Характеристика цитогенетического профиля альвеолярной рабдомиосаркомы в ассоциации с морфологическими особенностями тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 00.00.00, кандидат наук Шарлай Анастасия Сергеевна

• Шарлай Анастасия Сергеевна
• кандидат наук
• 2026

Оглавление диссертации кандидат наук Шарлай Анастасия Сергеевна

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ О РАБДОМИОСАРКОМАХ

1.1.1. Краткая характеристика группы рабдомиосарком

1.1.2. Рабдомиосаркомы. Историческая справка

1.1.3. Значение иммуногистохимических и молекулярных методов в классификации рабдомиосарком

1.2. СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ РАБДОМИОСАРКОМ

1.2.1. Эмбриональная рабдомиосаркома

1.2.2. Альвеолярная рабдомиосаркома

1.2.3. Веретенноклеточная/склерозирующая рабдомиосаркома

1.2.4. Плеоморфная рабдомиосаркома

1.3. РАБДОМИОСАРКОМЫ ВНЕ КЛАССИФИКАЦИИ

1.4. ПАРАДИГМЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ РАБДОМИОСАРКОМ

1.4.1. Значение нарушения миогенеза в патогенезе рабдомиосарком

1.4.2. Ключевые транскрипционные факторы, вовлечённые в развитие РМС

1.4.3. Участие сигнальных путей в прогрессии РМС

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.1. ДИЗАЙН ИССЛЕДОВАНИЯ

2.2. МАТЕРИАЛЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.3. МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

2.3.1. Создание тканевых матриц

2.3.2. Гистологическое и иммуногистохимическое исследование

2.3.3. Цитогенетическое исследование

2.3.4. Молекулярно-генетические исследования

2.3.5. Метод статистической обработки полученных данных

ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

3.1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ ГРУППЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

3.2. ЛОКАЛИЗАЦИЯ ОПУХОЛИ У ПАЦИЕНТОВ ГРУППЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

3.3. ГИСТОЛОГИЧЕСКАЯ И МОРФОМЕТРИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА АРМС

3.4. ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА АРМС

3.5. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА АРМС

3.6. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА АРМС

3.7. АЛГОРИТМ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ АЛЬВЕОЛЯРНОЙ РАБДОМИОСАРКОМЫ

ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ВЫВОДЫ

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

ВВЕДЕНИЕ

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Характеристика цитогенетического профиля альвеолярной рабдомиосаркомы в ассоциации с морфологическими особенностями»

Актуальность темы исследования

Альвеолярная рабдомиосаркома (АРМС) - злокачественная опухоль мезенхимального происхождения, состоящая из примитивных округлых клеток с мышечной дифференцировкой, определяемой на иммуногистохимическом или ультрамикроскопическом уровне [226]. Занимает второе место по частоте встречаемости у детей и подростков, однако в редких случаях может наблюдаться и у взрослых [74; 180; 231]. На долю АРМС приходится 20-25% от всех рабдомиосарком у детей [226].

С гистологической точки зрения большая часть всех АРМС является высококлеточными опухолями, состоящими из примитивных округлых клеток среднего размера, разделенными на дискретные гнезда посредством фиброваскулярных перегородок, что формирует классический «альвеолярный» вид. Помимо этого, достаточно часто в ткани опухоли встречаются крупные многоядерные клетки, являющиеся аналогом симпласта нормальной скелетной мышечной ткани. Солидный вариант АРМС лишен фиброваскулярной стромы и характеризуется отсутствием классического альвеолярного рисунка, опухоль образована обширными пластами относительно мономорфных круглых клеток с вариабельной рабдомиобластической дифференцировкой. Однако в некоторых случаях опухолевые клетки могут проявлять клеточный и ядерный полиморфизм, что существенно осложняет постановку дефинитивного гистологического диагноза [13; 226].

В большинстве случаев АРМС (около 90%) обнаруживаются патогномоничные химерные гены PAX3::FOXO1 или PAX7::FOXO1, образованные в результате рекуррентных транслокаций t(2;13)(q36;q14) и (1;13)(p36;q14) соответственно [57; 85]. Гены PAX3 и PAX7 представляют собой факторы транскрипции, которые играют существенную роль в миогенезе [42].

При этом химерные белки PAX3/7-FOXO1 функционируют как онкопротеины и, в свою очередь, влияют на развитие, рост, выживание и

дифференциацию опухолевых клеток. Данные белки также способны влиять на онкогенез посредством активации многочисленных целевых генов, таких как MET, ALK, FGFR4, MYCN, IGF1R и MYOD1 [45; 93].

При АРМС с химерным геном PAX3::FOXO1 наблюдаются амплификации геномных регионов 2p24 (содержит онкоген MYCN ) и 12q13-q14 (включает GLI, CDK4 и MDM2 ), опухоли с PAX7::FOXO1 нередко сочетаются с амплификацией регионов 1p36 (охватывает локус PAX7 ) и 13q31 (включает MIR17HG ) [21; 28; 96; 172]. Примерно в 10% случаев всех АРМС описаны редкие варианты химерных генов - PAX3::FOXO4, PAX3::NCOA1, PAX3:: INO8OD, FOXO1 ::FGFR1 и PAX3::MAML3 [63; 123; 191; 203].

Хотя альвеолярная рабдомиосаркома характеризуется многообразием возможных генетических аберраций, на сегодняшний день в рутинной практике с диагностической целью применяется исследование перестроек лишь одного гена -FOXO1. Несмотря на то, что АРМС как нозологическая единица описана достаточно давно, на данный момент в мировой литературе недостаточно информации о распространённости и значении классических и неклассических перестроек и их сочетания со вторичными генетическими событиями.

Степень разработанности темы исследования

Альвеолярная рабдомиосаркома рассматривается в научных публикациях преимущественно с позиций морфологической диагностики. В ряде работ описаны гистологические и иммуногистохимические особенности данного варианта рабдомиосаркомы, а также наиболее распространённые генетические перестройки, приводящие к образованию химерных генов PAX3::FOXO1 или PAX7::FOXO1 [23; 28; 226].

В то же время сведения о частотном распределении неклассических генетических перестроек немногочисленны и в ряде случаев противоречивы, что затрудняет их интерпретацию и использование в диагностической практике [29; 30; 34]. Данные, касающиеся морфометрических характеристик опухолевых клеток

при альвеолярной рабдомиосаркоме, также представлены ограниченно и носят фрагментарный характер [65; 104; 108; 226].

Кроме того, остаётся недостаточно изученным вопрос сочетания генетических аберраций при альвеолярной рабдомиосаркоме, включая одновременное наличие перестроек ключевых генов и вторичных цитогенетических событий [161; 166; 228]. В большинстве исследований такие изменения анализируются изолированно, без оценки их совокупного влияния на морфологические и морфометрические особенности опухоли [126; 231].

Это ограничивает понимание молекулярной гетерогенности альвеолярной рабдомиосаркомы и обосновывает необходимость комплексных исследований, направленных на систематизацию морфологических и цитогенетических данных, что и определило цель и задачи настоящей работы.

Цель исследования

Разработать алгоритм диагностики альвеолярной рабдомиосаркомы на основании цитогенетической характеристики в ассоциации с морфологическими особенностями.

Задачи исследования

1. Провести ретроспективный анализ клинико-морфологических особенностей альвеолярной рабдомиосаркомы.

2. Оценить частоту встречаемости классических и неклассических перестроек доступными молекулярными и цитогенетическими методами.

3. Изучить потенциальные связи генетических характеристик и морфологических признаков опухоли.

4. Дать характеристику цитогенетическому профилю альвеолярной рабдомиосаркомы в ассоциации с морфологическими особенностями.

5. Разработать алгоритм цитогенетической диагностики альвеолярной рабдомиосаркомы.

Научная новизна исследования

В настоящем диссертационном исследовании на репрезентативной выборке случаев альвеолярной рабдомиосаркомы у детей впервые в Российской Федерации выполнен комплексный анализ морфологических, морфометрических и цитогенетических характеристик опухоли с использованием сочетания гистологических, иммуногистохимических и современных молекулярно-генетических методов.

Впервые проведена систематическая оценка частоты как классических, так и редких (неклассических) генетических перестроек, характерных для альвеолярной рабдомиосаркомы, а также их сочетаний со вторичными цитогенетическими событиями, что позволило расширить представления о спектре генетических аберраций, лежащих в основе данной нозологической формы.

Впервые исследованы ассоциации между цитогенетическим профилем альвеолярной рабдомиосаркомы и морфологическими и морфометрическими особенностями опухолевых клеток, что позволило рассмотреть морфометрические параметры как дополнительные количественные характеристики биологической вариабельности опухоли.

Впервые показана целесообразность комплексного использования морфологических, иммуногистохимических и цитогенетических данных для повышения диагностической точности альвеолярной рабдомиосаркомы, включая случаи с редкими генетическими перестройками.

На основании полученных результатов разработан и апробирован алгоритм цитогенетической диагностики альвеолярной рабдомиосаркомы у детей, учитывающий морфологические особенности опухоли и спектр выявляемых генетических аберраций, что является новым подходом к диагностической верификации данной опухоли в отечественной практике.

Теоретическая и практическая значимость

Теоретическая значимость диссертационного исследования состоит в систематизации и уточнении данных о морфологических и цитогенетических

особенностях альвеолярной рабдомиосаркомы у детей. В работе обобщены современные сведения о генетических перестройках, характерных для данного варианта рабдомиосаркомы, и проанализированы их ассоциации с морфологическими признаками опухоли. Полученные результаты расширяют существующие представления о биологической неоднородности альвеолярной рабдомиосаркомы и дополняют данные о вариабельности её морфологического и цитогенетического профиля.

Результаты исследования дополняют существующие представления о взаимосвязи морфологических и молекулярно-генетических характеристик альвеолярной рабдомиосаркомы, в том числе о значении морфометрических параметров опухолевых клеток как количественных маркеров биологической вариабельности опухоли. Установленные возраст-зависимые различия цитогенетического профиля и морфометрических показателей вносят вклад в понимание патогенетических механизмов развития альвеолярной рабдомиосаркомы и подчёркивают сложность её биологической организации.

Практическая значимость работы определяется возможностью внедрения полученных результатов в рутинную патологоанатомическую и молекулярно-генетическую практику. Разработанный и апробированный алгоритм цитогенетической диагностики альвеолярной рабдомиосаркомы, основанный на сочетанном анализе морфологических, иммуногистохимических и цитогенетических признаков, позволяет повысить точность диагностики опухоли.

Использование предложенного алгоритма способствует более обоснованному выбору объёма молекулярно-генетических исследований, оптимизации диагностического процесса и повышению воспроизводимости результатов цитогенетического анализа. Полученные данные могут быть использованы при проведении дифференциальной диагностики альвеолярной рабдомиосаркомы с другими опухолями мягких тканей у детей, а также при формировании молекулярной классификации и стратификации риска пациентов.

Материалы диссертационного исследования могут быть использованы в образовательном процессе при подготовке врачей-патологоанатомов, врачей

клинической лабораторной диагностики, медицинских генетиков, а также в научно-исследовательской работе, направленной на изучение молекулярных механизмов онкогенеза и поиск новых прогностических и диагностических маркеров альвеолярной рабдомиосаркомы.

Методология и методы диссертационного исследования

При выполнении диссертационного исследования были проанализированы 155 образцов альвеолярной рабдомиосаркомы детей. Были рассмотрены клинические данные (возраст, пол, локализация поражений), морфологические и иммунофенотипические характеристики, проведен генетический анализ (FISH-исследование, ОТ-ПЦР, РНК-секвенирование), что отражает методологию диссертационной работы. В рамках диссертационного исследования применялись следующие методы:

1. Анализ сопутствующих клинических данных (возраст, пол, локализация поражений).

2. Гистологическое исследование (окраска гематоксилин и эозин).

3. Морфометрическое исследование (измерение ядерных и клеточных параметров с использованием специализированного программного обеспечения).

4. Построение тканевых матриц.

5. Иммуногистохимическое исследование с использованием антител против десмина, миогенина, MyoDl, ALK, PAX5.

6. Цитогенетическое исследование с использованием ДНК-зондов к локусам FOXO1, PAX3, PAX7, FGFR1, MYCN, CDK4.

7. Молекулярно-генетические исследования - ОТ-ПЦР и РНК-секвенирование.

8. Формирование диагностического алгоритма.

Личный вклад соискателя

Все случаи альвеолярной рабдомиосаркомы вошедшие в настоящее исследование были проанализированы соискателем на базе ФГБУ НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева (анализ клинической' информации, гистологическое

исследование, морфометрическое исследование, иммуногистохимическое исследование (десмин, миогенин, MyoDl, ALK, PAX5), цитогенетическое исследование методом FISH (FOXO1, PAX3, PAX7, FGFR1, MYCN, CDK4.), сканирование готовых микропрепаратов, обработка и анализ полученных результатов, подготовка образцов для молекулярно-генетических исследований (ОТ-ПЦР, РНК-секвенирование).

Основные положения, выносимые на защиту

1. Альвеолярная рабдомиосаркома у детей характеризуется выраженной клинико-морфологической и молекулярной гетерогенностью, проявляющейся различиями в возрастном распределении, анатомической локализации, морфометрических характеристиках опухолевых клеток и спектре генетических аберраций.

2. Морфометрические параметры опухолевых клеток (эксцентриситет, площадь ядер, ядерно-цитоплазматическое отношение) представляют собой информативные количественные маркеры биологической вариабельности АРМС и имеют значимые различия между возрастными группами пациентов.

3. Имеются возраст-зависимые различия в биологическом профиле альвеолярной рабдомиосаркомы, связанные с высокой частотой встречаемости генетических ко-событий - амплификации генов MYCN и CDK4, что расширяет потенциальные прогностические и терапевтические опции.

4. Разработан новый алгоритм генетической диагностики альвеолярной рабдомиосаркомы, учитывающий, как морфологические, так и цитогенетические признаки, что позволяет достичь высокой диагностической точности, в том числе в отношении вариантов с редкими перестройками.

Степень достоверности результатов

Достоверность результатов диссертационного исследования обеспечивается достаточным объёмом и репрезентативностью выборки, включающей 155 образцов альвеолярной рабдомиосаркомы и рабдомиосаркомы БДУ.

Полученные данные основаны на комплексном использовании взаимодополняющих методов исследования, включающих гистологическое, иммуногистохимическое, морфометрическое, цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования, что позволило обеспечить многоуровневую верификацию результатов и снизить риск систематических ошибок.

Все этапы исследования выполнены с соблюдением общепринятых методических рекомендаций и стандартов качества, применяемых в патологоанатомической и молекулярно-генетической практике. Использованные методы лабораторной диагностики (иммуногистохимическое исследование, FISH, ОТ-ПЦР, РНК-секвенирование) являются валидированными и широко применяются в рутинной и научной практике.

Морфологическая и иммуногистохимическая оценка выполнена с учётом современных классификационных критериев опухолей мягких тканей и костей, а морфометрический анализ проведён с использованием специализированного программного обеспечения, обеспечивающего воспроизводимость измерений и минимизацию субъективного фактора.

Статистическая обработка результатов осуществлялась с применением адекватных методов анализа, соответствующих характеру и распределению изучаемых признаков, с использованием профильных статистических пакетов. Корректность статистических выводов подтверждается применением соответствующих критериев оценки значимости и описательных статистик.

В совокупности указанные методологические подходы обеспечивают высокую степень достоверности полученных результатов и обоснованность сделанных выводов.

Апробация результатов работы

Результаты диссертационной работы доложены в рамках научно-практической конференции «Молекулярная диагностика в онкологии» 20-21 января 2024 г., IX Ежегодного конгресса Российского общества онкопатологов 1819 апреля 2025 г., 3-й ассамблеи "Детская хирургия головы и шеи" 19 сентября 2025 г., I Всероссийской научно-практической конференции «Патологоанатомическая диагностика в педиатрической практике» 31 октября 2025 г.

Внедрение результатов исследования в практику

Результаты исследования применяются в практической работе при исследовании альвеолярной рабдомиосаркомы у детей в патологоанатомическом отделении ФГБУ НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева, в патологоанатомическом отделении Морозовской детской клинической больницы, в патологоанатомическом отделении РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова, патологоанатомическом отделении НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина, а также используются в процессе обучения ординаторов и стажеров ФГБУ НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева.

Публикации по теме диссертации

По теме диссертации было опубликовано 5 печатных работ, из них 4 работы опубликованы в изданиях, рекомендованных ВАК, опубликовано учебное пособие «Цитогенетические маркеры опухолей мягких тканей» (ISBN 978-5-6048339-9-5).

Объем и структура диссертации

Диссертационная работа написана на 1 57 страницах текста компьютерного набора и состоит из введения, обзора литературы, материалов и методов исследования, результатов исследования, заключения, выводов, практических рекомендаций и списка использованной литературы, включающего 238 источников: 225 зарубежных источников и 13 российских источников. Работа содержит 31 рисунок и 25 таблиц.

ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 1.1. Общие сведения о рабдомиосаркомах

1.1.1. Краткая характеристика группы рабдомиосарком

Рабдомиосаркомы (РМС) представляют собой крупную гетерогенную группу злокачественных опухолей мягких тканей мезенхимального происхождения, объединённые общим свойством - наличием признаков дифференцировки поперечнополосатых мышц. Несмотря на общие биологические свойства с молекулярной точки зрения группа РМС является крайне разнородной, что позволяет подразделять её на отдельные морфологические варианты с учетом гистологических особенностей и генетического профиля [160].

Рабдомиосаркомы - наиболее распространенные злокачественные опухоли мягких тканей у детей и подростков, однако относительно редко, но встречаются и у взрослых. На долю РМС среди всех сарком у детей и подростков приходится более половины случаев [139; 226].

В общем виде гистологическое строение РМС отражает различные стадии миогенеза в развивающемся эмбрионе. Поэтому рабдомиосаркомы традиционно относят к опухолям, происходящим из примитивной мезенхимы с выраженными признаками миогенеза [160]. Наиболее точное определение в 1970 году сформулировал Массон (Masson), который называл рабдомиосаркомы «рабдопоэтическими саркомами» [134]. Это понятие отражает идею развития РМС не как опухоли из скелетных мышц, а как опухоли из клеток-предшественников поперечнополосатых мышц. Эта концепция лучше всего объясняет наблюдение, что наиболее часто РМС возникают во внутренних органах и аксиальных мягких тканях, нежели в скелетных мышцах конечностей [66].

1.1.2. Рабдомиосаркомы. Историческая справка

Первое сообщение о вероятной рабдомиосаркоме относят к 1839 году, когда Стаффорд (Stafford) опубликовал сообщение об опухоли простаты у 5-летнего ребенка [198]. В 1854 был выделен первый вариант рабдомиосаркомы, когда

Герсант (Guersant) описал опухоль влагалища у ребенка. Описанная опухоль имела вид полиповидного узла, который напоминал гроздь винограда. Благодаря этому сходству опухоль получила название «sarcoma botryoides» от греческого слова «botryos» — гроздь [94]. Следующим описанным вариантом была эмбриональная рабдомиосаркома — в 1894 году её описал французский патолог Беррар (Berard). В том же году Вольфенсбергер (Wolfensberger) опубликовал первую серию таких опухолей, большинство из которых затрагивало мочеполовой тракт [230].

Спустя чуть более полувека в 1946 году Стаут (Stout) описал новый вариант рабдомиосаркомы, которой дал название «плеоморфная рабдомиосаркома» [200].

Альвеолярную рабдомиосаркому описали в серии из 6 случаев в 1956 году ученые Риопель (Riopelle) и Терио (Theriault), сделав акцент на специфической гистологической картине, напоминающей альвеолы, разделенные фиброзными перегородками [176].

Всего через 2 года, в 1958 году, Хорн и Энтерлайн (Horn and Enterline) предприняли первую попытку классифицировать рабдомиосаркомы. На основании 39 случаев РМС, собранных в нескольких больницах, была предложена классификация, включающая в себя 4 морфологических варианта РМС: ботриоидный, альвеолярный, эмбриональный и плеоморфный. Предложенная классификация главным образом опиралась на клинические и гистологические характеристики различных вариантов РМС. Так, например, Хорн и Энтерлайн признавали, что ботриоидный и эмбриональный варианты связаны между собой и отличаются лишь макроскопическим видом и локализацией рабдомиосаркомы. В то же самое время было отмечено, что альвеолярная РМС чаще всего встречается у подростков и молодых взрослых, поражая конечности. Плеоморфная РМС, напротив, встречается в более старших возрастных группах [103]. Предложенная система классификации была наиболее используемой во второй половине XX века.

В 1989 году французская группа под руководством Кайо (Caillaud) опубликовала классификацию РМС международного общества детской онкологии (SIOP - International Society of Pediatric Oncology), в основу которой легли более 500 случаев опухолей мягких тканей у детей. Для разработки этой классификации были

проанализированы случаи РМС из 30 европейских центров в период с 1975 по 1983 год. Согласно классификации, SIOP 1989 года РМС подразделялись на 3 варианта: эмбриональный, альвеолярный и плеоморфный, каждому из которых была дана подробная гистологическая характеристика [44].

В 1990 году Цокос (Tsocos) и соавторы опубликовали классификацию РМС на основе 159 случаев. Предложенная классификация отличалась от общепринятой классификации тем, что в ней учитывался характер роста и цитологические особенности опухоли. Впервые группу солидных опухолей с компактно расположенными круглыми клетками, которую до этого момента относили к эмбриональному варианту РМС, реклассифицировали в альвеолярный вариант, несмотря на отсутствие классического альвеолярного строения. Эта группа РМС получила название «солидная альвеолярная рабдомиосаркома». Помимо этого, в рамках новой классификации эмбриональный и альвеолярный варианты РМС были разделены на благоприятные и неблагоприятные соответственно [214].

В 1992 году в результате совместного немецко-итальянского исследования по изучению рабдомиосарком у детей впервые был введен термин «веретеноклеточная рабдомиосаркома», чтобы отграничить этот вариант от эмбрионального [46]. В 1998 Рубин (Rubin) и соавторы впервые описали веретеноклеточную РМС у взрослых, затем последовали публикации и других исследователей [179]. Было показано, что веретеноклеточная РМС у детей протекала благоприятно и менее агрессивно нежели у взрослых.

Примерно в одно время - в 2000 и 2002 годах - Менцель и Катенкамп (Mentzel and Katenkamp) и Фолпе (Folpe) описали небольшие серии случаев склерозирующих РМС у взрослых [136]. Впоследствии эту группу опухолей описали у детей и подростков.

Ньютон (Newton) и его коллеги в 1995 году опубликовали классификацию РМС, используя данные о 800 случаях. В этом исследовании авторы предложили иной подход к классификации рабдомиосарком - учитывать прогностическую значимость [150]. Классификация включала в себя:

1. Опухоли с благоприятным прогнозом (ботриоидный и веретеноклеточный вариант);

2. Опухоли с промежуточным прогнозом (эмбриональный вариант);

3. Опухоли с неблагоприятным прогнозом (альвеолярный вариант);

4. Опухоли с прогнозом, который нельзя оценить (рабдомиосаркома с рабдоидными признаками).

Однако ни одна из представленных выше классификаций не позволяла в полной мере повысить точность и скорость диагностики рабдомиосарком.

1.1.3. Значение иммуногистохимических и молекулярных методов в классификации рабдомиосарком

Иммуногистохимические (ИГХ) методы исследования получили наибольшее распространение в 1990-х годах, что привело к появлению большого количества доступных высокоспецифичных антител. В контексте РМС это поспособствовало появлению и активному использованию маркеров, специфичных для скелетных мышц. К таким маркерам относятся десмин (ёеБтт), миогенин (туо§епт) и МУОБ1 [65].

Благодаря появлению специфичных маркеров диагностика РМС стала более точной и надежной. Так, например, на протяжении многих лет на основании морфологии веретеноклеточные плеоморфные саркомы относили к плеоморфным рабдомиосаркомам. Использование иммуногистохимических методов позволило исправить эту ошибку. Также было замечено, что существуют некоторые различия в интенсивности реакции с анти-миогенин между разными вариантами РМС [65].

В одно время с активным внедрением в рутинную диагностическую практику ИГХ-методов начали развиваться молекулярные исследования. В результате многочисленных исследований в области кариотипирования РМС, было установлено, что альвеолярные рабдомиосаркомы имеют хромосомные транслокации ^2;13) и ^1;13) [37; 68; 215; 221]. Дальнейшие молекулярно-генетические исследования позволили идентифицировать в опухолевых тканях химерные гены РЛХ3::Р0Х01 и РЛХ7::Р0Х01, соответствующие описанным

ранее хромосомным транслокациям [29; 57]. Генетические находки и применение вспомогательных молекулярно-генетических технологий позволило еще больше усовершенствовать классификацию РМС. На основании этих результатов все РМС с одной из двух транслокаций t(2;13) или t(1;13) относились к варианту альвеолярной рабдомиосаркомы вне зависимости от цитоморфологических характеристик [229]. Иногда в литературе используют разделение - АРМС с перестройкой относят к группе fusion-positive рабдомиосарком (FP-РМС), соответственно АРМС без перестроек - к группе fusion-negative рабдомиосарком (FN-РМС) [118].

1.2. Современная классификация рабдомиосарком

Современная классификация рабдомиосарком (РМС) основана на совокупности морфологических, молекулярно-генетических и клинико-прогностических характеристик опухоли. Если ранее классификация подразумевала разделение на эмбриональный и альвеолярный варианты, то в актуальной редакции классификации опухолей мягких тканей ВОЗ (5-е издание, 2020 г.) ключевое значение приобретают наличие или отсутствие специфических химерных генов (PAX3/7::FOXO1 и др.), а также отдельные молекулярные подтипы веретенноклеточной/склерозирующей РМС и опухоли, характерные для взрослых [13; 97;186; 226].

В крупных международных кооперативных группах, изучающих РМС (COG - Children's Oncology Group, EpSSG - European Paediatric Soft Tissue Sarcoma Study Group, SIOPE - European Society for Paediatric Oncology), подтверждённый молекулярно-генетическими методами статус гена FOXO1 включён в алгоритмы стратификации риска наряду с такими параметрами как локализация, стадия, возраст и объём резекции [35; 97; 127; 156; 169]. Таким образом, современная система фактически представляет собой трёхмерную модель, которая учитывает:

Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Шарлай Анастасия Сергеевна, 2026 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Белобокова В. Д. и др. Молекулярное разнообразие рабдомиосаркомы. Применение метода высокопроизводительного секвенирования // gemtrans.recipe.by.recipe-russia.ru. - 2023. - С. 376.

2. Белобокова В.Д., Кальченко К.О., Михалевская Т.М., Кочубинский Д.В., Белевцев М.В., Киселёв Л.П. FOXO1-негативная альвеолярная рабдомиосаркома: описание случая редкой опухоли // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2022. — Т. 21, № 4. — С. 105-110. DOI: 10.24287/1726-1708-2022-21-4105-110.

3. Клинические рекомендации. Саркомы мягких тканей. 2024. Электронный ресурс. URL: cr.minzdrav.gov.ru (дата обращения: 05.11.2025).

4. Корнеева А. В., Поляков В. Г., Глеков И. В., Ушакова Т. Л. Рабдомиосаркома параменингеальной локализации у детей // Сибирский онкологический журнал. 2006. №S1. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/rabdomiosarkoma-parameningealnoy-lokalizatsii-u-detey (дата обращения: 02.12.2025).

5. Осипова М. А., Поляков В. Г., Глеков И. В. Рабдомиосаркома параменингеальной локализации: результаты лечения // Онкопедиатрия. - 2015. - Т. 2. -№. 3. - С. 316-317.

6. Семина Ю. И., Леонова Л. В., Талалаев А. Г., Кисляков А. Н. Альвеолярная рабдомиосаркома с нетипичной локализацией метастазов у ребенка // Медицина: теория и практика. 2019. №S. URL: https://cyberlenmka.ru/artide/n/alveolyarnaya-rabdomiosarkoma-s-netipichnoy-lokalizatsiey-metastazov-u-rebenka (дата обращения: 02.12.2025).

7. Сичинава И. Г., Дёмина Е. С., Шарибжанова Е. М., Исмаилова Ф. К., Гвоздкова А. Г., Петряйкина Е. Е., Коростин Д. О., Тюльпаков А. Н. DICER1-синдром с дебютом эмбриональной рабдомиосаркомы гениталий на первом году жизни: Описание клинического случая // Проблемы эндокринологии. 2025. №3. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/dicer1-sindrom-s-debyutom-embrionalnoy-rabdomiosarkomy-genitaliy-na-pervom-godu-zhizni-opisanie-klinicheskogo-sluchaya (дата обращения: 02.12.2025).

8. Страдомская Т. В. и др. Рабдомиосаркома у детей первого года жизни. Опыт ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России // Вопросы

гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2021. - Т. 20. - №. 1. - С. 7690.

9. Суркова В. С., Волченко Н. Н., Никитина Е. А., Трошенков Е. А., Лаврова А. М., Хакимова Г. Г. Первичная альвеолярная рабдомиосаркома кожи молочной железы: клиническое наблюдение и обзор литературы // Опухоли женской репродуктивной системы. 2022. №3. URL: https://cyberleninka.ra/artide/n/pervichnaya-alveolyarnaya-rabdomiosarkoma-kozhi-molochnoy-zhelezy-klinicheskoe-nablyudenie-i-obzor-literatury (дата обращения: 02.12.2025).

10. Трифонова Е. А. и др. Морфологическое и морфогенетическое сравнение разных типов рабдомиосарком // Современная медицина новые подходы и актуальные исследования. - 2020. - С. 219-225.

11. Ускова Н. Г. и др. Врожденная веретеноклеточная рабдомиосаркома грудной стенки у пациента 1 месяца // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2023. - Т. 22. - №. 4. - С. 134-143.

12. Шиляев Р. Р., Харитонова Е. В., Копилова Е. Б., Отрощенкова Н. И., Смирнова Т. Л., Гоголев А. Ю., Москвина Л. П., Антонова С. Н. Рабдомиосаркома левого желудочка сердца у ребенка младенческого возраста // Вестник ИвГМА. 2009. №2. URL: https://cyberleninka.rU/article/n/rabdomiosarkoma-levogo-zheludochka-serdtsa-u-rebenka (дата обращения: 02.12.2025).

13. Agaram N.P. Evolving classification of rhabdomyosarcoma // Histopathology. — 2022. — Vol. 80, no. 1. — Pp. 98-108. DOI: 10.1111/his.14449. PMID: 34958505. PMCID: PMC9425116.

14. Agaram N.P., Chen C.L., Zhang L., LaQuaglia M.P., Wexler L., Antonescu C.R. Recurrent MYOD1 mutations in pediatric and adult sclerosing and spindle cell rhabdomyosarcomas: evidence for a common pathogenesis // Genes Chromosomes Cancer. — 2014. — Vol. 53, no. 9. — Pp. 779-787. DOI: 10.1002/gcc.22187. PMID: 24824843. PMCID: PMC4108340.

15. Agaram N.P., LaQuaglia M.P., Alaggio R., Zhang L., Fujisawa Y., Ladanyi M., Wexler L.H., Antonescu C.R. MYOD1-mutant spindle cell and sclerosing rhabdomyosarcoma: an aggressive subtype irrespective of age. A reappraisal for molecular classification and risk stratification // Modern Pathology. — 2019. — Vol. 32, no. 1. — Pp. 27-36. DOI: 10.1038/s41379-018-0120-9. PMID: 30181563. PMCID: PMC6720105.

16. Agaram N.P., Zhang L., Sung Y.S., Cavalcanti M.S., Torrence D., Wexler L., Francis G., Sommerville S., Swanson D., Dickson B.C., Suurmeijer A.J.H., Williamson R., Antonescu C.R. Expanding the spectrum of intraosseous rhabdomyosarcoma: correlation between two distinct gene fusions and phenotype // American Journal of Surgical Pathology. — 2019. — Vol. 43, no. 5. — Pp. 695-702. DOI: 10.1097/PAS.0000000000001227. PMID: 30720533. PMCID: PMC6613942.

17. Alaggio R, Kelsey A, Bailey KM, et al. Paediatric Rhabdomyosarcoma Histopathology Reporting Guide. 1st Edition. International Collaboration on Cancer Reporting; Sydney, Australia. ISBN: 978-1-922324-41-2.

18. Alaggio R., Zhang L., Sung Y.S., et al. A Molecular Study of Pediatric Spindle and Sclerosing Rhabdomyosarcoma: Identification of Novel and Recurrent VGLL2-related Fusions in Infantile Cases // Am J Surg Pathol. — 2016. — Vol. 40, no. 2. — Pp. 224-235. DOI: 10.1097/PAS.0000000000000538. PMID: 26501226. PMCID: PMC4712098.

19. Amer K.M., Thomson J.E., Congiusta D., et al. Epidemiology, Incidence, and Survival of Rhabdomyosarcoma Subtypes: SEER and ICES Database Analysis // J Orthop Res. — 2019. — Vol. 37, no. 10. — Pp. 2226-2230. DOI: 10.1002/jor.24387. PMID: 31161653.

20. Anderson J., Gordon T., McManus A., et al. Detection of the PAX3-FKHR fusion gene in paediatric rhabdomyosarcoma: a reproducible predictor of outcome? // Br. J. Cancer. — 2001. — Vol. 85, No. 6. — Pp. 831-835. — DOI: 10.1054/bjoc.2001.2008.

21. Anderson J., Gordon A., Pritchard-Jones K., Shipley J. Genes, chromosomes, and rhabdomyosarcoma // Genes Chromosomes Cancer. — 1999. — Vol. 26, no. 4. — Pp. 275-285. PMID: 10534762.

22. Arndt C.A., Hammond S., Rodeberg D., Qualman S. Significance of Persistent Mature Rhabdomyoblasts in Bladder/Prostate Rhabdomyosarcoma: Results from IRS IV // J Pediatr Hematol Oncol. — 2006. — Vol. 28, no. 9. — Pp. 563-567. DOI: 10.1097/01.mph.0000212978.21372.97. PMID: 17006261.

23. Arnold M.A., Anderson J.R., Gastier-Foster J.M., et al. Histology, Fusion Status, and Outcome in Alveolar Rhabdomyosarcoma with Low-risk Clinical Features: A Report from the Children's Oncology Group // Pediatr Blood Cancer. — 2016. — Vol. 63, no. 4. — Pp. 634639. DOI: 10.1002/pbc.25862. PMID: 26756883. PMCID: PMC4755849.

24. Arsham, M.S. The AGT Cytogenetics Laboratory Manual / ed. by M.S. Arsham, M.J. Barch, H.J. Lawce. — Hoboken, NJ : John Wiley & Sons Inc., 2017. — ISBN 978-1-11906122-9.

25. Asahina M., Saito T., Arakawa A., et al. A Case of Primary Spindle Cell Variant of Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Prostate // Int J Clin Exp Pathol. — 2014. — Vol. 7, no. 8. — Pp. 5181-5185. PMID: 25197394. PMCID: PMC4152084.

26. Bagatell R., Beck-Popovic M., London W.B., et al. Significance of MYCN amplification in international neuroblastoma staging system stage 1 and 2 neuroblastoma: a report from the International Neuroblastoma Risk Group database // J. Clin. Oncol. — 2009. — Vol. 27, № 3. — Pp. 365-370. — DOI: 10.1200/JC0.2008.17.9184.

27. Bailey S.D., Zhang X., Desai K., et al. ZNF143 provides sequence specificity to secure chromatin interactions at gene promoters // Nat. Commun. — 2015. — Vol. 2, Art. 6186.

— DOI: 10.1038/ncomms7186

28. Barr F.G., Duan F., Smith L.M., et al. Genomic and Clinical Analyses of 2p24 and 12q13-q14 Amplification in Alveolar Rhabdomyosarcoma: A Report from the Children's Oncology Group // Genes Chromosomes Cancer. — 2009. — Vol. 48, no. 8. — Pp. 661-672. DOI: 10.1002/gcc.20673. PMID: 19422036. PMCID: PMC2739400.

29. Barr F.G., Galili N., Holick J., et al. Rearrangement of the PAX3 Paired Box Gene in the Pediatric Solid Tumor Alveolar Rhabdomyosarcoma // Nat Genet. — 1993. — Vol. 3, no. 2. — Pp. 113-117. DOI: 10.1038/ng0293-113. PMID: 8098985.

30. Barr F.G., Nauta L.E., Davis R.J., et al. In Vivo Amplification of the PAX3-FKHR and PAX7-FKHR Fusion Genes in Alveolar Rhabdomyosarcoma // Hum Mol Genet. — 1996.

— Vol. 5, no. 1. — Pp. 15-21. DOI: 10.1093/hmg/5.1.15. PMID: 8789435.

31. Barr F.G. New treatments for rhabdomyosarcoma: the importance of target practice // Clin. Cancer Res. — 2012. — Vol. 18, № 3. — Pp. 595-597. — DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-11-2832.

32. Bartolucci D., Montemurro L., Raieli S., et al. MYCN impact on high-risk neuroblastoma: from diagnosis and prognosis to targeted treatment // Cancers (Basel) — 2022.

— Vol. 14, № 18, Art. 4421. — DOI: 10.3390/cancers14184421.

33. Begum S., Emami N., Cheung A., et al. Cell-Type-Specific Regulation of Distinct Sets of Gene Targets by Pax3 and Pax3/FKHR // Oncogene. — 2005. — Vol. 24, no. 11. — Pp. 1860-1872. DOI: 10.1038/sj.onc.1208315. PMID: 15688035.

34. Bennicelli J.L., Edwards R.H., Barr F.G. Mechanism for Transcriptional Gain of Function Resulting from Chromosomal Translocation in Alveolar Rhabdomyosarcoma // Proc Natl Acad Sci USA. — 1996. — Vol. 93, no. 11. — Pp. 5455-5459. DOI: 10.1073/pnas.93.11.5455. PMID: 8643596. PMCID: PMC39267.

35. Bergeron C., Jenney M., De Corti F., et al. Embryonal Rhabdomyosarcoma Completely Resected at Diagnosis: The European Paediatric Soft Tissue Sarcoma Study Group RMS2005 Experience // Eur J Cancer. — 2021. — Vol. 146. — Pp. 21-29. DOI: 10.1016/j.ejca.2020.12.025. PMID: 33567392.

36. Berthold, F. Extended induction chemotherapy does not improve the outcome for high-risk neuroblastoma patients: results of the randomized open-label GPOH trial NB2004-HR / F. Berthold, A. Faldum, A. Ernst, J. Boos, D. Dilloo, A. Eggert, M. Fischer, M. Frühwald, G. Henze, T. Klingebiel //Annals of Oncology. - 2020. - Vol. 31. - № 3. - P. 422-429.

37. Biegel J.A., Meek R.S., Parmiter A.H., et al. Chromosomal Translocation t(1;13)(p36;q14) in a Case of Rhabdomyosarcoma // Genes Chromosomes Cancer. — 1991. — Vol. 3, no. 6. — Pp. 483-484. DOI: 10.1002/gcc.2870030612. PMID: 1663783.

38. Bompas E., Campion L., Italiano A., et al. Outcome of 449 Adult Patients with Rhabdomyosarcoma: An Observational Ambispective Nationwide Study // Cancer Med. — 2018. — Vol. 7, no. 8. — Pp. 4023-4035. DOI: 10.1002/cam4.1374. PMID: 29956493. PMCID: PMC6089183.

39. Borycki A.G., Brunk B., Tajbakhsh S., et al. Sonic Hedgehog Controls Epaxial Muscle Determination Through Myf5 Activation // Development. — 1999. — Vol. 126, no. 18.

— Pp. 4053-4063. DOI: 10.1242/dev.126.18.4053. PMID: 10457014.

40. Bradova M., Mosaieby E., Michal M., et al. Spindle Cell Rhabdomyosarcomas: With TFCP2 Rearrangements, and Novel EWSR1::ZBTB41 and PLOD2::RBM6 Gene Fusions. A Study of Five Cases and Review of the Literature // Histopathology. — 2024. — Vol. 84, no. 5. — Pp. 776-793. DOI: 10.1111/his.15121. PMID: 38114270.

41. Bridge J.A., Liu J., Qualman S.J., et al. Genomic Gains and Losses Are Similar in Genetic and Histologic Subsets of Rhabdomyosarcoma, Whereas Amplification Predominates in Embryonal with Anaplasia and Alveolar Subtypes // Genes Chromosomes Cancer. — 2002.

— Vol. 33, no. 3. — Pp. 310-321. DOI: 10.1002/gcc.10026. PMID: 11807989.

42. Buckingham M., Relaix F. PAX3 and PAX7 as Upstream Regulators of Myogenesis // Semin Cell Dev Biol. — 2015. — Vol. 44. — Pp. 115-125. DOI: 10.1016/j.semcdb.2015.09.017. PMID: 26424495.

43. Buckingham M., Rigby P.W. Gene Regulatory Networks and Transcriptional Mechanisms That Control Myogenesis // Dev Cell. — 2014. — Vol. 28, no. 3. — Pp. 225-238. DOI: 10.1016/j.devcel.2013.12.020. PMID: 24525185.

44. Caillaud J.-M., Gérard-Marchant R., Marsden H.B., et al. Histopathological Classification of Childhood Rhabdomyosarcoma: A Report from the International Society of Pediatric Oncology Pathology Panel // Med Pediatr Oncol. — 1989. — Vol. 17, no. 5. — Pp. 391-400. DOI: 10.1002/mpo.2950170508. PMID: 2477674.

45. Cao L., Yu Y., Bilke S., et al. Genome-Wide Identification of PAX3-FKHR Binding Sites in Rhabdomyosarcoma Reveals Candidate Target Genes Important for Development and Cancer // Cancer Res. — 2010. — Vol. 70, no. 16. — Pp. 6497-6508. DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-10-0582. PMID: 20663909. PMCID: PMC2922412.

46. Cavazzana A.O., Schmidt D., Ninfo V., et al. Spindle Cell Rhabdomyosarcoma. A Prognostically Favorable Variant of Rhabdomyosarcoma // Am J Surg Pathol. — 1992. — Vol. 16, no. 3. — Pp. 229-235. DOI: 10.1097/00000478-199203000-00002. PMID: 1599014.

47. Chal J., Pourquié O. Making Muscle: Skeletal Myogenesis In Vivo and In Vitro // Development. — 2017. — Vol. 144, no. 12. — Pp. 2104-2122. DOI: 10.1242/dev.151035. PMID: 28634270.

48. Chapeau E.A., Sansregret L., Galli G.G., et al. Direct and Selective Pharmacological Disruption of the YAP-TEAD Interface by IAG933 Inhibits Hippo-Dependent and RAS-MAPK-Altered Cancers // Nat Cancer. — 2024. — Vol. 5, no. 7. — Pp. 1102-1120. DOI: 10.1038/s43018-024-00754-9. PMID: 38565920. PMCID: PMC11286534.

49. Chiang C., Litingtung Y., Lee E., et al. Cyclopia and Defective Axial Patterning in Mice Lacking Sonic Hedgehog Gene Function // Nature. — 1996. — Vol. 383, no. 6599. — Pp. 407-413. DOI: 10.1038/383407a0. PMID: 8837770.

50. Coindre J.M., de Mascarel A., Trojani M., et al. Immunohistochemical Study of Rhabdomyosarcoma. Unexpected Staining with S100 Protein and Cytokeratin // J Pathol. — 1988. — Vol. 155, no. 2. — Pp. 127-132. DOI: 10.1002/path.1711550209. PMID: 2455782.

51. Conerly M.L., Yao Z., Zhong J.W., et al. Distinct Activities of Myf5 and MyoD Indicate Separate Roles in Skeletal Muscle Lineage Specification and Differentiation // Dev Cell.

— 2016. — Vol. 36, no. 4. — Pp. 375-385. DOI: 10.1016/j.devcel.2016.01.021. PMID: 26906734. PMCID: PMC4769793.

52. Cordier F., Ameloot E., Dhooge C., et al. Spindle Cell/Sclerosing Rhabdomyosarcoma with a Novel YAP1-MAML2 Fusion in a 1-Year-Old: Not All Strongly TRK-Expressing Spindle Cell Sarcomas in Infants Are Infantile Fibrosarcomas! // Pathology.

— 2021. — Vol. 53, no. 7. — Pp. 936-939. DOI: 10.1016/j.pathol.2021.02.009. PMID: 33994171.

53. Crane H., Young R.J., Fernando M.S., Griffin J. Sinonasal alveolar rhabdomyosarcoma with PAX3::NCOA1 fusion expressing S0X10 and with nodal metastases: a double diagnostic pitfall // J. Clin. Pathol. — 2025. — Vol. 78, №> 12. — Pp. 864-866. — DOI: 10.1136/jcp-2024-209640.

54. Danielli S.G., Wurth J., Morice S., et al. Evaluation of the Role of AXL in FusionPositive Pediatric Rhabdomyosarcoma Identifies the Small-Molecule Inhibitor Bemcentinib (BGB324) as Potent Chemosensitizer // Mol Cancer Ther. — 2024. — Vol. 23, no. 6. — Pp. 864-876. DOI: 10.1158/1535-7163.MCT-23-0285. PMID: 38471796. PMCID: PMC11148551.

55. Dashti N.K., Wehrs R.N., Thomas B.C., et al. Spindle Cell Rhabdomyosarcoma of Bone with FUS-TFCP2 Fusion: Confirmation of a Very Recently Described Rhabdomyosarcoma Subtype // Histopathology. — 2018. — Vol. 73, no. 3. — Pp. 514-520. DOI: 10.1111/his. 13649. PMID: 29758589.

56. Davicioni E., Finckenstein F.G., Shahbazian V., et al. Identification of a PAX-FKHR Gene Expression Signature That Defines Molecular Classes and Determines the Prognosis of Alveolar Rhabdomyosarcomas // Cancer Res. — 2006. — Vol. 66, no. 14. — Pp. 6936-6946. DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-05-4578. PMID: 16849537.

57. Davis R.J., D'Cruz C.M., Lovell M.A., et al. Fusion of PAX7 to FKHR by the Variant t(1;13)(p36;q14) Translocation in Alveolar Rhabdomyosarcoma // Cancer Res. — 1994.

— Vol. 54, no. 11. — Pp. 2869-2872. PMID: 8187070.

58. Davis R.L., Weintraub H., Lassar A.B. Expression of a Single Transfected cDNA Converts Fibroblasts to Myoblasts // Cell. — 1987. — Vol. 51, no. 6. — Pp. 987-1000. DOI: 10.1016/0092-8674(87)90585-X. PMID: 3690668.

59. De Traux de Wardin H., Xu B., Dermawan J.K., Smith M.H., Wolden S.L., Antonescu C.R., Wexler L.H. Extremity rhabdomyosarcoma—an integrated clinicopathologic

and genomic study to improve risk stratification // JCO Precis. Oncol. — 2023. — Vol. 7, № 1, Art. e2200705. — DOI: I0.1200/P0.22.00705

60. De Traux De Wardin H., Cyrta J., Dermawan J.K., et al. FGFR1 Fusions as a Novel Molecular Driver in Rhabdomyosarcoma // Genes Chromosomes Cancer. — 2024. — Vol. 63, no. 4. — e23232. DOI: 10.1002/gcc.23232. PMID: 38607246. PMCID: PMC11385681.

61. Dehner C.A., Ameline B., Amary F., et al. Clinicopathologic and Molecular Genetic Features of Spindle Cell Rhabdomyosarcoma Harboring ZFP64::NCOA2/3 Fusions: A Series of 14 Cases // Mod Pathol. — 2025. — Vol. 38, no. 12. — Article ID: 100906. DOI: 10.1016/j.modpat.2025.100906. PMID: 41075874.

62. Dehner C.A., Broski S.M., Meis J.M., et al. Fusion-Driven Spindle Cell Rhabdomyosarcomas of Bone and Soft Tissue: A Clinicopathologic and Molecular Genetic Study of 25 Cases // Mod Pathol. — 2023. — Vol. 36, no. 10. — Article ID: 100271. DOI: 10.1016/j.modpat.2023.100271. PMID: 37422156.

63. Dermawan J.K., Malik F., Gross J.M., et al. Novel PAX3::MAML3 Fusion Identified in Alveolar Rhabdomyosarcoma, Using DNA Methylation Profiling to Expand the Genetic Spectrum of "Fusion-Positive" Cases // Mod Pathol. — 2024. — Vol. 37, no. 11. — Article ID: 100594. DOI: 10.1016/j.modpat.2024.100594. PMID: 39147032.

64. Di Carlo D., Chargari C., Scoazec J.Y., et al. PAX3-NCOA1 alveolar rhabdomyosarcoma of the tongue: a rare entity with challenging diagnosis and management // Pediatr. Blood Cancer. — 2021. — Vol. 68, № 11, Art. e29288. — DOI: 10.1002/pbc.29288.

65. Dias P., Chen B., Dilday B., et al. Strong Immunostaining for Myogenin in Rhabdomyosarcoma Is Significantly Associated with Tumors of the Alveolar Subclass // Am J Pathol. — 2000. — Vol. 156, no. 2. — Pp. 399-408. DOI: 10.1016/S0002-9440(10)64743-8. PMID: 10666368. PMCID: PMC1850049.

66. Donaldson S.S. Rhabdomyosarcoma: Contemporary Status and Future Directions. The Lucy Wortham James Clinical Research Award // Arch Surg. — 1989. — Vol. 124, no. 9. — Pp. 1015-1020. DOI: 10.1001/archsurg.1989.01410090021003. PMID: 2774901.

67. Dong J., Sathyan K.M., Scott T.G., Mukherjee R., Guertin M.J. ZNF143 binds DNA and stimulates transcription initiation to activate and repress direct target genes // Nucleic Acids Res. — 2025. — Vol. 53, № 2, Art. gkae1182. — DOI: 10.1093/nar/gkae1182.

68. Douglass E.C., Valentine M., Etcubanas E., et al. A Specific Chromosomal Abnormality in Rhabdomyosarcoma // Cytogenet Cell Genet. — 1987. — Vol. 45, nos. 3-4. — Pp. 148-155. DOI: 10.1159/000132446. PMID: 3691179.

69. Driskill J.H., Pan D. Control of Stem Cell Renewal and Fate by YAP and TAZ // Nat Rev Mol Cell Biol. — 2023. — Vol. 24, no. 12. — Pp. 895-911. DOI: 10.1038/s41580-023-00644-5. PMID: 37626124.

70. Drummond C.J., Hanna J.A., Garcia M.R., et al. Hedgehog Pathway Drives Fusion-Negative Rhabdomyosarcoma Initiated From Non-Myogenic Endothelial Progenitors // Cancer Cell. — 2018. — Vol. 33, no. 1. — Pp. 108-124.e5. DOI: 10.1016/j.ccell.2017.12.001. PMID: 29316425. PMCID: PMC5790179.

71. Drummond C.J., Hatley M.E. A case of mistaken identity: rhabdomyosarcoma development from endothelial progenitor cells // Mol. Cell Oncol. — 2018. — Vol. 5, № 4, Art. e1448246. — DOI: 10.1080/23723556.2018.14.

72. Duan F., Smith L.M., Gustafson D.M., et al. Genomic and Clinical Analysis of Fusion Gene Amplification in Rhabdomyosarcoma: A Report from the Children's Oncology Group // Genes Chromosomes Cancer. — 2012. — Vol. 51, no. 7. — Pp. 662-674. DOI: 10.1002/gcc.21953. PMID: 22447499. PMCID: PMC3348443.

73. Duan F.L., Yang H., Gong X., et al. Clinicopathological Features of Rhabdomyosarcoma with Novel FET::TFCP2 and TIMP3::ALK Fusion: Report of Two Cases and Literature Review // Histopathology. — 2023. — Vol. 82, no. 3. — Pp. 478-484. DOI: 10.1111/his.14833. PMID: 36350070.

74. Dumont S.N., Lazar A.J., Bridge J.A., et al. PAX3/7-FOXO1 Fusion Status in Older Rhabdomyosarcoma Patient Population by Fluorescent In Situ Hybridization // J Cancer Res Clin Oncol. — 2012. — Vol. 138, no. 2. — Pp. 213-220. DOI: 10.1007/s00432-011-1089-7. PMID: 22089931. PMCID: PMC3932368.

75. Eguia-Aguilar P., Lopez-Martinez B., Retana-Contreras C., Pérezpena-Diazconti M. Alveolar rhabdomyosarcoma: origin and prognostic implications of molecular findings // Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. — 2016. — Vol. 73, № 6. — Pp. 405-410. — DOI: 10.1016/j.bmhimx.2016.09.001.

76. El Zein S., Djeroudi L., Reynaud S., et al. Novel EWSR1::UBP1 Fusion Expands the Spectrum of Spindle Cell Rhabdomyosarcomas // Genes Chromosomes Cancer. — 2022. — Vol. 61, no. 4. — Pp. 200-205. DOI: 10.1002/gcc.23019. PMID: 34877752.

77. Fan C.M., Tessier-Lavigne M. Patterning of Mammalian Somites by Surface Ectoderm and Notochord: Evidence for Sclerotome Induction by a Hedgehog Homolog // Cell.

— 1994. — Vol. 79, no. 7. — Pp. 1175-1186. DOI: 10.1016/0092-8674(94)90009-4. PMID: 8001153.

78. Folpe A.L., McKenney J.K., Bridge J.A., et al. Sclerosing Rhabdomyosarcoma in Adults: Report of Four Cases of a Hyalinizing, Matrix-Rich Variant of Rhabdomyosarcoma That May Be Confused with Osteosarcoma, Chondrosarcoma, or Angiosarcoma // Am J Surg Pathol.

— 2002. — Vol. 26, no. 9. — Pp. 1175-1183. DOI: 10.1097/00000478-200209000-00008. PMID: 12218574.

79. Fredericks W.J., Galili N., Mukhopadhyay S., et al. The PAX3-FKHR Fusion Protein Created by the t(2;13) Translocation in Alveolar Rhabdomyosarcomas Is a More Potent Transcriptional Activator Than PAX3 // Mol Cell Biol. — 1995. — Vol. 15, no. 3. — Pp. 15221535. DOI: 10.1128/MCB.15.3.1522. PMID: 7862145. PMCID: PMC230376.

80. Fuchs J., Dantonello T.M., Blumenstock G., et al. Treatment and Outcome of Patients Suffering from Perineal/Perianal Rhabdomyosarcoma: Results from the CWS Trials — Retrospective Clinical Study // Ann Surg. — 2014. — Vol. 259, no. 6. — Pp. 1166-1172. DOI: 10.1097/SLA.0b013e3182a6f320. PMID: 24045440.

81. Furlong M.A., Fanburg-Smith J.C. Pleomorphic rhabdomyosarcoma in children: four cases in the pediatric age group // Ann. Diagn. Pathol. — 2001. — Vol. 5, № 4. — Pp. 199206. — DOI: 10.1053/adpa.2001.26970.

82. Furlong M.A., Mentzel T., Fanburg-Smith J.C. Pleomorphic Rhabdomyosarcoma in Adults: A Clinicopathologic Study of 38 Cases with Emphasis on Morphologic Variants and Recent Skeletal Muscle-Specific Markers // Mod Pathol. — 2001. — Vol. 14, no. 6. — Pp. 595603. DOI: 10.1038/modpathol.3880357. PMID: 11406662.

83. Gadek K.E., Drummond C.J., Jin H., et al. Transdifferentiation of Endothelial Progenitor Cells Into Rhabdomyosarcoma Defined by Hedgehog Signaling Competence // Cell Rep. — 2025. — Vol. 44, no. 10. — Article ID: 116339. DOI: 10.1016/j.celrep.2025.116339. PMID: 40996886. PMCID: PMC12592795.

84. Gaffney E.F., Dervan P.A., Fletcher C.D. Pleomorphic Rhabdomyosarcoma in Adulthood. Analysis of 11 Cases with Definition of Diagnostic Criteria // Am J Surg Pathol. — 1993. — Vol. 17, no. 6. — Pp. 601-609. PMID: 8333559.85. Galili N., Davis R.J., Fredericks W.J., et al. Fusion of a Fork Head Domain Gene to PAX3 in the Solid Tumor Alveolar

Rhabdomyosarcoma // Nat Genet. — 1993. — Vol. 5, no. 3. — Pp. 230-235. DOI: 10.1038/ng1193-230. PMID: 8275086.

86. Gasparini P., Casanova M., Villa R., et al. Anaplastic lymphoma kinase aberrations correlate with metastatic features in pediatric rhabdomyosarcoma // Oncotarget. — 2016. — Vol. 7, Issue 38. — Pp. 58903-58914.

87. Gerber N.K., Wexler L.H., Singer S., et al. Adult Rhabdomyosarcoma Survival Improved with Treatment on Multimodality Protocols // Int J Radiat Oncol Biol Phys. — 2013.

— Vol. 86, no. 1. — Pp. 58-63. DOI: 10.1016/j.ijrobp.2012.12.016. PMID: 23414767. PMCID: PMC3927967.

88. Gordon A.T., Brinkschmidt C., Anderson J., et al. A Novel and Consistent Amplicon at 13q31 Associated with Alveolar Rhabdomyosarcoma // Genes Chromosomes Cancer. — 2000. — Vol. 28, no. 2. — Pp. 220-226. PMID: 10825007.

89. Grass B., Wachtel M., Behnke S., et al. Immunohistochemical Detection of EGFR, Fibrillin-2, P-Cadherin and AP2ß as Biomarkers for Rhabdomyosarcoma Diagnostics // Histopathology. — 2009. — Vol. 54, no. 7. — Pp. 873-879. DOI: 10.1111/j.1365-2559.2009.03303.x. PMID: 19469909.

90. Grifone R., Laclef C., Spitz F., et al. Six1 and Eya1 Expression Can Reprogram Adult Muscle from the Slow-Twitch Phenotype into the Fast-Twitch Phenotype // Mol Cell Biol.

— 2004. — Vol. 24, no. 14. — Pp. 6253-6267. DOI: 10.1128/MCB.24.14.6253-6267.2004. PMID: 15226428. PMCID: PMC434262.

91. Gryder B.E., Pomella S., Sayers C., et al. Histone Hyperacetylation Disrupts Core Gene Regulatory Architecture in Rhabdomyosarcoma // Nat Genet. — 2019. — Vol. 51, no. 12.

— Pp. 1714-1722. DOI: 10.1038/s41588-019-0534-4. PMID: 31784732. PMCID: PMC6886578.

92. Gryder B.E., Wachtel M., Chang K., et al. Miswired Enhancer Logic Drives a Cancer of the Muscle Lineage // iScience. — 2020. — Vol. 23, no. 5. — Article ID: 101103. DOI: 10.1016/j.isci.2020.101103. PMID: 32416589. PMCID: PMC7226896.

93. Gryder B.E., Yohe M.E., Chou H.C., et al. PAX3-FOXO1 Establishes Myogenic Super Enhancers and Confers BET Bromodomain Vulnerability // Cancer Discov. — 2017. — Vol. 7, no. 8. — Pp. 884-899. DOI: 10.1158/2159-8290.CD-16-1297. PMID: 28446439. PMCID: PMC7802885.

94. Guersant M.P. Polypes du Vagin Chez Une Petite Fille de Treize Mois // Monit Hospit. — 1854. — Vol. 2. — P. 187.

95. Gui H., Lhospital E., Staddon A.P., et al. Combined Sclerosing and Spindle Cell Rhabdomyosarcoma in Previous Craniotomy Site: A Case Report and a Review of the Literature // Int J Surg Pathol. — 2019. — Vol. 27, no. 3. — Pp. 328-335. DOI: 10.1177/1066896918802030. PMID: 30270691.

96. Hachitanda Y., Toyoshima S., Akazawa K., Tsuneyoshi M. N-myc Gene Amplification in Rhabdomyosarcoma Detected by Fluorescence In Situ Hybridization: Its Correlation with Histologic Features // Mod Pathol. — 1998. — Vol. 11, no. 12. — Pp. 12221227. PMID: 9872655.

97. Haduong J.H., Heske C.M., Allen-Rhoades W., et al. An Update on Rhabdomyosarcoma Risk Stratification and the Rationale for Current and Future Children's Oncology Group Clinical Trials // Pediatr Blood Cancer. — 2022. — Vol. 69, no. 4. — Article ID: e29511. DOI: 10.1002/pbc.29511. PMID: 35129294. PMCID: PMC8976559.

98. Han R., Dermawan J.K., Demicco E.G., et al. ZFP64::NCOA3 Gene Fusion Defines a Novel Subset of Spindle Cell Rhabdomyosarcoma // Genes Chromosomes Cancer. — 2022. — Vol. 61, no. 11. — Pp. 645-652. DOI: 10.1002/gcc.23052. PMID: 35521817. PMCID: PMC9811222.

99. Harms D. Alveolar Rhabdomyosarcoma: A Prognostically Unfavourable Rhabdomyosarcoma Type and Its Necessary Distinction from Embryonal Rhabdomyosarcoma // Curr Top Pathol. — 1995. — Vol. 89. — Pp. 273-296. DOI: 10.1007/978-3-642-77289-4_14. PMID: 7882714.

100. Hawkins D.S., Chi Y.Y., Anderson J.R., et al. Addition of Vincristine and Irinotecan to Vincristine, Dactinomycin, and Cyclophosphamide Does Not Improve Outcome for Intermediate-Risk Rhabdomyosarcoma: A Report from the Children's Oncology Group // J Clin Oncol. — 2018. — Vol. 36, no. 27. — Pp. 2770-2777. DOI: 10.1200/jœ.2018.77.9694. PMID: 30091945. PMCID: PMC6145831.

101. Hawkins D.S., Gupta A.A., Rudzinski E.R. What Is New in the Biology and Treatment of Pediatric Rhabdomyosarcoma? // Curr Opin Pediatr. — 2014. — Vol. 26, no. 1. — Pp. 50-56. DOI: 10.1097/MOP.0000000000000041. PMID: 24326270. PMCID: PMC4096484.

102. Hibbitts E., Chi Y.Y., Hawkins D.S., et al. Refinement of Risk Stratification for Childhood Rhabdomyosarcoma Using FOXO1 Fusion Status in Addition to Established Clinical Outcome Predictors: A Report from the Children's Oncology Group // Cancer Med. — 2019. — Vol. 8, no. 14. — Pp. 6437-6448. DOI: 10.1002/cam4.2504. PMID: 31456361. PMCID: PMC6797586.

103. Horn R.C. Jr., Enterline H.T. Rhabdomyosarcoma: A Clinicopathological Study and Classification of 39 Cases // Cancer. — 1958. — Vol. 11, no. 1. — Pp. 181-199. DOI: 10.1002/1097-0142(195801/02)11:1<181::aid-cncr2820110130>3.0.co;2-i. PMID: 13500314.

104. Hostein I., Andraud-Fregeville M., Guillou L., et al. Rhabdomyosarcoma: Value of Myogenin Expression Analysis and Molecular Testing in Diagnosing the Alveolar Subtype: An Analysis of 109 Paraffin-Embedded Specimens // Cancer. — 2004. — Vol. 101, no. 12. — Pp. 2817-2824. DOI: 10.1002/cncr.20711. PMID: 15536621.

105. Hsu J.Y., Danis E.P., Nance S., et al. SIX1 Reprograms Myogenic Transcription Factors to Maintain the Rhabdomyosarcoma Undifferentiated State // Cell Rep. — 2022. — Vol. 38, no. 5. — Article ID: 110323. DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110323. PMID: 35108532. PMCID: PMC8917510.

106. Hsu J.Y., Seligson N.D., Hays J.L., Miles W.O., Chen J.L. Clinical utility of CDK4/6 inhibitors in sarcoma: successes and future challenges // JCO Precis. Oncol. — 2022.

— Vol. 6, Art. e2100211. — DOI: 10.1200/PO.21.00211..

107. Ignatius M.S., Hayes M.N., Moore F.E., et al. tp53 Deficiency Causes a Wide Tumor Spectrum and Increases Embryonal Rhabdomyosarcoma Metastasis in Zebrafish // eLife.

— 2018. — Vol. 7. — Article ID: e37202. DOI: 10.7554/eLife.37202. PMID: 30192230. PMCID: PMC6128690.

108. Imataki O., Uemura M., Uchida S., et al. Complete Mimicry: A Case of Alveolar Rhabdomyosarcoma Masquerading as Acute Leukemia // Diagn Pathol. — 2017. — Vol. 12, no. 1. — Article ID: 77. DOI: 10.1186/s13000-017-0667-7. PMID: 29096655. PMCID: PMC5669030.

109. Iolascon A., Faienza M.F., Coppola B., et al. Analysis of Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor Genes (CDKN2A, CDKN2B, and CDKN2C) in Childhood Rhabdomyosarcoma // Genes Chromosomes Cancer. — 1996. — Vol. 15, no. 4. — Pp. 217-222. DOI: 10.1002/(SICI)1098-2264(199604)15:4<217::AID-GCC3>3.0.œ;2-4. PMID: 8703847.

110. Kashi V.P., Hatley M.E., Galindo R.L. Probing for a Deeper Understanding of Rhabdomyosarcoma: Insights from Complementary Model Systems // Nat Rev Cancer. — 2015. — Vol. 15, no. 7. — Pp. 426-439. DOI: 10.1038/nrc3961. PMID: 26105539. PMCID: PMC4599785.

111. Keller C., Arenkiel B.R., Coffin C.M., et al. Alveolar Rhabdomyosarcomas in Conditional Pax3:Fkhr Mice: Cooperativity of Ink4a/ARF and Trp53 Loss of Function // Genes Dev. — 2004. — Vol. 18, no. 21. — Pp. 2614-2626. DOI: 10.1101/gad.1244004. PMID: 15489287. PMCID: PMC525542.

112. Keller C., Hansen M.S., Coffin C.M., et al. Pax3:Fkhr Interferes with Embryonic Pax3 and Pax7 Function: Implications for Alveolar Rhabdomyosarcoma Cell of Origin // Genes Dev. — 2004. — Vol. 18, no. 21. — Pp. 2608-2613. DOI: 10.1101/gad.1243904. PMID: 15520281. PMCID: PMC525541.

113. Kelly R.G., Zammit P.S., Schneider A., et al. Embryonic and Fetal Myogenic Programs Act Through Separate Enhancers at the MLC1F/3F Locus // Dev Biol. — 1997. — Vol. 187, no. 2. — Pp. 183-199. DOI: 10.1006/dbio.1997.8577. PMID: 9242416.

114. Kern J.B., Hii A., Kruse M.J., et al. A Leukemic Presentation of Alveolar Rhabdomyosarcoma in a 52-Year-Old Woman Without an Identifiable Primary Tumor // Int J Surg Pathol. — 2015. — Vol. 23, no. 1. — Pp. 75-77. DOI: 10.1177/1066896914553666. PMID: 25305220. PMCID: PMC4332771.

115. Kim D.W., Shin J.H., Lee H.J., et al. Spindle Cell Rhabdomyosacroma of Uterus: A Case Study // Korean J Pathol. — 2013. — Vol. 47, no. 4. — Pp. 388-391. DOI: 10.4132/KoreanJPathol.2013.47.4.388. PMID: 24009636. PMCID: PMC3759640.

116. Koontz L.M., Liu-Chittenden Y., Yin F., et al. The Hippo Effector Yorkie Controls Normal Tissue Growth by Antagonizing Scalloped-Mediated Default Repression // Dev Cell. — 2013. — Vol. 25, no. 4. — Pp. 388-401. DOI: 10.1016/j.devcel.2013.04.021. PMID: 23725764. PMCID: PMC3705890.

117. Koscielniak E., Stegmaier S., Ljungman G., et al. Prognostic factors in patients with localized and metastatic alveolar rhabdomyosarcoma // Cancer Med. — 2025. — Vol. 14, № 1, Art. e70215. — DOI: 10.1002/cam4.70215.

118. Lae M., Ahn E.H., Mercado G.E., et al. Global Gene Expression Profiling of PAX-FKHR Fusion-Positive Alveolar and PAX-FKHR Fusion-Negative Embryonal

Rhabdomyosarcomas // J Pathol. — 2007. — Vol. 212, no. 2. — Pp. 143-151. DOI: 10.1002/path.2170. PMID: 17471488.

119. Langdon C.G., Gadek K.E., Garcia M.R., et al. Synthetic Essentiality Between PTEN and Core Dependency Factor PAX7 Dictates Rhabdomyosarcoma Identity // Nat Commun. — 2021. — Vol. 12, no. 1. — Article ID: 5520. DOI: 10.1038/s41467-021-25829-4. PMID: 34535684. PMCID: PMC8448747.

120. Latz S., Ellinger J., Goltz D., et al. Spindle Cell Rhabdomyosarcoma of the Prostate // Int J Urol. — 2013. — Vol. 20, no. 9. — Pp. 935-937. DOI: 10.1111/iju.12082. PMID: 23320845.

121. Leuschner I., Newton W.A. Jr., Schmidt D., et al. Spindle Cell Variants of Embryonal Rhabdomyosarcoma in the Paratesticular Region. A Report of the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study // Am J Surg Pathol. — 1993. — Vol. 17, no. 3. — Pp. 221-230. DOI: 10.1097/00000478-199303000-00002. PMID: 8434703.

122. Linardic C.M. PAX3-FOXO1 fusion gene in rhabdomyosarcoma // Cancer Lett. — 2008. — Vol. 270, № 1. — Pp. 10-18. — DOI: 10.1016/j.canlet.2008.03.035.

123. Liu J., Guzman M.A., Pezanowski D., et al. FOXO1-FGFR1 Fusion and Amplification in a Solid Variant of Alveolar Rhabdomyosarcoma // Mod Pathol. — 2011. — Vol. 24, no. 10. — Pp. 1327-1335. DOI: 10.1038/modpathol.2011.98. PMID: 21666686.

124. Liu R., Shi P., Wang Z., et al. Molecular mechanisms of MYCN dysregulation in cancers // Front. Oncol. — 2021. — Vol. 10, Art. 625332. — DOI: 10.3389/fonc.2020.625332.

125. Liu W., Jiang L., Jin Y., et al. Alveolar Rhabdomyosarcoma of the Sphenoid Sinus Mimicking Optic Neuritis Presenting with Intermittent Visual Loss in an Adult // Onco Targets Ther. — 2016. — Vol. 9. — Pp. 6333-6336. DOI: 10.2147/OTT.S106842. PMID: 27932889. PMCID: PMC5135560.

126. Liu Z., Chen S.S., Clarke S., Veschi V., Thiele C.J. Targeting MYCN in pediatric and adult cancers // Front. Oncol. — 2021. — Vol. 10, Art. 623679. — DOI: 10.3389/fonc.2020.623679.

127. Lomiak M., Krawczyk M., Wieczorek A., et al. Diagnosis and Treatment of Rhabdomyosarcomas — Current State of the Art // Oncology in Clinical Practice. — 2023. — Vol. 19, no. 1. — Pp. 1-12.

128. Magnitov M.D., Maresca M., Alonso-Saiz N., et al. ZNF143 is a transcriptional regulator of nuclear-encoded mitochondrial genes that acts independently of looping and CTCF

// Mol. Cell. — 2025. — Vol. 85, № 1. — Pp. 24-41.e11. — DOI: 10.1016/j.molcel.2024.11.031.

129. Mahoney S.E., Yao Z., Keyes C.C., et al. Genome-Wide DNA Methylation Studies Suggest Distinct DNA Methylation Patterns in Pediatric Embryonal and Alveolar Rhabdomyosarcomas // Epigenetics. — 2012. — Vol. 7, no. 4. — Pp. 400-408. DOI: 10.4161/epi.19463. PMID: 22419069. PMCID: PMC3368822.

130. Malempati S., Hawkins D.S. Rhabdomyosarcoma: Review of the Children's Oncology Group (COG) Soft-Tissue Sarcoma Committee Experience and Rationale for Current COG Studies // Pediatr Blood Cancer. — 2012. — Vol. 59, no. 1. — Pp. 5-10. DOI: 10.1002/pbc.24118. PMID: 22378628. PMCID: PMC4008325.

131. Manceau L., Richard-Albert J., Lollini P.L., et al. Divergent transcriptional and transforming properties of PAX3-FOXO1 and PAX7-FOXO1 paralogs // PLoS Genet. — 2022. — Vol. 18, № 5, Art. e1009782. — DOI: 10.1371/journal.pgen.1009782

132. Maroto M., Reshef R., Münsterberg A.E., et al. Ectopic Pax-3 Activates MyoD and Myf-5 Expression in Embryonic Mesoderm and Neural Tissue // Cell. — 1997. — Vol. 89, no. 1. — Pp. 139-148. DOI: 10.1016/s0092-8674(00)80190-7. PMID: 9094722.

133. Marshall A.D., Grosveld G.C. Alveolar rhabdomyosarcoma—the molecular drivers of PAX3/7-FOXO1 -induced tumorigenesis // Skelet. Muscle. — 2012. — Vol. 2, № 1, Art. 25. — DOI: 10.1186/2044-5040-2-25.

134. Masson P. Human tumors. Histology, diagnosis, and technique. — 2-е изд. — Detroit, MI : Wayne State Univ. Press, 1970.

135. McCluggage W.G., Lioe T.F., McClelland H.R., Lamki H. Rhabdomyosarcoma of the Uterus: Report of Two Cases, Including One of the Spindle Cell Variant // Int J Gynecol Cancer. — 2002. — Vol. 12, no. 1. — Pp. 128-132. DOI: 10.1046/j.1525-1438.2002.01069.x. PMID: 11860548.

136. Mentzel T., Katenkamp D. Sclerosing, Pseudovascular Rhabdomyosarcoma in Adults. Clinicopathological and Immunohistochemical Analysis of Three Cases // Virchows Arch. — 2000. — Vol. 436, no. 4. — Pp. 305-311. DOI: 10.1007/s004280050451. PMID: 10834531.

137. Mentzel T., Kuhnen C. Spindle Cell Rhabdomyosarcoma in Adults: Clinicopathological and Immunohistochemical Analysis of Seven New Cases // Virchows Arch.

— 2006. — Vol. 449, no. 5. — Pp. 554-560. DOI: 10.1007/s00428-006-0284-4. PMID: 17013628.

138. Merks J., Brack E., Ebinger M., et al. European Standard Clinical Practice Recommendations for Children and Adolescents with Rhabdomyosarcoma: A Joint EpSSG, CWS and ERN PaedCan Project // EJC Paediatric Oncology. — 2025. — Article ID: 100229. DOI: 10.1016/j.ejcped.2025.100229.

139. Miller R.W., Young J.L. Jr., Novakovic B. Childhood Cancer // Cancer. — 1995.

— Vol. 75, no. 1 Supplement. — Pp. 395-405. DOI: 10.1002/1097-0142(19950101)75:1+<395::aid-cncr2820751321>3.0.co;2-w. PMID: 8001010.

140. Missiaglia E., Williamson D., Chisholm J., et al. PAX3/FOXO1 Fusion Gene Status Is the Key Prognostic Molecular Marker in Rhabdomyosarcoma and Significantly Improves Current Risk Stratification // J Clin Oncol. — 2012. — Vol. 30, no. 14. — Pp. 16701677. DOI: 10.1200/Jœ.2011.38.5591. PMID: 22454413.

141. Miwa S., Yamamoto N., Hayashi K., et al. Recent Advances and Challenges in the Treatment of Rhabdomyosarcoma // Cancers (Basel). — 2020. — Vol. 12, no. 7. — Article ID: 1758. DOI: 10.3390/cancers12071758. PMID: 32630642. PMCID: PMC7409313.

142. Momosaka D., Togao O., Hiwatashi A., et al. Spindle Cell/Sclerosing Rhabdomyosarcoma with Intracranial Invasion Without Destroying the Bone of the Skull Base: A Case Report and Literature Review // Acta Radiol Open. — 2017. — Vol. 6, no. 8. — Article ID: 2058460117727316. DOI: 10.1177/2058460117727316. PMID: 28839951. PMCID: PMC5564996.

143. Montoya-Cerrillo D.M., Diaz-Perez J.A., Velez-Torres J.M., et al. Novel Fusion Genes in Spindle Cell Rhabdomyosarcoma: The Spectrum Broadens // Genes Chromosomes Cancer. — 2021. — Vol. 60, no. 10. — Pp. 687-694. DOI: 10.1002/gcc.22978. PMID: 34184341.

144. Moreira D.C., Qaddoumi I., Spiller S., et al. Comprehensive analysis of MYB/MYBL1-altered pediatric-type diffuse low-grade glioma // Neuro Oncol. — 2024. — Vol. 26, № 7. — Pp. 1327-1334. — DOI: 10.1093/neuonc/noae048.

145. Morotti R.A., Nicol K.K., Parham D.M., et al. An Immunohistochemical Algorithm to Facilitate Diagnosis and Subtyping of Rhabdomyosarcoma: The Children's Oncology Group Experience // Am J Surg Pathol. — 2006. — Vol. 30, no. 8. — Pp. 962-968. DOI: 10.1097/00000478-200608000-00005. PMID: 16861966.

146. Murtaugh L.C., Chyung J.H., Lassar A.B. Sonic Hedgehog Promotes Somitic Chondrogenesis by Altering the Cellular Response to BMP Signaling // Genes Dev. — 1999. — Vol. 13, no. 2. — Pp. 225-237. DOI: 10.1101/gad.13.2.225. PMID: 9925646. PMCID: PMC316396.

147. Naini S., Etheridge K.T., Adam S.J., et al. Defining the cooperative genetic changes that temporally drive alveolar rhabdomyosarcoma // Cancer Res. — 2008. — Vol. 68, № 23. — Pp. 9583-9588. — DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-07-6178.

148. Nascimento A.F., Fletcher C.D. Spindle Cell Rhabdomyosarcoma in Adults // Am J Surg Pathol. — 2005. — Vol. 29, no. 8. — Pp. 1106-1113. PMID: 16006807.

149. Nemade B., Talapatra K., Shet T., et al. Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Biliary Tree Mimicking a Choledochal Cyst // J Cancer Res Ther. — 2007. — Vol. 3, no. 1. — Pp. 40-42. DOI: 10.4103/0973-1482.31971. PMID: 17998719.

150. Newton W.A. Jr., Gehan E.A., Webber B.L., et al. Classification of Rhabdomyosarcomas and Related Sarcomas. Pathologic Aspects and Proposal for a New Classification -- An Intergroup Rhabdomyosarcoma Study // Cancer. — 1995. — Vol. 76, no. 6. — Pp. 1073-1085. DOI: 10.1002/1097-0142(19950915)76:6<1073::aid-cncr2820760624>3.0.co;2-l. PMID: 8625211.

151. Newton W.A. Jr., Soule E.H., Hamoudi A.B., Reiman H.M., Shimada H., Beltangady M., Maurer H. Histopathology of childhood sarcomas, intergroup rhabdomyosarcoma studies I and II: clinicopathologic correlation // J. Clin. Oncol. — 1988. — Vol. 6, № 1. — Pp. 67-75. — DOI: 10.1200/JCO.1988.6.1.67.

152. Nguyen T.H., Barr F.G. Therapeutic Approaches Targeting PAX3-FOXO1 and Its Regulatory and Transcriptional Pathways in Rhabdomyosarcoma // Molecules. — 2018. — Vol. 23, no. 11. — Article ID: 2798. DOI: 10.3390/molecules23112798. PMID: 30373318. PMCID: PMC6278278.

153. Nishio J., Althof P.A., Bailey J.M., et al. Use of a novel FISH assay on paraffin-embedded tissues as an adjunct to diagnosis of alveolar rhabdomyosarcoma // Lab. Invest. — 2006. — Vol. 86, № 6. — Pp. 547-556. — DOI: 10.1038/labinvest.3700416.

154. Noujaim J., Thway K., Jones R.L., et al. Adult Pleomorphic Rhabdomyosarcoma: A Multicenter Retrospective Study // Anticancer Res. — 2015. — Vol. 35, no. 11. — Pp. 62136217. PMID: 26504053.

155. Obeidat A., Arabi T.Z., Amr A., Mushtaq A., Albitar M., Mariyam N., Abdulwali S., Alaswad M., Sabbah B. Predictors of survival in alveolar rhabdomyosarcoma in the United States // Ann. Med. Surg. — 2025. — Vol. 10, № 10977, Art. 10977. — DOI: 10.1097/MS9.0000000000004046.

156. Oberlin O., Rey A., Lyden E., et al. Prognostic Factors in Metastatic Rhabdomyosarcomas: Results of a Pooled Analysis from United States and European Cooperative Groups // J Clin Oncol. — 2008. — Vol. 26, no. 14. — Pp. 2384-2389. DOI: 10.1200/JCO.2007.14.7207. PMID: 18454730. PMCID: PMC4558625.

157. Ognjanovic S., Linabery A.M., Charbonneau B., Ross J.A. Trends in childhood rhabdomyosarcoma incidence and survival in the United States, 1975-2005 // Cancer. — 2009.

— Vol. 115, № 18. — Pp. 4218-4226. — DOI: 10.1002/cncr.24465.

158. Olanich M.E., Sun W., Hewitt S.M., et al. CDK4 amplification reduces sensitivity to CDK4/6 inhibition in fusion-positive rhabdomyosarcoma // Clin. Cancer Res. — 2015. — Vol. 21, № 21. — Pp. 4947-4959. — DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-14-2955.

159. Panferova A., Sinichenkova K.Y., Abu Jabal M., Usman N., Sharlai A., Roshchin V., Konovalov D., Druy A.** EWSR1-TFCP2 in an adolescent represents an extremely rare and aggressive form of intraosseous spindle cell rhabdomyosarcomas // *Cold Spring Harbor Molecular Case Studies.* — 2022. — Vol. 8, No. 5. — Article a006209. DOI: 10.1101/mcs.a006209. Available online ahead of print. PMID: 35768243; PMCID: PMC9528966

160. Parham D.M., Barr F.G. Classification of Rhabdomyosarcoma and Its Molecular Basis // Adv Anat Pathol. — 2013. — Vol. 20, no. 6. — Pp. 387-397. DOI: 10.1097/PAP.0b013e3182a92d0d. PMID: 24113309. PMCID: PMC6637949.

161. Park S., Lee J., Do I.G., et al. Aberrant CDK4 amplification in refractory rhabdomyosarcoma as identified by genomic profiling // Sci. Rep. — 2014. — Vol. 4, Art. 3623.

— DOI: 10.1038/srep03623.

162. Patel A.G., Chen X., Huang X., et al. The Myogenesis Program Drives Clonal Selection and Drug Resistance in Rhabdomyosarcoma // Dev Cell. — 2022. — Vol. 57, no. 10.

— Pp. 1226-1240.e8. DOI: 10.1016/j.devcel.2022.04.003. PMID: 35483358. PMCID: PMC9133224.

163. Perez E.A., Kassira N., Cheung M.C., Koniaris L.G., Neville H.L., Sola J.E. Rhabdomyosarcoma in children: a SEER population-based study // J. Surg. Res. — 2011. — Vol. 170, № 2. — Pp. e243-e251. — DOI: 10.1016/j.jss.2011.03.001.

164. Plotzke J.M., Rabah R., Robinson D.R., Edmonds A., Bloom D.A., Mody R., Heider A. Primary intraosseous spindle cell rhabdomyosarcoma: a case report in an unusual location // Pediatr. Dev. Pathol. — 2024. — Vol. 27, № 6. — Pp. 597-602. — DOI: 10.1177/10935266241257547.

165. Qualman S., Lynch J., Bridge J., et al. Prevalence and Clinical Impact of Anaplasia in Childhood Rhabdomyosarcoma: A Report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group // Cancer. — 2008. — Vol. 113, no. 11. — Pp. 3242-3247. DOI: 10.1002/cncr.23929. PMID: 18985676. PMCID: PMC2727712.

166. Ragazzini P., Gamberi G., Pazzaglia L., et al. Amplification of CDK4, MDM2, SAS and GLI genes in leiomyosarcoma, alveolar and embryonal rhabdomyosarcoma // Histol. Histopathol. — 2004. — Vol. 19, № 2. — Pp. 401-411. — DOI: 10.14670/HH-19.401.

167. Rajagopal M.D., Stephen N., Gochhait D., et al. Embryonal Rhabdomyosarcoma of Breast, Pleura, and Retroperitoneum Diagnosed from Pleural Fluid Cytology // Diagn Cytopathol. — 2021. — Vol. 49, no. 6. — Pp. E214-E217. DOI: 10.1002/dc.24677. PMID: 33274858.

168. Rakheja D., Park J.Y., Alhasan M., Uddin N. Spindle Cell/Sclerosing Rhabdomyosarcoma with PAX8::PPARG Fusion // Int J Surg Pathol. — 2022. — Vol. 30, no. 8. — Pp. 950-955. DOI: 10.1177/10668969221095170. PMID: 35466752.

169. Raney R.B., Maurer H.M., Anderson J.R., et al. The Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group (IRSG): Major Lessons From the IRS-I Through IRS-IV Studies as Background for the Current IRS-V Treatment Protocols // Sarcoma. — 2001. — Vol. 5, no. 1. — Pp. 9-15. DOI: 10.1080/13577140120048890. PMID: 18521303. PMCID: PMC2395450.

170. Raney R.B., Meza J., Anderson J.R., et al. Treatment of Children and Adolescents with Localized Parameningeal Sarcoma: Experience of the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group Protocols IRS-II Through -IV, 1978-1997 // Med Pediatr Oncol. — 2002. — Vol. 38, no. 1. — Pp. 22-32. DOI: 10.1002/mpo.1259. PMID: 11835233.

171. Raze T., Lapouble E., Lacour B., et al. PAX-FOXO1 fusion status in children and adolescents with alveolar rhabdomyosarcoma: impact on clinical, pathological, and survival

features // Pediatr. Blood Cancer. — 2023. — Vol. 70, № 4, Art. e30228. — DOI: 10.1002/pbc.30228.

172. Reichek J.L., Duan F., Smith L.M., et al. Genomic and Clinical Analysis of Amplification of the 13q31 Chromosomal Region in Alveolar Rhabdomyosarcoma: A Report from the Children's Oncology Group // Clin Cancer Res. — 2011. — Vol. 17, no. 6. — Pp. 1463-1473. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-10-0091. PMID: 21220470. PMCID: PMC3060277.

173. Rekhi B., Gupta C., Chinnaswamy G., et al. Clinicopathologic Features of 300 Rhabdomyosarcomas with Emphasis Upon Differential Expression of Skeletal Muscle Specific Markers in Various Subtypes: A Single Institutional Experience // Ann Diagn Pathol. — 2018. — Vol. 36. — Pp. 50-60. DOI: 10.1016/j.anndiagpath.2018.07.002. PMID: 30098515.

174. Rekhi B., Upadhyay P., Ramteke M.P., Dutt A. MYOD1 (L122R) Mutations Are Associated with Spindle Cell and Sclerosing Rhabdomyosarcomas with Aggressive Clinical Outcomes // Mod Pathol. — 2016. — Vol. 29, no. 12. — Pp. 1532-1540. DOI: 10.1038/modpathol.2016.144. PMID: 27562493. PMCID: PMC5133269.

175. Relaix F., Demignon J., Laclef C., et al. Six Homeoproteins Directly Activate Myod Expression in the Gene Regulatory Networks That Control Early Myogenesis // PLoS Genet. — 2013. — Vol. 9, no. 4. — Article ID: e1003425. DOI: 10.1371/journal.pgen.1003425. PMID: 23637613. PMCID: PMC3636133.

176. Riopelle J.L., Theriault J.P. Sur une Forme Méconnue de Sarcome des Parties Molles: Le Rhabdomyosarcome Alvéolaire [An Unknown Type of Soft Part Sarcoma: Alveolar Rhabdomyosarcoma] // Ann Anat Pathol (Paris). — 1956. — Vol. 1, no. 1. — Pp. 88-111. French. PMID: 13340265.

177. Rizwan R., Venkataramani V., Haug L., et al. ZFTA::NCOA1/2-rearranged epithelioid mesenchymal tumor—a phenotypically distinct myoepithelial-like neoplasm epigenetically overlapping with chondroid lipoma // Mod. Pathol. — 2025. — Vol. Nov 19, Art. 100939. — DOI: 10.1016/j.modpat.2025.100939.

178. Rodríguez-Vargas M.P., Villanueva-Sánchez F.G. Rhabdomyosarcoma of the head and neck in pediatric patients: a systematic review // Med. Oral Patol. Oral Cir. Bucal. — 2022. — Vol. 27, № 6. — Pp. e569-e577.

179. Rubin B.P., Hasserjian R.P., Singer S., et al. Spindle Cell Rhabdomyosarcoma ("So-Called") in Adults: Report of Two Cases with Emphasis on Differential Diagnosis // Am J

Surg Pathol. — 1998. — Vol. 22, no. 4. — Pp. 459-464. DOI: 10.1097/00000478-19980400000011. PMID: 9537474.

180. Rudzinski E.R., Anderson J.R., Chi Y.Y., et al. Histology, Fusion Status, and Outcome in Metastatic Rhabdomyosarcoma: A Report from the Children's Oncology Group // Pediatr Blood Cancer. — 2017. — Vol. 64, no. 12. — Article ID: e26645. DOI: 10.1002/pbc.26645. PMID: 28521080. PMCID: PMC5647228.

181. Rudzinski E.R., Anderson J.R., Lyden E.R., et al. Myogenin, AP2p, NOS-1, and HMGA2 Are Surrogate Markers of Fusion Status in Rhabdomyosarcoma: A Report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group // Am J Surg Pathol. — 2014.

— Vol. 38, no. 5. — Pp. 654-659. DOI: 10.1097/PAS.0000000000000195. PMID: 24618610. PMCID: PMC4010390.

182. Rudzinski E.R., Teot L.A., Anderson J.R., et al. Dense Pattern of Embryonal Rhabdomyosarcoma, a Lesion Easily Confused with Alveolar Rhabdomyosarcoma: A Report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group // Am J Clin Pathol.

— 2013. — Vol. 140, no. 1. — Pp. 82-90. DOI: 10.1309/AJCPA 1WN7ARPCMKQ. PMID: 23765537. PMCID: PMC4624292.

183. Saab R., Spunt S.L., Skapek S.X. Myogenesis and Rhabdomyosarcoma: The Jekyll and Hyde of Skeletal Muscle // Curr Top Dev Biol. — 2011. — Vol. 94. — Pp. 197-234. DOI: 10.1016/B978-0-12-380916-2.00007-3. PMID: 21295688.

184. Sankhe C.S., Hall L., Kendall G.C. Fusion oncogenes in rhabdomyosarcoma: model systems, mechanisms of tumorigenesis, and therapeutic implications // Front. Oncol. — 2025. — Vol. 15, Art. 1570070. — DOI: 10.3389/fonc.2025.1570070.

185. Saoud C., Gundem G., Domenico D., et al. Rhabdomyosarcoma with EWSR1::NF2 Gene Fusion: A Case Report Potentially Expanding Its Genetic Spectrum // Genes Chromosomes Cancer. — 2025. — Vol. 64, no. 1. — Article ID: e70025. DOI: 10.1002/gcc.70025. PMID: 39873201. PMCID: PMC12558371.

186. Sbaraglia M., Bellan E., Dei Tos A.P. The 2020 WHO Classification of Soft Tissue Tumours: News and Perspectives // Pathologica. — 2021. — Vol. 113, no. 2. — Pp. 70-84. DOI: 10.32074/1591-951X-213. PMID: 33179614. PMCID: PMC8167394.

187. Schloemer N.J., Xue W., Qumseya A., Luo L.Y., Hiniker S.M., Lautz T.B., Rhee D.S., Arnold M.A., Venkatramani R. Children and young adults with newly diagnosed

rhabdomyosarcoma metastatic to bone treated on Children's Oncology Group studies // Pediatr. Blood Cancer. — 2024. — Vol. 71, № 10, Art. e31200. — DOI: 10.1002/pbc.31200.

188. Schubert N.A., Chen C.Y., Rodriguez A., et al. Target actionability review to evaluate CDK4/6 as a therapeutic target in paediatric solid and brain tumours // Eur. J. Cancer.

— 2022. — Vol. 170. — Pp. 196-208. — DOI: 10.1016/j.ejca.2022.04.028.

189. Seki M., Nishimura R., Yoshida K., et al. Integrated Genetic and Epigenetic Analysis Defines Novel Molecular Subgroups in Rhabdomyosarcoma // Nat Commun. — 2015.

— Vol. 6. — Article ID: 7557. DOI: 10.1038/ncomms8557. PMID: 26138366. PMCID: PMC4506514.

190. Selfe J., Olmos D., Al-Saadi R., et al. Impact of Fusion Gene Status Versus Histology on Risk-Stratification for Rhabdomyosarcoma: Retrospective Analyses of Patients on UK Trials // Pediatr Blood Cancer. — 2017. — Vol. 64, no. 7. — Article ID: e26386. DOI: 10.1002/pbc.26386. PMID: 28035744.

191. Shern J.F., Chen L., Chmielecki J., et al. Comprehensive Genomic Analysis of Rhabdomyosarcoma Reveals a Landscape of Alterations Affecting a Common Genetic Axis in Fusion-Positive and Fusion-Negative Tumors // Cancer Discov. — 2014. — Vol. 4, no. 2. — Pp. 216-231. DOI: 10.1158/2159-8290.CD-13-0639. PMID: 24436047. PMCID: PMC4462130.

192. Shern J.F., Selfe J., Izquierdo E., et al. Genomic Classification and Clinical Outcome in Rhabdomyosarcoma: A Report from an International Consortium // J Clin Oncol.

— 2021. — Vol. 39, no. 26. — Pp. 2859-2871. DOI: 10.1200/Jœ.20.03060. PMID: 34166060. PMCID: PMC8425837.

193. Shern J.F., Yohe M.E., Khan J. Pediatric Rhabdomyosarcoma // Crit Rev Oncog.

— 2015. — Vol. 20, nos. 3-4. — Pp. 227-243. DOI: 10.1615/critrevoncog.2015013800. PMID: 26349418. PMCID: PMC5486973.

194. SIOPE. European Standard Clinical Practice (ESCP) Rhabdomyosarcoma Guidelines. SIOPE; 2022.

195. Skapek S.X., Anderson J., Barr F.G., et al. PAX-FOXO1 Fusion Status Drives Unfavorable Outcome for Children with Rhabdomyosarcoma: A Children's Oncology Group Report // Pediatr Blood Cancer. — 2013. — Vol. 60, no. 9. — Pp. 1411-1417. DOI: 10.1002/pbc.24532. PMID: 23526739. PMCID: PMC4646073.

196. Skapek S.X., Ferrari A., Gupta A.A., et al. Rhabdomyosarcoma // Nat Rev Dis Primers. — 2019. — Vol. 5, no. 1. — Article ID: 1. DOI: 10.1038/s41572-018-0051-2. PMID: 30617281. PMCID: PMC7456566.

197. Soleimani V.D., Yin H., Jahani-Asl A., et al. Snail Regulates MyoD Binding-Site Occupancy to Direct Enhancer Switching and Differentiation-Specific Transcription in Myogenesis // Mol Cell. — 2012. — Vol. 47, no. 3. — Pp. 457-468. DOI: 10.1016/j.molcel.2012.05.046. PMID: 22771117. PMCID: PMC4580277.

198. Stafford R.A. Case of Enlargement from Melanoid Tumour of the Prostate Gland, in a Child of Five Years of Age // Med Chir Trans. — 1839. — Vol. 22. — Pp. 218-221. DOI: 10.1177/095952873902200114. PMID: 20895683. PMCID: PMC2116837.

199. Stewart E., McEvoy J., Wang H., et al. Identification of Therapeutic Targets in Rhabdomyosarcoma through Integrated Genomic, Epigenomic, and Proteomic Analyses // Cancer Cell. — 2018. — Vol. 34, no. 3. — Pp. 411-426.e19. DOI: 10.1016/j.ccell.2018.07.012. PMID: 30146332. PMCID: PMC6158019.

200. Stout A.P. Rhabdomyosarcoma of the Skeletal Muscles // Ann Surg. — 1946. — Vol. 123, no. 3. — Pp. 447-472. PMID: 21018470.

201. Sullivan L.M., Atkins K.A., LeGallo R.D. PAX immunoreactivity identifies alveolar rhabdomyosarcoma // Am. J. Surg. Pathol. — 2009. — Vol. 33, № 5. — Pp. 775-780.

— DOI: 10.1097/PAS.0b013e318191614f.

202. Sultan I., Qaddoumi I., Yaser S., et al. Comparing Adult and Pediatric Rhabdomyosarcoma in the Surveillance, Epidemiology and End Results Program, 1973 to 2005: An Analysis of 2,600 Patients // J Clin Oncol. — 2009. — Vol. 27, no. 20. — Pp. 3391-3397. DOI: 10.1200/jœ.2008.19.7483. PMID: 19398574.

203. Sumegi J., Streblow R., Frayer R.W., et al. Recurrent t(2;2) and t(2;8) Translocations in Rhabdomyosarcoma Without the Canonical PAX-FOXO1 Fuse PAX3 to Members of the Nuclear Receptor Transcriptional Coactivator Family // Genes Chromosomes Cancer. — 2010. — Vol. 49, no. 3. — Pp. 224-236. DOI: 10.1002/gcc.20731. PMID: 19953635. PMCID: PMC2808450.

204. Sun C., De Mello V., Mohamed A., et al. Common and Distinctive Functions of the Hippo Effectors Taz and Yap in Skeletal Muscle Stem Cell Function // Stem Cells. — 2017.

— Vol. 35, no. 8. — Pp. 1958-1972. DOI: 10.1002/stem.2652. PMID: 28589555. PMCID: PMC5575518.

205. Sun W., Chatterjee B., Shern J.F., et al. Relationship of DNA methylation to mutational changes and transcriptional organization in fusion-positive and fusion-negative rhabdomyosarcoma // Int. J. Cancer. — 2019. — Vol. 144, № 11. — Pp. 2707-2717. — DOI: 10.1002/ijc.32006.

206. Sun W., Chatterjee B., Wang Y., et al. Distinct Methylation Profiles Characterize Fusion-Positive and Fusion-Negative Rhabdomyosarcoma // Mod Pathol. — 2015. — Vol. 28, no. 9. — Pp. 1214-1224. DOI: 10.1038/modpathol.2015.82. PMID: 26226845. PMCID: PMC6345526.

207. Takahashi Y., Oda Y., Kawaguchi K., et al. Altered Expression and Molecular Abnormalities of Cell-Cycle-Regulatory Proteins in Rhabdomyosarcoma // Mod Pathol. — 2004. — Vol. 17, no. 6. — Pp. 660-669. DOI: 10.1038/modpathol.3800101. PMID: 15098008.

208. Tauziède-Espariat A., Siegfried A., Nicaise Y., et al. Supratentorial non-RELA, ZFTA-fused ependymomas: a comprehensive phenotype-genotype correlation highlighting the number of zinc fingers in ZFTA-NCOA1/2 fusions // Acta Neuropathol. Commun. — 2021. — Vol. 9, № 1, Art. 135. — DOI: 10.1186/s40478-021-01238-y.

209. Taylor J.G. 6th, Cheuk A.T., Tsang P.S., et al. Identification of FGFR4-Activating Mutations in Human Rhabdomyosarcomas That Promote Metastasis in Xenotransplanted Models // J Clin Invest. — 2009. — Vol. 119, no. 11. — Pp. 3395-3407. DOI: 10.1172/JCI39703. PMID: 19809159. PMCID: PMC2769177.

210. Teglund S., Toftgârd R. Hedgehog Beyond Medulloblastoma and Basal Cell Carcinoma // Biochim Biophys Acta. — 2010. — Vol. 1805, no. 2. — Pp. 181-208. DOI: 10.1016/j.bbcan.2010.01.003. PMID: 20085802.

211. Tenente I.M., Hayes M.N., Ignatius M.S., et al. Myogenic Regulatory Transcription Factors Regulate Growth in Rhabdomyosarcoma // Elife. — 2017. — Vol. 6. — Article ID: e19214. DOI: 10.7554/eLife.19214. PMID: 28080960. PMCID: PMC5231408.

212. Thompson L.D.R., Jo V.Y., Agaimy A., et al. Sinonasal Tract Alveolar Rhabdomyosarcoma in Adults: A Clinicopathologic and Immunophenotypic Study of Fifty-Two Cases with Emphasis on Epithelial Immunoreactivity // Head Neck Pathol. — 2018. — Vol. 12, no. 2. — Pp. 181-192. DOI: 10.1007/s12105-017-0851-9. PMID: 28875443. PMCID: PMC5953873.

213. Tomida A., Chiyonobu T., Tokuda S., et al. Pleomorphic Rhabdomyosarcoma in a Young Adult Harboring a Novel Germline MSH2 Variant // Hum Genome Var. — 2022. —

Vol. 9, no. 1. — Article ID: 8. DOI: 10.1038/s41439-022-00185-x. PMID: 35260566. PMCID: PMC8904467.

214. Tsokos M., Webber B.L., Parham D.M., et al. Rhabdomyosarcoma: A New Classification Scheme Related to Prognosis // Arch Pathol Lab Med. — 1992. — Vol. 116, no. 8. — Pp. 847-855. PMID: 1497467.

215. Turc-Carel C., Lizard-Nacol S., Justrabo E., et al. Consistent Chromosomal Translocation in Alveolar Rhabdomyosarcoma // Cancer Genet Cytogenet. — 1986. — Vol. 19, nos. 3-4. — Pp. 361-362. DOI: 10.1016/0165-4608(86)90069-5. PMID: 3943053.

216. Turner J.H., Richmon J.D. Head and Neck Rhabdomyosarcoma: A Critical Analysis of Population-Based Incidence and Survival Data // Otolaryngol Head Neck Surg. —

2011. — Vol. 145, no. 6. — Pp. 967-973. DOI: 10.1177/0194599811417063. PMID: 21873599.

217. van der Graaf W.T.A., Orbach D., Judson I.R., Ferrari A. Soft Tissue Sarcomas in Adolescents and Young Adults: A Comparison with Their Paediatric and Adult Counterparts // Lancet Oncol. — 2017. — Vol. 18, no. 3. — Pp. e166-e175. DOI: 10.1016/S1470-2045(17)30099-2. PMID: 28271871.

218. van Gaal J.C., Flucke U.E., Roeffen M.H., et al. Anaplastic Lymphoma Kinase Aberrations in Rhabdomyosarcoma: Clinical and Prognostic Implications // J Clin Oncol. —

2012. — Vol. 30, no. 3. — Pp. 308-315. DOI: 10.1200/Jœ.2011.37.8588. PMID: 22184391.

219. Walterhouse D.O., Pappo A.S., Meza J.L., et al. Shorter-Duration Therapy Using Vincristine, Dactinomycin, and Lower-Dose Cyclophosphamide with or without Radiotherapy for Patients with Newly Diagnosed Low-Risk Rhabdomyosarcoma: A Report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group // J Clin Oncol. — 2014. — Vol. 32, no. 31. — Pp. 3547-3552. DOI: 10.1200/Jœ.2014.55.6787. PMID: 25267746. PMCID: PMC4209105.

220. Wang W., Du Y., Datta S., et al. Targeting the MYCN-MDM2 pathways for cancer therapy: are they druggable? // Genes Dis. — 2023. — Vol. 12, № 2, Art. 101156. — DOI: 10.1016/j.gendis.2023.101156.

221. Wang-Wuu S., Soukup S., Ballard E., et al. Chromosomal Analysis of Sixteen Human Rhabdomyosarcomas // Cancer Res. — 1988. — Vol. 48, no. 4. — Pp. 983-987. PMID: 3338090.

222. Watson S., Perrin V., Guillemot D., et al. Transcriptomic Definition of Molecular Subgroups of Small Round Cell Sarcomas // J Pathol. — 2018. — Vol. 245, no. 1. — Pp. 2940. DOI: 10.1002/path.5053. PMID: 29431183.

223. Wefers A.K., Stichel D., Schrimpf D., et al. Isomorphic diffuse glioma is a morphologically and molecularly distinct tumor entity with recurrent gene fusions of MYBL1 or MYB and a benign disease course // Acta Neuropathol. — 2020. — Vol. 139, № 1. — Pp. 193-209. — DOI: 10.1007/s00401-019-02078-w.

224. Wei Y., Qin Q., Yan C., et al. Single-Cell Analysis and Functional Characterization Uncover the Stem Cell Hierarchies and Developmental Origins of Rhabdomyosarcoma // Nat Cancer. — 2022. — Vol. 3, no. 8. — Pp. 961-975. DOI: 10.1038/s43018-022-00414-w. PMID: 35982179. PMCID: PMC10430812.

225. Wexler L.H., Ladanyi M. Diagnosing Alveolar Rhabdomyosarcoma: Morphology Must Be Coupled with Fusion Confirmation // J Clin Oncol. — 2010. — Vol. 28, no. 13. — Pp. 2126-2128. DOI: 10.1200/jm.2009.27.5339. PMID: 20351321.

226. WHO Classification of Tumours Editorial Board. Soft tissue and bone tumours. — 5-е изд. — Lyon : IARC, 2020.

227. Wierdl M., Tsurkan L., Chi L., et al. Targeting ALK in Pediatric RMS Does Not Induce Antitumor Activity In Vivo // Cancer Chemother Pharmacol. — 2018. — Vol. 82, no. 2. — Pp. 251-263. DOI: 10.1007/s00280-018-3615-7. PMID: 29855693. PMCID: PMC6054567.

228. Williamson D, Lu YJ, Gordon T, et al. Relationship between MYCN copy number and expression in rhabdomyosarcomas and correlation with adverse prognosis in the alveolar subtype. _J Clin Oncol_, 2005, vol. 23, no. 4, pp. 880-888. doi: 10.1200/JCO.2005.11.078.

229. Williamson D., Missiaglia E., de Reynies A., et al. Fusion Gene-Negative Alveolar Rhabdomyosarcoma Is Clinically and Molecularly Indistinguishable from Embryonal Rhabdomyosarcoma // J Clin Oncol. — 2010. — Vol. 28, no. 13. — Pp. 2151-2158. DOI: 10.1200/jm.2009.26.3814. PMID: 20351326.

230. Wolfensberger R. Über Ein Rhabdomyom der Speiseröhre // Beitr. Path. Anat. Allg. Path. — 1894. — Vol. 15. — Pp. 491-526.

231. Yasuda T., Perry K.D., Nelson M., et al. Alveolar Rhabdomyosarcoma of the Head and Neck Region in Older Adults: Genetic Characterization and a Review of the Literature // Hum Pathol. — 2009. — Vol. 40, no. 3. — Pp. 341-348. DOI: 10.1016/j.humpath.2008.08.006. PMID: 18973919. PMCID: PMC2753286.

232. Yohe M.E., Gryder B.E., Shern J.F., et al. MEK Inhibition Induces MYOG and Remodels Super-Enhancers in RAS-Driven Rhabdomyosarcoma // Sci Transi Med. — 2018. — Vol. 10, no. 448. — Article ID: eaan4470. DOI: 10.1126/scitranslmed.aan4470. PMID: 29973406. PMCID: PMC8054766.

233. Yoon J.W., Lamm M., Chandler C., et al. Up-Regulation of GLI1 in Vincristine-Resistant Rhabdomyosarcoma and Ewing Sarcoma // BMC Cancer. — 2020. — Vol. 20, no. 1. — Article ID: 511. DOI: 10.1186/s12885-020-06985-0. PMID: 32493277. PMCID: PMC7310145.

234. Yu Y., Davicioni E., Triche T.J., Merlino G. The Homeoprotein Six1 Transcriptionally Activates Multiple Protumorigenic Genes but Requires Ezrin to Promote Metastasis // Cancer Res. — 2006. — Vol. 66, no. 4. — Pp. 1982-1989. DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-05-2360. PMID: 16488997.

235. Zhang W., Behringer R.R., Olson E.N. Inactivation of the Myogenic bHLH Gene MRF4 Results in Up-Regulation of Myogenin and Rib Anomalies // Genes Dev. — 1995. — Vol. 9, no. 11. — Pp. 1388-1399. DOI: 10.1101/gad.9.11.1388. PMID: 7797078.

236. Zhao Z., Yin Y., Zhang J., et al. Spindle Cell/Sclerosing Rhabdomyosarcoma: Case Series from a Single Institution Emphasizing Morphology, Immunohistochemistry and Follow-Up // Int J Clin Exp Pathol. — 2015. — Vol. 8, no. 11. — Pp. 13814-13820. PMID: 26823695. PMCID: PMC4713481.

237. Zhong P., Wei S., Xiao H., et al. Rhabdomyosarcoma with FUS::TFCP2 Fusion in the Mandible: A Rare Aggressive Subtype, but Can Be Misdiagnosed as Ossifying Fibroma // Int J Surg Pathol. — 2024. — Vol. 32, no. 4. — Pp. 758-766. DOI: 10.1177/10668969231189172. PMID: 37545350.

Патенты

238. Шарлай А. С., Коновалов Д. М. Способ приготовления гистологических препаратов для флуоресцентной in situ гибридизации с применением различных ДНК-проб : пат. RU 2844438 C1 Рос. Федерация. - Опубл. 30.07.2025, Бюл. № 22