Симптоматические формы эпилепсии, индуцированные дисплазиями головного мозга у детей тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.00.13, кандидат медицинских наук Чадаев, Виктор Алексеевич

• Чадаев, Виктор Алексеевич
• кандидат медицинских наук
• 2005

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Чадаев, Виктор Алексеевич

Введение.

Глава 1. Обзор литературы

Глава 2. Общая характеристика больных.

Методы обследования.

Глава 3. Клиника и диагностика дисплазий головного мозга.

3.1 лиссэнцефалия, пахигирия

3.2 полимикрогирия

3.3 гемимегалэнцефалия

3.4 фокальные корковые дисплазии

3.5 шизэнцефалия

3.6 нейрональные гетеротопии

3.7 дисэмбриональная нейроэпителиальная опухоль

Глава 4. Лечение дисплазий головного мозга, показания к нейрохирургическому вмешательству.

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Симптоматические формы эпилепсии, индуцированные дисплазиями головного мозга у детей»

Актуальность исследования

В последние годы среди клиницистов, радиологов и патоморфологов широкое распространение получил термин «дисплазия» головного мозга (А. А. Алиханов, А. С. Петрухин, 2001). Это связано, прежде всего, с достижениями неинвазивной визуализации головного мозга (А. А. Алиханов, 2001, Kuzniecky R.I., 1997). До широкого внедрения этих методов исследования диагноз дисплазии головного мозга (ДГМ) ставился лишь во время патологоанатомического исследования пациентов, страдавших неврологическими расстройствами, в том числе эпилептическими приступами (Meenke H.J., 1984). Внедрение магнитно-резонансной томографии (МРТ) в клиническую практику позволяет детально изучать взаимоотношения серого и белого веществ головном мозге, что значительно расширяет список прижизненно (в последнее время и антенатально) выявляемой патологии, как приобретенного, так и врожденного характера, в том числе ДГМ (Chugani Н.Т., Sankar R., 1993). ДГМ являются «идеальной эпилептической моделью» (Palmini А., 1997), учитывая, что причиной развития приступов становится изначально порочный морфологический субстрат, не претерпевающий каких-либо изменений от рождения до гибели пациента, в отличие от симптоматических форм эпилепсии, индуцированных опухолями, травмами или инфекциями. Распознавание этиологических факторов эпилептических приступов способствует быстрому накоплению информации, в том числе о кортикальных дисплазиях. Обобщению имеющихся знаний препятствует отсутствие терминологического единства, четкого представления о масштабе эпилептических проявлений. В случае резистентности эпилептических приступов указывается возможность их хирургической коррекции, однако, не конкретизируются показания к оперативному вмешательству (Темин П.А., Никанорова М.Ю., 1997).

Учитывая вышеизложенное, нами поставлена цель исследования: изучить клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные симптомы эпилепсии, индуцированной дисплазиями головного мозга у детей. Задачи исследования:

1. Изучить клинико-электроэнцефалографическую картину симптоматических форм эпилепсии, индуцированных дисплазиями головного мозга.

2. Оценить данные нейровизуализации у пациентов с дисплазиями головного мозга.

3. Определить эффективность лечения больных с эпилепсией, индуцированной дисплазиями головного мозга.

4. Обосновать показания к хирургическому лечению этих форм эпилепсии у детей.

Научная новизна: на основании современных представлений о клинических проявлениях эпилепсии, достижений нейровизуализации и электрофизиологических исследований изучены симптоматические формы эпилепсии, индуцированные дисплазиями головного мозга; оценена эффективность лечения современными базовыми и «новыми» антиэпилептическими препаратами (АЭП), разработаны критерии резистентности к консервативной терапии и определены показания к хирургическому лечению.

Практическая значимость: разработаны критерии диагностики дисплазий головного мозга и индуцированных ими симптоматических эпилепсий. Оценены параметры дифференциальной диагностики с идиопатическими эпилепсиями, "имитирующими" симптоматические формы. Изложен прогноз течения эпилепсии в зависимости от вида дисплазии, возраста дебюта заболевания, ЭЭГ-картины. Даны критерии эффективности терапии антиэпилептическими препаратами (АЭП) и перспективы хирургического лечения.

Заключение диссертации по теме «Нервные болезни», Чадаев, Виктор Алексеевич

Выводы

1. Установлено, что симптоматические формы эпилепсии встречаются у 78,5% детей с дисплазиями головного мозга. Для этих пациентов характерен ранний дебют эпилептических приступов (72,5%) до 5 лет) и высокая частота фебрильно-провоцируемых судорог (57%>).

2. В результате проведенного исследования доказано, что клинико-электроэнцефалографические характеристики не являются специфичными для отдельного вида дисплазий головного мозга.

3. Доказано, что наиболее эффективным методом выявления дисплазий головного мозга является применение МРТ с высокой напряженностью поля (1 и 1,5 Тесла), а также использование специальных программ: поверхностного анатомического сканирования с редукцией сигнала от свободной жидкости. Контрастное усиление препаратами гадолиния эффективно в случае дифференцирования диспластического - и неопластического процессов.

4. Установлено, что для эпилепсии, индуцированной дисплазиями головного мозга, характерна низкая частота клинической ремиссии (55,3% локальных дисплазий и 57,1% диффузных форм) и высокая доля терапевтической резистентности (28,6%). Прогностически неблагоприятным является ранний дебют эпилептических приступов в возрасте до 1 года.

5. Хирургическое лечение эпилепсии показано пациентам с резистентными приступами, индуцированными фокальными корковыми дисплазиями мозга; с наличием анатомо-электроэнцефалографической корреляции I степени и минимальным риском возникновения значительного функционального дефицита после резекции очага эпилептиформной активности.

Практические рекомендации

1. При диагностике ФКД необходимо сопоставление клинических проявлений, данных суточного видео-ЭЭГ-мониторинга и МРТ, позволяющее дифференцировать идиопатические формы эпилепсии и их "симптоматические копии".

2. Предпочтительно применение МРТ головного мозга 1-1,5 Тесла в Tl, Т2 взвешенных изображениях, а также специальных режимов 3D градиент ЭХО и SAS (поверхностное анатомическое сканирование) для более четкой структурной организации коры мозга; режим FLAIR (инверсия-восстановление с редуцированным сигналом от свободной жидкости) для визуализации структур мозга, пограничных с ликворными пространствами.

3. В лечении больных эпилепсией, вызванной кортикальными дисплазиями целесообразно применение высоких доз антиэпилептических препаратов, преимущественно в виде политерапии. Оптимальны комбинации вальпроатов с карбамазепином или добавочными препаратами: топамаксом или ламикталом.

Список литературы диссертационного исследования кандидат медицинских наук Чадаев, Виктор Алексеевич, 2005 год

1. Алиханов А А., Петрухин А.С. Нейровизуализация при эпилепсии. Леном, 2001.

2. Баэрт В.А. Ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития головного мозга. Педиатрия №4, с. 78 84, 1990.

3. Благосклонова Н.К., Новикова Л. А. Детская клиническая электроэнцефалография. М., Медицина, 1994.

4. Бурд Г.С. Международная классификация эпилепсии и основные направления ее лечения. Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова, 1995, 3: 4-12.

5. Гилинский Е.Я. О недоразвитии борозд на поверхности головного мозга. Сборник Вопросы физиологии и морфологии ЦНС. 230-239. Москва, 1953.

6. Гилинский Е.Я. К вопросу о микрогирии. Труды института по изучению мозга института Бехтерева, III, 221-229. Ленинград, 1935.

7. Журба Л.Т., Герасимова О.И., Королева И.А. Инфантильные спазмы у детей первого года жизни. Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова, 1984; 6: 823-828.

8. Зиненко Д.Ю., Алиханов А.А., Гидроцефалия и атрофическая вентрикуломегалия КТ дифференциация. Материалы симпозиума, посвященные 50-летию Башкирской нейрохирургии. 1996, с.21.

9. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. Москва «Арт-Бизнес-Центр 2000.

10. Ю.Никанорова М.Ю. "Симптоматические парциальные эпилепсии". Диагностика и лечение эпилепсий у детей под редакцией Темина П.А. «Можайск -Терра», 1997.

11. Петрухин А.С. Эпилептология детского возраста. Руководство для врачей под редакцией профессора Петрухина А.С. Москва «Медицина» 2000.

12. Темин П.А., Никанорова М.Ю. Диагностика и лечение эпилепсий у детей. «Можайск-Терра», 1997.

13. Холин А.В. Магнитно-резонансная томография при заболеваниях центральной нервной системы. "Гиппократ", 2000.

14. Хомякова С.П., Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Алиханов А.А. "Диагностика и лечение роландической эпилепии.", Неврология и психиатрия 1999г. - №3-с. 16-22.

15. Allendoerfer K.L., Shatz C.J. (1994): The subplate, a transient neocortical structure: Its role in development of connections between thalamus and cortex. Annu. Rev. Neuroscience 17, 185-218.

16. Ambrosetto G. Unilateral opercular macrogyria and benign childhood epilepsy with centrotemporal (rolandic) spikes: case report. Epilepsia 1992, 33:449-503.

17. Andermann F. (1992): Epilepsia partialis continua and other seizures arising from the precentral gyrus: high incidence in patients with Rassmussen syndrome and neuronal migration disorders. Brain Development 14, 338-339.

18. Andermann F., Andermann LF, Savard G, Meencke HJ, McLachlan R, Moshe S (1999): Psychosis after resection of ganglioglioma or DNET: evidence for an association. Epilepsia. 1999 Jan;40(l):83-7.

19. Anlar В., Yalaz K., Erzen С. II Neuro-Radiology 1988. - Vol. 30. P. 360. Klippel- Trenaunay- Weber syndrome: a case with cerebral and cerebellar hemihypertrophy.

20. Auriemma A, Agostinis C, Bianchi P, Bellan C, Salvoni L, Manara O, Colombo A //Eur J Ultrasound 2000. Vol. 12(1). P.61-67. Hemimegalencephaly in hypomelanosis of ito.

21. Austin C.P., Rogers A.W. (1965): Cellular migration patterns in the developing mouse cerebral cortex. Development 110, 713-732.

22. Barkovich AJ, Jackson DE, Boyer RS. Band heterotopias: a newly recognised neuronal migration anomaly. Radiology 1989; 171: 455-8.

23. Barcovich A.J., Chuang S.H. //AJNR. 1990.- Vol.11. P. 523-531. Unilateral megalencephaly: correlation of MR imaging and pathologyc characteristics.

24. Barcovich A.J. Magnetic resonance imaging of lissencephaly, polymicrogyria, schizencephaly, hemimegalencephaly and band heterotopia. In dysplasias of cerebral cortex and epilepsy. Lippincott-Raven, ed. By R. Guerrini et al., 1996, ppl 15-129.

25. Belichenko P.V., Dahlstrom A. (1995): Cortical laser scanning microscopy and 3D reconstraction of neuronal structures in human brain cortex. Neuroimage 2(3), 201-207.

26. Berry M., Rogers A.W. (1965): The migration of neuroblasts in the developing cerebral cortex. J. Anatomy 99, 691-709.

27. Bronen R.A., Fulbright R. K. et al. (1997): A prominent CSF space, "The cortical dimple": a marker for cortical dysgenesis. Radiology, 1997, Vol. 205 (P): 323.

28. Brunelli S., Faiella A. (1996): Germline mutations in the homeobox gene EMX2 inpatients with severe schizencephaly. Nature Genet. 12, 94-96.

29. Cascino G.D., Jack C.R. jr., et al. (1992): Identification of the epileptic focus: magnetic resonance imaging. Epilepsy Res. Suppl. 5, 95-100.

30. Caviness V.S., Rakic P. (1978): Mechanism of cortical development: a view from mutations in mice. Annu. Rev. Neuroscience. 1, 297-326.

31. Chugani H.T., Sankar R., Vinters Y. Et al.: Surgery for intractable infantile spasms: neuroimaging perspectives. Epilepia 34, 764-771.

32. De Lone DR, Brown WD, Gentry LR // Neuroradiology 1999. - Vol. 41(11). P. 840-3. Proteus syndrome: craniofacial and cerebral MRI.

33. Des Portes V, Pinard JM, Billuart P et al. A novel CNS gene required for neuronal migration and involved in X-linked subcortical laminar heterotopia and lissencephaly syndrome. Cell 1998 Jan 9; 92 (1): 51-61.

34. Dobyns W.B., Trumit C.L. (1995): Lissencephaly and other malformations of the cortical development. Neuropediatrics, 26(3): 132147.

35. Eduardi Sandifort. In: Anatome infantis cerebro destituti, 87p. Lugduni Batavorum, 1784.

36. Ferrer I., Catala I. (1991): Unlayed polymicrogyria: structural and developmental aspects. Anatomy, Embryology 184, 517-528.

37. Fishell G., Hatten M.E. (1991): Astroactin provides a receptor system for CNS neuronal migration. Development 113, 755-765.

38. Friede R.L. Developmental neuropathology, 2nd ed. Berlin: Springer-Verlag, 1989.

39. Fusco L, Ferracuti S, Vigevano F. // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry -1992. Vol.55 P. 720-722. Hemimegalencephaly and normal intellectual development.

40. Germano I.M., Sperber E.F. (1995), Methylation of nucleic acid during neuroblastic division induces experimental neuronal migration disorders. Proc. Soc. Neuroscience, 21 1467.

41. Gilman J. Т., Duchowny M., Jayakar P. (1994): Medical intractability in children evaluated for epilepsy surgery. Neurology 44, 1341-1343.

42. Giroud M., Franeois С., Durand С. Et al.(1993): Lissencephaly. Clinical, electroencephalographic and radiological aspects. Rev Neurol (Paris), 10536-540.

43. Gleeson JG, Luo RF, Grant PE, Guerrini R et al. Genetic and neuroradiological heterogenity of double cortex syndrome. Ann Neurol. 2000 Feb; 47(2): 265-9.

44. Granata Т., Battaglia G. Et al. (1996): Schizencephaly: clinical findings. In: Dysplasias of cerebral cortex and epilepsy, eds. R. Guerrini, F. Andermann, R. Canapicchi, pp. 1-9. Philadelphia, New York: Lippincott-Raven.

45. Guerrini R. & Andermann F. Dysplasias of cerebral cortex and epilepsy. Lippincott-Raven, 1996.

46. Guerrini R., Dulac O., Barcovich A.J., Kuzniecky R. (1997): Bilateral parasagittaal parieto-occipital polymicrogyria and epilepsy. Ann. Neurology 41, 65-73.

47. Haga Y., Watanabe K. et al. (1995): Do ictal, clinical and EEG features predict outcome in West syndrome? Pediatric neurology 13, 226-229.

48. Harding B. Ch. Gray Matter Heterotopia. In: Dysplasias of Cerebral Cortex and Epilepsy. Ed. Guerrini R. Lippincott-Raven 1996.

49. Holthausen H., Tuxhorn I. Et al. (1997): Surgical results in epilepsy patients with localized cortical dysplastic lesions: in paediatric epilepsy syndromes and their surgical treatment. John Libbey.

50. Jones K.L., Smith D.W. (1973): Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy Lancet 1, 999-1001.

51. Kato H., Ito Z. et al. (1973): Electrical activities of neurons in the sliced human cortex in vitro. Electroenceph. Clin. Neurophysiol. 35, 457-462.

52. Kobayashi K., Nishibayashi N., Ohtahara S. Et al (1994): Epilepsy with electrical status epilepticus during slow sleep and secondary bilateral synchrony. Epilepsia 35, 1097-1103.

53. Kuchelmeister K., Bergmann M. Et., Gullota F. (1993): Neuropathology of lissencephalies. ChildsNerv System 7: 394-399.

54. Kuzniecky R., Andennann F. Et al. (1993): Congenital bilateral perisylvian syndrome: study of 31 patients. Lancet 341, 608-612.

55. Kuzniecky R.l. (1997): Imaging in focal cortical dysplasias: in paediatric epilepsy syndromes and their surgical treatment. John Libbey.

56. Lee C. P. , Hatfield G., Park T.S. et al. MR imaging surface display of the cerebral cortex in children. Pediatric Radiology. 1997. 27 (3): 199-206.

57. Levitt P., Cooper M.L. et al. (1981): Coexistence of neuronal and glial precursors cells in the cerebral ventricular zone of the fetal monkey: an ultra structural immunoperoxidase analysis. J. Neuroscience 1, 27-39.

58. Luders H.O. (1993) из зон эпилептонгенного повреждения.

59. Maehara Т, Shimizu Н, Shigetomo R, Tamagawa К.// No To Hattatsu 2000. Vol.32(5). P.395-400. Functional hemispherectomy for children aged 2 year or less for the treatment of intractable epilepsy caused by cortical dysgenesis.

60. Manz H.J. Philips T.M. et al. // Acta neuropath. (Berl.), 2000. Vol.45. P. 97- 103. Unilateral megalencephaly, cerebral cortical dysplasia, neuronal hypertrophy, heterotopia.

61. Marsh D.O., Myers G.Y. (1980): Fetal methylmercury poisoning: clinical and toxicological data on 29 cases. Ann. Neurol. 7, 348-353.

62. Martinez, Bermejo A, Roche C, Lopez Martin V, Pascual Castroviejo I. //Rev Neurol.- 1995.- Vol. 23(120). P.297-300. Early infantile epileptic encephalopathy.

63. Martin-Padilla., M. (1978): Dual origin of the mammalian neocortex and evolution of the cortical plate. Anat. Embryol. 152, 109-126.

64. Matsumoto H., Koya G. Et al. (1965): A neuropathological study of two cases of intrauterine intoxication by methylmercury compound. J. Neuropath. Experimental Neurology 24, 348-353.

65. Meenke, H.J., Janz, D. (1984): Neuropathology findings in primary generalised epilepsy: a study of 8 cases. Epilepsia 25, 8-21.

66. Miller R.W. (1956): Delayed effects occuring within the first decade after exposure of individuals to the Hiroshima atomic bomb. Pediatrics 18, 117.

67. Miny P., Holzgreve W., Horst J. (1993): Genetic factors in lissencephaly syndromes: a review. Childs Nerval System. 7; 413-417.

68. Muller R. A., Chugani R. D. (1996): Determination of language dominance by positron emission tomography in pediatric patients: a comparison with the Wada test. Neurology 46, A399.

69. Palmini A, Andermann F, Aicardi J, Dulac O, Chaves F, Ponsot G, Pinard JM et al. Diffuse cortical dysplasia, or the "double cortex" syndrome: the clinical and epileptic spectrum in 10 patients. Neurology 1991 Oct; 41 (10): 1656- 62.

70. Palmini A, Gambardella A, Andermann Fet. Al. (1996): The human dysplastic cortex is instrinsically epileptogenic. In: Dysplasias of cerebral cortex and epilepsy. Lippincott-Raven.

71. Palmini A., Andermann F., Andermann E., Costa Da Costa J. (1997): Surgical results in epilepsy patients with localized cortical dysplastic lesions: in paediatric epilepsy syndromes and their surgical treatment. John Libbey.

72. Pinard J.M., Desguerre J. Et al. (1995): Subcortical laminal heterotopias and lissencephaly: cerebral malformation of X-linked inheritance. Rev. Nerol. Paris. 151(3): 171-176.

73. Prayson RA, Estes ML, Morris HH. (1993): Coexistence of neoplasia and cortical dysplasia in patients presenting with seizures. Epilepsia. Jul-Aug; 34 (4): 609-15.

74. Prayson RA (1999): Composite ganglioglioma and dysembryoplastic neuroepithelial tumor. Arch Pathol Lab Med. Mar; 123 (3): 247-50.

75. Ramon (1911): Histilogie du Systeme Nerveux de THomme et des Vertebres, Paris. Maloine 2, 847-861.

76. Rassmussen T. // Can. J. Neurol. Sci.- 1983. -Vol. 10 P.71-78. Hemispherectomy for seizures revisited.

77. Raymond R., Fish D. Et al. Abnormalities of gyration, heterotopias, tuberous sclerosis, FCD, microdisgenesis, DNT, and dysgenesis of the archcortex in epilepsy. Brain. 1995, 118: 629-669.

78. Revol M. (1992): Non-idiopathic partial epilepsies in childhood. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence, eds J.Roger, Ch. Dravet et al, pp 347-362. London: John Libbey.

79. Robain O. (1996): Introduction to the pathology of cerebral cortical dysplasia. In: Dysplasias of cerebral cortex and epilepsy, eds. R. Guerrini, F. Andermann, R. Canapicchi, pp. 1-9. Philadelphia, New York: Lippincott-Raven.

80. Saint Martin C., Adamsbaum C. Et al. (1995): An unuseal presentation of focal cortical dysplasia. AJNR., Vol. 16, no. 4 Suppl. pp. 840-842.

81. Sasaki M, Hashimoto T, Shimada M, Iinuma К, Fushiki S, Takano T, Oka E, Kondo I, Miike T. // No To Hattatsu 2000. Vol. 32(3). P. 255-60 Nation-wide survey on hemimegalencephaly in Japan.

82. Schwartzkroin P.A., Knowles W.D. (1984): Intracellular study of human epileptic cortex: in vitro maintenance of epileptiform activity? Science 223, 709-712.

83. Sener RN // Comput Med Imaging Graph. -1997.- Vol. 21(3). P.201-4. MR demonstration of cerebral hemimegalencephaly associated with cerebellar invilvement (total hemimegalencephaly).

84. Shevell M.I., Rosentblatt B. Et al. (1996): "Pseudo-BECRS": intracranial focal lesions suggestive of a primary partial epilepsy syndrome. Pediatric neurology. Jan. 14(1): 31-35.

85. Shields W. D. (1997): Surgical results in epilepsy patients with localized cortical dysplastic lesions: in paediatric epilepsy syndromes and their surgical treatment. John Libbey.

86. Shorvon S. MRI of cortical Dysgenesis. Epilepsia. 1997, 38 (Suppl. 10): 13-18.

87. Sidman R.L., Rakic P. (1973): Neuronal migration, with special reference to developing human brain: a review. Brain research 62, 1-35.

88. Tassinari C.A., Bureau M et al. (1985): Epilepsy with continuos spikes and waves during slow sleep. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence, eds. J. Roger, M. Bureau, pp 194-204. London, Paris: John Libbey Eurotext.

89. Taylor D.C., Falconer M.A. et al. (1971): Focal dysplasia of the cerebral cortex in epilepsy. J. Neurology Neurosurgery Psychiatry 34, 369-387.

90. Turner D.L., Cepko C.L. (1987): A common progenitor for neurons and glia persists in rat retina late in development. Nature 328 (6126), nine.

91. Tuxhorn, Holthausen, Boenigk // Pediatric epilepsy syndromes and their surgical treatment. London 1997. The morphological spectrum and variable clinical picture in children with hemimegalencephaly.

92. Yakovlev P.L., Wadsworth R.C. (1946): Schizencephalics: a study of congenital clefts in the cerebral mantle. J. Neuropathol. Exp. Neurol5, 169-206.

93. Vigevano F, Bertini E, et al. // Epilepsia. 1989.- Vol.30. P.833-843. Hemimegalencephaly and intractable epilepsy: benefits of hemispherectomy.

94. Vigevano F., Fusco L, Granata T. Dysplasias of cerebral cortex and epilepsy. P. 285-294.- Philadelphia 1996. Hemimegalencephaly: clinical EEG characteristics.

95. Walsh С., Серко C.l. et al. (1992): The dispersion of neuronal clones across the cerebral cortex: Response 258, 317-320.

96. Whittle IR Dysembryoplastic neuroepithelial tumour with discrete bilateral multifocality: further evidence for a germinal origin. Br J Neurosurg. 1999 Oct; 13 (5): 508-11.

97. Williamson A., Srencer D.D. (1994): Electrophysiological characterization of CA2 pyramidal cells from epileptic humans. Hippocampus 4, 226-237.

98. Zentner J, Hufnagel A, Wolf HK, Ostertun B, Behrens E, Campos MG, Elger CE, Wiestler OD, Schramm J. (1997): Surgical treatment of neoplasms associated with medically intractable epilepsy. Neurosurgery. Aug; 41 (2): 378-86; discussion 386- 7.