Наследственные заболевания нервной системы в Хабаровском крае (популяционный, клинико-генеалогический, молекулярно-генетический анализ) тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.13, доктор медицинских наук Проскокова, Татьяна Николаевна
Проскокова, Татьяна Николаевна
доктор медицинских наук
2007
- Специальность ВАК РФ14.00.13
- Количество страниц 270
Оглавление диссертации доктор медицинских наук Проскокова, Татьяна Николаевна
Список аббревиатур.
Введение.
Глава 1. Обзор литературы.
1.1. Наследственные нервно-мышечные заболевания.
1.1. 1. Прогрессирующие мышечные дистрофии.
1. 1. 1. 1. Х-сцепленные ПМД Дюшенна и Беккера дистрофинопатии).
1.1. 1.2. Конечностно-поясные ПМД.
1. 1. 1.3. Лице-лопаточно-плечевые ПМД.
1. 1. 1.4. Миотоническая дистрофия.
1.1. 1. 5. Офтальмоплегическая миопатия.
1.1.1.6. ПМД Эмери-Дрейфуса.
1.1. 1. 7. Окулофарингеальная ПМД.
1. 1.2. Спинальные амиотрофии.
1. 1. 2. 1. Проксимальные С А детского возраста.
1 1 ТТА ЛЛ
ОГЛАВЛЕНИЕ
Список аббревиатур.
Введение.
Глава 1. Обзор литературы.
1. 1. Наследственные нервно-мышечные заболевания.f.
1. 1. 1. Прогрессирующие мышечные дистрофии.
-сцепленные ПМД Дюшенна и Беккера дистрофинопатии).
1. 1. 1.2. Конечностно-поясные ПМД.
1.1. 1.3. Лице-лопаточно-плечевые ПМД.
1. 1. 1.4. Миотоническая дистрофия.
1. 1. 1. 5. Офтальмоплегическая миопатия.
1.1.1.6. ПМД Эмери-Дрейфуса.
1. 1. 1. 7. Окулофарингеальная ПМД.
1. 1.2. Спинальные амиотрофии.
1. 1.2. 1. Проксимальные СА детского возраста.
1. 1. 2. 2. Дистальные СА.
1. 1. 2. 3. Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди.
1. 1.3. Наследственные моторно-сенсорные невропа
1. \.Т\:
Демйелинизирующие моторно-сенсорнъгё. невропатии.
1.2. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением экстрапирамидных систем.
1.2. 1. Ювенильный паркинсонизм.
1.2.2. Болезнь Гекгингтона.
1. 2. 3. Гепатолентикулярная дегенерация.
1. 2. 4. Торсионная дистония.
1.3. Наследственные атаксии.
1.3.1. Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии.
1. 3. 2. Болезнь Фридрейха.
1.4. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением пирамидной системы (наследственные спастические параплегии).
1.5. Роль медико-генетического консультирования в неврологии.
Глава 2. Материал и методы исследования.
2. 1. Популяционно-географическая характеристика Хабаровского края. Историко-этническая справка.
2. 2. Сбор информации о больных.
2. 3. Общая характеристика обследованных больных.
2.4. Методы исследования.
2. 4. 1. Лабораторные и инструментальные методы обследования.
2. 4. 2. Молекулярно-генетический анализ.
2. 4.2.1. Анализ экспансии тринуклеотидных повторов.72 2. 4. 2. 2. ДНК-диагностика АР спинальных амиотрофий.
2. 4. 2. 3. ДНК-диагностика ПМД Дюшенна.
2. 4. 2. 4. ДНК-диагностика НМСНIA.
2. 4. 2. 5. ДНК-диагностика НМСН ПА.
2. 4. 2. 6. ДНК-диагностика ЮП.
2. 4. 2. 7. ДНК-диагностика ГЛД.
2. 4. 7. 8. ДНК-диагностика НСП.
2.4. 3. Статистический анализ.
Глава 3. Результаты исследования.
3.1. Наследственные нервно-мышечные болезни.
3. 1. 1. Прогрессирующие мышечные дистрофии.
3. 1. 1. 1. Дистрофинопатии.
3. 1. 1. 2. Конечностно-поясные ПМД.
3.1. 1. 3. ПМД Ландузи-Дежерина.
3. 1. 1.4. Миотонические дистрофии.
3. 1.1. 5. ПМД Эмери-Дрейфуса.
3. 1. 1. 6. Другие формы ПМД.
3. 1. 2. Спинальные амиотрофии.
3.1. 3. Наследственные моторно-сенсорные невропатии.
3.1.4. Миотония Томсена.
3.2. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением экстрапирамидных систем.
3. 2. 1. Ювенильный паркинсонизм.
3.2.2. Болезнь Гентингтона.
3. 2. 3. Гепатолентикулярная дегенерация.
3. 2. 4. Торсионная дистония.
3. 3. Наследственные атаксии.
3. 3. 1. АД спиноцеребеллярные атаксии.
3.3.2. Другие формы наследственных атаксий.
3.4. Наследственные спастические параплегии.
3.5. Нейрофизиологические исследования.
3. 5. 1. Электронейромиография.
3. 5. 2. Вызванные потенциалы.
3. 5. 2. 1. Зрительные вызванные потенциалы.
3. 5. 2. 2. Акустические стволовые вызванные потенции
3. 6. ДНК-диагностика.
Глава 4. Обсуждение результатов.
4. 1. Распространенность НЗНС в популяции Хабаровского края.
4. 2. Клинико-генетическое разнообразие НЗНС.
4. 2. 1. Прогрессирующие мышечные дистрофии.
4. 2. 2. Спинальные амиотрофии.
4. 2. 3. Наследственные моторно-сенсорные невропатии. 190 4. 2. 4. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением экстрапирамидных систем.
4. 2. 5. Наследственные атаксии.
4. 2. 6. Наследственные спастические параплегии.
Выводы.
Рекомендованный список диссертаций по специальности «Нервные болезни», 14.00.13 шифр ВАК
Особенности нозологического спектра и клинических характеристик наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский2004 год, кандидат медицинских наук Кириленко, Наталия Борисовна
Распространенность и клинические особенности наследственных заболеваний нервной системы в Гиссарском районе Республики Таджикистан2017 год, кандидат наук Мадаминова, Тахмина Ворисовна
Генетическая эпидемиология моногенных болезней нервной системы у населения Ростовской области2012 год, кандидат медицинских наук Ветрова, Наталья Владимировна
Распространенность и клинический полиморфизм наследственных заболеваний с поражением нервной системы в г. Новокузнецке2005 год, Корень, Олег Леонидович
Эпидемиология наследственных нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан. Разработка основ нейрорегистра2015 год, кандидат наук Ахмедова, Патимат Гусейновна
Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Наследственные заболевания нервной системы в Хабаровском крае (популяционный, клинико-генеалогический, молекулярно-генетический анализ)»
Наследственные заболевания нервной системы (НЗНС) составляют весомую долю в грузе моногенных заболеваний и в структуре неврологической патологии, особенно детского и юношеского возраста (Руденская Г. Е., 1998; Иллариошкин С. Н. и др., 2002). Помимо высокой распространенности многих НЗНС их медико-социальная значимость обусловлена тяжестью течения и высоким уровнем инвалидизации, существенным ограничением продолжительности жизни, фертильности; эффективное лечение разработано лишь для единичных заболеваний. Особое значение поэтому приобретает генетическая профилактика, основанная на медико-генетическом консультировании (МГТС).
НЗНС характеризуются чрезвычайным многообразием нозологических форм, генетической гетерогенностью и выраженным клиническим полиморфизмом, что затрудняет клиническую диагностику и МГК.
В последние годы в связи со значительным прогрессом в области современных ДНК-технологий и новыми возможностями анализа молекулярных основ развития наследственных заболеваний изменились подходы к проведению МГК - стала возможной высокоточная пренатальная, преклиническая диагностика и диагностика гетерозиготного носительства (Горбунова В. Н. и др., 1997, 2002; Дадали Е. Л., 1999; Иллариошкин С. Н. и др., 2002). В связи с этим эпидемиологические исследования НЗНС в различных регионах и создание региональных регистров НЗНС приобретает особую актуальность для практической неврологической и медико-генетической служб.
В настоящее время накоплены данные о широком распространении наследственной неврологической патологии во многих странах мира, в том числе и на территории бывшего СССР (Поповьян М. Д., Дубинская Е. Е., 1981; Вят-кина С. Я., 1991; Перепелов А. В., 1997; Руденская Г. Е., 1998; Багыева Г. X., 1999; Барышникова Н. В., 2002; Кириленко Н. Б., 2004). На Дальнем Востоке, в частности в Хабаровском крае, проблема НЗНС, их распространенность, разнообразие изучены недостаточно, имеются лишь единичные работы, посвященные анализу отдельных клинических аспектов данной сложной группы заболеваний (Хоменко Е. И., 1993).
Исследование наследственной неврологической патологии в регионе представляет интерес и в связи с особенностями миграции населения на территорию края, его многонациональным составом (в том числе проживанием на территории края коренных народов Севера), наличием близко расположенных, многообразных по этническому составу Китая и Японии, особыми климатическими и экологическими условиями, низкой плотностью населения и большой удаленностью населенных пунктов друг от друга.
Изучение вопросов распространенности и механизмов развития нейро-гередитарных заболеваний в Хабаровском крае имеет приоритетное значение для развития неврологии, медицинской генетики, практического здравоохранения в крае.
Цель работы - оценка распространённости и груза наследственных заболеваний нервной системы в Хабаровском крае, анализ их генетической структуры и клинического полиморфизма, молекулярно-генетическая характеристика отдельных нозологических форм и разработка региональной системы медико-генетического консультирования отягощенных семей.
Задачи работы:
1. Изучить особенности распространения наследственных заболеваний нервной системы в Хабаровском крае.
2. Изучить клинико-генетические характеристики выявленных наследственных заболеваний нервной системы, их внутри-, межсемейный полиморфизм.
3. Провести мутационный скрининг и прямую ДНК-диагностику в семьях, отягощенных наследственными заболеваниями нервной системы.
4. Провести клинико-молекулярно-генетические сопоставления в отягощенных семьях.
5. Составить регистр больных с наследственными заболеваниями нервной системы, ориентированных на ДНК-диагностику и медико-генетическоое консультирование.
6. Оценить популяционные особенности разнообразия спектра наследственных заболеваний нервной системы, груза наследственных заболеваний нервной системы с различным типом наследования, территориального их распределения в пределах Хабаровского края.
Научная новизна.
Впервые получены оценки распространённости и спектра наследственных заболеваний нервной системы для сельского и городского населения Хабаровского края, где популяционно-генетическое исследование ранее не проводилось. Получены новые данные о клинико-генетическом разнообразии наследственных заболеваний нервной системы, выявлены атипичные, ранее неизвестные клинические варианты ряда наследственных заболеваний нервной системы (быстропрогрессирующий «церебральный» вариант СЦА2, сегрегация прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна с синдромом Крузона, дебют неврологической стадии гепатолентикулярной дегенерации с фокальных височных эпилептических припадков, дистрофинопатия с крампи, рецидивирующей миоглобинурией и пониженной толерантностью к физическим нагрузкам и др.). Отмечено преобладание аутосомно-доминантных форм КПМД над аутосомно-рецессивными, преобладание НМСН П типа над НМСН I типа.
Изучена взаимосвязь фенотипических особенностей аутосомно-доминантных атаксий, ювенильного паркинсонизма с характером мутаций в соответствующих генах.
Установлено, что основу груза наследственных заболеваний нервной системы в Хабаровском крае составляют нервно-мышечные заболевания, заболевания с поражением экстрапирамидной системы и аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии, причём преобладает аутосомно-доминант-ная составляющая груза.
Практическая значимость.
Полученные оценки груза наследственных заболеваний нервной системы и его структуры важны для совершенствования системы специализированного неврологического наблюдения, медицинской и социально-реабилитационной помощи больным с наследственными заболеваниями нервной системы и их семьям. Создана основа регистров наследственных заболеваний нервной системы в Хабаровском крае, необходимых для эффективного медико-генетического консультирования (сформулированы конкретные рекомендации лицам из консультируемых семей, касающиеся возможности деторождения, прогноза потомства, возможности пренатальной диагностики и др.).
Предложены рекомендации по медико-генетическому консультированию при наследственных заболеваниях нервной системы с учётом краевых особенностей.
Расширены представления о фенотипическом спектре отдельных форм НЗНС, подтвержденных при ДНК-диагностике. Новые данные о клинико-генетическом разнообразии наследственных заболеваний нервной системы имеют практическое значение как для медико-генетического консультирования, так и лечебно-диагностической работы неврологов и педиатров.
Положения, выносимые на защиту:
1. Система долговременной регистрации и диспансерного наблюдения за отягощенными наследственной патологией нервной системы семьями, «по-квартирный обход» является основой изучения особенностей распространения и клинико-генетических характеристик наследственных заболеваний нервной системы в изученном регионе.
2. Наследственные заболевания нервной системы в Хабаровском крае характеризуются выраженным разнообразием - как с точки зрения широты нозологического спектра (суммарно 28 нозологических форм), так и с позиций значительного полиморфизма большинства форм, особенно спиноцеребелляр-ных атаксий, ювенильного паркинсонизма, наследственных моторно-сенсорных невропатий.
3. Распространенность наследственных заболеваний нервной системы в Хабаровском крае составляет 42,39 : 100 ООО населения, причем преобладает аутосомно-доминантная составляющая груза. Половину груза наследственных заболеваний нервной системы в Хабаровском крае формируют три заболевания (группы заболеваний): наследственные моторно-сенсорные невропатии, спиноцеребеллярные атаксии, болезнь Гентингтона.
4. Молекулярно-генетическое тестирование при наследственных заболеваниях нервной системы является важным методом ранней и преклинической диагностики, обеспечивая нозологическую верификацию и возможность осуществления первичной профилактики в отягощенных семьях. В работе получен первый в Хабаровском крае опыт прямой ДНК-диагностики ряда наследственных заболеваний нервной системы.
5. В результате проведенного исследования создан регистр наследственных заболеваний нервной системы в Хабаровском крае. Полученные данные о распространенности, спектре и клинических особенностях наследственных заболеваниях нервной системы являются основой создания системы профилактики и диспансерного наблюдения за семьями, отягощенными наследственной патологией в Хабаровском крае.
Похожие диссертационные работы по специальности «Нервные болезни», 14.00.13 шифр ВАК
Эпидемиология и молекулярно-генетические основы наследственных болезней нервной системы в Республике Башкортостан2008 год, доктор биологических наук Хидиятова, Ирина Михайловна
Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика этноспецифических форм наследственной патологии у якутов2009 год, доктор медицинских наук Максимова, Надежда Романовна
Наследственные болезни нервной системы в Таджикистане2004 год, доктор медицинских наук Рахмонов, Рахматулло Азизович
Биоэтические проблемы применения ДНК-диагностики моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии2004 год, кандидат биологических наук Кононова, Сардана Кононовна
Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцеребеллярных атаксий в Республике Башкортостан2009 год, кандидат медицинских наук Мингазова, Эльвира Занфировна
Заключение диссертации по теме «Нервные болезни», Проскокова, Татьяна Николаевна
Выводы
1. Наследственные заболевания нервной системы в обследованных 7 городских округах и 17 районах Хабаровского края представлены широким спектром патологии, включающим 28 самостоятельных нозологических форм. Большинство изученных заболеваний характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом, отражающим как генетическую гетерогенность (наследственные моторно-сенсорные невропатии, конечностно-поясные мышечные дистрофии, наследственные спастические параплегии), так и вариабельность клинических проявлений в пределах генетически единой формы (гепа-толентикулярная дегенерация, ювенильный паркинсонизм, миотоническая дистрофия).
2. Груз наследственных заболеваний нервной системы в Хабаровском крае в среднем составляет 42,39 : 100 ООО населения, что вдвое превышает средние показатели груза для других российских и среднеазиатских популяций. Наиболее высокая распространённость наследственных заболеваний нервной системы отмечается в Индустриальном районе г. Хабаровска (70,61 ; 100 ООО населения).
3. Половина груза наследственных заболеваний нервной системы в Хабаровском крае приходится на три заболевания (группы заболеваний): наследственные моторно-сенсорные невропатии (самая частая нейрогередитарная патология), спиноцеребеллярные атаксии, болезнь Гентингтона; относительно частыми являются также проксимальные спинальные амиотрофии детского возраста, дистрофинопатии (мышечная дистрофия Дюшенна), конечностно-поясные мышечные дистрофии.
4. Структура отягощенности наследственных заболеваний нервной системы в Хабаровском крае, как и в большинстве популяций России, характеризуется более высокими значениями распространенности заболеваний с ауто-сомно-доминантным типом наследования (31,46 ±2,10 на 100 000 населения) по сравнению с аутосомно-рецессивным (7,52 ± 0,75 на 100 000 населения) и Х-сцепленным рецессивным (3,41 ± 0,44 на 100 000 населения). Это связано с особенностями формирования популяции и клинико-генетическими характеристиками аутосомно-доминантных наследственных заболеваний нервной системы.
5. В Хабаровском крае выявлен ряд особенностей распределения и удельного веса отдельных форм наследственных заболеваний нервной системы: отмечено преобладание аутосомно-доминантных форм конечностно-поясных мышечных дистрофий над аутосомно-рецессивны м и (АД КПМД -45,2%, АР КПМД - 23,8%, спорадические случаи - 31,0%,); преобладание наследственных моторно-сенсорны х невропатий П-го типа над 1-м типом (НМСН II выявлены у 63,2% больных, НМСН I - у 36,8%, показатели распространенности НМСН П составили 11,15 : 100 000 населения, НМСН I - 6,35 : 100 000).
6. Получены новые данные о клиннко-генетическом разнообразии наследственных заболеваний нервной системы, выявлены некоторые атипичные и ранее неизвестные клинические варианты, а также сочетанные формы патологии: быстропрогрессирующий «церебральный» вариант СЦА2; дебют гепа-толентикулярной дегенерации с парциальных височных эпилептических припадков; дистрофинопатия с крампи, рецидивирующей миоглобинурией и пониженной толерантностью к физическим нагрузкам; более тяжелое течение ювенильного паркинсонизма (у 25,0% больных) и мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (у 77,8% больных); более легкое течение НМСН II типа в сравнении с НМСН I; сегрегация прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна с синдромом Крузона.
7. У больных наследственными моторно-сенсорными невропатиями при исследовании зрительных и стволовых акустических вызванных потенциалов подтверждено наличие демиелинизирующе-аксонального поражения периферических и центральных отделов соответствующих анализаторов. Полученные результаты демонстрируют, что вызванные потенциалы различных модальностей могут быть ценным и информативным дополнительным методом верификации типа поражения при наследственных моторно-сенсорных невропатиях, что может иметь определенное дифференциально-диагностическое значение.
8. Проведенный молекулярно-генетический анализ позволил оценить структуру отдельных молекулярных форм наследственных заболеваний нервной системы в Хабаровском крае. Показано, что в рамках аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий преобладающей является форма СЦА2 (л о кус на хромосоме 12q24.1); выявлена высокая встречаемость делеций в гене паркина (локус PARK2 на хромосоме 6q25.2-27). На основе ДНК-анализа показана редкость SPG4-формы наследственной спастической параплегии и СМТ2А-мутации (одна из форм НМСН П типа) в Хабаровском крае.
Практические рекомендации
1. Высокая распространенность наследственных заболеваний нервной системы в Хабаровском крае диктует необходимость реализации ряда мер в региональной системе здравоохранения - таких, как усиление служб медико-генетического консультирования и санитарного просвещения с целью первичной профилактики наследственной неврологической патологии и уменьшения «генетического груза» в популяции Хабаровского края. Создан регистр наследственных заболеваний нервной системы в Хабаровском крае.
2. Получен первый в Хабаровском крае опыт прямой ДНК-диагностики аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий, гепатолентикулярной дегенерации, ювенютьного паркинсонизма, наследственных моторно-сенсорных невропатий, болезни Кеннеди, наследственноых спастических па-раплегий с информированием врачей-неврологов и генетиков о соответствующих возможностях медико-генетического консультирования. Предложена модель для оказания медико-генетической помощи населению Хабаровского края.
3. В популяции Хабаровского края при проведении молекулярно-генетического тестирования больных с ау тосом но-дом и нантн ы м и спиноцере-беллярными атаксиями в первую очередь нужно проводить поиск мутации СЦА2, при обследовании больных с ювенильным паркинсонизмом - анализ дозы гена паркина с исследованием структурных перестроек (в частности, де-леций). Алгоритм молекулярной диагностики должен учитывать редкость в изученном регионе некоторых мажорных мутаций в кандидатных генах (таких, как мутации SPG4 при спастической параплегии, СМТ2А при исследовании НМСН II типа и т.д.).
Список литературы диссертационного исследования доктор медицинских наук Проскокова, Татьяна Николаевна, 2007 год
1. Аверьянов, Ю. Н. Миотубулярная миопатия Текст. / Ю. Н. Аверьянов, Н. П. Нечкина, Т. М. Маневич [и др.] // Невролог, журн. 2000. - № 2. -С. 30 - 34.
2. Аверьянова, Ю. Н. Миотубулярная миопатия Текст. / Ю. Н. Аверьянова, Н. П. Нечкина, Т. М. Маневич [и др.] // Невролог, журн. 2000. - № 2. - С. 30 - 34.
3. Багыева, Г. X. Наследственные заболевания нервной системы в Туркменистане (популяционный, клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ) Текст.: дис. . канд. мед. наук / Багыева Гульба-хар Хаджаевна. М., 1999. - 136 с.
4. Бадалян, JI. О. Быстропрогрессирующая лице-лопаточно- плече-бедренно-перонеальная мышечная дистрофия с нейросенсорной тугоухостью Текст. / JI. О. Бадалян, П. А. Темин, К. Ю. Мухин [и др.] // Журн. невропатологии и психиатрии. -1991. № 9. - С. 5 - 8.
5. Бадалян, JI. О. Врожденная аутосомно-рецессивная семейная спастическая параплегия Текст. / JI. О. Бадалян, Р. У. Умаханов, П. А. Темин [и др.] // Журн. невропатологии и психиатрии. 1991. - № 8. - С. 97 - 99.
6. Бадалян, JI. О. Поздняя прогрессирующая рецессивная Х-сцепленная проксимальная спинальная и бульбарная амиотрофия Текст. / JI. О. Бадалян, П. А. Темин, Н. Н. Заваденко [и др.] // Журн. невропатологии и психиатрии. 1987. - № 11. - С. 1606 - 1609.
7. Бадалян, JI. О. X-сцепленные прогрессирующие мышечные дистрофии с ранним дебютом и контрактурами Текст. / JI. О. Бадалян, П. А. Темин, Н. Н. Заваденко // Журн. невропатологии и психиатрии. 1990. - № 3. -С. 123 -128.
8. Барышникова, Н. В. Клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы во Владимирской области Текст.: автореф.дис. . канд. мед. наук / Барышникова Наталья Владимировна М., 2002. - 25 с.
9. Большакова, Т. Ю. Фенотипический полиморфизм атрофической мио-тонии Текст. / Т. Ю. Большакова, А. Б. Гринштейн, Э. Г. Карпович [и др.] // Невролог, журн. 2000. - № 5. - С. 23 - 25.
10. Гайцхоки, В. С. Проблемы молекулярной генетики наследственных болезней Текст. / В. С. Гайцхоки // Вестник РАМН. 1996 - Jfe9.-C.8-14.
11. Гайцхоки, В. С. Сателлитные ДНК и болезни возможные механизмы. Тринуклеотидные повторы Текст. / В. С. Гайцхоки, Е. JI. Паткин // Генетика. - 2000. - Т. 36, № 7. - С. 869 - 886.
12. Гехт, Б. М. Электромиография в диагностике нервно-мышечных заболеваний Текст. / Б. М. Гехт, JI. Ф. Касаткина, М. И. Самойлов [и др.]. -Таганрог : Изд-во ТРТУ. 1997. - 370 с.: ил.
13. Гинтер, Е. К. Популяционная география наследственных болезней Текст. / Перспективы медико-генетического консультирования. 1982. -С. 162- 186.
14. Гитер, П. Л. Распространенность и клинико-генетические особенности наследственных заболеваний нервной системы в Вологодской области Текст. / Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование. М.: Медицина. -1991. - С. 34 - 39.
15. Гнездицкий, В. В. Акустические стволовые и когнитивные вызванные потенциалы (Р300) у больных гепатолентикулярной дегенерацией Текст. / В. В. Гнездицкий, П. А. Федин, В. В. Полещук [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии. 2000. - № 2. - С. 31 - 35.
16. Гнездицкий, В. В. Вызванные потенциалы мозга в клинической практике Текст. / В. В. Гнездицкий. М. : МЕДпресс-информ. - 2003. - 264 с. : ил.
17. Горбунова, В. Н. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний Текст. / В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. -СПб.: Спец. литература. 1997. - 287 с.: ил.
18. Горбунова, В. Н. Молекулярная неврология. В 5 ч. Текст. / В. Н. Горбунова, Е. А. Савельева-Васильева, В. В. Красилъников. СПб. : Интермедика. - 2000. 4.1. Заболевания нервно-мышечной системы. - 320 с.
19. Горбунова, В. Н. Молекулярные основы медицинской генетики Текст. / В. Н. Горбунова / под ред. Е. И. Шварца. СПб. : Интермедика. - 1999. -212 с.
20. Гринио, Л. П. Атлас нервно-мышечных болезней Текст. / Л. П. Гринио. М.: ООО Издательский дом АНС. - 2004. -168 с.: ил.
21. Гринпггейн, А. Б. К проблеме дистрофической миотонии Текст. / А. Б. Гринштейн, А. П. Горетов, Е. А. Белый // Журн. неврологии и психиатрии. 1993. - №5. - С. 17-19.
22. Гуринович, Ю. Н. По материалам XIV съезда Европейского неврологического общества (Часть П). Journal of Neurology. 2004. - Vol. 251, Suppl.l Текст. / Ю. H. Гуринович, И. А. Елагина, Н. Н.Коберская [и др.] // Невролог, журн. - 2005. - № 3. - С. 52 - 59.
23. Давиденков, С. Н. Клинические лекции по нервным болезням Текст. -Л.: Изд-во мед. литер. 1961. - 359 с.
24. Дадали, Е. JI. Генетическое изучение идиопатической торзионной дистонии в России Текст. / Е. JI. Дадали, Е. Д. Маркова, А. Н. Петрин [и др.] // Генетика. Т. 32, № 3. - С. 415 - 419.
25. Дадали, Е. JI. Диагностика спинальных амиотрофий Текст. / Е. JI. Дадали, Е. Г. Окунева, А. В. Перепелов // Рос. мед. журн. 1997. - № 2. -С. 22 - 24.
26. Дадали, Е. JI. Клинические характеристики наследственной моторно-сенсорной невропатии с мутациями в гене коннексина-32 Текст. / Е. JI. Дадали, В. П. Федотова, И. Я. Мерсиянова [и др.] // Невролог, журн.2001.-№6.-С. 13-17.
27. Дадали, Е. JI. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование Текст.: дис. . д-ра мед. наук / Дадали Елена Леонидовна. М., 1999. - 266 с.
28. Дамулин, И. В. Дистальная спинальная амиотрофии Текст. / И. В. Да-мулин, Э. А. Мхитарян, Л. В. Дубчак // Невролог, журн. 2002. - № 3. -С. 13-19.
29. Дамулин, И. В. Случай поздней мозжечковой атаксии у монозиготных близнецов Текст. / И. В. Дамулин, А. Ю. Лавров, Н. В. Кондарова [и др.] // Невролог, журн. 2002. - № 6. - С. 34 - 39.
30. Джибладзе, Д. Н. Дистальная форма спинальной амиотрофии взрослых с вторичными псевдомиотоническими нарушениями Текст. / Д. Н. Джибладзе, В. В. Конради, Е. Д. Маркова [и др. ] // Невролог, журн.2002.-№3,-С. 19-22.
31. Дуби некая, Е. Э. Атипичная спинальная амиотрофия взрослых Текст. / Е. Э. Дубинская, С. Я. Вяткина // Журн. неврологии и психиатрии. -1991.-№3.-С. 18-21.
32. Дубинская, Е. Э. Клинико-эпидемиологическая характеристика миото-ний в Саратовской области Текст. / Е. Э. Дубинская // Журн. неврологии и психиатрии. 1993. - №5. - С. 13 - 17.
33. Дубчак, JI. В. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди Текст. / Л. В. Дубчак // Невролог, журн 1996. - № 3. - С. 28 - 32.
34. Екушева, Е. В. Наследственная спастическая параплегия Текст. / Е. В. Екушева, А. Б. Данилов // Журн. неврологии и психиатрии. 2002. - № 8. - С. 44 - 52.
35. Ершова, М. В. Молекулярные основы болезни Фридрейха Текст. / М. В. Ершова, С. Н. Иллариошкин // Журн. неврологии и психиатрии. -2003. -№ 2. -С. 61 -67.
36. Загоровская, Т. Б. Клинико-генетический анализ первичного паркинсонизма Текст.: дис. . канд. мед. наук. / Загоровская Татьяна Борисовна. -М„ 2002.- 118 с.
37. Загоровская, Т. Б. Семейные случаи ювенильного паркинсонизма Текст. / Т. Б. Загоровская, И. А. Иванова-Смоленская, Е. Д. Маркова [и др.] // Невролог, журн. 2001. - № 4. - С. 13 - 18.
38. Иванова-Смоленская, И. А. Молекулярно-генетический анализ новый этап в изучении наследственных заболеваний нервной системы Текст. / И. А. Иванова-Смоленская, Н. В. Верещагин, Е. Д. Маркова [и др.] // Вестник РАМН. - 1996. - № 4. - С. 6 - 10.
39. Иванова-Смоленская, И. А. Роль молекулярно-генетического анализа в клинической нейрогенетике Текст. / И. А. Иванова-Смоленская // Невролог. журн. 1998. - № 3. - С. 4 - 8.
40. Игнатова, Т. Висцеральные проявления болезни Вильсона-Коновалова (анализ 22 наблюдений) Текст. / Т. Игнатова, Н. А. Ильина, А. В. Попова [и др.] // Тер. архив. 2095. - № 6. - С. 23 - 26.
41. Игнатова, Т. Ранняя диагностика болезни Вильсона-Коновалова: радикальное улучшение прогноза Текст. / Т. Игнатова // Врач. 2004. - № 12.-С. 36-38.
42. Иллариошкин, С. Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии Текст. / С. Н. Иллариошкин, И. А. Иванова
43. Смоленская, Е. Д. Маркова. М.: Мед. информ. агенство. - 2002. - 591 с. : ил.
44. Иллариошкин, С. Н. Конформационные болезни мозга Текст. / С. Н. Иллариошкин. М.: Янус-К. - 2003. - 248 с.
45. Иллариошкин, С. Н. Молекулярная генетика наследственных дистони-ческих синдромов Текст. / С. Н. Иллариошкин, Е. Д. Маркова, Н. И. Миклина [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии. 2000 - № 8. - С. 60 -66.
46. Иллариошкин, С. Н. Молекулярные основы прогрессирующих мышечных дистрофий Текст. / С. Н. Иллариошкин, И. А. Иванова-Смоленская // Журн. неврологии и психиатрии. 1998. - № 10. - С. 55 - 61.
47. Иллариошкин, С. Н. Молекулярный анализ наследственных заболеваний нервной системы Текст. / С. Н. Иллариошкин // Вестник РАМН. -1999. № Ю. - С. 40 - 44.
48. Иллариошкин, С. Н. Наследственные заболевания нервной системы: сводный каталог генов и возможности ДНК-диагностики Текст. / С. Н. Иллариошкин // Невролог, журн. 1998. - № 6. - С. 44 - 49.
49. Иллариошкин, С. Н. Наследственные моногенные заболевания нервной системы: молекулярный анализ и клинико-генетические сопоставления Текст.: дис. . д-ра мед. наук / Иллариошкин Сергей Николаевич,- М., 1997.-215 с.
50. Иллариошкин, С. Н. Прямая ДНК-диагностика аутосомно-рецессивной спинальной амиотрофии Текст. / С. Н. Иллариошкин, Н. И. Миклина, Т. И. Муравина [и др.] // Невролог, журн. 1998. - № 3. - С. 8-11.
51. Иллариошкин, С. Н. Спастическая атаксия как редкий клинический вариант болезни Фридрейха Текст. / С. Н. Иллариошкин, М. В. Ершова, С. А. Клюшников [и др.] // Невролог, журн. 2000. - № 1. - С. 40 - 43.
52. Иллариошкин, С. Н. Спиноцеребеллярная атаксия типа 6 (СЦА6) Текст. / С. Н. Иллариошкин, JI. В. Новикова, С. А. Юпошников [и др.] // Невролог, журн. 2002. - № 2. - С. 28-33.
53. Иллариошкин, С. Н. Стволовые акустические вызванные потенциалы при спиноцеребеллярных дегенерациях Текст. / С. Н. Иллариошкин, П. А. Федин, И. А. Иванова-Смоленская, [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии. 1992. - №4. - С. 22 - 27.
54. Иллариошкин, С. Н. Наследственные атаксии и параплегии Текст. / С. Н. Иллариошкин, Г. Е. Руденская, И. А. Иванова-Смоленская [и др.] -М.: МЕДпресс-информ. 2006. - 416 е.: ил.
55. Исмаилов, Ш. М. Молекулярно-генетический анализ наследственных-моторно-сенсорных нейропатий в Воронежской области Текст.: дис. . канд. мед. наук / Исмаилов Ш. М. М, 1999. - 119 с.
56. Казаков, В. М. Клинико-молекулярно-генетическая классификация мышечных дистрофий (научный обзор с комментариями) Текст. / В. М. Казаков // Невролог, журн. 2001. - № 3. - С. 47 - 52.
57. Карабанов, А. В. Анализ мутаций в гене АТР7 В и опыт прямой ДНК-диагностики при гепатолентикулярной дегенерации Текст. / А. В. Карабанов, И. В. Овчинников, С. Н. Иллариошкин [и др.] / Журн. неврологии и психиатрии. 2001. - № 4. - С. 44 - 47.
58. Кириленко Н. Б. Особенности нозологического спектра и клинических характеристик наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский Текст.: автореф. дис. . канд. мед. наук / Кириленко Н. Б. М., - 2004. - 23 с.
59. Колоколов, О. В. Проксимальные аутосомно-рецессивные формы спи-нальной мышечной атрофии Текст. / О. В. Колоколов, Г. К. Юдина, Н. Н. Соловых [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии. 2003. - № 8. - С. 66 - 68.
60. Кривопуск, М. Е. Клинико-зпидемиологические аспекты наследственных нервно-мышечных заболеваний в Краснодарском крае Текст. / М. Е. Кривопуск // Журн. невропатологии и психиатрии. 1991. - № 9. - С. 3-5.
61. Мальмберг, С. А. Аксональная моторная полиневропатия с гиперактивностью двигательных единиц Текст. / С. А. Мальмберг, A. JI. Куренков // Невролог, журн. 2002. - № 6. - С. 28-33.
62. Мальмберг, С. А. Атипичный вариант спастической параплегии Штрюмпеля у подростка Текст. / С. А. Мальмберг // Педиатрия. 1997. -№ 1. - С. 81-85.
63. Мальмберг, С. А. Возможности пренатальной диагностики при наследственных неврологических заболеваниях (по материалам журнала "Prenatal Diagnosis" за 1997-1998 гг.) Текст. / С. А. Мальмберг, О. Л. Мальмберг // Невролог, журн. -1999. № 5. - С. 57-61.
64. Мальмберг, С. А. Лице-лопаточно-плече-бедренная спинальная амио-трофия Текст. / С. А. Мальмберг, Е. Л. Дадали, Е. Б. Ильяшенко [и др.] // Невролог, журн. 1998. - № 2. - С. 22 - 25.
65. Мальмберг, С. А. Молекулярные основы врожденных миопатий (обозрение материалов зарубежных периодических изданий за 2003-2004 гг.) Текст. / С. А. Мальмберг, Е. В. Подагова // Невролог, журн. 2005. - № 1. - С. 50-55.
66. Мальмберг, С. А. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса Текст. / С. А. Мальмберг, А. С. Петрухин, В. И. Широкова // Невролог, журн. 2000. -№ 1. - С. 34-40.
67. Мальмберг, С. А. Наследственная моторно-сенсорная невропатия V типа Текст. / С. А. Мальмберг, Е. JI. Дадали, JI. В. Дубчак // Невролог, журн. 1999. - № 1. - С. 16-21.
68. Мальмберг, С. А. Опыт комплексной диагностики, лечения и реабилитации при прогрессирующих миодистрофиях Дюшенна и Беккера у детей Текст. / С. А. Мальмберг, Е. Б. Ильяшенко, А. С. Петрухин [и др.] // Невролог, журн. 1999. - № 4. - С. 12 - 19.
69. Мальмберг, С. А. Синдром перонеальной мышечной атрофии у детей: подходы к дифференциальной диагностике Текст. / С. А. Мальмберг. // Невролог, журн. 1998. - № 4. - С. 12 - 15.
70. Маркова, Е. Д. Молекулярно-генетический анализ торсионной дистонии в России Текст. / Е. Д. Маркова, П. А. Сломинский, С. Н. Иллариошкин [и др.] // Генетика. 2000. - Т. 36, № 7. - С.952 - 958.
71. Маркова, Е.Д. Распространенность наследственных заболеваний нервной системы в различных популяциях Текст. / Е. Д. Маркова, Р. В. Магжанов // Журн. невропатологии и психиатрии. 1990. - № 9. - С. 113 - 119.
72. Надирова, К. Г. Болезнь Вильсона. Современные аспекты. Анализ клинического опыта Текст. / К. Г. Надирова, А. А. Аринова. СПб. : Санкт-Петербургское мед. изд-во. - 2001. - 128 с.
73. Наследственные болезни в популяциях человека Текст. / под ред. Е. К. Гинтера. М.: Медицина. - 2002. - 304 с.
74. Наследственные болезни нервной системы: Руководство для врачей Текст. / под ред. Ю. Е. Вельтшцева, П. А. Темина. М. : Медицина. -1998. - 496 с.: ил.
75. Насыров, Э. М. Клинико-эпидемиологический анализ хореи Гентингто-на в Астраханской популяции Текст. / Э. М. Насыров, И. Н. Аламдаров [Текст] // Журн. неврологии и психиатрии. 1993. - №5. - С. 9 - 11.
76. Нейродегенеративные болезни и старение. Рук-во для врачей Текст. / Под ред. И. А. Завалишина, Н. Н. Яхно, С. И. Гавриловой. М. - 2001. -454 с.: ил.
77. Некрасова, Н. Ю. Частота мутации 35delG в гене коннексина-26 у детей, страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью Текст. / Н. Ю. Некрасова, И. А. Шагина, А. Н. Петрин [и др.] // Мед. генетика. -2002.-Т. 1, № 6. С. 290-294.
78. Неретин, В. Я. Медико-генетическое консультирование при наследственных и врожденных болезнях нервной системы Текст. / В. Я. Неретин, Б. В. Агафонов, О. П. Сидорова. М.: Мед. - 2004. - 224 с.: ил.
79. Нестеров, JI. Н. К клинике, патогенезу и генеалогии наследственных спинальных прогрессирующих мышечных атрофий Текст. / JI. Н. Нестеров, Г. П.Сущева, С. Я. Вяткина [и др.] // Журн. невропатологии и психиатрии. 1984. - № 3. - С. 321 - 330.
80. Нестеров, JI. Н. Клинико-генеалогическая характеристика наследственных болезней нервной системы в Куйбышевской области Текст. / JI. Н. Нестеров, Г. П.Сущева, С. Я. Вяткина // Журн. невропатологии и психиатрии. 1978. - № 10. - С. 1506 - 1511.
81. Новикова, JI. В. Клинико-генетический анализ спиноцеребеллярной атаксии 6-го типа Текст.: автореф. дис. . канд. мед. наук / Новикова Л. В. М., 2002. - 28 с.
82. Опыт применения вызванных потенциалов в клинической практике Текст. / под. ред. В. В. Гнездицкого, А. М. Шамшиновой. М. : АОЗТ Антидор. - 2001. - 480 с. : ил.
83. Перепелов, А. В. Эпидемиологический и клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы в Мордовии Текст.: авто-реф. дис. . канд. мед. наук. / Перепелов А. В. -М., 1997. 16 с.
84. Петрин, А. Н. Отягощенность популяциий наследственной патологией и региональное медико-генетическое консультирование Текст. / А. Н. Пегрин // Вестник РАМН. 1992. - № 4. - С. 30 - 34.
85. Платонов, Ф. А. Структура и распространенность наследственной мозжечковой атаксии в Якутии Текст. / Ф. А. Платонов, С. Н. Кононова, М. П. Гоголев // Невролог, журн. 2003. -№ 6.-С. 12-15.
86. Подагова, Е. В. Особенности диагностики псевдогипертрофических вариантов поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий Текст. / Е. В. Подагова, Е. JI. Дадали, С. А. Мальмберг [и др.] // Невролог. журн. 2007. - № 1. - С. 24 - 28.
87. Поповьян, М. Д. Эпидемиология и клиника наследственных болезней нервной системы (по материалам Саратовской области) Текст. / М. Д. Поповьян, Е. Э. Дуби некая. Саратов : Изд-во Саратовского университета. - 1981. -168 с.
88. Рахимова, О. Поражения почек при болезни Вильсона-Коновалова Текст. / О. Рахимова, Т. Краснова, Т. Розина [и др.] // Врач. 2004. - № 10.-С. 29-32.
89. Роговина, Е. Г. Ювенильный паркинсонизм дистония Текст. / Е. Г. Роговина, Т. М. Маневич, И. П. Нечкина [и др.] // Невролог, журн. -1999.-№ 1.-С. 26-31.
90. Руденская, Г. Е. Наследственная моторно-сенсорная невропатия с X-сцепленным доминантным наследованием Текст. / Г. Е. Руденская, И. А. Шагина, Н. Н. Вассерман [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии. -2001. -№ 10.-С. 8- 13.
91. Руденская, Г. Е. Наследственные болезни нервной системы в российских и среднеазиатских популяциях: клинико-генетико-эпидемиологи-ческое исследование Текст.: автореф. дис. . д-ра мед. наук / Руденская Галина Евгеньевна. М., 1998. - 41 с.
92. Руденская, Г. Е. Популяционная генетика спинальных мышечных атрофии Текст. / Г. Е. Руденская, Р. А. Мамедова, А. Н. Петрин [и др.] // Генетика. 1996. - Т. 32,№ 3. - С. 425 - 431.
93. Скупченко, В. В. Наследственные нервно-мышечные заболевания в Самарской области Текст. / В. В. Скупченко, Н. П. Новикова // Журн. неврологии и психиатрии. 2001. - № 9. - С. 49 - 53.
94. Тверская, С. М. ДНК-диагностика мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса Текст. / С. М. Тверская, Г. Е. Руденская, A. JI. Чухрова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии. 2003. - № 6. - С. 25 - 28.
95. Федотов, В. П. Кгшнико-генеалогический анализ наследственных мо-торно-сенсорных нейропатий в Воронежской области Текст.: дис. . канд. мед. наук / Федотов В. П. М, 2002. - 134 с.
96. Хатиашвили, И. Т. Тремор: современный взгляд на патогенез, клинические варианты и подходы к лечению (по материалам журнала Movement Disorders, 1998, Vol. 13, Suppl. 3) Текст. / И. Т. Хатиашвили // Невролог. журн. 1999. - № 3. - С. 53 - 59.
97. Хидиятова, И. М. Анализ CTG-повторов гена миотонинпротеинкиназы у больных миотонической дистрофией из Башкортостана Текст. / И. М. Хидиятова, Р. И. Фатхлисламова, Р. В. Магжанов [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии. 2002. - № 3. - С. 54 - 58.
98. Хоменко, Е. И. Эпидемиологические аспекты изучения наследственных заболеваний нервной системы в Амурской области Текст. / Е. И. Хоменко // Журн. неврологии и психиатрии. 1993. - №5. - С. 11 - 13.
99. Щагина, И. А. Рецессивная скапулоперонеальная спинальная мышечная атрофия как аллельный вариант болезни Кугельберга-Веландер Текст. / И. А. Щагина, Е. JI. Дадали, С. А. Мальмберг [и др.] // Мед. генет. -2002.-№6.-С. 286-289.
100. Шишкин, С. С. Клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность и проблемы патогенеза первичных мнопатий Текст. / С. С. Шишкин, Н. И. Шаховская, И. Н. Крахмалева // Журн. неврологии и психиатрии. 2002.-№ 2. - С. 54-60.
101. Экстрапирамидные расстройства: Рук-во по диагностике и лечению Текст. / под ред. В. Н. Штока, И. А. Ивановой-Смоленской, О. С. Левина. М.: МЕДпресс-информ. - 2002. - 608 с.
102. Юдина, Г. К. Клинико-генетическая характеристика наследственных экстрапирамидных заболеваний в Саратовской области Текст. / Г. К. Юдина, Н. Н. Соловых, И. И. Шоломов // Журн. неврологии и психиатрии. 2005. -№ 5. - С. 52-55.
103. Юдина, Г. К. Наследственные мотосенсорные невропатии в Саратовской области Текст. / Г. К. Юдина, Е. А. Сирко, Е. А. Григорьева // Журн. неврологии и психиатрии. 2004. - № 10. - С. 62 - 66.
104. Юдина, Г. К. Редкие и атипичные формы спинальных мышечных атро-фий в Саратовской области Текст. / Г. К. Юдина, О. В.Колоколов // Журн. неврологии и психиатрии. 2005. - № 6. - С. 51 - 56.
105. Юдина, Г. К. Семейный случай болезни Галлервордена-Шпатца Текст. / Г. К. Юдина, И. И. Шоломов // Невролог, журн. 2003. - № 1. - С. 49 -50.
106. Юдина, Г. К. Случай спинальной мышечной атрофии с поражением мышц бедер и кисти Текст. / Г. К. Юдина, Е. А. Григорьева // Журн. неврологии и психиатрии. 2004. - № 9. - С. 58 - 59.
107. Юдина, Г. К. Спектр наследственных нервно-мышечных заболеваний в Саратовской области Текст. / Г. К. Юдина, Е. А. Сирко // Невролог, журн. 2004. - № 5. - С. 26 - 30.
108. Яхно, Н. Н. Наследственная миоклоническая дистония Текст. / Н. Н. Яхно, Ю. Н. Аверьянов, А. Б. Локшина [и др.] // Невролог, журн. 2002. -№3.-С. 26-30.
109. Яхно, Н. Н. Семейный случай болезни Мачадо-Джозефа Текст. / Н. Н. Яхно, Т. А. Янакаева, С. Н. Иллариошкин [и др.] // Невролог, журн. -1998.-№3,-С. 33-39.
110. Яхно, Н. Н. Ювенильный паркинсонизм Текст. / Н. Н. Яхно, А. И. Павлова, Е. Г. Роговина // Невролог, журн. 1996. - № 2. - С. 29 - 33,
111. Abele, М. The aetiology of sporadic adult-onset ataxia Text. / M. Abele, K. Berk, L. Schuls [et al.] // Brain. 2002. - Vol. 125, № 5. - P. 361 - 368.
112. Adamec, J. Iron-dependent self-assembly of recombinant yeast frataxin: implications for Friedriech ataxia Text. / J. Adamec, F. Rusnak, W. G. Owen [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2000. - Vol. 67, № 3. - P. 549 - 562.
113. Adams, C. Clinical and molecular analysis of a pedigree of Southern Italian ancestry with spinocerebellar ataxia type 2 Text. / C. Adams, S. Starkman, S.-M. Pulst // Neurology. 1997. - Vol. 49, № 4. - P. 1163 - 1166.
114. Adler, С. H. Differential diagnosis of Parkinson's disease Text. / С. H. Adler // Med. Clinics North Amer. 1999. - Vol. 83, № 2. - P. 349 - 364.
115. Ahmed, A. Rupture of the spleen as the initial manifestation of Wilson's disease Text. / A. Ahmed, E. R. Feller // Amer. J. Gastroenterol. 1996. - Vol. 91,№7. -P. 1454- 1455.
116. Anderson, J. H. Spinocerebellar ataxia in monozygotic twins Text. / J. H. Anderson, P. S. Christova, X. Tingdong [et al.] // Arch. Neurol. 2002. - Vol. 59, №12.-P. 1945-1951.
117. Anouti, A. Diagnostic testing in movement disorders Text. / A. Anouti, W. C. Roller // Neurolog. Clinics. -1996. Vol. 14, № 1. - P. 169 -179.
118. Antonellis, A. Glycyl tRNA synthetase mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2D and distal spinal muscular atrophy type V Text. / A. Antonellis, R. E. Ellsworth, N. Sambuughin [et al.] // Am. J. Hum. Genet. -2003. Vol. 72. - P. 1293 - 1299.
119. Autere, J. M. Familial aggregation of Parkinson's disease in a Finnish population Text. / J. M. Autere, J. S. Moilanen, V. V. Myllyla [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2000. - Vol. 69, № 1. - P. 107 - 109.
120. Bansal, D. Defective membrane repair in dysferlin-deficient muscular dystrophy Text. / D. Bansal, K. Miyake, S. S. Vogel [et al.] // Nature. 2003. -Vol. 423.-P. 168- 172.
121. Barbieri, F. Adult-onset familial laryngeal abductor paralysis, cerebellar ataxia, and pure motor neuropathy Text. / F. Barbieri, M. T. Pellecchia, E. Esposito [et al.] // Neurology. 2001. - Vol. 56, № 10. - P. 1412 -1414.
122. Barbosa, E. R. Parkinson's disease Text. / E. R. Barbosa, J. C. P. Limongi, J. L. Cummings // Psychiatr. Clinics North Amer. 1997. - Vol. 20, № 4. - P. 769 - 787.
123. В arietta, M. R. Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emeiy-Dreifuss muscular dystrophy
124. Text. / M. R. Barletta, E. Ricci, G. Galuzzi et al.] 11 Am. J. Hum. Genet. -2000. Vol. 66, № 4. - P. 1407 - 1412.
125. Bax, R. T. Cerebral manifestation of Wilson's disease successfully treated with liver transplantation Text. / R. T. Bax, A. Hassler, W. Luck [et al.] // Neurology. 1998. - Vol. 51, № 3. - P. 863 - 864.
126. Benkea, Th. Repetitive speech phenomena in Parkinson's disease Text. / Th. Benkea, C. Hohensteina, W. Poewea [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2000. - Vol. 69. - P. 319 - 324.
127. Bennett, C. L. Molecular pathogenesis of hereditary motor, sensory and autonomic neuropathies Review article. [Text] / C. L. Bennett, P.F. Chance // Curr. Opin. Neurol. 2001. - Vol. 14, № 5. - P. 621 - 627.
128. Benson, K. F. CAG repeat expansion in autosomal dominant familial spastic paraparesis: novel expansion in a subset of patients Text. / K. F. Benson, M. Horwitz, J. Wolff [et al.] // Hum. Mol. Genet. 1998. - Vol.7, № 11. - P. 1779 - 1786.
129. Benton, C. S. Molecular and clinical studies in SCA7 define a broad clinical spectrum and the infantile phenotype Text. / C. S. Benton, R. de Silva, S. L. Rutledge [et al.] // Neurology. 1998. - Vol. 51, № 4. - P. 1081 - 1086.
130. Berardelli, A. Pathophysiology of chorea and bradykinesia in Huntington's disease Text. / A. Berardelli, J. Noth, P. D. Thompson [et al.] // Mov. Disor. 1999. - Vol. 14, № 3. - P. 388 - 340.
131. Berger, J. Leukodystrophies: recent developments in genetics, molecular biology, pathogenesis and treatment Review article. [Text] / J. Berger, H. W. Moser, S. Forss-Petter // Curr. Opin. Neurol. 2001. - Vol. 14, № 3. - P. 305 -312.
132. Berghella, V. Successful pregnancy in a neurologically patient impaired woman with Wilson's disease Text. / V. Berghella, D. Steele, T. Spector [et al.] // Amer. J. Obstetr. Gynecol. 1997. - Vol. 176, № 3. - P. 712 - 714.
133. Bialy-Golan, A. Penicillamine-induced bullous dermatoses Text. / A. Bialy-Golan, S. Brenner // J. Amer. Academy Dermatol. 1996. - Vol. 35, № 5. - P. 732 - 740.
134. Bird, T. D. Approaches to the patient with neurogenetic disease Text. / T. D. Bird //Neurol. Clin. 2002. - Vol. 20, № 3. - P. 619 - 626.
135. Blake, D. J. Function and genetics of dystrophin and distrophin-related proteins in muscle Text. / D. J. Blake, A. Weiz, S. E. Newey [et al.] // Physiol. Rev. 2002. - Vol. 82. - P. 291 - 329.
136. Blindauer, K. Myoclonus and its disorders Text. / K. Blindauer // Neurol. Clin. 2001. Vol. 19, № 3. - P. 723 - 734.
137. Boerkoel, C. F. Periaxin mutations cause recessive Dejerine-Sottas neuropathy Text. / C. F. Boerkoel, H. Takashima, P. Stankiewicz [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2001. - Vol. 68, № 2. - P. 325 - 333.
138. Boghen, D. Apraxia of lid opening: a review Text. / D. Boghen // Neurology. 1997. - Vol. 48, № 6. - P. 1491 - 1493.
139. Boriani, G. Clinical relevance of atrial fibrillation/flutter, stroke, pacemaker implant, and heart failure in Emery-Dreifuss muscular dystrophy Text. / G. Boriani, M. Gallina, L. Merlini [et al.] // Stroke. 2003. - № 34. - P. 901 -907.
140. Brandt, J. Trinucleotide repeat length and clinical progression in Huntington's disease Text. / J. Brandt, F. W. Bylsma, R. Cross [et al.] // Neurology. -1996. Vol. 46, № 2. - P. 527 - 531.
141. Brever, G. J. Penicillamine should not be used as initial therapy in Wilson's disease Text. / G. J. Brever // Mo v. Disor. 1999. - Vol. 14, № 4. - P. 551 -554.
142. Brever, G. J. Recognition, diagnostic and treatment management of Wilson's disease Text. / G. J. Brever // Proceed. Society Experiment. Biology Medicine. 2000. - Vol. 223. - P. 39 - 46.
143. Brever, G. J. Transplant livers in Wilson's disease for hepatic, not neurologic, indications Text. / G. J. Brever, F. Askari // Liver Transpl. 2000. - Vol. 6, № 5. - P. 662 - 664.
144. Brever, G. J. Zinc acetate for the treatment of Wilson's disease Text. / G. J. Brever // Expert. Opin. Pharmacother. 2001. - Vol. 2, № 3. - P. 1473 - 1477.
145. Brewer, G. J. Diagnosis of Wilson's disease: an experience over three decades Text. / G. J. Brewer // Gut. 2002 - Vol. 50. - P. 136.
146. Brewer, G. J. Transplant livers in Wilson's disease for hepatic, not neurologic, indications Text. / G. J. Brewer, F. Askari // Liver Transpl. 2000. -Vol. 6, № 5. - P. 662 - 664.
147. Brkanac, Z. A new dominant spinocerebellar ataxia linked to chromosome 19ql3.4-qter Text. / Z. Brkanac, L. Bylenok, M. Fernandez [et al.] // Arch. Neurol. 2002. - Vol. 59, № 8. - P. 1291 - 1295.
148. Broussolle, E. 18F.-dopa PET study in patients with juvenile-onset PD and parkin gene mutations [Text] / E. Broussolle, С. B. Lacking, N. Ginovart [et al.] // Neurology. 2000. - Vol. 55, № 6. - P. 877 - 879.
149. Buhmann, C. Dopaminergic response in parkinsonian phenotype of Machado-Joseph disease Text. / C. Buhmann, A. Bussopulos, M. Oechsner // Mov. Disor. 2003. - Vol. 18, Issue 2. - P. 219 - 221.
150. Burk, K. Cognitive deficits in spinocerebellar ataxia type 1, 2 and 3 Text. / K. Buric, C. Globas, S. Bosch [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 250, № 2. -P. 207-211.
151. Burke, R. E. Postnatal developmental programmed cell death in dopamine neurons Text. / R. E. Burke // Ann. New York Acad. Sci. 2003. - Vol. 991. -P. 69-79.
152. Cardoso, F. Dystonia and dyskinesia Text. / F. Cardoso, J. Jankovic // Psy-chiatr. Clinics North Amer. 1997. - Vol. 20, № 4. - P. 821 - 833.
153. Castilla-Higuero, L. Acute hepatitis after starting zinc therapy in a patient with presymptomatic Wilson's disease Text. / L. Castilla-Higuero, M. Ro-mero-Goneez, E. Suarez [et al.] // Hepatology. 2000. - Vol. 32, № 4, pt 1. -P. 877.
154. Cellini, E. A family with spinocerebellar ataxia type 8 expansion and vita-mine E deficiency ataxia Text. / E. Cellini, S. Piacentini, B. Nacmias [et al.] // Arch. Neurol. 2002. - Vol. 59. - P. 1952 - 1953.
155. Cellini, E. Clinical and genetic analysis of hereditary and sporadic ataxia in Central Italy Text. / E. Cellini, P. Forleo, B. Nacmias [et al.] // Brain Res. Bull. 2001. - Vol. 56, Issue 3 - 4. - P. 363 - 366.
156. Cellini, E. Genetic and clinical analysis of spinocerebellar ataxia type 8 repeat expansion in Italy Text. / E. Cellini, B. Nacmias, P. Forleo [et al.] // Arch. Neurol. 2001. - Vol. 58, № 11. - P. 1856 - 1859.
157. Chalk, С. H. Acquiered peripheral neuropathy Text. / С. H. Chalk // Neurology. 1997. - Vol. 15, № 3. - P. 501 - 528.
158. Chan, E. Y. W. A new mechanism for spinocerebellar ataxia involving mutations in protein kinase С Text. / E. Y. W. Chan // Clin.Genet. 2003. - Vol. 64, Issue l.-P. 3.
159. Cheng, J. T. Clinical evidence of genetic anticipation in adult-onset idiopathic dystonia Text. / J. T. Cheng, A. Liu, J. Wasmuth [et al.] // Neurology. 1996. - Vol. 47, № 1. - P. 215 - 219.
160. Cholfin, J. A. The SCA12 mutation as a rare cause of spinocerebellar ataxia Text. / J. A. Cholfin, M.-J. Sobrido, S. Perlman [et al.] // Arch. Neurol. -2001,-Vol. 58,№ 11.-P. 1833- 1835.
161. Choudhry, S. CAG repeat instability at SCA2 locus: anchoring CAA interruptions and linked single nucleotide polymorphisms Text. / S. Choudhry, M. Mukerji, A. K. Srivastava [et al.] // Hum. Molec. Genet. 2001 - Vol. 10, №21.-P. 2437-2446.
162. Chroni, E. Acute, progressive akinetic-rigid syndrome induced by neuroleptics in a case of Wilson's disease Text. / E. Chroni, N. P. Lekka, E.Tsibri [et al.] //Neuropsychiatr. 2001. - Vol. 13, № 4. - P. 531 - 532.
163. Chung, M.-Y. A novel autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA22) linked to chromosome Ip21-q23 Text. / M.-Y. Chung, Y.-C. Lu, N.-C, Cheng [et al.] // Brain. 2003. - Vol. 126, № 6. - P. 1293 - 1299.
164. Colcher, A. Other parkinson syndromes Text. / A. Colcher, T. Simyni // Neurol. Clin. 2001. - Vol. 19, № 3. - P. 629 - 649.
165. Cuthbert, J. A. Wilson'sdisease update of a systemic disorder with protean manifestations Text. / J. A. Cuthbert // Gastroenterol. Clinics. 1998. - Vol. 27, №3.-P. 655-676.
166. Day, J. W. Myotonic dystrophy type 2: molecular, diagnostic and clinical spectrum Text. / J. W. Day, K. Ricker, J. F. Jacobson [et al.] // Neurology. -2003. Vol. 60, № 4. - P. 657 - 664.
167. Demirkinan, M. Neurologic presentation of Wilson disease without Kayser-Fleisher rings Text. / M. Demirkinan, J. Jankovic, R. A. Lewis [et al.] // Neurology. 1996. - Vol. 46, № 4. - P. 1040 - 1042.
168. Devos, D. Clinical features and genetic analysis of a new form of spinocerebellar ataxia Text. / D. Devos, S. Schraen-Maschke, I. Vuillaume [et al.] // Neurology. 2001. - Vol. 56, № 2. - P. 234 - 238.
169. Dichgans, M. Spinocerebellar ataxia type 6: evidence for a strong founder effect among German families Text. / M. Dichgans, L. Schols, J. Herzog [et al.] //Neurology. 1999. - Vol. 52, № 4. - P. 849 - 851.
170. Dichgans, M. Spinocerebellar ataxia type 6: evidence for a strong founder effect among German families Text. / M. Dichgans, L. Schols, J. Herzog [et al.] //Neurology. 1999. - Vol. 52, № 4. - P. 849 - 851.
171. Dionisi-Vici, C. Inborn errors of metabolism in the Italian pediatric population: a national retrospective survey Text. / C. Dionisi-Vici, C. Rizzo, A. B. Burlina [et al.] // J. Pediatr. 2002. - Vol. 140, № 3. - P. 321 - 327.
172. Donaldson, К. M. Ubiquitin-mediated sequestration of normal cellular proteins into polyglutamine aggregates Text. / К. M. Donaldson, W. Li, K. A. Ching [et al.] // Med. Sci. 2003. - Vol. 100, № 15. - P. 8892 - 8897.
173. Duranda, F. Wilson's disease with severe hepatic insufficiency: beneficial effects of early administration of D-penicillamine Text. / F. Duranda, J. Bernuana, E. Giostrab [et al.] // Gut. 2001. - Vol. 48. - P. 849 - 852.
174. Durig, J. S. Ocular motility in genetically defined autosomal dominant cerebellar ataxia Text. / J. S. Durig, J. C. Jen, J. L. Dancer [et al.] // Amer. J. Ophthalmol. 2002. - Vol. 133, Issue 5. - P. 718 - 721.
175. Dwork, A. J. Dominantly inherited, early-onset parkinsonism: neuropathology of a new form Text. / A. J. Dwork, C. Balmaceda, E. A. Fazzini // Neurology. 1993. - Vol. 43, № 1. - P. 69 - 74.
176. Dyck, P. J. Hereditary motor and sensory neuropathies with diaphragm and vocal cord paresis Text. / P. J. Dyck, W. J. Litchy, S. Minnerath [et al.] // Ann. Neurol. 1994. - Vol. 35. - P. 608 - 615.
177. Early detection of non-compliance in Wilson's disease by consecutive copper determination in cerebrospinal fluid Letter to the editor. [Text] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2000. - Vol. 69. - P. 701 - 702.
178. Einum, D. D. A novel central nervous system enriched spinocerebellar ataxia type 7 gene product Text. / D. D. Einum, A. M. Clark, J. J. Townsend [et al.] // Arch. Neurol. 2003. - Vol. 60, № 7. - P. 97 - 103.
179. Erkan, T. A. Y. Wilson disease manifested primarily as amenorrhea and accompanying thrombocytopenia Text. / T. A. Y. Erkan, I. G. D. E. M. Ak-tuglu, T. U. F. A. N. Kutlu [et al.] // J. Adoles. Healthy. 2002. - Vol. 31, Issue 4. - P. 378 - 380.
180. Fahn, S. Description of Parkinson's disease as a clinical syndrome Text. / S. Fahn // Ann. New York Acad. Sci. 2003. - Vol. 991. - P. 1 -14.
181. Felice, K. J. Adult-onset MLD: a gene mutation with isolated polyneuropathy Text. / K. J. Felice, M. Gomez Lira, M. Natowicz [et al.] // Neurology -2000. Vol. 55, № 7. - P. 1036 - 1039.
182. Fernandez, M. Late-onset SCA2: 33 CAG repeats are sufficient to cause disease Text. / M. Fernandez, M. E. McClain, R. A. Martinez [et al.] // Neurology. 2000. - Vol. 55, № 4. - P. 569 - 572.
183. Ferneisz, G. Wilson disease in two consecutive generations: an exceptional family Text. / G. Ferneisz, L. Szenui, P. Ferencic [et al.] // Amer. J. Gastroenterology. 2001. - Vol. 96, Issue 7. - P. 2269 - 2271.
184. Fidziaska, A. Architectural abnormalities in muscle nuclei: ultrastructural differences between X-linked and autosomal dominant forms of EDMD Text. /
185. A. Fidziaska, I. Hausmanova-Petrusewicz I I J. Neurol. Sci. 2003. - Vol. 210, Issue 1-2.-P. 47-51.
186. Filla, A. Early-onset autosomal dominant dementia with extrapyramidal features, and epilepsy Text. / A. Filla, G. De Michele, S. Cocozzs [et al.] // Neurology. 2002. - Vol. 58, № 6. - P. 922- 928.
187. Fink, J. K. Hereditary spastic paraplegia Review article. [Text] / J. K. Fink // Neurol. Clin. 2002. - Vol. 20, № 3. - P. 711 - 726.
188. Fink, J. K. Hereditary spastic paraplegia: advances in genetic research Text. / J. K. Fink, T. Heiman-Patterson, T. Bird [et al.] // Neurology. 1996. - Vol. 46, № 6. - P. 1507- 1514.
189. Firneisz, G. Hypersomnia in Wilson's disease: an unusual symptom in an un-ususal case Text. / G. Firneisz, F. Szalay, P. Halasz [et al.] // Acta Neurol. Scand. 2000. - Vol. 101. - P. 286 - 288.
190. Firneisz, G. Postcremation diagnosis from an electric shaver Text. / G. Firneisz, J. A. Wollerb, P. Ferencic [et al.] // Lancet. 2001. - Vol. 358, Issue 9275. - P. 34.
191. Foltynie, T. The genetic basis of Parkinson's disease Text. / T. Foltynie, S. Sawcer, C. Brayne [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2002. - Vol. 73,№4.-P. 363-370.
192. Foncke, E. M. J. Hereditary myoclonus-dystonia associated with epilepsy Text. / E. M. J. Foncke, C. Klein, J. H. Т. M. Koelman [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 60, № 12. - P. 1988 - 1990.
193. Fontaine, B. A new locus for autosomal dominant pure spastic paraplegia on chromosome 2q24-q34 Text. / B. Fontaine, C. S. Davoine, A. Durr [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2000. - Vol. 66, № 2. - P. 702 - 707.
194. Foroud, Т. Heterozygosity for a mutation in the parkin gene leads to later onset Parkinson disease Text. / T. Foroud, S. K. Uniacke, L. Liu [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 60. - P. 796 - 801.
195. Friedman, J. Dystonia and its disorders Text. / J. Friedman, D. G. Standaert // Neurol. Clin. 2001. - Vol. 19, № 3. - P. 681 - 705.
196. Frucht, S. A 32-year-old man with progressive spasticity and parkinsonism Text. / S. Frucht, S. Fahn, К. M. Shannon [et al.] // Mov. Disor. 1999. -Vol. 14,№2. -P. 350-357.
197. Fukazawa, T. Spinocerebellar ataxia type 1 and familial spontaneous pneu-motorax Text. / T. Fukazawa, H. Sasaki, S. Kikuchi [et al.] // Neurology. -1997. Vol. 49, № 5. - P. 1460 - 1462.
198. Fukutabee, T. Homozygoses Machado-Joseph disease presenting as REM sleep behaviour disorder and prominent psychiatric symptoms Text. / T. Fukutabee, H. Shinotoh, H. Nishino [et al.] // Europ. J. Neurol. 2002. - Vol. 9, Issue 1. - P. 97.
199. Furman, B. Wilson's disease in pregnancy: five successful consecutive pregnancies of the same woman Text. / B. Furman, A. Bashini, A. Wiznitzer [et al.] // Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproduct. Biology 2001. - Vol. 96, Issue 2. - P. 232 - 234.
200. Furtado, S. SCA-2 presenting as parkinsonism in an Alberta family. Clinical, genetic, and PET findings Text. / S. Furtado, M. Farmer, Y. Tsuboi [et al.] // Neurology. 2002. - Vol. 59, № 10. - P. 1625 - 1627.
201. Gabreels-Festen, A. A. Autosomal recessive form of hereditary motor and sensory neuropathy type I Text. / A. A. Gabreels-Festen, F. J. Gabreels, F. G. Jennekens [et al.] // Neurology. 1992. - Vol. 42, Issue 9. - P. 1755 -1761.
202. Gaffhey, D. Wilson's disease: laboratory diagnosis and acute and presymp-tomatic monitoring Text. / D. Gaflney, G. S. Fell, D. St. J. O'Reilly // J. Clin. Pathol. 2000. - Vol. 53. - P. 807 - 812.
203. Galvuoa, R. Triplet repeats, RNA secondary structure and toxic gain-of-function models for pathogenesis Text. / R. Galvuoa, L. Mendes-Soaresa, J. Cumaraa [et al.] // Brain Res. Bull. 2001. - Vol. 56, Issue 3 - 4. - P. 191 -201.
204. Caspar, C. Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation: a world wide haplotype study Text. / C. Gasprt, I. Lopes-Cendes, S. Hayes [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2001. - Vol. 68, № 2. - P. 523 - 528.
205. Gellera, C. Very late onset Friedreich ataxia without cardiomyopathy is associated with limited GAA expansion in the X25 gene Text. / C. Gellera, D. Pareyson, B. Castellotti [et al.] // Neurology. -1997. Vol. 49, № 4. - P. 1153 -1155.
206. Gelleria, C. SCA phenotypes in Italian families with autosomal-dominant cerebellar ataxia (ADCA) Text. / C. Gelleria, A. Brusco, A.Castucci [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2000. - Suppl. to Vol.71, № 4. - P. 506.
207. Georgion, N. Differential clinical and motor control functionin a pair of monozygotic twins with Huntington's disease Text. / N. Georgion, J. L. Bradshaw, E. Chin [et al.] // Mov. Disor. 1999. - Vol. 14, № 2. - P. 320 -325.
208. Geschwind, D. H. Spinocerebellar ataxia type 6. Frequency of the mutation and genotype-phenotype correlations Text. / D. H. Geschwind, S. Perelman, A. Figuero [et al.] //Neurology. 1997. - Vol. 49, № 5. - P. 1247 - 1251.
209. Giagheddu, M. Comparison of MRI, EEG, EPS and ECD-SPECT in Wilson's disease Text. / M. Giagheddu, G. Tamburini, M. Piga [et al.] // Acta Neurol. Scand. 2001. - Vol. 103, Issue 2. - P. 71.
210. Gibb, W. R. G. New pathologic observation in juvenile onset parkinsonism with dystonia Text. / W. R. G. Gibb, H. Narabayashi, M. Yokochi [et al.] // Neurology. -1991. Vol. 41, № 6. - P. 820 - 822.
211. Gilman, S. The spinocerebellar ataxias Text. / S. Gilman // Clin. Neuro-pharmacol. 2000. - Vol. 23, № 6. - P. 296 - 303.
212. Oilman. The spinocerebellar ataxias Review. [Text] / Oilman, Sid 11 Amer. Academy Neurology Ann. Meeting. San Deigo. - 2000. - Vol. 23, № 6. - P. 296-303.
213. Goetz, C. G. Treatment of tremor and dystonia Text. / C. G. Goetz, S. S. Horn // Neurol. Clin. 2001. - Vol. 19, № 1. - P. 129 - 144.
214. Gorry, M. C. Crouzon syndrome: mutations in two spliceoforms of FGFR2 and a common point mutation shared with Jackson-Weiss syndrome Text. / M. C. Gorry, R. A. Preston, G. J. White // Hum. Mol. Genet. 1995. - Vol. 4, №8.-P. 1387- 1390.
215. Grewal, R. P. Clinical features and ATTCT repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 10 Text. / R. P. Grewal, M. Achari, T. Matsuura [et al.] // Arch. Neurol. 2002. - Vol. 59, № 8. - P. 1285 - 1290.
216. Gua, M. Oxidative-phosphorilation defects in liver of patients with Wilson's disease Text. / M. Gua, J.-M. Coopera, P. Butlerc [et al.] // Lancet. 2000. -Vol. 356, Issue 9228. - P. 469 - 474.
217. Guida, S. Complete loss of P/Q calcium channel activity caused by a CACNA1A missens mutation carried by patients with episodic ataxia type 2 Text. / S. Guida, F. Trettel, S. Pagnutti [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2001. - Vol. 68, № 3. - P. 759 - 764.
218. Guidetti, D. Epidemiological survey of X-linked bulbar and spinal muscular atrophy or Kennedi disease, in the province of Reggio Emilia, Italy Text. / D. Guidetti, R. Sabadini, A. Ferlini [et al.] // Eur. J. Epidemiol. 2001. Vol. 17,№6.-P. 587-591.
219. Guillen-Navarro, E. A new form of complicated hereditary spastic paraplegia with cataracts, atretic ear canals and hypopegmentation Text. / Clin. Neurol. Neurosurg. 1998. - Vol. 100, № 1. - P. 64 - 67.
220. Guttman, M. Current concepts in the diagnosis and management of Parkinson's disease Text. / M. Guttman, S. J. Kish, Y. Furukawa // Canad. Med. Associat. 2003. - Vol. 168, № 1. - P. 293 - 301.
221. Haberal, M. Liver transplantation for Wilson's cirrhosis: one center experience Text. / M. Haberal, G. Moraya, H.Karakayalia [et al.] // Transpl. Proceed. 1999. - Vol. 31, Issue 8. - P. 3160 - 3161.
222. Haddad, M. S. Huntington's disease Text. / M. S. Haddad // Psychiatr. Clinics North Amer. 1997. - Vol. 20, № 4. p. 791 - 802.
223. Hahn, Si H. Pilot study of mass screening for Wilson's disease in Korea Text. / Si H. Hahn, S. Y. Leea, Y.-J. Jangb [et al.] // Molec. Genet. Metabolism. 2002. - Vol. 76, Issue 2. - P. 133 - 136.
224. Hamilton, S. S. Evaluation of clumsiness in children Text. / S. S. Hamilton // Amer. Fam. Physician. 2002. - Vol. 66, № 8. - P. 1435 - 1440.
225. Han, F. Mutations in the c-sarcoglycan gene found to be uncommon in seven myoclonus-dystonia families Text. / F. Han, A. E. Lang, L. Racacho [et al.] //Neurology. 2003. - Vol. 61, № 2. - P. 244 - 246.
226. Hanemann, С. O. Transient, recurrent white matter lesions in X-linked Char-cot-Marie-Tooth disease with novel connexin 32 mutation Text. / С. O. Hanemann, C. Bergmann, J. Senderek [et al.] // Arch. Neurol. 2003. - Vol. 60. - P. 605 - 609.
227. Hardy, J. Genes and parkinsonism Text. / J. Hardy, M. R. Cookson, A. Singleton // Lancet Neurology. 2003. - Vol. 2, № 4. - P. 221 - 228.
228. Hedera, P. Phenotypic analysis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia linked to chromosome 8q Text. / P. Hedera, S. DiMauro, E. Bonilla [et al.] //Neurology. 1999. - Vol. 53, № 1. - P. 44 - 50.
229. Hedera, P. Spastic paraplegia, ataxia, mental retardation (SPAR). A novel genetic disorder Text. / P. Hedera, S. Rainier, X. P. Zhao [et al.] // Neurology. 2002. - Vol. 58, № 3. - P. 411 - 416.
230. Hedera, P. White matter changes in Wilson disease Text. / P. Hedera, G. J. Brewer, J. K. Fink // Arch. Neurol. 2002. - Vol. 59, №. - P. 866 - 867.
231. Heintz, N. Ataxin-1 regulators in the spotligth Text. / N. Heintz // Disease. -2003. Vol. 301, № 5629, Issue 4. - P. 59 - 60.
232. Hepatolenticular degeneration (Wilson disease) Text. / J. H. Menkes. P. 543 547 in: Merrit's neuri\ology - 10th ed. / editor, L. P. Rowland. - 2001. -1002 p.
233. Hereditary ataxias Text. / S. B. Bressman, T. Lynch, R. N. Rosenberg -chapter 107. P. 645 - 655 in: Merrit's neurology - 10th ed. / editor, L. P. Rowland. -2001. - 1002 p.
234. Higgins, D. S. Chorea and its disorders Text. / D. S. Higgins // Neurol. Clin. 2001. - Vol. 19, № 3. - P. 707 - 722.
235. Hilker, R. Positron emission tomographic analysis of the nigrostriatal dopaminergic system in familial parkinsonism associated with mutations in the parkin gene Text. / R. Hilker, C. Klein, M. Ghaemi [et al.] // Ann. Neurol. -2001.-Vol. 49.-P. 367.
236. Hobson, G. M. Mutations in noncoding regions of the proteolipid protein gene in Pelizaeus-Merzbacher disease Text. / G. M. Hobson, A. P. Dans, N. C. Stowell [et al.] // Neurology. 2000. - Vol. 55, № 8. - P. 1089 - 1096.
237. Holmes, S. F. SCA12: an unusual mutation leads to an unusual spinocerebellar ataxia Text. / S. F. Holmes, E. O. Hearn, C. A. Ross [et al.] // Brain Res. Bull. 2001. - Vol. 56, Issue 3 - 4. - P. 397 - 403.
238. Huntington disease / S. Fahn. P. 659 - 662 in: Merrit's neuriVology - 10th ed. / editor. L. P. Rowland. - 2001. - 1002 p.
239. Huynh, D. P. Expansion of the polyQ repeat in ataxin-2 alters its Golgi localisation, disrupts the Golgi complex and causes cell death Text. / D. P.
240. Huynh, H.-T. Yang, H. Vakharia et al. // Hum. Mol. Genet. 2003 . - Vol. 12, №13.-P. 1485- 1496.
241. Ikeda, K. Machado-Joseph disease with retinal degeneration and dementia Text. / K. Ikeda, S. Kubota, Y. Isashiki [et al.] // Acta Neurol. Scand. 2001. - Vol. 104, Issue 6. - P. 402.
242. Ikeda, Y. Molecular and clinical analysis of spinocerebellar ataxia type 8 in Japan Text. / Y. Ikeda, M. Shizyka, M. Watanabe [et al.] // Neurology. -2000. Vol. 54, № 4. - 745 - 751.
243. Inzelberg, R. Camptocormia, axial dystonia and parkinsonism: phenotypic heterogeneity of a parkin mutation Text. / R. Inzelberg, N. Hattori, P. Nisipeanu [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 60, № 8. - P. 1393 - 1394.
244. Ishikawa, A. Clinical analysis of 17 patients in 12 Japanese families with autosomal-recessive type juvenile parkinsonism Text. / A. Ishikawa, S. Tsuji // Neurology. 1996. - Vol. 47, № 1. - P. 160 - 165.
245. Ishikawa, A. Dementia and delirium in 4 patients with Machado-Joseph disease Text. / A. Ishikawa, M. Yamada, K. Makino [et al.] // Arch. Neurol. -2002. Vol. 59, № 11. - P. 1804 - 1808.
246. Ishikawa, K. Cytoplasmic and nuclear polyglutamine aggregates in SCA6 Purkinje cells Text. / K. Ishikawa, K. Owada, K. Ishida [et al.] // Neurology. 2001. - Vol. 56, № 12. - P. 1753 - 1756.
247. Izumi, Y. SCA8 repeat expansion: large CTA/CTG repeat alleles are more common in ataxia patients, including those with SCA6 Text. / Y. Izumi, H.
248. Maruyama, M. Oda et al. // Am. J. Hum. Genet. 2003. - Vol. 72. - P. 704 -709.
249. Jacobson, R. D. Approach to the child with weakness or clumsiness Text. / R. D. Jacobson // Pediatr. Clinics North Amer. 1998. - Vol. 45, № 1. - P. 145 -167.
250. Jardim, L. B. Machado-Joseph disease in South Brazil: clinical and molecular characterization of kindreds Text. / L. B. Jardim, M. L. Pereira, I. Silveira [et al.] // Acta Neurol. Scand. 2001. - Vol. 104, Issue 4. - P. 224.
251. Jardim, L. Searching for modulating effects of SCA2, SCA6 and DRPLA CAG tracts on the Machado-Joseph disease (SCA3) phenotype Text. / L. Jardim, I. Silveira, M. L. Pereira [et al.] // Acta Neurol. Scand. 2003. - Vol. 107, Issue 3.-P. 211.
252. Jayasundara, R. Proton MR spectroscopy of basal ganglia in Wilson's disease: case repirt and review of literature Text. / R. Jayasundara, A. K. Sa-hanib, S. Gaikwadc [et al.] // Magn. Res. hnag. 2002. - Vol. 20, Issue 1. - P. 131-135.
253. Jen, J. Loss-of-function EA2 mutations are associated with impaired neuromuscular transmission Text. / J. Jen, J. Wan, M. Graves [et al.] // Neurology. 2001. - Vol. 57, № 10. - P. 1843 - 1848.
254. Johnston, H. M. The floppy weak infant revisited Text. / H. M. Johnston // Brain and Development. 2003. - Vol. 25, Issue 3. - P. 155 - 158.
255. Jonasson, J. Expression of ataxin-7 in CNS and non-CNS tissue of normal and SCA7 individuals Text. / J. Jonasson, A.-L. Strum, P. Hart [et al.] // Acta Neuropathol. 2002. - Vol. 104, № 1. - P. 29 - 37.
256. Jordanova, A. Mutations in the neurofilament ligth chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot-Marie-Tooth disease Text. / A. Jordanova, P. De Jonghe, C. F. Boerkoel [et al.] // Brain. 2003. - Vol. 126, № 3. - P. 590 -597.
257. Kageyama, Т. Coexistence of expanded CAG repeats in the MJDla and DRPLA genes Text. / T. Kageyama, T. Oeda, T. Imura [et al.] // Neurology. 2000. - Vol. 54, № 1. - P. 265 - 266.
258. Kakar, R. Clinical and genetic analyses of CMT1B in a Nigerian family Text. / R. Kakar, W. Ma, A. Dutra [et al.] // Muscl. Nerve. 2003. - Vol. 27, Issue 5. - P. 628 - 630.
259. Kanai, K. Muscle cramp in Machado-Joseph disease. Altered motor axonal excitability properties and mexiletine treatment Text. / K. Kanai, S. Kuwa-bara, K. Arai [et al.] // Brain. 2003. - Vol. 126, № 4. - P. 665 - 679.
260. Kaye, E. M. Update on genetic disorders affecting white matter Text. / E. M. Kaye // Pediatr. Neurol. 2001. - Vol. 24, Issue 1. - P. 11 - 24.
261. Kennerson, M. L. Dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy maps to chromosome 19pl2-pl3.3 Тест. / M. L. Kennerson, D. Zhu, R. J. M. Gardner [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2001. - Vol. 69, № 4. - P. 883 -888.
262. Kim, B.-C. Spinocerebellar ataxia type 7 without retinal degeneration: a case report Text. / B.-C. Kim, M.-K. Kim, K.-H. Cho [et al.] // J. Korean Med. Sci. 2002. - Vol. 17. - P. 577 - 579.
263. Klein, C. A major locus for myoclonus-dystonia maps to chromosome 7q in eight families Text. / C. Klein, K. Schilling, R. J. Saunders-Pullman [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2000. - Vol. 67, №> 5. - P. 1314 - 1319.
264. Klein, C. J. The gene for HMSN2C maps to 12q23-24: a region of neuromuscular disorders Text. / C. J. Klein, J. M. Cunningham, E. J. Atkinson [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 60, № 7. - P. 1151 -1156.
265. Klein, C. Parkin deletions in a family with adult-onset, tremor-dominant parkinsonism: expanding the phenotype Text. / C. Klein, P. P. Pramstaller, B. Kis [et al.] // Ann. Neurol. 2000. - Vol. 48. - P. 65 - 71.
266. Knopman, D. Progressive familial leukodystrophy of late onset Text. / D. Knopman, J. H. Sung, D. Davis // Neurology. 1996. - Vol. 46, № 2. - P. 429-433.
267. Koeppen, A. H. The hereditary ataxias Text. / A. H. Koeppen // J. Neuropath ol. Exp. Neurol. 1998. - Vol. 57, № 6. - P. 531 - 543.
268. Koh, S. H. Spinocerebellar ataxia type 6 and episodic ataxia type 2 in a Korean family Text. / S. H. Koh, H. T. Kim, S. H. Kim [et al.] // J. Korean Med. Sci. 2001. - Vol. 16, № 6. - P. 809 - 813.
269. Kolettis, P. N. Genetic disease in adults Text. / P. N. Kolettis // Urol. Clin. North Am. 2003. - Vol. 30, № 1. - P. 153 - 160.
270. Komatsu, H. Hepatic copper concentration in children undergoing living related lever transplantation due to Wilsonian fulminant hepatic failure Text. / H. Komatsui, T. Fujisawa, A. Inui [et al.] // Clin. Transpl. 2002. - Vol. 16, Issue 3.-P. 227.
271. Komeichi, K. Twenty CAG repeats are sufficient to cause the SCA6 pheno-type Text. / K. Komeichi, H. Sasaki, I. Yabe [et al.] // J. Med. Genet. -2001.-Vol. 38.-P. 38.
272. Kozuka, N. Homozygosity mapping of Portuguese and Japanese forms of ataxia-oculomotor apraxia to 9pl3, and evidence for genetic heterogeneity Text. / N. Kozuka, P. Mendonca // Am. J. Hum. Genet. 2001. - Vol. 68, № 2. - P. 501 - 508.
273. Kruger, R. Familial parkinsonism with synuclein pathology. Clinical and PET studies of A30P mutation carries Text. / R. Kruger, W. Kuhn, K. L. Leenders [et al.] // Neurology. 2001. - Vol. 56, № 10. - P. 1355 - 1362.
274. Kukull, W. A. Dementia epidemiology Text. / W. A. Kukull, J. D. Bowen // Med. Clin. North Amer. 2002. - Vol. 86, № 3. - P. 573 - 590.
275. Kuoppamki, M. Slowly progressive cerebellar ataxia and cervical dystonia: clinical presentation of a new form of spinocerebellar ataxia? Text. / M. Kuoppamki, P. Giuti, N. Quinn [et al.] // Mov. Disor. 2003. - Vol. 18, Issue 2. - P. 200 - 206.
276. Kuruvilla, A. Post cremation diagnosis Text. / A. Kuru villa // Lancet. -2001. Vol. 358, Issue 9292. - P. 1554.
277. La Spada, A. R. Polyglutamines placed into context Text. / A. R. La Spada, J. P. Taylor // Neuron. 2003. - Vol. 38. - P. 681 - 684.
278. Laccone, T. A recurrent expansion of a maternal allele with 36 CAG repeats causes Huntington disease in two sisters Text. / T. Laccone, W. Christian // Am. J. Hum. Genet. 2000. - Vol. 66, № 3. - P. 1145 - 1148.
279. Lamperti, C. Cerebellar ataxia and coenzyme Q10 deficiency Text. / C. Lamperti, A. Naini, M. Hirano [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 60, № 7. -P. 1206 - 1208.
280. Le Piraa, F. Cognitive findings in spinocerebellar ataxia type 2: relationship to genetic and clinical variables Text. / F. Le Piraa, G. Zappalub, R. Sapo-naraa [et al.] //Neurol. Sci. 2002. - Vol. 201, Issue 1 - 2. - P. 53 - 57.
281. Leavitt, B. P. Wild-type huntingtin reduces the cellular toxicity of mutant huntihgtin in vivo Text. / B. P. Leavitt, J. A. Guttman, J. G. Hodgsm [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2001. - Vol. 68, № 2. - P. 313 - 324.
282. Lee, M. S. Oculogyri crises an initial manifestation of Wilson's disease Text. / M. S. Lee, I. D. Kim, С. H. Lyoo [et al.] // Neurology. -1999. Vol. 52,№8.-P. 1714-1715.
283. Lee,W. Y. Frequency analysis and clinical characterization of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6 and 7 in Korean patients Text. / W. Y. Lee, D. K. Jin, M. R. Oh [et al.] // Arch. Neurol. 2003. - Vol. 60. - P. 858 - 863.
284. Legal, A. A second locus for an axonal form of autosomal recessive Char-cot-Marie-Tooth disease maps to chromosome 19ql3.3 Text. / A. Legal, B. Morera, G. D. Valla [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2001. - Vol. 68, № 1. -P. 269 - 274.
285. Lemmers, R. J. L. F. D4F104S1 deletion in facioscapulohumeral muscular dystrophy Text. / R. J. L. F. Lemmers, M. Osborn, T. Haaf [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 61, № 2. - P. 178 - 183.
286. Leroy, E. Deletions in the parkin gene and genetic heterogenity in a Greek family with early onset Parkinson's disease Text. / E. Leroy, D. Anas-tasopoulos, S. Konitsiotis [et al.] // Hum. Genet. 1998. - Vol. 103, № 4. -P. 424 - 427.
287. Lesca, G. Infantile ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP) Text. / G. Lesca, E. Eymard-Pierre, F. M. Santorelli [et al.] // Neurology. 2003. -Vol. 60. - P. 674 - 682.
288. Lewis, R. A. Motor unit number estimate of distal and proximal muscles in Charcot-Marie-Tooth disease Text. / R. A. Lewis, D. R. Fuerst, M. F. Shy [et al.] // Muscl. Nerve. 2003. - Vol. 28, Issue 2. - P. 161 -167.
289. Lhatoo, S. D. Very late onset Friedreich's disease presenting as spastic tetraparesis without ataxia or neuropathy Text. / S. D. Lhatoo, D. G. Rao, N. M. Kane [et al.] // Neurology. 2001. - Vol. 56, № 12. - P. 1776 - 1777.
290. Licht, D. J. Juvenile dentatorubral-pallidoluysian atrophy: new clinical features Text. / D. J. Licht, D. R. Lynch // Pediatr. Neurol. 2002. - Vol. 26, №1. - P. 51-54.
291. Liebeskind, D. S. Faces of giant panda and her cub: MRI correlates of Wilson's disease Text. / D. S. Liebeskind, S. Wong, R. H. Hamilton // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2003. - Vol. 74. - P. 682.
292. Lin, K.-P. Peripheral neuropathy of Machado-Joseph disease in Taiwan: a morphometric and genetic study Text. / K.-P. Lin, B.-W. Soong // Eur. Neurology. 2002. - Vol.48, № 4. - P. 210 - 217.
293. Lincoln, S. Parkin-proven disease Text. / S. Lincoln, J. Wiley, T. Lynch [et al.] //Neurology. 2003. - Vol. 60, № 10. - P. 1605 - 1610.
294. Lindsey, J. C. Mutation analysis of the spastin gene (SPG4) in patients with hereditary spastic paraparesis Text. / J. C. Lindsey, M. E. Lusher, C. J. McDermott [et al.] // J. Med. Genet. 2000. - Vol. 37, № 10. - P. 759 - 765.
295. Liptak, G. S. The child who has severe neurologic impairment Text. / G. S. Liptak // Pediatr. Clinics North Amer. 1998. - Vol. 45, № 1. - P. 123 - 142.
296. Liu, M. Kayser-Fleischer ring as the presenting sign of Wilson disease Text. / M. Liu, E. J. Cohena, G. J. Brewer [et al.] // Amer. J. Ophthalmol. -2002. Vol. 133, Issue 6. - P. 832 - 834.
297. Liu, M. Practical problems and management of seating through the clinical stages of Duchenne's muscular dystrophy Text. / M. Liu // Arch. Phys. Med. Rehabilit. 2003. - Vol. 84,Issue 6. - P. 818 - 824.
298. Lorenzetti, D. The expansion of the С AG repeat in ataxin-2 is a frequent cause of autosomal dominant spinocerebellar ataxia Text. / D. Lorenzetti, S. Bohlega, H. Y. Zoghbi // Neurology. 1997. - Vol. 49, № 4. - P. 1009 -1013.
299. Louis, E. D. Clinical characteristics of essential tremor: data from a community-based study Text. / E. D. Louis, B. Ford, K. J. Wendt [et al.] // Mov. Disor. 1998. - Vol. 13, № 5. - P. 803 - 808.
300. Louis, E. D. Dystonia in Huntington's disease: prevalence and clinical characteristics Text. / E. D. Louis, P. Lee, L. Quinn [et al.] // Mov. Disor.1999. Vol. 14, № 1. - P. 95 - 101.
301. Lu, C.-S. Dopa-responsive parkinsonism phenotype of spinocerebellar ataxia type 2 Text. / C.-S. Lu, J.-H. Wu Chou, T.-C. Yen [et al.] // Mov. Disor. 2002. - Vol. 17, Issue 5. - P. 1046 - 1051.
302. Luca,P. Massive hepatic haemosiderosis in Wilson's disease Text. / P. Luca, L. Demelia, S. Lecca [et al.] // Histopathology. 2000. - Vol. 37, Issue 2. - P. 187.
303. Lucking, С. B. Pseudo-dominant inheritance and exon 2 triplication in a family with parkin gene mutations Text. / С. B. Lucking, V. Bonifati, M. Periquet [et al.] //Neurology. 2001. - Vol. 57, №5. - P. 924 - 927.
304. Lupski, J. R. DNA diagnostics for Charcot-Marie-Tooth disease and related inherited neuropathies Text. / J. R. Lupski // Clin. Chem. 1996. - Vol. 42. - P. 995 - 998.
305. Mahjneh, I. A distinct phenotype of distal myopathy in a large Finnish family Text. /1. Mahjneh, H. Haravuori, A. Paetau [et al.] // Neurology. 2003. -Vol. 61, №1.-P. 87-92.
306. Majumdar, R. A novel delition mutation within the carboxyl terminus of the copper-transporting ATPase gene causes Wilson disease Text. / R. Majumdar, M. A. Jumah, S. A. Rajeha [et al.] // Neurol. Sci. 2000. - Vol. 179, Issue 1-2.-P. 140- 143.
307. Makharia, G. K. Wilson's disease with neuropsychiatry manifestations and liver disease but no Kayser-Fleischer ring Text. / G. K. Makharia, B. Nandi, P. K. Gard [et al.] // J. Clin. Gastroenterol. 2002. - Vol. 35, № 1. -P. 101 - 102.
308. Manson, A. J. An ambulatory dyskinesia monitoring Text. / A. J. Manson, P. Brown, J. D. O'Sullivan [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. -2000. Vol. 68, № 2. - P. 196 - 201.
309. Margolis, R. L. A disorder similar to Huntington's disease is associated with a novel CAG repeat expansion Text. / R. L. Margolis, E. O'Hearn, A. Rosenblatt [et al.] // Ann. Neurol. 2001. - Vol. 50, № 6. - P. 373 - 380.
310. Margolisa, R. L. Expansion explosion: new clues to the pathogenesis of repeat expansion neurodegenerative disease Text. / R. L. Margolisa, C. A. Ross // Trends Molec. Med. 2001. - Vol.7, Issue 11. - P. 479 - 482.
311. Martinez Murillo, F. Genetic localization of a new locus for recessive familial spastic paraparesis to 15ql3-15 Text. / F. Martinez Murillo, H. Kobaya-shi, E. Pegoraro [et al.] // Neurology. 1999. - Vol. 53, № 1. - P. 50 - 56.
312. Maruyama, H. Difference in disease free survival curve and regional distribution according to subtype of spinocerebellar ataxia: a study of 1286
313. Japanese patients Text. / H. Maruyama, Y. Izumi, H. Morino [et al.] // Amer. J. Med. Genet. 2002. - Vol. 114,Issue 5. - P. 578 - 583.
314. Matsumura, R. Frequency of spinocerebellar ataxia mutations is the Kinki district of Japan Text. / R. Matsumura, N. Fatumura, N. Ando [et al.] // Acta Neurol. Scand. 2003. - Vol. 107, Issue 1. - P. 38.
315. Matsumura, R. Late-onset spinocerebellar ataxia type 2: 33 CAG repeats are sufficient to cause disease Text. / R. Matsumura, N. Futamura // Neurology. 2001. - Vol. 57, № 3. - P. 566.
316. Matsuura, T. Spinocerebellar ataxia type 10 is rare in populations other than Mexicans Text. / T. Matsuura, L. P. W. Ranum, V. Volpini [et al.] // Neurology. 2002. - Vol. 58, № 6. - P. 983.
317. McCormack, M. L. Frataxin point mutation in two patients with Friedreich's ataxia and unusual clinical features Text. / M. L. McCormack, R. P. Gutt-mann, M. Schumann [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2000. -Vol. 68, № 5. - P. 661 - 664.
318. McDermott, C. J. Paraplegia gene analysis in hereditary spastic paraparesis (HSP) pedigrees in Northest England Text. / C. J. McDermott, R. N. Dayaratne, J. Tomkins [et al.] // Neurology. 2001. - Vol. 56, № 4. - P. 467 -471.
319. McEntagart, M. Localization of the gene for distal hereditary motor neuropathy VII (dHMN-VII) to chromosome 2ql4 Text. / M. McEntagart, N. Norton, H. Williams [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2001. - Vol. 68, № 5. -P. 1270 - 1276.
320. McLaughlin, M. E. Ocular findings in spinocerebellar ataxia 7 Text. / M.
321. E. McLaughlin, T. P. Dryja // Arch. Ophthalmol. 2002. - Vol. 120, № 5. P. 655 - 659.
322. McLeod, M. Bladder dysfunction in Duchenne muscular dystrophy Text. / M. McLeod // Arch. Dis. Child. 2003. - Vol. 88. - P. 347 - 349.
323. Mcmonagle, P. The prevalence of "pure" autosomal dominant hereditary spastic paraparesis in the island of Ireland Text. / P. Mamonagle, S. Webb, M. Hutchinson // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2002. - Vol. 72, №1. -P. 43 - 46.
324. Menichella, D. M. Connexins are critical for normal myelination in the CNS Text. / D. M. Menichella, D. A. Goodenough, E. Sirkowski [et al.] // J. Neurosci. 2003. - Vol. 23, № 13. - P. 5963 - 5973.
325. Milner, К. K. Mood and anxiety syndromes in emergency psychiatry Text. / K.K. Milner, T. Florence, R. L. Glick // Psychiatr. Clinics North Amer. -1999. Vol. 22, № 4. - P. 755 - 775.
326. Mitra, S. Pathologic case; a child with facial and proximal limb weekness Text. / S. Mitra, R. A. Prayson, N. R. Friedman // Arch. Pathol. Labor. Med. 2002. - Vol. 127, № 6. - P. 755 - 756.
327. Miyoshi, Y. A novel autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA16) linked to chromosome 8q22.1-24.1 Text. / Y. Miyoshi, T.Yamad, M. Tani-mura [et al.] // Neurology. 2001. - Vol. 57, № 1. - P. 96 - 100.
328. Monte, T. L. Use of fluoxetine for treatment of Machado-Joseph disease: an open-label study Text. / T. L. Monte, C. R. M. Rieder, A. B. Tort [et al.] // Acta Neurol. Scand. 2003. - Vol. 107, Issue 3. - P. 207.
329. Moretti, P. Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) presenting with ophthal-moparesis and developmental delay in infancy Text. / P. Moretti, M. Blazo,
330. F. Garcia et al. // Am. J. Hum. Genet. 2002. - Suppl. to Vol. 71, № 4. - P. 259.
331. Mori, H. Pathologic and biochimical studies of juvenile parkinsonism linked to chromosome 6q Text. / H. Mori, T. Kondo, M. Yokochi [et al.] // Neurology. 1998. - Vol. 51, № 3. - P. 890 - 892.
332. Morrow, M. J. Maculopathy in spinocerebellar ataxia type 7 Text. / M. J. Mottow, A. B. Zinn, T. Tucker [et al.] // Neurology. 1999. - Vol. 53, № 1. -P. 244.
333. Moseley, L. Incidence of dominant spinocerebellar and Friedreich triplet repeats among 361 ataxia families Text. / L. Moseley, K. A. Benzow, L. J. Schut [et al.] //Neurology. 1998. - Vol. 51, № 6. - P. 1666 - 1671.
334. Moseley, R. H. Evaluation of abnormal liver function tests Text. / R. H. Moseley // Med. Clinics North Amer. 1996. - Vol. 80, № 5. - P. 887 - 902.
335. Mouradian, M. M. Recent advances in the genetics and pathogenesis of Parkinson's disease Text. / M. M. Mouradian // Neurology. 2002. - Vol. 58, № 2. - P. 179- 185.
336. Mouradian, M. M. Recent advances in the genetics and pathogenesis of Parkinson's disease Text. / M.M. Mouradian // Neurology. 2002. - Vol. 58,№2. -P. 179- 185.
337. Mrissa, N. Linkage to chromosome 13ql 1-12 of an autosomal recessive cerebellar ataxia in a Tunisian family Text. / N. Mrissa, S. Belal, C. Ben // Neurology. 2000. - Vol. 54, № 7. - P. 1408 -1414.
338. Munoz, E. Dentatorubropallidoluysian atrophy in a Spanish family: a clinical, radiological, pathological, and genetic study Text. / E. Munoz, M. Milo, A. Sanduz [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1999. - Vol. 67,№6. -P. 811-814.
339. Muroza, E. Intranuclear inclusions, neuronal loss and С AG mosaicism in two patients Text. / E. Muroza, M. J. Reyb, M. Miluc [et al.] // Neurol. Sci. 2002. - Vol. 200, Issue 1 - 2. - P. 19 - 25.
340. Nach-Manoff, D. В. Hereditary ataxia with sensory neuronopathy: Biemond's ataxia Text. / D. B. Nach-Manoff, R. A. Segal, D. M. Dawson [et al.] // Neurology. 1997. - Vol. 48, № 1. - P. 273 - 275.
341. Nagaoka, U. A gene on SCA4 locus causes dominantly inherited pure cerebellar ataxia Text. / U. Nogooka, M. Takashima, K. Ishikawa [et al.] // Neurology. 2000. - Vol. 54, № 10. - P. 1971 - 1975.
342. Nakamura, K. SCA17, a novel autosomal dominant cerebellar ataxia caused by an expanded polyglutamine in TATA-binding protein Text. / K. Nakamura, S.-Y. Jeong, T. Uchihara [et al.] // Hum. Molec. Genet. 2001 - Vol. 10, №14. -P. 1441 -1448.
343. Namekawa, M. Choreiform movements in spinocerebellar ataxia type 2 Text. / M. Namekawa, Y. Takiyama, Y. Ando [et al.] // J. Neurol. Sci. -2001. Vol. 187, Issue 1-2. - P. 103 - 106.
344. Neystat, M. a-synuclein expression in substancia nigra and cortex in Parkinson's disease Text. / M. Neystat, T. Lynch, S. Przedborski [et al.] // Mov. Disor. 1999. - Vol. 14, № 3. - P. 417 - 422.
345. Nicholla, D. J. Wilson's disease presenting in a family with an apparent dominant history of tremor Text. / D. J. Nicholla, P. Ferencic, C. Pollic [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2001. - Vol. 70. - P. 514 - 516.
346. Niiyam, T. Diagnosis of dystrophinopathy by skin biopsy Text. / T. Nii-yam, I. Higuchi, S. Sacoda [et al.] // Muscle Nerve. 2002. - Vol. 25, № 3. -P. 398-401.
347. Nisipeanu, P. Autosomal-recessive juvenile parkinsonism in a Jewish Yemenite kindred: mutation of parkin gene Text. / P. Nisipeanu, R. Inzelberg, S. C. Blumen [et al.] // Neurology. -1999. Vol. 53, №7. - P. 1602 - 1604.
348. Nisipeanu, P. Parkin gene causing benign autosomal recessive juvenile parkinsonism Text. / P. Nisipeanu, R. Inzelberg, S. Abo Mouch [et al.] // Neurology. 2001. - Vol. 56, №11. - P. 1573 - 1575.
349. Norreel, J. С. Close relationship between motor impairments and loss of functional motoneurons in a Charcot-Marie-Tooth disease type IA model Text. / J. C. Norreel, L. Vinay, M. Fontes [et al.] // Neurosci. 2003. - Vol. 116, Issue 3.-P. 695-703.
350. Nowaczyk, M. J. M. Immunoablation does not delay neurologic progression of X-Iinked adrenoleukodystrophy Text. / M. J. M. Nowaczyk, E. F. Saunders, L. Tein [et al.] // J. Pediatr. 1997. - Vol. 131, № 3. - P. 453 - 455.
351. Numakura, C. Screening of the early growth response 2 gene in Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Text. / C. Numakura, E. Shirshata, S. Yamashita [et al.] // J. Neurol. Sci. 2003. - Vol. 210, Issue 1-2.-P.61 -64.
352. Ogawa, M. Cycloserine for the treatment of ataxia in spinocerebellar degeneration Text. / M. Ogawa, H. Shigeto, T. Yamamoto [et al.] // J. Neurol. Sci. 2003. - Vol. 210, Issue 1-2. - P. 53 - 56.
353. Ohata, Т. A-16C-T substitution in the 5-prime UTR of the puratrophin-gene is prevalent in autosomal dominant cerebellar ataxia in Nagano Text. / T. Ohata, K. Yoshida, H. Hamanoue [et al.] // J. Hum. Gen. 2006. - Vol. 51.-P. 461-466.
354. O'Hearn, E. SCA-12: tremor with cerebellar and cortical atrophy is associated with a CAG repeat expansion Text. / E. O'Hearn, S. E. Holmes, P. C. Calvert [et al.] //Neurology. 2001. - Vol. 56, № 3. - P. 299 - 303.
355. Okamoto, Y. Autosomal dominant palatal myoclonus and spinal cord atrophy Text. / Y. Okamoto, H. Mitsuyama, M. Jonosono [et al.] // J. Neurol. Sci. 2002. - Vol. 195, Issue 1. - P. 71 - 76.
356. Oldridge, M. Mutations in the third immunoglobulin domain of the fibroblast growth factor receptor-2 gene in Crouzon syndrome Text. / M. Oldridge, А. О. M. Wilkie, S. F. Slaney // Hum. Mol. Genet. 1995, - Vol. 40.-P. 1077- 1082.
357. Oliveira, S. A. Association study of parkin gene polymorphisms with idiopathic Parkinson disease Text. / S. A. Oliveira, W. R. Scott, M. A. Nance [et al.] // Arch. Neurol. 2003. - Vol. 60, № 7. - P. 975 - 980.
358. Oliver, A. M. Polymicrobial septic arthritis in a patient with Wilson's disease Text. / A. M. Oliver, J. W. Baddley, S. L. Bridges [et al.] // Ann. Rheum. Disease. 2003. - Vol. 62. - P. 693 - 694.
359. Oliveri, R. L. The parkin gene is involved in late-onset Parkinson's disease Text. / R. L. Oliveri, M. Zappia, G. Annesia [et al.] // Neurology. 2001. -Vol. 57, № 2. - P. 359 - 362.
360. Oliveri, R. L. The parkin gene is involved in late-onset Parkinson's disease Text. / R. L. Oliveri, M. Zappia, G. Annesia [et al.] // Neurology. 2001. -Vol. 57,№2.-P. 359-362.
361. Orr, H. T. SCA1 molecular genetic: a history of a 13-year collaboration against glutamines Text. / H. T. Orr, H.Y. Zoghbi // Hum. Molec. Genet. -2001 Vol. 10, № 20. - P. 2307 - 2311.
362. Panas, M. Episodes of generalized weakness in two sibs with the C164T mutation of connexin 32 gene Text. / M. Panas, M. Kalfakis, C. Karadinas [et al.] // Neurology. 2001. - Vol. 57, № 10. - P. 1906 - 1908.
363. Pang, J. T. Neuronal intranuclear inclusions in SCA2: a genetic, morpho-/ logical and immunohistochemical study of two cases Text. / Brain. 2002.-Vol. 125, №3,-P. 656-663.
364. Pareyson, D. Does СМТ IA homozygosity cause more severe disease with root hypertrophy and higher CSF proteins? Text. / D. Pareyson, D. Testa, M. Marlin [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 60, № ю. - P. 1721 - 1722.
365. Pashankar, D. Jaundice in older children and adolescents Text. / D. Pa-shankar, R. A. Schreiber // Pediatr. Rev. 2001. - Vol. 22, № 7. - P. 219 -226.
366. Patel, A. D. Wilson disease Text. / A. D. Patel, M. Bozdech // Arch. Ophthalmol. 2001. - Vol. 119. - P. 1556 - 1557.
367. Patel, P. I. Friedriech ataxia: from GAA triplet-repeat expansion to frataxin deficiency Text. / P. I. Patel, G. Isaya // Am. J. Hum. Genet. 2001. - Vol. 69,№ 1. - P. 15-24.
368. Paulson, H. Ataxia and hereditary disorders Text. / H. Paulson, Z. Am-mache // Neurol. Clin. 2001. - Vol. 19, № 3. - P. 759 - 782.
369. Paulson, H. L. Diagnostic testing in neurogenetics. Principles, limitations, and ethical considerations Text. / H. L. Paulson // Neurol. Clin. 2002. -Vol. 20, № 3. - P. 627 - 643.
370. Paulson, H. Yet another spinocerebellar ataxia will it ever end? Text. / H. Paulson // Lancet Neurology. 2002. - Vol. 1, № 6. - P. 471.
371. Pay ami, H. SCA2 may present as levadopa-responsive parkinsonism Text. / H. Payami, J. Nutt, S. Gancher [et al.] // Mov. Disor. 2003. - Vol. 18, Issue 4. - P. 425 - 429.
372. Pirker, W. Chronic thalamic stimulation in a patient with spinocerebellar ataxia type 2 Text. / W. Pirker, C. Back, W. Gerschlager [et al.] // Mov. Disor. 2003. - Vol. 18, Issue 2. - P. 222 - 225.
373. Рорре, М. The phenotype of limb-girdle muscular dystrophy type 21 Text. / M. Poppe, L. Cree, J. Bourke [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 60, № 8. -P. 1246-1251.
374. Posas, H. D. Riluzole therapy in Huntington's disease Text. / H. D. Posas, W. J. Koroshetz, B. G. Jenkins [et al.] //Mov. Disor. 1999. - Vol. 14, № 2. -P. 326-330.
375. Pramstaller, P. Parkin mutation in a patient with hemiparkinsonism-hemiatrophy: a clinical, genetic and PET study Text. / P. Pramstaller, G. Kenig, K. Leenders [et al.] // Neurology. 2002. - Vol. 58, №5. - P. 808 -810.
376. Prella, M. Haemolytic onset of Wilson's disease in a patient with homozygous truncation of ATP7B at Argl319 Text. / M. Prella, K. Buccalu, J.-D. Horisberger [et al.] // Brit. J. Haemotology. 2001. - Vol. 114, Issue 1. - P. -230.
377. Prelle, A. Clinical, morphological and immunological evaluation of six patients with dysferlin deficiency Text. / A. Prelle, M. Sciacco, L. Tancredi [et al.] // Acta Neuropathol. 2003. - Vol. 105, Issue 6. - P. 537 - 542.
378. Ragno, M. Broadend Friedreich's ataxia at phenotype after gene cloning. Minimal GAA expansion causes late-onset spastic ataxia Text. / M. Ragno, G. De Michele, F. Cavalcanti [et al.] // Neurology. 1997. - Vol. 49, № 6. -P.1617 - 1720.
379. Rampoldi, L. Clinical features and molecular basis of neuroacanthocytosis Text. / L. Rampoldi, A. Danek, A. P. Monako // J. Molec. Med. 2002. -Vol. 80, №8.-P. 475-491.
380. Rantamki, M. Adult-onset autosomal recessive ataxia with thalamic lesions in Finnish family Text. / M. Rantamki, R. Krahe, A. Paetau [et al.] // Neurology. 2001. - Vol. 57, № 6. - P. 1043 - 1049.
381. Ranum, L. P. W. Dominantly inherited, non-coding microsatellite expansion disorders Text. / L. P. W. Ranum, J. W. Day // Curr. Opin. Genet. Dev. -2002.-Vol. 12.-P. 266-271.
382. Ravid, S. Acute onset of infantile spinal muscular atrophy Text. / S. Ravid, L. Topper, L. Eviator // Pediatr. Neurol. 2001. - Vol. 24, № 5. - P. 371 -372.
383. Rawal, N. New parkin mutations and atypical phenotypes in families with autosomal recessive parkinsonism Text. / N. Rawal, M. Periquet, E. Loh-mann [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 60, № 8. - P. 1378 - 1381.
384. Reb, U. Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado-Joseph disease): severe destruction of the lateral reticular nucleus Text. / U. Reb, R. A. I. de Vos, C. Schultz [et al.] II Brain. 2002. - Vol. 125, № 9. - P. 2115 - 2124.
385. Reid, E. A locus for autosomal dominant "pure" hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 19ql3 Text. / E. Reid, A. M. Dearlove, O. Osborn [et al.] H Amer. J. Genet. 2000. - Vol. 66, № 2. - P. 728 - 732.
386. Reid, E. Autosomal dominant spastic paraplegia: refind SPG8 locus and additional genetic heterogeneity Text. / E. Reid, A. M. Dearlove, M. L. Whiteford [et al.] // Neurology. 1999. - Vol. 53, № 8. - P. 1844 -1849.
387. Reilly, M. M. Genetic neuromuscular disease Text. / M. M. Reilly, M. G. Hanna // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 2002. - Vol. 73. - P. 12.
388. Richfield, E. K. Selective loss of striatal preprotachykinin neurons in a phenocopy of Huntington's disease Text. / E. K. Richfield, J. P. Vonsattel, M.E. MacDonald [et al.] // Mov. Disor. 2002. - Vol. 17, № 2. - P. 327 -332.
389. Riordan, S. M. The Wilson's disease gene and phenotypic diversity Text. / S. M. Riordan, R. Williams // Hepatology. 2001. - Vol. 34, Issue 1. - P. 165-171.
390. Robertson, W. M. Wilson's disease Text. / W. M. Robertson // Arch. Neurol. 2000. - Vol. 57. - P. 276 - 277.
391. Rogers, Т. A novel locus for autosomal recessive peripheral neuropathy in the EGR2 region on 10q23 Text. / T. Rogers, D. Chandler, D. Angelcheva [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2000. - Vol. 67, № 3. - P. 664 - 671.
392. Rogers, T. A novel locus for autosomal recessive peripheral neuropathy in the EGR2 region on 10q23 Text. / T. Rogers, D. Chandler, D. Angelcheva [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2000. - Vol. 67, № 3. - P. 664 - 671.
393. Rosas, H. D. Evidence for more widespread cerebral pathology in early Huntington's disease: an MRI-based morphometric study Text. / H. D. Rosas, W. J. Koroshetz, Y. I. Chen [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 60, №10.-P. 1615- 1620.
394. Rosenblatt, A. Neuropsychiatry of Huntington's disease and other basal ganglia disorders Text. / A. Rosenblatt, I. Leroi // Psychosomatics. 2000. -Vol. 41.-P. 24-30.
395. Rosenblatt, A. Patients with features similar to Huntington's disease, without CAG expansion in huntingtin Text. / A. Rosenblatt, N. G. Ranen, D. C. Rubinsztein [et al.] // Neurology. 1998. - Vol. 51, № 1. - P. 215 - 219.
396. Ross, G. W. The diagnosis and differential diagnosis of dementia Text. / G. W. Ross, J. D. Bowen // Med. Clin. North Amer. 2002. - Vol. 86, № 3. - P. 455-476.
397. Roza, A. L. Genetic ataxia Text. / A. L. Roza, T. Ashizawa // Neurol. Clin. 2002. - Vol. 20, № 3. - P. 727 - 757.
398. Rudnik-Schoneborn, S. Classical infantile spinal muscular atrophy with SMN deficiency causes sensory neuropathy Text. / S. Rudnik-Schoneborn, H. H. Goebel, W. Schlote [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 60, № 2. - P. 983-987.
399. Rueter, I. Late onset levodopa-responsive Huntington's disease with minimal chorea masquerading as parkinson plus syndrome Text. /1. Rueter, M. Т. M. Ни, Т. C. Andrews [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2000. -Vol. 68, №2.-P. 238-241.
400. Ruiza, P. J. G. Movement disorders in hereditary ataxias Text. / P. J. G. Ruiza, D. Mayob, J. Hernandeza [et al.] // J. Neurol. Sci. 2002. - Vol. 202, Issue 1 - 2. - P. 59 - 64.
401. Saka, E. Circling seizures in a case with Wilson's disease Text. / E. Saka, B. Elibol, S. Saygi // Clin. Electroencephalogr. 1999. - Vol. 30, № 3. - P. 118-121.
402. Salviati, L. Cytochrome С oxydase deficiency due to a novel SC02 mutation mimics Werdnig-Hoffmann disease Text. / L. Salviati, S. Sacconi, M.M. Rasalan [et al.] // Arch. Neurol. 2002. - Vol. 59, № 5. - P. 862 - 865.
403. Sanchez-Albisua, I. A high index of suspicion: the key to an early diagnosis of Wilson's disease in childhood Text. /1. Sanchez-Albisua, T. Garde, L. Hierro [et al.] // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2000. - Vol. 31, №1. - P. 93.
404. Scheffler, H. Best practice guidelines for molecular analysis in spinal muscular atrophy Text. / H. Scheffler, J. M. Cobben, G. Matthijs [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. 2001. - Vol. 9, № 7. - P. 484 - 491.
405. Scheig, R. Evaluation of tests used to screen patients with liver disorders Text. / R. Scheig // Primary Care; Clinics Office Practice. 1996. - Vol. 23, № 3. - P. 551 -560.
406. Schilsky, M. L. Population screening for Wilson's disease Text. / M. L. Schilsky, B. Shneider // Pediatr. 2002. - Vol. 140, № 2. - P. 614.
407. Schmidt, G. N. Acute heart failure during spinal surgery in a boy with Duchenne muscular dystrophy Text. / G. H. Schmidt, M.-A. Burmeister, C. Lilje [et al.] // Brit. J. Anaesth. 2003. - Vol. 90, № 6. - P. 800 - 804.
408. Schulte, T. Neurophysiological findings in SPG4 patients differ from other types of spastic paraplegia Text. / T. Schulte, B. Miterski, C. Bornke [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 60, № 9. - P. 1529 - 1532.
409. Schumacher, G. Liver transplantation in neurologic Wilson's disease Text. / G. Schumacher, K. P. Platza, A. K. Muellera [et al.] // Transpl. Proceed. -2001. Vol. 33, Issue 1-2. - P. 1518 - 1519.
410. Seijo-Martinez, M. Unusual clinical findings and complex III deficiency in a family with myotonic dystrophy Text. / M. Seijo-Martinez, M. Castro del Rio, Y. Campes [et al.] // J. Neurol. Sci. 2003. - Vol. 208, Issue 1-2. - P. 87 -91.
411. Selimoglu, M. A. Plasma and liver carnitine status of children with chronic liver disease and cirrhosis Text. / M. A. Selimoglu, S. Aydogdu, R. W. Yagci [et al.] // Pediatr. Int. 2001. - Vol. 43, № 4. - P. 391 - 395.
412. Senderek, J. Mutation of the SBF2 gene encoding a novel member of the myotubular family, in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4B2/11 pi 5 Text. / J. Senderek, C. Bergmann, S. Weber [et al.] // Hum. Mol. Genet. -2003. Vol. 12, № 3. - P. 349 - 356.
413. Seniw, J. Cognitive functioning in neurologically symptomatic and asymptomatic forms of Wilson's disease Text. / J. Seniw, T. Back, J. Gajda [et al.] // Mov. Disor. 2002. - Vol. 17, Issue 5. - P. 1077 - 1083.
414. Sethi, K. D. Dystonia in spinocerebellar ataxia type 6 Text. / K. D. Sethi, J. Jancovic // Mov. Disor. 2002. - Vol. 17, Issue 1. - P. 150 - 153.
415. Severa, R. N. Diffusion MR Imaging changes associated with Wilson disease Text. / R. N. Severa // Amer. J. Neuroradiol. 2003. - Vol. 24. - P. 965 -967.
416. Shakil, A. O. Fulminant hepatic failure Text. / A. O. Shakil, G. V. Ma-zariegos, D. J. Kramer // Surg. Clinics North Amer. 1999. - Vol. 79, № 1. -P. 77-101.
417. Sharma, N. Inherited movement disorder Text. / N. Sharma, D. G. Stan-daert // Neurol. Clin. 2002. - Vol. 20, № 3. - P. 759 - 778.
418. Shiono, Y. Iron accumulation in the liver of male patient with Wilson's disease Text. / Y. Shiono, S. Wakusawa, H. Hayashi [et al.] // Am. J. Gastroenterol. 2001. - Vol. 96, № 11. - P. 3055 - 3057.
419. Silveira, J. High germinal instability of the (CTG)n at the SCA8 locus of both expanded and normal alleles Text. / J. Silveira , J. Alonso, L. Gui-maraes [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2000. - Vol. 66, № 3. - P. 830 - 840.
420. Sinke, P. I. Clinical and molecular correlations in spinocerebellar ataxia type 6. A study of 24 Dutch families Text. / P. Sinke, E. F. Ippel, С. M. Diepstraten [et al.] // Arch. Neurol. 2001. - Vol. 58, № 11. - P. 1839 -1844.
421. Skordis, L. A. Characterisation of novel point mutations in the survival motor neuron gene SMN in three patients with SMA Text. / L. A. Skordis, M. G. Dunckley, L. Burglen [et al.] // Hum. Genet. 2001. - Vol. 108, № 4. - P. 356 - 357.
422. Sobrido, M.-J. SCA8 repeat expansions in ataxia, a contraversial association Text. / M.-J. Sobrido, J. A. Cholfin, S. Perlman [et al.] // Neurology. -2001. Vol. 57, № 7. - P. 1310 - 1312.
423. Song, J.-M. A single determination of liver copper concentration may misdiagnose Wilson's disease Text. / J.-M. Song, M.-D. Chen // Clin. Biochemistry. 2000. - Vol. 33, Issue 7. - P. 589 - 590.
424. Srivastava, S. SMN2-deletion in child-onset spinal muscular atrophy Text. / S. Srivastava, M. Mukherjee, I. Pamgrahi [et al.] // Am. J. Med. Genet. -2001,-Vol. 10, №3.-P. 198-202.
425. Sternlieb, I. Wilson's disease and pregnancy Text. /1. Sternlieb // Hepatol-ogy. 2000. - Vol. 31, № 2. - P. 531 - 532.
426. Stevanin, G. Clinical and molecular features of spinocerebellar ataxia type 6 Text. / G. Stevanin, A. Durr, G. David [et al.] // Neurology 1997. - Vol. 49, № 5. - P. 1243 - 1246.
427. Stevanin, G. Clinical and MR I findings in spinocerebellar ataxia type 5 Text. / G. Stevanin, A. Herman, A. Brice [et al.] // Neurology 1999. - Vol. 53,№6.-P. 1355 - 1357.
428. Storey, E. A new autosomal dominant pure cerebellar ataxia Text. / E. Storey, R. J. M. Gardner, M. A. Knight [et al.] // Neurology. 2001. - Vol. 57, №10.-P. 1913-1915.
429. Stracciani, A. Effect of liver transplantation on neurological manifestation in Wilson disease Text. / A. Stracciani, A. Tempestini, A. Borghi [et al.] // Arch. Neurol. 2000. - Vol. 57. - P. 384 - 386.
430. Subramony, S. H. Ethnic differences in the expression of neurodegenerative disease: Machado-Joseph disease in Africans and Caucasians Text. / S. H. Subramony, D. Hernandez, A. Adam [et al.] // Mov. Disor. 2002. - Vol. 17, Issue 5.-P. 1068- 1071.
431. Sutchiffe, R.O. Liver transplantation for Wilson disease: long-term results and quality-of-life assessment Text. / R. O. Sutchiffe, D. D. Maguire, P. Muiesan [et al.] // Clin. Transpl. 2003. - Vol. 75, № 7. - P. 1003 - 1006.
432. Suzukia, S. Recovery of severe neurologic manifestations of Wilson's disease after living-related liver transplantation: a case report Text. / S. Suzukia, Y. Sato, T. Ichidab [et al.] // Transpl. Proceed. 2003. - Vol. 35, Issue l.-P. 385-386.
433. Svenson, I. K. Identification and expression analysis of Spanish gene mutations in hereditary spastic paraplegia Text. /1. K. Svenson, A. E. Ashley-Koch, P. C. Gaskell [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2001. - Vol. 68, № 5. -P. 1077 - 1085.
434. Tagawa, K. Protein and gene analyses of dysferlinopathy in a large group of Japanese muscular dystrophy patients Text. / K. Tagawa, M. Ogava, K. Kawabe [et al.] // J. Neurol. Sci. 2003. - Vol. 211, Issue 1-2. - P. 23 - 28.
435. Takahashi, R. Parkin and endoplasmic reticulum stress Text. / R. Takaha-shi, Y. Imai, N. Hattori [et al.] // Ann. New York Acad. Sci. 2003. - № 991.-P. 101 - 106.
436. Takahashi, T. Dysferlin mutations in Japanese Miyoshi myopathy Text. / T. Takahashi, M. Aoki, M. Tateyama [et al.] //Neurology. 2003. - Vol. 60, № 11.-P. 1798- 1804.
437. Takahashi, T. Familial juvenile parkinsonism: clinical and pathologic study in a family Text. / T. Takahashi, E. Ohama, S. Suzuki [et al.] // Neurology. 1994. - Vol. 44, № 3, part 1. - P. 437 - 441.
438. Takashima, H. Gap junction protein betal (GJB1) mutations and central nerves system symptoms in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease Text. /
439. H. Takashima, М. Nakagawa, F. Umehara et al. // Acta Neurol. Scand. -2003. Vol. 107, Issue 1. - P. 31 - 37.
440. Talbot, K. Spinal muscular atrophy Text. / K. Talbot, К. E. Davies // Semin. Neurol. 2001. - Vol. 21, №2. - P. 189 - 197.
441. Tamagoki, A. Segregation of a pure form of spastic paraplegia and NOR insertion into Xqll.2 Text. / A. Tamagoki, M. Shima, R. Tomita [et al.] // Amer. J. Med. Genet. 2000. - Vol. 94, № 1. - P. 5 - 8.
442. Tan, E.-K. Tardive and idiopathic oromandibular dystonia: a clinical comparison Text. / E.-K. Tan, J. Jankovic // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. -2000. Vol. 68, № 2. - P. 186 - 190.
443. Tardiff, K. Unusual diagnoses among violent patients Text. / K. TardifF // Psychiatr. Clinics North Amer. 1998. - Vol. 21, № 3. - P. 567 - 575.
444. Tavares, F. M. V. A. Cyproterone for hypersexuality in a psychotic patients with Wilson's disease Text. / F. M. V. A. Tavares // Austral. New Zealand J. Psychiatry. 2000. - Vol. 34, Issue 5. - P. 878.
445. Teive, H. A. Hereditary spastic paraplegia associated with thin corpus callo-sum Text. / H. A. Teive, F. M. Iwamoto, M. V. Delia Coletta [et al.] // Arq. Neuropsiquiatr. 2001. - Vol. 59, № 3-B. - P. 790 - 792.
446. Teive, H. A. Machado-Joseph disease versus hereditary spastic paraplegia: case report Text. / H. A. Teive, F. M. Iwamoto, С. H. Camargo [et al.] // Arq. Neuropsiquiatr. 2001. - Vol. 59, № 3-B. - P. 809 - 811.
447. Teumissen, L. L. Disease course of Charcot-Marie-Tooth disease type 2. A 5-year follow-up study Text. / L. L. Teumissen, N. C. Notermans, H. Franssen [et al.] // Arch. Neurol. 2003. - Vol. 60. - P. 823 - 828.
448. Thobois, S. Orofacial dyskinesia in a patient with primary biliary cirrhosis: a clinicopathological case report and review Text. / S. Thobois, P. Giraud, P. Debat [et al.] // Mov. Disor. 2002. - Vol.17, Issue 2. - P. 415 - 419.
449. Tomiyasu, H. The brainstem and thalamic lesions in dentatorubralpallido-luysian atrophy: an MRI study Text. / H. Tomiyashu, F. Yoshii, Y. Ohnuki [et al.] // Neurology. 1998. - Vol. 50, № 6. - P. 1887 - 1890.
450. Topisirovic, I. Genetic and clinical analysis of spinocerebellar ataxia type 8 repeat expansion in Yugoslavia Text. / I. Topisirovic, N. Dragaevic, D. Savic [et al.] // Clin. Genet. 2002. - Vol. 62, Issue 4. - P. 321.
451. Verhoeven, K. Localization of the gene for the intermediate form of Char-cot-Marie-Tooth to chromosome 10q24.1-q25.1 Text. / K. Verhoeven, M. Villanova, A. Rossi [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2001. - Vol. 69, № 4. -P. 889 - 894.
452. Verhoeven, K. Mutations in the small GTP-ase late endosomal protein RAB7 cause Charcot-Marie-Tooth type 2B neuropathy Text. / K. Verhoeven, P. De Jonghe, K. Coen [et al.] // Am. J. Hum. Genet. 2003. - Vol. 72.- P. 722 727.
453. Vidaud, D. Misdiagnosis revealed by genetic linkage analysis in a family with Wilson disease Text. / D. Vidaud, B. Assouline, P. Lecoz [et al.] // Neurology. 1996. - Vol. 46, № 5. - P. 1485 - 1486.
454. Vig, P. J. S. Calcium homeostasis and spinocerebellar ataxia-1 (SCA-1) Text. / P. J. S. Vig, S. H. Subramony, D. O. McDaniel [et al.] // Brain Res. Bull. 2001. - Vol. 56, Issue 3 - 4. - P. 221 - 225.
455. Vihola, A. Histopathological differences of myotonic dystrophy type 1 (DM1) and PROMM/DM2 Text. / A. Vihola, G. Bassez, G. Meola [et al.] //Neurology. 2003. - Vol. 60, № 11. - P. 1854 - 1857.
456. Vincent, J. B. Unstable trinucleotide-repeat region on chromosome 13 implicated in spinocerebellar ataxia: a common expansion locus Text. / J. B. Vincent, M. L. Neves-Pereira, A. D. Paterson [et al.] // Am. J. Hum. Genet. -2000.-Vol. 66,№3.-P. 819.
457. Vinci, P. Overwork weakness in Charcot-Marie-Tooth disease Text. / P. Vinci, C. Esposito, S. L. Perelli [et al.] // Arch. Phys. Med. Rehabil. 2003.- Vol. 84, Issue 6. P. 825 - 827.
458. Vucic, S. CMT with pyramidal features Text. / S. Vucic, M. Kennerson, D. Zhu [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 60, № 2. - P. 696 - 699.
459. Vuillaume, J. A new locus for spinocerebellar ataxia (SCA21) maps to chromosome 7p21.3-pl5.1 Text. / J. Vuillaume, D. Devos, S. Schraen-Maschke [et al.] // Ann. Neurol. 2002. - Vol. 52, № 5. - P. 666 - 670.
460. Vuillaume, J. Absence of unidentified CAG repeat expansion in patients with Huntington's disease-like phenotype Text. / J. Vuillaume, P. Meynien, S. Schraen-Maschke [et al.] // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2000. -Vol. 68, №5.-P. 672-675.
461. Walker, R. H. Autosomal dominant chorea-acanthocytosis with polygluta-mine-containing neuronal inclusions Text. / R. H. Walker, S. Morgello, B. Davidoff-Feldman [et al.] // Neurology. 2002. - Vol. 58, № 7. - P. 1031 -1037.
462. Walshe, J. M. Penicillamine: the treatment of first choice for patients with Wilson's disease Text. / J. M. Walshe // Mov. Disor. 1999. - Vol. 14, № 4. - P. 545 - 550.
463. Wang, K. Impairment of recognition of disgust in Chinese with Huntington's or Wilson's disease Text. / K. Wang, R. Hoosainb, R.-M. Yange [et al.] // Neuropsychologia. 2003. - Vol. 41, Issue 5. - P. 527 - 537.
464. Watt, N. T. The response of neurons and glial cells to elevated copper Text. / N. T. Watt, N. M. Hoopera // Brain Res. Bull. 2001. - Vol. 55, Issue 2. - P. 219-224.
465. Webb, S. Two families with autosomal recessive spastic paraplegia, pigmented maculopathy, and dementia Text. / S. Webb, V. Patterson, M. Hutchinson // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1997. - Vol. 63, № 5. - P. 628 -632.
466. White, К. D. Clinical and pathologic findings in hereditary spastic paraparesis with spastin mutation Text. / K. D. White, P. G. Ince, M. Lusher [et al.] // Neurology. 2000. - Vol. 55, № 1. - P. 89 - 94.
467. Wicklund, M. P. The limb-girdle muscular dystrophies: genetic and pheno-typic definition of a disputed entity Text. / M. P. Wicklund, D. Hilton-Jones // Neurology. 2003. - Vol. 60, № 8. - P. 1230 - 1231.
468. Wilder-Smitha, E. Spinocerebellar ataxia type 3 presenting as an DOPA-responsive dystonic phenotype in a Chinese family Text. / E. Wilder-Smitha, E. K. Tanb, H. Y. Lawc [et al.] // J. Neurol. Sci. 2003. - Vol. 213, Issue 1-2.-P. 25-28.
469. Wilkinson, P. A. A clinical and genetic study of SPG5A-linked autosomal recessive hereditary spastic paraplegia Text. / P. A. Wilkinson, A. H. Crosby, C. Turner [et al.] // Neurology. 2003. - Vol. 61, № 2. - P. 235 -238.
470. Williams, E. J. Kayser-Fleischer-like rings in alcoholic liver disease: a case report Text. / E. J. Williams, D. Gleeson, J. L. Barton [et al.] // Eur. J. Gastroenterol. Hepatol. 2003. - Vol. 15, № 1. - P. 91 - 93.
471. Wilson, D. C. Severe hepatic Wilson's disease in preschool-aged children Text. / D. C. Wilson, M. J. Phillips, D. W. Cox [et al.] // J. Pediatr. 2000. -Vol. 137.-P. 719-722.
472. Wong, M. Transient hydrocephalus as a presenting sign associated with adrenoleukodystrophy Text. / M. Wong, A. Shaibani, В. C. Lee // Neurology. 1999. - Vol. 52, № 2. - P. 424.
473. Worth, P. E. Spinocerebellar ataxia type 12 is rare in the United Kindom Text. / P. E. Worth, N. W. Wood // Neurology. 2001. - Vol. 56, № 3. - P. 419-420.
474. Wu, Z.-Y. Molecular diagnostic and prophylactic therapy for pre symptomatic Chinese patients with Wilson's disease Text. / Z.-Y. Wu, M.-T. Lin, S.-X. Murong [et al.] // Arch. Neurol. 2003. - Vol. 60, № 5. - P. 737 - 741.
475. Zehlke, C. Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1): phenotype genotype correlation studies in intermediated alleles Text. / C. Zehlke, A. Dalski, Y. Hellenbroich [et al.] // Europ. J. Hum. Genet. - 2002. - Vol. 10, № 3. - P. 204 - 209.У
Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.