в Бай-Тайгинском районе (1:645), может быть проявлением «эффекта родоначальника».

У коренных жителей Республики Тыва выявлены 3 типа наследования глазокожного альбинизма: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и мутационный типы наследования глазокожного альбинизма.

Менее выраженные изменения органа зрения, более высокие функциональные показатели, положительное влияние оптической коррекции на остроту зрения у больных ГКА - тывинцев являются следствием более благоприятного течения альбинизма, обусловленного наличием более благоприятного I-Б-тирозиназопозитивного типа и относительно более высоким содержанием меланина вследствие этнической принадлежности.

Апробация работы

Основные положения диссертационного исследования доложены и обсуждены на конференции «VI Всероссийская школа офтальмолога» (Москва, 2007); VII Западно-Сибирской межрегиональной научно-практической конференции «Новое в офтальмологии» (Новосибирск, 2007); Всероссийской научной конференции молодых ученых «Актуальные проблемы офтальмологии» (Москва, 2007); межрегиональной научно-практической конференции офтальмологов «Актуальные проблемы офтальмологии» (Омск, 2007); Всероссийской научной конференции «Новые технологии в офтальмологии» (Чебоксары, 2007); межрегиональной научно-практической конференции «Актуальные проблемы здоровья населения Республики Тыва» (Кызыл, 2007); Российской научно-практической конференции офтальмологов с международным участием, посвященной 30-летию ГУЗ «РОКБ МЗ УР» «Ижевские родники - 2008» (Ижевск, 2008); Третьем сибирском конгрессе с международным участием «Человек и лекарство», симпозиум «Актуальные вопросы офтальмофармакологии» (Красноярск, 2009).

Публикации

По материалам диссертации опубликовано 11 работ. Из них 1 - в журнале, рекомендованном ВАК РФ для публикации материалов диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук.

Внедрение результатов исследования в практику Результаты исследования внедрены в клиническую практику ФГУ «Главное бюро МСЭ по Республике Тыва» и Медико-генетической консультации Республиканской больницы №3 МЗ Республики Тыва (г. Кызыл).

Отдельные теоретические и практические положения диссертационной работы используются в учебном процессе на кафедре офтальмологии с курсом ПО ГОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого.

Структура и объем диссертации Работа изложена на 112 страницах машинописного текста и состоит из введения, трех глав, заключения, выводов, практических рекомендаций и списка литературы. Библиография включает 209 источников, из которых 53 отечественных и 156 зарубежных авторов. Диссертация иллюстрирована 11 рисунками, 8 таблицами и 19 диаграммами.

Заключение диссертации по теме «Глазные болезни», Делгер, Айлаана Хурагановна

выводы

1. У коренных жителей Республики Тыва установлена высокая частота встречаемости ГКА, в целом равная 1:4902. Чаще всего отмечено наличие ГКА в Бай-Тайгинском районе, где она составила 1:645, что может быть объяснено проявлением «эффекта родоначальника».

2. У коренных жителей Республики Тыва выявлены три типа наследования альбинизма: аутосомно-рецессивный (83,3%), аутосомно-доминантный (10,4%) и мутационный (6,3%).

3. Все больные альбинизмом — коренные жители Республики Тыва - страдают I-Б-тирозиназопозитивным типом глазокожной формы альбинизма.

4. Глазокожная форма альбинизма у коренных жителей Республики Тыва, вследствие этнической принадлежности, протекает на фоне относительно более высокого содержания меланина, что способствует мягкому течению заболевания с более благоприятным прогнозом.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Рекомендуем врачам-окулистам рассматривать тывинцев с малым количеством пигмента, как относящихся к группе риска по ГКА.

2. Рекомендуем с раннего возраста проводить оптимальную оптическую коррекцию, в том числе, контактную коррекцию, детям-тывинцам, страдающим ГКА.

3. Врачам-офтальмологам рекомендуем создавать больным ГКА тывин-цам с раннего возраста щадящий световой режим, для чего использовать желто-коричневые спектральные светофильтры, диафрагмы, затемненные контактные линзы со светлым промежутком в оптической зоне. Обучение детей больных ГКА рекомендуем проводить в спецшколе для слабовидящих.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Делгер, Айлаана Хурагановна, 2010 год

1. Алексеева, Т.И. Антропологические особенности современных тывинцев. Кефалометрия и кефалоскопия / Т.И Алексеева, В.А. Бацевич // Антропо-экологические исследования в Туве. — М., 1984. С. 75-114.

2. Бадалян, JT.O. Наследственные болезни / под ред. JI.O. Бадаляна. -Ташкент: Медицина, 1980. 135 с.

3. Бацевич, В.А. Фотоэлектроколориметрическое определение степени пигментации волос тувинцев в сравнительном освещении / В.А. Бацевич, Т.И. Алексеева // Антропо-экологические исследования в Туве. — М., 1984.-С. 115-125.

4. Богданова, В.И. Антропологический состав и вопросы происхождения тувинцев / В.И. Богданова // Проблемы антропологии древнего и современного населения Советской Азии / под ред. В.П. Алексеева. — Новосибирск: Наука, 1986. С. 203.

5. Влияние желтых светофильтров на контрастную чувствительность при помутнениях оптических сред глаза / А-Г.Д. Алиев, П.П. Зак, М.А. Островский, Ю.З. Розенблюм // Сенсорные системы. 1992. — № 4. - С. 25-29.

6. Водовозов, A.M. Исследование дна глаза в трансформированном свете / A.M. Водовозов. -М.: Медицина, 1986. 192 с.

7. Водовозов, A.M. Кольцевидные фигуры дна глаза, обнаруженные при офтальмоскопии в трансформированном свете / A.M. Водовозов, С.М. Свердлин // Вестн. офтальмологии 1992. — №1. — С. 26-29.

8. Груз наследственной патологии в Республике Тува. Эпидемиология наследственных болезней / В.П. Пузырев, Л.С. Эрдыниева, А.Н. Кучер, Л.П. Назаренко // Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск, 1999. - С. 185-203.

9. Гудзенко, С.В. ДНК-диагностика глазокожного альбинизма 1А типа (ОСА 1А) в отягощенной семье / С.В. Гудзенко, Е.П. Дадали, С.М. Тверская // Медико-биологические науки для теоретической медицины: тез. докл. науч.-практ. конф. М., 2003. — С. 19.

10. Гусева, М.Р. Изменения органа зрения у детей при общих заболеваниях / М.Р. Гусева // Клинич. офтальмология. 2001. - №4. - С. 135-141.

11. Егорова, Т.С. Возможности улучшения зрения слабовидящих с помощью диафрагмы / Т.С. Егорова // Вестн. офтальмологии. — 2002. №3. -С. 40-43.

12. Егорова, Т.С. Повышение остроты зрения слабовидящих с помощью спектральных фильтров / Т.С. Егорова, П.П. Зак // Вестн. офтальмологии. 2002. - №2. - С. 41 -43.

13. Егорова, Т.С. Слабовидение у детей, методы и способы его коррекции / Т.С. Егорова // Зрительные функции и их коррекция у детей / под ред. С.Э.Аветисова, Т.П. Кащенко, A.M. Шамшиновой. М., 2005. - С. 1438.

14. Егорова, Т.С. Состояние рефракции при инвалидизирующих формах офтальмопатологии у детей / Т.С. Егорова // Вестн. офтальмологии. — 2003,-№2. -С. 22-25.

15. Зак, П.П. Теоретические основы спектральной коррекции / П.П. Зак // Клиническая физиология зрения / под ред. A.M. Шамшиновой. М., 2002. - С. 204-222.

16. Зуева, М.В. Повреждающее действие видимого света на сетчатку глаза: автореф. дис. . канд. биол. наук/ М.В. Зуева. М., 1980. — 24 с.

17. Зуева, М.В. Электрофизиологическая характеристика глиально-нейрональных взаимоотношений при ретинальной патологии / М.В. Зуева, И.В. Цапенко // Сенсорные системы. 1992. - №3. - С. 58-63.

18. Калачев, И.И. Альбинизм в практике офтальмолога (обзор) / И.И. Ка-лачев, В.П. Можеренков // Вестн. офтальмологии. 1989. — №2. - С. 7174.

19. Картография (картирование) зрительных вызванных потенциалов в клинике глазных болезней / A.M. Шамшинова, Д.М. Антошин, А.Ж. Смирнова и др. // Информ. письмо МЗ РФ МНИИ глазных болезней им. Гельмгольца. -М., 1995. 10 с.

20. Квасова, М.Д. Зрение и наследственность / М.Д. Квасова. СПб.: Диля, 2002. - 160 с.

21. Колбаско, А.В. Этническая офтальмопатология населения Республики Алтай: автореф. дис. . д-ра мед. наук / А.В. Колбаско. — М., 2000. — 38 с.

22. Кучер, А.Н. Тувинцы: гены, демография, здоровье / А.Н. Кучер, Э.А. Ондар, В.А. Степанов и др. — Томск: Печатная мануфактура, 2003. -232 с.

23. Либман, Е.С. Слепота и инвалидность вследствие патологии органа зрения в России / Е.С. Либман, Е.В. Шахова // Вестн. офтальмологии. -2006. -№1,- С. 35-37.

24. Манай-оол, М.Х. К вопросу о тюркизации населения Тувы / М.Х. Ма-най-оол // Новейшие исследования по археологии Тувы и этногенезу тувинцев. Кызыл, 1980. - С. 102-111.

25. Можеренков, В.П. Альбинизм / В.П. Можеренков, Г.Л. Прокофьева // Врач. 1995. - №2. - С. 8-9.

26. Можеренков, В.П. Глазные проявления альбинизма / В.П. Можеренков, Г.Л. Прокофьева // Мед. помощь. 2001. - №6. - С. 37-38.

27. Назаренко, Л.П. Отягощенность наследственной патологией у населения Республики Тува / Л.П. Назаренко, Р.Ш. Монгуш // Проблемы развития и сохранения тувинского генофонда: теория и практика / под ред. В.П. Пузырева, Э.А. Ондар. Томск, 2000. - С. 125-138.

28. Новый метод исследования контрастной чувствительности в клинике глазных болезней / A.M. Шамшинова, А.Е. Белозеров, В.М. Шапиро и др. // Вестн. офтальмологии. 1997. - №1. - С. 22-25.

29. Островский М.А. Ретиналь как сенсибилизатор фотоповреждения ре-тинальсодержащих белков сетчатки глаза / М.А. Островский, И.Б. Федорович и др. // Биофизика. 1994. - № 1. - С. 13-25.

30. Островский, М.А Молекулярная физиология зрения и спектральные требования к офтальмооптике / М.А. Островский // Клиническая физиология зрения: сб. науч. тр. М., 1993. - С. 27-57.

31. Рабкин, Е.Б. Полихроматические таблицы для исследования цветоощущения / Е.Б. Рабкин. М.: Медицина, 1971. - 73 с.

32. Сидоренко, Е.И. Доклад по охране зрения детей. Проблемы и перспективы детской офтальмологии / Е.И. Сидоренко // Вестн. офтальмологии. 2006. - №1. - С. 41-42.

33. Смольянинова, И.Л. Альбинизм и изменение зрительных функций при нем / И. JL Смольянинова, А. М. Шамшинова // Профилактика слепоты и слабовидения у детей: матер, всерос. науч.-практ. конф. детских офтальмологов. М., 1994. - С. 342-347.

34. Смольянинова, И.Л. Спектральные фильтры переменной плотности при нистагме и врожденной патологии глаз у детей / И.Л. Смольянинова,

35. Т.С. Егорова, В.Н. Иванидзе // Актуальные вопросы детской офтальмологии: матер, науч.-практ. конф. детских офтальмологов. — М., 1997. — С. 256-259.

36. Соян, Г.В. Альбинизм в Бай-Тайгинском кожууне / Г.В. Соян // Материалы региональной научно-практической конференции офтальмологов. Красноярск, 1998.-С. 168-169.

37. Спектральные фильтры как вид лечебной коррекции / Ю.З. Розенблюм, П.П. Зак, М.А. Островский и др. // Вестн. офтальмологии. — 1995. №3. - С. 24-26.

38. Ткаченко, Т.П. Первичная открытоугольная глаукома у коренных жителей Республики Тыва: дис. . канд. мед. наук / Т. П. Ткаченко. — Красноярск, 2006. 116 с.

39. Фокин, В.П. Слепота и слабовидение как причина инвалидности в Российской Федерации и в республиках бывшего СССР / В.П. Фокин, А.Д. Семенов, Л.И. Смуткина // Офтальмохирургия. 2005. - №2. - С. 48-52.

40. Цветовая кампиметрия в диагностике заболеваний сетчатки и зрительного нерва / A.M. Шамшинова, Л.И. Нестерюк, С.Н. Ендриховский и др. // Вестн. офтальмологии. 1995. - №2. - С. 24-28.

41. Шамшинова, A.M. Возможности компьютерной обработки результатов исследования зрительной системы / A.M. Шамшинова, Л.И. Нестерюк, С.Н. Ендриховский // Вестн. офтальмологии. 1992. - №1. — С. 29-35.

42. Шамшинова, A.M. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва / под. ред. А. М. Шамшиновой. М.: Медицина, 2001.-528 с.

43. Шамшинова, A.M. Функциональные методы исследования в офтальмологии / А. М. Шамшинова, В. В. Волков. М.: Медицина, 1998. - 416 с.

44. Шелепин, Ю.Е. Визоконтрастометрия / Ю.Е. Шелепин, Л.Н. Колесникова, Ю.И. Левкович. Л.: Наука, 1985. — 103 с.

45. Электрофизиологические и психофизические методы исследования зрительных функций при альбинизме: метод, рекомендации / А. М. Шамшинова, А. А. Яковлев, Э. Н. Эскина и др. М.: Б.и., 1997. — 15 с.

46. Эскина, Э.Н. Альбинизм / Э.Н. Эскина, И.Л. Смольянинова // Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва / под ред. A.M. Шамшиновой. М., 2001. - С. 419-446.

47. Эскина, Э.Н. Диагностика и оказание помощи пациентам с альбинизмом / Э. Н. Эскина, И. Л. Смольянинова, А. М. Шамшинова // Вестн. офтальмологии. 1994. -№3. - С. 35-38.

48. Эскина, Э.Н. Зрительные функции при альбинизме у детей и способы их улучшения / Э.Н. Эскина // Зрительные функции и их коррекция у детей / под ред. С.Э.Аветисова, Т.П. Кащенко, A.M. Шамшиновой. -М., 2005. -С. 237-260.

49. Эскина, Э.Н. Клинико-физиологическая характеристика альбинизма / Э. Н. Эскина, А. М. Шамшинова, И. Л. Смольянинова // Вестн. офтальмологии. 1995. - №4. - С. 33-34.

50. Эскина, Э.Н. Клинические и патофизиологические особенности органа зрения при альбинизме: автореф. дис. . канд. мед. наук / Э. Н. Эскина. -М., 1996.-23 с.

51. A novel Р gene missense mutation in a Japanese patient with oculocutaneous albinism type И (OCA2) / A. Kato, K. Fukai, N. Oiso et al. // J. Dermatol. Sci. 2003. - V. 31, №3. — P. 189-192.

52. A temperature-sensitive tyrosinase in human albinism: a human homologue to the Siamese cat and the Himalayan mouse / L.B. Giebel, R.K. Tripathi, R.A. King et al. // J. Clin. Invest. 1991. - V. 87. - P. 1119-1122.

53. Abadi, R. The recognition and management of albinism / R. Abadi, E. Pascal // Ophthalmol. Physiol. Opt. 1989. - V. 9, №1. - P. 3-15.

54. Abadi, R.V. Motor and sensory characteristics of infantile nystagmus / R.V. Abadi, A. Bjerre // Br. J. Ophthalmol. 2002. - V. 86, №10. - P. 11521160.

55. Abadi, R.V. Periodic alternation nystagmus in human with albinism / R.V. Abadi, E. Pascal // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1994. - V. 35, №12. - P. 4080- 4086.

56. Abadi, R.V. The distribution of macular pigment in human albinos / R.V. Abadi, M.J. Cox // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1992. - № 3. - P. 494497.

57. Abnormal crossing of the optic fibres shown by evoked magnetic fields in patients with ocular albinism with a novel mutation in the OA1 gene / L. Lauronen, R. Jalkanen, J. Huttunen et al. // Br. J. Ophthalmol. 2005. - V. 89, №7. - P. 820-824.

58. Abnormal pigmentation and unusual morphogenesis of the optic steak may be correlated with retinal axon misguidance in embryonic Siamese cats / M.J. Webster, C.J. Shatz, M. Kilot, J. Silver // J. Сотр. Neurol. 1988. - V. 269, №5.-P. 592-611.

59. Abnormal visual projection in a human albino studied with functional magnetic resonance imaging and visual evoked potentials / A.B. Morland, M.B. Hoffmann, M. Neveu et al. // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2002. — V. 72, №4. - P. 523-526.

60. Albinism / C.J. Witkop, W.C. Quevedo, T.B. Fitzpatrick, R.A. King // The metabolic basis of inherited disease. New York: McGraw-Hill, 1989. - P. 2905-2947.

61. Albinism / R.A. King, V.J. Hearing, D.J. Creel et al. // The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw Hill, 1995. - V. 2, №7. - P. 4353-4392.

62. Albinism: modern molecular diagnosis / S.M. Carden, R.E. Boissy, P.J. Schoettker et al. // Br. J. Ophthalmol. 1998. - V. 82, №2. - P. 189-195.

63. Anderson, J. Efficacy of spectacles in persons with albinism / J. Anderson, J. Lavoie, K. Merrill et al. // J. AAPOS. 2004. - V. 8, №6. - P. 515-520.

64. Apcarian, P. Global stereopsis in human albinos / P. Apcarian, D. Reits // Vis. Res. 1989.-V. 29, №6.-P. 1359-1370.

65. Apparent genotype-phenotype correlation in childhood, adolescent, and adult Chediak-Higashi syndrome / M.A. Karim, K. Suzuki, K. Fukai et al. // Am. J. Med. Genet. 2002. - V. 108. - P. 16-22.

66. Autosomal recessive ocular albinism associated with a functionally significant tyrosinase gene polymorphism / K. Fukai, S.A. Holmes, N.J. Lucchese et al. // Nat. Genet. 1995. - №9. - P. 92-95.

67. Bassi, M.T. Diverse prevalence of large deletions within the OA1 gene in ocular albinism type 1 patients from Europe and North America / M.T. Bassi, A.A. Bergen, P. Bitoun et al. // Hum. Genet. 2001. - V. 108, №1. - P. 51-54.

68. Boissy, R.E. Molecular basis of congenital hypopigmentary disorders in hi-mans: a review / R.E. Boissy, J.J. Nordlund // Pigment Cells Res. 1997. -V. 10, №1.-P. 12-24.

69. Brecelj, J. Visual electrophysiological screening in diagnosing infants with congenital nystagmus / J. Brecelj, B. Stirn-Kranjc // Clin. Neurophysiol. -2004. V. 115, №2. - P. 461-470.

70. Cellular, molecular and clinical characterization of patients with Her-mansky-Pudlak syndrome type 5 / M. Huizing, R. Hess, H. Dorward et al. // Traffic. 2004. - V. 5, №9. - P. 711-722.

71. Charles, S.F. Clinical features of affected males with X-linked ocular albinism / S.F. Charles, F.S. Green // Br. J. Ophthalmol. 1993. - V. 77, №4. -P. 222-227.

72. Chediak-Higashi syndrome with progressive visual loss / K. Sayanagi, T. Fujikado, T. Onodera et al. // Jpn. J. Ophthalmol. 2003. - V. 47, №3. - P. 304-306.

73. Chediak-Higashi syndrome: report of a case and review of the Japanese literature / K. Fukai, M. Ishii, A. Kadoya et al. / J. Dermatol. 1993. - №20. -P. 231-237.

74. Clinical findings in Japanese patients with Waardenburg syndrome type 2 / N. Ohno, M. Kiyosawa, H. Mori et al. // Jpn. J. Ophthalmol. 2003. - V. 47, № 1. — P. 77-84.

75. Configuration of the optic chiasm in humans with albinism as revealed bymagnetic resonance imaging / B. Schmitz, T. Schaefer, C.M. Krick et al. // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. -2003. V. 44, №1. - P. 16-21.

76. Creel, D.S. Visual anomalies associated with albinism / D.S. Creel, C.G. Summers, R.A. King // Ophthalmic Paediatr. Genet. 1990. - V. 111, №3. -P. 193-200.

77. Creel, D.S. Visual system anomalies in human OA / D.S. Creel, F.E. O'Donnel, C.J. Witkop //Science. 1978.- V. 201, №6.-P. 1359-1370.

78. Del-Monte, M. Extraocular muscle surgery for nystagmus / M. Del-Monte, R. Hertle // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 2006. - V. 43, №4. - P. 200-204.

79. Effects of extraocular muscle surgery on 15 patients with oculo-cutaneous albinism (OCA) and infantile nystagmus syndrome (INS) / R.W. Hertle, W. Anninger, D. Yang et al. // Am. J. Ophthalmol. 2004. - V. 138, №6. - P. 978-987.

80. Eye movement abnormalities in Hermansky-Pudlak syndrome / L. Grads-tein, E.J. FitzGibbon, E.T. Tsilou et al. // J. AAPOS. 2005. - V. 9, №4. -P. 369-378.

81. Ezeilo, B.N. Psychological aspects of albinism: an exploratory study with Nigerian (Igbo) albino subjects / B.N. Ezeilo // Soc. Sci. Med. 1989. - V. 29, №9. p. 1129-1131.

82. Flood, M.T. Growth characteristics and ultrastructure of human retinal pigment epithelium in vitro / M.T. Flood, P. Gouras, H. Kjeldbye // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1980. -V. 19. - P. 1309-1320.

83. Gahl, W.A. Genetic defects and clinical characteristics of patients with a form of oculocutaneous albinism (Hermansky-Pudlak syndrome) / W.A. Gahl, Ph.D. M. Brantly, M.I. Kaiser-Kupfer // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. -1998.-V. 338.-P. 1258-1265.

84. Gaigher, R.J. A sociological study of children with albinism at a special school in the Limpopo province / R.J.Gaigher, P.M. Lund, E. Makuya // Curationis. 2002. - V. 25, №4. - P. 4-11.

85. Garsia, C.K. Inherited interstitial lung disease / C.K. Garcia, G. Raghu // Clin. Chest. Med. 2004. - V. 25, №3. - P. 421-433.

86. Genetic analysis of oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) in Indian families: two novel frameshift mutations in the TYR gene / P. Sundaresan, A.K. Sil, A.R. Philp et al. // Mol. Vis. 2004. - V. 27, № 10. - P. 1005-1010.

87. Goswami, G.K. Small-bowel stricture in a woman with oculocutaneous albinism (Hermansky-Pudlak syndrome) / G.K. Goswami, M.A. Sadler, S. Siegel // Am. J. Roentgenol. 2000. - V. 174, №4. - P. 1163-1164.

88. Gothwal, V.K. Characteristics of a paediatric low vision population in a private eye hospital in India / V.K. Gothwal, P. Herse // Ophthalmic Physiol. Opt. 2000. - V. 20, №3. - P. 212-219.

89. Griscellis syndrome / P. Svenningsen, B.L. Petersen, L.P. Ryder et al. // Ugeskr. Laeger. 2004. - V. 166, №7. p. 600-602.

90. Guyer, D.R. Periodic alternation nystagmus associated with albinism / D.R. Guyer, S. Lessel // J. Clin. Neuroophthalmol. 1986. - V. 6, №1. - P.82-85.

91. Harrison, C. Hermansky-Pudlak syndrome: infrequent bleeding and first report of Turkish and Pakistani kindreds / C. Harrison, K. Khair, B. Baxter // Arch. Dis. Child. 2002. - V. 86. - P. 297-301.

92. Harvey, P.S. Spectrum of foveal development in albinism detected with optical coherence tomography / P.S. Harvey, R.A. King, C.G. Summers // J. AAPOS. 2006. - V. 10, №3. - P. 237-242.

93. Hedrick, P.W. Hopi Indians, "cultural" selection, and albinism / P.W. He-drick // Am. J. Phys. Anthropol. 2003. - V. 121, №2. - P. 151-156.

94. Hegde, M. Diagnostic DNA testing for X-linked ocular albinism (OA1) with a hierarchical mutation screening protocol / M. Hegde, R.A. Lewis, C.S. Richards // Genet. Test. 2002. - V. 6, №1. - P. 7-14.

95. Hermansky-Pudlak syndrome: a case report and discussion / O. Vanhooteg-hem, W. Courtens, J. Andre et al. // Pediatr. Dermatol. 1998. - V. 15, №5.- P. 374-377.

96. Hermansky-Pudlak syndrome: report of a case with histological, immunohis-tochemical and ultrastructural findings / S. Husain, E. Marsh, M.C. Saenz-Santamaria, N.S. McNutt // J. Cutan. Pathol. 1998. - V. 25, №7. - P. 380385.

97. Higher prevalence of OCA1 in an ethnic group of eastern India is due to a founder mutation in the tyrosinase gene / M. Chaki, A. Mukhopadhyay,S. Chatterjee et al. // Mol. Vis. 2005. - V. 11. - P. 531-534.

98. Hoffmann, M.B. Misrouting of the optic nerves in albinism: estimation of the extent with visual evoked potentials / M.B. Hoffmann, B. Lorenz, A.B. Mori and et al. // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2005. - V. 46, №10. - P. 3892-3898.

99. Human oculocutaneous albinism caused by single base insertion in the tiro-sinase gene / Y. Tomita, A. Tokeda, S Okinaga et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1989. - V. 164, №3. - P. 990-996.

100. Hypoplastyc corpus callosum in ocular albinism: indication of a global disturbance of neuronal migration / J.B. Bodensteiner, L. Breen, T.L. Schwartz, G.B. Shaefer//J. Child. Neurol. 1990. -V. 5, №4. - P. 1341-1343.

101. Ikeda, H. Electrodiagnosis of the primary afferent visual system. Past, present, future / H. Ikeda // Zdrav. Vestn. 1993. - № 1. - P. 57-65.

102. Ikeda, H. The role of melatonin and dopamine in retinal renewal and degeneration / H. Ikeda // Zdrav. Vestn. 1993. - № 1. - P. 23-33.

103. Inagaki, К. OCA4: evidence for a founder effect for the p.D157N mutation of the MATP gene in Japanese and Korean / K. Inagaki, T. Suzuki, S. Ito et al. // Pigment. Cell. Res. 2005. - V. 18, №5. - P. 385-388.

104. Iwata, F. Correlation of visual acuity and ocular pigmentation with the 16-bp duplication in the HPS-1 gene of Hermansky-Pudlak syndrome, a form of albinism / F. Iwata, G. F. Reed, R. C. Caruso // Ophthalmology. 2000. - V. 107, №4. -P. 783-789.

105. Jeainbrun, P. L'albinisme oculocutane: mises au point clinique, historique et anthropologique / P. Jeambrun // Arch. Pediatr. 1998. - V. 5, №8. - P. 896-907.

106. Jeffery, G. Correction of abnormal retinal pathways found with albinism by introduction of a functional tyrosinase gene in transgenic mice / G. Jeffery, G. Schutz, L. Montoliu // Dev. Biol. 1994. - V. 166. - P. 460-464.

107. Kawai, M. A patient with subclinical oculocutaneous albinism type 2 diagnosed on getting severely sunburned / M. Kawai, T. Suzuki, S. Ito // Dermatology. 2005. - V. 210, №4. - P. 322-323.

108. Kawasaki, K. Acetazolamide-induced changes of the membrane potential of the retinal pigment epithelial cell / K. Kawasaki // Doc. Ophthalmol. 1986. -V. 63, №4.-P. 375-381.

109. Kelly, J.P. Topographical retinal function in oculocutaneous albinism / J.P. Kelly, A.H. Weiss // Am. J. Ophthalmol. 2006. - V. 141, №6. - P. 11561158.

110. King, R.A. Non-random distribution of missense mutations within the human tyrosinase gene in type I (tyrosinase-related) oculocutaneous albinism / R.A. King, M.M. Mentink, W. Oetting // Molec. Biol. Med. 1991. - V. 8. -P. 19-29.

111. Lee, S.T. Diverse mutations of the P gene among African-Americans with type IT (tyrosinase-positive) oculocutaneous albinism (OCA2) / S.T. Lee, R.D. Nicholls, R.E. Schnur // Hum. Mol. Genet. 1994. - №3. - P. 20472051.

112. Lee, S.T. Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism, ocular albinism, and Prader-Willi syndrome plus albinism / S.T. Lee, R.D. Nicholls, S.N. Bundey // Engl. J. Med. 1994. - V. 330. - P. 529-534.

113. Lisa, M. McHam. Albinism / M. McHam Lisa, A. Fulton // Intern. Ophthalmol. Clin. Paediatr. Ophthalmol. 1992. - V. 32, №1. - P. 185-200.

114. Loshin, D. Contrast sensitivity in albinotic patient / D. Loshin // Am. J. Op-tom. Physiol. Opt. 1983. - V. 60, № 1. - P. 158-166.

115. Lund, P.M. A health intervention programme for children with albinism at a special school in South Africa / P.M. Lund, R. Gaigher // Health Educ. Res. 2002. - V. 17, №3. - P. 365-372.

116. Lund, P.M. Health and education of children with albinism in Zimbabwe / P.M. Lund // Health Educ. Res. 2001. - V. 16, №1.-P. 1-7.

117. Lund, P.M. Oculocutaneous albinism in southern Africa: population structure, health and genetic care / P.M. Lund // Ann. Hum. Biol. 2005. - V. 32, №2.-P. 168-173.

118. Lyle, W.M. Albinism: an update and review of the literature / W.M. L'yle, •* J.O. Sangster, T.D. Williams // J. Am. Optom. Assoc. 1997. - V. 68. - P. ■ 623-645.

119. Mancini, A.J. Partial albinism with immunodeficiency: Griscelli syndrome: report of a case and review of the literature / A.J. Mancini, L.S. Chan, A.S. Paller // J. Am. Acad. Dermatol. 1998. - V. 38, №2. - P. 295-300.

120. Marmor, M.F. Clinical electrophysiology of the retinal pigment epithelium / M.F. Marmor // Doc. Ophthalmol. 1991. - V. 76, №4. - P. 301-315.

121. McBride, S.R. Attitudes and beliefs of an albino population toward sun avoidance: advice and services provided by an outreach albino clinic in Tanzania / S.R. McBride, B.J. Leppard // Arch. Dermatol. 2002. -V. 138, №5. - P. 629-632.

122. Meyer, C.H. Foveal hypoplasia in oculocutaneous albinism demonstrated by optical coherence tomography / C.H. Meyer, D.J. Lapolice, S.F. Freedman // Am. J. Ophthalmol. 2002. - V. 133, №3. - P. 409-410.

123. Miyamura, Y. Establishment of tyrosinase sequence database in normally pigmented Indians and Japanese for rapid determination of novel mutations / Y. Miyamura, I.C. Verma, R. Saxena // J. Dermatol. Sci. 2005. - V. 39, №3 - P. 167-173.

124. Molecular basis of oculocutaneous albinism type 1 in Lebanese patients / L. Zahed, H. Zahreddine, B. Noureddine et al. // J. Hum. Genet. 2005. - V. 50, №6.-P. 317-319.

125. Morison, W.L. What is the function of melanin? / W.L. Morison // Arch. Dermatol. 1985.-V. 121, №5. - P. 1160-1163.

126. Mvogo, C.E. Les troubles visuels de l'albinos. Etude hospitaliere realisee a l'Hopital general de Douala (Cameroun) / C.E. Mvogo, A.L. Bella-Hiag, A. El long // Sante. 1999. - V. 9, №2. - P. 89-91.

127. Nakamura, E. A novel mutation of the tyrosinase gene causing oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) / E. Nakamura,Y. Miyamura, J. Matsunaga // J. Dermatol. Sci. 2002. - V. 28, №2. - P. 102-105.

128. Noah, S. Syndromic albinism: a review of genetics and phenotypes / S. Noah, M.D. Scheinfeld // Dermatol. Online J. 2003. - V. 9, №5. - P. 5.

129. OCA1 in different ethnic groups of india is primarily due to founder mutations in the tyrosinase gene / M. Chaki, M. Sengupta, A. Mukhopadhyay et al. // Ann. Hum. Genet. 2006. - V. 70, №5. - P. 623-630.

130. Ocular albinism with sensorineural deafness / W.J. Так, M.N. Kim, C.K. Hong et al. // Int. J. Dermatol. 2004. - V. 43, №4. - P. 290-292.

131. Oculocutaneous albinism / J.F. Okulicz, R.S. Shah, R.A. Schwartz et al. // J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol. 2003. - V. 17, № 3. - P. 251-256.

132. Oculocutaneous albinism type 1: the last 100 years / W.S. Oetting, J.P. Fryer, S. Shriram et al. // Pigment. Cell. Res. 2003. - V. 16, №3. - P. 307311.

133. Oculocutaneous albinism type 4 is one of the most common types of albinism in Japan / K. Inagaki, T. Suzuki, H. Shimizu et al. // Am. J. Hum. Genet. 2004. - V. 74, №3. - P. 466-471.

134. Oculocutaneous albinism type 4: six novel mutations in the membrane-associated transporter protein gene and their phenotypes / K. Inagaki, T. Suzuki, S. Ito et al. // Pigment. Cell. Res. 2006. - V. 19, №5. - P. 451-453.

135. Oetting, W.S. Albinism. Current opinion in pediatrics / W.S. Oetting // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1999. - V. 11, №6. - P. 565-571.

136. Oetting, W.S. Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism / W.S. Oetting, R.A. King / Hum. Mutat. 1999. - V. 13, №2. - P. 99-115.

137. Oetting, W.S. Mutations within the promoter region of the tyrosinase gene in type I (tyrosinase-related) oculocutaneous albinism / W.S. Oetting, R.A. King // Clin. Res. 1991. - V. 39. - P. 267.

138. Oetting, W.S. New insights into ocular albinism type 1 (OA1): Mutations and polymorphisms of the OA1 gene / W.S. Oetting // Hum. Mutat. 2002. -V. 19.-P. 85-92.

139. Oetting, W.S. The clinical spectrum of albinism in humans / W.S. Oetting, M.H. Brilliant, R.A. King // Mol. Med. Today. 1996. - V. 2, №8. - P. 330335.

140. Optic chiasm formation in humans is independent of foveal development / M.M. Neveu, G.E. Holder, J.J. Sloper et al. // Eur. J. Neurosci. 2005. - V. 22, №7.-P. 1825-1829.

141. P gene mutations in patients with oculocutaneous albinism and findings suggestive of Hermansky-Pudlak syndrome / N.A. Garrison, Z. Yi, O. Cohen-Barak et al. // J. Med. Gen. 2004. - V. 41. - P. 86.

142. Passmore, L.A. Novel and recurrent mutations in the tyrosinase gene and the P gene in the German albino population / L.A. Passmore, B. Kaesmann-Kellner, B.F. Weber // Hum. Genet. 1999. - V. 105. - P. 200-210.

143. Peters, S. Charakteristika und Funktionen des melanins im retinalen pigmen-tepithel / S. Peters, U. Schraenneyer // Ophthalmologe. 2001. - V. 98, №12.-P. 1181-1185.

144. Pettit, R.E. Chediak-Higashi syndrome: neurologic appearance / R.E. Pettit, K.C. Berdal // Arch. Neurol. 1984. - V. 41, №4. - P. 1001-1002.

145. Poletti, V. Rare infiltrative lung diseases: a challenge for clinicians / V. Po-letti, U. Costabel, G.L. Casoni // Respiration. 2004. - V. 71, №5. - P. 431443.

146. Poor stereopsis can support size constancy in albinism / A.B. Cobo-Lewis, R.M. Siatkowski, A.M. Lavina et al. // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1997. -V. 38.-P. 2800-2809.

147. Pott, J.W. Chiasmal coefficient of flash and pattern visual evoked potentials for detection of chiasmal misrouting in albinism / J.W. Pott, N.M. Jansonius, A.C. Kooijman // Doc. Ophthalmol. 2003. - V. 106, №2. - P. 137-143.

148. Prenatal diagnosis of oculocutaneous albinism two mutations located at the same allele / Y.Y. Hsieh, J.Y. Wu, C.C. Chang et al. // Prenat. Diagn. -2001. V. 21, №3. - P. 200-201.

149. Prenatal diagnosis of oculocutaneous albinism type I: review and personal experience / E. Rosenmann, A. Rosenmann, Z. Ne'eman et al. // Pediatr. Dev. Pathol. 1999. - V. 2, №5. - P. 404-414.

150. Prosthetic iris implantation for congenital, traumatic, or functional iris deficiencies / S.E. Burk, A.P. Da-Mata, M.E. Snyder et al. // J. Cataract Refract. Surg. 2001. - V. 27, №11. - P. 732-740.

151. Rapid genetic analysis of oculocutaneous albinism (OCA1) using denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) system / S.Y. Lin, S.C. Chien, Y.N. Su et al. // Prenat. Diagn. 2006. - V. 26, №5. - P. 466-470.

152. Retinal image quality in albinos. A review / R.V. Abadi, C. Dickinson, E. Pascal et al. // Ophthalmic. Paediatr. Genet. 1990. - V. 11, №3. - P. 171176.

153. Rodriguez, J.A. Color vision in patients with the Hermansky-Pudlak syndrome / J.A. Rodriguez, M2nd Blasini, M. Blasini // Bol. Asoc. Med. P.R. -2004. V. 96, №2. - P. 84-90.

154. Rooryck, C. Oculocutaneous albinism with TYRP1 gene mutations in a Caucasian patient / C. Rooryck, C. Roudaut, E. Robine // Pigment. Cell. Res. 2006. - V. 19, №3. - P. 239-242.

155. Rosenberg, T. X-linked ocular albinism: prevalence and mutations a national study / T. Rosenberg, M. Schwartz // Eur. J. Hum. Genet. - 1998. - V. 6, №6.-P. 570-577.

156. Rubin, C.M. The accelerated phase of Chediak-Higashi syndrome: an expression of the virus-associated hemofagocitic syndrome? / C.M. Rubin, B.A. Burke, R.W. McKenna // Cancer. 1985. - V. 56, №2. - P. 524-530.

157. Russel-Eggit, I. Albinism / 1. Russell-Eggitt // Ophthalmol. Clin. North Am.- 2001. V. 14, №3. - P. 533-546.

158. Russel-Eggit, I. Albinism in childhood. A flash VEP and ERG study / I. Russel-Eggit // Br. J. Ophthalmol. 1990. - V. 74, №3. - P. 136-140.

159. Sampath, V. Distribution of refractive errors in albinos and persons with idiopathic congenital nystagmus / V. Sampath, H.E. Bedell // Optom. Vis. Sci.- 2002. V. 79, №5. - P. 292-299.

160. Schiaffino, M.V. Ocular albinism: evidence for a defect in an intracellular signal transduction system / M.V. Schiaffino, M. dAddio, A. Alloni // Nat. Genet. 1999. - V. 23, №1. — P. 108-112.

161. Schnur, R.E. OA1 mutations and deletions in X-linked ocular albinism / R.E. Schnur, M. Gao, P.A. Wick // Am. J. Hum. Genet. 1998. - V. 62, №4. -P. 800-809.

162. Schroeder, H.W. familiare foveahypoplasie klinische Einordnung / H.W. Schroeder, U. Orth, E. Meyer-Konig // Klin. Monatsbl. Augenheilkd. -2003. - Bd. 220, S. 8. - P. 559-562.

163. Shiflett, S.L. Chediak-Higashi Syndrome: a rare disorder of lysosomes and lysosome related organelles / S.L. Shiflett, J. Kaplan, D.M. Ward // Pigment Cell Res. 2002. - №15. - P. 251-257.

164. Shotelersuk, V. A new variant of Hermansky-Pudlak syndrome due to mutations in a gene responsible for vesicle formation / V. Shotelersuk, E.C. Dell Angelica, L. Hartnell // Am. J. Med. 2000. - V. 108, №5. - P. 423427.

165. Sjostrom, A. Subnormal visual acuity (SVAS) and albinism in Mexican 1213-year-old children / A. Sjostrom, M. Kraemer, J. Ohlsson // Doc. Ophthalmol. 2004. - V. 108, №1.-P. 9-15.

166. Subnormal visual acuity syndromes (SVAS): albinism in Swedish 12-13-year-old children / A. Sjostrom, M. Kraemer, J. Ohlsson et al. // Doc. Ophthalmol. 2001. - V. 103, №3. - P. 35-46.

167. Summers, C.G. Diagnosis of oculocutaneous albinism with molecular analysis / C.G. Summers, W.S. Oetting, R.A. King // Am. J. Ophthalmol. 1996. -V. 121, №6.-P. 724-726.

168. Summers, C.G. Vision in albinism / C.G. Summers // Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 1996. - V. 94.-P. 1095-1155.

169. Suzuki, T. A girl with Hermansky-Pudlak syndrome / T. Suzuki, H. Ohga, T. Katayama // Doc. Ophthalmol. 1991. - V.69, №2. - P. 256-260.

170. Tchernev, V.T. The Chediak-Higashi protein interacts with SNARE complex and signal transduction proteins / V. T. Tchernev, T.A. Mansfield, L. Giot // J. Mol. Med. 2002. - №8. - p. 56-64.

171. Temperature sensitive oculocutaneous albinism associated with missense changes in the tyrosinase gene / T. Wang, C.T. Waters, T. Jakins et al. // Br. J. Ophthalmol. 2005. - V. 89, № l о. - P. 13 83-13 84.

172. The clinical features of albinism and their correlation with visual evoked potentials / S.E. Dorey, M.M. Neveu, L.C. Burton et al. // Br. J. Ophthalmol. -2003. V. 87, №6. - P. 767-772.

173. Three new mutations in a gene causing Hermansky-Pudlak syndrome: clinical correlations / V. Shotelersuk, S. Hazelwood, D. Larson et al. // Mol. Genet. Metab. 1998. - V. 64, №2. - P. 99-107.

174. Tomita, Y. Genetics of pigmentary disorders / Y. Tomita, T. Suzuki // Am. J. Genet. 2004. - № 9. - P. 27.

175. Torok, В. Albinismus: diagnose mittels visuell evozierter potenziale / B. Torok // Klin. Monatsbl. Augenheilkd. 2001. - Bd. 218, №5. - S. 327-331.

176. Toyofuku, K. The etiology of oculocutaneous albinism (OCA) type II: the pink protein modulates the processing and transport of tyrosinase / K. Toyofuku, J.C. Valencia, T. Kushimoto / Pigment. Cell. Res. 2002. - V. 15, №3.-P. 217-224.

177. Tripathi, R.K. Tyrosinase gene mutations in type I (tyrosinase-deficit) oculocutaneous albinism define two clusters of missense substitutions / R.K. Tripathi // Am. J. Med. Genet. 1992. - V. 43, №5. - P. 865-871.

178. Trzebicka, A. Ocular albinism in pediatric patients with nystagmus / A. Trzebicka, G. Sarti, B. Kocyla-Karczmarewicz // Klin. Oczna. 2006. - V. 108, №4.-P. 170-173.

179. Tsilou, E.T. Milder ocular findings in Hermansky-Pudlak syndrome type 3 compared with Hermansky-Pudlak syndrome type 1 / E.T. Tsilou, B.I. Rubin, G.F. Reed et al. // Ophthalmology. 2004. - V. Ill, №8. - P. 15991603.

180. Tyrosinase gene analysis in Japanese patients with oculocutaneous albinism / M. Goto, K.C. Sato-Matsumura, D. Sawamura et al. // J. Dermatol. Sci. -2004. -V. 35, №3. P. 215-220.

181. Tyrosinase gene mutations associated with type IB («yellow») albinism / L.B. Giebel, R.K. Tripathi, K.M. Strunk et al. // Am. J. Hum. Genet. 1991. -V. 48.-P. 1159-1167.

182. Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism I (OCA1): definition of the phenotype / R.A. King, J. Pietsch, J.P. Fryer et al. // Hum. Genet. -2003.-V. 113, №6.-P. 502-513.

183. Van Dorp, D.B. OCA and anterior chamber cleavage malformations: not a coincidence / D.B. Van Dorp, J.V. Delleman, D.N. Lolwer-Sieger // Clin. Genet. 1984. - V. 26, №2. - P. 440-444.

184. Wei, M.L. Hermansky-Pudlak syndrome: a disease of protein trafficking andorganelle function / M.L. Wei // Pigment. Cell. Res. 2006. - V. 19, №1. -P. 19-42.

185. Whang, S.J. Grating acuity in albinism in the first three years of life / S.J. Whang, A. Richard, C.G. Summers // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2002. - V. 6, № 6. - P. 393-396.

186. Wildsoet, C.F. Albinism: its implications for refractive development / C.F. Wildsoet, J. P. Oswald, S. Clark // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2000. - V. 41.-P. 1-7.

187. Wilson, G. Albinism / G. Wilson, I.H. Maumenee // Retinal dystrophies and degenerations. New York, 1998. - P. 305-317.

188. Winship, I. X-linked inheritance of ocular albinism with late onset sensorineural deafness / I. Winship, G. Gericke, P. Beighton // Am. J. Hum. Genet. - 1978. - V.l 9, №3. - P. 797-803.

189. Witkop, C.J. Oculocutaneous albinism / C.J. Witkop, J.G. White, R.A. King // Heritable disorders of amino acid metabolism: patterns of clinical expression and genetic variation. New York: Wiley, 1974. - P. 177-261.

190. Wolf, A.B. Comparison of clinical findings in pediatric patients with albinism and different amplitudes of nystagmus / A.B. Wolf, S.E. Rubin, S.R. Kodsi // J. AAPOS. 2005. - V. 9, №4. - P. 363-368.

191. Wong, V.W. Black diaphragm aniridia intraocular lens for aniridia and albinism / V.W. Wong, P.T. Lam, T.Y. Lai // Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 2005. - V. 243, №5.-P. 501-504.

192. Woolf, C.M. Albinism (OCA2) in Amerindians / C.M. Woolf// Am. J. Phys. Anthropol. 2005. - V. 41. - P. 118-140.

193. Wu, J.Y. Antenatal diagnosis of albinism fetuses by fetalscopy / J.Y. Wu, N. Sun, F. Wang // Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 1998. - V. 33, №8. - P. 482-483.

194. X-linked ocular albinism in Japanese patients / T. Shiono, M. Tsunoda, Y. Chida et al. // Br. J. Ophthalmol. 1995. - №79. - P. 139.

195. Yi, Z. A 122.5-kilobase deletion of the P gene underlies the high prevalence of oculocutaneous albinism type 2 in the Navajo population / Z. Yi, N. Garrison, O. Cohen-Barak // Am. J. Hum. Genet. 2003. - V. 72, №1. - P. 6272.

196. Zhao, H. Distinguishing between the catalytic potential and apparent expression of tyrosinase activities / H. Zhao, R.E. Boissy // Am. J. Med. Sci. -1994.-V. 308.-P. 322-330.1. ИТ ty-r^