Клинико-эпидемиологические характеристики и генетические предикторы развития рассеянного склероза в Республике Башкортостан тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 00.00.00, кандидат наук Лютов Оскар Вячеславович
Лютов Оскар Вячеславович
кандидат наук
2025
- Специальность ВАК РФ00.00.00
- Количество страниц 144
Оглавление диссертации кандидат наук Лютов Оскар Вячеславович
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1. Общие сведения о рассеянном склерозе
1.2. Факторы риска рассеянного склероза
1.3. Диагностика рассеянного склероза
1.4. Эпидемиология рассеянного склероза
1.5. Клиническая картина и прогноз течения рассеянного склероза
1.5.1. Агрессивный рассеянный склероз
1.6. Нетрудоспособность и инвалидность при рассеянном склерозе
1.7. Выживаемость и продолжительность жизни при рассеянном склерозе
1.7.1. Причины смертности при рассеянном склерозе
1.7.2. Влияние фармакотерапии на продолжительность жизни пациентов с рассеянным склерозом
1.8. Генетические факторы риска рассеянного склероза
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
2.1. Общая характеристика больных
2.2 Методы исследования
2.2.1 Лабораторные методы исследования
2.2.1.1 Экстракция ДНК фенольно-хлороформным методом
2.2.1.2 Метод полимеразной цепной реакции
2.2.1.3 Метод полиморфизма длин рестрикционных фрагментов
2.2.1.4 Метод электрофореза
2.2.2 Методы статистического анализа
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
3.1. Эпидемиология рассеянного склероза в РБ
3.2 Клинические характеристики больных рассеянным склерозом
3.3 Агрессивный рассеянный склероз
3.4 Инвалидность
3.5 Показатели смертности среди пациентов с рассеянным склерозом
3.6 Структура смертности при рассеянном склерозе
3.7 Результаты анализа ассоциаций с рассеянным склерозом полиморфных вариантов генов интерлейкинов
3.8 Анализ межгенных взаимодействий полиморфных вариантов генов
интерлейкинов
ГЛАВА 4. ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
ПЕРСПЕКТИВЫ ДАЛЬНЕЙШЕЙ РАЗРАБОТКИ ТЕМЫ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
Рекомендованный список диссертаций по специальности «Другие cпециальности», 00.00.00 шифр ВАК
Этиологические, эпидемиологические и патогенетические аспекты труднокурабельных, атипичных форм рассеянного склероза2019 год, доктор наук Попова Екатерина Валериевна
Электронный регистр пациентов Смоленской области с рассеянным склерозом (оценка клинико-демографических данных, особенностей терапии и качества жизни)2025 год, кандидат наук Никитенкова Валентина Евгеньевна
Клинико-эпидемиологическая и медико-социальная характеристика рассеянного склероза в городе Уфа2018 год, кандидат наук Иванова Елена Владимировна
Клинико-эпидемиологическая характеристика рассеянного склероза (проспективное 20-летнее исследование)2013 год, доктор медицинских наук Гончарова, Зоя Александровна
Первая атака демиелинизирующего процесса (клинически изолированный синдром) в популяции Ростовской области2014 год, кандидат наук Сычева, Татьяна Васильевна
Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Клинико-эпидемиологические характеристики и генетические предикторы развития рассеянного склероза в Республике Башкортостан»
ВВЕДЕНИЕ Актуальность темы исследования.
Рассеянный склероз (РС) - демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы (ЦНС), поражающее лиц преимущественно молодого, трудоспособного возраста и являющееся важной медико-социальной проблемой общества [1]. РС в большинстве случаев имеет ремитирующее или прогрессирующее течение, зачастую приводит к тяжелой инвалидизации и уменьшению продолжительности жизни [2]. На протяжении последних десятилетий наблюдаются тенденции к увеличению заболеваемости и распространенности РС, что, в определенной степени, обусловлено совершенствованием подходов к диагностике, разработкой и внедрением в клиническую практику четких критериев постановки диагноза, повышением информированности специалистов о современных способах его выявления и лечения [3]. Нерешенные вопросы этиологии и патогенеза, объективные сложности диагностики, особенно на ранних стадиях, своеобразие течения, трудности выбора оптимальных схем терапии делают изучение РС одной из наиболее актуальных задач клинической неврологии [4].
РС является многофакторным заболеванием, в развитии которого играют важную роль внешние (средовые) факторы (воздействие вирусов и/или прочих микроорганизмов, географические, экологические и др.) и наследственная предрасположенность, обусловливающая особенности метаболизма ЦНС и характер иммунного ответа [5]. Клинические проявления и течение РС на различных географических территориях и в различных этнических группах имеют свои, еще недостаточно изученные особенности [6]. Неравномерное распространение РС в разных популяциях подтверждает важную роль генетического фактора в развитии заболевания [7].
Исследования распространённости, заболеваемости, течения РС в различных регионах дают ценные клинико-эпидемиологические данные, необходимые совершенствованию организации медицинской помощи при данном заболевании с учетом этнорегиональных особенностей.
Степень разработанности темы исследования
Изучение распространенности и заболеваемости РС проводится во многих странах мира, включая Россию. Распространенность РС в нашей стране носит неоднородный характер и колеблется от 16,9 случая на 100 000 в Республике Ингушетия до 75,4 в Алтайском крае и 78,5, случаев на 100000 населения в Ярославской области [8, 9, 10].
Изучение РС в Республике Башкортостан (РБ) проводилось на кафедре неврологии Башкирского медицинского института (ныне - Башкирский государственный медицинский университет - ФГБОУ БГМУ МЗ РФ) с 1948 г. Основное внимание уделялось выяснению связи частоты РС с природно-географическими факторами и, прежде всего, с содержанием микроэлементов в почвах [11]. Одними из первых в России в РБ начали изучение влияния экологической ситуации на эпидемиологию демиелинизирующих заболеваний [12]. Республиканский регистр больных с РС ведется с 1999 г. по настоящее время, продолжается изучение эпидемиологии и наследственной предрасположенности при РС.
Многонациональное население РБ, расположенной на стыке Европы и Азии, характеризуется своеобразием генофонда, несущим в себе в различных пропорциях как европеоидный, так и азиатский компоненты [13]. Своеобразие географического положения региона, являющегося перекрёстком миграционных потоков, наличие экологических факторов (развитая нефтеперерабатывающая, химическая промышленность) определили актуальность изучения эпидемиологических показателей, течения РС, а также генетических факторов риска РС в РБ.
Цель исследования.
Изучить динамику клинико-эпидемиологических показателей РС в РБ за период 2004-2024 гг. и генетические предикторы его развития для оптимизации медико-социальной помощи больным с данным заболеванием.
Задачи исследования:
1. Оценить динамику эпидемиологических показателей РС в РБ за период 2004-2024 гг.
2. Изучить особенности клинической картины, течения РС и первичной инвалидизации, связанной с ним, в РБ.
3. Проанализировать показатели продолжительности жизни и структуру смертности у пациентов с РС в РБ.
4. Выявить генетические предикторы РС на основе полигенного анализа генов IL1R1, ILIO, IL12B, IL2, IL2RA и IL7R.
Научная новизна исследования.
Впервые проведен анализ динамики показателей заболеваемости и распространенности РС в РБ за 2004-2024 годы. Выявлен рост заболеваемости и распространенности РС как в городской, так и в сельской популяциях. Впервые проведено изучение агрессивного РС, который встречается у 8,9 % пациентов. Впервые проанализирована частота инвалидизация пациентов с РС в РБ. За период 2021 - 2023 гг. выявлено увеличение абсолютного числа признанных инвалидами вследствие данной патологии. Установлено, что инвалидизация вследствие РС в подавляющем большинстве случаев наблюдается у лиц трудоспособного возраста и более, чем в половине случаев - у женщин, чаще молодого возраста.
Впервые проведено изучение продолжительности жизни, смертности и ее причин у больных с РС в РБ. Показано, что существенная доля причин смерти при РС связанна с самим заболеванием и его осложнениями. Продемонстрировано увеличение риска преждевременной смерти при РС в 2 раза.
Установлено, что полиморфные варианты генов IL7R (rs1494558, rs10624573 и rs6897932), IL1R1 (rs2287047), IL2RA (rs12722580) и IL10 (rs1800872) вносят значимый вклад в наследственную предрасположенность к развитию РС.
Теоретическая и практическая значимость исследования.
Проведенное исследование позволило оценить динамику эпидемиологических показателей РС в РБ за последние десятилетия, что даст возможность органам здравоохранения оптимизировать организацию оказания специализированной помощи больным с данным заболеванием. Сведения о вариантах течения РС способствуют совершенствованию диагностики РС, дают возможность врачам-неврологам более дифференцированно подходить к планированию лечебно-реабилитационного процесса при РС.
Выявленное в РБ увеличение показателей первичной инвалидности вследствие РС, особенно среди пациентов трудоспособного возраста, позволит разработать комплекс мер по снижению инвалидизации. Анализ структуры смертности при РС в РБ позволит выявить наиболее частые причины смерти в данной категории пациентов и наметить основные подходы к ее снижению.
Выявленные генетические полиморфизмы позволят оптимизировать прогнозирование риска развития РС. Результаты исследования представляют интерес для различных областей медицинской науки и практического здравоохранения.
Положения, выносимые на защиту.
1. За период 2004-2024 гг. в РБ наблюдается увеличение показателей заболеваемости и распространенности РС, что связано как с совершенствованием методологии диагностики заболевания, так и с истинным ростом числа больных. РС в РБ чаще наблюдается у женщин, чем у мужчин, у жителей городов, чем сельских районов, у представителей европейской популяции по сравнении с азиатской.
2. Для большинства больных с РС в РБ характерно типичное течение заболевание, моносимптомный дебют в возрасте 20-34 лет; агрессивное течение РС наблюдается у 8,9% пациентов. За период 2016-2023 гг. отмечается
рост числа больных РС, впервые признанных инвалидами, среди них преобладают женщины (67.1 %), лица трудоспособного возраста (84,7%).
3. Ожидаемая продолжительность жизни у больных РС достоверно ниже по сравнению с общей популяцией (p <0,05). При РС риск преждевременной смерти увеличен в 2 раза. В структуре причин смерти преобладают состояния, связанные непосредственно с РС и его осложнениями.
4. Полиморфные варианты генов IL7R (rs1494558, rs10624573 и rs6897932), IL1R1 (rs2287047), IL2RA (rs12722580) и IL10 (rs1800872) ассоциированы с риском развития РС.
Личный вклад автора.
Автор диссертационной работы самостоятельно провел анализ современного состояния проблемы, сформулировал цели и задачи исследования, разработал протокол исследования, обследования пациентов, включенных в исследование, подготовил печатные публикации и сообщений по теме диссертационного исследования. Автор самостоятельно провел статистические анализ полученных данных, осуществил интерпретацию результатов исследования.
Степень достоверности и апробация результатов.
Степень достоверности диссертационного исследования определяется клинико-инструментальным обследованием репрезентативной группы больных, соответствующих установленным критериям включения и невключения в исследование, использованием современных информативных методов диагностики РС в соответствии с современными рекомендациями. Протокол исследования одобрен Этическим комитетом ФГБОУ ВО БГМУ (протокол .№ 6 от 19 октября 2022 г.). Основные научные положения, выводы и практические рекомендации диссертации логично вытекают из результатов выполненного исследования.
Диссертация апробирована и рекомендована к защите на заседании кафедры неврологии ФГБОУ ВО БГМУ г. Уфа, протокол № от 14 марта 2025 г., на заседании проблемной комиссии «Психиатрия, наркология и нервные болезни», протокол № 2 от 24 марта 2025г.
Материалы диссертации были представлены в виде устных и постерных докладов на следующих конференциях: Всероссийской научно-практической конференции «Новые аспекты патогенетической и симптоматической терапии РС и ЗСНОМ» (Ярославль, 2022г.); межрегиональной научно-практической конференции с международным участием (Пермь, 2022г.); Всероссийской научно-практической конференции «Аутоимунные заболевания в неврологии: ранний старт - ключ к успеху» (Новосибирск, 2023г.); Всероссийской научно-практической конференции для практикующих врачей «Демиелинизирующие заболевания» (Москва, 2023г.); Междисциплинарной конференции с международным участием «Вейновские чтения» (Москва, 2023г.); Межрегиональной научно-практической конференции «Актуальные проблемы диагностики и терапии демиелинизирующих заболеваний» (Оренбург, 2023г.); 5-м конгрессе РОКИРС «РС и другие демиелинизирующие заболевания» (Уфа, 2023г.); Всероссийской научно-практической конференции «Перспективные направления диагностики и терапии демиелинизирующих заболеваний» (Ярославль, 2023г.); Всероссийской научно-практической конференции «Аутоиммунная неврология» (Новосибирск, 2024г.); Межрегиональной научно-практической конференции «Аутоиммунные заболевания в неврологии» (Ростов-на-Дону, 2024г.); Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Рассеянный склероз и другие аутоиммунные заболевания нервной системы» (Москва, 2024г.); Межрегиональной научно-практической конференции «Неврология: реалии и перспективы» (Оренбург, 2024г.), Всероссийской научно-практической конференции «Новые направления диагностики и терапии демиелинизирующих заболеваний» (Ярославль, 2024г.).
Публикации по теме диссертации.
Основные материалы работы изложены в 23 публикациях, из них 13 в рецензируемых периодических изданиях, рекомендованных ВАК для диссертаций на соискание ученой степени кандидата медицинских наук.
Внедрение результатов исследования в практику.
Результаты исследования внедрены в работу неврологических отделений ГБУЗ РКБ им.Г.Г.Куватова, клиники ФГБОУ ВО БГМУ, а также в процесс лекционного и практического обучения ординаторов, аспирантов, слушателей на кафедрах неврологии, нейрохирургии, медицинской реабилитации, медицинской генетики и фундаментальной медицины ФГБОУ ВО БГМУ.
Дизайн и методология исследования.
Объектом исследования были больные с достоверным диагнозом РС, предметом исследования - ключевые аспекты эпидемиологии РС. Для установления и верификации диагноза РС использованы современные общепринятые критерии диагностики, включающие клинические и лабораторно-инструментальные показатели. У всех пациентов проводилась оценка клинико-демографических данных, анамнеза заболевания, семейного анамнеза, неврологического и соматического статусов, данных нейровизуализации.
Работа включала в себя: описательное эпидемиологическое исследование РС в РБ, анализ основных клинико-эпидемиологических показателей заболевания, их динамику и современные тенденции, а также исследование генетических факторов риска РС в популяции РБ.
Научная методология исследования и использованные методы диагностики являются современными, информативными, полученные при их использовании результаты могут быть сопоставлены с результатами других исследователей в данном направлении.
Структура и объём диссертации.
Диссертационное исследование изложено на 143 страницах, состоит из введения, обзора литературы, описания материал и методов исследования, описания результатов собственных исследований, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка использованной литературы. Диссертация иллюстрирована 20 таблицами и 6 рисунками. Список литературы содержит 81 отечественных и 165 иностранных источников.
Соответствие диссертации паспорту научной специальности.
По своей актуальности, научной новизне, практической и теоретической значимости содержание данной диссертационной работы соответствует Паспорту научной специальности: 3.1.24. «Неврология», предметная область исследования соответствует пункту: 4. Демиелинизирующие заболевания нервной системы (Эпидемиология (распространенность и заболеваемость, создание регистров), патогенез (молекулярная биология)) Паспорта научных специальностей ВАК Министерства образования и науки Российской Федерации (Медицинские науки).
Глава 1.
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 1.1. Общие сведения о рассеянном склерозе
Рассеянный склероз (РС) - прогрессирующее воспалительное заболевание центральной нервной системы (ЦНС), которое возникает вследствие активации аутореактивных Т-клеток, специфичных против компонентов миелина, приводящих к повреждению миелиновой оболочки, олигодендроцитов и аксонов [1].
В большинстве случаев течение РС характеризуется развитием острой ремиттирующей фазы, во время которой происходит проникновение эффекторных иммунных клеток через гематоэнцефалический барьер (ГЭБ), инфильтрация тканей ЦНС и формирование воспалительных процессов с образованием острых активных очагов демиелинизации. В настоящее время установлено, что, наряду с иммунопатологическими механизмами, важную роль играет постепенное прогрессирование нейродегенеративных изменений, включающих истончение и разрыв аксонов, гибель нейронов и ускоренное развитие атрофии головного мозга. Эти процессы приводят к накоплению тяжелого неврологического дефицита. Воспалительные и нейродегенеративные изменения протекают относительно параллельно, взаимно усиливая друг друга [14, 15]. Несмотря на многочисленные исследования в данной области, множество аспектов этиологии и патогенеза заболевания по-прежнему остаются недостаточно изученными.
РС представляет собой одну из наиболее социально значимых проблем современной клинической неврологии. Повышенное внимание к этому заболеванию обусловлено тем, что оно поражает преимущественно молодых людей, ведущих активную трудовую и социальную жизнь, а также неуклонным ростом числа пациентов с данной патологией [16]. Пожизненная длительность заболевания, риск ранней потери трудоспособности из-за полиморфных неврологических симптомов (нарушения движений,
координации, зрения, хроническая усталость, когнитивное снижение, тазовые нарушения и т.д.), непредсказуемость течения, необходимость комплексного, дорогостоящего и длительного лечения, внешней поддержки, возможные проблемы в личной жизни, в тяжелых случаях и в самообслуживании - все это обуславливает огромное медико-социальное значение PC [17].
По данным Всемирного общества больных PC (MS International Federation - MSIF), сейчас в мире проживает более 2,8 миллиона пациентов с данным заболеванием (35,9 на 100 000 населения), причем каждые 5 лет их число увеличивается на 10% [18]. Общество регулярно выпускает атласы PC, в которых указываются основные эпидемиологические характеристики PC в мире на тот или иной период времени [MSIF 2008, 2014,2020]. Последний атлас вышел в 2020-м году [19].
В настоящее время распространенность РС возросла во всех регионах мира, но неточности в оценках его распространенности сохраняются. Общий показатель заболеваемости в 75 странах, представивших данные для анализа, составляет 2,1 на 100 000 человек в год, а средний возраст постановки диагноза составляет 32 года. Женщины с РС живут в среднем в два раза дольше, чем мужчины [19] Заболеваемость выше в регионах с высоким социоэкономическим уровнем (Европа, Северная Америка) [16].
В настоящее время активно используется термин «бремя PC» (burden of MS), применяющийся для обозначения нагрузки на общество, которую несет в себе PC, включая затраты на оказание медико-социальной помощи, лечение препаратами, изменяющими течение РС (ПИТРС) и расходы, связанные с выплатами пособий, неучастием в общественном производстве. По затратности РС находится на одном из первых мест среди неврологических заболеваний, поскольку поражает людей молодого трудоспособного возраста, требует длительного дорогостоящего лечения и т. д. [16, 20].
Исследование, проведенное в 2015-2017 годах по единому протоколу в 16 европейских странах, включая европейскую часть России, показало, что расходы на PC увеличиваются в 3 раза по мере нарастания тяжести
заболевания [21]. При этом расходы, связанные с лекарственным обеспечением больных, преобладают на ранних стадиях PC, тогда как на поздних стадиях основные потери обусловлены непрямыми и косвенными расходами, связанными в том числе с потерей работоспособности и проблемами в самообслуживании инвалидов [21, 22]. При этом расходы в России (рассчитанные на примере Москвы) на тяжелых больных существенно ниже, чем даже в соседних восточноевропейских странах (Польше, Чехии или Венгрии) [1].
1.2. Факторы риска рассеянного склероза.
РС является полиэтиологическим заболеванием, в основе которого лежит сложное взаимодействие генетических и средовых (инфекционные, экологические, поведенческие, региональные) факторов [23, 24]. Современные исследования подчеркивают важность таких факторов риска, как дефицит витамина D, инфицирование вирусом Эпштейна-Барр (EBV), цитомегаловирусом (ЦМВ), курение и наличие ожирения в подростковом возрасте [25, 26, 27, 28, 29]. Кроме того, исследования показали наличие связи между перенесенной инфекцией, вызванной вирусом Herpes zoster, и повышенным риском развития рассеянного склероза [30]. Хотя точный молекулярный механизм влияния вирусов герпетической группы на развитие РС до сих пор неизвестен. Предполагается, что молекулярная мимикрия, высвобождения аутореактивных антител и воспаление в ЦНС после вирусной инфекции могут быть важными факторами в развитии РС [31]. Не все исследования подтвердили наличие прямой связи между инфицированием ЦМВ и развитием РС [32]. Кроме того, были выявлены взаимосвязи между низкой физической активностью, возрастом начала полового созревания и риском возникновения РС [29].
Курение остаётся значительным модифицируемым фактором риска, повышая вероятность РС на 40%. При этом у курильщиков чаще наблюдается более тяжёлое течение заболевания [29, 33].
Характер течения РС частично связан с гормональным статусом пациента, включая уровень продукции эстрогенов и андрогенов. Иммунологические реакции во время беременности при РС имеют защитный характер [34]. Течение заболевания у женщин ухудшается в период менопаузы, что сопровождается усилением инвалидизации [35, 36]. Данные закономерны, учитывая, что эстрогены обладают нейропротективным эффектом, способствуя выживаемости нейронов при различных повреждающих воздействиях [37].
Экологические изменения и урбанизация также усиливают риск РС [23]. Высокая плотность населения, ограниченный доступ к природной среде и снижение физической активности являются основными факторами, связанными с ростом заболеваемости в городах [38]. Эти данные подчеркивают необходимость комплексного подхода к профилактике РС, включая образовательные программы, направленные на снижение частоты модифицируемых факторов риска.
1.3. Диагностика рассеянного склероза
Диагностика РС значительно улучшилась благодаря внедрению передовых технологий нейровизуализации и использования лабораторных биомаркеров. Магнитно-резонансная томография (МРТ) остаётся золотым стандартом диагностики РС, обеспечивая высокую чувствительность по отношению к обнаружению демиелинизирующих очагов. Последние данные указывают на значительное улучшение прогноза благодаря ранней визуализации изменений в белом веществе мозга [39].
Пациентам с подозрением на РС рекомендуется проведение парного исследования олигоклональных иммуноглобулинов класса IgG для определения типа их синтеза в сыворотке крови и спинномозговой жидкости, а также парное исследование концентрации свободных легких цепей иммуноглобулинов каппа (£-СЛЦ) и расчет индекса свободных легких цепей иммуноглобулинов каппа в сыворотке крови и спинномозговой жидкости [3, 40, 41].
Особое внимание уделяется использованию новых биомаркеров, таких как легкие цепи нейрофиламентов (N1^, который позволяет оценивать степень повреждения нейронов. Исследования показывают, что уровни NfL в сыворотке крови коррелируют с активностью заболевания, позволяя выявить риск рецидивов и прогрессирования инвалидизации [42]. Дополнительно активно изучается роль микроструктурного анализа спинного мозга. Исследования показали, что изменения в спинном мозге на ранних стадиях РС могут быть ключевыми для прогнозирования инвалидизации через 5 лет [43].
Эти достижения подчеркивают важность комплексного подхода к диагностике РС, основанного на использовании высокоточных технологий визуализации и лабораторных биомаркеров, что позволяет улучшить раннее выявление заболевания и выбор оптимальной терапии.
1.4. Эпидемиология рассеянного склероза
Эпидемиология РС, как описательная, так и аналитическая, является предметом активного изучения на протяжении многих лет и в настоящее время претерпевает значительные изменения в связи с глобальными демографическими сдвигами, улучшением диагностики и увеличением числа известных факторов риска.
Первые эпидемиологические исследования РС в Европе начались в середине прошлого века. После широкого распространения первых всемирно признанных критериев диагностики РС, опубликованных в 1983 году (критерии Позера) [44], и внедрения единой методологии проведения описательных эпидемиологических исследований анализ эпидемиологической ситуации был проведен во многих странах Европы и Северной Америки с традиционно высокой частотой РС. Несколько обзоров, опубликованных в конце прошлого века, позволили представить картину распространения РС в мире на тот период [45, 46, 47, 48, 49]. Многие авторы отмечали различие результатов, полученных в одной и той же или близких популяциях. Тогда эти отличия связывали с генетическими и географическими факторами.
Многолетние исследования в области эпидемиологии РС привели к
пересмотру определения зон с различной частотой встречаемости заболевания в конце XX века [47]. В настоящее время выделяют три основные зоны: высокого риска с распространенностью РС более 50 случаев на 100 000 населения; среднего риска, где этот показатель составляет от 10 до 50 случаев на 100 000; и низкого риска, где показатель не превышает 10 случаев на 100 000 населения.
Имеются классические (традиционные) характерные зоны распространения РС, и в последние годы наблюдается много новых тенденций, заслуживающих особого обсуждения. В течение последних 50 лет количество больных РС увеличивается по всех регионах мира, но традиционно наиболее высокие показатели отмечены в странах Северной и Центральной Европы, а также Северной Америки, при чем не только среди «белого» населения (европейского происхождения), но и среди испаноамериканцев (мексиканцев) и афроамериканцев [18, 50, 51].
Сохраняющиеся различия и слабая стандартизация методов эпидемиологического исследования ограничивают сравнение эпидемиологических показателей как с точки географических, так и исторических факторов. Это также не позволяет делать однозначные прогнозы. Надо отметить, что есть регионы в Европе и Азии, не говоря уже об Африке, где описательные эпидемиологические исследования РС вообще пока не проводились, но таких белых пятен на всемирной карте РС становится все меньше, так как болезнь регистрируется сейчас практически повсеместно [3].
Некоторые исследования проводились только с включением случаев достоверного РС, но большинство - с включением и вероятного РС, что могло быть причиной отличий в показателях. Практически все ретроспективные исследования основывались именно на случаях РС, установленных по критериям Позера с учетом достоверного и вероятного РС.
После 2001 года диагноз устанавливался уже по критериям Макдональда, вначале версии 2001 года, а затем 2005-го и в последнее время -2010 года [52, 53], которые подразумевали только одну возможность диагноза
- есть РС или его нет. Для ранних стадий был введен термин «клинически изолированный синдром» (КИС), который отдельно анализировался в некоторых эпидемиологических исследованиях. Современные критерии Макдональда 2017 [3] пока мало используются в эпидемиологических исследованиях. Критерии Макдональда реально стали учитываться в публикациях после 2003-2005 годов, когда накопился ретроспективный материал по случаям РС, установленным именно с использованием новых критериев постановки диагноза. При этом многие исследователи комбинированно использовали и критерии Позера до 2001 года, и критерии Макдональда после 2001 года. Однако анализ одних и тех же данных с использованием критериев Позера 1983 года может показать заболеваемость РС существенно ниже, чем при использовании критериев Макдональда 2001 и 2005 годов [54].
Похожие диссертационные работы по специальности «Другие cпециальности», 00.00.00 шифр ВАК
Динамика эпидемиологических и клинических характеристик рассеянного склероза на Юге Западной Сибири (на примере города Новосибирска)2025 год, кандидат наук Архипов Иван Евгеньевич
Распространение идиопатических воспалительных демиелинизирующих заболеваний центральной нервной системы в Российской Федерации и их профилактика2025 год, кандидат наук Светличная Анастасия Владимировна
Клинические и эпидемиологические характеристики педиатрического рассеянного склероза в Алтайском крае2021 год, кандидат наук Ельчанинова Екатерина Юрьевна
Оптимизация диагностики и прогнозирование течения идиопатических воспалительных демиелинизирующих заболеваний центральной нервной системы2022 год, кандидат наук Погребнова Юлия Юрьевна
Клинико-иммунологические сопоставления в дебюте демиелинизирующих заболеваний центральной нервной системы2018 год, кандидат наук Кула Ирина Ивановна
Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Лютов Оскар Вячеславович, 2025 год
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
1. Гусев, Е. И. Рассеянный склероз: научно-практическое руководство [монография, в двух томах] / Е. И. Гусев, А. Н. Бойко. - Москва: РООИ Здоровье человека, 2020.
2. Завалишин, И. А. Аутоиммунные заболевания в неврологии: Клиническое руководство. Том 1 / И. А. Завалишин, М. А. Пирадов, А. Н. Бойко. - Москва: Общероссийский общественный фонд «Здоровье человека», 2014. - 400 с.
3. Thompson A.J. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria / A.J. Thompson, B.L. Banwell, F. Barkhof et al. // The Lancet Neurology. - 2018. - Vol. 17, № 2. - P. 162-173.
4. Бойко А.Н. Результаты исследования качества жизни у больных с высокоактивным рассеянным склерозом в России / А.Н. Бойко, К.З. Бахтиярова, М.А. Шерман и др. // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. - 2022. - Т. 14, Прил. 1. - С. 9-15.
5. Захарова М.Н. Рассеянный склероз: вопросы диагностики и лечения: Практическое руководство для врачей / М.Н. Захарова, А.А. Абрамова, Л.Ш. Аскарова, и др. - Москва: Общество с ограниченной ответственностью «Медиа Менте», 2018. - 240 с. - ISBN 978-5-9907487-9-8.
6. Описательные эпидемиологические исследования рассеянного склероза в тюменском регионе / С.А. Сиверцева, Н.С. Кандала, С.А. Ефанова, и др. // Медицинская наука и образование Урала. - 2011. - Т. 12, № 3-1(67). -С. 170-173.
7. Тимашева Я.Р., Насибуллин Т.Р., Туктарова И.А., Эрдман В.В., Галиуллин Т.Р., Лютов О.В., Бахтиярова К.З. Рассеянный склероз в Республике Башкортостан: популяционно-специфические генетические предикторы и результаты 20-летнего клинического наблюдения. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2023;123(7-2):34-42.
8. Смагина, И. В. Рассеянный склероз в Алтайском крае: результаты проспективного эпидемиологического исследования / И. В. Смагина, Е. Ю. Ельчанинова, С. А. Ельчанинова // Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. - 2019. - Т. 119, № 2-2. - С. 7-11.
9. Спирин Н.Н. Динамика основных эпидемиологических показателей рассеянного склероза по результатам сравнения регистров пациентов 1999 и 2019 гг. в Ярославле / Н.Н. Спирин, Д.С. Касаткин, И.О. Степанов и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2020. - Т. 120, № 7 (вып. 2). - С. 48-53.
10. Гончарова З.А. Клинико-эпидемиологические особенности рассеянного склероза в Республике Ингушетия / Гончарова З.А., Ужахов Р.М., Мегерян В.А. // Южно-Российский журнал терапевтической практики. - 2022.
- Т. 3, № 3. - С. 76-84.
11. Бакиров А.Г. Рассеянный склероз / А.Г. Бакиров // Эпидемиология заболеваний нервной системы в Башкирской АССР: сб. науч. трудов. - Уфа, 1988. - С. 21-25.
12. Борисова Н.А. Экологические ситуации и демиелинизирующие заболевания / Н.А. Борисова, В.П. Качемаев // Материалы Пленума Правления Российского общества неврологов. - Иркутск, 1992. - С. 37-38.
13. Хуснутдинова Э.К. Этногеномика народов Евразии // Вестник Академии наук Республики Башкортостан. - 2014. - Т. 19, № 2. - С. 21-28.
14. Елисеева Д.Д., Захарова М.Н. Механизмы нейродегенерации при рассеянном склерозе // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. - 2022. - Т. 122, № 7 (ч. 2). - С. 5-13.
15. Adamczyk-Sowa M. Secondary progressive multiple sclerosis: from neuropathology to defînition and effective treatment / M. Adamczyk-Sowa, B. Adamczyk, A. Kulakowska, K. Rejdak, P. Nowacki // Neurol Neurochir Pol. - 2020.
- Vol. 54, № 5. - P. 384-398.
16. Qian Z. Global, regional, and national burden of multiple sclerosis from 1990 to 2019: Findings of global burden of disease study 2019 / Z. Qian, Y Li, Z. Guan et al. // Front Public Health. - 2023. - Vol. 11. - P. 1073278.
17. Boyko A. Prevalence and Incidence of Multiple Sclerosis in Russian Federation: 30 Years of Studies / A. Boyko, M. Melnikov // Brain Sci. - 2020. - Vol. 10, № 5. - P. 305. - Published 2020 May 18.
18. Forouhari A. Multiple sclerosis epidemiology in Asia and Oceania; a systematic review and meta-analysis / A. Forouhari, G. Taheri, M. Salari, M. Moosazadeh, M. Etemadifar // Multiple Sclerosis and Related Disorders. - 2021. -Vol. 54. - P. 103119.
19. Walton C. Rising prevalence of multiple sclerosis worldwide: insights from the Atlas of MS, third edition / C. Walton, R. King, L. Rechtman et al. // Multiple Sclerosis. - 2020. - Vol. 26. - P. 1816-1821.
20. Bebo B. The economic burden of multiple sclerosis in the United States: estimate of direct and indirect costs / B. Bebo, I. Cintina, N. LaRocca et al. // Neurology. - 2022. - Vol. 98, № 18. - P. e1810-e1817.
21. Kobelt G. New insights into the burden and costs of multiple sclerosis in Europe / G. Kobelt, A. Thompson, J. Berg et al. // Mult Scler. - 2017. - Vol. 23, № 8. - P. 1123-1136.
22. Schauf M. Economic burden of multiple sclerosis in the United States: a systematic literature review / M. Schauf, H. Chinthapatla, S. Dimri, E. Li, D.M. Hartung // J Manag Care Spec Pharm. - 2023. - Vol. 29, № 12. - P. 1354-1368.
23. Бахтиярова, К.З. Рассеянный склероз в Республике Башкортостан и Ростовской области: сравнительная эпидемиологическая характеристика / К.З. Бахтиярова, З.А. Гончарова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Т. 114, вып. 2 («Рассеянный склероз»). - С. 5-9.
24. Katz I. Dietary factors and MRI metrics in early multiple sclerosis / I. Katz, K. Fitzgerald, Y. Gu, R. Brandstadter, C. Riley // Mult Scler Relat Disord. -2021. - Vol. 53. - P. 103031.
25. Ascherio A. Epidemiology of multiple sclerosis: from risk factors to prevention—an update / A. Ascherio, K. Munger // Seminars in Neurology. - 2016. - Vol. 36, № 02. - P. 103-114.
26. Yuan S. An atlas on risk factors for multiple sclerosis: a Mendelian randomization study / S. Yuan, Y. Xiong, S.C. Larsson // J Neurol. - 2021. - Vol. 268, № 1. - P. 114-124.
27. Wilson E. Epidemiology and impact of social hardships in children with multiple sclerosis in the United States / E. Wilson, H.D. Meeks, B.J. Barney et al. // Neurology. - 2024. - Vol. 103, № 11. - P. e209991.
28. Milanifard M. Vitamin D receptor gene polymorphisms in patients with relapsing multiple sclerosis / M. Milanifard, S. Mehrabi, R. Ahadi et al. // European Journal of Translational Myology. - 2024.
29. Fararouei M. Auto-immune diseases, head and neck trauma, and smoking are strong predictors of multiple sclerosis / M. Fararouei, F. Mobasheri, A.R. Jaberi, J. Hasanzadeh // Iran J Public Health. - 2024. - Vol. 53, № 9. - P. 21402149.
30. Kang J. Increased risk of multiple sclerosis following herpes zoster: a nationwide, population-based study / J. Kang, J. Sheu, S. Kao, H. Lin et al. // J Infect Dis. - 2011. - № 204. - P. 188-194.
31. Khalesi Z. Association between human herpesviruses and multiple sclerosis: a systematic review and meta-analysis / Z. Khalesi, V. Tamrchi, M.H. Razizadeh et al. // Microbial Pathogenesis. - 2023. - Vol. 177. - P. 106031.
32. Sundqvist E. Cytomegalovirus seropositivity is negatively associated with multiple sclerosis / E. Sundqvist, T. Bergstrom, H. Daialhosein et al. // Mult Scler. - 2018. - Vol. 20. - P. 165-169.
33. Шарафутдинова Л.Р. Курение как фактор риска развития и прогрессирования рассеянного склероза (обзор и собственные данные) / Л.Р. Шарафутдинова, Р.В. Магжанов, А.Р. Рахматуллин, К.З. Бахтиярова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. - 2013. - Т. 113, № 10, ч. 2. - С. 18-22.
34. Закройщикова И.В. Влияние беременности на рассеянный склероз / И.В. Закройщикова, Т.О. Симанив, Д.О. Земляная, А.А. Тимофеева, М.Н. Захарова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. - 2024. - Т. 124, № 7-2. - С. 43-49.
35. Bove, R. Patients report worse MS symptoms after menopause: Findings from an online cohort/ R. Bove, B.C. Healy, E. Secor et al. // Mult Scler Relat Disord. 2015.-№. 4(1). -Р. 18-24.
36. Лащ Н.Ю. Гормональные методы контрацепции и рассеянный склероз / Н.Ю. Лащ, А.А. Ашихмина, М.И. Кислая, Л.А. Филатова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2025. - Т. 125, № 1. - С. 24-30.
37. Kipp, M. et al. Multiple sclerosis: Neuroprotective alliance of estrogen-progesterone and gender/ M. Kipp, S. Amor, R. Krauth, C. Beyer //Frontiers in Neuroendocrinology. - 2012.- Vol. 33.-Р. 1-16.
38. Pontieri L. Patterns and predictors of multiple sclerosis phenotype transition / L. Pontieri, N. Greene, M.F. Wandall-Holm et al. // Brain Commun. -2024. - Vol. 6, № 6. - P. fcae422. - Published 2024 Nov 23.
39. Carlson A.M. Prevalence of multiple sclerosis and treatment utilization in a large, highly diverse population / A.M. Carlson, C.V. Sollero, K.V. Nair et al. // Multiple Sclerosis and Related Disorders. - 2022. - Vol. 61. - P. 103784.
40. Arrambide G. The value of oligoclonal bands in the multiple sclerosis diagnostic criteria / G. Arrambide, M. Tintore, C. Espejo et al. // Brain. - 2018. -Vol. 141, № 4. - P. 1075-1084.
41. Passerini G. Free light chains and intrathecal B cells activity in multiple sclerosis: a prospective study and meta-analysis / G. Passerini, G. Dalla Costa, F. Sangalli et al. // Multiple Sclerosis International. - 2016. - 2016:2303857.
42. Алифирова В.М. Применение оценки уровня сывороточных легких цепей нейрофиламентов в диагностике, мониторинге лечения и прогнозе при рассеянном склерозе / В.М. Алифирова, Е.М. Каменских, Е.С. Королева // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. - 2019. -Т. 119, № 10 (ч. 2). - С. 7-13.
43. Gaubert M. Microstructural damage and repair in the spinal cord of patients with early multiple sclerosis and association with disability at 5 years / M. Gaubert, B. Combes, E. Bannier et al. // Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation. - 2025. - Vol. 12, № 1. - P. e200333.
44. Poser C.M. New diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines for research protocols / C.M. Poser, D.W. Paty, L. Scheinberg et al. // Annals of Neurology. - 1983. - Vol. 13, No. 3. - P. 227-231.
45. Lauer K. Some comments on the occurrence of multiple sclerosis in the Faroe Islands / K. Lauer // J Neurol. - 1986. - Vol. 233, № 3. - P. 171-173.
46. Dean G. Multiple sclerosis in black South Africans and Zimbabweans / G. Dean, A.I. Bhigjee, P.L. Bill et al. // J Neurol Neurosurg Psychiatry. - 1994. -Vol. 57, № 9. - P. 1064-1069. - DOI: 10.1136/jnnp.57.9.1064.
47. Lauer K. Multiple sclerosis in the Old World: the new old map / K. Lauer, W. Firnhaber et al. //Multiple Sclerosis in Europe: An Epidemiologic Update. -Darmstadt: Leuchtturm-Verlag/LTV Press. - 1994. - P. 14-27.
48. Kurtzke J.F. Multiple sclerosis in time and space—geographic clues to cause / J.F. Kurtzke // J Neurovirol. - 2000. - Vol. 6, Suppl. 2. - P. S134-S140.
49. Pugliatti M., Sotgiu S., Rosati G. The worldwide prevalence of multiple sclerosis / M. Pugliatti, S. Sotgiu, G. Rosati // Clin Neurol Neurosurg. - 2002. - Vol. 104, № 3. - P. 182-191.
50. Briggs F.B., Hill E. Estimating the prevalence of multiple sclerosis using 56.6 million electronic health records from the United States / F.B. Briggs, E. Hill // Mult Scler. - 2020. - Vol. 26, № 14. - P. 1948-1952.
51. Agrawal M. Changing epidemiology of immune-mediated inflammatory diseases in immigrants: A systematic review of population-based studies / M. Agrawal, S. Shah, A. Patel et al. // J Autoimmun. - 2019. - Vol. 105. - P. 102303.
52. McDonald W.I. Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the International Panel on the diagnosis of multiple sclerosis / W.I. McDonald, A. Compston, G. Edan et al. // Annals of Neurology. - 2001. - Vol. 50, No. 1. - P. 121-127.
53. Polman C.H. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2010 revisions to the McDonald criteria / C.H. Polman, S.C. Reingold, B. Banwell et al. // Annals of Neurology. - 2011. - Vol. 69, No. 2. - P. 292-302.
54. Schmedt N. Incidence of multiple sclerosis in Germany: a cohort study applying different case definitions based on claims data / N. Schmedt, L. Khil, K. Berger, O. Riedel // Neuroepidemiology. - 2017. - Vol. 49, № 3-4. - P. 91-98.
55. Sormani M.P. Will Rogers phenomenon in multiple sclerosis / M.P. Sormani, M. Tintore, M. Rovaris et al. // Ann Neurol. - 2008. - Vol. 64, № 4. - P. 428-433.
56. Zivadinov R. The use of standardized incidence and prevalence rates in epidemiological studies on multiple sclerosis: a meta-analysis study / R. Zivadinov, L. Iona, L. Monti-Bragadin et al. // Neuroepidemiology. - 2003. - Vol. 22, № 1. - P. 65-74.
57. Iaquinto S. Rising prevalence of multiple sclerosis in Switzerland: results from the Swiss Multiple Sclerosis Registry / S. Iaquinto, A. Chan, Z.M. Manjaly et al. // Neuroepidemiology. - 2024.
58. Orton SM. Sex ratio of multiple sclerosis in Canada: a longitudinal study / S.M. Orton, B.M. Herrera, I.M. Yee et al. // Lancet Neurol. - 2006. - Vol. 5, № 11.
- P. 932-936.
59. Koch-Henriksen N. The changing demographic pattern of multiple sclerosis epidemiology / N. Koch-Henriksen, P.S. S0rensen // Lancet Neurol. - 2010.
- Vol. 9, № 5. - P. 520-532.
60. Trojano M. Geographical variations in sex ratio trends over time in multiple sclerosis / M. Trojano, G. Lucchese, G. Graziano et al. // PLoS One. - 2012.
- Vol. 7. - P. e48078.
61. Kearns P.K.A. Regional variation in the incidence rate and sex ratio of multiple sclerosis in Scotland 2010-2017: findings from the Scottish Multiple Sclerosis Register / P.K.A. Kearns, M. Paton, M. O'Neill et al. // J Neurol. - 2019. -Vol. 266, № 10. - P. 2376-2386.
62. Minerva M. Integrating clinical data and patient-reported outcomes for analyzing gender differences and progression in multiple sclerosis using machine learning / M. Minerva, E. Marzo Sola, R. Sanchez de Madariaga et al. // Studies in Health Technology and Informatics. - 2024. - Vol. 321. - P. 17-21.
63. Figlioli G. FANCM missense variants and breast cancer risk: a case-control association study of 75,156 European women / G. Figlioli, A. Billaud, T. U. Ahearn et al. // European Journal of Human Genetics. - 2023. - 2023/05/01. - T. 31, № 5. - C. 578-587.
64. Zhang G. X. Incidence and prevalence of multiple sclerosis in China and other Asian countries / G. X. Zhang, A. Carrillo-Vico, W. T. Zhang et al. // Neurología (English Edition). - 2023. - Vol. 38, № 3. - P. 159-172.
65. Rotstein D. L. MS risk in immigrants in the McDonald era: A population-based study in Ontario, Canada / D. L. Rotstein, R. A. Marrie, C. Maxwell et al. // Neurology. - 2019. - Vol. 93, № 24. - P. e2203-e2215.
66. Camerlingo S. Clinical impact of gender and age at onset on disease trajectory in primary progressive multiple sclerosis patients / S. Camerlingo, F. Rubinstein, M. Celia Ysrraelit et al. // Mult Scler. - 2024. - Vol. 30, № 3. - P. 336344.
67. Amankwah N. Multiple sclerosis in Canada 2011 to 2031: results of a microsimulation modelling study of epidemiological and economic impacts / N. Amankwah, R.A. Marrie, C. Bancej et al. // Health Promot Chronic Dis Prev Can. -2017. - Feb. - Vol. 37, № 2. - P. 37-48.
68. Лащ Н.Ю. Развитие рассеянного склероза у лиц старше 50 лет / Н.Ю. Лащ, А.Е. Павликов, А.Н. Бойко // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2023. - Т. 123, № 9. - С. 21-25.
69. Архипов И.Е. Эпидемиология рассеянного склероза в Новосибирске / И.Е. Архипов, А.И. Прокаева, Е.В. Третьякова и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2025. - Т. 125, № 1. - С. 119127.
70. Смагина, И. В. Рассеянный склероз в Алтайском крае: результаты проспективного эпидемиологического исследования / И. В. Смагина, Е. Ю. Ельчанинова, С. А. Ельчанинова // Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. - 2019. - Т. 119, № 2-2. - С. 7-11.
71. Попова Е.В. Первично-прогрессирующий рассеянный склероз: современное состояние проблемы своевременной постановки диагноза / Е.В. Попова, А.Н. Бойко, М.А. Барабанова и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2017. - Т. 117, № 10-2. - С. 35-40.
72. Власов Я.В. Первично-прогрессирующий рассеянный склероз в России: медико-социологическое исследование с участием пациентов и неврологов / Я.В. Власов, М.В. Чураков, М.А. Курапов и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. - 2018. - Т. 118, № 8-2. - С. 40-46.
73. Гончарова З.А. Семейный рассеянный склероз: обзор литературы, анализ собственных данных / З.А. Гончарова, Ю.Ю. Погребнова, Ю.В. Тринитатский, и др. // Практическая медицина. - 2020. - Т. 18, № 5. - С. 69-75.
74. Кочергин И.А. Опыт создания электронного регистра пациентов с рассеянным склерозом / И.А. Кочергин, А.А. Абрамова, М.Н. Захарова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. - 2020. -Т. 120, № 7(2). - С. 77-82.
75. Fink K. Multiple Sclerosis e-registries / K. Fink // Neurodegenerative Disease Management. - 2016. - Vol. 6, Suppl. 6. - P. 23-25.
76. Bebo B.F. Landscape of MS patient cohorts and registries: Recommendations for maximizing impact / B.F. Bebo, R.J. Fox, K. Lee et al. // Multiple Sclerosis. - 2018. - Vol. 24, № 5. - P. 579-586.
77. Hurwitz B.J. Analysis of current multiple sclerosis registries // Neurology. - 2011. - Vol. 76, №1 Suppl 1. - P. S7-S13.
78. Koch-Henriksen N. Registers of multiple sclerosis in Denmark / N. Koch-Henriksen, M. Magyari, B. Laursen // Acta Neurol Scand. - 2015. - Vol. 132, №199. - P. 4-10.
79. Trojano M. The Italian multiple sclerosis register / M. Trojano, R. Bergamaschi, M.P. Amato et al. // Neurol Sci. - 2019. - Vol. 40, №1. - P. 155-165.
80. Kingwell E. Multiple sclerosis: effect of beta interferon treatment on survival / E. Kingwell, E. Leray, F. Zhu et al. // Brain. - 2019. - Vol. 142, № 5. - P. 1324-1333.
81. Tintore M. The long-term outcomes of CIS patients in the Barcelona inception cohort: Looking back to recognize aggressive MS / M. Tintore, G. Arrambide, S. Otero-Romero et al. // Mult Scler. - 2020. - Vol. 26, № 13. - P. 16581669.
82. Flachenecker P. Multiple sclerosis registries in Europe - results of a systematic survey / P. Flachenecker, K. Buckow, M. Pugliatti et al. // Mult Scler. -2014. - Vol. 20, № 11. - P. 1523-1532.
83. Glaser A. Multiple sclerosis registries in Europe - an updated mapping survey / A. Glaser, A. Stahmann, T. Meissner et al. // Multiple Sclerosis and Related Disorders. - 2019. - Vol. 27. - P. 171-178.
84. Бойко А.Н. Клиническая эпидемиология рассеянного склероза в Москве. Современные клинико-демографические особенности на примере популяции одного из округов города / А.Н. Бойко, Т.М. Кукель, М.А. Лысенко, и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Т. 114, № 2 ч. 2. - С. 10-15.
85. Спирин Н.Н. Динамика основных эпидемиологических показателей рассеянного склероза по результатам сравнения регистров пациентов 1999 и 2019 гг. в Ярославле / Н.Н. Спирин, Д.С. Касаткин, И.О. Степанов и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2020. - Т. 120, № 7 (вып. 2). - С. 48-53.
86. Шмидт Т.Е. Рассеянный склероз: руководство для врачей. 7-е изд. / Т.Е. Шмидт, Н.Н. Яхно. - Москва: МЕДпресс-информ, 2021. - 280 с.
87. Хабиров Ф.А. Рассеянный склероз: современные принципы диагностики и лечения / Ф.А. Хабиров, Т.И. Хайбуллин, Г.М. Ахмедова и др. -Казань: Медицина, 2017. - 90 с. - ISBN 978-5-7645-0595-4.
88. Oh J. Multiple sclerosis: clinical aspects / J. Oh, A. Vidal-Jordana, X. Montalban // Current Opinion in Neurology. - 2018. - Vol. 31, № 6. - P. 752-759.
89. Бойко А.Н. Рассеянный склероз: краткое руководство для практического врача / А.Н. Бойко, Ф.А. Хабиров, Т.И. Хайбуллин. - 4-е изд., испр. и доп. - Казань: ИД «МедДоК», 2020.
90. Solomon A.J. Differential diagnosis of suspected multiple sclerosis: an updated consensus approach / A.J. Solomon, G. Arrambide, W.J. Brownlee et al. // Lancet Neurol. - 2023. - Vol. 22, № 8. - P. 750-768.
91. Koch-Henriksen N. Apparent changes in the epidemiology and severity of multiple sclerosis / N. Koch-Henriksen, M. Magyari // Nat Rev Neurol. - 2021. -Vol. 17, № 11. - P. 676-688.
92. Correale J. Are highly active and aggressive multiple sclerosis the same entity? / J. Correale, C.A. Rush, A. Barboza // Front Neurol. - 2023. - Vol. 14. - P. 1132170.
93. Lublin FD. Defining the clinical course of multiple sclerosis: The 2013 revisions / F.D. Lublin, S.C. Reingold, J.A. Cohen, et al. // Neurology. - 2014. - Vol. 83, № 3. - P. 278-286.
94. Iacobaeus E. Aggressive multiple sclerosis (1): toward a definition of the phenotype / E. Iacobaeus, G. Arrambide, M.P. Amato, et al. // Mult Scler. - 2020. -Vol. 26. - P. 1031-1044.
95. Menon S. Characterizing aggressive multiple sclerosis / S. Menon, A. Shirani, Y Zhao, et al. // J Neurol Neurosurg Psychiatry. - 2013. - Vol. 84. - P. 11921198.
96. Ruggieri S. Induction treatment strategy in multiple sclerosis: a review of past experience and future perspectives / S. Ruggieri, S. Pontecorvo, C. Tortorella, et al. // Multiple Sclerosis and Demyelinating Disorders. - 2018. - Vol. 3. - P. 5-9.
97. Ellenberger D. Aggressive multiple sclerosis: a matter of measurement and timing / D. Ellenberger, P. Flachenecker, F. Fneish, et al. // Brain. - 2020. - Vol. 143, № 11. - P. e97.
98. Gholipour T. Demographic and clinical characteristics of malignant multiple sclerosis / T. Gholipour, B. Healy, N.F. Baruch, et al. // Neurology. - 2011.
- Vol. 76. - P. 1996-2001.
99. Freedman MS. Severe, highly active, or aggressive multiple sclerosis / M.S. Freedman, C.A. Rush // Continuum. - 2016. - Vol. 22. - P. 761-784.
100. Malpas CB. Early clinical markers of aggressive MS / C.B. Malpas, A. Manouchehrinia, S. Sharmin, et al. // Brain. - 2020. - Vol. 143. - P. 1400-1413.
101. Rush CA. Aggressive multiple sclerosis: proposed definition and treatment algorithm / C.A. Rush, H.J. MacLean, M.S. Freedman // Nat Rev Neurol.
- 2015. - Vol. 11. - P. 379-389.
102. CHMP. Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) Assessment Report. - 2014. - www.ema.europa.eu. Accessed April 13, 2020.
103. Huisman E. Systematic literature review and network meta-analysis in highly active relapsing-remitting multiple sclerosis and rapidly evolving severe multiple sclerosis / E. Huisman, K. Papadimitropoulou, J. Jarrett et al. // BMJ Open.
- 2017. - Vol. 7, №3. - P. e013430.
104. Захарова М.Н. Моноклональные антитела в неврологии: реалии и перспективы / М.Н. Захарова // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. - 2018. - Т. 4. - С. 34-38.
105. Daz C. Highly Active Multiple Sclerosis: An update / C. Daz, L. Zarco, D.M. Rivera // Multiple Sclerosis and Related Disorders. - 2019. - Vol. 30. - P. 215224.
106. Клинические рекомендации - Рассеянный склероз - 2022-2023-2024 (13.07.2022). Утверждены Минздравом РФ.
107. Пузин С.Н. Инвалидность в XXI веке. Состояние проблемы медико-социальной реабилитации и абилитации инвалидов в современной России / С.Н. Пузин, М.А. Шургая, С.С. Меметов и др. // Медико-социальная экспертиза и реабилитация. - Санкт-Петербург: ООО «Эко-Вектор», 2018. - Т. 21, №1-2. - С. 10-17.
108. Юша Е.Г. Анализ инвалидности вследствие рассеянного склероза в Ямало-Ненецком автономном округе (2014-2019) / Е.Г. Юша, О.А. Кипко, С.В. Стеценко// Врач. - 2020. - Т. 31. - №12.
109. Трущелёв С. А. Инвалидность вследствие психических расстройств в Российской Федерации / С. А. Трущелёв, З. И. Кекелидзе, Н. К. Демчева //Российский психиатрический журнал. - 2019. - №. 3. - С. 4-10.
110. Scalfari A. Mortality in patients with multiple sclerosis / A. Scalfari, V. Knappertz, G. Cutter, et al. // Neurology. - 2013. - Vol. 81, № 2. - P. 184-192.
111. Leadbetter R. Multiple sclerosis mortality in New Zealand: a nationwide prospective study / R. Leadbetter, M. MacAskill, D.J. Myall, et al. // J Neurol Neurosurg Psychiatry. - 2023. - Vol. 94, № 7. - P. 511-517.
112. Sandi D. Mortality in Hungarian patients with multiple sclerosis between 1993 and 2013 / D. Sandi, V. Zsiros, J. Fuvesi, et al. // Journal of the Neurological Sciences. - 2016. - Vol. 367. - P. 329-332.
113. Sumelahti M.L. Causes of death among patients with multiple sclerosis / M.L. Sumelahti, M. Hakama, I. Elovaara, E. Pukkala // Multiple Sclerosis Journal. - 2010. - Vol. 16, № 12. - P. 1437-1442.
114. McGinley M.P. Diagnosis and Treatment of Multiple Sclerosis: A Review / M.P. McGinley, C.H. Goldschmidt, A.D. Rae-Grant // JAMA. - 2021. -Vol. 325, № 8. - P. 765.
115. Lunde H.M.B. Survival and cause of death in multiple sclerosis: a 60-year longitudinal population study / H.M.B. Lunde, J. Assmus, K.-M. Myhr, et al. // Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. - 2017. - Vol. 88, № 8. - P. 621625.
116. Smyrke N. Standardized mortality ratios in multiple sclerosis: Systematic review with meta-analysis / N. Smyrke, N. Dunn, C. Murley, D. Mason // Acta Neurologica Scandinavica. - 2022. - Vol. 145, № 3. - P. 360-370.
117. Marrie R.A. Effect of comorbidity on mortality in multiple sclerosis / R.A. Marrie, L. Elliott, J. Marriott, et al. // Neurology. - 2015. - Vol. 85, № 3. - P. 240-247.
118. Kingwell E. Causes that contribute to the excess mortality risk in multiple sclerosis: A population-based study / E. Kingwell, F. Zhu, C. Evans, et al. // Neuroepidemiology. - 2020. - Vol. 54, № 2. - P. 131-139.
119. Foulon S. Prevalence and mortality of patients with multiple sclerosis in France in 2012: a study based on French health insurance data / S. Foulon, G. Maura, M. Dalichampt, et al. // Journal of Neurology. - 2017. - Vol. 264, № 6. - P. 11851192.
120. Leray E. Epidemiology of multiple sclerosis / E. Leray, T. Moreau, A. Fromont, G. Edan // Revue Neurologique. - 2016. - Vol. 172, № 1. - P. 3-13.
121. Rodríguez-Antigüedad Zarranz A. Mortality and cause of death in multiple sclerosis: Findings from a prospective population-based cohort in Bizkaia, Basque Country, Spain / A. Rodríguez-Antigüedad Zarranz, M. Mendibe Bilbao, C. Llarena González, C. Audicana // Neuroepidemiology. - 2014. - Vol. 42, № 4. - P. 219-225.
122. Bezzini D. Mortality trend for multiple sclerosis in Italy during the period 1980-2015 / D. Bezzini, L. Kundisova, F. Gori, et al. // Multiple Sclerosis and Related Disorders. - 2020. - Vol. 44. - P. 102240.
123. Willumsen J.S. Mortality and cause of death in multiple sclerosis in western Norway 1950-2021: a registry-based linkage study / J.S. Willumsen, N. Grytten, J. Aarseth, et al. // Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. -2022. - Vol. 93, № 11. - P. 1154-1161.
124. Хабиров Ф.А. Рассеянный склероз в Республике Татарстан: клинико-эпидемиологическая характеристика / Ф.А. Хабиров, Т.И. Хайбуллин, Е.В. Гранатов, и др. // Практическая медицина. - 2020. - Т. 18, № 5. - С. 50-57.
125. Гончарова З.А. Клинико-эпидемиологические особенности рассеянного склероза в Республике Ингушетия / Гончарова З.А., Ужахов Р.М., Мегерян В.А. // Южно-Российский журнал терапевтической практики. - 2022. - Т. 3, № 3. - С. 76-84.
126. Koch-Henriksen N. Excess mortality among patients with multiple sclerosis in Denmark has dropped significantly over the past six decades: a
population-based study / N. Koch-Henriksen, B. Laursen, E. Stenager, M. Magyari // Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. - 2017. - Vol. 88, № 8. - P. 626-631.
127. Hirst C. Survival and cause of death in multiple sclerosis: a prospective population-based study / C. Hirst, R. Swingler, D.A. Compston, et al. // Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. - 2008. - Vol. 79, № 9. - P. 1016-1021.
128. Harding K. A contemporary study of mortality in the multiple sclerosis population of south east Wales / K. Harding, V. Anderson, O. Williams, et al. // Multiple Sclerosis and Related Disorders. - 2018. - Vol. 25. - P. 186-191.
129. Walz L. Life expectancy in multiple sclerosis by EDSS score / L. Walz, J.C. Brooks, R.M. Shavelle, et al. // Multiple Sclerosis and Related Disorders. -2022. - Vol. 68. - P. 104219.
130. Iaffaldano P. Risk of getting COVID-19 in people with multiple sclerosis: a case-control study / P. Iaffaldano, G. Lucisano, A. Manni, et al. // Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation. - 2022. - Vol. 9, № 2. - P. e1141.
131. Rollot F. Effects of age and disease duration on excess mortality in patients with multiple sclerosis from a French nationwide cohort / F. Rollot, M. Fauvernier, Z. Uhry, et al. // Neurology. - 2021. - Vol. 97, № 4.
132. Grytten N. Cancer-related mortality in multiple sclerosis: a population-based cohort study / N. Grytten, K.-M. Myhr, E.G. Celius, et al. // Multiple Sclerosis and Related Disorders. - 2023. - Vol. 69. - P. 104417.
133. Calocer F. Low socioeconomic status was associated with a higher mortality risk in multiple sclerosis / F. Calocer, H.S. Ng, F. Zhu, et al. // Multiple Sclerosis Journal. - 2023. - Vol. 29, № 3. - P. 466-470.
134. Graves J.S. Ageing and multiple sclerosis / J.S. Graves, K.M. Krysko, L.H. Hua, et al. // The Lancet Neurology. - 2023. - Vol. 22, № 1. - P. 66-77.
135. Edwards N.C. Comorbidity in US patients with multiple sclerosis / N.C. Edwards, M. Munsell, J. Menzin, A.L. Phillips // Patient Related Outcome Measures. - 2018. - Vol. 9. - P. 97-102.
136. Patten S.B. Depression in multiple sclerosis / S.B. Patten, R.A. Marrie, M.G. Carta // International Review of Psychiatry. - 2017. - Vol. 29, № 5. - P. 463472.
137. Feinstein A. Multiple sclerosis and suicide / A. Feinstein, B. Pavisian // Multiple Sclerosis Journal. - 2017. - Vol. 23, № 7. - P. 923-927.
138. Kalb R. Depression and suicidality in multiple sclerosis: red flags, management strategies, and ethical considerations / R. Kalb, A. Feinstein, A. Rohrig, et al. // Current Neurology and Neuroscience Reports. - 2019. - Vol. 19, № 10. - P. 77.
139. Мосолов С.Н. Депрессивные расстройства и их фармакотерапия в рутинной клинической практике / С.Н. Мосолов, В.А. Парфенов, А.В. Амелин, и др. // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. - 2023. - Т. 15, №2 5. - С. 54-64.
140. Brenner P. Multiple sclerosis and risk of attempted and completed suicide - a cohort study / P. Brenner, S. Burkill, J. Jokinen, et al. // European Journal of Neurology. - 2016. - Т. 23, № 8. - P. 1329-1336.
141. Jakimovski D. Lifestyle-based Modifiable Risk Factors in Multiple Sclerosis: Review of Experimental and Clinical Findings / D. Jakimovski, Y Guan, M. Ramanathan, et al. // Neurodegenerative Disease Management. - 2019. - Vol. 9, № 3. - P. 149-172.
142. Palladino R. Evaluating the Risk of Macrovascular Events and Mortality Among People with Multiple Sclerosis in England / R. Palladino, R.A. Marrie, A. Majeed, J. Chataway // JAMA Neurology. - 2020. - Vol. 77, № 7. - P. 820.
143. Сиверцева С.А. Роль цереброваскулярных заболеваний в прогрессировании рассеянного склероза / С.А. Сиверцева, Н.Ю. Лащ, А.В. Зотова, и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2024. -Т. 124, № 5. - С. 53.
144. Fedeli U. Association of multiple-sclerosis-related mortality with COVID-19 and other common infections: multiple causes of death analysis / U.
Fedeli, C. Barbiellini Amidei, F. Avossa, et al. // European Journal of Neurology. -2023. - Vol. 30, № 9. - P. 2870-2873.
145. Bsteh G. Multiple sclerosis and COVID-19: How many are at risk? / G. Bsteh, C. Bitschnau, H. Hegen, et al. // European Journal of Neurology. - 2021. -Vol. 28, № 10. - P. 3369-3374.
146. Hadidchi R. SARS-CoV-2 infection increases long-term multiple sclerosis disease activity and all-cause mortality in an underserved inner-city population / R. Hadidchi, S.H. Wang, D. Rezko, et al. // Multiple Sclerosis and Related Disorders. - 2024. - Vol. 86. - P. 105613.
147. Fuchs T.A. Outcomes of multiple sclerosis patients admitted with COVID-19 in a large veteran cohort / T.A. Fuchs, B.A. Wattengel, M.T. Carter, et al. // Multiple Sclerosis and Related Disorders. - 2022. - Т. 64. - P. 103964.
148. Bsteh G. COVID-19 severity and mortality in multiple sclerosis are not associated with immunotherapy: Insights from a nation-wide Austrian registry / G. Bsteh, H. Assar, H. Hegen, et al. // PLOS ONE. - 2021. - Vol. 16, № 7. - e0255316.
149. Louapre C. Clinical Characteristics and Outcomes in Patients with Coronavirus Disease 2019 and Multiple Sclerosis / C. Louapre, N. Collongues, B. Stankoff, et al. // JAMA Neurology. - 2020. - Vol. 77, № 9. - P. 1079.
150. Chalmer T.A. Early versus later treatment start in multiple sclerosis: a register-based cohort study / T.A. Chalmer, L.M. Baggesen, M. N0rgaard, et al. // European Journal of Neurology. - 2018. - Vol. 25, № 10. - P. 1262.
151. Кузьмина УШ. Клинический случай COVID-ассоциированной энцефалопатии у пациента с рассеянным склерозом / УШ. Кузьмина, А.В. Тухватуллин, О.В. Лютов, и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2024. - Т. 124, № 4. - С. 159.
152. Бойцов С.А. Смертность и факторы риска неинфекционных заболеваний в России: особенности, динамика, прогноз / С.А. Бойцов, А.Д. Деев, С.А. Шальнова // Терапевтический архив. - 2017. - Т. 89, № 1. - С. 5-13.
153. Zarzuelo-Romero M. J. Influence of Genetic Polymorphisms on Clinical Outcomes of Glatiramer Acetate in Multiple Sclerosis Patients / M. J. Zarzuelo-Romero, C. Pérez-Ramírez, Y. Cura et al. // J Pers Med. - 2021. - Vol. 11, № 10.
154. Hansen T. Concordance for multiple sclerosis in Danish twins: an update of a nationwide study / T. Hansen, A. Skytthe, E. Stenager et al. // Multiple Sclerosis Journal. - 2005. - 2005/10/01. - T. 11, № 5. - C. 504-510.
155. Kuusisto H. Concordance and heritability of multiple sclerosis in Finland: study on a nationwide series of twins / H. Kuusisto, J. Kaprio, E. Kinnunen et al. // European Journal of Neurology. - 2008. - Vol. 15, № 10. - P. 1106-1110.
156. Willer C. Twin concordance and sibling recurrence rates in multiple sclerosis / C. Willer, D. Dyment, N. Risch et al. // Proceedings of the National Academy of Sciences. - 2003. - Vol. 100, № 22. - P. 12877-12882.
157. Robertson N. P. Age-adjusted recurrence risks for relatives of patients with multiple sclerosis / N. P. Robertson, M. Fraser, J. Deans et al. // Brain. - 1996. - Vol. 119, № 2. - P. 449-455.
158. Ebers G. C. Genetic factors in multiple sclerosis / G. C. Ebers // Neurologic clinics. - 1983. - T. 1, № 3. - C. 645-654.
159. Ebers G. A genetic basis for familial aggregation in multiple sclerosis / G. Ebers, A. Sadovnick, N. Risch // Nature. - 1995. - T. 377, № 6545. - C. 150-151.
160. Sawcer S. The complex genetics of multiple sclerosis: pitfalls and prospects / S. Sawcer // Brain. - 2008. - Vol. 131, № 12. - P. 3118-3131.
161. Mycko M. P. microRNA and exosome profiling in multiple sclerosis / M. P. Mycko, S. E. Baranzini // Mult Scler. - 2020. - Vol. 26, № 5. - P. 599-604.
162. Bjornevik K. Longitudinal analysis reveals high prevalence of Epstein-Barr virus associated with multiple sclerosis / K. Bjornevik, M. Cortese, B. C. Healy et al. // Science. - 2022. - T. 375, № 6578. - C. 296-301.
163. Wang T. Integrated analysis of differentially expressed genes and a ceRNA network to identify hub lncRNAs and potential drugs for multiple sclerosis / T. Wang, S. Xu, L. Liu et al. // Am J Transl Res. - 2022. - Vol. 14, № 2. - P. 772787.
164. Walton C. Rising prevalence of multiple sclerosis worldwide: Insights from the Atlas of MS, third edition / C. Walton, R. King, L. Rechtman et al. // Multiple Sclerosis Journal. - 2020. - Vol. 26, № 14. - P. 1816-1821.
165. Manolio T. A. Genomewide association studies and assessment of the risk of disease / T. A. Manolio //New England journal of medicine. - 2010. - T. 363.
- №. 2. - C. 166-176.
166. Ober C. The genetics of asthma and allergic disease: a 21st century perspective / C. Ober, T. C. Yao //Immunological reviews. - 2011. - T. 242. - №. 1.
- C. 10-30.
167. Ma Q. Integration of epigenetic and genetic profiles identifies multiple sclerosis disease-critical cell types and genes / Q. Ma, H. Shams, A. Didonna et al. // Communications Biology. - 2023. - Vol. 6, № 1. - P. 342.
168. Olczak K. J. Hypertension genetics past, present and future applications / K. J. Olczak, V. Taylor-Bateman, H. L. Nicholls et al. // J Intern Med. - 2021. - Vol. 290, № 6. - P. 1130-1152.
169. Sun B. B. Genomic atlas of the human plasma proteome / B. B. Sun, J. C. Maranville, J. E. Peters et al. // Nature. - 2018. - Vol. 558, № 7708. - P. 73-79.
170. Thareja G. Differences and commonalities in the genetic architecture of protein quantitative trait loci in European and Arab populations / G. Thareja, A. Belkadi, M. Arnold et al. // Hum Mol Genet. - 2023. - Vol. 32, № 6. - P. 907-916.
171. Lundtoft C. IL7RA genetic variants differentially affect IL-7Ra expression and alternative splicing: a role in autoimmune and infectious diseases? / C. Lundtoft, J. Seyfarth, M. Jacobsen // Genes Immun. - 2020. - Vol. 21, № 2. - P. 83-90.
172. De Jager P. L. Meta-analysis of genome scans and replication identify CD6, IRF8 and TNFRSF1A as new multiple sclerosis susceptibility loci / P. L. De Jager, X. Jia, J. Wang et al. // Nat Genet. - 2009. - T. 41, № 7. - C. 776-82.
173. Gregory S. G. Interleukin 7 receptor alpha chain (IL7R) shows allelic and functional association with multiple sclerosis / S. G. Gregory, S. Schmidt, P. Seth et al. // Nat Genet. - 2007. - Sep. - T. 39, № 9. - C. 1083-91.
174. Hafler D. A. Risk Alleles for Multiple Sclerosis Identified by a Genomewide Study / D. A. Hafler, A. Compston, S. Sawcer et al. // New Engl J Med.
- 2007. - T. 357, № 9. - C. 851-862.
175. Sawcer S. Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis / S. Sawcer, G. Hellenthal, M. Pirinen et al. // Nature. - 2011. - Vol. 476, № 7359. - P. 214-219.
176. Peerlings D. The IL-2 - IL-2 receptor pathway: Key to understanding multiple sclerosis / D. Peerlings, M. Mimpen, J. Damoiseaux // J Transl Autoimmun.
- 2021. - Vol. 4. - P. 100123.
177. Lin M. Clinical utility of soluble interleukin-2 receptor in hemophagocytic syndromes: a systematic scoping review / M. Lin, S. Park, A. Hayden et al. // Ann Hematol. - 2017. - Vol. 96, № 8. - P. 1241-1251.
178. Coleman C. Common polygenic variation in coeliac disease and confirmation of ZNF335 and NIFA as disease susceptibility loci / C. Coleman, E. M. Quinn, A. W. Ryan et al. // Eur J Hum Genet. - 2016. - Feb. - T. 24, № 2. - C. 291-7.
179. Vuckovic D. The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases / D. Vuckovic, E. L. Bao, P. Akbari et al. // Cell. - 2020. - Vol. 182, № 5. -P. 1214-1231.
180. Jia G. Discerning asthma endotypes through comorbidity mapping / G. Jia, X. Zhong, H. K. Im et al. // Nat Commun. - 2022. - Vol. 13, № 1. - P. 6712.
181. Matesanz F. Allelic expression and interleukin-2 polymorphisms in multiple sclerosis / F. Matesanz, M. Fedetz, M. Collado-Romero et al. // J Neuroimmunol. - 2001. - Vol. 119, № 1. - P. 101-105.
182. Pietzner M. Mapping the proteo-genomic convergence of human diseases / M. Pietzner, E. Wheeler, J. Carrasco-Zanini et al. // Science. - 2021. - Vol. 374, № 6569. - P. eabj1541.
183. Burman J. Cerebrospinal fluid cytokines after autologous haematopoietic stem cell transplantation and intrathecal rituximab treatment for multiple sclerosis / J. Burman, C. Zjukovskaja, A. Svenningsson et al. // Brain Communications. - 2023.
- T. 5, № 1. - C. fcad011.
184. Lee Y Induction and molecular signature of pathogenic TH17 cells / Y. Lee, A. Awasthi, N. Yosef et al. // Nat Immunol. - 2012. - Vol. 13, № 10. - P. 991999.
185. Manolova I. Impact of IL12B Polymorphisms on Genetic Susceptibility and IL-12p40 and IL-23 Serum Levels in Rheumatoid Arthritis / I. Manolova, I. Mariana, V. Georgi et al. // Immunological Investigations. - 2020. - Vol. 49, № 1-2. - P. 1-14.
186. Li J. Relationship between the IL12B (rs3212227) gene polymorphism and susceptibility to multiple autoimmune diseases: A meta-analysis / J. Li, C. Zhang, J.-B. Wang et al. // Modern Rheumatology. - 2016. - Vol. 26, № 5. - P. 749756.
187. Göbel K. Cytokine signaling in multiple sclerosis: Lost in translation / K. Göbel, T. Ruck, S. G. Meuth // Mult Scler. - 2018. - 2018/04/01. - T. 24, № 4. -C. 432-439.
188. Kämäräinen O. P. Common interleukin-6 promoter variants associate with the more severe forms of distal interphalangeal osteoarthritis / O. P. Kämäräinen, S. Solovieva, T. Vehmas et al. // Arthritis Res Ther. - 2008. - Vol. 10, № 1. - P. R21.
189. Patsopoulos N. A. Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility / N. A. Patsopoulos, S. E. Baranzini, A. Santaniello et al. // Science. - 2019. - Vol. 365, № 6460. - P. eaav7188.
190. Gilio L. Fatigue in Multiple Sclerosis Is Associated with Reduced Expression of Interleukin-10 and Worse Prospective Disease Activity / L. Gilio, F. Buttari, L. Pavone et al. // Biomedicines. - 2022. - T. 10, № 9. - C. 2058.
191. Mandolesi G. Interleukin-10 contrasts inflammatory synaptopathy and central neurodegenerative damage in multiple sclerosis / G. Mandolesi, D. Centonze, R. Furlan et al. // Front Mol Neurosci. - 2024. - Vol. 17.
192. Pereira A. P. L. IL-10 c.-592C>A (rs1800872) polymorphism is associated with cervical cancer / A. P. L. Pereira, K. P. Trugilo, N. C. M. Okuyama
et al. // Journal of Cancer Research and Clinical Oncology. - 2020. - Vol. 146, № 8. - P. 1971-1978.
193. Grinyó J. Association of four DNA polymorphisms with acute rejection after kidney transplantation / J. Grinyó, Y Vanrenterghem, B. Nashan et al. // Transplant International. - 2008. - 2008/09/01. - T. 21, № 9. - C. 879-891.
194. Zhang X. Impact of interleukin-10 gene polymorphisms on tacrolimus dosing requirements in Chinese liver transplant patients during the early posttransplantation period / X. Zhang, Z. Wang, J. Fan et al. // European Journal of Clinical Pharmacology. - 2011. - Vol. 67, № 8. - P. 803-813.
195. Mizuki N. Genome-wide association studies identify IL23R-IL12RB2 and IL10 as Behcet's disease susceptibility loci / N. Mizuki, A. Meguro, M. Ota et al. // Nat Genet. - 2010. - Vol. 42, № 8. - P. 703-706.
196. Ortiz Fernández L. Genetic Association of a Gain-of-Function IFNGR1 Polymorphism and the Intergenic Region LNCAROD/DKK1 With Behfet's Disease / L. Ortiz Fernández, P. Coit, V. Yilmaz et al. // Arthritis Rheumatol. - 2021. - Vol. 73, № 7. - P. 1244-1252.
197. Tambets K. Genes reveal traces of common recent demographic history for most of the Uralic-speaking populations / K. Tambets, B. Yunusbayev, G. Hudjashov et al. // Genome Biology. - 2018. - Vol. 19, № 1. - P. 139.
198. Beecham A. H. Analysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosis / A. H. Beecham, N. A. Patsopoulos, D. K. Xifara et al. // Nat Genet. - 2013. - Vol. 45, № 11. - P. 1353-1360.
199. Martinelli-Boneschi F. A genome-wide association study in progressive multiple sclerosis / F. Martinelli-Boneschi, F. Esposito, P. Brambilla et al. // Mult Scler. - 2012. - Vol. 18, № 10. - P. 1384-1394.
200. Al-Naseri M. A. S. The association between multiple sclerosis and genetic variations of TGFß1 and IL2 genes in Iraqi patients / M. A. S. Al-Naseri, A. H. Ad'hiah, E. D. Salman // Meta Gene. - 2019. - Vol. 19. - P. 253-257.
201. Revision of the European Standard Population. Report of Eurostat's task force. Luxembourg. - 2013.
202. Kurtzke J. F. Rating neurologic impairment in multiple sclerosis: an expanded disability status scale (EDSS)/ J.F. Kurtzke //Neurology. - 1983. - Т. 33. - №. 11. - С. 1444-1444.
203. Малкова Н.А. Рассеянный склероз: современные тенденции эпидемиологии и клиники, проблемы жизни с ним и лечение: руководство для врачей / Н.А. Малкова, А.П. Иерусалимский. - Новосибирск: Новосибирский мед. ун-т, 2006. - 197 с.
204. Постановление Правительства Российской Федерации от 05.04.2022 № 588 (ред. от 28.11.2023) «О признании лица инвалидом» (вместе с «Правилами признания лица инвалидом»). С изменениями и дополнениями, вступившими в силу с 01.06.2023. Дата обращения 21.12.2023.
205. Приказ Росстата от 05.12.2019 № 742 (ред. от 24.12.2019) «Об утверждении форм федерального статистического наблюдения с указаниями по их заполнению для организации Министерством труда и социальной защиты Российской Федерации федерального статистического наблюдения за деятельностью федеральных государственных организаций медико-социальной экспертизы». Дата обращения 10.10.2023.
206. Демографический ежегодник России. 2023: Стат.сб./Д 31 Росстат. -M., 2023. - 256 с. https://rosstat.gov.ru/folder/210/document/13207
207. Смертность населения Республики Башкортостан: Статистический сборник / Башкортостанстат. - Уфа, 2023. - 128 с. https://02.rosstat. gov.ru/folder/25491
208. Российский статистический ежегодник. 2023: Стат.сб./Росстат. -Р76 М., 2023 - 701 с. https://gogov.ru/articles/life-expectancy
209. Тимашева Я. Р. Роль полиморфизма и уровня экспрессии генов цитокиновой сети в формировании молекулярно-генетических основ предрасположенности к эссенциальной гипертензии: дис. канд. мед. наук / Я. Р. Тимашева. - Москва, 2008. - 173 с.
210. Johns Jr M. B. Purification of human genomic DNA from whole blood using sodium perchlorate in place of phenol / M. B. Johns Jr, J. E. Paulus-Thomas // Analytical biochemistry. - 1989. - Vol. 180, № 2. - P. 276-278.
211. Sambrook J. The condensed protocols from molecular cloning: a laboratory manual / J. Sambrook, D. W. Russell. - Cold Spring Harbor: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2006. - 800 p.
212. Innis M. A. PCR protocols, a guide to methods and applications / M. A. Innis, D. H. Gelfand, J. J. Sninsky et al. - 1990.
213. Имаева Э. Б. Роль полиморфизма генов регуляции сосудистого тонуса и молекул межклеточной адгезии в формировании предрасположенности к эссенциальной гипертензии у мужчин: дис. канд. мед. наук / Э. Б. Имаева. - Белгород, 2017. - 202 с.
214. Гланц С. Медико-биологическая статистика / С. Гланц. - 1999.
215. Реброва О. Ю. Статистический анализ медицинских данных. Применение пакета прикладных программ STATISTICA / О. Ю. Реброва. -М.: МедиаСфера, 2002. - 305 с.
216. Животовский Л. Популяционная биометрия / Л. Животовский. -М.: Наука, 1991. - 271 с.
217. Excoffier L. Arlequin suite ver 3.5: a new series of programs to perform population genetics analyses under Linux and Windows / L. Excoffier, H. E. L. Lischer // Molecular Ecology Resources. - 2010. - May. - T. 10, № 3. - C. 564-567.
218. Benjamini Y. Controlling the false discovery rate: a practical and powerful approach to multiple testing / Y. Benjamini, Y. Hochberg // J R Stat Soc Ser B Stat Method. - 1995. - T. 57. - C. 289-300.
219. Bland J. M. The odds ratio / J. M. Bland, D. G. Altman // Bmj. - 2000. -T. 320, № 7247. - C. 1468.
220. Галиуллин Т. Р. Проспективное 20-летнее клинико-генетическое исследование рассеянного склероза в Республике Башкортостан / Т. Р.
Галиуллин, К. З. Бахтиярова, О. В. Заплахова и др. // Практическая медицина.
- 2020. - Т. 18, № 5. - С. 50-56.
221. González J. R. SNPassoc: an R package to perform whole genome association studies / J. R. González, L. Armengol, X. Solé et al. // Bioinformatics. -2007. - T. 23, № 5. - C. 654-655.
222. Favorov A. V. A Markov chain Monte Carlo technique for identification of combinations of allelic variants underlying complex diseases in humans / A.V. Favorov, T.V. Andreewski, M.A. Sudomoina, et al. //Genetics. - 2005. - Т. 171. -№. 4. - С. 2113-2121.
223. Осьмак Г. Ж. Совместное влияние генетических факторов, возраста и курения на риск развития инфаркта миокарда / Г. Ж. Осьмак, Н. А. Матвеева, Б. В. Титов и др. // Кардиология. - 2016. - Т. 56, № 12. - С. 5-10.
224. Гумерова З.Б. Анализ инвалидности вследствие рассеянного склероза в Республике Башкортостан за период 2014-2016 гг. / З.Б. Гумерова, Е.В. Сафронова // Медико-социальные проблемы инвалидности. - 2018. - №2 1.
- С. 89-91.
225. Viswanathan S. Multiple sclerosis and neuromyelitis optica spectrum disorders in Malaysia: A comparison in different ethnic groups / S. Viswanathan, N. Rose, M. Arip, et al. // Mult Scler Relat Disord. - 2018. - Vol. 25. - P. 300-308.
226. Hsu C. Epidemiology, treatment patterns and healthcare utilizations in multiple sclerosis in Taiwan / C. Hsu, L. Ro, L. Chen, C. Chang // Sci Rep. - 2021.
- Vol. 11, № 1. - P. 77-87.
227. Moghaddam V. Socioeconomic determinants of global distribution of multiple sclerosis: an ecological investigation based on Global Burden of Disease data / V. Moghaddam, A. Dickerson, E. Bazrafshan // BMC Neurol. - 2021. - Vol. 21, № 1. - P. 145-153.
228. Hittle M. Population-Based Estimates for the Prevalence of Multiple Sclerosis in the United States by Race, Ethnicity, Age, Sex, and Geographic Region / M. Hittle, W.J. Culpepper, A. Langer-Gould, et al. // JAMA Neurol. - 2023. - Vol. 80, № 7. - P. 693-701.
229. Зихова А.Р. Эпидемиологические характеристики рассеянного склероза в Кабардино-Балкарской республике / А.Р. Зихова, Л.М. Березгова, Л.Б. Тлапшокова, А.Н. Бойко // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. - 2019. - Т. 119, № 10-2. - С. 5-7.
230. Mallawaarachchi G. Ethnic disparities in the epidemiological and clinical characteristics of multiple sclerosis / G. Mallawaarachchi, D.J. Rog, J. Das // Mult Scler Relat Disord. - 2024. - Vol. 81. - P. 105153.
231. Midgard R. Incidence and prevalence of multiple sclerosis in Norway / R. Midgard // Acta Neurol Scand Suppl. - 2012. - № 195. - P. 36-42.
232. Marrie R.A. The incidence and prevalence of multiple sclerosis in Nova Scotia, Canada / R.A. Marrie, J.D. Fisk, K.J. Stadnyk, et al. // Can J Neurol Sci. -2013. - Vol. 40, № 6. - P. 824-831.
233. Puthenparampil M. Multiple sclerosis epidemiological trends in Italy highlight the environmental risk factors / M. Puthenparampil, P. Perini, R. Bergamaschi, et al. // J Neurol. - 2022. - Vol. 269, № 4. - P. 1817-1824.
234. Спирин Н.Н. Влияние экологических факторов на заболеваемость и распространенность рассеянного склероза / Н.Н. Спирин, А.Н. Качура, А.Н. Бойко // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2003. - № 2. - С. 111-113.
235. Шерман М.А. Эпидемиология заболеваний спектра оптиконейромиелита / М.А. Шерман, А.Н. Бойко // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. - 2021. - Т. 121, № 7-2. - С. 512.
236. Желнин А.В. Эпидемиологические и клинические особенности рассеянного склероза в Пермском крае // Саратовский научно-медицинский журнал. - 2013. - Т. 9, № 1. - С. 69-71.
237. Шучалин О.Г. Клинико-эпидемиологические особенности рассеянного склероза в Республике Коми: автореферат диссертации на соискание ученой степени к.м.н., специальность 14.00.13. - Нижний Новгород: Нижегородская государственная медицинская академия, 2003. - 22 с.
238. Минурова А.Р. Клинико-эпидемиологические особенности рассеянного склероза у якутов / Минурова А.Р., Оконешникова Л.Т., Попова Т.Е., и др. // Журнал неврологии и психиатрии. - 2007. - Спец. выпуск «Рассеянный склероз», № 4. - С. 14-22.
239. Магомедов М.М. Рассеянный склероз в Дагестане / Магомедов М.М., Халитов И.А., Михайлова Б.И., и др. // Фундаментальные исследования.
- 2009. - № 9. - С. 51-52.
240. Гусев Е.И. Рассеянный склероз и другие демиелинизирующие заболевания: руководство для врачей / Гусев Е.И., Завалишин И.А., Бойко А.Н.
- Москва: Миклош, 2004. - 528 с.
241. Хачанова Н.В. Высокоактивный рассеянный склероз - возможности выбора терапии моноклональными антителами / Н.В. Хачанова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. - 2019. - Т. 119, № 10-2. - С. 49-57.
242. Confavreux C. Early clinical predictors and progression of irreversible disability in multiple sclerosis: an amnesic process / C. Confavreux, S. Vukusic, P. Adeleine // Brain. - 2003. - Vol. 126. - P. 770-782.
243. Кутлубаев М.А. Суицидальное поведение при неврологических заболеваниях: частота, предрасполагающие факторы, подходы к профилактике / М.А. Кутлубаев // Неврологический журнал. - 2016. - Т. 21, №2 3. - С. 124-130.
244. Тухватуллин А.В. Клинико-эпидемиологическая характеристика рассеянного склероза у студентов в Республике Башкортостан /А.В. Тухватуллин, УШ. Кузьмина, Н.Ф. Утягулова, и др. // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. - 2021. - Т. 13, № 1S. - С. 15-20.
245. Сиверцева С.А. Риск развития ишемического инсульта у больных рассеянным склерозом / С.А. Сиверцева, А.М. Приленская, М.Ю. Сиверцев, и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. -2018. - Т. 118, № 8-2. - С. 88-94.
246. Harding K. Multiple cause of death analysis in multiple sclerosis: A population-based study / K. Harding, F. Zhu, M. Alotaibi, et al. // Neurology. - 2020. - Vol. 94, № 8. - P. e820-e829.
Обратите внимание, представленные выше научные тексты размещены для ознакомления и получены посредством распознавания оригинальных текстов диссертаций (OCR). В связи с чем, в них могут содержаться ошибки, связанные с несовершенством алгоритмов распознавания. В PDF файлах диссертаций и авторефератов, которые мы доставляем, подобных ошибок нет.